Objawy i leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy. Wrodzona niedoczynność tarczycy u małych dzieci Dziedziczna niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą rozwijającą się na tle niedoboru hormonów tarczycy. Jest to jedna z najczęstszych patologii endokrynologicznych w pediatrii - na 4-5 tysięcy noworodków rodzi się jedno chore dziecko. We współczesnej medycynie istnieją skuteczne sposoby leczenia niedoczynności tarczycy, jednak nawet dziś głównym problemem pozostaje wczesne rozpoznanie choroby. IllnessNews sprawdziło, jak rozpoznać chorobę i dlaczego ważne jest, aby zrobić to jak najszybciej.

Za co odpowiadają hormony tarczycy?

Tarczyca wydziela hormony tarczycy, tyroksynę (T4) i trójjodotyroninę (T3). Głównym zadaniem tych substancji jest nasycenie komórek organizmu jodem, bez którego pełny rozwój fizyczny i psychiczny nie jest możliwy. Ponadto pełnią następujące ważne funkcje:

• Udział w procesach metabolicznych - zapewnienie metabolizmu energetycznego, węglowodanów i lipidów.
• Udział w syntezie enzymów pomagających wchłaniać składniki odżywcze.
• Wzmocnienie działania innych hormonów.
• Odporność na stres.
• Zwiększona obrona immunologiczna.

Brak T3 i T4 jest dość powszechny – niedoczynność tarczycy jest powszechna wśród dzieci i dorosłych. Jednak właśnie w dzieciństwie jest w stanie wywołać różne problemy, których później nie da się zrekompensować - ciało po prostu rozwija się z zaburzeniami. A jeśli dziecko cierpi na brak hormonów jeszcze w łonie matki, rodzi się z poważnymi patologiami.

Kluczem do produkcji hormonów tarczycy jest TSH – hormon tyreotropowy, który powstaje w przysadce mózgowej i reguluje pracę tarczycy. Bez niego, nawet przy wystarczającej produkcji T3 i T4, organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości jodu. Dlatego też podczas diagnozowania wrodzonej niedoczynności tarczycy bardzo ważne jest sprawdzenie poziomu tego hormonu.

Lekarze wyróżniają kilka postaci wrodzonej niedoczynności tarczycy:

• Pierwotny, w którym choroba jest związana szczególnie z dysfunkcją samego gruczołu. Choroba ta jest diagnozowana w większości przypadków - aż 90% wszystkich chorych dzieci cierpi na tę szczególną formę patologii.
• Wtórna jest związana z brakiem TSH i często rozwija się wraz z zaburzeniami w przysadce mózgowej.
• Trzeciorzęd jest spowodowany nieprawidłowym działaniem podwzgórza i brakiem hormonu uwalniającego tyreotropinę.
• Obwód występuje, gdy T3 i T4 nie są wchłaniane przez tkanki organizmu.

Wraz z rozwojem pierwotnej niedoczynności tarczycy, tarczyca dziecka cierpi najczęściej z powodu różnych problemów w czasie ciąży. Pomiędzy nimi:

• Niedoczynność tarczycy u matki.
• Choroby autoimmunologiczne u kobiet w ciąży.
• Brak jodu w diecie kobiety.
• Różne zatrucia, w tym zatrucie narkotykami.
• Narażenie radioaktywne podczas ciąży.

W rzadkich przypadkach choroba jest dziedziczna i wiąże się z nieprawidłowościami w rozwoju tarczycy. Wrodzona niedoczynność tarczycy występuje również na tle mutacji genu. W tym przypadku dziecko ma również inne patologie rozwojowe - wady serca, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi itp.

Objawy niedoczynności tarczycy: brak hormonów

Pomimo tego, że choroba ma charakter wrodzony, objawy niedoczynności tarczycy zaraz po urodzeniu pojawiają się jedynie u 10-15% chorych dzieci. Typowymi objawami w tym przypadku będą:

• Owoce są zbyt duże (ponad 3,5 kg).
• Ciężki obrzęk twarzy, warg, dłoni, stóp.
• Szeroki, spuchnięty język, przez który dziecko nie może całkowicie zamknąć ust.
• Słabe wydalanie smółki (pierwszego kału).
• Długotrwałe gojenie rany pępowinowej.
• Żółtaczka noworodkowa trwająca dłużej niż tydzień.
• Ochrypły, szorstki głos.

Później, w wieku 3-4 miesięcy, objawy niedoczynności tarczycy zmieniają się, ale pojawiają się już u prawie wszystkich chorych dzieci:

• Ciężki letarg - dziecko rzadko płacze, dużo śpi, nie reaguje aktywnie na matkę i otaczających go ludzi.
• Zmniejszony apetyt, słaby odruch ssania.
• Niewielki przyrost masy ciała.
• Zaparcia, kolka.
• Ciągłe podrażnienie skóry - wysuszenie, pękanie, łuszczenie się. Rany nie goją się dobrze.
• Obrzęk śluzowaty (obrzęk skóry i tkanki podskórnej).
• Włosy rzadkie, łamliwe i matowe.
• Niebieski trójkąt nosowo-wargowy.

Choroba postępuje z wiekiem i już u sześciomiesięcznego dziecka objawy niedoczynności tarczycy będą wyraźnie widoczne. Do objawów pojawiających się od 3-4 miesiąca dodane zostaną:

• Poważne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.
• Opóźnienie wzrostu.
• Zaburzenia układu sercowo-naczyniowego: niskie ciśnienie krwi, bradykardia, kardiomegalia.
• Słabe ząbkowanie.
• Troficzne zmiany skórne.

Wrodzona niedoczynność tarczycy stanowi poważne zagrożenie dla życia i zdrowia dziecka. Choroba nie ustępuje sama, zawsze postępuje i z każdym miesiącem powoduje coraz większe szkody. Dlatego wczesna diagnostyka niedoboru hormonów tarczycy jest ważnym zadaniem dla każdego pediatry.

W 1973 roku Kanada po raz pierwszy włączyła badanie w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy do badań przesiewowych, które powinny być wykonywane u wszystkich noworodków. Obecnie takie badanie krwi jest uwzględniane w badaniach przesiewowych noworodków na całym świecie. Tak zwany „test pięty” przeprowadzany jest w 5-7 dniu po urodzeniu i pomaga wykryć, oprócz patologii tarczycy, następujące niebezpieczne choroby:

• Fenyloketonuria.
• Mukowiscydoza.
• Zespół nadnerczowo-płciowy.
• Galaktozemia.

Wszystkie te choroby, jak niedoczynność tarczycy u dzieci w pierwszych miesiącach życia, nie zawsze dają objawy, ale bez szybkiego leczenia mogą skutkować niepełnosprawnością, a nawet śmiercią. Dlatego ważne jest, aby rodzice nie pomijali testu pięty.

Jeśli choroba nie zostanie wykryta natychmiast po urodzeniu, obecność diagnozy można podejrzewać już po objawach niedoczynności tarczycy po 3-4 miesiącach. W takim przypadku lekarz zleci badanie krwi na obecność hormonów (TSH, T3 i T4), a także dodatkowe badania, które wykażą, jak bardzo choroba wpłynęła na Twoje zdrowie. W szczególności zaleca się wykonanie EKG w celu sprawdzenia stanu serca.

Rokowanie w niedoczynności tarczycy u dzieci

Jeśli leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpoczyna się natychmiast po urodzeniu dziecka, rokowanie jest całkiem korzystne. Terapia zastępcza lewotyroksyną sodową całkowicie rekompensuje brak hormonów – dziecko rośnie i rozwija się jak zdrowe dzieci. Jeśli nie da się wyeliminować patologii, która spowodowała niedobór T3 i T4, taka terapia trwa przez całe życie.

Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte na czas, niedoczynność tarczycy prowadzi do następujących powikłań:

• Upośledzenie umysłowe. U dzieci nieleczonych od pierwszego miesiąca życia rozpoznaje się różne postacie, w tym kretynizm.
• Zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego.
• Choroby serca i naczyń krwionośnych.
• Choroby dermatologiczne.
• Choroby przewodu żołądkowo-jelitowego (przewodu żołądkowo-jelitowego), w tym niedrożność jelit.

W 75-90% przypadków wrodzona niedoczynność tarczycy występuje w wyniku wad rozwojowych tarczycy - niedoczynności lub aplazji. Często niedorozwój łączy się z ektopią tarczycy do nasady języka lub tchawicy. Wada rozwojowa tarczycy powstaje w 4-9 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego z powodu: chorób wirusowych matki, chorób autoimmunologicznych tarczycy u matki, promieniowania (na przykład podanie radioaktywnego jodu kobiecie w ciąży podczas badań medycznych), toksyczne działanie leków i chemikaliów.

Wrodzona niedoczynność tarczycy w 10-25% przypadków jest spowodowana genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami syntezy hormonów, a także dziedzicznymi defektami receptorów dla trójjodotyroniny (T3), tyroksyny (T4) lub TSH.

I. Pierwotna niedoczynność tarczycy.

• Dysgenezja tarczycy.
• Aplazja tarczycy.
• Hipoplazja tarczycy.
• Ektopowa tarczyca.
• Upośledzona synteza, wydzielanie lub metabolizm obwodowy hormonów tarczycy.
• Leczenie matki jodem radioaktywnym.
• Zespół nerczycowy.

II. Przejściowa pierwotna niedoczynność tarczycy.

• Stosowanie leków przeciwtarczycowych w leczeniu tyreotoksykozy u matki.
• Niedobór jodu u matki.
• Wpływ nadmiaru jodu na płód lub noworodka.
• Przezłożyskowy transfer matczynych przeciwciał blokujących tarczycę.

Patogeneza wrodzonej niedoczynności tarczycy

Spadek zawartości hormonów tarczycy w organizmie prowadzi do osłabienia ich działania biologicznego, co objawia się zaburzeniami wzrostu i różnicowania komórek i tkanek. Przede wszystkim zaburzenia te wpływają na układ nerwowy: zmniejsza się liczba neuronów, dochodzi do zaburzenia mielinizacji włókien nerwowych i różnicowania komórek mózgowych. Spowolnienie procesów anabolicznych i tworzenie energii objawia się naruszeniem kostnienia enchondralnego, różnicowania szkieletu i zmniejszeniem aktywności krwiotwórczej. Zmniejsza się także aktywność niektórych enzymów w wątrobie, nerkach i przewodzie pokarmowym. Lipoliza zwalnia, metabolizm mukopolisacharydów zostaje zakłócony, gromadzi się mucyna, co prowadzi do pojawienia się obrzęku.

Wczesna diagnoza choroby jest głównym czynnikiem decydującym o rokowaniu rozwoju fizycznego i intelektualnego dziecka, ponieważ przy późnym rozpoczęciu leczenia zmiany w narządach i tkankach są prawie nieodwracalne.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

Najwcześniejsze objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy nie są patognomoniczne dla tej choroby, dopiero połączenie stopniowo pojawiających się objawów tworzy pełny obraz kliniczny. Dzieci często rodzą się z dużą masą ciała i możliwa jest asfiksja. Wyraźna jest długotrwała (dłuższa niż 10 dni) żółtaczka. Aktywność motoryczna jest zmniejszona, czasami odnotowuje się trudności z karmieniem. Zaburzenia oddychania występują w postaci bezdechu i głośnego oddychania. U dzieci wykrywa się trudności w oddychaniu przez nos związane z pojawieniem się obrzęku śluzowego, zaparciami, wzdęciami, bradykardią i obniżoną temperaturą ciała. Możliwe jest rozwinięcie się niedokrwistości opornej na leczenie suplementami żelaza.

Ciężkie objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy rozwijają się w ciągu 3-6 miesięcy. Wzrost dziecka i rozwój neuropsychiczny ulegają znacznemu spowolnieniu. Powstaje nieproporcjonalna sylwetka - kończyny stają się stosunkowo krótkie z powodu braku wzrostu kości na długość, dłonie stają się szerokie z krótkimi palcami. Fontanele pozostają otwarte przez długi czas. Na powiekach, wargach, nozdrzach i języku pojawia się obrzęk śluzowy. Skóra staje się sucha, blada i pojawia się łagodna żółtaczka z powodu karotenemii. Dzięki zmniejszeniu lipolizy i obrzęku śluzowego u dzieci z bardzo słabym apetytem nie rozwija się niedożywienie. Granice serca są umiarkowanie rozszerzone, dźwięki są stłumione, bradykardia. Często występuje obrzęk brzucha, przepuklina pępkowa i zaparcia. Tarczyca w większości przypadków nie jest wykrywana (wada rozwojowa) lub wręcz przeciwnie, może być powiększona (z dziedzicznymi zaburzeniami syntezy hormonów tarczycy).

Badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy

Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy opierają się na oznaczaniu zawartości TSH we krwi dziecka. W 4-5 dobie życia na oddziale położniczym, a u wcześniaków w 7-14 dobie stopień zachorowania określa się za pomocą kropli krwi nałożonej na specjalny bibułkę, a następnie pobiera się surowicę. Gdy stężenie TSH przekracza 20 µU/ml, konieczne jest badanie zawartości TSH w surowicy krwi żylnej.

Diagnostyka wrodzonej niedoczynności tarczycy

Kryterium wrodzonej niedoczynności tarczycy jest stężenie TSH w surowicy krwi powyżej 20 µU/ml. Plan badań pacjenta powinien uwzględniać:

• oznaczanie zawartości wolnej tyroksyny w surowicy krwi;
• kliniczne badanie krwi - w przypadku niedoczynności tarczycy stwierdza się niedokrwistość normochromiczną;
• biochemiczne badanie krwi - hipercholesterolemia i podwyższony poziom lipoprotein we krwi są typowe dla dzieci starszych niż 3 miesiące;
• EKG – zmiany w postaci bradykardii i obniżonego napięcia fali;
• Badanie rentgenowskie stawów nadgarstkowych - opóźnienie w tempie kostnienia ujawnia się dopiero po 3-4 miesiącach.

Aby sprawdzić rozwój tarczycy, wykonuje się badanie ultrasonograficzne.

Diagnostyka różnicowa

We wczesnym dzieciństwie należy przeprowadzić diagnostykę różnicową w przypadku krzywicy, zespołu Downa, urazu porodowego, żółtaczki różnego pochodzenia i anemii. U starszych dzieci należy wykluczyć choroby, którym towarzyszy opóźnienie wzrostu (chondrodysplazja, karłowatość przysadkowa), mukopolis-charydoza, choroba Hirschsprunga, wrodzona dysplazja stawu biodrowego i wady serca.

, , , , , , , [

– zespół objawów klinicznych i laboratoryjnych występujących u dziecka od urodzenia z niedoborem hormonów tarczycy lub opornością narządów zwrotnikowych na nie. Objawy obejmują opóźnienie rozwoju psychofizycznego, obrzęk śluzowaty, zaburzenia troficzne skóry i jej przydatków, depresję serca i zmniejszenie podstawowej przemiany materii. Rozpoznanie stawia się na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego, zdjęcia RTG, USG tarczycy, EKG, badań laboratoryjnych, w tym pomiarów stężenia hormonu tyreotropowego i tyroksyny w osoczu krwi. Leczenie obejmuje trwającą całe życie terapię zastępczą sztucznymi analogami hormonów tarczycy.

Informacje ogólne

U 5–10% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy występują zaburzenia syntezy, wydzielania lub interakcji samych hormonów tarczycy. Zakażenie następuje zwykle w sposób autosomalny recesywny. Najczęstszymi wariantami są defekty w organizacji jodu i hormonów tarczycy (częstotliwość – 1:40000), zespół Pendreda (1:50000). Inne formy są niezwykle rzadkie.

Około 5% wszystkich przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy to postacie centralne (wtórne lub trzeciorzędowe). Najczęstszą opcją jest łączny niedobór hormonów gruczolakowatych, w tym TSH. Izolowany niedobór jest rzadki. Przyczynami uszkodzeń układu podwzgórzowo-przysadkowego są nieprawidłowości w rozwoju mózgu, torbiele, nowotwory złośliwe i łagodne, urazy porodowe noworodków, zamartwica podczas porodu i rzadko aplazja przysadki.

Przyczyną rozwoju objawów klinicznych niedoczynności tarczycy może być nieprawidłowości w budowie receptorów w narządach docelowych, spowodowane mutacjami genów. Niezdolność wystarczającej ilości hormonów do interakcji z receptorami tkanki tropikalnej powoduje rozwój tak zwanego „zespołu oporności”. Z reguły jest to dziedziczna patologia przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Dzięki niemu poziom TSH w osoczu krwi jest prawidłowy, T3 i T4 mieszczą się w granicach normy lub umiarkowanie podwyższone.

Klasyfikacja wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzoną niedoczynność tarczycy można podzielić na kilka klasyfikacji w zależności od lokalizacji zaburzenia, nasilenia objawów i poziomu tyroksyny, kompensacji w trakcie leczenia i czasu trwania choroby. Ze względu na pochodzenie choroby wyróżnia się następujące formy niedoczynności tarczycy:

1. Pierwotny lub tarczycowy. Zmiany patologiczne zachodzą bezpośrednio w tkankach tarczycy.
2. Wtórny. Rozwijają się zaburzenia w funkcjonowaniu gruczolaka przysadkowego, w wyniku których dochodzi do niedoboru syntezy hormonu tyreotropowego (TSH).
3. Trzeciorzędowy. Niewydolność tarczycy, która występuje z powodu niedoboru jednego z hormonów podwzgórza, hormonu uwalniającego tyreotropinę. Razem z postacią wtórną odnosi się do ośrodkowej niedoczynności tarczycy.
4. Peryferyjny. Niewystarczający wpływ hormonów wynika z defektu lub braku receptorów w tkankach zwrotnikowych lub naruszenia konwersji tyroksyny (T4) do trójjodotyroniny (T3).

W zależności od nasilenia objawów klinicznych i poziomu T4 w osoczu niedoczynność tarczycy może być utajona, jawna i powikłana. Ukryta lub subkliniczna niedoczynność tarczycy charakteryzuje się prawidłowym poziomem T4 na tle podwyższonego TSH. Objawy kliniczne nie występują lub są niespecyficzne i subtelne. W postaci manifestowanej, na tle wysokiego stężenia TSH, poziom T4 jest nieznacznie obniżony. Rozwija się klasyczny obraz kliniczny niedoczynności tarczycy. Powikłana niedoczynność tarczycy występuje przy wysokim stężeniu TSH i ciężkim niedoborze T4. Oprócz ciężkiej niedoczynności tarczycy występują zaburzenia innych narządów i układów: niewydolność serca, zapalenie wielowarstwowe, kretynizm, śpiączka i rzadko gruczolak przysadki.

W zależności od skuteczności leczenia wyróżnia się wrodzoną niedoczynność tarczycy:

• zrekompensowane- na tle leczenia znikają objawy niedoczynności tarczycy, stężenie TSH, T3, T4 w osoczu krwi mieści się w granicach normy;
• zdekompensowane- nawet przy odpowiednim leczeniu występują kliniczne i laboratoryjne objawy niedoczynności tarczycy.

Ze względu na czas trwania wrodzoną niedoczynność tarczycy dzieli się na:

• przejściowy- choroba rozwija się na tle narażenia na przeciwciała matki przeciwko TSH dziecka. Czas trwania – od 7 dni do 1 miesiąca.
• stały- wymaga terapii zastępczej przez całe życie.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

W zależności od postaci i nasilenia schorzeń, pierwsze objawy pierwotnej wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą ujawnić się w różnym wieku. Ciężka hipoplazja lub aplazja gruczołu pojawia się w ciągu pierwszych 7 dni życia dziecka. Dystopia lub łagodna hipoplazja może powodować objawy kliniczne w wieku od 2 do 6 lat.

Podstawowe objawy wskazujące na wrodzoną niedoczynność tarczycy: masa urodzeniowa dziecka powyżej 4 kg; niedojrzałość w ciąży donoszonej lub po porodzie (ponad 40 tygodni); opóźnione przejście smółki; długotrwała żółtaczka noworodków; objawy dyspeptyczne; powolny przyrost masy ciała; apatia; makroglosja; wzdęcia i zaparcia; słabe mięśnie; hiporefleksja; sinica i epizody bezdechu podczas karmienia. Skóra dziecka jest zimna, pojawia się obrzęk kończyn i narządów płciowych. Często obserwuje się powiększone ciemiączka, brak zrostu szwów kości czaszki i dysplazję stawu biodrowego. Karmienie piersią może zmniejszyć nasilenie objawów klinicznych niedoczynności tarczycy.

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się etapowo. Wyraźną klinikę obserwuje się w wieku 3-6 miesięcy. Występuje obrzęk śluzowaty. Skórka jest zwarta, żółtawo-szara, sucha. Pocenie się jest znacznie zmniejszone. Rozwija się zanik płytek paznokciowych i włosów. Głos dziecka jest niski, ochrypły i szorstki. Występuje opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym i fizycznym, zęby wyrzynają się i są zastępowane z opóźnieniem. Wraz z dalszym rozwojem obserwuje się upośledzenie umysłowe. Przejawia się to niedoborem słownictwa i spadkiem inteligencji, który ma tendencję do postępu aż do upośledzenia umysłowego.

Centralna wrodzona niedoczynność tarczycy ma niejasny obraz kliniczny. Często łączy się ją z nieprawidłowościami w obrębie czaszki twarzowej („rozszczep wargi”, „rozszczep podniebienia”) oraz niedoczynnością innych hormonów przysadki (somatotropowych, luteinizujących i folikulotropowych) z charakterystycznymi objawami.

Diagnostyka wrodzonej niedoczynności tarczycy

Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmuje zebranie danych anamnestycznych, obiektywne badanie dziecka przez pediatrę lub neonatologa, badania instrumentalne, ogólne i szczegółowe badania laboratoryjne. Wywiad może ujawnić czynniki predysponujące - zaostrzoną dziedziczność, choroby matki w czasie ciąży, niedożywienie, stosowanie pomocy położniczych podczas porodu itp. Badanie fizykalne dziecka ujawnia zmniejszenie częstości akcji serca, ciśnienia krwi, umiarkowaną hipotermię, hiporefleksję, opóźnienie rozwoju.

W badaniu RTG kończyn stwierdza się opóźnienia i zaburzenia w kolejności powstawania jąder kostnienia, ich asymetrię oraz specyficzną cechę – dysgenezję nasad. W EKG widać bradykardię zatokową, zmniejszoną amplitudę fali, poszerzenie zespołu QRS. USG tarczycy może ujawnić dystopię, hipoplazję lub brak tego narządu.

W UAC – niedokrwistość normochromiczna. Biochemiczne badanie krwi wykazuje wzrost poziomu lipoprotein i cholesterolu. W przypadku podejrzenia ośrodkowego pochodzenia niedoczynności tarczycy wykonuje się tomografię komputerową i rezonans magnetyczny przysadki mózgowej. Specyficzne badania laboratoryjne – pomiar poziomu T4 i TSH w osoczu krwi. Testy te są stosowane jako badania przesiewowe noworodków. W zależności od postaci niedoczynności tarczycy stężenie tych hormonów we krwi może się zwiększyć lub zmniejszyć. Badania genetyki molekularnej są rzadko wykorzystywane do identyfikacji mutacji genów.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy rozpoczyna się natychmiast po rozpoznaniu i trwa przez całe życie. Lekiem z wyboru jest L-tyroksyna. Lek ten jest syntetycznym analogiem hormonów tarczycy i stosowany jest jako terapia zastępcza. Dawkowanie dobierane jest indywidualnie. W razie potrzeby lek można wymieszać z mlekiem matki. Skuteczność leczenia ocenia się na podstawie poziomu TSH i T4 we krwi oraz ustąpienia objawów niedoczynności tarczycy. W razie potrzeby przepisywane są dodatkowe kompleksy multiwitaminowe i leki objawowe.

Rokowanie w przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy zależy od prawidłowości i terminowości leczenia. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu i terminowemu rozpoczęciu terapii, normalizacji poziomów TSH i T4, rokowania dotyczące rozwoju psychofizycznego są korzystne. W przypadku braku leczenia w ciągu pierwszych 3-6 miesięcy życia rokowanie jest wątpliwe, nawet przy zastosowaniu właściwej dalszej taktyki terapeutycznej. Przy odpowiednim doborze dawki leków tempo rozwoju psychofizycznego osiąga normę fizjologiczną, ale opóźnienie w inteligencji pozostaje. Profilaktyka polega na przedporodowej ochronie płodu, konsultacji lekarskiej i genetycznej przy planowaniu ciąży, racjonalnej diecie i odpowiedniej podaży jodu w czasie ciąży.

Niedostateczne wytwarzanie hormonów tyroksyny (T4) i trójjodotyroniny (T3) w tarczycy (niedoczynność tarczycy) u dzieci powoduje kilka postaci klinicznych w zależności od stopnia uszkodzenia i przebiegu choroby: wrodzony, pierwotny, ośrodkowy (przysadkowy lub wtórny), obwodowy, przemijający, subkliniczny, jawny.

U większości noworodków(do 90% wszystkich przypadków choroby) występuje postać pierwotna. Przyczyny u dzieci poniżej pierwszego roku życia: wady rozwojowe narządów, infekcje, zmiany autoimmunologiczne, stosowanie leków przez kobietę w ciąży, narażenie na chemikalia, narażenie na promieniowanie, niedobór jodu w diecie, zapalenie tarczycy, wole endemiczne, mutacje genów, zaburzenia w tworzeniu hormonów na skutek wady w organizmie wchłanianie jodu przez tarczycę, dziedziczna anomalia rozwojowa - zespół Pendreda (głuchota i powiększenie tarczycy).

Centralne formy niedoczynności tarczycy (wtórne i trzeciorzędowe) pojawiają się z powodu patologii mózgu - cysty, wady rozwojowe, nowotwory łagodne lub złośliwe, uraz podczas porodu, uduszenie w wyniku splątania pępowiny. Przyczyna postaci obwodowej jest wadą genetyczną, która jest dziedziczna. Nabyty występuje z powodu guza mózgu, urazu czaszki, operacji, braku jodu w jedzeniu i wodzie.

Objawy przemijającej niedoczynności tarczycy u 3-letniej dziewczynki

Wszystkie objawy niedoczynności tarczycy można podzielić na początkowe (niespecyficzne) i konsekwencje w postaci opóźnionego rozwoju psychomotorycznego, które z czasem stają się zauważalne.

Nabyte formy choroby, szczególnie po 2 roku życia, są mniej niebezpieczne. Rozwój umysłowy nie cierpi z nimi. Możliwa otyłość, zahamowanie wzrostu, opóźnione dojrzewanie, powolne myślenie i słabe wyniki w szkole.

Diagnoza stanu: przeprowadza się badania przesiewowe (test selekcyjny) w kierunku niedoczynności tarczycy. To zapewnia pobieranie krwi na TSH. Dla dzieci donoszonych optymalnym momentem jest 5. dzień po urodzeniu, a dla wcześniaków – drugi tydzień życia. Górna granica wskaźnika wynosi 20 μ/U na ml. Jeżeli wartość ta zostanie przekroczona, .

Jeśli jest poniżej 120 nmol/l wówczas ustala się rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy i przepisuje się terapię zastępczą. Aby wyjaśnić, zalecane są dodatkowe metody badania dziecka.

Aby uniknąć ciężkiego upośledzenia umysłowego, Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy należy rozpocząć nie później niż 10 dni po urodzeniu. Jeśli się rozwinie, wówczas terapia lekowa nie przywraca całkowicie funkcji mózgu, a jedynie spowalnia postęp nieprawidłowości rozwojowych.

Większość dzieci z wrodzonymi i nabytymi postaciami choroby przepisuje lewotyroksynę (Euthyrox, L-tyroksyna) do stosowania przez całe życie. Zacznij od dawki minimalnej – 8 mcg na 1 kg masy ciała dziennie. Jeżeli wyleczenie choroby jest niewystarczające, lekarz może zwiększyć dawkę do 10-15 mcg/kg. W przypadku zwiększenia tętna, pocenia się lub biegunki należy zmniejszyć dawkę.

Więcej o niedoczynności tarczycy u dzieci, jej konsekwencjach i leczeniu przeczytasz w naszym artykule.

Przeczytaj w tym artykule

Klasyfikacja

Niedostateczne wytwarzanie hormonów tyroksyny (T4) i (T3) ma kilka postaci klinicznych. Wyróżnia się je w zależności od stopnia uszkodzenia i przebiegu choroby.

Wrodzony

Wrodzoną niedoczynność tarczycy rozpoznaje się w przypadku wykrycia niewydolności tarczycy u noworodka zaraz po urodzeniu. Występuje podczas rozwoju płodu i może mieć charakter pierwotny, centralny (wtórny, trzeciorzędowy) i obwodowy, w zależności od stopnia uszkodzenia komórek. Objawy choroby mogą być przemijające, trwałe, a przebieg niedoczynności tarczycy może być subkliniczny lub jawny, powikłany.

Podstawowy

Ta niedoczynność tarczycy nazywana jest prawdziwą lub tyrogenną. Oznacza to, że niski poziom hormonów tarczycy T4 i T3 wiąże się z patologią samej tarczycy.

Centralny

Pracę komórek wydzielniczych wytwarzających tyroksynę i trójjodotyroninę reguluje przysadka mózgowa za pomocą hormonu tyreotropowego – TSH. Przy niewystarczającej syntezie zmniejsza się produkcja T3 i T4. Ten typ choroby nazywany jest przysadką mózgową lub wtórną. Nad przysadką mózgową znajduje się hormonalna „hierarchia”. Za pomocą hormonu uwalniającego tyreotropinę przyspiesza powstawanie TSH. Niewydolność podwzgórza nazywana jest trzeciorzędową.

Peryferyjny

Jeśli aktywność hormonalna tarczycy, przysadki mózgowej i podwzgórza jest prawidłowa, ale receptory tkankowe tracą wrażliwość na hormony lub ich liczba jest znacznie niższa niż normalnie, wówczas taką niedoczynność tarczycy nazywa się obwodową. Obejmuje to również naruszenie konwersji tyroksyny do trójjodotyroniny.

Przejściowy

Spowodowane przez przeciwciała matki, które utworzyły się przeciwko hormonowi tyreotropowemu przysadki mózgowej dziecka. Jego czas trwania wynosi zwykle 1-3 tygodnie. Drugą możliwością rozwoju jest przejście do formy stałej. W tym przypadku okresy poprawy przeplatają się z nasileniem objawów, co wymaga dożywotniego stosowania hormonów w tabletkach.

Subkliniczny

Rozwija się przy podwyższonym TSH i prawidłowym wytwarzaniu tyroksyny. Nie towarzyszą objawy kliniczne lub jest ich niewiele. Taka ukryta (ukryta) niedoczynność tarczycy zwykle daje niespecyficzne objawy.

oczywisty

Wyraźny brak hormonów. Poziom hormonu tyreotropowego jest wyższy niż normalnie, a tarczyca wytwarza niewielką ilość tyroksyny. Powoduje pełny, szczegółowy obraz niedoczynności tarczycy, a przy ciężkim niedoborze T4 – powikłania. Mogą one obejmować niewydolność krążenia, upośledzenie umysłowe.

Przyczyny niedoczynności tarczycy przed pierwszym rokiem życia

U większości noworodków (do 90% wszystkich przypadków choroby) występuje postać pierwotna. Można to nazwać:

• wady rozwoju narządów - przemieszczenie za mostkiem, pod językiem, niedostateczna formacja (hipoplazja), rzadziej całkowity brak tarczycy;
• infekcje nabyte w macicy;
• zmiany autoimmunologiczne;
• stosowanie przez kobietę w ciąży leków zaburzających rozwój (cytostatyki, sole litu, brom, leki uspokajające);
• narażenie na chemikalia;
• narażenie radioaktywne;
• niedobór jodu w diecie matki, wole endemiczne;
• mutacje genowe (zwykle połączone z wadami serca i budowy szkieletu);
• zakłócenie tworzenia hormonów z powodu wady wchłaniania jodu przez tarczycę;
• dziedziczna anomalia rozwojowa - zespół Pendreda (głuchota i powiększenie tarczycy).

Centralne formy niedoczynności tarczycy (wtórne i trzeciorzędowe) pojawiają się z patologią mózgu - torbielami, wadami rozwojowymi, nowotworami łagodnymi lub złośliwymi, urazem podczas porodu, uduszeniem z powodu splątania pępowiny.

Postać obwodowa występuje, gdy zostaje zakłócone tworzenie się białek receptorowych, które znajdują się na błonach komórkowych i łączą się z hormonami tarczycy. Powodem tego jest dziedziczny defekt genetyczny, a konsekwencją jest powstawanie oporności na hormony (zespół oporności). W tym przypadku poziom hormonów we krwi jest prawidłowy lub nawet nieznacznie podwyższony, ale komórki nie reagują na T3 i T4.

Przyczynami nabytej niedoczynności tarczycy u dzieci mogą być:

• nowotwór mózgu;
• urazy czaszki, operacje;
• brak jodu w pożywieniu i wodzie (endemiczny niedobór jodu).

Objawy niedoczynności tarczycy

Wszystkie objawy niedoczynności tarczycy można podzielić na początkowe (niespecyficzne) oraz następstwa w postaci opóźnionego rozwoju psychomotorycznego, które z czasem stają się zauważalne.

Pierwsze objawy u dzieci

Rozpoznanie niedoczynności tarczycy u noworodka może być dość trudne. Objawy pierwotne nie są specyficzne i występują w patologiach narządów wewnętrznych i innych anomaliach rozwojowych. Objawy pośrednie mogą obejmować:

• ciąża po terminie (40-42 tygodnie);
• duże owoce (od 3,5 kg);
• powiększony język;
• obrzęk twarzy, szczególnie w okolicy powiek;
• obrzęk palców rąk i nóg;
• ciężki oddech;
• niska barwa płaczu (szorstki głos);
• przepuklina pępkowa, powolne gojenie rany pępowinowej;
• długotrwała żółtaczka noworodków;
• szybkie zmęczenie podczas karmienia;
• pojawienie się sinicy i problemy z oddychaniem podczas ssania.

Jeśli dziecko jest karmione piersią, objawy kliniczne mogą ustąpić. Ale takie dzieci często pozostają w tyle za normą wiekową pod względem przyrostu masy ciała i mają problemy z trawieniem pokarmu - wzdęcia, zaparcia, słaby apetyt. Mają powiększony ciemiączek, niewystarczające zrośnięcie kości czaszki i upośledzone tworzenie stawów biodrowych.

Rozwój psychomotoryczny dzieci

Najpoważniejsze skutki niedoczynności tarczycy dotyczą układu nerwowego. Od okresu noworodkowego pojawiają się oznaki opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym:

• ogólne osłabienie, letarg;
• obojętność na otoczenie – dziecko nie próbuje wydawać dźwięków, chodzić, nie reaguje na kierowaną do niego mowę;
• gdy jest głodny lub mokry w pieluszkach, pozostaje bez ruchu przez wiele godzin;
• ruchy są słabe, obserwuje się letarg i osłabienie mięśni;
• zaczyna późno podnosić głowę, przewraca się w łóżku i nie siada.

Dzieci z niedoczynnością tarczycy są podatne na częste przeziębienia, ich skóra jest sucha, blada i zimna, włosy słabo rosną, a zęby późno wyrzynają się. Twarz jest opuchnięta, opuchnięta, oczy szeroko rozstawione, grzbiet nosa rozszerzony i spłaszczony, a usta pogrubione.

Jeśli wrodzona niedoczynność tarczycy postępuje, rozwija się demencja (kretynizm), upośledzona jest psychika, słuch i mowa. Objawy takie mogą być widoczne już od drugiej połowy roku przy ostrym niedoborze hormonów. Mniej poważne przypadki są ukryte i odkrywane dopiero w wieku 5-6 lat lub nawet w okresie dojrzewania.

Nabyte formy choroby, zwłaszcza po 2. roku życia, są mniej groźne. Rozwój umysłowy nie cierpi z nimi. Możliwa otyłość, zahamowanie wzrostu, opóźnione dojrzewanie, powolne myślenie i słabe wyniki w szkole.

Diagnoza stanu

Ponieważ niedoczynności tarczycy nie można podejrzewać na podstawie objawów, a jej skutki są nieodwracalne w przypadku późnego wykrycia, od 1995 roku prowadzone są badania przesiewowe (test selekcyjny) w kierunku niedoczynności tarczycy. Polega na pobraniu krwi na TSH.

Dla dzieci donoszonych optymalnym momentem jest 5. dzień po urodzeniu, a dla wcześniaków – drugi tydzień życia. Górna granica wskaźnika wynosi 20 μ/U na ml. Po przekroczeniu tej wartości oznacza się tyroksynę. Jeżeli wynosi poniżej 120 nmol/l, wówczas rozpoznaje się wrodzoną niedoczynność tarczycy i przepisuje się terapię zastępczą. Przy niskim poziomie TSH i T4 przyczyną zaburzeń jest mózg (przysadka mózgowa lub podwzgórze). USG tarczycy

• podawanie radioizotopów wraz ze skanowaniem (scyntygrafia);
• radiografia kości szkieletowych (wykrywa opóźnienie w ich rozwoju w stosunku do normy wiekowej);
• EKG – fale o niskiej amplitudzie, bradykardia, szeroki zespół komorowy;
• CT i MRI mózgu w formie centralnej.

Leczenie niedoczynności tarczycy

Aby uniknąć ciężkiego upośledzenia umysłowego, leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy należy rozpocząć nie później niż 10 dni po urodzeniu. Jeśli rozwinie się kretynizm, wówczas terapia lekowa nie przywraca całkowicie funkcji mózgu, a jedynie spowalnia postęp nieprawidłowości rozwojowych.

Większość dzieci z wrodzonymi i nabytymi postaciami choroby przepisuje lewotyroksynę (Euthyrox, L-tyroksyna) do stosowania przez całe życie. Zacznij od dawki minimalnej – 8 mcg na 1 kg masy ciała dziennie. Dziecko wymaga nadzoru lekarskiego i diagnostyki laboratoryjnej w celu prawidłowego doboru dawki.

Jeżeli wyleczenie choroby jest niewystarczające, lekarz może zwiększyć dawkę do 10-15 mcg/kg. W przypadku zwiększenia tętna, pocenia się lub biegunki należy zmniejszyć dawkę.

Ponadto można stosować witaminy, środki poprawiające metabolizm w mózgu (Nootropil, Encephabol), masaże i fizykoterapię. W przypadku braku objawów i łagodnej postaci wskazana jest obserwacja i zastosowanie jodku potasu w przypadku niedoboru jodu.

Obejrzyj film o leczeniu niedoczynności tarczycy u dzieci:

Zapobieganie chorobom

Profilaktyka wrodzonej niedoczynności tarczycy prowadzona jest poprzez grupową profilaktykę niedoborów jodu na obszarach endemicznych (niska zawartość jodu w wodzie), a także identyfikację indywidualnych czynników ryzyka podczas planowania ciąży. Przyszłej mamie zaleca się:

• zamień sól kuchenną na sól jodowaną (dodawaj tylko do przygotowanych potraw);
• zwiększyć udział w diecie pokarmów zawierających jod - ryby morskie, owoce morza, algi, wątroba dorsza, olej rybny, wodorosty, feijoa, kiwi, jabłka;
• poddać się badaniu krwi na poziom hormonów tarczycy i badaniu u endokrynologa;
• przyjmuj leki lub kompleksy witaminowe z jodem (Vitrum prenatal forte, Multi Tabs intensywny, Multimax dla kobiet w ciąży, Perfectil, Pregnakea) zgodnie z zaleceniami lekarza.

Niedoczynność tarczycy u dzieci jest najczęściej wrodzona. Jest ona spowodowana mutacjami genetycznymi, niedoborem jodu w diecie matki, procesami infekcyjnymi i autoimmunologicznymi. Po urodzeniu obserwuje się niespecyficzne objawy, a wraz z wiekiem nieleczone formy choroby prowadzą do demencji i deformacji kości szkieletowych.

Aby wykryć niedoczynność tarczycy, noworodki są badane pod kątem hormonu tyreotropowego. Leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej. Dzieciom przepisuje się terapię zastępczą lewotyroksyną przez całe życie.

Wrodzona niedoczynność tarczycy- stan, w którym z różnych przyczyn tarczyca od urodzenia nie może pełnić swoich funkcji.

Godne uwagi jest to, że dzięki terminowemu wykryciu i właściwemu leczeniu zamiast osoby poważnie niepełnosprawnej, dziecko z wrodzoną niedoczynnością tarczycy wyrasta na całkowicie zdrową osobę.

Funkcje tarczycy

• Regulacja szybkości procesów metabolicznych w organizmie.
• Regulacja procesów wzrostu i rozwoju.
• Udział w dostarczaniu organizmowi energii.
• Przyspieszenie procesów utleniania składników pokarmowych.
• Wzmocnienie procesów wymiany ciepła.
• Aktywacja aktywności niektórych gruczołów dokrewnych (na przykład gonad, nadnerczy).
• Stymulacja czynności układu nerwowego.

Jeśli na którymkolwiek etapie syntezy hormonów tarczycy wystąpią zaburzenia, tarczyca przestaje pełnić te funkcje i rozwija się niedoczynność tarczycy.

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy są bardzo zróżnicowane, ale na ogół sprowadzają się albo do patologii dziedzicznej, albo do samoistnych mutacji genetycznych, albo do działania na matkę czynników powodujących zaburzenia rozwoju dziecka w okresie prenatalnym.

Czynniki te obejmują:

• uszkodzenia toksyczne (narażenie na alkohol, nikotynę, pestycydy itp.);
• matka przyjmująca określone leki;
• infekcje;
• narażenie na promieniowanie,
• mieszkających w regionie ubogim w jod.

Czy niedoczynność tarczycy u matki może powodować wrodzoną niedoczynność tarczycy u dziecka?

Przede wszystkim należy pamiętać, że niedoczynność tarczycy nie jest konkretną chorobą, ale stanem, który ma zupełnie inne przyczyny.

U starszych dzieci, młodzieży i dorosłych, najczęściej u dziewcząt i kobiet, główną przyczyną niedoczynności tarczycy jest autoimmunologiczne zapalenie tarczycy. Jest to choroba spowodowana autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy. Niszczy strukturę swoich komórek, przez co nie mogą one pełnić swoich funkcji wytwarzania hormonów. Samo autoimmunologiczne zapalenie tarczycy nie przenosi się na nowo narodzone dziecko, jednak jeśli nie jest kompensowane, nieznacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju wrodzonej niedoczynności tarczycy u dziecka.

W regionach ubogich w jod kobiety często cierpią na utajoną niedoczynność tarczycy, spowodowaną ciągłym brakiem jodu w pożywieniu. To samo wpływa na stan dziecka – nieznacznie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju niedoczynności tarczycy u dziecka, ale bezpośrednio do niej nie prowadzi.

Istnieją pojedyncze choroby dziedziczne i mutacje, które mogą być przekazywane z rodziców na dzieci poprzez geny. Zdarza się to niezwykle rzadko, zwykle u rodziców z łagodną niedoczynnością tarczycy.

W zdecydowanej większości przypadków (85-90%) pojawienie się niedoczynności tarczycy u noworodka jest nieprzewidywalne i spowodowane jest przypadkowymi, nowo występującymi mutacjami.

Niedoczynność tarczycy u dzieci: objawy

Pojawienie się szczegółowego obrazu niedoczynności tarczycy wskazuje, że choroba nie została zdiagnozowana na czas. Pod warunkiem, że schorzenie to zostanie wcześnie wykryte i natychmiast rozpocznie się leczenie (optymalny okres to do 3 tygodnia życia), dziecko nie będzie miało żadnych objawów, nie będzie się niczym różnić od rówieśników, będzie rosło i rozwijało się prawidłowo.

Wcześniej, gdy choroba nie była badana i nie było możliwości wczesnej diagnozy, klasyczny obraz wrodzonej niedoczynności tarczycy, która pojawia się około 2-3 roku życia, obejmował następujące objawy:

• Ciężkie upośledzenie umysłowe.
• Opóźniony rozwój fizyczny.
• Naruszenie proporcji szkieletu.
• Cechy wyglądu: szeroki zapadnięty grzbiet nosa, duży język, stale otwarte usta.
• Zwiększenie rozmiaru i zaburzenia pracy serca, zmiany w zapisie EKG, bradykardia (zwolniona częstość akcji serca).
• Objawy niewydolności serca.
• Trudności w oddychaniu.
• Szorstki, niski głos.

Wrodzona niedoczynność tarczycy: objawy u noworodków

Tylko 10-20% dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy ma którekolwiek z jej objawów w chwili urodzenia:

• (urodzenie po 41 tygodniu).
• Duża masa urodzeniowa (3500 gramów lub więcej).
• Obrzęk, obrzęk, głównie twarzy, warg i powiek.
• Obrzęk dłoni i stóp.
• Duży język, półotwarte usta.
• Szorstki głos, chrypka podczas płaczu.
• Dłuższy.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy u niemowląt

Pozostałe noworodki, pomimo utajonego rozwoju choroby, wyglądają na całkowicie zdrowe, aż do momentu rozpoczęcia stopniowego pojawiania się następujących objawów:

• Zmniejszony apetyt, niewielki przyrost masy ciała.
• Zaparcia, wzdęcia (wzdęcia).
• Suchość i łuszczenie się skóry.
• Hipotonia (zmniejszone napięcie mięśniowe).
• Trudności w oddychaniu.
• Opóźnienie ząbkowania i zamykania się.
• Od około piątego lub szóstego miesiąca życia można zauważyć opóźnienie w rozwoju fizycznym i psychicznym.

Są dzieci, u których wrodzona dysfunkcja tarczycy nie jest całkowita, ale częściowa. Wtedy nadal wytwarzana jest pewna ilość hormonów potrzebnych organizmowi, a upośledzenie umysłowe i inne objawy nie będą wyrażane.

Diagnostyka niedoczynności tarczycy

Główną metodą diagnozowania niedoczynności tarczycy jest analiza poziomu hormonów tarczycy we krwi. Wykrycie pierwszych objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodka jest prawie niemożliwe, a bardzo ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, dlatego nie tak dawno temu w Rosji, podobnie jak wcześniej w innych krajach, badanie w szpitalu położniczym. Od wszystkich noworodków pobiera się niewielką ilość krwi i oznacza poziom TSH (hormonu tyreotropowego). Jeśli liczby są podwyższone lub graniczne, dziecko jest dokładnie badane, aby w przypadku wykrycia choroby można było rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie.

W Rosji TSH określa się podczas badań przesiewowych, a do ostatecznej diagnozy stosuje się hormony TSH i T4.

W 70-90% przypadków podczas badania dziecka, oprócz zmian w stężeniu hormonów we krwi, można wykryć albo brak tarczycy, albo wyraźne zmniejszenie jej wielkości, co można połączyć z nienormalna lokalizacja. Wielkość i lokalizację tarczycy lub jej brak można określić za pomocą ultradźwięków.

Leczenie niedoczynności tarczycy

Jak już wspomniano, dzięki terminowej diagnozie i wczesnemu leczeniu (do 3 tygodni życia) choroba jest całkowicie wyleczalna. Jeśli z jakiegoś powodu diagnoza nie zostanie postawiona na czas, mózg ulega nieodwracalnemu uszkodzeniu! W momencie pojawienia się widocznych objawów niedoczynności tarczycy nie da się już przywrócić funkcji mózgu, a dziecko będzie głęboko niepełnosprawne.

Dzieci, u których leczenie rozpoczyna się w pierwszych miesiącach życia, rosną i rozwijają się prawidłowo.

Lek do leczenia i jego dawkowanie dobiera lekarz pod stałym nadzorem badań krwi.

Ważną cechą są rygorystyczne zasady przyjmowania leku, z którymi lekarz musi zapoznać rodziców.