Pojęcie ekspresji i penetracji genów. Znaczenie jedności środowiska zewnętrznego i wewnętrznego w rozwoju organizmu

Pojęcia te zostały po raz pierwszy wprowadzone w 1926 roku przez N.V. Timofeev Ressovsky i 0. Vogt w celu opisania zróżnicowanego przejawu cech i genów, które je kontrolują. Wyrazistość to stopień ekspresji (zmienności) tej samej cechy u różnych osób posiadających gen kontrolujący tę cechę. Obserwuje się niską i wysoką ekspresję. Rozważmy na przykład różne nasilenie nieżytu nosa (kataru) u trzech różnych pacjentów (A, B i C) z tym samym rozpoznaniem RVI. U pacjenta A nieżyt nosa ma charakter łagodny („wąchanie”), co pozwala na poruszanie się w ciągu dnia samą chusteczką; u pacjenta B nieżyt nosa jest umiarkowanie nasilony (2-3 chusteczki dziennie); Pacjent C ma wysoki stopień nasilenia nieżytu nosa (5-6 chusteczek). Kiedy mówią o wyrazistości nie pojedynczego objawu, ale choroby jako całości, lekarze często oceniają stan pacjenta jako zadowalający lub o umiarkowanym nasileniu lub jako ciężki,

te. w tym przypadku pojęcie wyrazistości jest podobne do pojęcia „ciężkości choroby”.

Penetracja- jest to prawdopodobieństwo wystąpienia tej samej cechy u różnych osób, które posiadają gen kontrolujący tę cechę. Penetrację mierzy się jako odsetek osobników posiadających określoną cechę w stosunku do całkowitej liczby osobników będących nosicielami genu kontrolującego tę cechę. 0 może być niekompletne lub kompletne.

Przykładem choroby o niepełnej penetracji jest ten sam nieżyt nosa z 0RVI. Możemy zatem założyć, że pacjent A nie ma nieżytu nosa (ale są inne objawy choroby), podczas gdy pacjenci B i C mają nieżyt nosa. Dlatego w tym przypadku penetracja nieżytu nosa wynosi 66,6%.

Przykład choroby o całkowitej penetracji - autosomalna dominująca pląsawica Huntingtona(4p16). 0na objawia się głównie u osób w wieku 31-55 lat (77% przypadków), u pozostałych chorych występuje w innym wieku: zarówno w pierwszych latach życia, jak i w wieku 65, 75 lat i więcej. Należy podkreślić: jeśli gen tej choroby zostanie przekazany potomkowi jednego z rodziców, wówczas choroba koniecznie się ujawni, czyli całkowita penetracja. To prawda, że ​​​​pacjent nie zawsze dożywa manifestacji pląsawicy Huntingtona, umierając z innej przyczyny.

Kopiowanie genów i jego przyczyny
Genokopie (łac. genokopia) to podobne fenotypy powstałe pod wpływem różnych genów nieallelicznych.
Wiele objawów o podobnych objawach zewnętrznych, w tym choroby dziedziczne, może być spowodowanych przez różne geny niealleliczne. Zjawisko to nazywa się genokopią. Biologiczna natura kopii genów polega na tym, że synteza identycznych substancji w komórce w niektórych przypadkach odbywa się różnymi sposobami.

W dziedzicznej patologii człowieka fenokopie - zmiany modyfikacyjne - również odgrywają ważną rolę. Wynikają one z faktu, że w trakcie rozwoju pod wpływem czynników zewnętrznych może zmienić się cecha zależna od określonego genotypu; w tym przypadku kopiowane są cechy charakterystyczne dla innego genotypu.

Oznacza to, że są to identyczne zmiany fenotypowe, spowodowane allelami różnych genów, a także powstające w wyniku różnych interakcji genów lub zakłóceń różnych etapów jednego procesu biochemicznego z ustaniem syntezy. Przejawia się jako efekt pewnych mutacji, które kopiują działanie genów lub ich interakcję.

Ta sama cecha (grupa cech) może być spowodowana różnymi przyczynami genetycznymi (lub heterogenicznością). Efekt ten, za sugestią niemieckiego genetyka H. Nachtheima, uzyskano w połowie lat 40. XX wieku. Nazwa kopiowanie genów. Istnieją trzy znane grupy przyczyn kopiowania genów.

Przyczyny pierwszej grupyłączy heterogeniczność wynikającą z polilocus, czyli działania różnych genów zlokalizowanych w różnych loci na różnych chromosomach. Na przykład wśród dziedzicznych chorób metabolizmu cukrów złożonych - glikozaminoglikanów zidentyfikowano 19 typów (podtypów) mukopolisacharydoz. Wszystkie typy cech

charakteryzują się defektami różnych enzymów, ale objawiają się takimi samymi (lub podobnymi) objawami dysmorfia gargoilowa czy fenotyp dzwonnika Quasimodo – głównego bohatera powieści „Katedra Notre Dame” klasyka literatury francuskiej Victora Hugo. Podobny fenotyp często obserwuje się w mukolipidozach (zaburzeniach metabolizmu lipidów).

Innym przykładem polilocus jest fenyloketonuria. Obecnie zidentyfikowano nie tylko jej klasyczny typ, spowodowany niedoborem 4-hydroksylazy fenyloalanino-4-hydroksylazy (12q24.2), ale także trzy formy atypowe: jedną spowodowaną niedoborem reduktazy dihydropterydyny (4p15.1) i dwie kolejne przez niedobór enzymów: syntetazy pirogylotetrahydropteryny i tetrahydrobiopteryny (nie zidentyfikowano jeszcze odpowiednich genów).

Dodatkowe przykłady polilocus: glikogenoza (10 genkopii), zespół Ellersa-Danlosa (8), neurofibramatoza Recklinghausena (6), wrodzona niedoczynność tarczycy (5), niedokrwistość hemolityczna (5), choroba Alzheimera (5), zespół Bardeta-Biedla (3) , rak piersi (2).

Powody drugiej grupy zjednoczone przez heterogeniczność wewnątrzogniskową. Jest to spowodowane albo allelizmem wielokrotnym (patrz rozdział 2), albo obecnością związki genetyczne, lub podwójne heterozygoty, posiadające dwa identyczne patologiczne allele w identycznych loci homologicznych chromosomów. Przykładem tego ostatniego jest heterozygotyczna talasemia beta (11p15.5), która powstaje w wyniku delecji dwóch genów kodujących łańcuchy beta globin, co prowadzi do zwiększonej zawartości hemoglobiny HbA 2 i zwiększonego (lub prawidłowego) poziom hemoglobiny HbF.

Powody trzeciej grupyłączy heterogeniczność spowodowaną mutacjami w różnych punktach tego samego genu. Przykładem jest mukowiscydoza (7q31-q32), która rozwija się w wyniku obecności niemal 1000 mutacji punktowych w genie odpowiedzialnym za chorobę. Biorąc pod uwagę całkowitą długość genu mukowiscydozy (250 tys. bp), można spodziewać się, że znajdzie się w nim aż 5000 takich mutacji. Gen ten koduje białko odpowiedzialne za przezbłonowy transport jonów chloru, co prowadzi do wzrostu lepkości wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych (potowych, ślinowych, podjęzykowych itp.) i zablokowania ich przewodów.

Innym przykładem jest klasyczna fenyloketonuria, spowodowana obecnością 50 punktowych mutacji w genie kodującym 4-hydroksylazę fenyloalaniny (12q24.2); Oczekuje się, że w tej chorobie zostanie wykrytych łącznie ponad 500 mutacji punktowych genu. Większość z nich wynika z polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP) lub liczby powtórzeń tandemowych (VNTP). Ustalono: główną mutacją genu fenyloketonurii w populacjach słowiańskich jest R408 W/

Efekt plejotropii

Wspomniana powyżej niejednoznaczność natury relacji pomiędzy genami i cechami wyraża się także w efekt plejotropii lub działanie plejotropowe, gdy jeden gen powoduje powstawanie wielu cech.

Na przykład autosomalny recesywny gen ataksji-teleangiektazji lub Zespół Louisa-Bara(11q23.2) odpowiada za jednoczesne uszkodzenie co najmniej sześciu układów organizmu (układu nerwowego i odpornościowego, skóry, błon śluzowych dróg oddechowych i przewodu pokarmowego oraz spojówki oczu).

Inne przykłady: gen Zespół Bardeta-Biedla(16q21) powoduje demencję, polidaktylię, otyłość, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki; Gen anemii Fanconiego (20q13.2-13.3), który kontroluje aktywność topoizomerazy I, powoduje anemię, trombocytopenię, leukopenię, małogłowie, aplazję kości promieniowej, hipoplazję kości śródręcza palca pierwszego, wady rozwojowe serca i nerek, spodziectwo, plamy barwnikowe skóry, zwiększona łamliwość chromosomów.

Wyróżnia się plejotropię pierwotną i wtórną. Pierwotna plejotropia jest spowodowane biochemicznymi mechanizmami działania zmutowanego białka enzymatycznego (na przykład niedoborem 4-hydroksylazy fenyloalanino-4-hydroksylazy w fenyloketonurii).

Plejotropia wtórna spowodowane powikłaniami procesu patologicznego, który rozwinął się w wyniku pierwotnej plejotropii. Na przykład, z powodu zwiększonej hematopoezy i hemosyderozy narządów miąższowych, u pacjenta z talasemią dochodzi do zgrubienia kości czaszki i zespołu wątrobowo-lienalnego.

Gen występujący w genotypie w ilości wymaganej do manifestacji (1 allel dla cech dominujących i 2 allele dla cech recesywnych) może objawiać się jako cecha w różnym stopniu u różnych organizmów (ekspresywność) lub nie objawiać się wcale (penetrencja).

Zmienność modyfikacji (wpływ warunków środowiskowych)

Zmienność kombinacyjna (wpływ innych genów genotypu).

Wyrazistość– stopień manifestacji fenotypowej allelu. Na przykład allele grup krwi AB0 u ludzi mają stałą ekspresję (zawsze ulegają ekspresji w 100%), a allele determinujące kolor oczu mają zmienną ekspresję. Mutacja recesywna, która zmniejsza liczbę fasetek oka u Drosophila, zmniejsza liczbę fasetek na różne sposoby u różnych osobników, aż do ich całkowitego braku.

Ekspresyjność odzwierciedla charakter i nasilenie objawów, a także wiek wystąpienia choroby.

Jeśli osoba cierpiąca na chorobę dominującą chce wiedzieć, jak ciężka będzie choroba u jej dziecka, które odziedziczyło mutację, wówczas stawia pytanie o ekspresję. Stosując diagnostykę genową można zidentyfikować mutację, która nawet się nie objawia, ale nie da się przewidzieć zasięgu ekspresji mutacji w danej rodzinie.

Zmienna ekspresja, aż do całkowitego braku ekspresji genu, może być spowodowana:

Wpływ genów zlokalizowanych w tym samym lub innym loci;

Narażenie na czynniki zewnętrzne i losowe.

Penetracja– prawdopodobieństwo fenotypowej manifestacji cechy w obecności odpowiedniego genu. Przykładowo penetracja wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego u człowieka wynosi 25%, tj. Tylko 1/4 homozygot recesywnych cierpi na tę chorobę. Medyczno-genetyczne znaczenie penetracji: zdrowy człowiek, którego jedno z rodziców cierpi na chorobę z niepełną penetracją, może posiadać niewykryty zmutowany gen i przekazać go swoim dzieciom.

Określa się go na podstawie odsetka osób w populacji będących nosicielami genu, w którym się on objawia. W przypadku całkowitej penetracji u każdego osobnika pojawia się dominujący lub homozygotyczny allel recesywny, a przy niepełnej penetracji u niektórych osób.

Penetracja może mieć znaczenie w medycznym poradnictwie genetycznym w przypadku chorób autosomalnych dominujących. Osoba zdrowa, której jedno z rodziców cierpi na podobną chorobę, z punktu widzenia dziedziczenia klasycznego, nie może być nosicielem zmutowanego genu. Jeśli jednak weźmiemy pod uwagę możliwość niepełnej penetracji, obraz jest zupełnie inny: pozornie zdrowa osoba może mieć niewykryty zmutowany gen i przekazać go dzieciom.

Metody diagnostyki genowej umożliwiają stwierdzenie, czy dana osoba posiada gen zmutowany oraz odróżnienie genu normalnego od genu niewykrytego zmutowanego.

W praktyce określenie penetracji często zależy od jakości metod badawczych; np. MRI pozwala wykryć objawy choroby, które wcześniej nie były wykrywane.

Z medycznego punktu widzenia uważa się, że gen objawia się nawet w przypadku choroby bezobjawowej, jeśli zostaną zidentyfikowane odchylenia funkcjonalne od normy. Z biologicznego punktu widzenia gen uważa się za ulegający ekspresji, jeśli zakłóca funkcje organizmu.

Dziedziczenie wielogenowe

Dziedziczenie wielogenowe– dziedziczenie, w którym kilka genów determinuje manifestację jednej cechy.

Komplementarność- interakcja genów, w której 2 lub więcej genów powoduje rozwój cechy. Na przykład u człowieka geny odpowiedzialne za syntezę interferonu zlokalizowane są na chromosomach 2 i 5. Aby organizm ludzki mógł wytwarzać interferon, konieczne jest, aby co najmniej jeden dominujący allel był obecny jednocześnie na obu chromosomach 2 i 5. Oznaczmy geny związane z syntezą interferonu, zlokalizowane na chromosomie 2 jako A (a), a na chromosomie 5 jako B (c). Opcje AABB, AaBB, AAVv, AaBv będą odpowiadać zdolności organizmu do wytwarzania interferonu, a opcje aaBB, AAbb, aaBB, Aavv, aaBv będą odpowiadać niezdolności.

Rodzaj dziedziczenia cech spowodowany działaniem wielu genów, z których każdy ma jedynie słaby efekt. Fenotypowo manifestacja cechy zdeterminowanej poligenicznie zależy od warunków środowiskowych. U potomków obserwuje się ciągłą serię zmian w ilościowym przejawie takiej cechy, a nie pojawienie się klas wyraźnie wyróżniających się fenotypem. W niektórych przypadkach, gdy blokowany jest pojedynczy gen, objaw w ogóle nie pojawia się, pomimo jego wielogenowego charakteru. Wskazuje to na progową manifestację cechy.

Ponieważ na rozwój cech wielogenowych duży wpływ mają czynniki środowiskowe, określenie roli genów w tych przypadkach jest trudne.

Polimeryzm- kilka genów oddziałuje na jedną cechę w ten sam sposób. Co więcej, przy kształtowaniu cechy nie ma znaczenia, do której pary należą allele dominujące, ważna jest ich liczba.

Na przykład na kolor ludzkiej skóry wpływa specjalna substancja - melanina, której zawartość zapewnia paletę barw od białej do czarnej (z wyjątkiem czerwieni). Obecność melaniny zależy od 4-5 par genów. Aby uprościć problem, tradycyjnie założymy, że istnieją dwa takie geny. Wtedy można zapisać genotyp czarny - AAAA, genotyp biały - aaaa. Jasnoskórzy czarni będą mieli genotyp AAAa, mulaci - AAaa, jasnoskórzy - Aaaa.

Plejotropia- wpływ jednego genu na występowanie kilku cech. Przykładem jest choroba autosomalna dominująca z grupy dziedzicznych patologii tkanki łącznej. W klasycznych przypadkach osoby z zespołem Marfana są wysokie (dolichostenomelia), mają wydłużone kończyny, wydłużone palce (arachnodaktylia) i słabo rozwiniętą tkankę tłuszczową. Oprócz charakterystycznych zmian w narządach układu mięśniowo-szkieletowego (wydłużone kości rurkowate szkieletu, nadmierna ruchliwość stawów) obserwuje się patologię w narządach wzroku i układzie sercowo-naczyniowym, który w klasycznych wersjach stanowi triadę Marfana.

Bez leczenia średnia długość życia osób z zespołem Marfana jest często ograniczona do 30–40 lat, a śmierć następuje z powodu tętniaka rozwarstwiającego aorty lub zastoinowej niewydolności serca. W krajach o rozwiniętej opiece zdrowotnej pacjenci są skutecznie leczeni i dożywają starości. Wśród znanych postaci historycznych syndrom ten objawił się u A. Lincolna, N. Paganiniego, K.I. Czukowski (ryc. 3.4, 3.5).

Epistaza- supresja przez jeden gen innego, nieallelicznego. Przykładem epistazy jest „zjawisko bombajskie”. W Indiach opisuje się rodziny, w których rodzice mieli drugą (AO) i pierwszą (00) grupę krwi, a ich dzieci czwartą (AB) i pierwszą (00). Aby dziecko w takiej rodzinie miało grupę krwi AB, matka musi mieć grupę krwi B, a nie O. Stwierdzono, że w układzie grup krwi ABO występują recesywne geny modyfikujące, które hamują ekspresję antygenów na powierzchni czerwonych krwinek i fenotypowo objawia się u ludzi z grupą krwi O.

Innym przykładem epistazy jest pojawienie się białych albinosów w czarnej rodzinie. W tym przypadku gen recesywny hamuje produkcję melaniny, a jeśli dana osoba jest homozygotyczna pod względem tego genu, to niezależnie od tego, ile ma dominujących genów odpowiedzialnych za syntezę melaniny, jego kolor skóry będzie abiotyczny (ryc. 3.6) .

Zespół Morrisa- zespół niewrażliwości na androgeny (zespół feminizacji jąder) objawia się zaburzeniami rozwoju płciowego, które rozwijają się w wyniku słabej odpowiedzi na męskie hormony płciowe u osób z męskim zestawem chromosomów (XY). Amerykański ginekolog John Morris jako pierwszy w 1953 roku ukuł termin „zespół feminizacji jąder”.

Zespół ten jest najbardziej znaną przyczyną rozwoju mężczyzny jako dziewczynki lub obecności przejawów feminizacji u chłopców urodzonych z męskim zestawem chromosomów i prawidłowym poziomem hormonów płciowych. Istnieją dwie formy niewrażliwości na androgeny: całkowita lub częściowa niewrażliwość. Dzieci z pełną formą niewrażliwości mają wyjątkowo kobiecy wygląd i rozwój, podczas gdy dzieci z postacią częściową mogą mieć kombinację zewnętrznych cech płciowych żeńskich i męskich, w zależności od stopnia niewrażliwości na androgeny. Częstość występowania wynosi około 1-5 na 100 000 noworodków. Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny występuje częściej. Całkowita niewrażliwość na męskie hormony płciowe jest chorobą bardzo rzadką.

Choroba spowodowana jest mutacją w genie AL na chromosomie X. Gen ten określa funkcję receptorów androgenowych – białka, które reaguje na sygnały męskich hormonów płciowych i wyzwala odpowiedź komórkową. W przypadku braku aktywności receptora androgenowego nie nastąpi rozwój męskich narządów płciowych. Receptory androgenowe są niezbędne do rozwoju owłosienia łonowego i pachowego, regulują wzrost zarostu i pracę gruczołów potowych. Przy całkowitej niewrażliwości na androgeny nie ma aktywności receptora androgenowego. Jeśli niektóre komórki mają normalną liczbę aktywnych receptorów, jest to zespół częściowej niewrażliwości na androgeny.

Zespół jest dziedziczony na chromosomie X jako cecha recesywna. Oznacza to, że mutacja powodująca zespół zlokalizowana jest na chromosomie X. Według niektórych informacji, w szczególności badania przyczyn geniuszu V.P. Efroimson, Joanna d'Arc miała zespół Morrisa.

Plejotropowe działanie genów

Plejotropowe działanie genów- jest to zależność kilku cech od jednego genu, czyli wielokrotne działanie jednego genu.

U Drosophila gen odpowiedzialny za biały kolor oczu wpływa jednocześnie na kolor ciała, długość, skrzydła, budowę aparatu rozrodczego, zmniejsza płodność i skraca oczekiwaną długość życia. U ludzi znana jest dziedziczna choroba - arachnodaktylia („palce pająka” - bardzo cienkie i długie palce) lub choroba Marfana. Gen odpowiedzialny za tę chorobę powoduje zaburzenie rozwoju tkanki łącznej i jednocześnie wpływa na rozwój kilku objawów: zaburzenia struktury soczewki oka, nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym.

100 RUR bonus za pierwsze zamówienie

Wybierz rodzaj pracy Praca dyplomowa Praca kursowa Streszczenie Praca magisterska Sprawozdanie z praktyki Artykuł Sprawozdanie Recenzja Praca testowa Monografia Rozwiązywanie problemów Biznes plan Odpowiedzi na pytania Praca twórcza Esej Rysunek Eseje Tłumaczenie Prezentacje Pisanie na maszynie Inne Zwiększanie niepowtarzalności tekstu Praca magisterska Praca laboratoryjna On-line pomoc

Poznaj cenę

Termin „penetracja” wprowadził Timofiejew-Ressowski. Koncepcja ta odnosi się do zdolności genów do manifestowania się w genotypie; i wyraża się jako iloraz liczby osobników posiadających daną cechę podzieloną przez całkowitą liczbę osobników posiadających gen tej cechy. Przykładami penetracji są: kolor kwiatu wiesiołka zależy od temperatury powietrza; oznaki 100% penetracji - grupa krwi, praworęczność.

Ekspresyjność to stopień przejawiania się cechy. Obie właściwości zależą od warunków zewnętrznych. Przykładami ekspresji są: gen elony (homozygota „e//e”) – czarne zabarwienie ciała u Drosophila; szary kolor ciała (homozygota „+//+”); jeśli temperatura jest niższa niż 20°, wówczas kolor ciemnoszary (heterozygota „+//e”); jeśli więcej niż 20°, to szary (heterozygota „+//e”); Zatem niska temperatura wskazuje na przewagę genów recesywnych, a wysoka temperatura wskazuje na przewagę genów półdominujących.

Allelizm wielokrotny.

Jeśli gen ma dużą liczbę alleli, wówczas grupę tę nazywa się serią alleli. Ustalono serię alleli genu odpowiedzialnego za kolor oczu u Drosophila: mutacja białych oczu (biało-biały (I chromosom)).

P w//w (biały) x wa// (morelowy)

F1 w//wa(jasnożółty - związek); z// (biały)

Osoby są heterozygotami pod względem danego genu (związku). Związek nie wykazuje powrotu do typu dzikiego; one (osobniki) mają pośrednie przejawy cech. Brak powrotu do typu dzikiego jest oznaką diagnostyczną alleliczności tych mutacji.

wa//wa - chromosom I (morela)

+//+ - Chromosom III (morela)

+//+ - Chromosom I (jasny)

st//st - chromosom III (jasny)

wa i st - znaki niealleliczne

I + - typ dziki

C > ch > ch > albinos

Dzika himalajska szynszyla albinos

C x sa - forma dzika

Gryka i tytoń mają geny odpowiedzialne za niezgodność piętna i słupka:

C1 C2 C3 C4 C5…

Р С1С2 x С1С2 Р С1С2 x С1С3

samozapylenie niemożliwe częściowa sterylność

PENETRACJA PENETRACJA

(z łac. penetrans, rodzaj penetrantis - penetrujący, sięgający), częstotliwość manifestacji allelu określonego genu u różnych osobników pokrewnej grupy organizmów. Termin „P.” zaproponowany w 1927 r. przez N.V. Timofeeva-Resovsky'ego. Rozróżnia się pełny P. (allel objawia się u wszystkich osobników) i niekompletny P. (allel nie objawia się u niektórych osobników). P. wyraża się ilościowo jako odsetek osobników, u których manifestuje się ten allel (100% - pełne P.). Niekompletne P. jest charakterystyczne dla manifestacji liczby mnogiej. geny. Przykładowo u człowieka P. wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego wynosi 25%, P. wada wzroku – coloboma – ok. 50%. Niekompletne P. może wynikać z obu czynników genetycznych. przyczyny i wpływy zewnętrzne. warunki. Znajomość mechanizmów P. i natury P. niektórych alleli jest ważna w genetyce medycznej. doradztwo i ustalenie możliwego genotypu „zdrowych” osób, których krewni mieli dziedziczenia lub choroby. Szczególne przypadki niekompletnego P. można uznać za przejaw genów kontrolujących cechy ograniczone przez płeć (na przykład kolor upierzenia, produkcję jaj, produkcję tłustego mleka), a także cechy zależne od płci. Na przykład allel genu powodującego łysienie u mężczyzn heterozygotycznych pod względem tego allelu nie występuje u heterozygotycznych kobiet. W przypadku homozygoty allel ten powoduje łysienie u mężczyzn i przerzedzanie włosów u kobiet. (patrz WYRAŹNOŚĆ).

.(Źródło: „Biological Encyclopedic Dictionary”. Redaktor naczelny M. S. Gilyarov; Redakcja: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i inni - wyd. 2, poprawione. - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Zobacz, co kryje się pod słowem „PENETRANCE” w innych słownikach:

- (genetyka populacyjna) wskaźnik fenotypowej manifestacji allelu w populacji. Definiuje się go jako stosunek (zwykle procentowy) liczby osobników, u których obserwuje się fenotypowe objawy obecności allelu, do całkowitej liczby osobników w ... ... Wikipedia

- (od łac. penetrans rodzaj penetrantis penetrantis), częstotliwość występowania genu, określona przez liczbę osobników (w obrębie spokrewnionej grupy organizmów), które wykazują cechę kontrolowaną przez dany gen... Wielki słownik encyklopedyczny

Penetracja. Zobacz ekspresję genów. (Źródło: „Angielsko-rosyjski słownik wyjaśniający terminów genetycznych”. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskwa: Wydawnictwo VNIRO, 1995) ... Biologia molekularna i genetyka. Słownik wyjaśniający.

- (z łac. penetro penetruję, docieram), częstotliwość, z jaką gen dominujący lub recesywny w stanie homozygotycznym objawia się fenotypowo. Termin wprowadził N.V. Timofeev Resovsky (1927). Ekologiczny słownik encyklopedyczny. Kiszyniów: Strona główna… … Słownik ekologiczny

penetracja- i, f. penetracja f. Biol. śl. 377... Historyczny słownik galicyzmów języka rosyjskiego

penetracja- manifestacja genu Częstotliwość manifestacji określonego allelu w grupie pokrewnych organizmów (stopień jego manifestacji u osobnika nazywa się ekspresją); w przypadku pełnego P. allel manifestuje się u wszystkich osobników w próbie, większość... ... Przewodnik tłumacza technicznego

Penetracja- * penetracja * częstotliwość penetracji lub prawdopodobieństwo ujawnienia się genu (allelu) w grupie spokrewnionych organizmów w odpowiednich warunkach środowiskowych. P. określa się na podstawie odsetka osobników (w%) nosicieli badanego genu (allelu), u którego... ... Genetyka. Słownik encyklopedyczny

PENETRACJA- (powtórzenie) częstotliwość, z jaką dana cecha jest kontrolowana przez konkretny gen. Pełną penetrację obserwuje się w przypadkach, gdy dana cecha występuje u wszystkich osobników, których ciała zawierają dany gen. Jeśli... ... Wyjaśniający słownik medycyny

- (od łac. penetrans, rodzaj penetrantis penetrantis), częstotliwość manifestacji genu, określona liczbą osobników (w obrębie pokrewnej grupy organizmów), u których objawia się cecha kontrolowana przez dany gen. * * * PENETRACJA… … Słownik encyklopedyczny

- (z łac. penetro penetruję, docieram) ilościowy wskaźnik fenotypowej zmienności manifestacji genów. Mierzy się ją (zwykle w %) stosunkiem liczby osobników, u których dany gen objawił się w fenotypie, do całkowitej liczby osobników w genotypie... ... Wielka encyklopedia radziecka

Rozważając wpływ genu i jego alleli, biorą pod uwagę nie tylko interakcje genów, ale także wpływ genów modyfikujących i modyfikujący wpływ środowiska, w którym rozwija się organizm.

Kwiaty pierwiosnka są różowe (P_) i biały (str) jest dziedziczona według wzoru monohybrydowego, jeśli roślina rozwinie się w tym przedziale T- 15-25°C. Jeśli roślina F 2 rośnie w temperaturze /= 30-35°C, wtedy wszystkie jej kwiaty będą białe. Podczas uprawy roślin F 2 w warunkach temperatury oscylującej wokół 30°C można uzyskać różne współczynniki od 3 R_ : 1 s aż do 100% roślin o białych kwiatach. Ten związek genów zależy od warunków środowiskowych i warunków środowiska genotypowego. SS. Nazywa się Czetwerikow różną penetrację. Koncepcja ta implikuje możliwość manifestacji lub braku manifestacji cech w organizmach identycznych pod względem badanych czynników genotypowych. Belyaev doprowadził do urodzenia żywych szczeniąt lisów (patrz ryc. 2.5), homozygotycznych pod względem dominującego allelu, zabarwienia platynowego, poprzez zmianę długości dnia dla ciężarnych samic. W związku z tym można wyeliminować przenikanie efektu śmiertelnego.

Penetracja wyraża się jako odsetek osobników wykazujących badaną cechę wśród wszystkich osobników o tym samym genotypie badanego genu.

Stopień ekspresji cechy może zależeć od środowiska zewnętrznego i genów modyfikujących. Drosophila homozygotyczna pod względem allelu podstawowego skrzydła wykazuje tę cechę bardziej kontrastowo, gdy temperatura otoczenia spada. Inna cecha Drosophila - brak oczu - waha się od 0 do 50% w zależności od liczby cech charakterystycznych dla danego rodzaju much.

Nazywa się stopień manifestacji zmiennej cechy wyrazistość. Ekspresyjność wyraża się ilościowo, w zależności od odchylenia cechy od typu dzikiego.

Koncepcje penetracja I wyrazistość wprowadzony do genetyki w 1925 roku przez Timofiejewa-Resowskiego w celu opisania zróżnicowanej ekspresji genów. To, że cecha ujawnia się lub nie u osobników o danym genotypie, w zależności od warunków, wskazuje, że jest to wynik oddziaływania genów w określonych warunkach istnienia organizmu. Zdolność genotypu do manifestowania się w taki czy inny sposób w różnych warunkach środowiskowych odzwierciedla normę jego reakcji - zdolność reagowania na zmieniające się warunki rozwoju. Fakt ten jest brany pod uwagę podczas eksperymentów i wprowadzania nowych form organizmów cennych ekonomicznie. Brak zmian wskazuje, że zastosowany efekt nie wpływa na tę normę reakcji, a śmierć organizmu wskazuje, że jest ona poza normą reakcji.

Selekcja roślin, zwierząt, mikroorganizmów to selekcja organizmów o wąskiej i wyspecjalizowanej normie reakcji na wpływy zewnętrzne: nawóz, obfite karmienie, charakter (i technologia) uprawy.

Do oznaczenia ważnych genów wykorzystuje się sztuczne zawężenie lub przesunięcie normy reakcji. Metodę tę wykorzystano do badania genów kontrolujących reprodukcję DNA, syntezę białek u bakterii i drożdży oraz genów kontrolujących rozwój Drosophila. We wszystkich przypadkach otrzymano mutanty, które nie były zdolne do życia w podwyższonych temperaturach hodowli, tj. warunkowo śmiertelne.

Genotyp to układ oddziałujących na siebie genów, które manifestują się fenotypowo w zależności od warunków środowiska genotypowego i warunków życia. Dzięki zasadom analizy mendlowskiej możliwy jest warunkowy rozkład dowolnego złożonego układu na elementarne cechy-feny i w ten sposób zidentyfikowanie poszczególnych odrębnych jednostek genotypu - genów.

Pytania testowe i zadania:

• 1. Podaj pojęcie terminów dominacja i recesywność.
• 2. Co to jest krzyż monohybrydowy?
• 3. Jak zachodzi podział według cech? Wymień geny, które niosą ze sobą dziedziczność.
• 4. Wyjaśnij, jak zachodzi niezależna kombinacja (krzyżowanie dihybrydowe).
• 5. Wyjaśnij podział znaków w krzyżu trójhybrydowym. Mów o wielu allelach.
• 6. Wymień rodzaje interakcji genów.
• 7. Wyjaśniać zjawiska penetracji i wyrazistości.
• 8. Na czym polega komplementarna interakcja genów?
• 9. Jakie znasz rodzaje interakcji genów, które prowadzą do odchyleń od wzorców mendlowskich?
• 10. Jaka jest różnica między dominacją a epistazą?
• 11. Czy warunki zewnętrzne wpływają na przejaw działania genu?
• 12. Podaj przykłady polimerycznego i plejotropowego działania genu.