Jak objawia się coloboma tarczy wzrokowej? Coloboma siatkówki (coloboma naczyniówkowo-siatkówkowa)

to choroba polietiologiczna charakteryzująca się izolowanym lub połączonym rozszczepieniem tęczówki, siatkówki, naczyniówki, nerwu wzrokowego lub powieki. Typowymi objawami klinicznymi wszystkich postaci coloboma są zmniejszona ostrość wzroku, ból oczu i dolegliwości astenopiczne. Specyficzna diagnostyka zależy od rodzaju zmiany i może obejmować badanie zewnętrzne, wizometrię, oftalmoskopię, biomikroskopię, USG w trybie B, CT, MRI. Nie opracowano zachowawczych metod leczenia coloboma. Taktyka chirurgiczna zależy od postaci choroby i może obejmować perytomię, kolagenoplastykę, koagulację laserową i witrektomię.

Informacje ogólne

Coloboma to nabyta lub wrodzona patologia narządu wzroku, która objawia się całkowitym lub częściowym rozszczepieniem jego struktur. Termin coloboma został ukuty przez Waltera w 1821 roku i został przetłumaczony z języka greckiego jako „brakująca część”. Częstość występowania coloboma w populacji wynosi około 0,5-0,7 na 10 000 urodzeń. Według statystyk, wśród wszystkich postaci najczęstszą jest coloboma tęczówki (1:6000). Patologia występuje z równą częstotliwością u mężczyzn i kobiet. Wrodzony rozszczep naczyniówki jest jedną z przyczyn ślepoty i zaburzeń widzenia w dzieciństwie. Choroba występuje najczęściej w Chinach (7,5:10 000), USA (2,6:10 000) i Francji (1,4:10 000).

Powoduje

Coloboma wrodzona jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną głównie w sposób autosomalny dominujący. Zmienne mutacje genu PAX6 są powiązane z dużą liczbą wad rozwojowych oczu, w tym colobomą. Jednocześnie udowodniono, że nieprawidłowości w metylacji DNA poszczególnych histonów pod wpływem czynników środowiskowych prowadzą do zmian epigenetycznych, które również mogą być czynnikiem wyzwalającym tę patologię. Rozszczepienie struktur gałki ocznej jest konsekwencją upośledzonego zamykania szczeliny zarodkowej w 4-5 tygodniu rozwoju embrionalnego. Przyczyną zmian wrodzonych może być zakażenie matki wirusem cytomegalii we wczesnych stadiach ciąży.

W przeciwieństwie do innych postaci, coloboma tęczówki może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Typ autosomalny dominujący jest związany z uszkodzeniem genu PAX6, zlokalizowanego w krótkim ramieniu chromosomu 11. Nie ustalono rodzaju zmutowanego genu w drodze dziedziczenia autosomalnego recesywnego. W przypadku delecji 24-DEL, NT1353, rozszczepieniu tęczówki towarzyszy zwykle małoocze. Na rozwój formy nabytej wpływają takie czynniki, jak nadużywanie alkoholu i brak równowagi hormonalnej. Coloboma irydoretinalna powstaje w wyniku mutacji genu SHH długiego ramienia chromosomu 7, naczyniówkowo-siatkówkowa - w wyniku uszkodzenia genu GDF6 8q22 lub PAX6 11p13. Przyczyną łącznego rozszczepienia tarczy wzrokowej, siatkówki i naczyniówki jest mutacja genu SHH zlokalizowanego na chromosomie 7q36.

Coloboma powiek nabytego pochodzenia często występuje z powodu martwicy tkanek lub tworzenia się blizn w wyniku urazów. Patologię tę mogą również wywołać wady pooperacyjne podczas irydektomii z powodu patologicznych nowotworów tęczówki.

Objawy Colobomy

Z klinicznego punktu widzenia okulistyka wyróżnia colobomę tęczówki, siatkówki, naczyniówki, tarczy wzrokowej, soczewki i powiek. Kiedy w proces patologiczny zaangażowane są wszystkie powyższe struktury, rozwija się coloboma całkowita, przy mniej rozległej zmianie - coloboma częściowa. Rozszczep może być jednostronny lub dotyczyć obu oczu. W typowej postaci wada zlokalizowana jest w dolnym kwadrancie nosa, co wynika z ukształtowania szczeliny kanału powiekowego. Coloboma z lokalizacją w innych częściach narządu wzroku nazywana jest atypową. Objawy kliniczne zależą od postaci choroby.

W przypadku coloboma tęczówki powstaje wyraźna wada kosmetyczna przypominająca gruszkę lub dziurkę od klucza. Na tle normalnego lub niewielkiego pogorszenia ostrości wzroku pacjenci nie są w stanie regulować ilości promieni świetlnych docierających do siatkówki. Rezultatem jest patologia percepcji światła. Gdy zajęta jest cała grubość naczyniówki, dołączają się objawy mroczka (pojawienie się zaciemnionych obszarów przed oczami). Obustronna coloboma prowadzi do rozwoju oczopląsu. Choroba może występować samodzielnie lub być jednym z objawów zespołów Charge lub Ecardiego.

Izolowany coloboma siatkówki charakteryzuje się przebiegiem utajonym. Pacjenci skarżą się dopiero wtedy, gdy rozwijają się wtórne powikłania w postaci pęknięć, którym towarzyszy odwarstwienie siatkówki. Długotrwałe istnienie patologii prowadzi do powstawania mroczków. Anomalia klinicznie objawia się ciemnymi obszarami przed oczami. Kiedy soczewka ulega rozszczepieniu, zostaje zakłócona jej funkcja refrakcyjna, co powoduje powstawanie stref o różnym załamaniu światła. Klinicznie choroba objawia się astygmatyzmem. Colobomie powiek z reguły towarzyszy niepełne zamknięcie, uszkodzenie spojówki przez rzęsy i rozwój wad erozyjnych. Patologię tę często komplikuje wtórne zapalenie spojówek.

Diagnoza coloboma

Metody diagnozowania coloboma zależą od postaci choroby. Coloboma tęczówki charakteryzuje się występowaniem ubytku w kształcie gruszki lub dziurki od klucza, który uwidacznia się podczas badania zewnętrznego. Podczas wykonywania biomikroskopii ultradźwiękowej wrodzonej postaci w większości przypadków towarzyszy hipoplazja ciała rzęskowego. Wyrostki rzęskowe są krótsze i szersze niż normalnie. Losowość włókien i niejasna struktura więzadła cynamonu wskazują na jego niedorozwój. Stopień pogorszenia ostrości wzroku określa się za pomocą wizjometrii.

W przypadku kolobomy nerwu wzrokowego niewielki wzrost jego średnicy określa się za pomocą oftalmoskopii. Uwidoczniono okrągłe, jasne wgłębienia o wyraźnie określonych krawędziach. Badanie ultrasonograficzne w trybie B lub tomografia komputerowa (CT) mogą wykryć głębokie wady tylnego bieguna gałki ocznej. W niektórych przypadkach rezonans magnetyczny (MRI) ujawnia hipoplazję wewnątrzczaszkowej części nerwu wzrokowego. Po 20. roku życia często dochodzi do regmatogennego odwarstwienia siatkówki. W miarę postępu choroby u pacjentów z patologicznymi zagłębieniami w głowie nerwu wzrokowego rozwijają się objawy obrzęku plamki w badaniu MRI, które często prowadzą do pęknięcia i odwarstwienia siatkówki. Badanie histologiczne ujawnia koncentrycznie zorientowane włókna mięśni gładkich.

Coloboma naczyniówki podczas oftalmoskopii jest białą formacją z ząbkowanymi krawędziami. Z reguły wada zlokalizowana jest w dolnych partiach dna oka. Wisometria określa krótkowzroczność, której stopień zależy od objętości zmiany. W biomikroskopii coloboma soczewki ma wygląd pęknięcia, który znajduje się w dolnej wewnętrznej ćwiartce. Postęp patologii prowadzi do wyraźnego odkształcenia równika soczewki.

Leczenie kolobomy

Taktyka leczenia coloboma zależy od kształtu i zasięgu zmiany. Jeśli tęczówka jest lekko rozszczepiona i nie ma wad wzroku, interwencja chirurgiczna nie jest wskazana. W przypadku pogorszenia ostrości wzroku konieczne jest wykonanie perytomii, a następnie zszycie brzegów tęczówki. Aby zapobiec dalszemu postępowi kolobomy, zaleca się wykonanie kolagenoplastyki. Celem operacji jest utworzenie szkieletu kolagenu, który zapobiega postępowi coloboma.

W przypadku uszkodzenia nerwu wzrokowego koagulacja laserowa jest wskazana tylko u pacjentów z utworzeniem podsiatkówkowej błony neowaskularnej. Witrektomię, a następnie koagulację laserową siatkówki zaleca się, gdy ostrość wzroku zmniejsza się do 0,3 dioptrii przy współistniejącym odwarstwieniu siatkówki plamki. Dodatkowo metodą leczenia kolobomy naczyniówkowo-siatkówkowej jest drenaż endodontyczny przez błonę pośrednią z dalszą fotokoagulacją laserową siatkówki wokół strefy brzeżnej. W przypadku ciężkiego kolobomy soczewki konieczne jest jej usunięcie, a następnie wszczepienie soczewki wewnątrzgałkowej. Z kolei defekt w postaci rozszczepu powieki likwidujemy za pomocą blefaroplastyki.

Rokowanie i zapobieganie

Nie opracowano specjalnych środków zapobiegawczych, które zapobiegałyby rozwojowi coloboma. Aby zapobiec zaburzeniom percepcji światła w kolobomie tęczówki, zaleca się stosowanie okularów siatkowych lub przyciemnianych soczewek kontaktowych z przezroczystym środkiem. Pacjenci z pierwotnymi objawami tej patologii muszą być badani przez okulistę dwa razy w roku z obowiązkową wizometrią, biomikroskopią i oftalmoskopią dna oka. Przy niewielkim rozszczepieniu struktur gałki ocznej rokowanie na życie i zdolność do pracy jest korzystne. Rozległe uszkodzenie może być powikłane całkowitym pogorszeniem ostrości wzroku aż do całkowitej ślepoty, co prowadzi do niepełnosprawności pacjenta.

Rumiancewa Anna Grigoriewna

Czas czytania: 4 minuty

A

Coloboma to wada obejmująca różne części oka (najczęściej brak części błony).

Choroba ta zwykle pojawia się od urodzenia i często występuje w połączeniu z takimi wadami rozwojowymi jak rozszczep wargi, ale niekoniecznie.

W przypadku coloboma oka dochodzi do uszkodzenia tkanki powiek, tęczówki, siatkówki, soczewki lub nerwu wzrokowego.

Odniesienie! Zwykle choroba objawia się w różny sposób w różnych przypadkach: może to być pominięcie jednego z elementów narządu wzroku lub brak jednej z jego części (ewentualnie częściowy), ale każdy z takich przypadków można sklasyfikować jako choroba nabyta lub wrodzona.

Przyczyny choroby

Jeśli mówimy o wrodzonej colobomie - chodzi o naruszenie oczu zarodka lub ich uszkodzenie. Może się to zdarzyć na skutek wielu czynników wewnętrznych, ale wszystkie powodują nieprawidłowe zamknięcie szczeliny zarodkowej w panewce wzrokowej.

W rezultacie nienarodzone dziecko będzie miało nieprawidłową budowę oka.

Podczas kontuzji i kontuzji zdrowa osoba również może zachorować na tę chorobę, ale procesy martwicze w oku będą związane wyłącznie z wpływem czynników zewnętrznych.

Często przyczyną takiej wady jest nieudana operacja okulistyczna(w szczególności choroba może wystąpić po irydektomii (operacji stosowanej w leczeniu jaskry).

Objawy Colobomy

W zależności od obszaru oka dotkniętego chorobą objawy mogą się znacznie różnić, ale ogólnie rzecz biorąc, każdy typ coloboma charakteryzuje się następujące znaki:

• niewyraźne widzenie i utrata przejrzystości podczas próby skupienia wzroku;
• słaba tolerancja pacjenta na jasne oświetlenie (w szczególności ze względu na niemożność regulacji przepływu światła wnikającego do niego za pomocą chorego oka);
• naruszenie mechanizmów akomodacyjnych;
• jasne objawy astygmatyzmu.

Różne typy chorób mają również swoje własne oznaki i objawy., które nie zawsze mogą się pojawiać lub mieć różny stopień nasilenia.

Rodzaje chorób

Może pojawić się Coloboma oka w różnych obszarach i elementach oka i zgodnie z tym choroba będzie miała swoją nazwę i zewnętrzne objawy charakterystyczne dla tego typu choroby.

Coloboma tęczówki

Jest to najczęstszy rodzaj choroby, w której integralność tęczówki jest zagrożona.

Notatka! W przypadku tej choroby coloboma jest zwykle obserwowana w dolnej części tęczówki, a wady mogą być jednostronne lub obustronne.

Może być Iris coloboma wrodzone lub nabyte.

A jeśli w pierwszym przypadku choroba występuje w wyniku wpływu niekorzystnych czynników wewnętrznych podczas rozwoju płodu, wówczas nabyta postać jest zawsze konsekwencją różnego rodzaju urazów oczu.

Coloboma naczyniówki

Naczyniówka to naczyniówka oka, zlokalizowana głównie w dolnej części gałki ocznej.

Zazwyczaj ten typ coloboma powoduje również wady siatkówki., od którego stanu zależy, jak bardzo pogorszy się wzrok pacjenta.

Obecnie całkowite wyleczenie tego typu choroby nie jest możliwe.

Coloboma soczewki

Coloboma soczewki wygląda podobnie do atygmatyzmu, ponieważ w przypadku tego zaburzenia w obszarze, w którym brakuje części soczewki, pojawiają się obszary o różnym załamaniu światła.

Taka forma występuje znacznie rzadziej inne i może mu towarzyszyć zez.

Coloboma nerwu wzrokowego

Z taką patologią zmienia się kształt brodawki nerwowej, i w tym miejscu można zaobserwować powstawanie wgłębienia lub czegoś w rodzaju karbu.

W większości przypadków wielkość samej formacji przekracza wielkość nerwu.

Coloboma ciała rzęskowego

Jest to złożona choroba, której nie tylko nie można wykryć za pomocą bezpośrednich znaków, ale także leczenie również wydaje się daremne.

Na przykład! Tę formę patologii można zdiagnozować jedynie poprzez (badanie laserowe siatkówki). Zwykle w tej formie funkcje akomodacyjne oka są prawie całkowicie nieobecne lub znacznie osłabione.

Koloboma stulecia

W tym przypadku brakuje pewnej części powieki, a tkanka na obrzeżach choroby jest przerzedzona. Czasami z tą częścią widoku skóra powiek może rosnąć razem z błoną śluzową oka.

Zwykle patologia jest charakterystyczna dla górnej powieki i może być częściowa lub całkowita. W większości przypadków dotyczy to tylko jednej powieki, choć zdarzają się wyjątki.

Diagnoza coloboma

Diagnostyka składa się z kilku etapów, które składają się na złożony kompleks diagnostyczny:

1. Najpierw wykonuje się zewnętrzne badanie gałki ocznej, po czym sprawdzenie ostrości wzroku pacjenta. Przy małych wadach w postaci łagodnej coloboma tęczówki utrata wzroku w większości przypadków jest nieobecna lub nieznaczna. Nieznaczny spadek można zaobserwować w przypadku wrodzonej patologii, która wpływa również na naczyniówkę. Jeśli wzrok gwałtownie się zmniejsza i prawie całkowicie znika - Najprawdopodobniej pacjent ma kolobomę naczyniówki lub głowy nerwu wzrokowego.
2. Podczas wstępnego diagnozowania coloboma naczyniówki lub nerwu wzrokowego wykonuje się badanie dna oka, na którym w takich chorobach pojawiają się jasne plamy, które mają wyraźne granice. Jeśli choroba dotyczy nerwu wzrokowego, jego krążek może się powiększyć, a w jego dolnej części mogą pojawić się zaokrąglone, szare wgłębienia.
3. Niektóre wady tęczówki i soczewki, charakterystyczne dla coloboma, można określić za pomocą biomikroskopii. Jeśli choroba jest obecna, soczewka będzie miała zdeformowane kontury i zagłębienia, a jeśli dotyczy to ciała szklistego, specjalista zobaczy włókniste nici tkanki łącznej.
4. Co dzieje się równolegle badanie reakcji oka na światło. Zwykle pomaga to w ustaleniu postaci kolobomy tęczówki: jeśli reakcja na światło jest całkowicie nieobecna, choroba zostaje nabyta; jeśli źrenica rozszerza się lub kurczy przynajmniej nieznacznie pod wpływem światła, diagnozuje się „wrodzoną kolobomę tęczówki” .
5. W przypadku coloboma naczyniówki przeprowadza się dodatkową kontrolę osi wzrokowych, co pomaga określić, jak zawężone jest pole widzenia pacjenta. Jeśli obszary „ślepe” dotyczą nie tylko obwodu, ale także środka pola widzenia, rozpoznaje się kolobomę nerwu wzrokowego.
6. Stosując metody takie jak skanowanie oka, MRI i CT, możliwa jest dokładna lokalizacja defektów, jeśli nie jest to możliwe wizualnie.

Jeśli podejrzewa się wrodzony typ choroby, oprócz samego badania pacjenta, należy przeprowadzić badanie i badanie bliskich krewnych danej osoby aby potwierdzić to przypuszczenie dotyczące pochodzenia choroby.

Zdjęcie

Leczenie choroby

W zależności od lokalizacji i charakteru choroby można zastosować różne metody leczenia, ale wszystkie mają na celu zapobiegając rozprzestrzenianiu się zmian na rogówkę.

Farmakoterapia

Jeśli możliwe jest ustalenie wrodzonej kolobomy u noworodka, można je zastosować maści wzmocnione i maści keraprotekcyjne(te ostatnie służą do nawilżenia rogówki, co wzmacnia jej właściwości ochronne).

Równolegle przebieg leczenia obejmuje stosowanie maści antyseptycznych.

Ważny! Zazwyczaj leczenie farmakologiczne stosuje się tylko w przypadku małych dzieci, a jeśli twardówka oka nie prześwituje przy zamkniętej powiece, interwencję chirurgiczną przeprowadza się według uznania rodziców, aby uzyskać efekt czysto kosmetyczny.

Chirurgia

Interwencja chirurgiczna - jedyna skuteczna metoda leczenia, jeśli jego rozmiar nie jest zbyt duży.

W takich przypadkach, w przypadku coloboma powieki, jej krawędzie są odcinane i zszywane w wymaganych obszarach.

Jeżeli wskazaniami do zabiegu są: leczenie należy rozpocząć jak najszybciej, już w młodym wieku, co pozwoli uniknąć w przyszłości takich konsekwencji jak entropia i opadanie powiek.

Jeżeli przy zamkniętych powiekach okolica rogówki nie jest nimi całkowicie pokryta, konieczny jest przeszczep tkanki z ciała pacjenta.

Wprowadzenie do powieki składników niewchłanialnych

W ostatnich latach przeprowadzono eksperymenty na wprowadzenie niewchłanialnych składników w miejsce lokalizacji kolobomy.

Zakłada się, że takie substancje, które są neutralne i nietoksyczne, zwiększą grubość powieki bez konieczności operacji.

Na razie metoda ta jest dopiero testowana i nie można mówić o możliwości jej powszechnego zastosowania w najbliższej przyszłości.

Niezależnie od rodzaju i ciężkości choroby, terminowa operacja zawsze pozwala na osiągnięcie pożądanego efektu kosmetycznego i zapobiegać problemom ze wzrokiem u pacjenta.

Przydatne wideo

Na filmie zobaczysz colobomę podstawną tęczówki:

Rokowanie w leczeniu coloboma i środki zapobiegawcze

Skuteczność leczenia coloboma zależy głównie od terminowej i prawidłowej diagnozy, która pozwoli na szybkie zapobieganie rozwojowi choroby.

W tym przypadku jest to konieczne nie tylko zwracaj uwagę na korygowanie zewnętrznych wad patologicznych, ale także przeprowadzaj leczenie wzroku: Biorąc pod uwagę, że przy colobomie często rozwija się astygmatyzm, należy dobrać odpowiednią optykę korekcyjną, a sam pacjent musi znajdować się pod kontrolą okulisty i poddawać się regularnym badaniom, aby uniknąć rozwoju choroby.

W kontakcie z

Coloboma tęczówki to rzadka patologia narządu wzroku, rozpoznawana od urodzenia, spowodowana wadą tęczówki oka. Anomalię można skutecznie leczyć operacyjnie lub maskować soczewkami.

Coloboma to wada tęczówki oka. Według ICD-10 schorzeniu przypisuje się kody Q12, Q13, Q14, przekrój zależy od umiejscowienia tkanek zmienionych patologią. Jeśli wyobrazimy sobie warstwy tęczówki, soczewki i nerwu wzrokowego, wówczas wada oznacza całkowity lub częściowy brak kilku warstw narządu wzroku.

Choroba wrodzona rozwija się pod wpływem chorób i czynników zewnętrznych, które miały wpływ na matkę w czasie ciąży w 4-5 tygodniu ciąży i jest spowodowana mutacjami genetycznymi. Anomalie rozwijają się we wszystkich częściach narządu wzroku: od powieki po zakończenia nerwowe, często występujące wraz z słabo rozwiniętą gałką oczną na tle zwiększonego ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Wygląd nabyty powstaje w wyniku mechanicznego uszkodzenia oka podczas wypadku, operacji lub urazu.

Istnieją jednostronne i obustronne coloboma, powstające w obu lub jednym oku. Rozwój patologii nie jest związany z wiekiem rodziców, rasą, płcią, kolorem skóry i oczu czy miejscem zamieszkania. Jedno na dziesięć tysięcy noworodków rodzi się z tą anomalią.

Objawy i przyczyny pojawienia się w oczach

Objawy ogólne obejmują pogorszenie widzenia, regularny ból, zawroty głowy i podwójne widzenie. Stopień nasilenia zależy od objętości dotkniętej tkanki.

Zewnętrzne objawy choroby są zauważalne dla niespecjalisty tylko w przypadku kolobomy tęczówki i powieki. Już przy urodzeniu dziecko ma zauważalną deformację kształtu tęczówki: nie jest ona okrągła, jak powinna być normalnie, jest wydłużona w dół, jak wyciekająca farba, a źrenica wyglądem przypomina dziurkę od klucza.

Wrodzony wygląd jest widoczny od urodzenia. Patologia górnej powieki występuje częściej.

Objawy wyrażają się w wysychaniu błony śluzowej oka i można je łatwo skorygować interwencją chirurgiczną. Okulista może postawić diagnozę coloboma powiek, naczyniówki, nerwu wzrokowego i siatkówki podczas badania i na podstawie skarg pacjenta.

O etiologii decydują następujące czynniki:

• wirus cytomegalii przenoszony przez przyszłą matkę we wczesnych stadiach ciąży;
• alkohol spożywany przez kobietę w czasie ciąży;
• uzależnienie od narkotyków kobiety w ciąży, narkotyki, w szczególności kokaina, mają wyraźny efekt teratogenny.

Patologii wrodzonej u dzieci często towarzyszą współistniejące zaburzenia: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Chage'a, zespół Ecardiego, podstawna przepuklina mózgowa, ankyloblefaron, heterochromia, znamię naskórkowe, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia (rozszczep podniebienia twardego).

Rodzaje colobomy

Oprócz kolobomy wrodzonej, nabytej (traumatycznej), jednostronnej i obustronnej, opisano kilka innych typów tej choroby.

W zależności od stopnia uszkodzenia narządu wzroku wyróżnia się:

• całkowita coloboma, w której nie ma wszystkich struktur oka i powieki, objawia się wraz z innymi patologiami rozwoju wewnątrzmacicznego;
• izolowany typ, w którym anomalia rozciąga się tylko na jedną strukturę: powieka, soczewka i inne elementy narządu pozostają zdrowe, a u pacjenta nie diagnozuje się dodatkowych patologii;
• forma połączona, która charakteryzuje się uszkodzeniem dwóch lub więcej struktur oka. Nasilenie objawów w postaci połączonej jest różne, w niektórych przypadkach towarzyszą mu inne anomalie wewnątrzmaciczne.

Medycyna rozróżnia colobomę typową i atypową.

Naukowcy opisali już typowe przypadki, przypadki nietypowe nie odpowiadają tym opisom. Pełna klasyfikacja choroby opiera się na lokalizacji dotkniętej tkanki oka.

Tęczówki oka

Jeśli naruszenia są niewielkie, wadę estetyczną często koryguje się za pomocą kolorowych soczewek.

Jeśli zmiana jest rozległa, u pacjenta rozwija się światłowstręt z powodu niemożności kontrolowania strumieni świetlnych docierających do siatkówki, w wyniku czego pacjent doświadcza ślepoty, która ustępuje po interwencji medycznej.

Popularnym sposobem korygowania patologii jest skomplikowana operacja chirurgiczna, podczas której wycina się zdeformowane krawędzie tęczówki, po czym formuje się i zszywa normalny pierścień tęczówki.

Wiek

Coloboma na powiekach nie powoduje upośledzenia funkcji wzrokowych i jest defektem kosmetycznym, który można skorygować chirurgicznie.

Do nieprzyjemnych objawów choroby zalicza się niepełne domykanie powiek, wysychanie błony śluzowej, uszkodzenia gałki ocznej przez rząd rzęskowy oraz przewlekłe infekcje oczu.

Blepharoplastyka to operacja korekcji kolobomy powiek, trwa nie dłużej niż godzinę, pacjent oczekuje minimalnego okresu rekonwalescencji.

Nerw wzrokowy

Coloboma nerwu wzrokowego charakteryzuje się całkowitym brakiem lub deformacją, patologia rozwija się w dnie. Stopień utraty wzroku zależy od ilości zdeformowanej lub brakującej tkanki nerwowej, często rozwija się w połączeniu ze zezem i powoduje pojawienie się mroczków - martwych punktów. W wieku dorosłym u pacjenta rozwija się przedarcie lub odwarstwienie siatkówki. Medycyna wyróżnia następujące typy:

• Coloboma naczyniówkowa, w której tkanka naczyniowa gałki ocznej ulega rozszczepieniu, w wyniku czego zostaje zakłócony jej dopływ krwi. Anomalia ta nazywana jest naczyniową, wyraża się pojawieniem się mroczków lub przyciemnionych plam w polu widzenia, dopasowanych wielkością do obszaru rozszczepionej tkanki, w większości przypadków prowadzi do rozwoju krótkowzroczności - krótkowzroczności;
• soczewka - charakteryzuje się naruszeniem funkcji załamania światła, rozwojem astygmatyzmu i zaćmy. Pacjent widzi niewyraźny obraz, obraz jest podwójny;
• siatkówka - diagnozowana, gdy u pacjenta wystąpią wtórne powikłania, gdy nastąpi pęknięcie lub oderwanie. Pacjent nie ma pierwotnych objawów choroby, przy całkowitej lub połączonej postaci choroby możliwa jest całkowita utrata wzroku;
• Głowa nerwu wzrokowego (ONH) jest rzadką patologią, której obecnie nie można skorygować. Diagnozę wady przeprowadza się na wizycie u okulisty za pomocą oftalmoskopii. Charakteryzuje się zmniejszoną ostrością wzroku, zezem, krótkowzrocznością i innymi zaburzeniami optycznymi.

Metody leczenia kolobomy nerwu wzrokowego

Kolobomę nerwu wzrokowego leczy się chirurgicznie, jeśli wystąpią dodatkowe choroby, takie jak odwarstwienie lub pęknięcie siatkówki. Główne metody korygowania patologii to:

• witrektomia - częściowe lub całkowite usunięcie ciała szklistego;
• tamponowanie gazowe – zastąpienie ciała szklistego mieszaniną gazów w celu uzyskania ścisłego kontaktu siatkówki z tkanką naczyniową;
• fotokoagulacja - lutowanie siatkówki;
• koagulacja laserowa - lutowanie siatkówki za pomocą lasera.

Współczesna medycyna nie ma całkowitego wyleczenia patologii nerwu wzrokowego, nauka nie jest w stanie zsyntetyzować tkanki zastępczej, z której powstaje nerw wzrokowy. Leczenie pozostaje objawowe.

Co zrobić, jeśli powieka nie otwiera się po operacji

Jedyną metodą korekcji kolobomy powieki jest plastyka powiek, polegająca na nadaniu powiece fizjologicznego kształtu za pomocą skalpela. Powikłaniem chirurgii plastycznej jest opadanie powiek, które uniemożliwia otwarcie oczu. Taka konsekwencja interwencji oznacza, że ​​podczas operacji doszło do uszkodzenia mięśnia lub nerwu przewodzącego impulsy nerwowe do mózgu.

Schorzenie nie ustępuje samoistnie, pacjent wymaga ponownej operacji. Wada może wynikać z obrzęku tkanek wewnętrznych. W pierwszych dniach po zabiegu należy stosować się do wszystkich zaleceń lekarza.

Rokowanie w leczeniu i możliwe powikłania

Do chwili obecnej nie ma środków zapobiegawczych w celu skorygowania patologii. Coloboma nie jest uważana za chorobę, ale za patologię rozwojową, nie ma środków na jej leczenie. Medycyna, pomimo istnienia szczegółowego opisu stanu narządu wzroku pacjenta, proponuje eliminowanie pojawiających się powikłań i następstw patologii za pomocą technik chirurgicznych i maskowanie wady za pomocą soczewek.

W przypadku zdiagnozowania pacjent jest obserwowany przez okulistę, dwa razy w roku poddawany badaniom, aby szybko wykryć niepożądane następstwa, niebezpieczne zmiany widzenia związane z wiekiem i poddać się kuracji leczniczej. Rokowanie na całe życie w przypadku łagodnego uszkodzenia tkanek jest korzystne w przypadku profilaktycznego noszenia kolorowych soczewek i okularów przeciwsłonecznych/siatkowych. Ciężkie upośledzenia są obarczone postępującą utratą wzroku, która prowadzi do niepełnosprawności.

Aby zapobiec rozwojowi coloboma, kobiety w ciąży powinny uważnie monitorować swój stan zdrowia, porzucić złe nawyki, prowadzić zdrowy tryb życia i przyjmować witaminy. Terminowa terapia złagodzi niebezpieczne komplikacje.

Nerw wzrokowy to sparowany nerw czaszkowy, dzięki któremu informacje przekazywane są w postaci impulsów do struktur mózgu z komórek siatkówki. Niewątpliwie wszelkie patologie wpływające na nerwy wzrokowe prędzej czy później doprowadzą do poważnych zaburzeń percepcji, a nawet całkowitej ślepoty.

Tworzenie się nerwów wzrokowych, a raczej ich krążków i włókien, następuje od trzeciego do dziesiątego tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. W tym okresie wszelkie zaburzenia w procesie embriogenezy prowadzą do różnych patologii nerwów wzrokowych. Anomalie obejmują: colobomę, hipoplazję, gliozę krążka, zapalenie nerwu rzekomego itp. Najczęściej choroba ma charakter sporadyczny, lecz medycyna zna przypadki dziedziczenia tej patologii w sposób autosomalny dominujący. Ponadto wrodzone zakażenie CMV i stosowanie opiatów przez kobietę w ciąży może prowadzić do zakłócenia powstawania gałki ocznej.

Co to są kolobomy nerwu wzrokowego?

Coloboma to rzadka choroba wrodzona, w której dochodzi do zagłębienia się w obszarze tarczy wzrokowej wypełnionej komórkami siatkówki. Anomalia ta jest niezwykle rzadka, według statystyk cierpi na nią około 0,075% ludzi na świecie. Medycyna jest praktycznie bezsilna wobec colobom.

Colobomy są wadami nieodwracalnymi, w zaawansowanej postaci mogą powodować bardzo poważne powikłania: regmatogenne i surowicze odwarstwienie siatkówki, postępujące poszerzanie zagłębienia itp. Dlatego należy pamiętać, że stałe monitorowanie choroby przez okulistę zapobiegnie rozwojowi powikłań.

Rodzaje Kolobom

Istnieją trzy grupy coloboma nerwu wzrokowego, które są spowodowane różnymi wyjściami naczyń centralnych:

1. Pierwszy typ charakteryzuje się pojawieniem się pęczka naczyniowego przy dolnej krawędzi ubytku.

2. W drugim typie naczynia znajdują się pośrodku lub bliżej górnego obszaru.

3. Trzeci typ charakteryzuje się równomiernym rozmieszczeniem naczyń na całej krawędzi.

Stopień wpływu na colobomę może być różny (od zachowanego do całkowitego). Niewątpliwie funkcja wzroku zależy od wielkości i lokalizacji choroby. Pod warunkiem, że coloboma została zlokalizowana w obszarze projekcji pęczka brodawkowatego, wówczas widzenie będzie słabe. Ale jeśli coloboma jest zlokalizowana w nosowej połowie dysku, widzenie będzie wysokie, czasami nawet do 1,0.

Coloboma jest rzadko dotknięta; jeśli występują defekty, są one zwykle zlokalizowane w górnej połowie. Często u pacjenta coloboma nerwu wzrokowego diagnozuje się jednocześnie z małooczem, colobomą naczyniówki i innymi anomaliami oka.

Rodzaje Koloboma

Eksperci dzielą colobomy na typy, w zależności od czasu ich pojawienia się:

Wrodzona coloboma rozwija się w wyniku wpływu czynników uszkadzających na podstawy oka. Skutkiem tego efektu jest nieprawidłowe zamknięcie szczeliny zarodkowej i zaburzenie kształtów powstałych struktur.

Nabyta coloboma powstaje w wyniku uszkodzenia gałki ocznej. Po urazie niektóre obszary mogą stracić witalność i stać się martwicze. Do kolobomy nabytej zalicza się również wadę pooperacyjną.

Objawy

Głównym objawem tej choroby jest mroczek w miejscu brakującego odcinka nerwu, czyli brak lub osłabienie widzenia na niewielkim obszarze w polu widzenia.

Rozmiar coloboma najczęściej znacznie przekracza średnicę nerwu wzrokowego.

W wyniku badań anatomicznych ustalono, że w większości przypadków coloboma struktura samego nerwu wzrokowego nie ulega zmianie. Podczas oftalmoskopii lekarz ujawnia typowy obraz, który objawia się torbielowatą ektazją, zlokalizowaną poniżej wejścia nerwu wzrokowego. W obszarze ektazji brakuje nabłonka barwnikowego i naczyniówki. W tym przypadku elementy siatkówki są często zachowane w takim czy innym stopniu. Rzadziej wykrywa się naruszenie rozwoju samego nerwu wzrokowego lub jego błon.

Oznacza to, że w rzeczywistości coloboma nerwu wzrokowego jest w większym stopniu cystami ektatycznymi z naczyniówki lub słabo rozwiniętymi torbielami orbitalnymi. Dlatego niektórzy naukowcy, na przykład Gippel, uważają za słuszne nazywanie tych anomalii nie kolobomami nerwu wzrokowego, ale defektami w okolicy wejścia nerwu wzrokowego.

Rzadszą postacią kolobomy nerwu wzrokowego jest gronkowiec okołobrodawkowy prawdziwy. W tym przypadku niezmieniona brodawka nerwu wzrokowego znajduje się we wgłębieniu o regularnym, cylindrycznym kształcie.

Podobnie jak kolobomy innych lokalizacji, pojawienie się kolobom nerwu wzrokowego jest spowodowane wewnątrzmacicznym zaburzeniem tworzenia szczeliny powiekowej.

Leczenie

Niestety we współczesnej medycynie nie ma niezawodnych metod leczenia coloboma. Wynika to z faktu, że nie udało się jeszcze zastąpić specjalnej specyficznej tkanki tworzącej nerwy wzrokowe. Ale pomimo niemożności wyleczenia coloboma, choroba ta wymaga obserwacji przez wykwalifikowanego okulistę, aby zapobiec poważnym powikłaniom.

Powikłania związane z colobomą

Postępujące poszerzanie zagłębienia nawet przy prawidłowym ciśnieniu wewnątrzgałkowym ze ścieńczeniem pasa nerwowego.

Poważne odwarstwienie siatkówki.

W przypadkach, gdy chorobie towarzyszy koloboma naczyniówkowo-siatkówkowa, może wystąpić regmatogenne odwarstwienie siatkówki.

Co to jest coloboma? Jest to choroba oczu, w której brakuje części błony śluzowej oka. Coloboma tęczówki występuje najczęściej w praktyce lekarskiej. Z reguły jest to wrodzona anomalia rozwoju wewnątrzmacicznego, ale zdarzają się przypadki nabytej colobomy.

Choroba charakteryzuje się rozszczepieniem siatkówki, tęczówki, powieki lub nerwu wzrokowego. Ogólne objawy kliniczne wszystkich typów coloboma są takie same: pogorszenie widzenia, ból oczu.

Powoduje

Przyczyny coloboma dzielą się na typy w zależności od czasu pojawienia się:

• wrodzona coloboma, gdy na podstawy układu wzrokowego wpływają czynniki rozwoju wewnątrzmacicznego, w wyniku czego szczelina zarodkowa w panewce wzrokowej jest nieprawidłowo zamknięta;
• nabyta - rozwija się na skutek urazów gałki ocznej lub z martwicą (śmiercią) niektórych struktur oka, zdarzają się również przypadki kolobomy występującej w następstwie operacji.

Różnią się także następujące postacie kliniczne coloboma:

• obustronne i jednostronne, w zależności od tego, czy jedno czy oba oczy są uszkodzone;
• kompletne i niekompletne (w przypadku pierwszej postaci wada obserwuje się we wszystkich warstwach tęczówki, a przy niepełnej - tylko w poszczególnych warstwach).

Objawy

Objawy choroby są spowodowane uszkodzeniem części oka, w której wystąpił rozszczep. Objawy owrzodzeń oczu są następujące:

• z nabytą colobomą oka źrenica nie może się kurczyć z powodu uszkodzenia części zwieracza;
• Uszkodzenie tęczówki charakteryzuje się ślepotą, której nie należy mylić z całkowitą ślepotą, ponieważ pacjent zachowuje wzrok, a zdolność oczu do regulowania ilości odbieranego światła jest upośledzona;
• przy chorobie wrodzonej coloboma kurczy się wraz ze źrenicą, ale nie przyjmuje normalnych wymiarów;
• wada kosmetyczna widoczna gołym okiem;
• uszkodzenie ciała rzęskowego charakteryzuje się tym, że pacjent skarży się na trudności w rozpoznawaniu obiektów znajdujących się w pobliżu;
• Coloboma naczyniówkowa objawia się obecnością uszkodzonego obszaru, w którym nie ma naczyniówki, co zakłóca odżywianie siatkówki;
• podobny w objawach klinicznych do uszkodzenia siatkówki, ponieważ w tym miejscu rozwija się mroczek;
• gdy soczewka jest uszkodzona, w brakującym obszarze pojawiają się obszary o różnym załamaniu światła;
• Coloboma powieki nie pogarsza funkcji wzroku, pojawia się jednak inny problem – znaczna widoczna wada oka.

Coloboma u dzieci

Colobomę często rozpoznaje się u niemowląt w pierwszych miesiącach życia, gdy matka zauważa podejrzaną dziurę w tęczówce dziecka lub uważa, że ​​źrenice mają nietypowy kształt. W takim przypadku zaleca się wizytę u okulisty, najlepiej dziecięcego.

Istnieje wiele przyczyn występowania coloboma oka u dzieci:

• wrodzony zespół Downa, zespół Edwardsa;
• podstawna przepuklina mózgowa;
• ogniskowa hipoplazja skóry.

Prawdopodobieństwo posiadania dzieci z takimi problemami jest znacznie większe u kobiet, które:

• miała zakażenie wirusem cytomegalii, w wyniku którego doszło do zakażenia wewnątrzmacicznego nienarodzonego dziecka;
• zażywała narkotyki lub piła alkohol we wczesnej ciąży.

Istnieje kilka przypadków colobomy rozwijającej się jako mutacja genetyczna.

Rodzaje

Colobomy dzielą się na typy, które zależą od lokalizacji zmiany:

• tęczówka - najczęściej wykrywana jest patologia, wada ma kształt gruszki i znajduje się w dolnej części tęczówki;
• naczyniówka - wada naczyniówki gałki ocznej;
• nerw wzrokowy, soczewka - rzadkie rodzaje zmian, objawiające się brakiem części tych narządów lub ich deformacją;
• coloboma siatkówki - brakuje części narządu, co zakłóca funkcję akomodacyjnego aparatu wzrokowego;
• powieki - patologia objawia się w postaci trójkątnego wycięcia dolnej powieki.

Ze względu na stopień rozpowszechnienia coloboma oka dzieli się na:

• izolowany, gdy dotyczy to tylko jednej określonej części i nie jest łączony z innymi patologicznymi urazami i chorobami twarzy;
• połączone, w które zaangażowanych jest kilka części oka;
• przenikliwe, gdy w proces destrukcyjny zaangażowane są wszystkie nakładki na oczy.

Diagnostyka

Colobomy skutecznie diagnozuje się na podstawie badania wizualnego, ponieważ charakterystyczna wada jest wyraźnie widoczna. Głównym objawem jest gruszkowaty defekt tęczówki narządu wzroku, którego szeroka część skierowana jest w górę, a węższa w dół. To odchylenie przypomina wygląd dziurki od klucza.

Istnieją metody, które pomagają wiarygodnie ustalić tę diagnozę:

• biomikroskopia - za pomocą lampy szczelinowej bardzo szczegółowo bada się przednią część oka, identyfikuje mikroskopijne zmiany w tęczówce i ocenia konfigurację soczewki;
• oftalmoskopia - tą metodą bada się dno oka, gdzie wykrywa się zmiany naczyniówkowe w postaci jasnych obszarów siatkówki bez sieci naczyń, granice takich obszarów są wyraźne i zaznaczone wzdłuż krawędzi;
• Perymetria to badanie pól widzenia, które określa utratę pól widzenia (mroczki) na skutek upośledzenia dopływu krwi do siatkówki;
• badanie histologiczne - w celu identyfikacji zmian patologicznych we włóknach mięśni gładkich narządów wzroku.

Leczenie kolobomy

Kiedy uszkodzenie tęczówki jest niewielkie i praktycznie się nie objawia, choroby nie można leczyć: aby stłumić pierwotne objawy, konieczne jest ograniczenie ilości i jasności przechodzącego światła.

W takim przypadku zaleca się noszenie okularów siatkowych i przyciemnianych soczewek kontaktowych z przezroczystym środkiem. Jeśli funkcja wzroku jest znacznie upośledzona, można wykonać operację. Podczas zabiegu wykonuje się nacięcie wzdłuż krawędzi nad ubytkiem, a następnie zszywa się brzegi tęczówki, ściągając je do siebie.

Kolagenoplastyka

Metodę tę stosuje się w leczeniu takiej wady coloboma, jak krótkowzroczność. Procedura wygląda następująco: z substancji kolagenopodobnej tworzy się sztuczną ramę, która zapobiega powiększeniu gałki ocznej.

Coloboma naczyniówki i nerwu wzrokowego nie mają obecnie odpowiedniego leczenia, ponieważ nerw wzrokowy jest tkanką nerwową, która nie nadaje się jeszcze do wymiany. Naczyniówki również nie można przeszczepić, ponieważ jest reprezentowana przez małe naczynia.

Blepharoplastyka

Jedną ze skutecznych metod chirurgicznych usuwania kolobomy powiek jest blefaroplastyka. Dzięki tej pomocy soczewka pacjenta zostaje zastąpiona sztuczną soczewką wewnątrzgałkową, która jest tak wysokiej jakości, że ma zdolność akomodacji.

Przy pierwszych objawach choroby i zaburzeniach widzenia należy pilnie udać się do lekarza w celu postawienia diagnozy, aby jak najwcześniej rozpocząć leczenie coloboma. Tylko w ten sposób można zapobiec rozwojowi powikłań, które są znacznie bardziej problematyczne i kosztowne w leczeniu.

Prognoza

Obecnie nie ma konkretnych środków zapobiegających występowaniu colobomy, istnieją jednak skuteczne metody i środki pomagające pacjentom w normalnym funkcjonowaniu. Jeśli zostaną podjęte wszelkie środki ostrożności przy niewielkim uszkodzeniu narządów wzroku, choroba nie będzie postępować. W przeciwnym razie doprowadzi to do całkowitej ślepoty.