Objawy zespołu nadnerczowo-płciowego. Zespół nadnerczowo-płciowy: choroba noworodków

Testy internetowe

• Badanie stopnia skażenia organizmu (pytania: 14)

  Istnieje wiele sposobów, aby dowiedzieć się, jak zanieczyszczony jest Twój organizm. Specjalne testy, badania i testy pomogą Ci dokładnie i celowo zidentyfikować naruszenia endoekologii Twojego organizmu...

Zespół nadnerczowo-płciowy

Co to jest zespół nadnerczowo-płciowy -

Zespół nadnerczowo-płciowy- grupa autosomalnie recesywnie dziedziczonych zaburzeń syntezy kortykosteroidów. Ponad 90% wszystkich przypadków zespołu nadnerczowo-płciowego jest spowodowanych niedoborem 21-hydroksylazy.

Co wywołuje / Przyczyny zespołu nadnerczowo-płciowego:

Gen enzymu 21-hydroksylazy zlokalizowany jest na krótkim ramieniu chromosomu 6. Istnieją dwa geny – aktywny gen CYP21-B, kodujący 21-hydroksylazę, oraz nieaktywny pseudogen CYP21-A. Geny te są w dużej mierze homologiczne. Obecność homologicznej sekwencji DNA w pobliżu genu kodującego często prowadzi do zaburzeń parowania w mejozie i w konsekwencji do konwersji genu (przesunięcia aktywnego fragmentu genu do pseudogenu) lub do delecji części genu sensownego. W obu przypadkach funkcja aktywnego genu jest upośledzona. Na chromosomie 6, obok genów CYP21, znajdują się geny HLA, które są dziedziczone kodominująco, w wyniku czego wszystkie homozygotyczne rodzeństwo będzie miało identyczny haplotyp HLA

Patogeneza (co się dzieje?) w przebiegu zespołu nadnerczowo-płciowego:

Patogenetyczną istotą zespołu nadnerczowo-płciowego jest hamowanie produkcji niektórych kortykosteroidów przy jednoczesnym zwiększeniu produkcji innych z powodu niedoboru tego lub innego enzymu, który zapewnia jeden z etapów steroidogenezy. W wyniku niedoboru P450c21 zostaje zakłócony proces przejścia 17-hydroksyprogesteronu do 11-deoksykortyzolu i progesteronu do deoksykortykosteronu.

Zatem w zależności od nasilenia niedoboru enzymu rozwija się niedobór kortyzolu i aldosteronu. Niedobór kortyzolu stymuluje produkcję ACTH, którego działanie na korę nadnerczy prowadzi do jej przerostu i pobudzenia syntezy kortykosteroidów – steroidogeneza przesuwa się w stronę syntezy nadmiaru androgenów. Rozwija się hiperandrogenizm pochodzenia nadnerczowego. Fenotyp kliniczny zależy od stopnia aktywności zmutowanego genu CYP21-B. Wraz z całkowitą utratą rozwija się wersja zespołu marnująca sól, w której zaburzona jest synteza glukokortykoidów i mineralokortykoidów. Przy umiarkowanej aktywności enzymów nie rozwija się niedobór mineralokortykoidów, gdyż fizjologiczne zapotrzebowanie na aldosteron jest około 200 razy mniejsze niż na kortyzol. Istnieją 3 warianty niedoboru 21-hydroksylazy:

Niedobór 21-hydroksylazy z zespołem utraty soli;

prosta forma wirila (niepełny niedobór 21-hydroksylazy);

forma nieklasyczna (po okresie dojrzewania).

Częstość występowania zespołu nadnerczowo-płciowego różni się znacznie w zależności od narodowości. Wśród przedstawicieli rasy europejskiej rozpowszechnienie klasyczne opcje(utrata soli i simpleks) Niedobór 21-hydroksylazy występuje u około 1 na 14 000 urodzeń. Liczba ta jest znacznie wyższa wśród Żydów (nieklasyczna postać niedoboru 21-hydroksylazy – aż 19% Żydów aszkenazyjskich). Wśród Eskimosów z Alaski częstość występowania klasycznych postaci niedoboru 21-hydroksylazy wynosi 1 na 282 urodzeń.

Objawy zespołu nadnerczowo-płciowego:

Postać niedoboru 21-hydroksylazy powodująca utratę soli

Nadmiar androgenów począwszy od wczesnych etapów rozwoju płodu, u nowo narodzonych dziewcząt powoduje interpłciową budowę zewnętrznych narządów płciowych (pseudohermafrodytyzm żeński). Nasilenie zmian jest zróżnicowane, od prostego przerostu łechtaczki po całkowitą maskulinizację narządów płciowych: łechtaczka w kształcie penisa z przedłużeniem ujścia cewki moczowej na głowę. Budowa narządów płciowych wewnętrznych u płodów o genotypie żeńskim z zespołem nadnerczowo-płciowym jest zawsze prawidłowa. U chłopców obserwuje się zwiększenie rozmiaru penisa i przebarwienie moszny. Nieleczona w okresie poporodowym wirylizacja postępuje szybko. Strefy wzrostu kości szybko się zamykają, w wyniku czego dorośli pacjenci z reguły mają niski wzrost. U dziewcząt, w przypadku braku leczenia, stwierdza się pierwotny brak miesiączki, związany z tłumieniem układu przysadkowo-jajnikowego przez nadmiar androgenów.

Niewydolność nadnerczy(niedobór aldosteronu i kortyzolu) objawia się spowolnionym ssaniem, wymiotami, odwodnieniem, kwasicą metaboliczną i narastającą adynamią. Rozwijają się zmiany elektrolitowe i odwodnienie charakterystyczne dla niewydolności nadnerczy. Objawy te najczęściej ujawniają się pomiędzy 2. a 3. tygodniem po urodzeniu dziecka. Jednym z objawów niedoboru glikokortykosteroidów są postępujące przebarwienia.

Prosta postać wirylowa niedoboru 21-hydroksylazy rozwija się w wyniku umiarkowanego niedoboru enzymów, natomiast zespół utraty soli (niewydolność nadnerczy) nie rozwija się. Jednak wyraźny nadmiar androgenów, począwszy od okresu prenatalnego, powoduje opisane powyżej objawy wirylizacji.

Nieklasyczna (po okresie dojrzewania) postać niedoboru 21-hydroksylazy

Brak prenatalnej wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych i objawów niewydolności nadnerczy. Obraz kliniczny znacznie się różni. Najczęściej tę postać zespołu diagnozuje się u kobiet w wieku rozrodczym podczas ukierunkowanego badania na skąpe miesiączkowanie (50% pacjentek), niepłodność, hirsutyzm (82%), trądzik (25%). W niektórych przypadkach praktycznie nie występują objawy kliniczne i zmniejszona płodność.

Rozpoznanie zespołu nadnerczowo-płciowego:

Głównym markerem niedoboru 21-hydroksylazy jest wysoki poziom prekursor kortyzolu – 17-hydroksyprogesteron (17-OHPg). Zwykle nie przekracza 5 nmol/l. Poziom 17-OHPg większy niż 15 nmol/l potwierdza niedobór 21-hydroksylazy. U większości pacjentów z klasycznymi postaciami zespołu nadnerczowo-płciowego poziom 17-OHPg przekracza 45 nmol/l.

Ponadto niedobór 21-hydroksylazy charakteryzuje się podwyższonym poziomem dehydroepiandrosteronu (DHEA-S) i androstendionu. Postać powodująca utratę soli zazwyczaj wykazuje wzrost poziomu reniny w osoczu, co odzwierciedla niedobór aldosteronu i odwodnienie. W klasycznych postaciach wzrasta również poziom ACTH.

Leczenie zespołu nadnerczowo-płciowego:

Na formy klasyczne dzieciom przepisuje się hydrokortyzon w tabletkach dawka dzienna 15-20 mg/m2 powierzchni ciała lub prednizolon 5 mg/m2. Dawkę podzielono na 2 dawki: 1/3 dawki rano i 2/3 dawki wieczorem w celu maksymalnego zahamowania wytwarzania ACTH przez przysadkę mózgową. W przypadku postaci wyniszczającej sól konieczne jest dodatkowo przepisanie fludrokortyzonu (50-200 mcg/dzień). Za poważne choroby współistniejące i interwencje chirurgiczne, należy zwiększyć dawkę glikokortykosteroidów. W przypadku późnego rozpoznania męskiej postaci zespołu nadnerczowo-płciowego ulice z genetycznie żeńską płcią mogą wymagać interwencji chirurgicznych w zakresie chirurgii plastycznej zewnętrznych narządów płciowych. Popokwitaniowa (nieklasyczna) postać zespołu nadnerczowo-płciowego spowodowana niedoborem 21-hydroksylazy wymaga leczenia jedynie w przypadku poważnych problemów kosmetycznych (hirsutyzm, trądzik) lub obniżonej płodności.

Prognoza

W klasycznych postaciach zależy to w pełni od terminowości diagnozy (zapobiega rozwojowi wyraźnych zaburzeń strukturalnych zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt) i jakości terapii zastępczej, a także terminowości operacji plastycznej zewnętrznych narządów płciowych. Utrzymujący się hiperandrogenizm lub odwrotnie, przedawkowanie kortykosteroidów powoduje, że większość pacjentów pozostaje niska, co wraz z możliwymi defektami kosmetycznymi (zamaskowana sylwetka u kobiet) zaburza adaptację psychospołeczną. Przy odpowiednim leczeniu kobiety z klasycznymi postaciami zespołu nadnerczowo-płciowego (w tym zespołem utraty soli) mogą zajść w normalną ciążę.

Z którymi lekarzami należy się skontaktować, jeśli cierpisz na zespół nadnerczowo-płciowy:

Czy coś Cię niepokoi? Chcesz poznać bardziej szczegółowe informacje na temat zespołu nadnerczowo-płciowego, jego przyczyn, objawów, metod leczenia i profilaktyki, przebiegu choroby i diety po niej? A może potrzebujesz inspekcji? Możesz umówić się na wizytę u lekarza– klinika Eurolaboratorium zawsze do usług! Najlepsi lekarze zbada Cię, zbada objawy zewnętrzne i pomoże zidentyfikować chorobę na podstawie objawów, doradzi i zapewni niezbędną pomoc i postawić diagnozę. Ty też możesz wezwij lekarza do domu. Klinika Eurolaboratorium otwarte dla Ciebie przez całą dobę.

Jak skontaktować się z kliniką:
Numer telefonu naszej kliniki w Kijowie: (+38 044) 206-20-00 (wielokanałowy). Sekretarka kliniki wybierze dla Państwa dogodny dzień i godzinę wizyty u lekarza. Wskazane są nasze współrzędne i kierunki. Przyjrzyj się bardziej szczegółowo wszystkim usługom kliniki na nim.

(+38 044) 206-20-00

Jeśli już wcześniej przeprowadziłeś jakieś badania, Koniecznie zabierz ich wyniki do lekarza w celu konsultacji. Jeśli badania nie zostały wykonane, zrobimy wszystko, co konieczne w naszej klinice lub z kolegami z innych klinik.

U ciebie? Konieczne jest bardzo ostrożne podejście do ogólnego stanu zdrowia. Ludzie nie zwracają wystarczającej uwagi objawy chorób i nie zdają sobie sprawy, że choroby te mogą zagrażać życiu. Jest wiele chorób, które na początku nie objawiają się w naszym organizmie, ale ostatecznie okazuje się, że niestety jest już za późno na ich leczenie. Każda choroba ma swoje specyficzne objawy, charakterystyczne objawy zewnętrzne - tzw objawy choroby. Identyfikacja objawów jest pierwszym krokiem w ogólnej diagnostyce chorób. Aby to zrobić, wystarczy to zrobić kilka razy w roku. zostać zbadany przez lekarza nie tylko zapobiegać straszna choroba, ale także wsparcie zdrowy umysł w ciele i organizmie jako całości.

Jeżeli chcesz zadać lekarzowi pytanie skorzystaj z działu konsultacji online, być może znajdziesz tam odpowiedzi na swoje pytania i poczytaj wskazówki dotyczące samoopieki. Jeśli interesują Cię opinie o klinikach i lekarzach, spróbuj znaleźć potrzebne informacje w dziale. Zarejestruj się także na portalu medycznego Eurolaboratorium aby być na bieżąco z najnowszymi wiadomościami i aktualizacjami informacji na stronie, które będą automatycznie wysyłane do Ciebie e-mailem.

Inne choroby z grupy Choroby układu hormonalnego, zaburzenia odżywiania i zaburzenia metaboliczne:

Kryzys Addisona (ostra niewydolność nadnerczy)

Gruczolak piersi

Dystrofia tłuszczowo-płciowa (choroba Perchkranza-Babinskiego-Fröhlicha)

Akromegalia

Szaleństwo żywieniowe (dystrofia żywieniowa)

Alkaloza

Alkaptonuria

Amyloidoza (dystrofia amyloidowa)

Amyloidoza żołądka

Amyloidoza jelitowa

Amyloidoza wysp trzustkowych

Amyloidoza wątroby

Amyloidoza przełyku

Kwasica

Niedożywienie białkowo-energetyczne

Choroba komórek I (mukolipidoza typu II)

Choroba Wilsona-Kovalova (dystrofia wątrobowo-mózgowa)

Choroba Gauchera (lipidoza glukocerebrozydowa, glukocerebrozydoza)

Choroba Itenko-Cushinga

Choroba Krabbego (leukodystrofia komórek globoidalnych)

Choroba Niemanna-Picka (sfingomielinoza)

Choroba Fabry’ego

Gangliozydoza GM1 typu I

Gangliozydoza GM1 typu II

Gangliozydoza GM1 typu III

Gangliozydoza GM2

Gangliozydoza GM2 typ I (aurotyczny idiotyzm Tay-Sachsa, choroba Tay-Sachsa)

Gangliozydoza GM2 typu II (choroba Sandhoffa, idiotyzm ślepoty Sandhoffa)

Gangliozydoza młodzieńcza GM2

Gigantyzm

Hiperaldosteronizm

Hiperaldosteronizm wtórny

Pierwotny hiperaldosteronizm (zespół Conna)

Hiperwitaminoza D

Hiperwitaminoza A

Hiperwitaminoza E

Hiperwolemia

Śpiączka hiperglikemiczna (cukrzycowa).

Hiperkaliemia

Hiperkalcemia

Hiperlipoproteinemia typu I

Hiperlipoproteinemia typu II

Hiperlipoproteinemia typu III

Hiperlipoproteinemia typu IV

Hiperlipoproteinemia typu V

Śpiączka hiperosmolarna

Nadczynność przytarczyc wtórna

Pierwotna nadczynność przytarczyc

Rozrost grasicy (grasica)

Hiperprolaktynemia

Nadczynność jąder

Hipercholesterolemia

Hipowolemia

Śpiączka hipoglikemiczna

Hipogonadyzm

Hipogonadyzm hiperprolaktynemiczny

Hipogonadyzm izolowany (idiopatyczny)

Pierwotny wrodzony hipogonadyzm (anorchizm)

Pierwotny nabyty hipogonadyzm

Hipokaliemia

Niedoczynność przytarczyc

Niedoczynność przysadki

Niedoczynność tarczycy

Glikogenoza typu 0 (aglikogenoza)

Glikogenoza typu I (choroba Gierkego)

Glikogenoza typu II (choroba Pompego)

Glikogenoza typu III (choroba odry, choroba Forbesa, dekstrynoza graniczna)

Glikogenoza typu IV (choroba Andersena, amylopektynoza, rozlana glikogenoza z marskością wątroby)

Glikogenoza typu IX (choroba Hagi)

Glikogenoza typu V (choroba McArdle'a, niedobór miofosforylazy)

Glikogenoza typu VI (choroba Hersa, niedobór hepatofosforylazy)

Glikogenoza typu VII (choroba Tarui, niedobór miofosfofruktokinazy)

Glikogenoza typu VIII (choroba Thomsona)

Glikogenoza typu XI

Glikogenoza typu X

Niedobór (niedobór) wanadu

Niedobór magnezu (niedobór)

Niedobór manganu (niedobór)

Niedobór miedzi (niedobór)

Niedobór (niedobór) molibdenu

Niedobór (niedobór) chromu

Niedobór żelaza

Niedobór wapnia (niedobór wapnia w diecie)

Niedobór cynku (niedobór cynku w diecie)

Cukrzycowa śpiączka ketonowa

Dysfunkcja jajników

Wole rozproszone (endemiczne).

Opóźnione dojrzewanie

Nadmiar estrogenu

Zajęcie gruczołów sutkowych

Karłowatość (niskorosłość)

Kwashiorkor

Mastopatia torbielowata

Ksantynuria

Śpiączka mleczanowo-kwasowa

Leucynoza (choroba syropu klonowego)

Lipidozy

Lipogranulomatoza Farbera

Lipodystrofia (zwyrodnienie tkanki tłuszczowej)

Wrodzona uogólniona lipodystrofia (zespół Seypa-Lawrence’a)

Lipodystrofia hipermięśniowa

Lipodystrofia po wstrzyknięciu

Postępująca lipodystrofia segmentowa

Lipomatoza

Lipomatoza jest bolesna

Leukodystrofia metachromatyczna

śpiączka z obrzękiem śluzowym

Mukowiscydoza (mukowiscydoza)

Ta postać patologiczna nazywana jest także wrodzonym przerostem nadnerczy lub wrodzoną dysfunkcją nadnerczy (w przeciwieństwie do nabytego zespołu nadnerczowo-płciowego, który zwykle wiąże się z obecnością guza kory nadnerczy). W poprzednich latach wrodzony przerost nadnerczy interpretowano jako pseudohermafrodytyzm (zespół męski) u dziewcząt i makrogenitosomię praecox (fałszywie wczesną dojrzewanie) u chłopców.

Etiologia

Etiologia choroby nie została ostatecznie ustalona. Czynnik dziedziczny potwierdzone chorobą kilkorga dzieci u jednej matki; Ponadto wydaje się, że urodzenie dziecka z wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy uzależnione jest od stanu matki. Czynnik dziedziczny tej patologii ustalono w około 24% przypadków.

Patogeneza

Liczne badania zaburzeń syntezy hormony steroidowe w korze nadnerczy u dzieci z wrodzonym zespołem nadnerczowo-płciowym, prowadzone od 1950 roku, pozwoliły na wysunięcie ogólna koncepcja patogeneza tego zespołu. W wyniku zakłócenia szeregu układów enzymatycznych zapewniających prawidłową syntezę hormonów nadnerczy, w zespole nadnerczowo-płciowym produkcja kortyzolu (hydrokortyzolu) ulega znacznemu zmniejszeniu; W związku ze spadkiem poziomu kortyzolu we krwi wzrasta produkcja ACTH przez przysadkę mózgową kompensacyjną. Rzeczywiście, u takich pacjentów czasami stwierdza się podwyższony poziom ACTH we krwi. Stała stymulacja nadnerczy kortykotropiną prowadzi z jednej strony do rozrostu strefy siatkowej kory, z drugiej zaś do nadmiernej produkcji męskich hormonów płciowych (androgenów), których nadmiar we krwi powoduje wirylizację ciało.

Szereg badań przeprowadzonych w tych samych latach pozwoliło ustalić, że są różne opcje kliniczne Zespół nadnerczowo-płciowy uwarunkowany jest blokowaniem układów enzymatycznych na poszczególnych etapach syntezy kortykosteroidów.

Pierwszą blokadę w syntezie hormonów kortykosteroidowych zidentyfikowano na etapie przejścia cholesterolu do pregnenolonu. Taka zmiana jest niezwykle rzadka. Zakłóca się tworzenie wszystkich rodzajów hormonów, w wyniku czego następuje całkowita niewydolność kory nadnerczy, nie do pogodzenia z życiem. Dziecko umiera w łonie matki lub bezpośrednio po urodzeniu. Ze względu na utratę normalnego wpływu androgenów na rozwój układu moczowo-płciowego płodu, żeński układ przewodów Müllera pozostaje niezróżnicowany nawet w przypadku genotypu męskiego. Dlatego dziecko rodzi się z takim zaburzenie enzymatyczne ma żeńskie zewnętrzne narządy płciowe, ale w rzeczywistości jest męskim pseudohermafrodytą. Bardzo charakterystyczną cechą tego wariantu zespołu nadnerczowo-płciowego jest rozrost lipidowy kory nadnerczy, jajników lub jąder.

Bardzo zwykły typ okołoporodowy zespół nadnerczowo-płciowy jest stanem spowodowanym blokadą utleniania. W przypadku niedoboru enzymu 21-hydroksydazy, normalne tworzenie 11-deoksykortyzolu i kortyzolu z 17alfa-hydroksyprogesteronu i 11-deoksykortykosteronu z progesteronu zostaje zakłócone (wraz z niedoborem tworzenia aldosteronu). W około 2/3 przypadków blokada ta jest częściowa i wówczas wystarczy wytworzenie aldosteronu, który minimalizuje utratę sodu, a powstający w małych ilościach kortyzol zapobiega ciężkie objawy niewydolność nadnerczy. Jednocześnie swobodnie syntetyzowane androgeny, stale pobudzane nadmiarem ACTH, powodują maskulinizację ciała dziecka ze znacznym powiększeniem penisa u chłopców i rozwojem fałszywej hermafrodytyzmu u dziewcząt.

Pod wpływem nadprodukcji ACTH intensywnie tworzą się także pochodne progesteronu, czego najbardziej charakterystycznym zjawiskiem jest wzrost zawartości pregnanetriolu, który w ciągu doby wydalany jest z moczem w ilości ponad 2 mg ( najwyższy limit normy). U około 1/3 pacjentów z zespołem nadnerczowo-płciowym wytwarzanie kortyzolu i aldosteronu jest bardzo niskie, a następnie rozwija się obraz ciężkiego zespołu nadnerczowo-płciowego powodującego utratę soli.

Wreszcie zablokowanie enzymu odpowiedzialnego za 11-hydroksylację zakłóca syntezę kortyzolu i aldosteronu. Ale ponieważ powoduje to nadmiar 11-deoksykortykosteronu (prekursora aldosteronu), który sam w sobie ma wyraźną aktywność mineralokortykoidów, równowaga elektrolitowa organizmu nie zostaje zakłócona i rozwija się nadciśnienie. W związku z tym w przypadku tego wariantu wrodzonego przerostu nadnerczy zjawiska maskulinizacji łączą się z zespołem nadciśnieniowym. Udowodniono, że w nadciśnieniowej postaci zespołu nadnerczowo-płciowego kora nadnerczy wydziela również duża liczba związki „S-Reichstein” lub 11-deoksykortyzol, który jest wydalany z moczem jako substancja „tetrohydro-S”. W moczu zwykle stwierdza się niewielką ilość pregnanetriolu.

Zatem przy nadmiernej produkcji hormonów androgennych, spowodowanej upośledzoną biosyntezą kortyzolu w codziennym moczu, wzrasta zawartość androgenów wydzielanych w postaci 17-ketosteroidów. Pytanie, z jakim związkiem androgennym lub grupą związków działanie androgenne odgrywa rolę w wrodzonym przeroście nadnerczy.

Wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy u 11-miesięcznej dziewczynki. a - wygląd dziecka, b - przerost łechtaczki

Objawy wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego

Kliniczne postacie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy. Wrodzony przerost nadnercza mogą rozwijać się u dzieci obu płci, ale u dziewcząt jest to nieco częstsze. Jednak zespół utraty soli częściej obserwuje się u chłopców. Najbardziej rozpowszechniony jest kliniczny podział zespołu nadnerczowo-płciowego zaproponowany przez Wilkinsa na postacie męskie (proste), powodujące utratę soli i nadciśnienie; pierwsza (męska) forma nazywana jest także kompensacyjną. Postacie te mają wyraźne objawy kliniczne i pojawiają się u dzieci w okresie poporodowym i przedpokwitaniowym. Należy zauważyć, że wirylizacja ciała w takim czy innym stopniu występuje w zespole marnowania soli i przy nadciśnieniu.

Najczęstszą postacią choroby jest postać męska. Objawy choroby u dziewcząt pojawiają się zwykle już po urodzeniu, rzadziej w pierwszych latach okresu poporodowego. U chłopców wzrost prącia i rozwój włosów rozwijają się w 2-3 roku życia, co utrudnia ten proces wczesna diagnoza choroby.

Jak wspomniano powyżej, u dziewcząt prosty męski typ zespołu nadnerczowo-płciowego wyraża się w obrazie fałszywej hermafrodytyzmu. Już od urodzenia stwierdza się powiększoną łechtaczkę, która stopniowo powiększając się zaczyna przybierać wygląd męskiego penisa. Otwór moczowy otwiera się jednak u podstawy łechtaczki w kształcie penisa. Może występować zatoka moczowo-płciowa. Wargi sromowe większe mają wygląd rozdwojonej moszny. Zmiany w zewnętrznych wargach sromowych są czasami tak wyraźne, że trudno jest określić płeć dziecka. Jeśli dodamy do tego, że u dziewczynki już w wieku 3-6 lat zaczyna pojawiać się nadmierne owłosienie na łonach, nogach i plecach, to następuje przyspieszenie. rozwój fizyczny, wzrasta siła mięśni i mocno podkreślana jest męska architektura, nic dziwnego, że dziecko często jest mylone z chłopcem z obustronnym wnętrostwem. Taka przemiana ciała kobiecego w męskie może nastąpić tylko pod nieobecność właściwe leczenie. Jeśli chodzi o zaburzenia narządów płciowych, zgodnie z zaleceniami Wilkinsa należy wyróżnić trzy stopnie tych zmian: I stopień – choroba rozwinęła się w drugiej połowie okresu wewnątrzmacicznego, występuje jedynie przerost łechtaczki, II stopień – koniec w pierwszej połowie ciąży, oprócz powiększonej łechtaczki, występuje zatoka moczowo-płciowa, III stopień - dysfunkcja nadnerczy wystąpiła w pierwszych miesiącach życia wewnątrzmacicznego płodu, zewnętrzne narządy płciowe kształtują się według typ męski. Oznacza to, że im wcześniej w okresie prenatalnym nastąpi nadmierne wydzielanie androgenów, tym większym zmianom ulegną narządy płciowe. Najczęściej trzeba sobie radzić III stopień zmiany w zewnętrznych narządach płciowych.

Naturalnie takie dziewczęta nie doświadczają później dojrzewania, nie pojawiają się gruczoły sutkowe i nie ma miesiączki.

Jak zauważono, u chłopców zespół nadnerczowo-płciowy zaczyna objawiać się dopiero od 2-3 lat. Od tego momentu dziecko przechodzi wzmożone dojrzewanie fizyczne i pozorne. Szybki wzrost, wzmożony rozwój mięśni, powiększenie penisa, nadmierne owłosienie i pojawienie się owłosienia łonowego sprawiają, że takie dziecko wygląda jak dorosły mężczyzna. U chłopców przedwcześnie rozwiniętych może wystąpić erekcja i czasami uczucia seksualne, ale w obecności dziecięcej psychiki. Naturalnie u takich dzieci jądra są w stanie niemowlęcym i nie rozwijają się dalej.

Zarówno dziewczęta, jak i chłopcy przyspieszony wzrost z czasem zatrzymuje się z powodu wczesnego zamknięcia stref wzrostu nasad. W rezultacie takie dzieci, pomimo wysokiego tempa wzrostu w pierwszych latach życia, w przyszłości pozostają skarłowaciałe.

Nieco rzadziej wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy może współistnieć ze znacznymi zaburzeniami równowagi elektrolitowej. Według klasyfikacji Wilkinsa byłby to zespół nadnerczowo-płciowy marnujący sól.

Wraz z zespołem objawów wirylizmu, wskazujących na nadprodukcję kortykosteroidów o działaniu androgennym, u takich dzieci następuje zmniejszenie funkcji glukokortykoidów i mineralokortykoidów kory nadnerczy. Przyczyna zaburzeń równowagi elektrolitowej w zespole nadnerczowo-płciowym nie jest do końca jasna. Sugeruje się, że występuje niedobór (lub brak) hormonu zatrzymującego sól w organizmie – aldosteronu. Tak więc w 1959 roku Blizzard i Wilkins odkryli, że w prostej męskiej postaci choroby wydzielanie aldosteronu zachodzi normalnie; w postaci zespołu nadnerczowo-płciowego powodującego utratę soli poziom aldosteronu we krwi był obniżony. W tym samym czasie Prader i Velasco w 1956 roku zauważyli możliwość wydzielania przez korę nadnerczy hormonów zwiększających wydalanie sodu z organizmu. Hormony te wydają się różnić od aldosteronu.

Makrogenitosomia u 3-letniego chłopca z wrodzonym zespołem nadnerczowo-płciowym.

Zatem zespół nadnerczy typu marnującego sól jest typowym przykładem wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy: z jednej strony zwiększone uwalnianie androgenów do krwi, z drugiej niedobór produkcji kortyzolu i mineralokortykoidów.

Objawy zespołu utraty soli pojawiają się zwykle u dzieci w pierwszych tygodniach lub pierwszym roku życia. Ta forma występuje częściej u chłopców. Przebieg choroby jest ciężki i wiąże się ze zwiększonym wydalaniem sodu i chlorków z organizmu z jednoczesną hiperkaliemią. U pacjentów występują powtarzające się wymioty, następuje zaostrzenie i następuje utrata masy ciała. Dziecko początkowo jest drażliwe, ale szybko może popaść w stan wyczerpania: rysy twarzy stają się wyostrzone, skóra staje się szarawo-ciemna, następuje zapaść, a jeśli nie zostanie rozpoczęte energiczne leczenie, pacjent umiera. Stan ten czasami rozwija się ostro jako kryzys Addisona. Ponadto śmierć może nastąpić nagle i bez wcześniejszego załamania. Podobno w takich przypadkach jest to następstwo hiperkaliemii. Nawet w przypadku odpowiedniego leczenia (kortyzon, sól) nie ma gwarancji, że urodzi się dziecko z zespołem nadnerczowo-płciowym powodującym utratę soli ostry rozwój kryzys. Jest to możliwe na przykład w przypadku współistniejącej infekcji. Podanie kortyzonu dodatkowo do wcześniej przepisanej dawki i roztwór soli szybko poprawia stan pacjenta.

W takich przypadkach pediatrzy często zakładają zwężenie odźwiernika lub ostrą niestrawność toksyczną. Podawanie pozajelitowe U tych dzieci roztwór soli fizjologicznej chwilowo poprawia stan pacjenta, jednak bez systematycznego podawania kortyzonu następuje ponowny nawrót choroby. Prawidłowe rozpoznanie charakteru choroby jest ułatwione w przypadkach, gdy dziewczęta mają jednocześnie obraz pseudohermafrodytyzmu. U chłopców rozpoznanie komplikuje fakt, że wirylizacja następuje u nich później i nie zwraca się należytej uwagi na nieco przerośnięty penis u noworodka.

Rozpoznanie ustala się na podstawie zwiększonego w danym wieku poziomu 17-ketosteroidów w moczu. Wysoki poziom potasu w osoczu i niski poziom sodu pomagają w postawieniu diagnozy. Elektrokardiogram często ma wygląd typowy dla hiperkaliemii.

Trzeci typ zespołu nadnerczowo-płciowego jest dość rzadki - jego postać nadciśnieniowa. Jest to spowodowane naruszeniem 11-C-hydroksylacji ostatni etap synteza kortyzolu z nadmiernym uwalnianiem deoksykortykosteronu do krwi, co może powodować wzrost ciśnienia krwi. Pacjenci ci, oprócz nadciśnienia, mają wszystkie objawy syndrom męski. Terapia kortyzonem pomaga obniżyć ciśnienie krwi u pacjentów.

Zatem zespół nadnerczowo-płciowy u dzieci jest wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy. Wszystkie formy charakteryzują się niedoborem tworzenia hydrokortyzonu (kortyzolu). W postaci marnującej sól dodatkowo upośledzona jest synteza mineralokortykoidów, a w typie nadciśnieniowym intensywnie tworzy się prekursor aldosteronu, deoksykortykosteron.

Pomimo tego, że przy wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy upośledzona jest synteza kortyzolu, zaburzenia metabolizm węglowodanów są rzadkie. Hipoglikemia z powtarzającymi się kryzysami hipoglikemicznymi jest nadal możliwa (bez zakłócenia regulacji elektrolitowej).

Częściowy hipokortyzolizm może objawiać się pigmentacją skóry, co często obserwuje się u takich pacjentów. Ponadto u wielu dzieci, nawet ze skompensowaną postacią zespołu nadnerczowo-płciowego, pod wpływem stresu względna niewydolność nadnerczy może objawiać się osłabieniem, niedociśnieniem i bólami mięśni. Jeśli u pacjentów występuje rozregulowanie gospodarki elektrolitowej, przynajmniej w postaci utajonej, pod wpływem stresu następuje typowy kryzys związany z utratą soli.

Wskazano już, że przy wrodzonym przeroście kory nadnerczy zespół nadnerczowo-płciowy można wykryć dopiero w okresie poporodowym lub przed okresem dojrzewania. To pytanie nie zostało jeszcze wystarczająco zbadane. W takich przypadkach zawsze powinieneś diagnostyka różnicowa z nabytym zespołem nadnerczowo-płciowym spowodowanym nowotworem nadnerczy lub jajnika wykazującym aktywność androgenową.

Diagnostyka

Rozpoznanie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy nie jest trudne, gdy już od urodzenia u dziecka stwierdza się nieprawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, hirsutyzm i przyspieszony rozwój fizyczny. Ważny jest prawidłowo zebrany wywiad: szybki rozwój wirylizacji wskazuje na obecność guza kory nadnerczy, stopniowy rozwój jest bardziej typowy dla wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego. Pod tym względem świetna pomoc Pomocne mogą być dane z suprarenorografii z wprowadzeniem tlenu przez tkankę okołonerkową. Metoda ta pozwala na badanie nadnerczy z obu stron jednocześnie.

Z metody laboratoryjne badania największa dystrybucja oznaczono zawartość obojętnych 17-ketosteroidów w moczu dobowym. W przypadku wrodzonego przerostu i nowotworów kory nadnerczy z reguły ich liczba znacznie wzrasta i jest bezpośrednio zgodna ze stopniem wirylizacji. W wieku 10-12 lat dobowy mocz może zawierać do 30-80 mg 17-ketosteroidów, co znacznie przekracza normę wiekową (do 10 mg na dobę).

Z reguły w przypadku zespołu nadnerczowo-płciowego aktywność osocza adrenokortykotropowego znacznie wzrasta.

Stężenie 17-hydroksykortykosteroidów ogółem w moczu jest zróżnicowane w przypadku wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego oraz nowotworów kory nadnerczy. W przypadku nowotworów wskaźniki są często podwyższone (ale nie zawsze), z wrodzoną dysfunkcją kory nadnerczy - normalne lub zmniejszone.

Częściowe zaburzenie syntezy kortyzolu w zespole nadnerczowo-płciowym prowadzi do wydalania jego produktów przemiany materii – tetrahydropochodnych – z moczem. Częściej jednak dochodzi do poważniejszego zakłócenia syntezy kortyzolu, co prowadzi do uwolnienia metabolitów pośrednich produktów syntezy kortyzolu – progesteronu i 17-hydroksyprogeeteronu. Dzieje się tak, gdy upośledzona jest 21-hydroksylacja, dlatego w diagnostyce wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego ważne jest oznaczenie produktów progesteronu i 17-hydroksyprogesteronu. Produkty te to pregnanodiol (metabolit progesteronu) oraz pregnanetriol i pregnanetriolon (metabolity 17-hydroksyprogesteronu).

Wszystkie te metabolity pojawiają się w moczu w znacząca ilość już w wczesne etapy chorób, a ich obecność wskazuje na blokadę 21-hydroksylacji. Ustalono, że pregnanodiol, pregnanetriol i pregnanetriol mogą kumulować się w moczu w przypadku wirylizujących gruczolaków nadnerczy, co należy wziąć pod uwagę w diagnostyce różnicowej zespołu wirilowego.

Jak widać z powyższego, czasami trudno jest dokonać rozróżnienia. diagnostyka między guzem kory nadnerczy a ich rozrostem. Jest to szczególnie trudne w przypadku późnego rozwoju wirylizacji. Suprarenorografia znacznie upraszcza zadanie. Ale guz może pojawić się bardzo wcześnie, a ponadto czasami jest tak mały, że nie można go wykryć na zdjęciach rentgenowskich. Obecnie ważny zrób test na kortyzon. Jeśli pacjentowi z zespołem nadnerczowo-płciowym podawane będą 50-100 mg kortyzonu dziennie przez 5 dni (lub odpowiednia dawka prednizonu, prednizolonu lub deksametazonu), wówczas wydalanie 17-ketosteroidów z moczem na dobę znacznie i trwale zmniejszy się. W obecności wirylizującego guza kory nadnerczy wydalanie 17-ketosteroidów z moczem nie zmniejsza się. Wskazuje to, że produkcja androgenów w korze nadnerczy nie jest uzależniona od zwiększonego wydzielania ACTH do krwi. Przepisywanie kortyzonu pacjentom z wrodzonym zespołem nadnerczowo-płciowym może również zmniejszyć wydalanie pregnanetriolu z moczem.

Wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy należy różnicować ze wszystkimi rodzajami przedwczesnego rozwoju płciowego: pochodzenia mózgowo-przysadkowego, jajnikowego czy jąderowego. Przedwczesne dojrzewanie typu konstytucjonalnego lub w zależności od uszkodzenia obszaru śródmiąższowo-przysadkowego zawsze będzie prawdziwe, typu izoseksualnego. Wzrost poziomu 17-ketosteroidów w moczu jest umiarkowany i nigdy nie przekracza poziomu młodzieńczego. Znaleziono w moczu zwiększona zawartość gonadotropiny. Jądra u chłopców powiększają się do rozmiarów dorosłych, natomiast w zespole nadnerczowo-płciowym są słabo rozwinięte. W wątpliwych przypadkach wielka wartość ma biopsję jądra. W zespole nadnerczowo-płciowym stwierdza się niedojrzałe kanaliki i brak komórek Leydiga, a w innych typach wczesnego rozwoju płciowego stwierdza się dużą liczbę komórek Leydiga i spermatogenezę. Przedwczesne dojrzewanie u chłopców rzadko wiąże się z obecnością guza śródmiąższowego jądra. W takich przypadkach następuje jednostronny wzrost wielkości jąder; w dotyku jest gęsty i nierówny; drugie jądro może być hipoplastyczne. O rozpoznaniu decyduje biopsja, a następnie histologia tkanki jądra.

Dziewczyny mają przedwczesny poród rozwój seksualny niezwykle rzadko może być spowodowane przez guz ziarnisty jajnika. Jednakże guz ten jest estrogenoaktywny i u typu żeńskiego występuje przedwczesny rozwój płciowy (z zespołem nadnerczowo-płciowym - u typu męskiego). Arrhenoblastoma – guz jajnika – o działaniu androgennym, praktycznie nie występuje u dziewcząt.

Leczenie wrodzonego zespołu nadnerczowo-płciowego

Obecnie ustalono, że najbardziej racjonalną metodą leczenia wrodzonej dysfunkcji (przerostu) kory nadnerczy jest przepisywanie pacjentowi leków kortykosteroidowych (kortyzonu i jego pochodnych). To jest w pełnym tego słowa znaczeniu terapia zastępcza, ponieważ wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy opiera się na niedoborze wytwarzania kortyzolu (hydrokortyzonu) i mineralokortykoidów. Jednocześnie leczenie i w zależności od postaci choroby przebiegają inaczej.

W prostej (męskiej) postaci zespołu kortyzon (prednizon lub prednizolon) znacząco zmniejsza wydalanie z moczem 17-ketosteroidów i biologicznie aktywnych androgenów. W takim przypadku proces supresji można prowadzić bezterminowo, przez długi czas, stosując stosunkowo małe dawki leku, które nie wpływają negatywnie na metabolizm.

Leczenie rozpoczyna się od stosunkowo duże dawki kortyzon lub jego pochodne (tzw. terapia szokowa), które mogą hamować androgenne działanie nadnerczy. Stopień zahamowania czynności nadnerczy zależy od dziennego wydalania 17-ketosteroidów i pregnanetriolu. Ta metoda może zmniejszyć poziom wydalania 17-ketosteroidów u dzieci wczesny wiek do 1,1 mg na dobę, u starszych dzieci - do 3-4 mg na dobę. Czas trwania „dawek uderzeniowych” kortykosteroidów wynosi od 10 do 30 dni. Zaleca się podawanie octanu kortyzonu domięśniowo w dawce 10-25 mg na dobę dzień dzieciom dzieciństwo, 25-50 mg dla dzieci w wieku 1-8 lat i 50-100 mg dziennie dla młodzieży.

Kortyzon (i jego pochodne w odpowiednich dawkach) można przepisać doustnie.

Po osiągnięciu określonego efektu przechodzą na długoterminową terapię podtrzymującą i wymagane dawkowanie kortykosteroid określa się na podstawie poziomu wydalania 17-ketosteroidów z moczem. Kortyzon przepisuje się albo domięśniowo (na przykład 2-3 razy w tygodniu, połowa „dawki uderzeniowej”), albo doustnie (ułamkowo w równych dawkach w ilości około dwukrotnie większej od dziennej dawki leku podawanego domięśniowo). Prednizon lub prednizolon ma przewagę nad kortyzonem, ponieważ aktywniej hamują wytwarzanie ACTH przez przedni płat przysadki mózgowej, a ponadto charakteryzują się niewielką retencją soli w organizmie. W leczeniu podtrzymującym dawka tych leków wynosząca 10-20 mg na dobę hamuje przez długi czas wydalanie 17-ketosteroidów z moczem.

W przypadku zespołu utraty soli, który częściej występuje u dzieci z wrodzonym przerostem nadnerczy w wieku poniżej 4-5 lat, konieczne jest pilne podanie leku sól kuchenna, kortyzon i deoksykortykosteron (DOC), w dawkach przepisywanych w zależności od ciężkości choroby. W przypadku ostrej utraty soli (występującej jako przełom Addisona) hydrokortyzon podaje się dożylnie w dawce 5 mg (kg) dziennie i 0,5-1 mg (kg) dziennie DOC Podaje się dożylnie (metoda kroplowa) ok. 1000 ml z dodatkiem 20% roztworu chlorku sodu na 1 kg masy ciała. Szybkość podawania wynosi 100 ml płynu na godzinę. Wraz ze stopniowym rozwojem zespołu można zalecić dawkę 5 mg kortyzonu na 1 kg masy ciała. W razie potrzeby dodawać DOC 2 mg dziennie, stopniowo zwiększając dawkę leku. Dobre działanie daje podskórny dodatek kryształków (100-125 mg) DOC, który bardzo powoli wchłania się do krwi i utrzymuje równowagę elektrolitową organizmu. W nadciśnieniowych postaciach choroby nie należy podawać DOC ani innych hormonów zwiększających retencję sodu i wody. Osiągnięte dobry efekt wskutek stosowania kortyzonu lub prednizolonu. Należy zaznaczyć, że jeśli pacjent zachoruje lub będzie narażony na działanie interwencja chirurgiczna zaleca się zwiększenie dawki hormonów, co jest szczególnie istotne w przypadku postaci zespołu nadnerczowo-płciowego powodujących utratę soli.

Przedstawiamy 2 przypadki wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy: 6-letnią dziewczynkę z obrazem rzekomej hermafrodytyzmu i 5-letniego chłopca z makrogenitosomią praecos.

Pierwszy przypadek:

Valya P., 6 lat, wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy.
a - widok z przodu; b - widok z boku; c - ostro przerośnięta łechtaczka w kształcie penisa

Zgłosiła się Valya P., lat 6 dział dziecięcy Instytut Endokrynologii Doświadczalnej i Chemii Hormonów AMS 26/XII 1964. Dziecko ma nieprawidłową budowę narządów płciowych, przedwczesny wzrost włosów w okolicy łonowej. Dziewczynka urodziła się w domu, po drugiej normalnej ciąży. Na. masa urodzeniowa jest prawidłowa, łechtaczka jest nieco powiększona. Dziewczynka zaczęła chodzić w wieku 18 miesięcy; od 3 roku życia oznaczone szybki wzrost.

Przy przyjęciu wzrost 131 cm, masa 25 kg, na skórze obecne Aspae vulgaris. Na łonie występuje wyraźny wzrost włosów typu męskiego. Nie ma żadnych zmian w budowie szkieletu. Serce - bez żadnych osobliwości, tętno 92 uderzeń na minutę, dobre wypełnienie, tony serca wyraźne. Ciśnienie krwi 110/65 mm. Nie wykryto zmian w narządach wewnętrznych. Łechtaczka ma kształt penisa, długość 3 cm, jest wyprostowana. Cewka moczowa otwiera się do zatoki moczowo-płciowej u nasady łechtaczki. Istnieją moszny labioruni, których grubość nie jest zidentyfikowana. Macicę wielkości soczewicy badano palpacyjnie przez odbyt. W miednicy nie stwierdzono guzów.

Dane RTG: kształt i wielkość siodła tureckiego nie ulegają zmianie, wiek kostny odpowiada 12 latom.

Po teście z kortyzonem podawanym domięśniowo przez 7 dni, dzienna dawka 17-ketosteroidów zmniejszyła się do 5,5 mg, dehydroepiandrosteronu do 0,4 mg, a 17-hydroksykortykosteroidów do 26,6 mg.

Pacjentce przepisano prednizolon w dawce 5 mg 2 razy dziennie i ponownie zbadano profil hormonalny. Dzienna ilość 17-ketosteroilów wynosiła 2,4 mg, 17-hydroksykortykosteroidów – 3-2 mg, pregnandiolu – 1,7 mg, pregnanetriolu – 2,2 mg, dehydroepiandrosteronu – 0,7 mg.

Dziewczynkę wypisano do domu 15 lutego 1965 roku. Zalecono jej ciągłe przyjmowanie prednizolonu 5 mg 2 razy dziennie pod nadzorem. stan ogólny, masa ciała, ciśnienie krwi, zawartość 17-ketosteroidów w moczu

Diagnoza: wrodzona dysfunkcja kory nadnerczy (zespół nadnerczowo-płciowy), prosta postać męska.

Drugi przypadek:
Wowa R., lat 5 i pół, została przyjęta 16 XII 1964 r. na oddział dziecięcy Instytutu Endokrynologii Doświadczalnej i Chemii Hormonów Akademii Medycznej z dolegliwościami związanymi z przyspieszonym rozwojem fizycznym i seksualnym. Chłopiec urodził się duży - waga 4550 g. Do 4 roku życia dziecko rozwijało się normalnie, ale w wieku 5 lat matka zauważyła powiększenie narządów płciowych. wkrótce potem pojawiło się owłosienie łonowe, a wzrost znacznie przyspieszył. Dla w ubiegłym roku urósł o 15 cm.

W momencie przyjęcia wzrost wynosił 129,5 cm, co odpowiada wzrostowi 9-letniego chłopca, waga 26 kg i 850 g. Budowa ciała prawidłowa. Ciśnienie krwi 105/55 mm. Penis jest duży, występuje delikatne owłosienie łonowe. Gruczoły płciowe w mosznie. Lewe jądro jest wielkości orzecha włoskiego, prawe jest wielkości wiśni. Różnicowanie kości dłoni odpowiada 12 latom.

Dzienne wydalanie z moczem 17-ketosteroidów osiągnęło 26,1 mg, 17-hydroksykortykosteroidów - 2,4 mg, dehydroepiandrosteronu - 1 mg.

U chłopca wykonano badanie kortyzonowe, które wykazało zmniejszenie zawartości 17-ketosteroidów w moczu do 9,2 mg na dobę.

Na podstawie przeprowadzonych badań rozpoznano wrodzoną dysfunkcję kory nadnerczy i zalecono leczenie prednizolonem. Podczas leczenia prednizolonem uwalnianie 17-ketosteroidów zmniejszyło się do 7 mg na dzień. Chłopiec został wypisany do domu z zaleceniem przyjmowania prednizolonu w dawce 5 mg raz dziennie, pod kontrolą masy ciała, wzrostu, ciśnienia krwi i profilu hormonalnego. Ponowna konsultacja po 4 miesiącach.

Uwaga rodzice! Na naszej stronie otwarte jest forum na temat zespołu nadnerczowo-płciowego.

Zespół nadnerczowo-płciowy (AGS) to poważne zaburzenie, które zagraża zarówno Twojemu spokojowi ducha, zdrowiu i życiu, jak i kondycji Twoich dzieci. Dotyka zarówno noworodki, młodzież, jak i ludzi dojrzały wiek obie płcie. Dlatego ważne jest, aby dowiedzieć się, jakie są objawy, formy, metody leczenia i zapobiegania tej chorobie. W tym artykule rozważymy wszystkie te aspekty i przedstawimy zalecenia dotyczące zapobiegania ryzyku AHS u niemowląt.

Zespół nadnerczowo-płciowy (AGS) to poważne zaburzenie zagrażające spokojowi ducha, zdrowiu i życiu

Zespół nadnerczowo-płciowy – co to jest?

Zespół nadnerczowo-płciowy jest dziedziczną chorobą kory nadnerczy. Powoduje problemy kosmetyczne, fizyczne i psychiczne.

Patologia ma charakter wrodzony (dziedziczny) i towarzyszy jej zaburzenie procesów syntezy hormonów w korze nadnerczy. W tym przypadku wytwarzana jest nadmierna ilość androgenu, męskiego hormonu płciowego. W wyniku tego procesu obserwuje się wirylizację (pojawienie się lub zaostrzenie cech męskich zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet).

Jakie są przyczyny i patogeneza zespołu nadnerczowo-płciowego?

Patologia jest spowodowana mutacje dziedziczne geny prowadzące do zaburzenia układu enzymów nadnerczy. Czego powinni spodziewać się rodzice:

• Jeśli na tę chorobę choruje tylko ojciec lub matka dziecka, dziecko nie odziedziczy tej choroby.
• Jeśli mutacja występuje u dwojga rodziców, ryzyko jej wystąpienia u noworodka wynosi do 25%.
• Jeśli jedno z rodziców cierpi na zaburzenia hormonalne, a drugie okaże się nosicielem mutacja genu ryzyko wykrycia patologii u nienarodzonego dziecka wzrasta do 75 proc.

Patogeneza (procesy zachodzące w trakcie choroby) zespołu nadnerczowo-płciowego polega na nadmiernej produkcji hormonu androgenowego w wyniku niedoboru określonego enzymu. Jednocześnie dochodzi do nieprawidłowego zmniejszenia produkcji innych hormonów (kortyzolu, który stymuluje syntezę białek i aldosteronu, odpowiedzialnego za metabolizm minerałów w organizmie). Stopień choroby zależy od intensywności wydzielania (produkcji) nadmiaru substancji.

Hormon androgenowy

Główne postacie zespołu nadnerczowo-płciowego

Istnieje kilka postaci wrodzonego AGS o różnych objawach:

• Wirilnaja. Zakłócenia w organizmie występują już na etapie wewnątrzmacicznym. Ze względu na nadmierne wydzielanie hormonu w zespole nadnerczowo-płciowym u noworodków dziewcząt obserwuje się cechy fałszywej hermafrodytyzmu (maskulinizacji), a u chłopców - przerośniętego penisa. Dzieci z wirylową postacią AGS często mają nadmiernie pigmentowaną skórę zewnętrznych narządów płciowych, sutków i odbytu. W wieku od 2 do 4 lat wyrażają cechy przedwczesnego dojrzewania (trądzik, niska barwa głosu, owłosienie; często takie dzieci mają niski wzrost).
• Marnowanie soli. Spowodowany brakiem aldosteronu, objawia się w postaci tryskających wymiotów, niezwiązanych z przyjmowaniem pokarmu, przedłużającym się spadkiem ciśnienia krwi, biegunką u dziecka i drgawkami. Postać zespołu nadnerczowo-płciowego powodująca utratę soli charakteryzuje się brakiem równowagi wodno-solnej i poważnymi zaburzeniami układ sercowo-naczyniowy. Ta forma jest najczęstsza i jest bardzo niebezpieczna, ponieważ zagraża życiu pacjenta.
• Nadciśnienie. Rzadko spotykana, charakteryzuje się długotrwałym wzrostem ciśnienia krwi. Z biegiem czasu pojawiają się powikłania nadciśnieniowego AGS (krwotok mózgowy, zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, pogorszenie wzroku, niewydolność nerek).

Czasami ta wada hormonalna może nie być wrodzona, ale nabyta (postać po okresie dojrzewania). W tym przypadku rozwija się w wyniku aldosteroma, guza powstającego w korze nadnerczy.

Nadciśnieniowa postać zespołu nadnerczowo-płciowego

Objawy zespołu nadnerczowo-płciowego

Powyżej wymieniliśmy objawy charakterystyczne dla różnych postaci dziedzicznego AGS. Należy uprościć to, co zostało powiedziane, a także dodać do listy wskazanych cech.

Dla prosty typ Męska forma patologii charakteryzuje się ogólnymi objawami:

• u dziecka - wymioty, spowolnione ssanie, zaburzenia metaboliczne, odwodnienie, ciężka waga i wzrost bezpośrednio po porodzie;
• „męska” budowa ciała (krótkie kończyny, szerokie ramiona, duży tułów);
• uporczywie wysokie ciśnienie krwi;
• możliwa niepłodność.

U dzieci płci żeńskiej zespół nadnerczowo-płciowy ma następujące objawy:

• wczesne dojrzewanie (w wieku 6-7 lat) przy braku piersi;
• porost włosów (ciało, twarz, krocze, brzuch, nogi, klatka piersiowa i plecy);
• obniżenie barwy głosu;
• niedorozwój narządów płciowych;
• początek miesiączki nie wcześniej niż 14-16 lat, ich nieregularność (opóźnienia);
• duża ilość skóry trądzikowej, porowatej i tłustej twarzy i pleców;
• niski wzrost, sylwetka typu „męskiego”.

Objawy zespołu nadnerczowo-płciowego

U chłopców zespołowi nadnerczowo-płciowemu towarzyszą następujące objawy:

• za dużo duży rozmiar penis w dzieciństwie;
• nadmierna pigmentacja moszny i innych obszarów skóry;
• często – niski wzrost.

Dla osób po okresie dojrzewania lub nieklasycznych (nabytych) Formularze AGS znaki charakterystyczne:

• wzrost włosów;
• opóźnienia w cyklu menstruacyjnym;
• często – niepłodność lub samoistne poronienie;
• zanik gruczołów sutkowych;
• zmniejszenie wielkości jajników, macicy, nieznaczne powiększenie łechtaczki (najczęściej u kobiet w wieku rozrodczym).

Aby dowiedzieć się więcej o najczęstszych objawach AGS, możesz obejrzeć zdjęcia ilustrujące objawy wirylizacji.

Jak diagnozuje się zespół nadnerczowo-płciowy?

Diagnozę AGS przeprowadza się na podstawie badania pacjenta u szeregu lekarzy, m.in.:

• genetyk;
• położnik-ginekolog lub urolog-androlog;

Powinnaś zostać zbadana przez endokrynologa

• dermatolog-wenerolog;
• endokrynolog;
• kardiolog dziecięcy;
• okulista

Lekarz zbiera wywiad dotyczący choroby i analizuje dolegliwości pacjenta. Bada potencjalnego pacjenta w celu wykrycia pierwotnych nieprawidłowości fizycznych wskazujących na AGS.

• Aby określić poziom sodu, potasu, chlorków we krwi.
• Hormonalne. Należy sprawdzić stosunek hormonów płciowych, a także pracę tarczycy.
• Kliniczny.
• Biochemiczne.
• Ogólne (mocz).

Przedstawiono również zestaw badań, których celem jest obalenie chorób o objawach podobnych do AGS. Badania takie obejmują:

• USG ( badanie USG) genitalia;
• USG miednicy;

USG miednicy

• rezonans magnetyczny nadnerczy i mózgu;
• EKG (elektrokardiogram);
• radiografia.

Jak leczy się zespół nadnerczowo-płciowy?

Cechy walki z tą wadą są następujące:

• Lekarze zalecają leczenie AHS lekami hormonalnymi zapewniającymi zrównoważoną syntezę hormonów przez korę nadnerczy (tabletki hydrokortyzonu – dla dzieci). Kurs leczenia trwa przez całe życie.
• Pacjentki pozostają pod stałą obserwacją lekarza ginekologa i endokrynologa.
• Czasami (w przypadku późnej diagnozy) dziewczęta wymagają interwencji chirurgicznej (korekta narządów płciowych).
• Jeśli cierpisz na AGS powodujący utratę soli, powinieneś zwiększyć ilość spożywanej soli i innych pierwiastków śladowych. Wymagana jest dieta.
• Niski wzrost i niedoskonałości kosmetyczne mogą powodować potrzebę pomoc psychologiczna pacjentowi.
• W przypadku popokwitaniowej postaci wady terapia jest konieczna tylko w przypadku pojawienia się problemów kosmetycznych lub reprodukcyjnych.

Stopień wyleczenia zależy od tego, czy diagnoza zostanie postawiona w odpowiednim czasie. Wczesna diagnoza może zapobiec zmianom narządów płciowych u dziewcząt. Przy właściwym podejściu terapeutycznym do klasycznych postaci choroby u kobiet można zapewnić funkcję porodu i prawidłowy przebieg procesu ciąży.

Zapobieganie zespołowi nadnerczowo-płciowemu

Jak środki zapobiegawcze Lekarze zalecają skorzystanie z:

• konsultacje lekarskie i genetyczne (szczególnie przy planowaniu poczęcia dziecka);
• unikanie wpływu negatywnych czynników na kobietę w ciąży.

Wyniki

Zespół nadnerczowo-płciowy – poważna choroba, co grozi poważnymi konsekwencjami zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn. Znajomość cech tej choroby pomoże Ci uniknąć jej powikłań: niepłodności, nadmiernych problemów kosmetycznych, a w niektórych przypadkach śmierci.

Jeśli planujesz mieć dzieci, powinieneś uważnie monitorować własne wskaźniki zdrowotne. Zdecydowanie powinnaś skonsultować się z lekarzem.

Zespół nadnerczowo-płciowy (AGS) – dziedziczna patologia, związany z niedostateczną produkcją enzymów przez korę nadnerczy, któremu towarzyszy nadmiar hormonów płciowych i niedobór glukokortykoidów. Średnia częstość występowania w populacji wynosi 1:5500.

Przyczyny syndromu

Nadnercza – sparowane narządy osoba, która gra istotną rolę V normalne funkcjonowanie układy hormonalne i regulacja metabolizmu. Nadnercza syntetyzują wiele ważnych hormonów, z których najbardziej znane to adrenalina i noradrenalina. Nadnercza są ściśle powiązane z układem podwzgórze-przysadka mózgowa, tworząc wspólny układ podwzgórze-przysadka-nadnercza regulacja hormonalna. Naruszenie któregokolwiek z tych ogniw nieuchronnie prowadzi do patologii na wyższych i niższych poziomach.

Anatomicznie i funkcjonalnie nadnercza składają się z kory i rdzenia („substancji”). W rdzeń Wytwarzana jest większość hormonów katecholaminowych (adrenaliny i noradrenaliny). W korze morfo-funkcjonalnie podzielonej na trzy części (kłębuszkową, strefę pęczkową i siatkową) aktywnie wytwarzane są glukokortykoidy, mineralokortykoidy i hormony płciowe. W rozważanym przez nas temacie ważne są dwa hormony. Kortyzol to hormon glukokortykoidowy wytwarzany przez strefę pęczkową kory nadnerczy, niezbędny do metabolizmu (w szczególności reguluje metabolizm energetyczny organizmu poprzez kontrolowanie metabolizmu glukozy). Aldosteron to ludzki hormon mineralokortykoidowy wytwarzany przez strefę kłębuszkową kory nadnerczy, będący głównym hormonem mineralokortykoidowym we krwi, kontrolującym tak ważne procesy metaboliczne, jak regulacja ciśnienia krwi i kontrola objętości krwi krążącej. To z ich niedoborem wiąże się patologia, którą rozważamy.

Za przyczynę zespołu nadnerczowo-płciowego uważa się niedostateczną produkcję kortyzolu i aldosteronu przez korę nadnerczy, wynikającą z wrodzonego niedoboru enzymów: 21-hydroksylazy, 11-hydroksylazy, 18-hydroksylazy, 77-hydroksylazy, 20-22-desmolazy. Niedostateczna produkcja hormonu aktywuje pracę układu podwzgórze-przysadka-nadnercza, natomiast hormon ACTH (hormon przysadki mózgowej kontrolujący produkcję kortyzolu przez korę nadnerczy) zaczyna aktywnie stymulować korę, starając się zrekompensować niedobór hormonu . Występuje hiperplazja (powiększenie tkanki w wyniku wzrostu objętości komórek) kory nadnerczy, co nie prowadzi do wzrostu syntezy kortyzolu i aldosteronu, ponieważ nie ma wystarczającej ilości enzymów niezbędnych do tego. Jednakże wszystkie enzymy odpowiadają za syntezę hormonów płciowych, a nadmierna stymulacja kory nadnerczy również prowadzi do pobudzenia tej syntezy. W efekcie poziom kortyzolu i aldosteronu był i pozostaje niski, natomiast poziom hormonów płciowych (androgenów) gwałtownie wzrasta. Można to przedstawić schematycznie w następujący sposób:

Objawy zespołu nadnerczowo-płciowego:

Obecnie istnieją dwie główne formy zespołu nadnerczowo-płciowego:

1. Postać wirilowa jest najczęstszą postacią zespołu nadnerczowo-płciowego. Związany z niedoborem 21-hydroksylazy. Formularz ten można skorygować, jeśli zostanie wykryty w odpowiednim czasie i średnio stanowi 2/3 wszystkich pacjentów z tą patologią.
2. Postać solna – ma cięższy przebieg, występuje znacznie rzadziej, dzieci bez odpowiedniego leczenia umierają w pierwszych miesiącach życia. Do głównych objawów należą objawy niestrawności, obniżone ciśnienie krwi itp. Ponieważ objawy są niespecyficzne, ten formularz często pozostaje niezdiagnozowana.
3. Postać nadciśnieniowa jest postacią dość rzadką i nie zawsze klasyfikuje się ją jako osobną grupę. Oprócz trwałej wirylizacji, trwała wirylizacja rozpoczyna się wcześnie w tej formie. nadciśnienie tętnicze, której nie da się opanować za pomocą leków „nasercowych”, które niewłaściwie leczone mogą prowadzić do niewydolności nerek i zaburzeń krążenia mózgowego (mózgowego).

Wśród głównych objawów są następujące:

1. Opóźniony wzrost i masa ciała – pacjenci we wczesnym stadium dzieciństwo Wyróżniają się stosunkowo wysokim wzrostem i dużą masą ciała, jednak średnio do 12. roku życia następuje zatrzymanie lub spowolnienie wzrostu, w wyniku czego w wieku dorosłym pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem. Ponadto we wczesnym dzieciństwie pojawiają się oznaki wczesnej androgenizacji - u chłopców silny wzrost w wielkości penisa ze stosunkowo małymi jądrami, u dziewcząt – powiększenie wielkości łechtaczki, żeńskich narządów płciowych, wczesny porost włosów (wzrost włosów z wiekiem nabiera cech zbliżonych do typu męskiego), pogłębienie głosu, częściowe zmiany w zachowaniu psychicznym.
2. Nadciśnienie tętnicze przetrwałe – często objawia się we wczesnym dzieciństwie, jednak samego objawu nie można uznać za patognomoniczny. Tylko taka kombinacja manifestacja kliniczna z objawami wczesnej androgenizacji, a dane laboratoryjne mogą sugerować zespół nadnerczowo-płciowy.
3. Objawy dyspeptyczne są objawem niespecyficznym i mogą występować w wielu innych patologiach.

Diagnostyka:

1. Wstępne badanie– zwraca się uwagę na oczywistą androgenizację dziecka, porost włosów, pogłębienie głosu i wyraźny wzrost wielkości narządów płciowych.
2. Testy kliniczne– odrzucenie wielu innych metod diagnostyka laboratoryjna Warto wspomnieć o tak popularnej dziś metodzie jak oznaczenie poziomu 17-OPN (17-hydroksyprogesteronu), 17-KS w moczu (17-ketosteroidy), wysokiego poziomu ACTH, podwyższonego poziomu DHEA (prekursora testosteronu ). Dziś za normę uważa się:
0,6-0,8 ng/ml dla 17-OPN
od 7,8 do 9,0 mg/dzień dla 17-KS
od 7,2 - 63,3 pg/ml dla ACTH
DEA 0,9-11,7 i µmol/l
Nie wszyscy eksperci wierzą w specyfikę tę metodę jednak nadal jest niezwykle często stosowany w diagnostyce różnicowej.
3. USG – nie najlepsze metoda informacyjna, można ocenić stan nadnerczy (niezwykle trudne przy badaniu USG).
4. RTG – oceń punkty kostnienia i ich zgodność z normą wieku (z reguły obserwuje się przyspieszenie wzrostu).
5. Konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej z innymi patologiami: niewydolnością nadnerczy innego pochodzenia, wariantami przedwczesnego dojrzewania, guzem nadnerczy wytwarzającym androgeny.
6. MRI i CT – pozwala zbadać obszar nadnerczy, określić istniejącą patologię i wykluczyć proces nowotworowy.

Wpływ zespołu nadnerczowo-płciowego na ciążę:

Ciąża jest całkiem możliwa, szczególnie jeśli terminowa diagnoza i terminowe rozpoczęcie leczenia. Kobiety z zespołem nadnerczowo-płciowym mają pewne problemy z zajściem w ciążę (nawet w późniejszych stadiach, aż do odklejenia łożyska), jednak przy odpowiednio dobranej terapii glikokortykosteroidami możliwe jest urodzenie zdrowego dziecka. Nie można przerywać leczenia w czasie ciąży. Jednym z głównych problemów związanych z zespołem nadnerczowo-płciowym pozostaje androgenizacja płodu, ponieważ Androgeny matki mogą swobodnie przenikać przez barierę maciczno-łożyskową. W wyniku tego rodzaju narażenia u dziewcząt może wystąpić powiększenie łechtaczki, w cięższych przypadkach może rozwinąć się zatoka moczowo-płciowa i pseudohermafrodytyzm u kobiet. Aby tego uniknąć, należy kontynuować i dostosowywać istniejącą terapię pod nadzorem lekarza-położnika-ginekologa-endokrynologa.

Leczenie zespołu nadnerczowo-płciowego:

1. Najczęściej stosowane są leki glukokortykoidowe. Obecnie deksametazon jest przepisywany w dawce 0,5-0,25 mg. dziennie pod kontrolą androgenów we krwi i ich metabolitów w moczu.
2. W przypadku postaci marnującej sól konieczne jest dodanie do terapii mineralokortykoidów.
3. Czasami trzeba się odwołać metody chirurgiczne leczenie - chirurgia plastyczna pochwy, wycięcie łechtaczki.

W przypadku szybkiego leczenia rokowanie jest zwykle korzystne, jednak niestety przypadki niemożliwych do skorygowania opcji przebiegu nie są rzadkie.

Wszelkie zabiegi odbywają się wyłącznie pod nadzorem wysoko wykwalifikowanego specjalisty!

Ginekolog-endokrynolog Kupatadze D.D.

Nadnercza - gruczoły wydzielina wewnętrzna, wytwarzając wiele ważnych substancji biologicznych. Ich zewnętrzna warstwa, w szczególności kora, odpowiada za syntezę androgenów – męskich hormonów płciowych. Wraz z patologiczną aktywacją kory nadnerczy wzrasta również ich wydzielanie androgenów. Prowadzi to do rozwoju zespołu zaburzeń układu rozrodczego i hormonalnego.

Najczęściej choroba występuje z dziedzicznym powiększeniem kory nadnerczy. Patologia ta występuje u dziecka od pierwszych dni życia, jednak klinicznie objawia się później, dzięki czemu dziecko może wyglądać na zupełnie zdrowe.

Choroba wrodzona prowadzi do nadmiernego wydzielania androgenów nadnerczowych. Te męskie hormony płciowe są zwykle syntetyzowane w organizmie każdej kobiety, ale w małych ilościach. Wraz z ich nadmiarem pojawia się maskulinizacja, wirylizacja (nabycie męskich cech zewnętrznych), a nawet hermafrodytyzm. Zdrowie reprodukcyjne kobiety jest upośledzone.

Choroba występuje, gdy w organizmie występuje niedobór enzymu 21-hydroksylazy. Dzieje się tak w 1 przypadku na 10 000–18 000 urodzeń.

Powody

Istnieją 2 główne przyczyny zespołu nadnerczowo-płciowego:

• dziedziczny defekt 21-hydroksylazy;
• nabyty guz nadnercza, który syntetyzuje nadmiar hormonów.

Objawy zespołu nadnerczowo-płciowego są w większości przypadków dziedziczone. Rodzaj dziedziczenia choroby jest autosomalny recesywny. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców jest nosicielem genu patologicznego, a drugie jest zdrowe, w 50% przypadków urodzi zdrowe dziecko, a w 50% – nosiciela. Tacy rodzice nie mogą mieć chorego dziecka.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu patologicznego, wówczas z 25% prawdopodobieństwem urodzą się zdrowe dziecko 25% jest chorych, a 50% jest nosicielami genów. Planując rodzinę, należy skonsultować się z członkami rodziny pacjenta genetyka medyczna o ryzyku choroby u potomstwa.

Wrodzony przerost nadnerczy może również wystąpić u chłopców, ale najczęściej dotyka dziewczynki. Mają wada genetyczna, odpowiedzialny za niedobór enzymu 21-hydroksylazy. Substancja ta odpowiada za produkcję hormonów kortyzolu i aldosteronu, a w przypadku jej braku aktywowana jest produkcja hormonów męskich – androgenów. Dlatego pojawiają się oznaki wirylizacji lub hermafrodytyzmu.

Czasami występuje niedobór innych enzymów kory nadnerczy. Istnieją jednak pewne cechy objawów.

Objawy choroby

Zewnętrzne objawy choroby u dziewcząt to stosunkowo wysoki wzrost w dzieciństwie. Szybko jednak przestają rosnąć, a w wieku dorosłym są krótsze niż zdrowe kobiety. Zwykle rozwijają się normalne wewnętrzne narządy płciowe - macica i przydatki.

Główne objawy zespołu nadnerczowo-płciowego:

• brak miesiączki lub nieregularne, rzadkie i skąpe krwawienia;
• głęboki głos;
• wczesne pojawienie się owłosienia łonowego i pod pachami w okresie dojrzewania;
• nadmierne owłosienie twarzy i ciała (hirsutyzm);
• specyficzny wygląd: budowa ciała typu „męskiego”;
• zewnętrzne narządy płciowe mogą przypominać męskie; wargi sromowe imitują mosznę, jest duża łechtaczka przypominająca penisa.

Czasami informacje o chorobie można uzyskać jedynie poprzez badania genetyczne.

Ta patologia u chłopców pojawia się od 3 roku życia. Początkowo dziecko szybko rośnie, ale proces ten szybko się kończy, a wzrost mężczyzny pozostaje poniżej średniej. Penis jest powiększony, wyrażają się drugorzędne cechy płciowe. Obserwuje się wczesne dojrzewanie, chociaż jądra często nie funkcjonują, co oznacza, że ​​mężczyzna jest niepłodny.

W więcej w rzadkich przypadkach niedobór innych enzymów, pacjenci mają wysokie ciśnienie krwi, hermafrodytyzm typu żeńskiego u chłopców i słabo rozwinięte narządy płciowe.

Zapobieganie choroba wrodzona– terminowe konsultacja genetyczna par planujących począć dziecko.

Formularze

Istnieją 3 formy zespołu nadnerczowo-płciowego.

Klasycznej formie męskiej towarzyszy nadmiar androgenów z niedoborem aldosteronu i kortyzolu. Dzieci doświadczają szybkiego, ale krótkotrwałego wzrostu. Ich zewnętrzne narządy płciowe są uformowane zgodnie z typem męskim. W ciężkich przypadkach u dziewcząt diagnozuje się hermafrodytyzm - płeć zewnętrzna to mężczyzna, ale wewnętrzne narządy płciowe to kobieta.

Postać choroby powodująca utratę soli wiąże się ze znacznym niedoborem hormonu aldosteronu i kortykoidów. Stan noworodka pogarsza się w pierwszych dniach po urodzeniu. Wymioty, biegunka i ciężkie odwodnienie. Występuje ostra niewydolność nadnerczy – zaburzenie zagrażające życiu. Na podobne objawy U noworodka należy natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Postać po okresie dojrzewania występuje tylko u dziewcząt i kobiet. Zwykle mają normalnie uformowane narządy płciowe, ale występuje nadmiar androgenów. Objawia się wzrostem owłosienia na twarzy, trądzik, nieregularne miesiączki, niepłodność.

Rozpoznanie choroby

Endokrynolog diagnozuje i leczy tę chorobę. W zależności od postaci choroby rozpoznanie zespołu nadnerczowo-płciowego można przeprowadzić zarówno u niemowląt, jak i u osób starszych. późny wiek. Chorobę dzieli się na ten lub inny typ zgodnie z odpowiednią klasyfikacją, korzystając z następujących badań:

• wygląd pacjenta, kształt zewnętrznych narządów płciowych (przerost łechtaczki, powiększenie penisa);
• klinika – skargi na niepłodność, nieregularne miesiączki, owłosienie twarzy;
• badania hormonalne i genetyczne.

• zwiększony poziom 17-hydroksyprogesteronu;
• zwiększone stężenie siarczanu dehydroepiandrosteronu w surowicy;
• zwiększenie stężenia 17-ketosteroidów w moczu;
• zmniejszenie stężenia aldosteronu i kortyzolu we krwi;
• prawidłowe lub małe wydalanie 17-hydroksykortykosteroidów z moczem.

Aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest badanie chromosomalne.

Dodatkowych informacji dostarczają zdjęcia rentgenowskie kości: u nastolatków chorych na tę chorobę płytki wzrostowe zamykają się wcześnie, co znajduje odzwierciedlenie na zdjęciu rentgenowskim.

Patologię uwieczniono na fotografiach wykonanych jeszcze w XIX wieku, kiedy osoby chore na tę chorobę pokazywano na wystawach i w cyrkach.

Leczenie

Aby wyeliminować objawy choroby, nowoczesne techniki chirurgiczne I terapia hormonalna. Leczenie zespołu nadnerczowo-płciowego rozpoczyna się od momentu potwierdzenia diagnozy. Terapia na czas i interwencja chirurgiczna pomagają uniknąć poważnych powikłań - niewydolności nadnerczy, a następnie niepłodności.

Zaraz po urodzeniu lekarze muszą prawidłowo określić płeć dziecka. W przypadku jakichkolwiek wątpliwości zaleca się badanie chromosomalne - kariotypowanie. Pomaga określić płeć genetyczną noworodka. Dziewczynki z patologią narządów płciowych poddawane są operacji w wieku 1–3 miesięcy.

Choroba u noworodków wymaga hormonalnej terapii zastępczej w celu przywrócenia prawidłowego poziomu aldosteronu i kortyzolu. W tym celu przepisywane są codzienne zastrzyki tych leków. Podawanie zastrzyków trwa do 18 miesięcy.

Następnie patologię u dzieci leczy się za pomocą leki hormonalne w formie tabletek. Prawidłowo dobrane leczenie pozwala na osiągnięcie prawidłowego wzrostu i rozwoju dziecka, pomimo przerostu nadnerczy.

Jeśli to konieczne, przeprowadzone chirurgia plastyczna na genitaliach. Dopasowuje się je do płci genetycznej dziecka.

Choroba często nie objawia się u kobiet. W tym przypadku o czym mówimy o nieklasycznej postaci choroby. Jego leczenie przeprowadza się tylko w przypadku niepłodności i ciężkiej defekty kosmetyczne. Około połowa pacjentów z tym wariantem choroby nie wymaga leczenia.

Terapia mająca na celu zmniejszenie wirylizacji, normalizację poziom hormonów, stymulacja rozwoju seksualnego i możliwość urodzenia dziecka są przeprowadzane w wielu klinikach w Moskwie i innych miastach. W większości przypadków rokowania dotyczące życia i zdrowia są pomyślne.

Film o zespole nadnerczowo-płciowym