Shereshevsky Turner의 치료. 정신 지체

Shereshevsky-Turner 증후군은 완전 또는 부분 X-일염색체성(X-monosomy)으로 인해 발생하는 염색체 발달 병리입니다.

셰레셰프스키-터너 증후군의 임상 징후: 성선기능저하증, 단신, 관절 기형, 목의 피부 주름 및 기타 기형(심장 포함).

셰레셰프스키-터너 증후군의 원인

위에서 언급한 바와 같이, 이 병리의 발달은 X 염색체의 이상에 기초합니다.

전체 사례의 약 60%에서 완전 단일염색체로 진단됩니다. X 염색체의 두 번째 절반(핵형 45,X0)이 소실되고 부계 염색체가 없습니다. 그렇기 때문에 소년은 아버지로부터 Y 염색체를 받기 때문에 대부분의 경우 소녀에게서 질병이 발생합니다. 약 20%의 사례가 다음으로 인해 발생합니다. 구조적 변화염색체 및 나머지 20%의 경우에는 유전적으로 다른 세포가 존재하는 유전적 모자이크 현상이 발생합니다.

그러한 기형을 가진 아이를 낳을 위험은 어머니의 나이나 다른 어떤 것과도 전혀 관련이 없습니다. 병리학적인 질병부모. 진짜 이유 Shereshevsky-Turner 증후군은 X 염색체의 양적, 구조적 또는 질적 이상입니다. 핵형의 위반 및 이러한 변화는 세포 분열 중에 세포에 전리 방사선을 유발할 수 있으며 유해할 수도 있습니다. 독성 물질. 병리학적 염색체 형성에 대한 유전적 소인도 가능합니다.

이러한 염색체 결함은 수많은 자궁내 기형을 유발합니다. 이 경우 임신은 일반적으로 심각한 중독증과 유산의 위협을 동반하여 어렵고 일반적으로 조산으로 끝납니다.

셰레셰프스키-터너 증후군: 증상

이 병리학은 태아의 성적, 육체적 발달을 방해합니다. 정신적 능력대부분의 경우 정상으로 유지되지만 지능이 저하되면 대개 약간만 감소합니다.

이 증후군이 있는 어린이는 조산아로 태어나는 경우가 가장 많지만 임신이 만삭이더라도 어린이의 키와 체중은 감소합니다(길이 - 42-48cm, 체중 - 2.5-2.8kg).

셰레셰프스키-터너 증후군의 전형적인 징후는 출생 시 이미 감지될 수 있습니다. 즉, 팔과 다리가 붓고 측면에 날개 모양의 주름이 있는 짧은 목이 있습니다. 그리고 검사 중에 림프절 정체, 선천성 심장 결함 및 기타 장애가 밝혀졌습니다.

유아기에는 운동 불안, 빨기 장애 및 결과적으로 빈번한 역류가 특징입니다. 조금 나이가 들면 신체적 발달과 언어 발달이 동료보다 뒤쳐집니다. 그들은 종종 중이염을 앓고 있으며 시간이 지남에 따라 전음성 청력 상실로 이어집니다.

사춘기 때까지 아픈 어린이의 키는 130cm를 넘지 않으며 덜 자주 145입니다. 특징적인 증상 Shereshevsky-Turner 증후군은 전형적인 모습입니다. 측면에 피부가 접힌 짧은 목, 넓은 가슴, 저개발 턱뼈, 낮은 모발 성장 한계, 변형 귀, "스핑크스"의 얼굴.

환자의 골관절 변화는 척추 측만증, 고관절 및 팔꿈치 관절의 이형성증으로 나타날 수 있습니다. 두개안면 골격의 변화에는 부정교합, 높은 고딕 구개, 비정상적으로 작은 위턱 또는 아래턱이 포함될 수 있습니다.

심혈관 결함의 경우 셰레셰프스키-터너 증후군 아동은 대개 동맥류나 동맥류로 진단됩니다. 대동맥 협착, 결함 심실중격또는 동맥관 개존증.

최대 빈번한 위반비뇨기 계통에는 이중 골반, 말굽 신장 및 협착증이 있습니다. 신장 동맥, 동맥 고혈압을 유발합니다.

시각 시스템의 일부에서는 환자가 안검하수증, 근시, 사시 및 색맹을 경험할 수 있습니다.

중에 수반되는 질병대부분 여러 개 색소성 모반, 당뇨병, 비만, 허혈성 질환심장병, 하시모토 갑상선염, 모모과다증, 갑상선 기능 저하증, 백반증, 복강병 및 종종 대장암이 있습니다.

거의 모든 여성에서 셰레셰프스키-터너의 주요 증상은 원발성 성선기능저하증(생선 기능 저하 및 성호르몬 합성 장애)입니다. 난소에는 난포가 없으며, 음핵, 소음순 및 처녀막이 덜 발달하고, 유선의 발달이 미흡하고, 원발성 무월경, 음모 및 겨드랑이 털이 거의 없으며, 거꾸로 된 무색소 유두도 나타납니다. 거의 모든 환자가 불임으로 고통받습니다.

남성의 경우 신체적 결함과 특징 외에도 외부 표지판, 양측 잠복 고환증, 고환 저형성증, 낮은 테스토스테론 수치 및 때로는 무고환증(고환 없음)이 감지됩니다.

셰레셰프스키-터너 증후군: 치료

우선, 이 질환의 치료는 어린 나이에 성장을 정상화하여 최종 성장에 유의미한 결과를 얻을 뿐만 아니라, 규칙적인 월경 주기 유도, 2차 성징 형성 촉진 등 사춘기 유도를 목표로 합니다.

키를 늘리기 위해서는 일반적으로 재조합 호르몬(소마토트로핀)이 처방되는데, 임상 연구에 따르면 키를 150-160cm까지 늘릴 수 있습니다.

정상적인 사춘기를 시뮬레이션하기 위해 13~14세 소녀에게는 에스트로겐 대체 요법을 처방하고, 1~1.5세 후에는 에스트로겐-프로게스토겐 경구 피임약을 사용한 순환 요법을 처방합니다. 호르몬 대체 요법은 다음 연령까지 평생 동안 수행됩니다. 건강한 여자폐경이 시작됩니다. 50세 정도까지.

남아의 경우 셰레셰프스키-터너 증후군은 대체 요법으로 치료됩니다. 호르몬 요법남성 성 호르몬.

선천적 결함을 제거하는 데 사용됩니다. 외과적 교정그리고 성형외과.

이유 중 하나 여성 불임셰레셰프스키-터너 증후군일 수도 있습니다. 이것 유전병, 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 발생합니다. 마침내 여자를 여자로 만드는 것은 바로 그녀라고 말할 수 있습니다.

Shereshevsky-Turner 증후군으로 인한 자연 임신은 아픈 여성이 난자를 생산하지 않기 때문에 거의 불가능합니다. 요구되는 품질. 이전에는 그러한 진단이 사형 선고가 되었고 환자는 아이를 가질 희망을 모두 잃었습니다. 오늘날 과학은 한 발 더 나아갔고, 특정 치료, 그러한 여성들은 모성의 행복을 경험할 수 있습니다. IVF 센터 클리닉은 Shereshevsky-Turner 증후군(IVF) 진단을 통해 임신하는 방법에 대해 거의 윈윈(win-win) 방법을 제공합니다. 질병이 자손에게 전염될 위험을 줄이기 때문에 바람직합니다.

Shereshevsky-Turner 증후군 : 질병의 특징

이 질병은 거의 90년 전에 N.A. Shereshevsky에 의해 발견되었습니다. 소련 내분비학자는 자세한 설명병리학은 기능을 완전히 수행하지 않는 뇌하수체와 생식선이 그 증상의 원인임을 암시합니다. 과학자는 또한 환자의 내부 발달에 대한 선천적 기형에 주목했습니다. 10여년 후 터너는 이 증후군을 다소 다르게 설명하고 주요 외부 증상을 확인했습니다.

이 질병의 염색체 성질은 50년대 후반 찰스 포드(Charles Ford)에 의해 발견되었지만 그의 이름은 질병의 이름에 반영되지 않았습니다. 그 후, 포드의 전임자들이 묘사한 신체의 여러 가지 이상 현상이 발생하는 데 일염색체가 결정적인 역할을 한다는 것이 입증되었습니다. 이 질병의 발견자가 누구인지에 대한 과학계의 오랜 논쟁이 있어 왔습니다.

따라서 X 염색체가 없거나 등색체로 대체되는 원인이되는 Shereshevsky-Turner 증후군은 4 천 명 중 한 명의 신생아에서 발생합니다. 이러한 병리가 있는 태아의 임신은 흔히 유산으로 끝납니다.

진행중인 경우 자궁내 발달아이는 Shereshevsky-Turner 증후군으로 진단되며 아기의 핵형은 45X0입니다. 처음에는 배아가 정상적으로 발달하고 출생 시에만 생식 세포가 폐쇄증을 겪는다는 점은 주목할 만합니다. 신생아의 경우 난소는 미미하거나 난포가 없습니다.

셰레셰프스키-터너 증후군: 모자이크 형태

모자이크 형태로 이 질병의환자의 신체는 두 가지 유형의 세포를 결합합니다. 일부는 정상적인 핵형을 갖고 다른 일부는 병리를 나타냅니다. 일반적으로 핵형은 46XX/45X처럼 보입니다. 여성의 건강 상태는 정상적인 핵형을 갖는 세포와 X 염색체가 하나도 없는 세포의 비율에 따라 달라집니다.

많은 환자들이 생식기를 포함한 성적 특성을 나타냅니다. 모자이크형 증후군의 경우 임신 가능성이 훨씬 높으며, 심지어 임신이 발생할 수도 있습니다. 당연히. 그러나 이 진단을 받은 임산부는 태아가 위험할 수 있으므로 산전 핵형검사가 필요합니다.

임산부에게 Shereshevsky-Turner 증후군이 있는 경우 어린이의 예방이 필수입니다. 자궁 내 발달의 병리를 확인하고 유전학자와 상담하는 것으로 구성됩니다.

Shereshevsky-Turner 증후군 : 병리 증상

질병의 발병시기는 모든 환자에게 동일하지 않습니다. 일부의 경우, 다음 중에 진단됩니다. 태아기. 그러한 아이들은 몸 길이가 48cm 이하이고 체중이 2500-2800kg으로 태어납니다. 다른 경우에는 병리 현상이 몇 년 후에 나타납니다. 소녀의 성장이 눈에 띄게 지연되고 부모는 팔꿈치 관절의 외반 이탈, 목 뒤쪽의 낮은 헤어 라인 및 처진 눈꺼풀에 충격을받습니다. 또한 셰레셰프스키-터너 증후군이 있는 어린이는 정신 발달 지연을 겪을 수도 있습니다.

이 질병은 성적 발달 부족과 관련이 있지만 증상의 대부분은 외부에 있습니다.

작은 키(135~145cm) 성인 여성);
짧은 목;
잘못된 체격;
특이한 모양 가슴(방패 모양에서 통 모양으로);
손목뼈 단축;
목의 과도한 피부(소위 "날개")
낮은 귀, 귀의 변형;
처진 눈꺼풀, epicanthus의 존재;
풍부한 색소 반점.

셰레셰프스키-터너 증후군을 앓고 있는 사람들의 모습은 다음과 같습니다. 그들은 대개 심장 이상, 결함으로 고통받습니다. 순환계, 신장 문제. 그러나 이 진단이 내려지면 아이가 위의 모든 것을 모두 갖추게 될 것이라고 말할 수는 없습니다. 각 환자의 증상은 개별적입니다. 두 여성에게서 증상이 동일할 수 없는 터너-셰레셰프스키 증후군은 이에 대해 주목할 만합니다. 통계는 질병에 대한 대략적인 그림을 제공하지만 동일한 사례를 여러 개 찾는 것은 거의 불가능합니다.

Turner-Shereshevsky 증후군 : 환자의 불임 원인

유아기에 병리가 확인되지 않은 경우 높은 확률진단은 사춘기 동안 이루어집니다. 의사에게 연락하는 이유는 소녀의 성적 발달이 눈에 띄게 지연되기 때문입니다. 검사를 통해 생식기의 비정상적인 형성이 나타날 수 있습니다.

깔때기 모양의 질 입구;
소음순, 처녀막 및 음핵의 저개발;
높은 가랑이;
대음순의 모양은 음낭과 더 유사합니다.
병적 피부 위축.

또한 Shereshevsky-Turner 증후군이 의심되는 경우 진단 결과 소녀의 자궁이 미발달되고 난소 대신 양측에 섬유질 간질이 있고 난자가 성숙하지 않는 것으로 나타날 수 있습니다.

그러한 환자의 2차 성징은 약하게 표현됩니다. 모발 성장 겨드랑이치골에서는 관찰되지 않으며 유선이 제대로 형성되지 않습니다. 대부분의 아픈 소녀들은 월경 부족(무월경)으로 고통받습니다.

분명히 그러한 병리로 인해 출산에 어려움이 있을 것입니다. 환자의 5%만이 가임력이 있고 아기를 낳지 못합니다. 의료 개입. Shereshevsky-Turner 증후군으로 진단되면 불임 치료가 불가피한 경우가 더 많습니다.

터너-셰레셰프스키 증후군 및 장애

일반적으로 이 질병은 제한을 두지 않습니다. 정상적인 생활환자. 그러나 진단이 장애 신고 사유가 되는 경우가 많이 있습니다. 의료 및 사회 검진이렇게 하려면 다음을 설치해야 합니다.

발달 결함 내부 장기;
만성 기능성 장기 부전의 형성;
심각한 위반내분비계;
정신 발달의 병리학.

Turner-Shereshevsky 증후군의 원인은 다음과 같습니다. 유전적 장애, 재활이 포함됩니다. 이 질병으로 인해 삶의 질이 저하된 환자들은 심리적, 의학적 교정을 받는다. 그들 중 일부는 전문적이거나 심리재활.

이미 셰레셰프스키-터너 증후군 진단을 받았다면 환자 사진을 보고 놀라서는 안 됩니다. 이 질병의 모든 끔찍한 증상을 반드시 경험하지는 않을 수도 있습니다. 그러나 가장 중요한 것은 당신이 여전히 어머니가 될 수 있다는 것입니다. IVF 센터 클리닉에 상담을 신청하시면 방법을 알려드리겠습니다.

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셰레셰프스키-터너 증후군- 신체 발달의 특징적인 기형, 저신장, 성유아증을 동반하는 염색체 질환입니다.

기초

이 질병은 N.A. Shereshevsky에서 처음으로 유전성으로 기술되었는데, 그는 이 질병이 생식선과 뇌하수체 전엽의 발육 부진으로 인해 발생한다고 믿었으며 다음과 결합되었습니다. 선천적 결함내부 개발. Turner에서 그는 이 증상 복합체의 특징적인 세 가지 증상, 즉 성적인 유아증, 목 측면의 피부 익상 주름 및 팔꿈치 관절의 변형을 확인했습니다. 러시아에서는 이 증후군을 일반적으로 셰레셰프스키-터너 증후군이라고 합니다.

터너 증후군의 발생과 연령 및 부모의 질병 사이의 명확한 연관성은 확인되지 않았습니다. 그러나 임신은 일반적으로 중독증, 유산의 위협으로 인해 복잡해지며 출산은 종종 조기에 이루어지며 병리학적입니다. 터너 증후군이 있는 아이의 탄생으로 끝나는 임신과 출산의 특징은 태아의 염색체 병리의 결과입니다. 터너 증후군에서 생식선 형성 장애는 한 성염색체(X 염색체)의 부재 또는 구조적 결함으로 인해 발생합니다.

배아에서는 원시 생식 세포가 거의 정상적인 수로 형성되지만, 임신 후반기에 급속한 퇴화를 겪습니다. 역개발) 그리고 아이가 태어날 때쯤에는 난소의 난포 수가 정상에 비해 급격히 줄어들거나 완전히 없어집니다. 이로 인해 여성 성 호르몬의 심각한 결핍, 성적 발육 부진, 그리고 대부분의 환자에서 원발성 무월경(월경 없음) 및 불임이 발생합니다. 신흥 염색체 장애발달장애의 원인이 됩니다. 터너 증후군과 유사한 상태가 있지만 눈에 띄는 염색체 병리 및 성적 발육 부진이 없기 때문에 수반되는 상염색체 돌연변이가 기형 발생에 중요한 역할을 할 수도 있습니다.

터너 증후군에서 생식선은 일반적으로 생식선 요소를 포함하지 않는 미분화 결합 조직 코드입니다. 덜 일반적인 것은 난소의 기초와 고환의 요소뿐만 아니라 정관의 기초입니다. 다른 병리학적 소견은 특징과 일치합니다. 임상 증상. 가장 중요한 변화 골관절 시스템- 중수골과 중족골의 단축, 손가락 지골의 무형성(부재), 변형 손목 관절, 척추 골다공증. 방사선학적으로 터너증후군의 경우 투석안장과 두개강의 뼈는 일반적으로 변화되지 않습니다. 심장 결함 및 대형 선박(대동맥 축착, 동맥관 개존, 심실간 중격 개존, 대동맥 구멍의 협착), 신장 기형. 색맹 및 기타 질병에 대한 열성 유전자가 나타납니다.

Shereshevsky-Turner 증후군은 삼염색체 X, 클라인펠터 증후군(XXY, XXXX) 및 XYU보다 훨씬 덜 일반적입니다. 이는 성염색체를 포함하지 않는 배우자 또는 XO 접합체에 대한 강력한 선택이 있음을 나타냅니다. 이 가정은 자연 유산된 배아 중에서 상당히 자주 관찰되는 일염색체 X에 의해 확인됩니다. 이와 관련하여, 살아남은 XO 접합체는 감수분열의 결과가 아니라 유사분열 비분리 또는 X 염색체의 상실의 결과라고 가정됩니다. 초기 단계개발. UO 일염색체는 인간에서는 검출되지 않았습니다. 인구 빈도 1:1500.

임상상 및 진단

목 부위의 피부 주름은 질병의 특징적인 징후입니다. 사진 속 : 성형 수술 전후의 소녀

터너증후군 환자의 지연 신체 발달이미 태어날 때부터 눈에 띕니다. 환자의 약 15%에서 사춘기 동안 지연이 발생합니다. 만삭 신생아는 짧은 키(42~48cm)와 체중(2500~2800g 이하)이 특징입니다. 출생 시 터너증후군의 특징적인 징후는 목의 과도한 피부와 기타 기형, 특히 골관절 및 기형입니다. 심혈관 시스템, "스핑크스 얼굴", 림프절 정체(림프 정체, 임상적으로 큰 부종으로 나타남). 신생아의 특징은 전반적인 불안, 빨기 반사 장애, 역류 및 구토입니다. 일부 환자는 어린 나이에 정신 지체를 경험하고 언어 발달, 이는 발달 병리를 나타냅니다. 신경계. 가장 큰 특징은 키가 작다는 점이다. 환자의 키는 135-145cm를 초과하지 않으며 체중이 과도한 경우가 많습니다. 터너증후군 환자의 경우 병리학적 징후발생빈도에 따라 분포 다음과 같이: 저신장(98%), 일반적인 이형성(불규칙한 체격)(92%), 통가슴(75%), 짧은 목(63%), 목에 털이 적음(57%), 높은 "고딕" 입천장( 56%), 목 피부 익상주름(46%), 귓바퀴 변형(46%), 중수골 및 중족골 단축 및 지골 무형성증(46%), 팔꿈치 관절 변형(36%) ), 다색성 점(35%), 림프절 정체(24%), 심장 결함 및 대형 혈관(22%), 고혈압(17%).

터너 증후군의 성적 저개발은 독창성이 특징입니다. 빈번한 징후로는 농피증(노인성 피부를 연상시키는 피부의 병리학적 위축) 및 음순 대음순의 음낭 모양, 높은 회음부, 소음순의 발육 부진, 처녀막 및 음핵, 깔때기 모양의 질 입구 등이 있습니다. 대부분의 환자의 유선은 발달하지 않았고 유두는 낮은 위치에 있습니다. 2차 모발 성장은 저절로 나타나며 양이 적습니다. 자궁이 덜 발달되어 있습니다. 생식선은 발달되지 않았으며 일반적으로 존재합니다. 결합 조직. 터너증후군의 경우 개인의 혈압이 증가하는 경향이 있습니다. 어린그리고 조직 영양실조로 인한 비만이 발생합니다.

치료

첫 번째 단계에서 치료는 동화작용 스테로이드와 기타 약물을 사용하여 신체 성장을 자극하는 것으로 구성됩니다. 동화작용 약물. 치료는 정기적인 부인과 모니터링과 함께 간헐적으로 최소한의 유효 용량의 단백 동화 스테로이드로 수행되어야 합니다. 환자를 위한 주요 치료법은 에스트로겐화(여성 호르몬 처방)이며, 이는 14~16세에 실시해야 합니다. 치료는 체격의 여성화, 여성의 2차 성징 발달, 생식기 영양(영양) 개선, 감소로 이어집니다. 활동 증가시상하부-뇌하수체 시스템. 치료는 전체적으로 이루어져야합니다 가임기 연령아픈. 남성의 터너증후군에는 사용됩니다. 대체 요법남성 성 호르몬.

터너증후군 환자의 예후는 심각한 선천성 심장 결함, 큰 혈관 및 신장 고혈압 환자를 제외하고는 유리합니다. 여성호르몬 치료로 환자는 다음과 같은 능력을 갖게 됩니다. 가족 생활그러나 대다수는 불임 상태로 남아 있습니다.

셰레셰프스키-터너 증후군은 다음과 같은 특징을 갖는 유전적으로 결정된 이상입니다. 정신 신체적 상태 손상, 생식기 발달 부족 및 키가 작음. 이 선천성 질환은 다음을 가진 여아에게 발생합니다. 성별 X 염색체두 개 대신. 아픈 사람의 일반적인 핵형은 45X0이지만 다른 옵션도 있습니다. 아기는 대개 여러 가지 장애를 갖고 조산됩니다. 위험한 일탈. 부분적 또는 완전한 X-monosomy는 전체에 흔적을 남깁니다. 나중에 인생아픈 아이들.

이 증후군은 2차 성징의 발달 부족, 유선, 성선 기능 저하증, 내부 장기의 기형 등으로 나타납니다. 환자들은 종종 난소와 월경이 전혀 없고, 가슴과 얼굴에 털이 자라며, 선천성 병리신장, 심장 및 혈관, 관절 구축, 피부 주름짧은 목, 부은 팔다리에. 환자는 운동 및 성적 발달이 동료보다 뒤떨어집니다. 모습성인 여성은 거친 얼굴 특징, 목을 따라 뒤쪽까지 털이 자라는 것, 넓은 눈, 변형된 귀, X자 모양의 다리, 짧은 키로 구별됩니다.

와 함께 어린 나이아픈 아이들은 자신이 다른 사람들과 다르다고 느끼고 열등함을 알고 있습니다. 소녀들은 작은 가슴, 작은 체형, 작은 키로 인해 콤플렉스를 형성합니다. 그러나 일부 유아주의는 심지어 성숙한 나이, 환자가 자신의 단점을 더 쉽게 인식하고 지속적인 정신-정서적 스트레스를 견딜 수 있도록 도와줍니다. 올바른 접근 방식터너증후군 아동이 사회에 빠르게 적응하고, 완전한 삶을 영위하고, 친구를 사귀고, 공부하고, 사랑에 빠지고, 가정을 꾸릴 수 있도록 돕습니다. 지적 발달대부분은 편차가 없습니다.

증후군의 진단은 특징적인 임상 데이터와 세포유전학적 분석 결과를 토대로 이루어집니다. 현재 이 질병의 산전 진단은 태아 초음파와 침습적 기술을 사용하여 수행됩니다. 환자들이 치료를 받고 있다 호르몬 약물, 외과 적 회복 및 회복 치료를 수행하십시오.

이 증후군은 환자의 선천성 성선기능저하증의 증상을 설명한 내분비학자 N.A. Shereshevsky에 의해 지난 세기 초에 발견되었습니다. 몇 년 후, 내분비학 분야의 전문가인 터너(Turner)는 병리학의 본질을 다르게 정의하고 성적 유아증이 항상 다음과 결합된다는 것을 증명했습니다. 외부 발현그리고 관절 기형. 신생아 3,000명당 1명의 아픈 아이가 태어난다고 알려져 있습니다. 그러나 이러한 통계는 매우 조건부입니다. 초기 단계임산부는 종종 유산을 경험합니다. 이 증후군에는 ICD-10 코드 Q96과 "터너 증후군"이라는 이름이 있습니다.

병인유전학적 요인

셰르셰프스키-터너 증후군 - 유전병리학, 성 염색체가 없기 때문에 마침내 여성을 여성으로 만든다고 말할 수 있습니다. 임신 과정 중 잘못된 세포 분열은 명백한 교란을 동반한 유전 물질의 형성을 초래합니다. 이러한 염색체 불균형은 DNA 분자의 잘못된 "위치"로 인해 발생합니다.

그 결과 질병도 발생합니다. 잘못된 형성 X 염색체. 비정상적인 구조의 이유는 다음과 같습니다.

파손으로 인해 염색체 일부가 손실됨,
염색체의 일부를 옮겼으며,
고리 형태의 염색체 형성,
기타 염색체 재배열 - 돌연변이 또는 수차.

모자이크 현상은 질병의 발병에 매우 중요합니다. 환자의 경우, 유전적으로 이질적인 세포가 조직에서 발견됩니다. 다양한 변형. 이러한 모든 옵션은 여성에게 일반적입니다. 남성의 경우 증후군은 극히 드물게 발생합니다. 주요 원인은 전위 또는 모자이크 현상입니다. 감수분열 염색체 분리는 병리학적 과정의 기초가 됩니다.

핵형에 Y 염색체 요소가 있으면 잘못된 염색체 "조립"이 발생할 수 있습니다. 이러한 환자는 난소를 제거합니다. 이것 꼭 필요한 행사, Y 염색체 요소가 종종 발달을 유발하기 때문에 이 질병을 가진 사람들의 수명을 연장할 수 있습니다. 암성 종양- 성선모세포종.

이 증후군의 핵형:

핵형 45Х0 - 대체 선조직결합 조직 끈이 있는 난소. 작동하지 않음 여성 땀샘돌이킬 수 없는 불임을 초래하게 됩니다. 출산을 위해 그들은 IVF에 의지합니다. 이러한 유형의 증후군은 가장 흔하고 가장 심각한 증후군 중 하나입니다. 확연히 달라요 심각한 증상개발 심각한 합병증. 증후군은 치료가 어렵습니다.
모자이크 핵형 45 X0/46 XY – 자궁이 없고 질이 덜 발달한 경우, 위험종양학. 질병의 재발을 예방하려면 난소 제거가 필요합니다. 모자이크 핵형 45 X0/46 XX - 난소의 크기는 무시할 수 있습니다. 기증된 난자의 참여로 임신이 가능합니다. 모자이크 유형의 증후군이 더 다릅니다. 광전류: 발달 결함이 관찰되지 않으며 증상이 훨씬 적고 덜 뚜렷합니다. 질병은 잘 치료됩니다. 모자이크 유형은 정상적인 핵형과 X 염색체가 하나도 없는 두 가지 유형의 세포 조합으로 구별됩니다. 여성의 건강 상태는 비율에 따라 달라집니다.

이제 과학자들은 이 증후군이 자발적으로 발생한다는 사실을 확인했습니다. 부모의 나이, 유전, 생활 방식 및 나쁜 습관은 이상 형성에 큰 영향을 미치지 않습니다. 아마도 병원성 요인(이온화 또는 X선 방사선, 가스 오염 및 오염)의 영향으로 수정 중에 염색체 변형이 발생할 수 있습니다. 환경, 강한 전자기 영향.

처음에는 배아가 낳습니다. 보통 금액생식 세포. 태아가 성장하고 발달하는 동안 퇴화를 겪습니다. 신생아 여아의 난소에는 난포가 거의 없거나 전혀 없습니다. 난소 기능 장애 외에도 환자는 배아 발생 과정에서 내부 장기에 수많은 결함이 발생합니다.

증상

병리학은 다음과 같은 증상으로 나타납니다.

신생아의 체중은 2.5kg~2.8kg이고 몸길이는 42~48cm 미만입니다.
짧은 목의 측면에 피부가 접혀 있습니다.
연조직의 림프 부종이 증가하면서 손과 발의 림프 부종이 발생합니다.
변형된 네일 플레이트.
빨기 반사 장애, 잦은 역류, 구토.
정신 운동 동요.
언어, 주의력 및 기억력이 손상되었습니다.
중이의 재발성 염증, 전도성 청력 상실의 형성.
어린이의 키가 작습니다.
잘못된 체격.
무표정한 표정, 이마 주름 부족, 두꺼워지고 처진 얼굴 아랫입술, 반쯤 열린 입, 변형된 귀, 짧은 모발 성장, 특이한 가슴 모양, 소악증 및 소악증.
배아 발생 중에 비정형적으로 형성되거나 출생 후 기간엉덩이와 팔꿈치 관절, 단축된 손목 뼈, 아래쪽 다리의 "O" 또는 "X" 모양 기형으로 인한 불규칙한 다리 윤곽, 손가락 단축, 척추 측만증.
골다공증으로 인한 골절이 잦습니다.
"고딕" 구개, 고음의 목소리, 치아 기형, 부정교합.
환자의 지능은 완전히 보존됩니다. 아이들이 쉽게 배운다 학교 커리큘럼, 여가 시간을 적극적으로 보내고, 완전한 삶을 살아보세요.
정신 상태 - 유아기 및 행복감. 정신 장애나타나다 정서적 불안정, 우울증, 신경증, 불안 및 불안.

성적 저개발에는 특정한 독특함이 있습니다. 터너증후군을 앓는 모든 여성은 성선기능저하증, 즉 난소의 발달 부족으로 고통받습니다. 그들은 모낭이 부족하고 그 자체는 점차적으로 결합 조직 섬유로 대체됩니다. 기초자궁은 크기가 작고, 대음순은 음낭 모양이며, 처녀막과 음핵은 덜 발달되어 있고, 질은 깔때기 모양입니다. 유선에는 색소 침착되고 수축된 낮은 유두가 있습니다. 치골과 겨드랑이에는 털이 거의 자라지 않거나 전혀 자라지 않습니다. 월경이 지연되거나 발생하지 않는 경우가 많습니다.

환자들은 성기능 장애 외에도 선천적 기형내부 장기:

심장 및 대동맥 결함;
지속적인 동맥 고혈압을 동반한 신장병증;
생략 위쪽 눈꺼풀, 서사시 존재, 색맹, 근시;
수많은 두더지와 검버섯몸에;
과도한 모발 성장;
노인성 피부증(geroderma) - 노인성 피부를 연상시키는 피부의 병리학적 위축;
당뇨병, 섬모증, 비만, 갑상선 기능 저하증;
확대 작은 선박 소화관, 내부 출혈.

모든 어린이는 아니지만 임상 징후전체로 나타납니다. 유 다른 여자들증후군은 같은 방식으로 나타날 수 없습니다. 이것이 그를 주목할만한 이유입니다. 동일한 질병 사례를 여러 개 찾는 것도 불가능합니다.

이 질병을 앓고 있는 일부 어린이는 눈에 보이는 외부 징후 없이 태어납니다. 그들은 일반적으로 소녀들이 산부인과 의사를 만나러 오는 12~14세에 증후군 진단을 받습니다. 부재중 시기적절한 치료몸에서 발달하다 되돌릴 수 없는 변화. 을 위한 이 질병의조기 진단이 매우 중요합니다.

진단 조치

증후군의 진단 및 치료는 유전학자, 산부인과 의사, 신생아 전문의, 소아과 의사 및 전문 분야의 의사가 수행합니다. 우선, 신생아에게도 나타나는 특징적인 임상 징후가 주목된다. 지워진 증후군 임상 사진에 공개 사춘기초경이 없으면 생식기의 발달이 부족합니다.

실험실 및 도구 기술:

호르몬 혈액 검사 - 성선 자극 호르몬이 증가하고 에스트로겐이 감소합니다.
분자 유전학 연구 - 핵형 연구 및 성 염색질 결정.
Y 특이적 프로브를 이용한 세포유전학적 분석 및 연구 - X 염색체의 부재 또는 구조적 변화를 검증합니다.
산전 진단은 초음파에 따라 태아의 증후군 징후를 확인하는 것으로 구성됩니다. 침습적 방법: 융모막 융모 생검, 양수천자.
심장초음파검사와 ECG는 심장 결함을 감지합니다.
MRI와 신장 초음파.
근골격계의 엑스레이 검사.
생식기의 초음파.

치료 조치

아픈 어린이에게는 성장 자극, 골다공증 퇴치 및 성기능 회복을 목표로 하는 다각적인 치료가 권장됩니다. 이러한 행사를 통해 소녀와 젊은 여성은 사회에서 활발하게 활동하고, 완전한 삶을 살며, 모든 순간을 즐길 수 있습니다.

목표 치료 방법터너 증후군의 경우: 환자의 성장 자극, 성적 특징 형성 활성화, 월경 주기 조절 및 정상화, 외모 병리 교정, 여성의 출산 기능 복귀.

성장 자극은 호르몬 요법 "Somatotropin", "Genotropin", "Jintropin"을 병용하여 수행됩니다. 단백 동화 스테로이드- “프로게스테론.” 아이가 활발하게 성장하는 동안 약물 주사는 최대 15년까지 계속됩니다.
에스트로겐 대체 요법은 13세에 시작되어 정상화됩니다. 사춘기소녀들. 체격이 여성화되고, 2차 성징이 발달하고, 자궁 크기가 정상화되고, 생식기 영양이 개선됩니다. 에스트로겐-프로게스테론 경구 피임약여성들은 폐경기까지 코스를 수강합니다. 그들은 속도를 높인다 성적 발달, 형태 월경주기골다공증 발병 가능성을 줄입니다.
시험관 수정을 통해 아픈 여성이 임신할 수 있습니다. 그들은 부스트를 받고 있습니다 기증자 계란또는 약간의 난소 활동이 있는 경우에는 본인의 것입니다.
일반적인 회복 치료는 다음을 사용하는 것으로 구성됩니다. 비타민 복합체, 마사지실을 방문하고 운동치료를 시행합니다. 훌륭한 가치고품질의 영양가 있는 식품을 보유하고 있습니다.
물리 치료는 또한 전기 영동, UHF 등 좋은 치유 효과를 제공합니다.
성형수술은 기존의 것을 제거한다. 외관상의 결함– 목의 주름, 귀와 눈꺼풀의 결함, 생식기 및 기타 유형 외과 적 개입- 내부 장기의 기형.
심리치료.

터너증후군을 조기에 발견하고 치료하면 평생을 살아갈 수 있습니다. 기본 치료 과정을 위해 부모와 환자를 준비시키는 것이 필요합니다. 불임 - 심한 증상. 대부분의 아픈 여성은 아이를 가질 수 없습니다. 환자의 5%만이 가임력을 유지하고 스스로 출산합니다. 나머지는 불임 치료에 사용됩니다. IVF의 도움으로 자궁이 형성되면 자신의 수정란이나 기증자의 수정란을 이식할 수 있습니다.

예후 및 예방

증후군 치료가 제때에 시작되면 예후는 좋습니다. 심각한 증상이 없는 환자 동반되는 병리, 종종 노년까지 산다. 그들 중 일부는 자녀를 낳고 완전한 삶을 살고 있습니다. 그러나 대부분의 여성은 불임 상태로 남아 있습니다. 가족과 전문가의 도움으로 사회 생활에 적응하는 과정은 매우 빠르게 진행됩니다.

예방 조치:

임신 전 핵형 분석,
의료 유전 상담 및 산전 진단,
신체 활동 제외,
고도로 전문화된 전문가를 정기적으로 방문하고,
처방된 약을 복용합니다.

임신 중에 Shereshevsky-Turner 증후군을 앓고 있는 아이가 가족에게 태어날 것이라는 사실이 알려지면 당황하지 마십시오. 소녀는 겉보기에 평범해 보일 수도 있습니다. 생식기 질환은 현재 성공적으로 치료되고 있습니다. 수락하기 전에 올바른 결정, 전문가와 상담이 필요합니다.

대부분의 경우 이 증후군을 통해 아픈 여성은 완전한 삶을 살 수 있습니다.그러나 어떤 경우에는 그러한 진단이 장애의 원인이 됩니다. 환자가 만성질환으로 내부장기에 기형이 있는 경우에 발행됩니다. 기능 장애, 심각한 내분비병증, 정신 장애. 그러한 여성에게는 심리적 재활과 전문적인 의학적 교정이 필요합니다.

비디오: Shereshevsky-Turner 증후군에 대한 강의

비디오: Shereshevsky-Turner 증후군을 앓고 있는 소녀에 대한 보고서

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