즐겨찾기에 추가

길버트 증후군: 증상 및 치료. 길버트 증후군이란 무엇입니까? 질병 또는 개별적인 특징

넓은 의미에서 길버트 증후군은 인간의 혈액에서 "빌리루빈"이라는 물질의 증가를 동반하는 유전병입니다.

의학에서는 이 질환을 흔히 체질성 간 기능 장애 또는 가족성 비용혈성 황달이라고 부릅니다. 길버트 증후군은 후천성 질환이 아니며 환자는 이 장애를 가지고 태어납니다.

그것은 무엇입니까?

빌리루빈은 오래된 적혈구와 헤모글로빈의 노폐물인 물질입니다. 정상적인 조건에서 이러한 구성 요소는 대변을 통해 신체에서 배설됩니다.

이 과정이 중단되면 인간의 혈액에 남아 있게 됩니다. 이 상태의 결과는 눈의 흰막과 피부의 일부 부위가 황변되고 담즙 구성이 변화되는 것입니다.

인체에서 빌리루빈 대사 과정의 중요한 구성 요소는 글루쿠로닐트랜스퍼라제라고 불리는 효소입니다. 길버트 증후군에는 이 요소가 부족합니다. 빌리루빈은 몸 밖으로 나가지 않고 혈액에 축적되어 피부가 노랗게 변합니다.

간략한 병력

처음으로 빌리루빈 활용 과정에서 유전적 장애와 관련된 증후군이 프랑스의 위장병학자인 Augustin Nicolas Gilbert에 의해 기술되었습니다. 그는 간 병리학 연구에 참여한 치료학파의 가장 저명한 대표자 중 한 명으로 여겨졌습니다. 그리고 피.

이 질병은 발견자의 이름을 받았지만 의학 자료에서는 양성 가족성 황달 또는 체질성 간 기능 장애라고도 합니다.

Gilbert는 수많은 연구를 통해 혈장 내 빌리루빈 수치 이상 존재의 유전적 특성을 밝혀냈을 뿐만 아니라 그러한 요인이 존재하는 경우 간 기능 또는 간 기능 장애가 없음을 입증했습니다. 담관. 전문가의 발견은 1901년에 기록되었습니다.

보급률과 중요성

국립 보건원(National Institutes of Health)에 따르면 세계 인구의 거의 10%가 길버트 증후군의 보균자입니다. 이 질병의 식별과 정확한 통계 수집은 질병의 특징적인 증상 수가 적기 때문에 복잡합니다.

일반적으로 환자는 눈의 공막이나 피부의 특정 부위가 황변된다는 불만을 의사에게 문의합니다.

이러한 징후가 나타나기 전에 길버트 증후군은 빌리루빈 양에 대한 혈액 검사를 연구함으로써만 진단될 수 있습니다.

위험 요인

길버트 증후군의 위험이 있는 환자는 다음과 같습니다., 그 친척 중에는 이 질병으로 진단받은 사람들이 있습니다. 혈액 내 빌리루빈 수치의 선천적 이상은 유전 수준에서만 전염됩니다. 부모 중 한 명이 이 질병을 앓고 있는 경우 자녀에게 질병이 전염될 위험은 50%입니다. 주요 증상은 남성에게 30세 이후부터 나타나기 시작합니다.

이유

각 사람은 길버트 증후군의 발생에 직접적인 영향을 미치는 유전자 사본을 두 개 가지고 있습니다. 하나의 잘못된 유전자를 갖는 것은 흔한 상황입니다.

이 요인이 있는 사람의 경우 빌리루빈 수치는 평생 동안 주기적으로 변할 수 있지만 눈이나 피부 공막의 황변은 관찰되지 않습니다.

두 개의 잘못된 유전자가 환자에게 길버트 증후군이 있다는 것을 보장합니다.

길버트 증후군의 원인은 다음과 같은 요인을 포함합니다:

빌리루빈 생산에 관여하는 유전자의 돌연변이 존재;
심각한 기아, 스트레스, 나쁜 습관의 남용 또는 이전의 바이러스 질병 형태의 추가 요인에 의한 신체의 초기 상태(길베인 증후군 환자)의 합병증.

증상 및 진단 방법

장기간에 걸쳐 길버트 증후군은 무증상으로 발생할 수 있습니다. 이 질병의 징후는 갑작스러운 신체 활동, 지속적인 스트레스 상황, 강력한 약물 치료 과정 또는 이전 바이러스 질병을 포함한 특정 외부 요인의 영향으로 악화됩니다. 알코올이나 갑작스러운 식단 변화도 길버트 증후군의 증상을 유발할 수 있습니다.

길버트 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

팔자삼각형, 발, 손바닥 또는 겨드랑이의 피부 황변;
눈의 공막에 노란색 색조가 나타납니다(흰색 막).
일반적인 무기력(피로 증가, 식욕 부진, 졸음);
가슴 앓이, 트림 및 입안의 괴로움;
간 부위의 불편 함.

길버트 증후군이 악화되면 알코올 중독과 유사한 증상이 나타나지만 극히 드뭅니다. 이러한 징후에는 단어 찾기 및 발음의 어려움, 보행 변화, 근육 경련, 통제할 수 없는 구토 또는 현기증이 포함됩니다.

길버트 증후군의 진단은 환자의 혈액 내 빌리루빈 수치와 유전적 소인을 연구하는 데 기초합니다. 대부분의 경우 질병은 유전됩니다.

길버트 증후군의 발병에는 항상 빌리루빈 수치의 증가가 동반됩니다., 헤모글로빈 감소 및 다수의 미성숙 적혈구. 소변 검사의 변화는 간염이 있는 경우에만 관찰됩니다.

진단을 확인하기 위해 추가 연구가 수행됩니다.

간 단층촬영;
페노바르비탈 테스트;
단식에 대한 신체의 반응.

치료

길버트 증후군은 생명을 위협하는 질병이 아닙니다.. 질병의 증상조차도 최소한의 불편함으로 나타나며 때로는 오랫동안 눈에 띄지 않는 경우도 있습니다. 피부의 황색화는 환자에게 심리적 불안을 야기한다.

약제

길버트 증후군이 악화되는 경우 "페노바르비탈"이라는 약물을 복용하는 것이 좋습니다.. 복용량과 치료 과정은 기존 임상 사진을 바탕으로 전문가가 설정합니다.

이 약을 장기간 사용하거나 통제되지 않게 사용하면 간 기능과 신경계 상태에 악영향을 미칠 수 있습니다. 또한 제품은 신체에 독성 영향을 미칩니다.

약물은 담즙 구성에 유익한 효과가 있습니다. 복용의 예방 과정은 몇 주 동안 지속됩니다. 길버트 증후군 치료에 Ursosan을 사용하려면 주치의의 동의가 필요합니다.

길버트 증후군 치료 과정은 다음 그룹의 약물로 보완될 수 있습니다.

담즙 제제;
바르비투르산염;
간보호제;
장흡착제;
이뇨제;
비타민 B;
소화를 개선하는 약물.

민간 요법으로 치료

길버트 증후군의 치료 과정을 특별한 식단으로 보완하는 것이 좋습니다. 환자는 음식을 통해 최대량의 비타민과 유익한 성분을 섭취해야 합니다. 방부제와 건강에 해로운 음식은 식단에서 완전히 제외됩니다. 음식은 삶거나 굽는 방식으로만 준비해야 합니다.

다음 유형의 허브를 주입하면 빌리루빈 수치를 정상화하는 데 도움이 됩니다.

금송화;
부조화;
탠시;
치커리;
매자나무;
로즈힙;

이러한 재료를 전통적인 방식으로 끓일 수 있습니다.– 끓는 물 1컵당 혼합물 1티스푼. 달인은 주입하거나 짧게 끓여서 준비됩니다. 몇 주에 걸쳐 민간 요법을 복용하는 것이 좋습니다. 달인 달인은 하루에 적어도 세 번, 하루에 한 잔씩 마셔야 합니다.

방지

평생 동안 길버트 증후군에 걸리는 것은 불가능합니다. 이 질병은 유전적 수준에서 전염됩니다. 그러한 질병의 존재는 적절한 혈액 검사를 통해서만 결정될 수 있습니다. 이러한 일탈을 방지하기 위한 예방 조치는 없습니다.

전문가들은 위험에 처한 환자들이 자신의 건강에 주의를 기울이고 길버트 증후군 증상을 악화시킬 수 있는 요인을 제거할 것을 권장합니다.

주제에 관한 비디오 : 길버트 병

이러한 예방 조치에는 다음이 포함됩니다.

나쁜 습관(알코올, 흡연 등)을 포기합니다.
건강한 식생활 규칙 준수;
적당한 신체 활동;
간에 부정적인 영향을 미치는 부작용이있는 약물 사용 지침 준수;
연례 건강 검진(전체 건강 검진).

예측

길버트 증후군은 환자의 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 질병을 완전히 안전하다고 부르기는 어렵습니다. 사실 질병의 합병증은 간 기능의 일부 변화와 알코올, 유해한 음식 또는 기타 부정적인 요인에 대한 민감도의 증가로 이어질 수 있습니다.

이 과정의 결과로 다른 유형의 황달, 심지어 간염이 발생할 수도 있습니다.. 길버트 증후군을 진단할 때 간 효소 수치를 모니터링하고 건강상의 합병증을 예방하는 것이 중요합니다.

길버트 증후군(GS)은 간에서 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리할 수 없는 유전성 색소성 간염입니다. 이 상태에서는 혈류에 축적되어 고빌리루빈혈증을 유발합니다.

많은 경우 빌리루빈 수치가 높다는 것은 간 기능에 문제가 있다는 신호입니다. 그러나 GS에서는 간이 대개 정상으로 유지됩니다.

이는 위험한 상태가 아니며 치료할 필요가 없지만 약간의 문제가 발생할 수 있습니다.

길버트병은 여성보다 남성에게 더 자주 영향을 미칩니다. 진단은 대개 10대 후반이나 20대 초반에 이루어집니다. GS 환자에게 고빌리루빈혈증이 나타나는 경우, 이는 일반적으로 경미하며 탈수, 장기간 금식(단식), 질병, 격렬한 운동 또는 월경과 같이 신체가 스트레스를 받을 때 발생합니다. 그러나 이 증후군이 있는 사람 중 약 30%는 해당 질환의 징후나 증상이 없으며, 이들의 장애는 일상적인 혈액 검사에서 간접 빌리루빈 수치가 증가한 경우에만 발견됩니다.

길버트 증후군의 다른 이름:

체질적 간 기능 장애;
가족성 비용혈성 황달;
길버트병;
비포합 양성 빌리루빈혈증.

UGT1A1 유전자의 장애는 길버트 증후군을 유발합니다. 이 유전자는 주로 간 세포에서 발견되는 효소 글루쿠로노실트랜스퍼라제의 생산에 대한 지침을 제공하며 이는 신체에서 빌리루빈을 제거하는 데 필요합니다.

빌리루빈은 혈액 내에서 산소를 운반하는 단백질인 헤모글로빈을 함유한 오래된 적혈구가 분해된 후 형성되는 정상적인 부산물입니다.

일반적으로 적혈구의 수명은 약 120일입니다. 이 기간이 지나면 헤모글로빈은 헴과 글로빈으로 분해됩니다. 글로빈은 나중에 사용하기 위해 체내에 저장되는 단백질입니다. 헴은 몸에서 제거되어야 합니다.

헴의 제거를 글루쿠론산화라고 합니다. 헴은 주황색-노란색 색소인 "간접" 또는 비포합 빌리루빈으로 분해됩니다. 이 간접 빌리루빈은 간으로 이동합니다. 지방에 녹습니다.

간에 있는 빌리루빈은 우로딘 이인산 글루쿠로노실트랜스퍼라제라는 효소에 의해 수용성 형태로 처리됩니다. 이것이 "결합" 빌리루빈입니다.

공액빌리루빈은 담즙으로 분비되는데, 이 생물학적 체액은 소화를 돕습니다. 그것은 담낭에 저장되어 소장으로 방출됩니다. 장에서 빌리루빈은 박테리아에 의해 색소 물질인 스테코빌린으로 전환됩니다. 그런 다음 대변과 소변으로 배설됩니다.

GS 환자는 글루쿠로노실트랜스퍼라제 효소 기능이 약 30% 정도 정상입니다. 결과적으로, 비포합 빌리루빈은 충분히 글루쿠로니드화되지 않습니다. 이 독성 물질은 체내에 축적되어 경미한 고빌리루빈혈증을 유발합니다.

길버트 증후군을 유발하는 유전적 변화가 있는 모든 개인에게 고빌리루빈혈증이 발생하는 것은 아닙니다. 이는 글루쿠론산화 과정을 더욱 방해하는 조건과 같이 증상이 발생하려면 추가 요인이 필요할 수 있음을 나타냅니다. 예를 들어, 적혈구는 너무 쉽게 분해되어 과도한 빌리루빈을 방출할 수 있으며, 손상된 효소는 제 역할을 제대로 수행하지 못할 수 있습니다. 반대로, 글루쿠로니드화되는 간으로의 빌리루빈 이동이 손상될 수 있습니다. 이러한 요인은 다른 유전자의 변화와 연관될 수 있습니다.

손상된 유전자를 물려받는 것 외에 GS 발병에 대한 위험 요소는 없습니다. 이 장애는 생활 방식, 습관, 환경 조건 또는 간경변, B형 간염, C형 간염과 같은 심각한 간 질환과 관련이 없습니다.

길버트 증후군은 상염색체 열성 장애입니다.

모든 사람은 아버지와 어머니로부터 물려받은 두 세트의 유전자를 가지고 있습니다. 이러한 중복으로 인해 두 개의 파괴된 유전자가 유전될 때(동형접합성 변종) 유전 질환이 발생합니다.

훨씬 더 자주, 유전된 유전자 쌍 중 하나만 비정상입니다(이형접합성 변종). 이 경우 다음과 같은 시나리오가 존재합니다.

우성 유전 유형 - 손상된 유전자가 정상 유전자를 지배합니다. 이 질병은 한 쌍의 유전자 중 하나만 비정상적인 경우에도 발생합니다.

열성 유전 유형 - 건강한 유전자는 결함이 있는 유전자의 열등함을 성공적으로 보상하고 그 활동을 억제합니다. 길버트병은 바로 이러한 유전 메커니즘을 따릅니다. 동형접합성 변종에서만 두 개의 유전자에 결함이 있는 경우 증후군이 발생합니다. 그러나 길버트 증후군의 이형접합 유전자는 인구 집단에서 매우 흔하기 때문에 이 변이가 발생할 위험은 상당히 높습니다. 이 사람들은 결함이 있는 유전자의 보인자이지만 질병이 자체적으로 나타나지는 않습니다(비록 간접 빌리루빈이 약간 증가할 수 있음).

상염색체 메커니즘은 질병이 성별과 관련이 없음을 의미합니다.

따라서 상염색체 열성 유전은 다음을 의미합니다.

영향을 받은 사람의 부모가 반드시 질병을 앓고 있는 것은 아닙니다.
증후군 환자는 건강한 아이를 낳을 수 있습니다(더 자주 이런 일이 발생합니다).

최근까지 길버트병은 상염색체 우성 질환(이 질병은 한 쌍의 유전자 하나만 손상되었을 때 발생함)으로 간주되었습니다. 현대 연구는 이러한 의견을 반박했습니다. 과학자들은 또한 거의 절반의 사람들이 비정상적인 유전자를 가지고 있다는 사실을 발견했습니다. 지배적 유형을 가진 부모로부터 길버트병에 걸릴 위험은 상당히 증가합니다.

길버트 증후군의 증상

GS 경험이 있는 대부분의 사람들 황달의 짧은 에피소드(눈 흰자위와 피부가 노랗게 변함) 혈액에 빌리루빈이 축적되어 발생합니다.

이 질병으로 인해 일반적으로 빌리루빈이 약간만 증가하기 때문에 황변은 대개 경미합니다(아빅테릭). 눈이 가장 자주 영향을 받습니다.

어떤 사람들은 황달이 발생하는 동안 다른 문제도 경험합니다.

피곤함;
현기증;
복통;
식욕 상실;
과민성 대장 증후군은 위경련, 팽만감 및
집중력과 사고력의 문제(뇌 안개);
전반적으로 건강이 좋지 않습니다.

일부 환자의 경우, 이 질병은 감정 영역과 관련된 증상이 특징입니다.

이유 없는 두려움과 공황 발작;
우울한 기분, 때로는 장기 우울증으로 변하는 경우도 있습니다.
과민성;
반사회적 행동 경향이 있습니다.

이러한 증상은 항상 증가로 인해 발생하는 것은 아닙니다. 종종 자기 최면 요인은 환자의 상태에 영향을 미칩니다.

환자의 정신에 충격을 주는 것은 장애의 발현이라기보다는 젊었을 때부터 시작된 지속적인 병원 환경이다. 수년에 걸친 정기 검사와 진료소 방문으로 인해 일부 사람들은 자신이 심각하고 열등하다고 부당하게 생각하는 반면, 다른 사람들은 자신의 질병을 노골적으로 무시해야 한다는 사실로 이어집니다.

그러나 이러한 문제가 반드시 빌리루빈 수치 증가와 직접적으로 연관되어 있다고 간주되는 것은 아니며 GS 이외의 질병을 나타낼 수도 있습니다.

이 장애가 있는 사람 중 약 3분의 1은 전혀 증상이 없습니다. 따라서 부모는 관련 없는 문제에 대한 검사를 실시할 때까지 자녀에게 증후군이 있다는 사실을 깨닫지 못할 수도 있습니다.

진단할 때 질병의 유전성, 발현의 시작, 짧은 악화를 동반하는 만성 경과 및 간접 빌리루빈 양의 약간의 증가가 고려됩니다.

비슷한 특징을 가진 다른 질병을 배제하기 위한 검사 유형입니다.

연구 유형	GS에 대한 결과	기타 질병에 대한 결과
일반 혈액검사	미성숙 적혈구(망상적혈구증가증)의 존재, 헤모글로빈 감소	용혈성 황달과 함께 망상 적혈구 및 저 헤모글로빈이 나타날 수 있습니다.
일반 소변검사	변경사항 없음	유로빌리노겐과 빌리루빈은 간염의 존재를 나타냅니다.
생화학 혈액 검사	포도당 수치는 정상이거나 감소하고, 알부민, ALT, AST, 감마 글루타밀 트랜스펩티다제(GGTP)는 정상 범위 내에 있고, 티몰 검사는 음성이고, 간접 빌리루빈은 증가하고, 직접 빌리루빈은 정상으로 유지되거나 약간 증가합니다.	낮은 알부민은 간 및 신장 질환의 특징입니다. 간염, 높은 수준의 ALT, AST 및 양성 티몰 검사; 담즙 유출이 기계적으로 방해를 받으면 알칼리성 인산분해효소가 급격하게 증가합니다.
혈액응고검사	혈전증 지수 및 혈전증 시간은 정상입니다.	변화는 만성 간 질환을 나타냅니다.
자가면역 간 검사	자가 항체 없음	자가면역간염에서는 간 자가항체가 검출됩니다.
초음파	간의 구조에는 변화가 없습니다. 악화되는 동안 기관의 약간의 확대가 가능합니다.	비장이 커지면 다른 간 질환이 있음을 나타낼 수 있습니다.

위의 모든 연구를 완료하면 다른 병리를 배제하여 길버트 증후군을 확인할 수 있습니다.

현재 길버트 증후군의 진단을 100% 확실하게 확인할 수 있는 두 가지 방법이 있습니다.

분자 유전 분석– PCR을 사용하여 질병 발생의 원인이 되는 DNA 이상이 감지됩니다.
간 바늘 생검– 분석을 위해 간의 작은 조각을 특수 바늘로 채취한 후 현미경으로 물질을 검사합니다. 이 절차는 악성 종양, 간경변 또는 간염을 배제하기 위해 수행됩니다.

길버트 증후군 치료 - 가능합니까?

원칙적으로 GS에는 약물 치료가 필요하지 않습니다. 악화를 멈추려면 악화를 일으킨 요인을 제거하는 것으로 충분합니다. 그 후에는 일반적으로 빌리루빈의 양이 빠르게 감소합니다.

간의 제한된 용량을 고려해야 합니다.

그러나 일부 환자에게는 약물 치료가 필요합니다. 항상 전문가가 처방하는 것은 아니며 환자는 종종 자신에게 효과적인 약물을 선택합니다.

증후군이 있는 사람들에게 가장 인기가 높습니다. 진정제는 적은 양으로도 간접 빌리루빈의 양을 효과적으로 감소시킵니다. 그러나 이는 다음과 같은 이유로 가장 이상적인 옵션은 아닙니다. 마약은 중독성이 있습니다. 사용을 중단하면 약의 효과가 중단되고 장기간 사용하면 간 합병증이 발생합니다. 경미한 진정 효과는 집중력을 높여야 하는 활동을 방해합니다.
플루메시놀.이 약물은 글루코로닐 트랜스퍼라제를 포함한 간 미세소체 효소를 선택적으로 활성화합니다. 페노바르비탈과 달리 플루메시놀의 빌리루빈 양에 대한 효과는 덜 뚜렷하지만 효과는 더 지속적이고 사용 중단 후 20~25일 동안 지속됩니다. 알레르기 외에 부작용은 관찰되지 않습니다.
연동운동 자극제(돔페리돈, 메토클로프라미드).약물은 항구토제로 사용됩니다. 위장 운동과 담즙 분비를 자극하여 불쾌한 소화 장애를 효과적으로 제거합니다.
소화 효소.약물은 악화되는 동안 위장 증상을 크게 완화시킵니다.

GS의 경우 건강한 식습관이 결정적으로 중요합니다.

식사는 규칙적이고 빈번해야 하며, 많은 양이 아닌, 긴 휴식 시간 없이 하루에 최소 4회 이상 식사해야 합니다.

이 식단은 위 운동성을 자극하고 음식이 위에서 장까지 빠르게 이동하는 것을 촉진하며, 이는 담즙 과정과 전반적인 간의 기능에 긍정적인 영향을 미칩니다.

증후군에 대한 식단에는 충분한 양의 단백질, 적은 양의 과자, 탄수화물, 더 많은 과일과 채소가 포함되어야 합니다. 콜리플라워와 브뤼셀 콩나물, 비트, 시금치, 브로콜리, 자몽, 사과를 추천합니다. 섬유질이 풍부한 곡물(메밀, 오트밀 등)을 섭취해야 하며, 감자 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 완전한 단백질의 필요성을 충족하려면 순한 생선 요리, 해산물, 계란 및 유제품이 적합합니다. 다이어트에서 고기를 완전히 제외하는 것은 권장되지 않습니다. 커피를 차로 바꾸는 것이 좋습니다.

특정 제품에 대한 엄격한 제한은 없습니다. 모든 것을 먹을 수 있지만 적당히 섭취하십시오.

엄격한 채식은 대체될 수 없는 필수 아미노산을 간에 공급하지 않기 때문에 허용되지 않습니다. 다량의 콩도 장기에 부정적인 영향을 미칩니다.

결론

길버트 증후군은 평생 질병입니다. 그러나 병리학은 건강에 위협이되지 않으며 합병증이나 간 질환의 위험 증가로 이어지지 않기 때문에 치료가 필요하지 않습니다.

황달 에피소드 및 관련 증상은 일반적으로 수명이 짧고 결국에는 해결됩니다.

이 질환에서는 식단이나 운동량을 바꿀 이유가 없지만 건강하고 균형 잡힌 식단과 신체 활동 지침에 대한 권장 사항을 적용해야 합니다.

길버트 증후군은 1901년에 처음 기술되었습니다. 오늘날 이것은 지구 전체 주민의 약 10%가 고통받고 있기 때문에 그렇게 드문 현상은 아닙니다. 이 증후군은 유전되며 아프리카 대륙에서 가장 흔하지만, 유럽 국가 거주자와 동남아시아 국가에 거주하는 사람들에게도 발생합니다. 증후군이 어떻게 발생하는지, 왜 위험한지, 치료 방법은 무엇인지 살펴보겠습니다.

빌리루빈은 적혈구와 헤모글로빈의 처리 산물인 물질입니다. 길버트 증후군의 경우 글루쿠로닐트랜스퍼라제 효소 생산 활성의 감소로 인해 혈액 내 함량이 증가하는 것이 관찰됩니다. 이 질병은 간 구조에 특별히 심각한 변화를 일으키지는 않지만 담낭에 결석이 생기는 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

길버트 증후군의 기원은 다음과 같습니다.

선천성(이전의 간염 없이 나타남);
명시적(병력상 위의 병리가 존재하는 것을 특징으로 함).

특정 사례에서 관찰되는 증후군의 형태를 결정하기 위해 환자에게 유전자 검사가 의뢰됩니다. 이 질병에는 두 가지 형태가 있습니다.

동형접합성(UGT1A1 TA7/TA7);
이형접합성(UGT1A1 TA6/TA7).

이 증후군은 다음과 같은 임상 징후로 발생합니다.

손짓	설명
황달	피부와 점막은 노랗게 변하지만, 간염(바이러스성 및 알코올성 간염)처럼 대변과 소변의 색은 변하지 않습니다. 대부분의 경우, 이 증후군의 증상은 열악한 식습관, 특정 약물 사용, 알코올 노출 등과 관련된 간에 과도한 부하가 있을 때 나타납니다.
소화불량 증상	이 증후군은 극히 드물게 발생하며 메스꺼움, 구토, 헛배 부름, 변비, 설사 교대로 나타나는 증상을 동반합니다. 이 병리가 나타나면 간 기능뿐만 아니라 위장관의 다른 기관도 손상되기 때문입니다. 중단되었습니다.
무력식물성증후군	피로, 불안한 수면, 쇠약, 갑작스러운 체중 감소 등의 증상의 형태로 간 세포 부전과 함께 나타납니다. 시간이 지남에 따라 반응 속도가 느려지고 메모리 저하도 관찰됩니다.
숨겨진 모습(외적인 징후가 없거나 약한 표정)	길버트 증후군은 (아버지와 어머니 모두로부터) 유전되며 다음 요인의 영향으로 발생할 수도 있습니다. 감염성 및 바이러스성 질병; 받은 부상; 월경; 건강에 해로운 식단(단식 포함); 일사량; 방해받는 수면 패턴; 탈수; 스트레스와 우울증; 특정 약물 복용; 다양한 종류의 알코올 음료(저알코올 음료도 포함) 섭취; 외과 적 개입.

위의 모든 요인은 증후군의 발현을 유발할 수 있을 뿐만 아니라 사람이 이미 가지고 있는 병리의 심각성을 악화시킬 수도 있습니다. 증후군은 이러한 요인의 작용에 따라 적극적으로 나타날 수도 있고 덜 뚜렷하게 나타날 수도 있습니다.

진단 및 임상 증상

길버트 증후군의 진단은 기억 상실을 수집하고 다음 질문을 묻는 것으로 시작됩니다.

증상은 언제 시작되었습니까(통증, 피부 변화 및 기타 특징적인 증상)?
이 상태의 발생에 영향을 미치는 요인이 있었습니까(환자가 알코올 음료를 남용했는지, 수술을 받았는지, 가까운 장래에 전염병을 앓았는지 등)?
가족 중에 비슷한 진단을 받았거나 다른 간 질환이 있는 사람이 있었습니까?

다음으로 증후군 진단시 육안 검사를 시행합니다. 의사는 황달의 유무, 복부를 촉진할 때 나타나는 통증 등의 증상에 주의를 기울입니다. 증후군 진단을 위해서는 실험실 및 도구 검사 방법도 필수입니다.

증상

증후군의 징후는 의무적 및 조건적 두 그룹으로 나뉩니다. 위의 증상이 모두 나타나면 즉시 의사와 상담해야 합니다. 길버트 증후군의 필수 징후는 다음과 같이 나타납니다.

피부색(황변) 및 점막의 변화;
명백한 이유 없이 전반적인 상태의 악화(쇠약, 피로 증가);
눈꺼풀 부위에 황색판 형성;
수면 장애(불안하고 간헐적으로 나타남);
식욕 상실.

증후군의 조건부 발현은 다음과 같은 형태로 가능합니다.

hypochondrium의 무거움 감각 (오른쪽)과 그 발생은 음식 섭취에 의존하지 않습니다.
편두통 및 현기증;
갑작스러운 기분 변화, 과민성(정신-정서적 상태의 혼란);
근육통;
가려움;
떨림(가끔 발생함);
다한증;
자만심과 메스꺼움;
장 기능 장애 (환자에게 설사가 있음).

실험실 연구

증후군을 확인하기 위해 특별한 검사가 수행됩니다.

단식 테스트를 처방합니다.이틀간 단식을 하면 빌리루빈 수치가 상당히 증가합니다.
니코틴산에 대한 테스트 적용.이 산을 정맥 투여하면 적혈구의 삼투압 저항이 감소하고 빌리루빈 수치가 증가하는 것이 관찰됩니다.
페노바르비탈로 테스트를 처방합니다.간접 빌리루빈의 결합과 감소를 촉진하는 특정 효소(글루쿠로닐트랜스퍼라제)의 활성 증가로 인해 증후군 진단에 약물 사용이 필요합니다.
분자 DNA 연구 방법의 적용.이는 UGT1A1 유전자의 돌연변이, 즉 프로모터 영역을 확인하는 데 도움이 되는 방법입니다.

길버트 증후군을 진단하려면 실험실 테스트를 수행하는 것이 중요합니다.

UAC. 증후군이 있으면 헤모글로빈 수치가 증가하고 망상 적혈구 함량이 증가할 수 있습니다.
생화학적 혈액 검사(빌리루빈 수치 증가, 간 효소 수치 증가 및 알칼리성 포스파타제 수치 증가가 관찰됨).
응고도. 증후군에서는 응고성이 정상이거나 약간의 감소가 관찰됩니다.
분자 진단 (질병의 증상에 영향을 미치는 유전자의 DNA 분석이 수행됩니다).
바이러스성 간염 유무에 대한 혈액 검사.
PCR. 얻은 결과 덕분에 증후군 발병 위험을 평가하는 것이 가능합니다. UGT1A1(TA)6/(TA)6은 위반이 없음을 나타내는 지표입니다. 이 결과: UGT1A1(TA)6/(TA)7로 인해 병리학이 발생할 위험이 있음을 알아야 합니다. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – 증후군 발병 위험이 높다는 것을 나타냅니다.
소변 분석 (색상 및 기타 지표가 평가됩니다).
스테르코빌린에 대한 대변 분석. 이 진단을 위해서는 음성이어야 합니다.

도구적 방법

또한 증후군을 진단할 때 일부 도구 및 기타 방법이 사용됩니다.

치료 접근법

건강에 해로운 (지나치게 지방이 많은) 음식 섭취를 거부합니다.
부하 제한(작업 활동과 관련)
알코올 배제;
간 상태와 기능을 개선하고 담즙 유출을 촉진하는 약물을 처방하고 복용합니다.
비타민 요법 처방(이 경우 비타민 B가 특히 유용합니다).

약물 효과

증후군의 증상이 나타나면 여러 가지 약물이 처방됩니다.

바르비투르산염(종종 수면 장애, 불안, 발작 및 이 병리학적 상태에 수반되는 기타 증상에 처방됨)
choleretic 대리인 (담즙 분비 증가 및 십이지장으로의 방출로 이어짐);
간 보호제(다양한 요인의 부정적인 영향으로부터 간을 보호하도록 고안된 약물);
담석 및 담낭염의 발병을 예방하는 데 도움이 되는 약물;
장흡착제(위장과 장에 들어갈 때 독극물과 독소를 흡수하기 시작하여 자연적으로 제거하는 물질).

소화 불량 장애의 경우 소화 효소를 포함한 다양한 약물이 사용됩니다. 또한 황달이 나타나면 광선요법을 처방한다. 이를 위해 석영 램프를 사용하여 피부에 축적된 빌리루빈을 분해하는 데 도움을 줍니다.

홈 메소드

이 경우 전통적인 치료 방법을 사용할 수도 있습니다. 그러나 모든 치료 조치는 주치의와 합의해야 한다는 점을 잊지 마십시오. 다음 허브는 빌리루빈 수치를 정상화하는 데 도움이 됩니다.

의료 영양

환자가 반드시 간에 가해지는 부하를 줄여야하기 때문에 적절한 영양 섭취는 증후군 치료의 기초입니다.

승인된 제품

금지된 제품

설탕에 절인 과일, 주스, 약한 커피 및 차;
쿠키(익힌 것만), 호밀이나 밀가루로 만든 말린 빵;
코티지 치즈, 치즈, 건조 우유, 연유 또는 전유(저지방);
다양한 첫 번째 코스(주로 수프);
소량의 기름 (야채와 버터 모두);
살코기 및 유제품 소시지;
마른 물고기;
죽 (가벼운);
야채(직접 재배하는 것이 좋음);
계란;
딸기 및 과일(비산성);
꿀, 잼, 설탕 형태의 과자.

빵(갓 구운 것), 버터 페이스트리;
라드 및 다양한 요리용 지방(특히 마가린);
생선, 버섯, 고기가 들어간 수프;
지방이 많은 고기와 생선;
다음과 같은 야채와 요리가 준비됩니다: 무, 무, 밤색, 시금치;
계란(튀김 또는 완숙);
후추, 겨자 등의 매운 양념;
통조림 생선 및 야채, 훈제 고기;
진한 커피, 코코아;
초콜릿, 각종 크림, 아이스크림 등의 과자;
열매와 과일(신맛);
술.

임산부와 어린이의 치료

증후군이 있는 어린이의 치료는 주의 깊게 수행되어야 하며 방법은 가능한 한 안전해야 하므로 다음과 같이 처방됩니다.

간접 빌리루빈 수치를 낮추는 데 도움이 되는 약물: Hepel, Essentiale;
효소 및 흡착제로 치료 (이러한 약물 그룹은 간 기능을 향상시킵니다): Enterosgel, Enzyme;
choleretic 약물 복용 (빌리루빈 제거): Ursofalk;
비타민과 미네랄 섭취(신체 방어력 강화).

Tatyana: “갓 태어난 딸과 함께 산부인과 병원에 있을 때, 우리 가족에게 그런 문제가 있었기 때문에 아이에게 길버트 증후군이 있는지 확인하기로 결정했습니다. 나는 며칠 동안 딸의 젖을 떼야 했습니다(우리는 분유를 먹고 있었습니다). 빌리루빈이 떨어지기 시작했는데 이는 지표이기도합니다.

그들은 검사를 위해 혈액을 유전 센터에 보냈고 대답은 "불분명"(딸의 증후군 존재를 확인하거나 부인할 수 없음)으로 돌아 왔고 진단을 확인하기 위해 다른 항목에 대한 검사를 제안했습니다. 제외. 하지만 우리는 그렇지 않았습니다. 나는 내 유전을 알고 있습니다. 어쨌든 가장 위험한 증후군은 몸이 약한 신생아에게 있다.”

임신 중에 이 증후군이 나타나는 경우는 극히 드뭅니다. 여성의 친척이나 남편이 이 질환을 앓고 있다면 반드시 산부인과 의사에게 알려야 합니다. 임산부의 길버트 증후군 치료는 담즙 약, 간 보호제 및 비타민을 사용하는 표준입니다.

안나: “내 여동생은 아버지에게서 이 증후군을 받았습니다(아버지는 어렸을 때 황달을 앓았습니다). Tanya는 임신 중에 검사를 시작했을 때만 우연히 이 질병에 대해 알게 되었습니다(빌리루빈이 상승했습니다). 원칙적으로 외부 증상을 제외하고는 증후군에 대해 특별히 끔찍한 것은 없습니다 (아빠는 노란색 눈동자를 가지고 있지만 거의 눈에 띄지 않습니다). 하지만 이 증후군은 나에게 전달되지 않았습니다. 따라서 그러한 유전이 있어도 질병이 나타날 것이라는 것은 사실이 아닙니다.”

이리나: “내 친구는 태어날 때부터 길버트 증후군 진단을 받았습니다.” 그는 평생 동안 Karsil을 마셔 왔습니다. 이제 그의 여자 친구는 임신 중이고 아이도 이 질병에 걸릴까 봐 두려워합니다. 그녀는 이것이 치명적이지 않다는 것을 알고 있지만 아기가 남편처럼 평생 약을 복용하는 것을 원하지 않습니다. 의사들은 걱정할 필요가 없다고 말합니다. 가장 중요한 것은 간 보호제를 주기적으로 마시는 것입니다.”

병리학을 가지고 사는 방법?

길버트 증후군이 있는 사람들은 대부분의 경우 제한이 거의 없는 정상적인 삶을 살 수 있고, 스포츠를 즐기고, 아이를 낳고, 군복무를 할 수 있습니다. 마지막 요점은 더 자세히 살펴볼 가치가 있습니다.

군 등록 및 입대 사무소에 대한 보고서를 작성하는 과정에서 증후군에는 카테고리 B(적합하지만 약간의 제한이 있음)가 지정됩니다. 이 진단을 받은 젊은 사람들은 과도한 신체 활동, 스트레스, 단식을 피하는 것이 좋습니다.

군인의 건강이 나빠지면 군병원에 입원하거나 전역할 수도 있다. 환자가 증후군과 병행하여 다른 병리를 동반하는 경우, 그러한 진단을 받은 젊은이에게는 연기 또는 범주 B(전시에만 적합하다는 의미)가 주어질 수 있습니다.

장기를 지지하기 위해 길버트 증후군 환자는 다음 권장 사항을 따라야 합니다.

또한 다음 사항을 기억해야 합니다.

증후군의 발병은 유전병이기 때문에 예방하기가 어렵습니다.
간에 대한 독성 요인의 영향을 줄이거 나 완전히 제거하는 것이 필요합니다.
알코올성 음료를 마시는 것을 피하는 것이 중요합니다.
나쁜 습관을 버리고 단백 동화 스테로이드를 복용하는 것이 필요합니다.
간질환을 확인하고 치료하기 위해서는 매년 건강검진을 받는 것이 매우 중요합니다.

길버트 증후군은 매우 위험한 병리학은 아니지만 필요한 치료 없이는 만성 간염 및 담석증의 형태로 심각한 합병증과 결과를 유발할 수 있습니다. 또한 외부 증상이 나타나면 사람은 사회에 있는 동안 일정한 불편함을 느낍니다. 유전적 요인이 큰 역할을 하기 때문에 증후군의 발병을 예방하는 것은 어렵지만, 전문가의 기본 권고 사항을 준수한다면 가능합니다.

자신이나 사랑하는 사람이 피부나 눈이 노란색으로 변하는 것을 발견하는 경우(종종 다양한 음식을 먹은 후에 발생함), 보다 철저한 연구를 통해 길버트 증후군으로 판명될 수 있습니다.

전문의는 악화 기간 동안 "간 검사"라는 검사를 받거나 검사를 받아야한다면 병리의 존재를 의심 할 수 있습니다.

용어 정의

길버트 증후군(Gilbert's disease)은 공막과 피부의 간헐적인 황달 염색, 때로는 혈액 내 빌리루빈 농도 증가와 관련된 기타 증상을 동반하는 양성 만성 간 질환입니다. 질병은 파동으로 진행됩니다. 병리학적 징후가 없는 기간은 주로 특정 음식이나 알코올을 섭취한 후에 나타나는 악화로 대체됩니다. 간 효소에 "부적합"한 음식을 지속적으로 섭취하면 만성 질환이 발생할 수 있습니다.

이 병리 현상은 부모로부터 유전된 유전자 결함과 관련이 있습니다. 흔히 발생하는 것처럼 심각한 간 파괴로 이어지지는 않지만 담관의 염증으로 인해 복잡해질 수 있습니다(참조).

일부 의사들은 길버트 증후군을 질병이 아니라 유기체의 유전적 특성으로 간주합니다. 이것은 잘못된 것입니다. 병리학의 기초가되는 합성 중단 효소는 다양한 독성 물질의 중화에 관여합니다. 즉, 장기의 일부 기능이 저하되면 해당 상태를 질병이라고 안전하게 부를 수 있습니다.

이 증후군이 있는 경우 신체에서는 어떤 일이 발생하나요?

인간의 피부와 눈 흰자위를 하얗게 만드는 빌리루빈은 헤모글로빈에서 형성된 물질입니다. 120일 동안 생존한 후 적혈구인 적혈구는 비장에서 분해되어 철 함유 비단백질 화합물인 헴과 단백질인 글로빈을 방출합니다. 후자는 구성 요소로 분해되어 혈액에 흡수됩니다. 헴은 지용성 간접 빌리루빈을 형성합니다.

악화되는 동안 피부색은 더욱 황달화됩니다. 발, 손바닥, 팔자 삼각형, 겨드랑이 등 특정 부위뿐만 아니라 몸 전체의 피부가 노랗게 변할 수 있습니다.

이는 독성 기질(주로 뇌에 대한)이므로 신체는 가능한 한 빨리 이를 중화시키려고 합니다. 이를 위해 빌리루빈(간접 분획)을 간으로 운반하는 주요 혈액 단백질인 알부민과 관련이 있습니다.

그 중 일부는 UDP-글루쿠로닐트랜스퍼라제 효소를 기다리고 있는데, 이 효소에 글루쿠로네이트를 첨가하면 수용성이고 독성이 덜해집니다. 이러한 빌리루빈 (이미 직접 결합이라고 함)은 장 및 소변의 내용물과 함께 배설됩니다.

길버트 증후군은 다음 장애로 인해 특징적으로 나타납니다.

간세포(간 세포)로의 간접 빌리루빈 침투;
UDP-글루쿠로닐트랜스퍼라제가 작동하는 영역에 이를 전달합니다.
글루쿠로네이트에 결합.

이는 길버트 증후군이 있는 혈액에서 지용성 간접 빌리루빈 수치가 증가한다는 것을 의미합니다. 이는 많은 세포에 쉽게 침투합니다(모든 세포의 막은 이중 지질층으로 표시됨). 그곳에서 그는 미토콘드리아를 발견하고 그 내부로 들어가고 (껍질은 대부분 지질로 구성되어 있음) 조직 호흡, 산화 인산화, 단백질 합성 등 세포에서 일어나는 가장 중요한 과정을 일시적으로 방해합니다.

간접 빌리루빈은 60 µmol/l 이내(정상 범위 1.70 - 8.51 µmol/l)로 증가하지만 말초 조직의 미토콘드리아는 영향을 받습니다. 수준이 높으면 지용성 물질이 뇌에 침투하여 다양한 필수 과정을 수행하는 구조에 영향을 미칠 수 있습니다. 가장 생명을 위협하는 것은 호흡과 심장 기능을 담당하는 중추가 빌리루빈에 젖어 있을 때입니다. 후자는 이 증후군에 내재되어 있지 않지만(여기서 빌리루빈은 때때로 높은 수치로 증가함) 약물, 바이러스 또는 알코올성 손상과 결합되면 그러한 그림이 가능합니다.

아주 최근에 증후군이 나타났을 때 간에는 아직 변화가 없었습니다. 그러나 장기간 관찰하면 황금빛 갈색 색소가 세포에 침착되기 시작합니다. 그들은 스스로 단백질 변성을 겪고 세포 간 기질에 흉터가 생기기 시작합니다.

질병통계

길버트 증후군은 전 세계 인구 사이에서 상당히 흔한 병리학입니다. 이는 유럽인의 2~10%(아시아인 30명당)에서 발생하며 아프리카인이 가장 자주 고통받습니다. 이 질병은 3분의 1로 등록됩니다.

이 질병은 몸에 성호르몬이 급증하는 12세에서 30세 사이에 나타납니다. 남성은 5-7배 더 자주 아프게 됩니다. 이는 남성 성호르몬이 빌리루빈 대사에 미치는 영향 때문입니다.

많은 유명한 사람들이 그것으로 고통을 겪었지만 인생에서 성공하는 것을 막지는 못했습니다. 그 중에는 나폴레옹 보나파르트, 테니스 선수 헨리 오스틴, 미하일 레르몬토프 등이 있습니다.

이유

길버트 증후군의 원인은 유전적입니다. 이는 두 부모로부터 두 번째 염색체의 특정 결함을 물려받은 사람들에게서 발생합니다. 간 효소 중 하나의 형성을 담당하는 곳인 유리딘 디포스페이트-글루쿠로닐 트랜스퍼라제(또는 빌리루빈-UGT1A1) - 두 개의 추가 "벽돌" " 나타나다. 이들은 티민과 아데닌이라는 핵산으로 한 번 이상 삽입될 수 있습니다. 질병의 중증도, 악화 기간 및 복지 기간은 "삽입물"의 수에 따라 달라집니다.

결과적으로 효소 함량이 80%로 감소하므로 뇌에 더 독성이 있는 간접 빌리루빈을 결합 분획으로 전환하는 작업이 훨씬 더 나쁘게 수행됩니다.

이 염색체 결함은 성호르몬의 영향으로 빌리루빈 대사가 변하는 청소년기부터 시작되는 경우가 많습니다. 이 과정에 대한 안드로겐의 적극적인 영향으로 인해 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

이 유전자는 어떻게 전달되나요?

전달 메커니즘을 상염색체 열성이라고 합니다. 이는 다음을 의미합니다.

염색체 X 및 Y와는 아무런 관련이 없습니다. 즉, 비정상적인 유전자는 성별에 관계없이 나타날 수 있습니다.
모든 사람은 각 염색체 한 쌍을 가지고 있습니다. 두 번째 염색체에 결함이 있는 염색체가 2개 있으면 길버트 증후군의 증상이 나타납니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 한 쌍의 염색체에 위치하면 병리학적인 가능성은 없지만 그러한 유전자 이상이 있는 사람은 보인자가 되어 자녀에게 이를 물려줄 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병이 나타날 확률은 그다지 중요하지 않습니다. 왜냐하면 두 번째 유사한 염색체에 우성 대립 유전자가 있으면 사람은 결함의 운반자가 될 뿐이기 때문입니다. 이는 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 최대 45%가 결함이 있는 유전자를 갖고 있으므로 부모 모두로부터 유전될 가능성이 상당히 높습니다.

유발 요인

일반적으로 UDP-글루코로닐트랜스퍼라제의 20~30%가 정상적인 조건에서 신체의 요구를 충족시키기 때문에 이 증후군은 갑자기 발생하지 않습니다. 길버트병의 첫 증상은 다음과 같이 나타납니다.

알코올 남용;
단백 동화 약물 복용;
심한 신체 활동;
파라세타몰, 아스피린이 함유된 약물 복용; 항생제 리팜피신 또는 스트렙토마이신 사용;
단식;
과로와 스트레스;
탈수;
운영;
"Prednisolone", "Dexamethasone", "Diprospan"또는 글루코 코르티코이드 호르몬을 기반으로 한 기타 약물로 치료;
많은 양의 음식, 특히 지방이 많은 음식을 섭취합니다.

이러한 동일한 요인은 질병의 진행을 악화시키고 재발을 유발합니다.

증후군의 종류

이 질병은 두 가지 기준에 따라 분류됩니다.

적혈구의 추가 파괴(용혈)가 존재합니다. 용혈로 인해 질병이 발생하면 UDP-글루쿠로닐트랜스퍼라제 효소의 결함 형태로 차단되기 전에도 간접 빌리루빈이 처음에 상승합니다.
바이러스성 간염(봇킨병, B형, C형 간염)과의 관계. 두 번째 염색체에 결함이 있는 사람이 바이러스성 급성 간염에 걸리면 병리 현상은 13세 이전에 더 일찍 나타납니다. 그렇지 않으면 12세에서 30세 사이에 나타납니다.

증상

길버트 증후군의 악화에는 다음 증상이 필요합니다.

주기적으로 나타나거나 눈의 흰자위가 나타남(적으면 공막이 노랗게 변함). 몸 전체 또는 특정 부위(팔자 삼각, 손바닥, 겨드랑이 또는 발)의 피부가 노랗게 변할 수 있습니다.
피로;
수면의 질 저하;
식욕 상실;
황색판종은 눈꺼풀 부위의 노란색 플라크입니다.

관찰될 수도 있습니다:

발한;
속쓰림;
오른쪽 hypochondrium의 무거움;
메스꺼움;
공허;
두통;
근육통;
설사 또는 반대로 변비;
약점;
무관심 또는 반대로 과민성;
현기증;
팔다리 떨림;
오른쪽 hypochondrium의 압박성 통증;
배가 "서있다"는 느낌;
수면 장애;
자율신경계 장애: 식은 땀, 심박수 증가 및 메스꺼움;

웰빙 기간에는 징후가 전혀 없으며 악화되는 동안 1/3의 사람들이 이를 알아차리지 못합니다.

악화는 5년에 한 번에서 1년에 5번까지 다양한 빈도로 발생합니다. 모두 먹는 음식의 성격, 신체 활동 및 생활 방식에 따라 다릅니다. 대부분 재발은 봄과 가을에 발생하며 치료하지 않으면 약 2주간 지속됩니다.

질병의 만성 경과를 겪는 사람들은 종종 성격을 바꿉니다. 이는 눈이나 피부색이 남들과 다르기 때문에 느끼는 불편함 때문이다. 그는 또한 지속적인 검사의 필요성으로 고통 받고 있습니다.

증후군이 무엇인지 확인하는 방법

의사는 질병이 시작된 방식과 간접 분획으로 인해 정맥혈의 총 빌리루빈 수준이 최대 85μmol/l까지 증가하여 사람에게 길버트 증후군과 그 증상이 있다고 가정할 수 있습니다. 동시에 간 조직 손상을 나타내는 효소인 ALT와 AST는 정상 범위 내에 있습니다. 기타: 알부민 수준, 응고 매개변수, 알칼리성 인산분해효소 및 감마-글루타밀 전이효소 - 정상 범위 내:

길버트 증후군의 경우 황달의 원인을 확인하기 위해 처방된 모든 검사가 음성이라는 것이 중요합니다. 이것:

바이러스성 간염 표지자: A, B, C, E, F(B형 간염이 확인되지 않은 경우 D형 간염 검사는 의미가 없습니다)
엡스타인-바 바이러스 DNA;
거대세포바이러스 DNA;
항핵 항체와 간 마이크로솜에 대한 항체는 자가면역 간염의 지표입니다.

헤모그램에는 적혈구 및 헤모글로빈 수치의 감소가 표시되어서는 안 되며, 양식에 "소적혈구증", "부동소증" 또는 "소구형적혈구증"이 표시되어서는 안 됩니다(이는 길버트 증후군이 아니라 용혈성 빈혈을 나타냄). Coombs 테스트로 측정한 항적혈구 항체도 발생해서는 안 됩니다.

요소, 아밀라제, 크레아티닌 수치에서 알 수 있듯이 다른 기관은 영향을 받지 않습니다(예: 중증 B형 간염의 경우). 전해질 균형에는 변화가 없습니다. 브롬설팔레인 테스트: 빌리루빈 방출이 1/5로 감소합니다. 혈액 PCR을 이용한 간염 바이러스(DNA 및 RNA) 게놈 - 음성 결과.

대변 스테르코빌린 검사 결과는 음성입니다. 소변에서는 담즙색소가 검출되지 않습니다.

이 증후군은 다음 기능 테스트를 통해 간접적으로 확인할 수 있습니다.

페노바르비탈 테스트: 이 이름의 수면제를 5일간 복용하면 간접빌리루빈 농도가 감소합니다. 페노바르비탈은 하루 3mg/kg 체중의 비율로 선택됩니다.
단식 테스트: 이틀 동안 하루 400kcal를 섭취하면 그 후 빌리루빈이 50~100% 증가합니다.
니코틴산으로 테스트(약물은 적혈구 막의 저항을 감소시킵니다.): 이 약을 정맥 주사하면 비포합 분획의 빌리루빈 농도가 증가합니다.

유전자 분석

진단은 길버트 증후군 검사를 통해 확정됩니다. 이것은 정맥혈이나 구강 긁힘에서 얻은 인간 DNA 연구에 붙여진 이름입니다. 질병의 경우 UGT1A1(TA)6/(TA)7 또는 UGT1A1(TA)7/(TA)7로 표시됩니다. 약어 "TA"(2개의 핵산(티민과 아데닌)을 나타냄) 뒤에 두 번 모두 숫자 6이 있는 경우 이는 다른 유전성 황달 및 용혈성 빈혈 방향으로 진단 검색을 이끄는 길버트 증후군을 제외합니다. 이 분석은 상당히 비쌉니다 (약 5,000 루블).

진단이 확립되면 도구 연구를 수행할 수 있습니다.

: 작업 간 표면의 크기, 상태, 담낭염, 간내 및 간외 담관의 염증, 담즙 기관의 결석이 결정됩니다.
간 조직의 방사성 동위원소 연구: 길버트병은 배설 및 흡수 기능의 침해가 특징입니다.
간 생검: 간 세포에 염증, 간경화 또는 지질 침착의 증거는 없지만 UDP-글루쿠로닐 트랜스퍼라제 활성 감소가 감지될 수 있습니다.
간탄성측정법– 간의 탄력성을 측정하여 간의 구조에 대한 데이터를 얻습니다. 이 시술을 수행하는 Fibroscan 장치 제조업체는 이 방법이 간 생검의 대안이라고 말합니다.

치료

치료 필요성에 대한 질문은 환자의 상태, 관해 빈도, 빌리루빈 수치에 따라 의사가 결정합니다.

최대 60μmol/l

길버트 증후군의 치료, 비포합 빌리루빈 분획이 60 µmol/l를 초과하지 않으면 졸음, 행동 변화, 잇몸 출혈, 메스꺼움 또는 구토와 같은 징후가 없지만 경미한 황달만 나타나고 약물 치료는 처방되지 않습니다. 다음에만 적용 가능:

광선요법: 청색광으로 피부를 조명하여 비수용성 간접빌리루빈을 수용성 루미루빈으로 변화시켜 혈액 속으로 배설되도록 돕는다.
질병을 유발하는 제품을 배제하고 지방이 많고 튀긴 음식을 배제하는 다이어트 요법;
흡착제: 활성탄 또는 기타 흡착제를 섭취합니다.

또한, 햇볕에 나갈 때는 태닝을 피하고 자외선 차단제를 사용하여 피부를 보호해야 합니다.

80 µmol/l 이상인 경우 처리

간접 빌리루빈이 80μmol/l를 초과하는 경우 페노바르비탈이라는 약물을 2~3주 동안 하루 50~200mg으로 처방합니다(졸음을 유발하므로 치료 중에는 운전이나 출근이 금지됩니다). 최면 효과가 덜한 페노바르비탈 제제를 사용할 수 있습니다 : Valocordin, Barboval 및 Corvalol.

"Zixorin"( "Flumecinol", "Synclit") 약물도 권장됩니다. 이는 글루쿠로닐트랜스퍼라제를 포함한 특정 간 효소를 활성화합니다. 페노바르비탈과 같은 최면 효과를 일으키지 않으며 철수 후 신체에서 빠르게 제거됩니다.

또한 다른 약물도 처방됩니다.

흡착제;
다량의 염산 생성을 허용하지 않는 양성자 펌프 억제제(Omeprazole, Rabeprazole);
장 운동성을 정상화하는 약물: Domperidone(Dormikum, Motilium).

길버트병에 대한 다이어트

80 µmol/l 이상의 고빌리루빈혈증 증후군에 대한 식이요법은 더욱 엄격합니다. 허용된:

살코기와 생선;
저지방 발효유 음료 및 코티지 치즈;
말린 빵;
비스킷;
비산성 주스;
과일 음료;
달콤한 차;
신선하고, 구운, 삶은 야채와 과일.

지방이 많은 음식, 매운 음식, 통조림 및 훈제 음식, 구운 식품 및 초콜릿의 섭취는 금지됩니다. 술, 코코아 등도 마시면 안 된다.

병원에서의 치료

빌리루빈 수치가 높거나 수면 상태가 악화되면 악몽, 메스꺼움, 식욕 부진으로 괴로워하며 입원이 필요합니다. 병원에서는 다음과 같은 도움을 받아 빌리루빈혈증을 줄이는 데 도움을 받을 것입니다.

다중이온 용액의 정맥내 투여
강력한 임명
흡착제의 올바른 섭취량을 모니터링하십시오.
락툴로스 제제: 간 손상 중에 발생하는 독성 물질의 작용을 차단하기 위해 Normaze 또는 기타 약물도 처방됩니다.
중요한 것은 정맥 알부민이나 수혈을 투여할 수 있다는 것입니다.

이 경우 식단은 매우 유기농입니다. 동물성 단백질(고기, 찌꺼기, 계란, 코티지 치즈 또는 생선)이 제거되고 신선한 야채, 과일 및 열매가 제외됩니다. 죽, 튀기지 않은 수프, 구운 사과, 비스킷, 바나나 및 저지방 유제품 만 먹을 수 있습니다.

완화 기간

악화되지 않는 기간에는 담즙 정체 및 결석 형성으로부터 담관을 보호해야합니다. 이렇게하려면 choleretic 허브, Gepabene, Ursofalk, Urocholum 약물을 복용하십시오. 2주에 한 번씩 자일리톨, 소르비톨, 칼스배드 소금을 공복에 복용한 후 오른쪽으로 누워 담낭 부위를 30분 동안 따뜻하게 하는 '맹검 검사'를 실시합니다.

완화 기간에는 환자가 엄격한 식단을 따를 필요가 없으며 악화를 일으키는 음식을 제외하면 됩니다(이는 사람마다 다릅니다). 식단에는 섬유질이 풍부한 야채, 소량의 고기와 생선이 포함되어야 하며 과자, 탄산 음료 및 패스트푸드는 줄여야 합니다. 알코올을 완전히 피하는 것이 가장 좋습니다. 술을 마신 후에도 노랗게 변하지 않더라도 지방이 많고 무거운 간식과 함께 사용하면 간염으로 이어질 수 있습니다.

불균형한 식사로 빌리루빈을 정상 수준으로 유지하려는 노력도 위험합니다. 그것은 사람을 잘못된 웰빙으로 이끌 수 있습니다. 이 색소는 감소하지만 간 기능 개선으로 인한 것이 아니라 적혈구 함량 감소로 인해 빈혈이 완전히 다른 합병증을 유발합니다.

예측

길버트병은 혈액 내 간접 빌리루빈이 지속적으로 상승하더라도 사망률을 증가시키지 않고 순조롭게 진행됩니다. 수년에 걸쳐 간 내부와 외부를 통과하는 담관의 염증과 담석증이 발생하여 작업 능력에 부정적인 영향을 미치지만 장애의 징후는 아닙니다.

부부가 이미 길버트 증후군을 앓고 있는 아이를 낳았다면 다음 임신을 계획하기 전에 의학 유전학자와 상담해야 합니다. 부모 중 한 명이 분명히 이 병리를 앓고 있는 경우에도 마찬가지입니다.

길버트 증후군이 빌리루빈 활용이 손상된 다른 증후군(예: 두빈-존슨 증후군 또는 크리글러-나야르 증후군)과 결합된 경우, 환자의 예후는 매우 심각합니다.

이 질병을 앓고 있는 사람은 간 및 담도 질환, 특히 바이러스성 간염으로 인해 더 심하게 고통받습니다.

병역

길버트 증후군 및 군대와 관련하여 법률에는 개인이 복무하기에 적합하지만 육체적으로 열심히 일하거나 굶거나 간에 독성이 있는 음식을 섭취할 필요가 없는 조건(예: 본부)에 배치되어야 한다고 명시되어 있습니다. 환자가 전문 군인의 경력에 헌신하고 싶다면 그렇게 할 수 없습니다.

방지

유전병, 즉 이 증후군의 발생을 어떻게든 예방하는 것은 불가능합니다. 다음과 같은 경우에만 질병의 발병을 지연하거나 악화 기간을 더 드물게 만들 수 있습니다.

식단에 더 많은 식물성 식품을 포함하여 건강한 식사를 하세요.
바이러스 성 질병에 덜 아프도록 자신을 단련하십시오.
중독을 일으키지 않도록 음식의 질을 모니터링하십시오 (구토로 인해 증후군이 악화됨)
무거운 신체 활동을 사용하지 마십시오.
햇빛 아래서 보내는 시간을 줄이세요.
바이러스성 간염을 유발할 수 있는 요인(약물 주사, 보호되지 않은 성관계, 피어싱/문신 등)을 제외합니다.

길버트 증후군 예방 접종은 금기 사항이 아닙니다.

따라서 길버트 증후군은 질병이지만 대부분의 경우 생명을 위협하지는 않지만 특정 생활 방식 제한이 필요합니다. 합병증으로 빨리 고통 받고 싶지 않다면 악화를 유발하는 요인을 파악하고 피하십시오. 또한 영양 규칙, 음주 요법, 약물 또는 대체 치료에 관한 모든 질문을 간 전문의 또는 치료사와 논의하십시오.

다양한 음식과 알코올 음료를 곁들인 잔치 후에 피부나 눈에 노란색 색조가 나타나는 것은 사람 자신이나 다른 사람의 지시에 따라 감지될 수 있습니다. 이러한 현상은 다소 불쾌하고 위험한 질병인 길버트 증후군의 증상일 가능성이 높습니다.

전문 분야에 관계없이 의사는 피부가 노란빛을 띠는 환자가 진료를 받으러 오거나 검사 중에 간 검사를 받은 경우 동일한 병리를 의심할 수 있습니다.

길버트 증후군이란 무엇입니까?

다음 내용을 읽어 보시기 바랍니다:

문제의 질병은 만성 양성 간 병리로, 피부와 눈의 공막이 주기적으로 황색으로 변색되는 등의 증상이 동반됩니다. 질병의 진행 과정은 물결 모양입니다. 일정 기간 동안 사람은 건강 상태가 악화되지 않고 때로는 간의 병리학 적 변화의 모든 증상이 나타납니다. 이것은 일반적으로 지방, 매운 음식, 매운 음식을 정기적으로 섭취 할 때 발생합니다. 짠 음식, 훈제 음식 및 알코올 음료.

길버트 증후군은 부모에게서 자녀에게 유전되는 유전자 결함과 관련이 있습니다. 일반적으로 이 질병은 진행성 간경변과 같이 간 구조에 심각한 변화를 일으키지는 않지만 담석의 형성이나 담관의 염증 과정으로 인해 복잡해질 수 있습니다.

길버트 증후군을 전혀 질병으로 간주하지 않는 전문가들이 있지만 이는 다소 잘못된 것입니다. 사실 이러한 병리로 인해 독소 중화에 관여하는 효소의 합성이 중단됩니다. 기관이 일부 기능을 잃으면 이 상태를 의학에서는 질병이라고 합니다.

길버트 증후군에서 피부가 노란색으로 변하는 것은 헤모글로빈에서 생성되는 빌리루빈의 영향입니다. 이 물질은 매우 독성이 강하며 정상적인 기능을 하는 동안 간은 단순히 이를 파괴하여 몸에서 제거합니다. 길버트 증후군이 진행되면 빌리루빈의 여과가 일어나지 않고 혈액으로 들어가 몸 전체로 퍼집니다. 또한 내부 장기에 들어가면 구조를 변화시켜 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 빌리루빈이 뇌에 "도달"하면 특히 위험합니다. 그 사람은 단순히 자신의 기능 중 일부를 잃습니다. 우리는 당신을 안심시키기 위해 서둘러야합니다. 문제의 질병에서는 그러한 현상이 전혀 관찰되지 않지만 다른 간 병리로 인해 복잡해지면 혈액 내 빌리루빈의 "경로"를 예측하는 것이 거의 불가능합니다.

길버트 증후군은 상당히 흔한 질병입니다. 통계에 따르면, 이 병리는 남성에게서 더 자주 진단되며, 이 질병은 12~30세의 청소년기와 중년기에 발병하기 시작합니다.

길버트 증후군의 원인

이 증후군은 부모 양쪽으로부터 간 효소 중 하나의 형성을 담당하는 위치에 있는 두 번째 염색체 결함을 "물려받은" 사람들에게서만 발생합니다. 이 결함으로 인해 이 효소 함량의 비율이 80% 낮아지므로 해당 작업(뇌에 독성이 있는 간접 빌리루빈을 경계 분율로 전환)에 대처할 수 없습니다.

그러한 유전적 결함이 다를 수 있다는 점은 주목할 만합니다. 한 위치에는 항상 두 개의 추가 아미노산이 삽입되지만 그러한 삽입이 여러 개 있을 수 있습니다. 길버트 증후군의 심각도는 그 수에 따라 다릅니다.

간 효소의 합성은 남성 호르몬인 안드로겐의 영향을 크게 받기 때문에 문제의 질병의 첫 징후는 사춘기와 호르몬 변화가 일어나는 청소년기에 나타납니다. 그건 그렇고, 길버트 증후군이 남성에서 더 자주 진단되는 것은 안드로겐이 효소에 미치는 영향 때문입니다.

흥미로운 사실은 문제의 질병이 "갑자기" 나타나지 않는다는 것입니다. 그리고 그러한 자극 요인은 다음과 같습니다.

알코올을 자주 또는 다량으로 마시는 것;
특정 약물의 정기적인 사용 - 스트렙토마이신, 파라세타몰, 리팜피신;
어떤 이유로든 최근 외과적 개입;
빈번하고 만성적인 피로;
글루코코르티코스테로이드 치료를 받고 있습니다.
지방이 많은 음식의 빈번한 섭취;
단백 동화 약물의 장기간 사용;
과도한 신체 활동;
단식(의료 목적이라도).

참고하세요:이러한 요인은 길버트 증후군의 발병을 유발할 수 있지만 질병의 중증도에도 영향을 미칠 수 있습니다.

임상 사진

문제의 질병의 증상은 필수 및 조건부 두 그룹으로 나뉩니다. 길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다.

때때로 나타나는 노란색 피부 패치, 악화 후 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 노란색으로 변하기 시작합니다.
뚜렷한 이유 없이 전반적인 약화 및 피로;
눈꺼풀 부위에 노란색 플라크가 형성됩니다.
수면이 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로 변합니다.
식욕이 감소합니다.

존재하지 않을 수 있는 조건부 증상:

음식 섭취에 관계없이 오른쪽 hypochondrium에서 무거움이 느껴집니다.
그리고 현기증;
무관심, 과민성 – 정신-정서적 배경의 장애;
근육 조직의 통증;
심한 피부 가려움증;
주기적으로 발생하는 상지의 떨림;
발한 증가;
팽만감, 메스꺼움;
대변 장애 - 환자들은 걱정합니다.

길버트 증후군이 완화되는 기간 동안 조건부 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 질병 환자의 1/3에서는 악화 기간에도 증상이 나타나지 않습니다.

길버트 증후군은 어떻게 진단되나요?

물론 의사가 정확한 진단을 내릴 수는 없지만 피부에 외부 변화가 있어도 길버트 증후군이 발생한다고 가정 할 수 있습니다. 빌리루빈 수치에 대한 혈액 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 수치가 높아질 것입니다. 그리고 그러한 증가의 배경에 대해 다른 모든 간 기능 검사는 알부민 수준, 알칼리성 포스파타제, 간 조직 손상을 나타내는 효소 등 정상 범위 내에 있습니다.

길버트 증후군의 경우 다른 내부 장기는 영향을 받지 않습니다. 이는 요소, 크레아티닌 및 아밀라제 수준으로도 나타납니다. 소변에는 담즙 색소가 없으며 전해질 균형에도 변화가 없습니다.

의사는 다음과 같은 특정 검사를 사용하여 진단을 간접적으로 확인할 수 있습니다.

페노바르비탈 테스트;
단식 테스트;
니코틴산 테스트.

길버트 증후군 분석 결과를 바탕으로 최종 진단이 내려집니다. 환자의 DNA를 검사합니다. . 그러나 그 후에도 의사는 몇 가지 추가 검사를 실시합니다.

길버트 증후군의 치료

주치의는 문제의 질병에 대해 치료를 수행하는 것이 어떤 방식으로 필요한지 여부를 결정할 것입니다. 이는 모두 환자의 일반적인 상태, 악화 기간의 빈도, 단계의 기간에 따라 다릅니다. 완화 및 기타 요인. 매우 중요한 점은 혈액 내 빌리루빈 수치입니다.

최대 60μmol/l

이 수준의 빌리루빈에서 환자가 정상 범위 내에 있다고 느끼고 피로와 졸음이 증가하지 않고 피부에 약간의 황달만 나타나면 약물 치료가 처방되지 않습니다. 그러나 의사는 다음 절차를 권장할 수 있습니다.

80 µmol/l 이상

이 경우 환자는 2-3주 동안 하루 50-200mg의 페노바르비탈을 처방받습니다. 이 약은 최면 효과가 있다는 점을 고려하여 환자는 자동차 운전 및 출근이 금지됩니다. 의사는 또한 Barboval 또는 Valocordin이라는 약물을 권장할 수 있습니다. 이 약물에는 소량의 페노바르비탈이 포함되어 있으므로 뚜렷한 최면 효과가 없습니다.

혈액 내 빌리루빈이 80 µmol/l 이상이면 길버트 증후군 진단 시 엄격한 식이 요법이 처방됩니다. 먹을 수 있습니다 :

발효유 제품 및 저지방 코티지 치즈;
마른 생선과 살코기;
비산성 주스;
비스킷;
신선하거나 굽거나 삶은 야채와 과일;
말린 빵;
달콤한 차와 .

입원환자 치료

위에서 설명한 두 가지 경우에 길버트 증후군 환자의 치료가 의사의 감독하에 외래 환자로 이루어지면 빌리루빈 수치가 너무 높거나 불면증, 식욕 부진 또는 메스꺼움이 발생하면 입원하게됩니다. 필수의. 병원에서는 다음 방법을 사용하여 빌리루빈을 줄입니다.

환자의 식단은 근본적으로 조정됩니다. 동물성 단백질(육류 제품, 계란, 코티지 치즈, 내장, 생선), 야채, 신선한 과일, 딸기 및 지방은 메뉴에서 완전히 제외됩니다. 튀기지 않은 수프, 바나나, 최소한의 지방을 함유한 발효유 제품, 구운 사과, 비스킷만 먹을 수 있습니다.

용서

관해가 발생하더라도 환자는 어떤 상황에서도 "이완"해서는 안 됩니다. 길버트 증후군의 또 다른 악화가 발생하지 않도록 주의를 기울여야 합니다.

첫째, 담관을 보호해야합니다. 이렇게하면 담즙의 정체와 담낭에 결석이 형성되는 것을 예방할 수 있습니다. 그러한 절차에 대한 좋은 선택은 choleretic 허브, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 약물입니다. 일주일에 한 번 환자는 "맹검 검사"를해야합니다. 공복에 자일리톨이나 소르비톨을 마셔야하며 오른쪽에 누워 담낭의 해부학 적 위치 부위를 따뜻하게해야합니다. 30분 동안 가열 패드.

둘째, 유능한 식단을 선택해야합니다. 예를 들어, 길버트 증후군이 악화되는 경우 자극 요인으로 작용하는 식품을 메뉴에서 제외하는 것이 필수적입니다. 환자마다 다른 제품 세트가 있습니다.

의사들의 예측

일반적으로 길버트 증후군은 꽤 잘 진행되며 환자의 사망 원인은 아닙니다. 물론 몇 가지 변화가 있을 것입니다. 예를 들어 빈번한 악화로 인해 담관에서 염증 과정이 발생할 수 있으며 담낭에 결석이 형성될 수 있습니다. 이는 근로 능력에 부정적인 영향을 미치지만 장애 등록 사유는 아닙니다.

가족에게 길버트 증후군이 있는 아이가 있는 경우, 다음 임신 전에 부모는 유전자 검사를 받아야 합니다. 배우자 중 한 명이 이 진단을 받았거나 뚜렷한 증상이 있는 경우 부부는 동일한 검사를 받아야 합니다.

길버트 증후군과 군복무

병역의 경우, 길버트 증후군은 병역 연기나 금지 사유가 되지 않습니다. 유일한 경고는 청년이 육체적으로 무리를 하거나, 배고프거나, 독성 물질을 다루는 일을 해서는 안 된다는 것입니다. 그러나 환자가 전문적인 군사 경력을 쌓으려고 한다면 그렇게 하는 것이 허용되지 않습니다. 그는 단순히 건강 검진을 통과하지 못할 것입니다.

예방 조치

길버트 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이 질병은 유전적 이상 수준에서 발생합니다. 그러나이 질병의 악화 빈도 및 발현 강도와 관련하여 예방 조치를 취하는 것이 가능합니다. 이러한 조치에는 전문가의 다음 권장 사항이 포함됩니다.

길버트 증후군은 위험한 질병은 아니지만 몇 가지 제한 사항이 필요합니다. 환자는 의사의 모니터링을 받아야 하며 정기적인 검사를 받아야 하며 모든 약 처방과 전문가의 권장 사항을 따라야 합니다.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, 의료 관찰자, 최고 자격 카테고리의 치료사

카테고리