에르바 로타 트리트먼트. 에르브근병증은 어떤 질환인가요? 에르브로스병과 그 청소년기 형태

근이영양증- 진행성 근육 위축. 꽤 자주 보입니다. 남녀 모두가 아프다. 이 질병은 유전적입니다. 근이영양증에는 여러 형태가 있으며, 이는 다양한 유형으로 유전되므로 독립적인 질병으로 간주됩니다. 이들 중 가장 흔한 것은 Erb-Roth 청소년 근이영양증, Landouzy-Dejerine 근이영양증, 가성비대성 Duchenne 근이영양증입니다.

Erb-Roth 청소년 근이영양증

Erb-Roth 청소년 근이영양증은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다(건강한 부모의 자녀가 영향을 받음). 질병의 첫 징후는 주로 14~16세에 나타나며, 5~10세에는 매우 드물게 나타납니다. 초기 증상은 근육 약화, 신체 활동 중 병리학적 근육 피로입니다. 걸음걸이가 "오리처럼" 됩니다. 위축은 먼저 골반대와 하지의 근위부 근육 그룹에 국한됩니다. 때때로 근이영양증 과정은 골반과 어깨 거들 근육에 동시에 영향을 미칩니다. 후기 단계에서는 등과 복부의 근육이 이 과정에 관여합니다. 위축의 결과로 전만증, 날개 달린 견갑골 및 "말벌 허리"가 형성됩니다. 일어설 때 환자는 보조 기술을 사용하여 엉덩이에 손을 얹습니다. 근육 가성비대증, 관절 구축, 건 수축 등의 증상은 미미합니다. 상지와 하지의 힘줄 반사가 감소됩니다. 질병의 경과는 길고 천천히 진행됩니다. 35~40세가 되면 환자는 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 상실하고 장애가 조기에 시작됩니다.

어깨 견갑골 근이영양증 Landouzi - Dezherina

Landouzi-Dejerine 어깨 견갑골 근이영양증은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

Landusi-Dezhsrina 어깨 견갑골 근이영양증의 임상 증상

질병의 첫 징후는 주로 10~20세에 나타납니다. 근육 약화 및 위축은 주로 얼굴, 견갑골 및 어깨에 국한됩니다. 안면위축으로 인해 얼굴이 흉측해집니다. 환자의 특징은 일반적으로 매끄러운 이마, 토안증, "횡방향" 미소, 두껍고 때로는 뒤집힌 입술(맥 입술)입니다. 어깨 근육, 대흉근, 전거근 및 승모근 근육의 위축은 느슨한 상판, 익상 견갑골, 견갑골 간 공간의 증가, 가슴의 편평화 증상을 유발합니다. 때때로 위축이 하지 근육으로 퍼집니다. 종아리와 삼각근에 나타나는 가성비대증. 질병의 초기 단계에서는 근위 근육 그룹의 긴장도가 감소합니다. 힘줄 반사가 감소됩니다(주로 상완이두근과 상완삼두근에서). 질병의 경과는 천천히 진행됩니다. 환자는 오랫동안 기능을 유지합니다.

가성비대증 뒤시엔 근이영양증

가성비대증 뒤시엔 근이영양증은 신경근계의 모든 질병에 대한 악성 질환입니다. 이 질병은 열성 X-연관 방식으로 유전되기 때문에 남아에게만 나타납니다. 이 질병은 모계를 통해 전염되며 생후 첫 해에 시작됩니다. 근육 위축은 처음에는 골반대와 엉덩이 근육에 국한되어 계단을 오를 때 초기에 어려움이 발생합니다. 걸음걸이가 "오리처럼" 됩니다. 아이들은 자주 넘어지고 일어나기가 어렵습니다. 정적 변화. 10~12세가 되면 환자는 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 상실하고 침대에 누워 있어야 합니다. 이러한 형태의 근이영양증으로 인해 지능이 손상됩니다. 심장 근육에도 변화가 일어납니다. 종아리 근육의 가성비대가 발생합니다. 모든 진행성 근이영양증의 기본은 골격근 근육 섬유의 점진적인 퇴화와 결합 및 지방 조직으로의 대체입니다. 결과적으로 근육의 거짓 비대가 발생하며, 대부분 비복근(Duchenne 및 Erb 근이영양증 포함)과 아킬레스건 수축(단축)이 발생합니다. 근육 변성은 병리학적으로 변화된 대사로 인해 발생합니다. 단백질과 탄수화물 대사가 심하게 중단됩니다.

가성비대증 뒤시엔 근이영양증의 치료

단백질(고기, 생선, 치즈)과 비타민이 풍부한 식단을 섭취하는 것이 좋습니다. 상지의 움직임을 제한할 필요는 없으며 반대로 치료 운동과 마사지가 필요합니다. Retabolil은 코스별로 투여됩니다(주당 1ml, 총 4회 주사). ATP 매일 근육 내 1ml (15-20 회 주사 치료 과정), Cerebrolysin (근육 내 1ml, 20-30 회 주사) 및 아나 프릴린 - 하루 2 회 20-40mg (점진적 약물 철수로 4 주 동안). 또한 글루타민산, 리복신, 메티오닌을 섭취하는 것이 좋습니다. 토코페롤, 레티놀, 아스코르브 산, 비타민 B가 처방되며 미세 순환을 개선하는 약물이 표시됩니다 : 니코틴산, 잔티놀 니코티네이트, Sermyun, Actovegin, pentoxifylline, parmidine. 신경근 전도를 개선하기 위해 프로세린, 갈란타민, 옥사질, 피리도스티그민 브로마이드, 스테하글라브린 황산염과 같은 항콜린에스테라제 약물이 사용됩니다. 동시에 물리 치료, 마사지, 물리 치료 절차 및 침술이 처방됩니다. 골관절 기형과 사지 구축을 예방하는 것이 중요합니다. 온열 요법이 사용됩니다: 오조케라이트, 진흙 도포, 라돈, 소나무, 황화물, 황화수소 목욕, 산소 바로테라피. 정형외과적 치료가 필요한 경우

Erb-Roth 근육병증(Erb-Roth 사지근이영양증의 일반적으로 인정되는 학명)은 유전성 신경근 질환 그룹에 속합니다. 이것은 무엇을 의미 하는가? 이 질병 그룹은 신경 섬유, 골격근 또는 전각에 대한 유전적 손상이 특징입니다.

"또는 근이영양증"이라는 용어는 다양한 임상 양상을 보이는 수많은 질병을 지칭하는 데 사용되지만 운동 뉴런보다는 근육 섬유 구조의 주요 병변에 기반을 두고 있습니다. 근이영양증은 증상 발현, 질병 발병 시기, 증상 진행 속도, 유전적 특성 및 유전 유형이 다릅니다.

Erb-Roth 근이영양증은 상염색체 열성 유전이 특징이므로 부모가 돌연변이를 보유한 어린이에게서 질병이 나타납니다. 현재, 돌연변이가 이 병리학의 발달을 초래하는 15개의 유전자가 확인되었습니다. 유전자 이상은 근육 세포(근육세포) 구조의 일부인 단백질 합성을 방해하여 근육세포의 사망을 초래합니다.

이 질병은 1885년 독일의 신경학자 W. Erb에 의해 처음 기술되었습니다. 동시에 V. Roth는 러시아에서 병리학을 연구하고 있었습니다.

에르브로스 근육병증의 징후

Erb-Roth 근긴장증으로 고통받는 사람은 팔을 들고 이 동작과 관련된 동작을 수행하는 데 어려움을 겪습니다.

여성과 남성은 같은 빈도로 아프다. 인구에서 근이영양증은 인구 10만명당 1~3건의 빈도로 발생합니다.

이 질병은 20대 또는 30대에 발병하지만 아동기에도 발생할 수 있습니다. 근육 손상은 골반이나 견갑대에서 시작됩니다. 질병의 첫 번째 증상은 다리(엉덩이)의 약화로 인한 보행 변화입니다. 사람의 걸음걸이는 뒤뚱거리며 걷는 "오리 걷기"와 비슷합니다. 계단을 오르거나 의자에서 일어나거나 침대에서 일어날 때 어려움이 발생합니다.

어깨 거들의 손상은 팔의 약화로 나타납니다. 에르브로스 근이영양증이 있는 사람은 팔을 머리 위로 올리는 것이 어려워지며 심한 경우에는 불가능합니다. 손의 약화로 인해 환자는 머리를 빗거나 머리 위로 전구를 비틀거나 물건을 특정 높이로 들어 올릴 수 없습니다. 질병이 진행됨에 따라 독립적으로 식사하고 집안일을 하는 것은 능력의 박탈을 포함하여 개인에게 심각한 어려움을 가져옵니다. 근육 소모가 점진적으로 발생하는데, 이는 견갑골이 등으로부터 지연되거나("날개 모양의 견갑골"), 복부가 앞으로 돌출되고, 허리 크기가 감소("말벌 허리")함으로써 나타납니다. 질병의 진행 단계에서는 전복벽과 등의 근육이 침범되고 척추의 만곡이 형성됩니다(요추 과다전만증). 사람의 완전한 부동으로 나타나는 심각한 장애는 질병 발병 후 15-20년 후에 발생합니다. 호흡 근육의 수축력이 감소하면 폐렴과 호흡 부전이 자주 발생합니다. 시간이 지남에 따라 심부전이 발생합니다.

모방 근육은 병리학 적 과정에 관여하지 않습니다. 지능은 그대로 유지됩니다.

질병 진단

진단을 확립하기 위해 신경학적 검사, ENMG, 근육 조직에서 생검 물질 채취를 포함하는 환자에 대한 포괄적인 검사가 사용됩니다. 유전자 연구가 필요합니다.

신경학적 검사에서는 팔과 다리의 반사 신경의 감소 또는 완전한 상실, 민감한 부위를 유지하는 동안의 근육 소모, 근력 감소가 나타납니다. ENMG의 도움으로 골격근의 주요 변화가 감지되는 동시에 신경 섬유를 따른 자극 전도가 보존됩니다. 생검 자료의 조직학적 검사에서는 근육의 퇴행성 변화가 드러납니다.

Erb-Roth 근이영양증의 치료

특별한 치료법은 개발되지 않았습니다. 대증요법은 개인의 운동 능력을 유지하는 데 사용됩니다.

사용됨(neurobion, vitagamma), 티옥트산(octolipene), ATP, actovegin.

물리치료 운동과 마사지 코스가 필요합니다.

질병 예후

이 질병 치료의 중요한 구성 요소는 물리 치료와 마사지입니다.

Erb-Roth 근육병증이 진행되는 속도는 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 일반적으로 사망은 호흡기 질환(울혈성 폐렴)이나 심장 합병증(심부전, 부정맥, 심근병증)으로 인해 발생합니다. 경미한 에르브로스 근육병증이 있는 사람은 수년 동안 움직이고 자기 관리할 수 있는 능력을 유지할 수 있습니다.

예방 목적으로 미래의 부모를 대상으로 유전 상담을 실시하고 근친 결혼을 배제합니다.

근이영양증은 유전적인 인체 근육 발달의 병리학입니다. 이 병리학은 근육 섬유에 영향을 미치는 퇴행성 과정의 느린 발생과 진행이 특징입니다.

모든 유형의 근이영양증은 치료가 불가능한 질병이지만 증상을 줄이고 진행을 늦추기 위해 환자에게 물리 치료를 처방합니다. 이 진단은 전문가에 의해 확인되어야 하며 그 후에만 물리적 절차를 처방할 수 있으며 그 동안 진행성 신경근 질환이 느려질 수 있습니다.

근이영양증의 종류

근이영양증은 근육 위축과 병리학적 약화를 특징으로 하는 여러 질병의 일반적인 이름입니다. 이러한 질병은 유전적이며 유전 질환과 관련이 있습니다. 질병의 중증도, 유전 유형, 근육 손상 위치에 따라 증상의 중증도가 결정됩니다.

가장 흔한 유형의 질병은 다음과 같습니다.

뒤시엔 근이영양증.이 병리는 남성에게만 나타나는 특징입니다. 대략 3,000명의 신생아 중 1명이 이러한 유형의 질병으로 진단됩니다. 어린 나이에 발견됩니다. 이 질병은 운동 기능 장애를 초래합니다.
베커 근이영양증.또한 남아에게만 발생합니다. 증상은 덜 뚜렷하고 질병은 더 경미하지만 시간이 지남에 따라 여전히 장애로 이어집니다.
선천성 위축성 근긴장증.이러한 유형의 질병은 남녀 모두의 어린이에게서 발견될 수 있습니다. 종종 이 병리를 가진 어린이는 호흡 문제와 근육 약화로 고통받습니다. 신체의 거의 모든 근육은 약한 음색을 가지고 있습니다.
라이덴 근이영양증.이러한 유형의 질병은 소녀와 소년의 어깨와 골반 근육에 영향을 미칩니다.
에르브-로스 근이영양증.이 질병은 대부분 10~20세에 발병하기 시작합니다. 드문 경우지만, 병리학적 과정은 더 늦은 나이(최대 40세)에 시작될 수 있습니다. 일반적으로 이 질병은 10~15년 내에 완전한 부동 상태로 이어집니다.
Landouzy-Dejerine 근이영양증.이 질병은 또한 10~20세에 발병하기 시작합니다. 병리학은 안면 근육과 어깨 복합체에 영향을 미칩니다.

이러한 경우가 가장 흔하지만 일반적으로 근이영양증은 다소 드문 질병입니다.

병리학 과정

병리학의 예후는 일반적으로 바람직하지 않습니다. 일반적으로 Duchenne 근이영양증 발병부터 사망까지 20년이 채 걸리지 않습니다. 어린이에게서 질병이 진단되면 일반적으로 20년이 지나도 생존하지 못합니다. 대부분의 환자는 조만간 완전히 장애를 갖게 됩니다. 질병의 유형에 따라 병리가 신체의 모든 근육에 영향을 미치지 않을 수 있으며, 이 경우 완전한 고정은 발생하지 않지만 질병 부위는 완전히 색조를 잃습니다.

베커 근디스트로피의 경우, 질병 발병 후 환자가 완전히 움직이지 못할 때까지 최대 25년이 걸릴 수 있습니다. 일반적으로 환자는 중년에 이릅니다.

선천성 영양이영양성 근긴장증이 있으면 소아가 유아기에 사망하는 경우가 많습니다.

그러나 생애 첫해에 사망이 없다면 그 사람은 어린 시절에도 살아남을 가능성이 높으며 중년에 도달 할 확률조차도 상당히 높을 것입니다.

Becker 근이영양증과 Duchenne 근이영양증의 경과와 증상은 상당히 유사하지만 Becker형 근이영양증은 경과가 더 온화하고 증상이 덜 뚜렷하기 때문에 일반적으로 10세 이후에 발병합니다. 선천성 영양 장애 근긴장증은 일반적으로 아이가 걷기 시작하는 기간(1~1.5세)에 발견됩니다. 이러한 유형의 병리학의 초기 증상은 다음과 같습니다.

등 근육과 다리의 약화;
아이는 평소보다 늦게 걷기 시작하고, 그의 걸음걸이는 종종 오리의 걸음걸이와 비슷합니다.
바닥에서 일어나는 것은 어린이에게 매우 어렵습니다.
종아리 근육은 만졌을 때 밀도가 높고 시각적으로 확대되어 보이지만 약점이 나타납니다.

질병이 진행됨에 따라 새로운 증상이 나타납니다.

손 약점;
우골신경절;
시간이 지남에 따라 걷는 데 어려움이 증가합니다.
약 12세가 되면 아이는 더 이상 독립적으로 움직일 수 없습니다. 휠체어가 필요합니다.
학습의 특정 어려움으로 표현되는 지적 발달의 둔화.

Erb-Roth 근이영양증의 경우 이 질병은 최대 30세까지 나타날 수 있습니다. 더욱이, 질병의 발달이 늦게 시작될수록 더 쉽게 견딜 수 있습니다. 진행이 더 느리고 증상이 덜 뚜렷합니다.

Landouzy-Dejerine 근이영양증은 20~25세에 가장 흔히 발견됩니다. 이 질환은 병리학적 과정의 위치에 따라 안면견갑상완이영양증이라고도 합니다.

Landouzy-Dejerine 근이영양증은 질병이 가족력이 있고 소아가 어릴 때부터 모니터링을 시작하는 경우 더 이른 나이에 식별될 수 있습니다.

질병의 각 형태의 특징

질병의 모든 형태는 병리학적 과정의 국소화, 유전 유형 및 증상 발현 연령이 다릅니다. 또한 모든 형태의 질병이 동일한 빈도로 발생하는 것은 아니며 똑같이 잘 연구되었습니다.

Duchchen 근이영양증

가장 많이 연구된 병리학 형태는 Duchchen 근이영양증입니다. 이 형태는 악성 경로를 가지며 예후가 좋지 않습니다. 일반적으로 14~15세 환자는 이미 완전히 움직이지 못합니다. 8~10세 어린이는 독립적으로 걸을 수 없습니다.

병리학 적 과정은하지의 다리와 허리에서 시작됩니다. 스프레드는 위쪽입니다. 하지 다음에는 등, 팔, 어깨 띠의 근육이 관련됩니다. 열 발달 단계에서는 인두 근육, 얼굴 및 호흡 근육이 영향을받습니다.

첫 번째 징후에는 보행 장애 및 가성비대(시각적 확대 및 근육 두꺼워짐)가 포함됩니다.

종아리 근육이 가장 먼저 영향을 받지만 가성비대증은 다른 부위에서도 발생할 수 있습니다.

엉덩이;
삼각근;
누르다;
언어.

심장 근육은 매우 자주 고통 받고 병리학 적 과정의 초기 단계에서 장애가 발생합니다. 아픈 아이들은 종종 정신 지체로 고통받습니다. 다른 경우에는 올리고 분열증의 발현 정도가 다르며 이는 유전적 특성에 따라 달라지는 것으로 가정됩니다.

베커 근이영양증

Duchenne 근이영양증과 임상 증상이 유사하며, 이 형태의 질병은 양성 과정을 특징으로 합니다. 상속을 받을 때 소위 할아버지 효과가 나타나는 경우가 많습니다. 환자가 딸을 통해 손자에게 병리학적 유전자를 물려주는 경우의 이름입니다. 이 옵션은 Duchenne 근이영양증 환자의 경우처럼 환자가 더 오랫동안 일할 수 있고 출산 능력이 저하되지 않는다는 사실 때문에 가능합니다.

질병의 첫 징후는 10~15세에 시작됩니다. 종종 환자는 30세까지 걸을 수 있으며 때로는 더 오래 걸을 수도 있습니다. 동시에 환자의 지능은 저하되지 않습니다. 즉, 정신 지체가 관찰되지 않습니다. 또한 심근병증은 드문 경우에만 발생합니다.

희귀한 형태의 질병

경미한 과정을 특징으로 하는 가장 희귀한 형태의 질병은 다음과 같습니다.

Dreyfus-Cogan 근이영양증;
마브리 형태;
Rottauf-Mortier-Beyer 근이영양증.

질병의 첫 번째 형태는 환자가 근육 가성 비대를 일으키지 않는다는 점에서 다른 형태와 다릅니다. 또한 사람의 정신적 능력은 보존되며, 30~40년 후에는 심근병증이 발생하기 시작합니다.

Mabry 형태에는 X염색체 병리의 특징적인 마커가 없지만 이 염색체를 따라 전달됩니다. 근육의 가성비대가 강하게 표현됩니다.

Rottauf-Mortier-Beyer 형태는 많은 관절에서 굴곡 능력이 손상된 것이 특징입니다. 이 과정은 다리의 말단 부분에서 시작하여 목에 영향을 미치며 점차적으로 전체 척추로 진행됩니다. 환자는 목 굴곡 장애로 인해 머리의 영구적인 병리학적 위치가 발생합니다.

환자는 마비가 발생하지만 적당히 표현됩니다. 어깨 띠가 가장 자주 영향을받습니다.

질병은 매우 천천히 진행되므로 많은 환자가 거의 평생 동안 완전한 작업 능력을 유지합니다. 가장 가능성이 높은 사망 원인은 심근병증입니다. 사망은 40~50세에 가장 자주 발생합니다.

청소년 에르브 근병증

질병의 첫 증상은 꽤 늦게 나타나지만 Erb의 pseudo-Duchchen 근이영양증의 사례가 알려져 있습니다. 이 경우 첫 번째 증상은 10세 이전에 나타납니다. 질병의 경과는 나중에 첫 번째 증상이 발견된 환자보다 더 심각합니다. 환자의 지적 능력은 일반적으로 보존됩니다. 병리학적 과정은 대개 골반대에서 시작하여 어깨대에 영향을 미칩니다. 어떤 경우에는 동시에 고통을 겪기도 합니다.

안면견갑상완 모양

Landouzy-Dejerine 근이영양증은 여성에게 더 흔합니다. 이 형태는 비교적 간단한 과정이 특징이나, 무리한 물리치료 등 과도한 신체활동으로 인해 증상이 악화될 수 있습니다.

대부분의 경우 환자는 최대 60년 이상 오래 삽니다. 병리학 적 과정은 안면 근육에서 어깨 띠로, 그리고 팔의 근위부로 퍼집니다. 그 후에는 때때로 병리가 하지로 퍼질 수도 있습니다. 종종 근육이 비대칭적으로 영향을 받습니다.

병리 진단

부모를 대상으로 한 설문 조사 결과를 바탕으로 근이영양증을 진단하는 것이 가장 자주 가능합니다. 이 질병이 의심되면 신체 검사가 수행됩니다.

진단을 위해 혈액검사는 필수

완전한 그림을 얻기 위한 종합 검사의 중요한 구성 요소는 분석을 위해 혈액을 채취하는 것입니다. 결과에 따라 크레아틴 포스포키나제의 수준이 결정됩니다. 이 효소는 건강한 근육에도 존재하지만 근이영양증의 경우 그 수준이 크게 증가합니다.

신체 검사에는 근전도 검사가 포함됩니다. 그 결과에 따라 근육의 전기적 활동을 결정할 수 있습니다. 근육 조직의 구조적 이상은 생검을 통한 검사를 위해 작은 샘플을 채취하여 결정됩니다. 그 결과, 근이영양증 환자에서는 구조적 장애뿐만 아니라 지방 세포 함량도 증가한 것으로 나타났습니다.

심장 근육 손상의 징후를 발견하려면 심장초음파검사가 필요합니다. 병변을 발견하려면 진단이 포괄적이어야 합니다.

병리학의 합병증

근육의 영양 장애 과정으로 인해 병리학이 특정 근육 그룹에 국한된 경우에도 전체 근골격계가 점차 병리학 적 과정에 참여합니다. 일반적으로 환자는 병리학적 과정에 흉부 근육이 관여하기 때문에 호흡기 감염에 매우 취약합니다. 근이영양증의 후기 단계에서 호흡기 감염은 사람에게 치명적인 위협이 될 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 심장 근육이 두꺼워집니다. 이는 전체 심혈관 시스템의 기능에 영향을 미칩니다. 심장 근육의 수축력이 감소합니다.

질병의 유전

Duchenne 근이영양증과 Becker 근이영양증과 같은 이 두 가지 유형의 병리는 증상이 유사할 뿐만 아니라 소년에게서만 관찰됩니다. 사실, 소녀들은 질병을 일으키는 유전 질환이기 때문에 비정상 유전자의 보인자가 될 수도 있지만, 이 질병은 소녀들에게서는 나타나지 않습니다.

질병을 일으키는 결함이 있는 유전자는 X 염색체에 국한되어 있습니다.

근육계의 정상적인 기능에 기여하는 단백질인 dysgrofin의 생성을 담당하는 유전자에 구조적 결함이 있는 경우 병리가 발생합니다.

여아의 X 염색체 하나에 있는 이 유전자에 이상이 있는 경우 두 번째 X 염색체의 유전자가 이를 보상합니다. 소년들은 그 결함을 보상할 것이 아무것도 없다. 더욱이, 여성 보인자는 결함이 있는 유전자를 아들에게 물려줄 수 있으므로 여성 계통을 통한 상속도 충분히 가능합니다.

여성 보인자의 자녀 중 50%는 보인자가 되거나(아동이 여자인 경우) 질병을 물려받게 됩니다. 드물지만 어머니가 보인자가 아닌 소년에게서 질병이 자발적으로 발생하는 경우가 있습니다. 라이덴 근이영양증은 부모가 모두 결함 유전자를 보유하고 있는 경우 자녀에게 유전됩니다.

Erb-Roth 근이영양증은 부모 중 한 명(건강한 보인자)으로부터 자녀에게 전염됩니다. 이전에는 소년이 더 자주 아프다고 믿었지만 이제는 질병의 가능성이 남녀 어린이 모두에게 동일하다는 것이 입증되었습니다.

불행하게도 어떤 종류의 근이영양증이라도 치료하는 것은 불가능합니다. 그러나 물리 치료를 통해 최소한 어느 정도의 근긴장도를 유지할 수 있습니다. 치료에는 전기 영동, 전류 요법 등이 포함됩니다. 조치를 취하면 부동화 순간과 장애 발병을 최대한 지연시킬 수 있습니다.

상염색체 열성 유전성 근이영양증은 임상 증상의 다형성과 증상 진행 속도의 다양성을 특징으로 합니다. 그것은 하강하는 성격을 가질 수 있습니다. 즉, 팔의 근위 부분의 약화로 시작되지만 더 자주 근육 변화 분포의 표준 오름차순 유형을 갖습니다. 진단은 신경학적 검사, 전기생리학적 검사, 계보학적 연구, 유전자 분석 등을 통해 이루어지며, 적응증에 따라 근육 조직 생검의 조직학적 분석을 시행합니다. 치료는 증상에 따라 이루어지며 환자의 운동 활동을 연장시키는 것만 가능합니다. 질병의 결과는 완전한 부동성입니다.

일반 정보

Erb-Roth 진행성 근이영양증은 유전성 근이영양증의 가장 다형성 변종입니다. Erb-Roth 변종은 질병 발병 시기, 임상 양상 및 경과의 다양성에서 다른 유형의 진행성 근이영양증과 다릅니다. 이 질병은 1882년 독일의 신경학자 빌헬름 에르브(Wilhelm Erb)에 의해 기술되었습니다. 동시에 V.K.는 러시아에서 이 병리학을 연구하고 있었습니다. Roth는 근이영양증을 지칭하기 위해 "tabemus muscles"라는 용어를 만들었습니다. 현대 세계와 국내 신경과에서는 이들 연구자를 기리기 위해 "진행성 에르브-로스 근이영양증"이라는 이름을 사용합니다. 이 질병의 발생률은 인구 10만 명당 1.5~2.5명입니다.

에르브로스 근이영양증의 원인

Erb-Roth 영양장애의 기질은 근육 조직의 병리학적 대사 및 구조적 변화(근병증)입니다. 이는 근세포의 필수 구조 구성 요소인 단백질 합성이 부족하거나 완전히 중단되는 유전적 돌연변이의 결과로 발생합니다. 오늘날 유전학은 Erb-Roth 근이영양증의 발병으로 이어지는 이상인 염색체 유전자좌를 적어도 9개 알고 있습니다. 가장 흔히 돌연변이는 유전자좌 15q15-q21.1, 13q에서 관찰됩니다.

유전자 이상 중 약 30%는 새로 발생하며 나머지는 가족력에 의해 발생합니다. Erb-Roth 근이영양증은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 남자아이와 여자아이 모두 아프다. 아이가 각 부모로부터 비정상적인 유전자를 받으면 병리가 나타납니다. 부모 모두가 이상 유전자를 보유하고 있지만 스스로 아프지 않은 경우, 자녀에게 근이영양증이 발생할 확률은 25%입니다.

에르브로스 근이영양증의 증상

Erb-Roth 진행성 근이영양증은 평균 13~16세에 나타납니다. 그러나 유아기와 20세 이후에 질병이 발병하는 고립된 사례도 있습니다. 근육 약화 및 위축은 주로 골반대와 근위 다리 근육에서 발생합니다. 계단을 올라가거나 쪼그리고 앉은 자세에서 일어나는 데 어려움이 있습니다. Govers의 증상은 전형적입니다. 환자가 바닥에 앉아 있었다면 일어나기 위해 자신의 몸을 지지대로 사용합니다.

시간이 지남에 따라 영양 장애 변화가 몸통과 팔의 근육 그룹으로 퍼집니다. 이러한 유형의 근이영양증 확산을 오름차순이라고 합니다. 이는 대부분의 유전성 근이영양증의 가장 전형적인 증상입니다. 그러나 Erb-Roth 이영양증의 일부 사례에서는 근육 약화가 먼저 팔, 그다음 골반 거들, 그리고 몇 년 후에 다리 근육에서 나타나는 병리학적 과정의 하강형 확산이 관찰됩니다.

몸통 근육이 완전히 소모되면 환자의 견갑골이 돌출되기 시작하고(소위 "날개 모양의 견갑골") 허리가 매우 가늘어지며(소위 "말벌 허리") 요추가 전만증이 증가하고 위가 앞으로 튀어 나옵니다. 느슨한 어깨 띠의 특징적인 증상은 환자를 들어 올리려고 할 때 겨드랑이를 잡고 환자의 어깨가 자유롭게 위쪽으로 움직이고 머리가 그 사이에 "떨어지는" 것처럼 보인다는 것입니다. 안면 근육의 손상은 저산소증(소위 "스핑크스 얼굴"), 눈꺼풀의 불완전한 닫힘, 입술의 외전 및 두꺼워짐으로 이어집니다.

Erb-Roth 근이영양증은 무릎 반사의 조기 소멸과 상완 이두근 및 삼두근의 힘줄 반사를 동반합니다. 민감한 부위는 손상되지 않습니다. 가성비대는 베커 근이영양증만큼 흔하지 않습니다. 힘줄 수축과 근육 구축이 관찰될 수 있지만 드레퓌스 근이영양증의 유사한 증상보다 덜 심각합니다. 시간이 지남에 따라 호흡 근육의 위축과 약화로 인해 점진적인 호흡 부전이 발생하고 울혈성 폐렴이 발생할 위험이 있습니다. 평활근의 근이영양 과정은 변비 경향과 함께 장 운동성을 감소시킵니다. 심장 근육이 손상되면 심근병증, 부정맥, 심부전이 발생합니다.

Erb-Roth 근이영양증 진단

에르브로스 근이영양증은 신경과 전문의와 유전학자가 병력(질환 발병 연령, 증상의 순서), 환자의 신경학적 상태, 신경근계의 EPI, 계보자료, DNA 분석 결과 및 현미경적 비교를 통해 진단합니다. 근육 조직 검사. Erb-Roth 근이영양증은 이 질병의 다른 형태(진행성 Duchenne 근이영양증, Dreyfus 및 Becker 근이영양증), 피부근염, 다발근염, 근위축성 측삭 경화증, 독성 근병증 등과 감별되어야 합니다.

신경 학적 검사 중에 다리와 팔의 근위부 근육의 근력 감소, 근육의 근력 저하 및 위축, 반사 저하 또는 팔꿈치 및 무릎 반사의 완전한 상실, 모든 유형의 보존에주의를 기울입니다. 감광도. EMG와 ENG는 근육 조직의 일차 손상을 나타내며 신경 줄기를 따른 자극 전도는 손상되지 않습니다.

계보 연구에서는 유전의 상염색체 열성 특성이 확인되었습니다. DNA 검사를 통해 유전자 돌연변이의 존재를 밝힐 수 있습니다. 그러나 모든 돌연변이가 발견될 수는 없기 때문에 음성 검사 결과가 진단을 반박하지는 않습니다. DNA 검사 음성은 근육 생검의 징후입니다. 생검 표본은 다양한 두께의 근육 섬유, 근육 핵의 감소된 수, 괴사 및 경화성 변화를 보여줍니다.

크레아틴 포스포키나제 수준의 급격한 증가는 Erb-Roth 영양 장애의 초기 기간의 특징이며, 이 지표는 정상 수치까지 점진적으로 감소합니다. 단순 흉부 방사선 촬영을 통해 심장 경계의 확장과 폐 조직의 염증 변화를 확인할 수 있습니다. ECG는 종종 부정맥과 전도 장애를 감지합니다. 심근병증은 심장 초음파를 이용하여 진단할 수 있습니다. 심장 이상 정도를 평가하려면 심장내과 전문의와의 상담이 필요하며, 폐렴이 의심되는 경우에는 호흡기내과 전문의와의 상담이 필요하다.

Erb-Roth 근이영양증의 치료

병인병리학 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 대증요법은 환자의 운동 능력을 가능한 한 오랫동안 보존하는 것을 목표로 합니다. 이를 위해 ATP, 비타민 E 및 B, 티옥트산 등을 포함한 약물 치료 과정이 사용됩니다. 물리 치료 수업은 매일 진행되어야 하며 모든 근육 그룹에 대한 운동을 포함해야 합니다. 마사지 및 물리 치료 과정이 정기적으로 처방됩니다.

심장 근육이 손상된 경우 이노신, 심장 배당체 및 항 부정맥제가 권장됩니다. 구축이 발생하면 정형외과적 치료가 필요할 수 있습니다. 호흡 근육의 위축으로 인한 폐활량의 현저한 감소는 기계적 환기의 징후입니다.

예후 및 예방

Erb-Roth 근이영양증은 심각도와 진행 속도가 다양할 수 있으며, 이는 같은 가족 내에서도 나타날 수 있습니다. 호흡 부전, 감염성 폐 병변 또는 심부전으로 인한 조기 사망을 동반하는 심각한 뒤센 유사 변종 질병이 설명되었습니다. 비교적 가벼운 경우에는 심장 근육 손상 없이 근이영양증이 발생할 수 있으며, 환자의 부동 상태는 50세까지만 발생합니다. 예방은 아이를 임신할 계획을 갖고 있는 부부를 위한 시기적절한 유전 상담입니다. 두 배우자 모두 병리학적 유전자의 보유자가 될 수 있는 밀접하게 관련된 결혼을 배제합니다.

이 질병에 대한 첫 번째 보고는 다음과 같습니다. W. 에르브(1882) 및 V. K. 로투(1890). 이 질병은 연구자들이 가정한 것처럼 유치원이나 청소년기에 처음으로 발병할 뿐만 아니라 유아기에도 시작될 수도 있습니다. 이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 첫 번째 증상은 골반대 근육과 다리 근위 근육 그룹의 약화 및 위축입니다. 계단을 오르거나 앉은 자세에서 일어날 때 어려움이 발생합니다.

시도 시누운 자세에서 일어나면 환자는 손의 도움을 받아 여러 단계에 걸쳐 이 동작을 수행합니다(“사다리”로 일어선다). 나중에 몸통과 상지의 근육이 병리학적인 과정에 관여합니다. 견갑골은 특히 팔이 측면으로 외전될 때 돌출됩니다(“날개 모양” 견갑골).

환자의 보행뒤뚱뒤뚱 걷게 되고(오리 보행), 요추 전만증이 뚜렷해지고, 가슴과 배가 앞으로 튀어나옵니다. 얼굴은 입술이 튀어나온(맥 입술) 저모태("스핑크스 얼굴")입니다. 말벌 허리가 특징적입니다. 하강형 병변은 어린 소아에서는 훨씬 덜 자주 관찰됩니다. 어린 아이들의 병리학적 과정 확산의 역학이 이제 막 나타나기 시작했습니다. 이는 이후 몇 년 동안 더 명확하게 볼 수 있습니다.

질병천천히 진행됩니다. 하지만, 어린이들어린 나이에 질병의 이 단계는 일반적으로 발생하지 않습니다.

드레이퍼스 구축을 동반한 진행성 근이영양증 1928년 J. Drefus에 의해 기술되었습니다. 이 질병은 열성으로 유전되며 X 염색체와 연관되어 있으며 소년에게만 영향을 미칩니다. 근육 내 결합 조직의 비정상적으로 강렬한 증식은 이러한 형태의 병리학의 독특한 병리학적 특징입니다.

질병생후 3~4세에 시작되어 골반대 근육의 약화가 증가하고 나중에는 견갑대 근육의 손상이 결합됩니다. 특징적인 임상 특징은 근육 약화의 상대적으로 느린 진행과 빠른 구축 형성입니다. 팔꿈치 관절의 굴곡 구축이 가장 먼저 형성됩니다. 아랫다리와 발 근육의 단축은 엄지발가락을 중심으로 한 보행의 변화로 이어진다. 영양 장애 변화는 심장 근육에도 영향을 미칩니다.
질병의 경과- 천천히 진행됩니다. 이러한 형태의 PMD는 다발성 관절염, 근염, 변형성 관절염과 구별되어야 합니다.

근긴장 현상 하에서, 기원이 다른 일련의 nosological 형태가 통합되어 있음을 기반으로 단일 수축 또는 일련의 급격한 수축 후에 근육이 빠르게 이완되지 않음을 의미합니다.

근긴장증을 동반한 EMG근육이 직접 자극을 받을 때와 근육이 신경을 통해 노출될 때 모두 뚜렷하게 남아 있는 장기적인 후유증 가능성을 찾아냅니다.
질병이 그룹에는 근긴장 자체, 근긴장 이영양증 및 기타 질병학적 형태 등 유전적으로 다른 여러 형태가 포함됩니다.

일차 생화학적 결함근긴장성 증후군과 그 발병기전은 확립되지 않았습니다. 많은 환자에서 근육의 아라키돈산, 올레산 및 리놀린산 함량이 감소한 반면 지방산 C 20 : 2 및 C 20 : 3 함량은 급격히 증가하여 막 병리를 나타냅니다. 어떤 경우에는 환자의 혈액 내 칼륨 농도가 증가하고 칼슘의 활용이 약간 증가하며 소변에서의 수동 배설이 느려질 수 있습니다. 그러나 이러한 변화와 근긴장 현상의 심각도 사이의 직접적인 관계는 일반적으로 언급되지 않습니다.

근긴장 현상의 특징근육 섬유의 말단 신경 분포에서 발견되는 병리학적 변화가 고려됩니다. 여기에는 신경 말단의 과도한 분기 또는 종판 크기의 증가가 포함될 수 있습니다. 말단 신경 분포에 따라 신경하 장치의 요소가 변경됩니다.

질병으로부터 근긴장 현상이 특징, 상 염색체 우성 유전 톰센 선천성 근긴장증, 상 염색체 열성 근긴장증 및 근긴장 이영양증은 어린 소아에서 발생합니다.

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