루이스 바 증후군이란 무엇입니까? 루이스바증후군의 발병기전과 증상.

(운동실조증-모세혈관확장증)은 소뇌 운동실조, 피부와 눈의 결막의 모세혈관확장증, 면역의 T세포 성분 부족으로 나타나는 유전 질환입니다. 후자는 Louis-Bar 증후군에 빈번한 호흡기 감염과 악성 종양이 발생하는 경향이 동반된다는 사실로 이어집니다. 루이바 증후군은 질병의 병력 및 임상상, 면역검사 데이터, 안과 및 이비인후과 검사 결과, 뇌 MRI 및 흉부 방사선 사진을 바탕으로 진단됩니다. 현재 루이스바 증후군에는 구체적이고 효과적인 치료법이 없습니다.

루이바 증후군은 1941년 프랑스에서 처음 기술되었습니다. 현대 인구에서 루이바 증후군이 발생하는 빈도에 대한 정확한 데이터는 없습니다. 일부 보고서에 따르면 이 수치는 신생아 4만 명 중 1명에 해당합니다. 그러나 유아기에 사망한 경우 루이스바 증후군은 대개 진단되지 않은 채 남아 있다는 점을 고려해야 합니다. 이 질병은 소년과 소녀에게 똑같이 자주 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 신경학에서 루이바 증후군은 소위 수정체 운동증(phacomotosis), 즉 피부와 신경계의 결합 병변을 유 전적으로 결정하는 현상을 말합니다. 이 그룹에는 Recklinghausen 신경섬유종증, Sturge-Weber 혈관종증, 결절성 경화증 등도 포함됩니다.

루이스바증후군의 원인과 발병기전

루이스바 증후군에 수반되는 병리학적 변화는 선천성 신경외배엽 이형성증의 발병으로 이어지는 유전적 장애에 기초합니다. 루이스바 증후군은 상염색체 열성 질환입니다. 즉, 두 부모 모두로부터 열성 유전자를 물려받은 경우에만 임상적으로 나타납니다.

형태학적으로, 운동실조-모세혈관확장증은 소뇌 조직의 퇴행성 변화, 특히 과립 세포 및 퍼킨제 세포의 손실을 특징으로 합니다. 퇴행성 변화는 소뇌의 치상핵(치상핵), 흑색질 및 대뇌 피질의 일부 부분에 영향을 미칠 수 있으며 때로는 척수소뇌관 및 척수의 후방 기둥에 영향을 미칠 수 있습니다.

루이스바 증후군은 흉선의 저형성증 또는 무형성증, 선천성 IgA 및 IgE 결핍증과 결합됩니다. 면역체계의 이러한 장애는 환자에게 빈번한 전염병의 출현으로 이어지며, 이는 장기적이고 복잡한 과정을 거치기 쉽습니다. 또한, 면역 장애는 종종 림프망계의 구조에서 발생하는 악성 신생물의 발생을 강화시킬 수 있습니다.

루이스바증후군의 임상양상

운동 실조증.대부분의 경우 루이스바 증후군은 5개월에서 3세 사이에 임상적으로 나타나기 시작합니다. 질병의 모든 경우에 루이바 증후군은 소뇌 운동실조의 출현으로 나타나며, 그 징후는 아이가 걷기 시작할 때 분명해집니다. 균형과 보행 장애, 운동 중 떨림(의도 떨림), 몸통과 머리의 흔들림이 있습니다. 운동실조증이 너무 심해서 루이바 증후군 환자가 걸을 수 없는 경우가 많습니다. 소뇌 운동실조증은 소뇌 구음장애와 결합되어 불분명한 스캔 음성이 특징입니다. 근육 긴장 저하, 힘줄 반사의 감소 또는 완전한 소멸, 안진증, 안구 운동 장애 및 사시가 나타납니다.

모세혈관확장증.대부분의 경우 루이바 증후군을 동반한 모세혈관 확장증은 3~6세 사이에 나타납니다. 어떤 경우에는 그 발생이 나중에 나타나며 생후 첫 달에는 거의 발생하지 않습니다. 모세혈관확장증(거미 정맥)은 붉은색 또는 분홍색 반점 또는 다양한 모양의 가지입니다. 이는 피부의 작은 혈관이 확장되어 발생합니다. 모세혈관확장증은 다른 많은 질병(예: 장미증, SLE, 피부근염, 색소성 건피증, 만성 방사선 피부염, 비만세포증 등)의 징후일 수 있다는 점에 유의해야 합니다. 그러나 운동실조증과 함께 Louis-Bar 증후군에 특정한 임상상을 제공합니다.

루이스바 증후군은 안구 결막에 모세혈관 확장증이 초기에 나타나는 것이 특징이며, 그곳에서 "거미" 모양이 나타납니다. 그런 다음 눈꺼풀, 코, 얼굴과 목, 팔꿈치와 무릎, 팔뚝, 발과 손등의 피부에 거미 정맥이 나타납니다. 모세혈관확장증은 연구개와 경구개의 점막에서도 관찰될 수 있습니다. 거미 정맥은 햇빛에 노출되는 피부 부위에서 가장 두드러집니다. 우선, 이것은 모세혈관 확장증이 전체 "다발"을 형성하는 얼굴입니다. 동시에, 피부는 탄력을 잃고 촘촘해지며, 이는 경피증의 전형적인 변화와 유사합니다.

운동실조-모세혈관확장증의 피부 발현에는 주근깨, 카페오레 반점, 변색된 피부 부위가 포함될 수 있습니다. 저색소침착 및 과다색소침착의 존재로 인해 루이스-바 증후군의 피부 증상은 다형피증의 임상상과 유사합니다. 많은 환자들이 건조한 피부와 각화증 부위를 경험합니다. 다모증, 모발의 조기 백화, 여드름과 유사한 피부 요소 또는 건선 증상이 관찰될 수 있습니다.

호흡기 감염.루이바 증후군의 특징은 면역 체계의 손상으로 인해 만성 비염, 인두염, 기관지염, 폐렴, 중이염, 부비동염과 같은 호흡기 및 귀의 빈번한 재발 감염이 발생한다는 것입니다. 그 특징은 악화와 완화 기간 사이의 경계가 흐려짐, 신체 데이터가 부족함, 항균 요법에 대한 민감도가 낮음 및 장기간 과정이 있다는 것입니다. 이러한 각각의 감염은 모세혈관확장실조증 환자에게 치명적일 수 있습니다. 빈번한 폐 질환은 기관지 확장증과 폐렴을 유발합니다.

악성 신생물.루이바 증후군 환자 중 악성 종양 과정은 평균 인구보다 1000배 더 자주 관찰됩니다. 그 중 가장 흔한 것은 백혈병과 림프종이다. Louis-Bar 증후군의 경우 종양병리학의 특징은 전리 방사선의 영향에 대한 환자의 민감도가 증가하여 치료에서 방사선 요법의 사용을 완전히 배제한다는 것입니다.

루이스바증후군 진단

운동실조-모세혈관확장증을 진단하려면 질병의 병력, 임상 증상, 면역학 및 도구 연구 데이터, DNA 진단 결과를 고려한 통합적인 접근 방식이 필요합니다. 루이바 증후군이 의심되는 환자는 신경과 전문의뿐만 아니라 피부과 전문의, 이비인후과 전문의, 안과 전문의, 면역 전문의, 폐 질환 전문의, 종양 전문의의 진찰을 받아야 합니다.

Louis-Bar 증후군의 실험실 진단에는 환자의 1/3이 림프구 수가 감소하는 임상 혈액 검사가 포함됩니다. 혈액 면역글로불린 수준에 대한 연구가 필요하며, 이는 IgG 사례의 10-12%에서 IgA 및 IgE의 상당한 감소를 나타냅니다. 환자의 약 40%에서 루이스바 증후군은 미토콘드리아, 티로글로불린 및 면역글로불린에 대한 자가항체의 존재로 입증되는 자가면역 반응을 동반합니다.

루이바 증후군 진단을 위한 도구적 방법 중에는 흉선 초음파, 뇌 MRI, 인두경 검사, 비경 검사, 폐 방사선 촬영 등이 사용될 수 있습니다. 초음파를 사용하여 흉선의 무형성증 또는 저형성증을 진단합니다. 뇌 MRI에서는 소뇌 위축과 제4뇌실 확장이 드러납니다. 폐의 엑스레이는 국소성 또는 엽성 폐렴을 진단하고 폐렴 및 기관지 확장증의 병소를 식별하는 데 필요합니다.

루이바증후군은 프리드라이히 운동실조증, 란두-오슬러병, 피에르마리 운동실조증, 히펠-린다우병 등과 감별되어야 한다.

루이스바증후군의 치료와 예후

불행하게도 루이스바 증후군을 치료하는 효과적인 방법은 여전히 연구 대상으로 남아 있습니다. 현대 의학에서는 신체 및 면역 장애에 대해 완화적 증상 치료만을 사용하는 것이 가능합니다. 루이바 증후군 환자의 수명 연장은 흉선 제제 및 감마 글로불린을 사용한 면역 교정 요법, 고용량 비타민 요법 및 모든 감염 과정의 집중 요법을 통해 촉진됩니다. 적응증에 따라 항바이러스제, 광범위한 항생제, 항진균제, 글루코코르티코스테로이드가 사용됩니다.

효과적인 치료법이 없기 때문에 루이바 증후군은 회복과 생활 모두에 좋지 않은 예후를 보입니다. 이 질병에 걸린 환자는 20년 이상 사는 경우가 거의 없습니다. 대부분의 경우 감염성 합병증과 암으로 사망합니다.

그리고 우리는 또한

루이스바증후군의 동의어. S. 보더-세지윅. 두부-안구피부 모세혈관확장증. 소뇌피부모세혈관확장증. 모세혈관 확장성 운동실조. 눈피부 모세혈관 확장증 및 기관지 확장증을 동반한 소뇌 위축. 모세혈관확장증 및 운동실조 증후군.

루이바 증후군의 정의. 어린이의 드물게 식세포종증. 신경피부증후군을 말합니다.

루이스바증후군의 증상:
1. 소뇌실조증, 실조증, 무감각증은 유아기에 처음 나타나고 천천히 진행됩니다. 사춘기가 되면 일반적으로 자유로운 보행과 기립이 불가능합니다. 동시에 본질적으로 진행성인 언어 장애(단조로운 스캔 언어 또는 규칙적인 구음 장애)가 발생합니다.
2. 피라미드 징후가 없으면 반사 신경이 정상이거나 약해집니다. 근긴장도(초기 강직과 같은 증가 이후)는 일반적으로 감소됩니다. 정상적인 감도. 마비가 없습니다.
3. 피부와 점막, 특히 얼굴과 결막의 대칭적인 모세혈관 확장증이 천천히 발생합니다(빠르게 진행되는 결막염으로 나타날 수 있는 초기 증상!). 카페오레 플라크의 빈번한 발생, 안면 피부 위축, 조기 백발(학령기).
4. 재발성 폐감염, 때로는 발달과 함께.
5. 타액분비과다.
6. 작은 키와 일반적인 이영양증.
7. 질병이 시작될 때 지적 발달은 정상이지만 나중에는 정신 발달이 지연됩니다.
8. 뇌뇌파 데이터: 소뇌 위축의 징후.
9. 운동실조 - 모세혈관확장증은 흉선저형성증, 특정 이상감마글로불린혈증(감마 Au, 글로불린 결핍) 및 세망내피계의 악성 과정(림프육종, 망상증 등) 경향과 매우 자주 결합됩니다.
10. 예후가 좋지 않다. 지금까지 관찰된 환자의 대부분은 사춘기에 사망했다.

루이스바증후군의 병인 및 발병기전. 유전적으로 뇌 혈관 형성이 억제되는 열성 유전 질환입니다. 한 경우에는 그룹 13-14-15의 두 개의 말단 중심 염색체 사이에 전좌가 확립되었습니다(Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). 일부 사례에서 발견되는 과도한 소변 배출의 의미는 아직 불분명합니다.

병리학적 해부학. 퍼킨(Purkin) 세포의 병리학적 변화와 백질의 주름, 정맥의 변화(확장, 울혈, 벽의 얇아짐), 특히 소뇌의 유막 영역에서 발생하는 원발성 만성 진행성 소뇌 변성 대뇌 반구도 마찬가지입니다.

감별 진단. 초기 단계: 뇌성마비 증후군의 소뇌 형태. S. Friedreich I (참조). 소뇌 종양. S. Sturge-Weber (참조). S.v. Hippel-Lindau (참조). S. Werner (참조). S. Osier I (참조).

일반 정보

루이바 증후군은 1941년 프랑스에서 처음 기술되었습니다. 현대 인구에서 루이바 증후군이 발생하는 빈도에 대한 정확한 데이터는 없습니다. 일부 보고서에 따르면 이 수치는 신생아 4만 명 중 1명에 해당합니다. 그러나 유아기에 사망한 경우 루이스바 증후군은 대개 진단되지 않은 채 남아 있다는 점을 고려해야 합니다. 이 질병은 소년과 소녀에게 똑같이 자주 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 신경학에서 루이바 증후군은 소위 수정체 운동증(phacomotosis), 즉 피부와 신경계의 유전적으로 결합된 병변을 말합니다. 이 그룹에는 Recklinghausen 신경섬유종증, Sturge-Weber 혈관종증, 결절성 경화증 등도 포함됩니다.

루이스바증후군의 원인과 발병기전

루이스바증후군의 임상양상

운동실조-모세혈관확장증의 피부 발현에는 주근깨, 카페오레 반점, 변색된 피부 부위가 포함될 수 있습니다. 저색소침착 및 과다색소침착의 존재로 인해 루이스-바 증후군의 피부 증상은 다형피증의 임상상과 유사합니다. 많은 환자들이 건조한 피부와 각화증 부위를 경험합니다. 다모증, 머리카락의 조기 백발화, 여드름과 유사한 피부 요소 또는 건선 증상이 관찰될 수 있습니다.

호흡기 감염.루이바 증후군의 특징은 면역 체계의 손상으로 인해 만성 비염, 인두염, 기관지염, 폐렴, 중이염, 부비동염과 같은 호흡기 및 귀의 빈번한 재발 감염이 발생한다는 것입니다. 그 특징은 악화와 완화 기간 사이의 경계가 흐려짐, 신체 데이터가 부족함, 항균 요법에 대한 민감도가 낮음 및 장기간 과정이 있다는 것입니다. 그러한 각각의 감염은 모세혈관확장실조증 환자에게 치명적일 수 있습니다. 빈번한 폐 질환은 기관지 확장증과 폐렴을 유발합니다.

루이스바증후군 진단

운동실조-모세혈관확장증을 진단하려면 질병의 병력, 임상 증상, 면역학 및 도구 연구 데이터, DNA 진단 결과를 고려한 통합적인 접근 방식이 필요합니다. 루이바증후군이 의심되는 환자는 신경과 전문의뿐만 아니라 피부과 전문의의 진찰을 받아야 합니다. 초음파를 사용하여 흉선의 무형성증 또는 저형성증을 진단합니다. 뇌 MRI에서는 소뇌 위축과 제4뇌실 확장이 드러납니다. 폐의 엑스레이는 국소성 또는 엽성 폐렴을 진단하고 폐렴 및 기관지 확장증의 병소를 식별하는 데 필요합니다.

루이바증후군은 프리드라이히 운동실조증, 란두-오슬러병, 피에르마리 운동실조증, 히펠-린다우병 등과 감별되어야 한다.

루이스바증후군의 치료와 예후

루이스바 증후군(운동실조-모세혈관확장증).

루이스바 증후군(모세혈관 확장성 운동실조)은 신경외배엽 이형성증과 관련된 드문 면역결핍 질환입니다. 이 질병은 뇌와 신체의 다른 부분에 영향을 미쳐 움직임이 조화되지 않고 모세혈관이 확장되며 정신 및 신체 발달이 지연됩니다. 환자의 평균 수명은 약 40세입니다.

루이스바 증후군은 세대를 거쳐 유전되는 유전 질환입니다. 유전은 상염색체 열성 형질에 따라 발생합니다(부모 모두 결함이 있는 유전자를 가지고 있음).
이 증후군은 유전자의 돌연변이(ATM)로 인해 발생합니다. 결함이 있는 유전자는 운동 조정을 담당하는 뇌를 포함하여 신체의 다양한 부분에서 세포 사멸을 초래하는 자가면역 과정을 활성화합니다.
남자아이와 여자아이 모두 아프다.
- 움직임의 조정 장애는 일반적으로 3~4년 후에 시작됩니다(운동실조증 보행, 불안정성).
- 10세 이후 정신 발달이 둔화되거나 완전히 중단됩니다.
- 자외선에 노출된 피부 부위의 변색;
- 백반증과 유사한 피부의 흰 반점;
- 코, 귀, 팔꿈치 및 무릎 안쪽 피부의 혈관 확장;
- 눈 흰자위의 혈관 확장;
- 조기에 흰머리가 나는 현상
- 엑스레이에 대한 민감도가 증가합니다.
- 재발하기 쉬운 심각한 호흡기 감염.
진단은 환자의 검사, 병력 연구 및 특수 검사를 기반으로 이루어집니다.
검사를 통해 의사는 다음과 같은 질병 징후를 확인합니다.
- 편도선, 림프절, 비장의 크기가 정상보다 작습니다.
- 힘줄 반사의 감소 또는 완전한 부재;
- 신체적, 성적 발달이 지연됩니다.
- 성장 지연;
- 피부 색소 침착 장애.
진단 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 알파-태아단백질의 식별;
- 암배아 항원의 검출;
- 유전적 돌연변이의 확인;
- 내당능 테스트
- 혈청 면역글로불린 수치(IgE, IgA) 측정
- 흉선의 엑스레이 검사.
현재 이 질병에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 모든 치료는 증후군의 증상을 완화하고 전염병을 예방하는 것으로 귀결됩니다.
8~15세에 사망하는 것이 흔한 일이지만, 좋은 생활 환경에서 환자는 최대 30~40년까지 살 수 있습니다.
증후군의 가능한 합병증
- 암 발병(림프종)
- 당뇨병의 발병;
- 후만증의 발생;
- 완전한 장애로 이어지는 진행성 협응 장애;
- 척추 측만증 발병;
- 중증의 재발성 폐감염. www.blackpantera.ru

모세혈관 확장성 운동실조 증후군(루이스-바 증후군)과 노화 과정에서 흉선 의존성 연결의 파괴에 대한 특정 병리학적 메커니즘의 가능한 유사성에 대한 가설이 제시되었습니다.
루이스바 증후군은 뇌 운동실조, 피부점막(결막) 모세혈관확장증(별 모양 형태의 작은 혈관 확장), 재발성 호흡기 질환 등 다기관 장애를 동반하는 희귀한(신생아 400,000명당 약 1명) 유전 질환입니다. (부비동염, 기관지염, 폐렴), 악성 종양 발생률이 높음(전체 환자의 약 10%에서 악성 종양 발생), 흉선 크기 감소 및 면역 결핍, 대사 장애 등이 있습니다.
이 질병은 일반적으로 1세 이후 어린이에게 나타납니다. 환자는 대개 14~16세까지 살 수 있으며 그 이상까지 사는 경우는 거의 없습니다.
전염병 및 악성종양루이바 증후군 어린이의 주요 사망 원인입니다. 30개 이상의 지표를 사용하여 루이스-바 증후군 아동의 면역학적 상태를 분석한 결과, 우리는 면역 체계의 여러 장애, 주로 흉선 의존성 연관성, 이 병리 및 노인의 놀라운 유사성에 주목했습니다. . 순환 림프구와 T-림프구의 수는 절대적으로 감소하지만 상대적으로 감소하지는 않습니다.
피토헤마글루티닌과 이전에 감작되었던 특정 항원에 대한 자극에 대한 증식 반응이 억제됩니다. 중재자 특성을 갖는 인자를 생성하는 T-림프구의 능력, 세포 매개 면역 반응에서 T-림프구의 활성 및 면역조절 T-림프구가 손상됩니다. 보조자와 억제자의 기능을 가진 세포의 비율은 억제자 특성을 가진 세포의 증가 방향으로 변화합니다.
미생물 자극 등의 반복적인 체내 유입에 반응하는 능력은 분자 수준에서 면역 능력이 있는 세포의 변화에서 일부 유사점이 알려져 있습니다. 특히, 림프구 활성화에 필요한 표면 수용체에서 세포핵으로의 자극 전달이 중단됩니다. 두 그룹 모두 면역 체계의 중심 기관인 흉선의 크기가 크게 감소합니다.
동시에 우리는 루이바 증후군 아동과 노인의 면역글로불린 시스템 변화에서 어떤 유사점도 발견하지 못했습니다. 루이-바 증후군이 있는 노인과 어린이에게서 많은 임상 증상이 유사합니다. 악성 신 생물, 폐계의 주요 병변이있는 감염성 및 염증성 과정, 일부자가 면역 과정, 피부 병변, 내분비 병증, 정신 장애 등과 같은 특징적인 병리학 적 과정을 명명하는 것으로 충분합니다.
흉선의 호르몬 활동 중단으로 인한 T-림프구의 이펙터 및 조절 기능 감소는 노령 및 모세혈관 확장증(즉, 루이스-바 증후군)에 공통적으로 나타나는 가장 중요한 병인 기전 중 하나일 가능성이 있습니다. ).

면역력과 노화, I.S.

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마르케사니 증후군.

1939년 Marchesani가 기술한 이 증후군은 특정 안구 이상(구형 및 소수정체)과 이형성(난증, 단두증, 단두증 등)의 지속적인 조합입니다.

이 마르케사니 증후군의 동일한 임상상을 반영하는 많은 동의어가 있습니다: "선천성 증식성 중배엽 이형성증", "단형성증 및 구형상변증", "과형성 중배엽 이영양증", "선천성 중배엽 이형성증" 및 "단지형증이 있는 선천성 외소견".

Marchesani 증후군의 병인 발생.

병인 및 발병기전은 알려져 있지 않습니다. 분명히 증후군은 중배엽의 기형으로, 알려지지 않은 요인의 영향으로 증식 방향으로 발전하여 Marchesani 증후군이 나타나거나 저형성 방향으로 Marfan 증후군이 나타날 수 있습니다. 마르케사니 증후군은 안구 및 이형 기형이 유사합니다.

마르케사니 증후군은 가족성이 있으며 가까운 가족에게서 더 자주 나타납니다. 이는 단구증 및 수정체 운동과 관련하여 침투가 증가하거나 소구체수정체와 관련하여 열성으로 유전적으로 유전적으로 전달됩니다.

환자가 소구체 백화증의 한 가지 증상만 있거나 단지증만 있는 지워진 징후가 있는 경우의 존재는 경미한 단구증이 이형접합성 형태를 나타내는 반면, 구형상변환증은 뼈 이상을 동반하거나 동반하지 않는 동형접합성 열성 형태임을 시사합니다.

이 증후군은 매우 드물며 진단 및 발표된 사례의 수가 적습니다.

마르케사니 증후군의 증상

안구 증상:

미세구체수정체(렌즈가 작고 매우 볼록함). 수정체의 병리학적 모양은 항상 초기 진화 근시로 이어집니다. 종종 이러한 이상 현상은 지속적인 두통을 유발합니다. 렌즈 탈구; 양측 녹내장. 항상 수정체의 움직임에 부차적인 안구 고혈압은 안구 확대(이차성 안구수증), 백내장을 유발합니다. 사시.

이형 발현:

나니즘은 나이가 들면서 나타난다. 아이는 "튼튼한" 모습을 보입니다. 팔다리가 짧고 피하 지방층과 근육이 잘 발달되어 있으며 가슴은 넓습니다.

단지증: 손바닥과 발이 짧고 넓으며, 손가락이 짧습니다.

rachycephaly: 넓은 두개골, 넓고 볼록한 이마.

일관되지 않게 결합된 증상:

정신운동 발달 지연;

심혈관 이상;

판막 또는 혈관의 협착증;

유두 융기부의 병리학적 외관은 특징적이지 않습니다.

Marchesani 증후군의 경과 및 예후- 매우 무겁습니다. 눈의 이상 질환 중 가장 무서운 합병증은 녹내장이다. 양측성 위치로 인해 수술이 불가능하기 때문에 예후가 악화됩니다.

마르케사니 증후군의 치료.

병인발생학적 치료는 없습니다. 고안압증을 퇴치하기 위한 증상 치료법으로 다음이 권장됩니다.

1-2% 필로카르핀 용액을 하루 3-4회 눈에 점안합니다(필로카르핀은 안압을 낮추어 안압을 헬멧관으로 방출하는 것을 촉진합니다). 이 치료는 평생 동안 계속되어야 합니다. 안압 증가는 양측성이므로 피막 절개술로 구성된 수술적 치료 시도는 쓸모가 없습니다.

모리악 증후군
"모리악 증후군", "이차성 글리코겐증" 또는 "소아 당뇨병"이라는 이름으로...

베르너 증후군. 생식기 경피증 변성
1904년 Werner는 피부경화증, 선천성 질환의 지속적인 조합을 특징으로 하는 증후군을 기술했습니다.

버나드-호르너 증후군
1852년 CI에 기술된 증후군. Bernard(C. Bernard) 및 F. J. Horner(F.J. Horner...

detvrach.com

뫼비우스 증후군(선천성 눈안면마비증후군, 안면마비증후군).

1919년에 독일 소아과 의사인 Gertrud Hurler는 그녀의 상사인 독일 최대 소아과 의사인 Meinhard von Pfaundler의 제안에 따라 주로 골격계에 "다중 아바스" 유형이 있는 여러 환자를 설명했습니다. 판들러-훌러 증후군.”

때로는 주로 엑스레이 증후군골격계, 중추신경계, 간 및 기타 기관의 연골에 리포이드가 침윤된 것이 발견되어 근연골이영양증이라고 합니다. 그러나 이러한 퇴적물은 리포이드 기원이 아니라는 것이 밝혀졌습니다.

Gertrude Gurler가 출판되기 전에도 동일한 질병이 발생했다는 증거가 있습니다. 1917년 군터(Gunther)에 의해 기술되었습니다.. Pfaundler가 의료 행위에 도입한 "다중 abarts"의 개념은 신트로니(신트로피는 인간의 고통스러운 현상이 무작위로 일치하는 것 이상임)의 결과인 여러 가지 발달 이상을 조정하는 여러 증상 복합체에 대한 그룹 지정입니다. 다양한 시스템에서 변형이 감지됩니다.

Gisella Tim은 외배엽 및 중배엽 기원 기관에 대한 주요 손상이 있는 유형인 "다중 아바르스"를 구별하는 것이 가능하다고 생각합니다. 대사 장애와 관련된 유형이 있습니다.

I. I. Merkulov는 1971년에 1954년까지 약 판들러-훌러 증후군 200예.

인생의 첫 달에주목할만한 것은 큰 두개골, 거친 얼굴 특징, 움푹 들어간 콧대, 뻣뻣한 관절 및 흉요추 후만증입니다.

인생의 첫해 이후, 때로는 대두증과 주상두증은 3-4세에만 발견됩니다. 특징적인 표정(“물을 뱉는 사람의 얼굴”); 간격이 드물고 불규칙한 모양의 우식 치아; 머리가 몸에 붙어 있는 것처럼 짧은 목; 콧구멍이 열려 있고 편평한 안장코; 좁은 슬릿이 있는 넓은 간격의 눈; 콧대에서 합쳐지는 두꺼운 눈썹; 긴 속눈썹. 입술은 두껍고, 혀는 크고, 입천장은 높고, 윗턱은 두꺼워지고, 아래턱은 작아진다. 몸이 짧고 가슴이 변형되었으며 팔다리가 짧습니다. 손은 발과 같으며 안쪽으로 구부러져 있습니다. 관절의 이동성이 어렵습니다. 왜성 성장(그림 6).

복부가 커지고, 간 및 비장종대, 서혜부 및 배꼽 탈장, 건조하고 거친 피부, 시계유리 모양의 손톱이 있습니다. 청력 상실이 발생합니다. 선천적 결함이 있는 심장, 이동성이 제한된 폐. 정신지체, 무기력. X-레이는 양양 봉합사의 조기 골화, 확대된 안장, 척추의 병리학적 형태("물고기 척추"), 요골의 곡률, 긴 관형 뼈의 후부 및 골단의 변형, 짧은 중수골 및 지골을 보여줍니다. 소변에는 황산 콘드로이틴 B와 황산 헤파리틴의 혼합물인 무코다당류의 함량이 증가합니다.

이러한 물질은 결막과 각막을 포함한 다양한 조직에서 측정되었습니다.

증후군은 동의어증(thesaurismosis)으로 간주됩니다.동의어 사전증(Thesaurismosis)은 개별 대사 산물이 체내에 대량으로 축적되어 세포와 기관에 침착되는 대사 장애입니다.

그들은 구별을 제안합니다 5가지 유형의 뮤코다당증.

소녀들은 이 증후군의 영향을 더 자주 받습니다. 유전의 유형은 상염색체 열성입니다.

시력 기관 부분에서는 증후군과 함께 각막 간질과 보우만 막이 회색 점 형태로 흐려지고, 장소에서 줄무늬와 망상 형태로 합쳐지며, 때로는 새로 형성된 혈관이 없는 대규모 불투명도가 특히 나타납니다. 흔한. 각막의 민감도는 유지됩니다(그림 6b). 시력은 얼굴 근처의 손가락 세기까지 떨어질 수 있습니다.

안압이 정상이거나 증가한 경우 안압상승증, 안검하수증, 안구돌출증, 안구돌출증, 내부 사시, 직경 최대 14mm의 거대각막이 관찰됩니다. 홍채 결장종, 백내장, 시신경 위축 및 망막 색소성 이영양증이 있을 수 있습니다.

병리학 검사 중수막에 점액 다당류가 침착되고 투과성이 침해되어 뇌의 백질, 내부 수두증의 부피 감소를 감지합니다. 뮤코다당류 침전물은 심장 판막, 망막, 공막, 각막, 신장, 비장 및 신경절에서도 검출됩니다.

구별 짓다다른 유형의 뮤코다당증과 함께.

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크루존 증후군과 관련된 선천성 기형. 이 증후군은 1906년 프랑스 소아과 의사인 Eugene Apert에 의해 자세히 설명되었습니다. 이것은 두개골 안면 부분의 변형, 합지증 및 기타 골격계 결함의 조합을 특징으로 하는 유전적 기형의 복합 증상입니다.

증후군의 원인임신 중 산모의 전염병(인플루엔자, 풍진, 매독, 수막염, 결핵) 및 산모의 엑스레이 노출로 인해 태아의 첫 번째 아가미궁이 손상되거나 비정상적으로 발달할 수 있습니다. 이 증후군은 연로한 부모의 자녀에게서 더 자주 관찰됩니다.

눈에서상처와 같은 병리가 관찰됩니다. 뼈가 두꺼워져 작고 편평한 궤도가 있습니다. 안와 부피의 감소로 인한 안구돌출증; 눈꺼풀 균열, 안검하수증, 항몽증, 발산 사시, 안구진탕, 원추각막, 수정체 아탈구, 백내장, 망막의 색소 변성, 시신경의 후속 위축을 동반하는 울혈성 디스크의 반몽골형 출현.

말단두증합증의 경우두개골의 세로 및 가로 봉합사의 조기 폐쇄로 인해 타워 형 두개골 변형이 관찰되며 때로는 두개골의 모든 봉합사의 협합증이 있으며 이와 관련하여 얼굴의 변화, 코의 뿌리 확대 , 높은 입천장, "구개열", 위턱의 형성 저하, 아래턱 돌출 등이 있습니다. 합지증(손가락과 발가락의 융합)이 있으며 엄지손가락은 항상 자유롭게 유지됩니다. 융합은 피부, 뼈, 막일 수 있습니다. 다지증은 덜 자주 발생합니다. 때로는 척추 기형, 왜소 키, 심장 결함, 신장 및 췌장 이형성증, 지방 생식기 이형성증, 외이 기형 및 항문 융합이 있습니다. 정신 지체가 관찰됩니다.

동시 이상 현상뇌와 안면 두개골, 눈, 사지의 말단 부분은 이러한 모든 기관이 동일한 영역의 기초에서 발생한다는 사실로 설명됩니다.

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상속 유형- 상염색체 우성, 형태학적 결함이 많아 예후가 좋지 않음.

구별 짓다 Crouzon, Greig, Carpenter 증후군이 있습니다.

치료는 증상에 따라 진행됩니다. 삶의 예후는 좋지 않습니다.

책의 기사: 시력 기관, 구강 및 악안면 시스템에 동시 손상이 있는 증후군 | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.

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루이스바 증후군(선천성 운동실조증-모세혈관확장증 - A-T)은 면역의 T-연결에 우세한 병변이 있는 선천성 면역결핍 질환으로, 배아 원기의 비정상적인 발달과 분명히 외배엽과 중배엽의 잘못된 상호 작용을 특징으로 합니다. 루이스바 증후군은 상염색체 열성 방식으로 유전되는 유전 질환입니다. 1941년에 처음 기술됨. 루이스 바. 인구 빈도는 알려져 있지 않습니다. 성비: 남:여 - 1:1.

면역결핍과 염색체 불안정성은 같은 이름의 키나제 합성을 암호화하는 A-T(Ataxia - Teteangiectasia Mutated)의 마커입니다. A-T 환자의 세포는 방사선에 대한 민감도 증가, 세포주기 결함이 특징이지만 임상 증상 및 면역 장애에는 상당한 차이가 있으며 악성 종양 발생률이 증가하고 자발적 염색체 불안정성, 주로 7번 및 14번 염색체 파괴가 발생합니다. 염색체.

세포주기는 유사분열(M)과 DNA 합성(S)의 4단계로 나뉘며, 두 단계의 G1과 G2로 구분되는 것으로 알려져 있습니다. 세포주기의 순서는 다음과 같습니다: G 1 - S - G 2 - 중. 전리 방사선에 노출되면 DNA 이중 가닥 절단이 발생합니다. DNA 복구가 일어나면 세포 주기가 회복되고, 그렇지 않으면 세포 사멸에 의해 세포 사멸이 일어나거나 돌연변이 클론이 발생합니다. 일반적으로 방사선에 노출되면 세포 주기는 두 가지 중요한 지점, 즉 G1 단계에서 S 단계로 및/또는 G 2 단계에서 M 단계로의 전환에서 차단될 수 있습니다. A-T에서는 세포 주기의 제어가 중요한 지점에서 중단됩니다. 이중 가닥 DNA 절단은 면역글로불린과 T 세포 수용체 유전자의 재조합 중에 발생합니다. 면역글로불린 유전자의 재조합과 유사한 과정은 뇌 뉴런이 성숙하는 동안 발생합니다. A-T 환자의 많은 임상적, 면역학적 증상(예: 면역글로불린 합성 장애, 생식기 기능 및 신경계 기능 장애)과 관련이 있는 것은 이러한 경우 DNA 복구에 결함이 있다는 것이 분명합니다.

A-T의 임상적 발현은 환자마다 크게 다를 수 있습니다. 진행성 소뇌 운동실조증과 모세혈관확장증은 모든 사람에게 나타나며, 피부에 카페오레 반점이 흔하게 나타납니다. 감염 경향은 매우 심각한 수준부터 매우 중간 수준까지 다양합니다. 주로 림프계의 악성 신생물 발생률은 매우 높습니다. A-T 환자의 면역학적 변화는 T 림프구 수 감소, CD4+/CD8+ 비율 역전(주로 CD4+ 세포 감소로 인해) 및 T 림프구의 기능적 활동 감소 형태의 세포 면역 장애입니다. 세포. 혈청 면역글로불린 농도 측면에서 가장 특징적인 변화는 IgA의 감소 또는 부재입니다. 덜 자주 정상에 가까운 면역글로불린 농도가 감지되거나 IgA, IgG, IgE의 급격한 감소 및 상당한 증가 형태의 면역글로불린혈증이 나타납니다. IgM. 특징적인 장애는 다당류와 단백질 항원에 반응하여 항체가 형성되는 것입니다. A-T의 치료 방법은 현재까지 개발되지 않았습니다. 환자는 신경 및 신체 장애에 대한 완화 요법이 필요합니다. 심각한 면역학적 변화 및/또는 만성 또는 재발성 세균 감염이 발견된 경우에는 항균 요법(기간은 면역 결핍 및 감염의 중증도에 따라 결정됨), 정맥 내 면역글로불린 대체 요법, 그리고 필요한 경우 항진균제 및 항바이러스 요법이 필요합니다.

임상적 특징.이 질병은 유아기에 시작되며 주로 소뇌 운동실조(100%)로 나타납니다. 머리와 몸의 흔들림, 보행 장애, 의도성 떨림 및 무도 무정위운동이 나타납니다(90-100%). 눈의 특징적인 변화는 안구 운동 장애(80-90%), 안구진탕(90-100%) 및 사시입니다. 2~6세에 모세혈관 확장증은 결막과 신체의 열린 부위, 연구개와 경구개의 점막에 나타납니다. 증후군의 중요한 징후는 만성 호흡기 감염(부비동염 및 폐렴, 60-80%)입니다. 성장 지연, 피부 검버섯 또는 탈색 부위, 경피증, 근긴장 저하, 반사 저하 및 구음 장애가 관찰됩니다. 환자는 종종 악성 신생물이 발생하며 10-30%에서는 림프망계가 영향을 받습니다.

병리학적 검사에서는 흉선의 무형성증 또는 저형성증, 림프절 및 비장의 크기 감소, 소뇌 변성의 징후 및 섬유성 난소 형성이상이 드러납니다. A-T에는 주로 IgA, 때로는 IgG 및 IgE와 같은 혈청 면역글로불린이 없을 때 발현되는 B 세포 및 T 세포 면역 체계가 침해됩니다. 림프구에 대한 세포유전학적 연구는 종종 다양한 염색체 이상과 염색체 취약성을 드러냅니다. 환자는 폐 감염이나 악성 신생물로 인해 사망합니다.

임상상에서는 신경학적 증상이 가장 먼저 나타나기 때문에 이 질병은 처음에는 소뇌 운동실조로 설명되었습니다. 2세에서 8세 사이에 모세혈관확장증이 발생하는데, 이는 대개 눈의 각도와 윤부 사이의 안구 결막에 위치하며 붉은색의 복잡한 혈관처럼 보입니다. 흉선 무형성증, 림프절의 저형성증(발달 부족), 비장, 소장의 그룹 림프낭 및 편도선이 관찰됩니다. 루이스-바 증후군이 있는 소아는 구개 편도선의 저형성증(발달 부족) 또는 무형성증(완전히 없음)을 지속적으로 경험합니다. 편도선의 열공(lacunae)은 덜 발달되어 있습니다. 경부 림프절은 작으며 감염 중에 커지지 않습니다. 루이스바 증후군이 있는 거의 모든 소아는 만성 화농성 부비동염이 발생하고 종종 중이염이 발생합니다.

진단은 임상 사진과 실험실 데이터를 기반으로 이루어집니다. Louis-Bar 증후군을 앓고 있는 모든 환자에게는 T 억제제가 거의 완전히 부족합니다. 일부 환자에서는 T 보조 세포가 없기 때문에 세포가 IgA를 합성할 수 없습니다. A-단백질과 b-단백질은 혈액에서 발견됩니다. 병원성 치료 방법은 신생아 흉선의 동종 이식입니다. 흉선의 활성 인자 (T-activin, thymalin, thymacin 등) 주사 과정이 처방되고 천연 혈장과 정상 인간 면역 글로불린이 체계적으로 투여됩니다.

우리의 감독하에 소녀 K는 13세 10개월에 실조증(루이스-바 증후군), 만성 폐렴, 다분절성 폐렴, 화농성 변형성 기관지염, 기관지 확장증을 포함한 선천성 면역결핍 상태로 인해 병원에 입원했습니다. 급성기에는 내부 장기의 일반화 된 아밀로이드증으로 인해 복잡해진 우측 대형 초점 폐렴 : 간경변 및 간부전이 발생하는 간, 신장, 비장, 내장, 빈혈, 악액질.

산모가 황달성 피부 변색, 반복적인 구토, 식욕부진, 전신 허약, 수척을 호소하는 경우. 기록에 따르면 그녀는 2,700g의 저체중, Apgar 점수 6-7 점으로 만삭으로 태어난 것으로 알려져 있습니다. 그녀는 모유수유를 받았고 한 살이 될 때까지 아프지 않았습니다. 2살이 되던 해부터 감기가 잦아지고 수척이 진행되기 시작해 반복되는 폐렴에 시달렸다. 소뇌 운동실조증은 4세에 진단되었습니다. 그 소녀는 우리 클리닉에서 상담을 받았고 모스크바 클리닉에서 루이바 증후군 진단을 받았습니다. 이후 퇴화와 운동실조 증상이 진행돼 폐렴이 반복됐다. 만성 기관지 확장증이 진단되었습니다. 그녀는 여러 차례 병원에서 치료를 받았습니다. 지난 2년 동안 소녀는 걷지 못했습니다. 아밀로이드증과 관련된 간 및 신장의 변화가 발생했습니다. 마지막 입원 3개월 전, 그녀는 진료소에 있었고 진단이 확인되었으며 광범위한 항생제, 해독 요법, 면역 요법 등 복합 요법을 받았습니다. 소녀의 상태는 안정됐다. 그녀는 간과 신장의 대사 과정을 개선하는 약물의 유지 용량을 복용하고 집으로 퇴원했습니다. 입원 2주 전부터 환자의 상태는 급격히 악화되었고, 황달이 증가하였으며, 완전한 식욕부진이 관찰되었으며, 반복적인 구토가 나타났다. 진료소로 보냈습니다.

입원 당시 전반적인 상태는 심각했다. 그 소녀는 심각한 영양 장애를 앓고 있습니다. 피부와 공막은 황달의 여러 개의 "별 모양" 발진입니다. 안구에는 뚜렷한 혈관 패턴이 있습니다. 그녀는 억제되어 질문에 느리게 대답합니다. 침대에서의 자세는 수평이며 지지대를 가지고 앉습니다. 눈에 보이는 점막은 창백하다. 혀는 분홍색입니다. 말초 림프절은 작고 단일하며 직경이 최대 0.5-1.0cm이며 턱밑 림프절이 만져집니다. 맥박 - 100. RR - 40. 혈압 - 100/60 mm Hg. 폐 위에는 폐음 타악기가 있고 아래쪽 부분이 짧아지고 호흡 청진이 단단하고 아래쪽 부분이 약해지고 단일 촉촉하고 미세한 거품 소리가 들립니다. 심장의 경계는 직경이 확장되고 왼쪽은 겨드랑이 선을 따라 확장됩니다. 음색은 조용하고 리드미컬합니다. 복부는 부피가 크고 촉진 시 부드러워지며 복수는 없다. 간은 조밀하고 늑골 아래 4cm에서 촉진되고, 비장은 조밀하며 골반 입구의 늑골 아래 5cm에서 촉진됩니다. 자유롭게 소변을 봅니다. 의자는 장식되어 있으며 자체적으로 곧게 펴집니다.

실험실 시험

혈액검사: 어. - 2.9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0.9, 호수. - 8.2 G/l, anisocytosis 및 poikilocytosis가 뚜렷합니다. p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6mm/시간. 잔류 혈액 질소 - 54.5g/l. 혈중 콜레스테롤 - 4 µmol/l. AST - 0.35, ALT - 0.42. 총 혈액 빌리루빈 - 84.8mmol/l, 직접 - 74.2, 간접 - 10.6.

승화시험 - 1.6. 총 혈액 단백질 - 64g/l, 알부민 - 46.7, 감마 글로불린 - 19%. 혈액 프로트롬빈 - 75%.

소변검사: 단백질 - 0.86 g/l, 호수. — 10-15, 현장 보기에서는 최대 25, Er. — 시야 내 10개, 유리질 실린더 — 시야 내 1-2개, 세분화된 — 시야 내 1-2개.

흉부 X-레이에서: 폐 조직, 특히 하부 엽에서 적당히 팽창되었습니다. 폐 패턴이 강화되고 확장되며 중간 엽의 오른쪽에는 명확한 윤곽선 없이 폐 조직의 큰 초점 침윤이 있습니다. 부비동은 무료입니다. 심장은 정상입니다. ECG: 확산성 심근 손상. 병력, 객관적인 자료, 임상검사 및 관찰을 바탕으로 위와 같은 진단이 내려졌습니다.

받은 치료법 : 링거 용액, 헤모데즈, 혈장, 코르글루콘, 라식스, 암피실린 근육 내 정맥 주사, 매일 감마 글로불린, 시레파, 리포산, 메티오닌, 프레드니솔론, 산소 요법, 다이어트 No. 7.

치료에도 불구하고 소녀의 상태는 점차 악화되었고 간 및 신부전 증상이 증가했으며 일일 이뇨제는 최근 하루 300g까지 감소했습니다. 폐의 천명 횟수가 증가하고 호흡 및 심부전이 증가했습니다. 입원 후 18일째 상태가 괴로워서 코피가 나고, 대변에 혈흔이 섞여 있고, 타르 같은 변이 나오고, 간 냄새가 나더군요. 수행 된 소생 조치는 효과가 없었습니다. 호흡기 및 심부전을 동반한 간부전으로 인해 해당 소녀는 병원에 입원한 지 20일 만에 사망했습니다.

병리학적 진단

기초적인: 운동실조를 동반한 선천성 면역결핍증 - 루이스바증후군. 만성 폐렴. 다분절성 폐렴, 화농성 변형성 기관지염, 급성 기관지 확장증, 우측 거대초점성 폐렴.

합병증:내부 장기의 일반화 된 아밀로이드증 : 간경변 및 간부전이 발생하는 간, 신장, 비장, 내장. 빈혈증. 악액질.

이 임상 사례의 특이성은 드문 발생 빈도, 질병의 특징적인 임상 및 검사실 사진, 루이-바 증후군 발병의 느린 진행 및 환자의 연령으로 간주될 수 있습니다.

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