간략하게 인간 유전병. 유전병 - 원인

지티키나 마리나

이 논문은 소스노보-오제르스코예(Sosnovo-Ozerskoye) 마을의 유전병 원인과 예방 조치를 설명합니다.

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시사:

벨로루시 공화국 교육과학부

지방자치단체 "Eravninsky 지구"

MBOU "Sosnovo-Ozersk 중등 학교 No. 2"

지역 과학 및 실무 컨퍼런스 “Step into the future”

섹션: 생물학

유전병의 원인과 예방

9a학년 학생, MBOU "Sosnovo-Ozerskaya 중등학교 No. 2"

감독자: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

생물학 교사 MBOU "Sosnovo-Ozerskaya 중등 학교 No. 2"

2017년

1. 소개 _________________________________________________________________2
2. 주요 부분

1. 유전병의 분류_____________________________________________________________3-8
2. 유전질환의 위험인자_____________8-9
3. 예방 조치 _________________________________9-10
4. 유전병 예방 방법으로서의 가족 계획________________________________________________10-11
5. Sosnovo-Ozerskoye 마을의 유전병 상황. 설문조사 결과 _________________________________________________11-12

1. 결론_____________________________________________12-13
2. 중고 문헌________________________________14

1. 소개

생물학 수업에서는 유전 지식의 기초, 숙달된 문제 해결 기술, 분석 및 예측에 대한 관심을 가지고 공부했습니다. 저는 특히 인간 유전학, 즉 유전병, 발생 원인, 예방 및 치료 가능성에 관심이 있었습니다.

"상속"이라는 단어는 유전학에 의해 연구된 모든 질병이 마치 손에서 손으로 전달되는 것처럼 부모에서 자녀에게 전달된다는 환상을 만듭니다. 할아버지가 아팠던 것, 아버지가 아팠던 것, 그리고 손자들이 아팠을 것입니다. 나는 스스로에게 “이게 정말 무슨 일이 일어나는 걸까?”라고 자문했습니다.

유전학은 근본적으로 유전에 관한 과학입니다. 멘델과 그의 가장 가까운 추종자들이 설명했던 유전 현상을 다루고 있습니다.

관련성. 매우 중요한 문제는 인간의 질병과 다양한 결함이 유전되는 법칙을 연구하는 것입니다. 어떤 경우에는 유전학에 대한 기본 지식이 유전적 결함을 다루고 있는지 파악하는 데 도움이 됩니다. 유전학의 기초에 대한 지식은 유전되지 않은 질병으로 고통받는 사람들에게 자신의 자녀가 비슷한 고통을 겪지 않을 것이라는 확신을 줍니다.

이번 작품에서는 이렇게 설정했어요표적 – 유전병의 원인에 대한 연구. 또한 예방도 가능합니다. 이 문제가 현대과학에서 광범위하게 연구되고 있고 많은 질문과 관련되어 있다는 점을 고려하여 다음과 같은 질문이 제기되었다.작업:

• 유전병의 분류 및 원인 연구;
• 인간 유전병을 예방하기 위한 위험 요인과 조치에 대해 알아봅니다.
• 유전병 예방 및 치료를 위한 유전 연구의 가치를 결정합니다.
• 급우들에게 설문 조사를 실시하십시오.

1. 주요 부분

1. 유전병의 분류

오늘날 인간 유전학에 많은 관심이 쏠리고 있으며 이는 주로 문명의 발달로 인한 것입니다. 그 결과 사람을 둘러싼 환경에 다음과 같이 유전에 부정적인 영향을 미치는 많은 요인이 나타납니다. 그 결과 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 즉, 세포의 유전 정보가 변경됩니다.

과학은 아직 인간에게 발생하는 모든 유전병을 알지 못합니다. 분명히 그 수는 40,000에 달할 수 있지만 과학자들은 이 수의 1/6만 발견했습니다. 분명히 이는 유전적 병리의 많은 사례가 무해하고 성공적으로 치료될 수 있다는 사실에 기인하며, 이것이 의사가 이를 유전적이지 않은 것으로 간주하는 이유입니다. 심각하고 심각한 유전 질환은 상대적으로 드물다는 점을 알아야 하며 일반적으로 비율은 10,000명당 아픈 사람 1명 이상입니다. 이는 근거 없는 의심으로 인해 미리 당황할 필요가 없음을 의미합니다. 자연은 인류의 유전적 건강을 조심스럽게 보호합니다.

인간의 유전병은 다음과 같이 분류될 수 있습니다.

1. 유전병.이는 유전자 수준의 DNA 손상으로 인해 발생합니다. 이러한 질병에는 니만픽병(Niemann-Pick disease)과 페닐케톤뇨증이 포함됩니다.
2. 염색체 질환 . 염색체 수의 이상 또는 구조 위반과 관련된 질병. 염색체 장애의 예로는 다운증후군, 클라인펠터 증후군, 파타우 증후군이 있습니다.
3. 유전적 소인이 있는 질병 (고혈압 , 당뇨병, 류머티즘, 정신분열증, 관상동맥심장병).

대사 과정의 복잡성과 다양성, 효소의 수 및 인체 기능에 대한 과학적 데이터의 불완전성으로 인해 유전병에 대한 전체적인 분류가 여전히 불가능합니다.

우선, 선천적으로 정의된 질병과 실제 유전병을 구별하는 방법을 배워야 합니다. 선천성이란 사람이 태어나는 순간부터 가지고 있는 질병입니다. 건강이 좋지 않은 작은 사람이 태어나자마자 의사는 오해의 여지가 없는 한 그를 선천성 질환으로 진단할 수 있습니다.

유전병의 경우 상황이 다릅니다. 그들 중 일부는 정말로 선천적입니다. 첫 숨을 쉬는 순간부터 사람과 동행하십시오. 그러나 출생 후 몇 년 만에 나타나는 것들도 있습니다. 노인성 정신 이상을 초래하고 노인들에게 끔찍한 위협이 되는 알츠하이머병에 대해서는 누구나 잘 알고 있습니다. 알츠하이머병은 아주 나이가 많고 심지어 노인들에게만 나타나며 젊은 사람들에게는 전혀 관찰되지 않습니다. 한편 이것은 유전병입니다. 결함이 있는 유전자는 사람이 태어나는 순간부터 존재하지만 수십 년 동안은 휴면 상태로 있는 것 같습니다.

모든 유전병이 선천적인 것은 아니며, 모든 선천성 질환이 유전되는 것도 아닙니다. 사람이 태어난 순간부터 고통을 받지만 부모로부터 물려받지 않은 병리가 많이 있습니다.

유전자 질환

유전자 장애는 유전자 수준에서 유해한 돌연변이가 있을 때 발생합니다.

이는 일부 물질이나 제어를 암호화하는 DNA 분자의 작은 부분이 바람직하지 않은 변화를 겪었음을 의미합니다.

일종의 생화학적 과정. 유전자 질환은 대대로 쉽게 전염되는 것으로 알려져 있으며 이는 고전적인 멘델의 체계에 따라 정확하게 발생합니다.

이는 환경 조건이 건강 유지에 도움이 되는지 여부에 관계없이 시행됩니다. 결함이 있는 유전자가 확인되어야만 강하고 건강해지며 질병에 성공적으로 저항하기 위해 어떤 생활방식을 취해야 할지 결정할 수 있습니다. 어떤 경우에는 유전적 결함이 매우 강하여 개인의 회복 가능성이 급격히 감소합니다.

유전병의 임상적 증상은 다양하며, 모든 유전병의 특징을 제외하고는 유전병 전체 또는 적어도 대부분에서 공통적인 증상이 발견되지 않습니다.

하나의 유전자에 대한 돌연변이의 수는 최대 1000개에 달하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 이 수는 소수의 유전자가 할 수 있는 최대치입니다. 따라서 유전자 1개당 변화 200개의 평균값을 취하는 것이 좋다. 질병의 수가 돌연변이의 수보다 훨씬 적어야 한다는 것은 분명합니다. 또한 세포에는 유전적 결함을 제거하는 효과적인 보호 메커니즘이 있습니다.

처음에 의사들은 유전자 1개에 돌연변이가 생기면 단 하나의 질병만 유발한다고 믿었지만 나중에는 이것이 잘못된 것으로 판명되었습니다. 동일한 유전자의 일부 돌연변이는 특히 유전자의 다른 부분에 국한된 경우 다른 질병을 유발할 수 있습니다. 때때로 돌연변이는 세포의 일부에만 영향을 미칩니다. 이는 일부 인간 세포에는 건강한 형태의 유전자가 있는 반면 다른 세포에는 결함이 있는 형태가 있음을 의미합니다. 돌연변이가 약하면 대부분의 사람들은 돌연변이를 나타내지 않습니다. 돌연변이가 강하면 질병이 발생하지만 경미할 것입니다. 이러한 "약화된" 형태의 질병을 모자이크라고 하며 이는 유전자 질병의 10%를 차지합니다.

이러한 유형의 유전이 있는 많은 질병은 생식 능력에 영향을 미칩니다. 이러한 질병은 다음 세대의 돌연변이로 인해 복잡해지기 때문에 위험합니다. 약한 돌연변이는 강한 돌연변이와 거의 같은 방식으로 유전되지만 모든 자손에게 나타나는 것은 아닙니다.

염색체 질환

염색체 질환은 상대적으로 드물게 발생함에도 불구하고 매우 많습니다. 현재까지 1000가지 종류의 염색체 병리가 확인되었으며, 그 중 100가지 형태가 충분히 자세하게 설명되었으며 의학에서 증후군 상태를 받았습니다.

균형 잡힌 유전자 세트는 유기체 발달에 편차를 가져옵니다. 종종 이 효과는 배아(또는 태아)의 자궁 내 사망을 초래합니다.

많은 염색체 질환에는 정상적인 발달의 편차와 염색체 불균형 정도 사이에 명확한 연관성이 있습니다. 이상 현상의 영향을 받는 염색체 물질이 많을수록 질병의 징후를 더 일찍 관찰할 수 있으며 신체적, 정신적 발달 장애가 더 심각하게 나타납니다.

유전적 소인이 있는 질병

그들은 증상이 나타나기 위해서는 환경 요인의 작용이 필요하고 가장 광범위한 유전병 그룹을 대표하며 매우 다양하다는 점에서 유전병과 다릅니다. 이 모든 것은 많은 유전자(다유전자 시스템)의 관여와 질병 발병 중 환경 요인과의 복잡한 상호 작용 때문입니다. 이와 관련하여 이 그룹을 다인성 질병이라고도 합니다. 같은 질병이라도 유전과 환경의 상대적 중요성은 사람마다 다를 수 있습니다. 유전적 특성에 따라 이들은 두 가지 질병 그룹입니다.

유전적 소인이 있는 단일 유전성 질환-소인은 한 유전자의 병리학 적 돌연변이와 관련이 있습니다. 증상의 발현을 위해서는 일반적으로 특정 질병과 관련하여 특정하고 간주될 수 있는 외부 환경 요인의 의무적 조치가 필요합니다.

"유전성 질환"과 "다인성 질환"이라는 용어는 같은 의미입니다. 러시아 문헌에서는 다인자성(또는 다인자성) 질병이라는 용어가 더 자주 사용됩니다.

다인성 질환은 자궁(선천성 기형)이나 출생 후 발달의 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 또한, 나이가 많을수록 다인성 질병이 발생할 확률이 높아집니다. 단일 유전성 질병과 달리 다인자성 질병은 흔한 질병입니다. 대부분의 다인성 질병은 유전적 관점에서 볼 때 다유전자성입니다. 여러 유전자가 형성에 관여합니다.

구순구개열, 무뇌증, 수두증, 만곡족, 고관절 탈구 등과 같은 선천성 기형은 출생 시 자궁에서 형성되며 일반적으로 출생 후 발생 초기에 진단됩니다. 이들의 발달은 태아 발달 동안 수많은 유전적 요인과 모체 또는 환경적 요인(기형 유발 물질)의 불리한 상호작용의 결과입니다. 그들은 각 nosological 형태에 대해 인간 인구에서 드물게 발견되지만 전체적으로 인구의 3-5 %에서 발견됩니다.

다인성 질환 그룹에 속하는 정신 및 신경 질환 및 신체 질환은 다유전자성(유전적으로 이질적)이지만 성인 개인의 출생 후 개체 발생 기간에 환경 요인과 상호 작용하여 발생합니다. 이 그룹은 사회적으로 중요한 일반적인 질병을 의미합니다.심혈관계(심근경색, 동맥고혈압, 뇌졸중), 기관지폐질환(기관지천식, 만성폐쇄성폐질환), 정신질환(조현병, 양극성 정신병), 악성신생물, 감염질환 등

1. 유전병의 위험 요인

1. 물리적 요인(다양한 유형의 전리 방사선, 자외선 방사선).
2. 화학적 요인(살충제, 제초제, 약물, 알코올, 일부 약물 및 기타 물질).
3. 생물학적 요인(천연두, 수두, 볼거리, 인플루엔자, 홍역, 간염 등의 바이러스).

다인성 질병의 경우 발병 이유에 대해 다음과 같은 계획을 제안할 수 있습니다.

가족 내 다인성 질병의 전염은 멘델의 법칙을 준수하지 않습니다. 이러한 질병의 가족 내 분포는 단일 유전성(멘델의) 질병과 근본적으로 다릅니다.

아이에게 질병이 발생할 위험은 부모의 건강 상태에 달려 있습니다. 따라서 아픈 아이의 부모 중 한 명이 기관지 천식을 앓고 있는 경우 아이에게 천식이 발생할 확률은 20~30%입니다. 부모가 모두 아프면 75%에 이른다. 일반적으로 부모에게 아토피 증상이 있는 아이의 기관지 천식 발병 위험은 부모에게 아토피 증상이 없는 가족보다 2~3배 더 높은 것으로 알려져 있습니다. 건강한 사람의 후손과 기관지 천식 환자의 후손을 비교한 결과, 아이가 기관지 천식에 걸릴 위험은 엄마가 아프면 2.6배, 아빠가 아프면 2.5배, 아버지가 아프면 6.7배 높은 것으로 나타났다. 부모가 모두 아프면 그보다 몇 배 더 높습니다. 일반적으로 단일 유전자 병리와 관련된 친척의 유전적 위험은 일반적으로 다인성 병리의 경우보다 높습니다.

1. 유전병 예방 및 치료

방지

인간 유전병을 예방하는 네 가지 주요 방법이 있으며, 이를 더 자세히 이해하기 위해 다이어그램을 살펴보겠습니다.

그래서, 유전병을 예방하는 첫 번째 방법– 이는 유전적 정상화 및 돌연변이 유발물질의 배제입니다. 돌연변이를 일으킬 수 있는 약물, 식품 첨가물, 근거 없는 엑스레이 연구를 배제하기 위해 환경 요인의 돌연변이 유발 위험에 대한 엄격한 평가를 수행할 필요가 있습니다.

두 번째, 가장 중요한 예방 방법 중 하나유전병 - 이것은 가족 계획, 혈족과의 결혼 거부, 유전 병리 위험이 높은 자녀 출산 거부입니다. 여기에는 부부에 대한 적시 의료 및 유전 상담이 큰 역할을 하며, 이는 이제 우리나라에서 활발히 발전하기 시작했습니다.

세 번째 방법 다양한 생리학적 방법을 사용하는 산전 진단, 즉 태아에게 발생할 수 있는 병리 현상에 대해 부모에게 경고하는 것입니다.

네 번째 방법 – 이것이 유전자 활동의 조절이다. 불행히도 이것은 이미 유전병, 출생 후 대사성 질환의 교정입니다. 다이어트, 수술 또는 약물 치료.

치료

다이어트 요법; 대체요법; 독성 대사산물 제거; 중재자 효과(효소 합성에 대한); 특정 약물(바르비투르산염, 설폰아미드 등) 제외; 수술.

유전병의 치료는 매우 어렵습니다. 솔직히 말해서 증상을 개선할 수 있는 방법은 거의 없습니다. 따라서 이러한 질병의 예방이 가장 중요합니다.

1. 가족 계획

가족계획에는 건강하고 바람직한 자녀를 임신하고 출산하기 위한 모든 활동이 포함됩니다. 이러한 활동에는 원하는 임신 준비, 임신 간격 조절, 출산 시기 조절, 가족 내 자녀 수 조절 등이 포함됩니다.

아이를 가지려는 부모의 나이는 예방에 매우 중요합니다. 어떤 시점에서는 우리 몸이 완전한 배우자를 키우기에는 너무 미성숙합니다. 특정 나이가 되면 신체가 노화되기 시작하는데, 그 이유는 세포가 정상적으로 분열하는 능력을 상실하기 때문입니다. 예방 조치는 19~21세 이전과 30~35세 이후에는 출산을 피하는 것입니다. 어린 나이에 아이를 임신하는 것은 주로 젊은 엄마의 신체에 위험하지만, 늦은 나이에 임신하는 것은 유전적, 게놈 및 염색체 돌연변이로 이어지기 때문에 아기의 유전적 건강에 더 위험합니다.

모니터링에는 산전 질병 진단을 위한 비침습적 방법과 침습적 방법이 포함됩니다. 오늘날 태아를 검사하는 가장 좋은 방법은 초음파입니다.

다음 징후에 대해 반복 초음파가 수행됩니다.

1) 초음파 검사 중에 병리 징후가 확인되었습니다.

2) 병리학적인 징후는 없지만 태아의 크기가 임신 기간과 일치하지 않습니다.

3) 그 여성에게는 이미 선천적 기형이 있는 아이가 있습니다.

4) 부모 중 한 명이 유전병을 앓고 있는 경우.

5) 임산부가 10일 이내에 방사선 조사를 받았거나 위험한 감염에 걸린 경우.

엄마가 되려고 준비하는 여성이 다음 사항을 기억하는 것은 매우 중요합니다. 특정 성별의 아이를 갖고 싶은 욕구에 관계없이 어떤 경우에도 과일과 동물성 단백질의 섭취를 급격히 제한해서는 안됩니다. 이는 어머니의 건강에 매우 해 롭습니다. 그리고 임신 직전에는 해산물 섭취를 줄여야 합니다. 그러나 임산부의 식이요법과 유전학은 유전학자들의 특별한 연구 주제입니다.

1. Sosnovo-Ozerskoye 마을의 질병 상황

연구 중에 우리 마을 Sosnovo-Ozerskoye에서는 유전성 질환이 주로 흔하다는 사실을 알게되었습니다. 이것들은 다음과 같습니다:

1) 종양학적 질환(암);

2) 심혈관계 질환(고혈압);

3) 심장병(심장병);

4) 호흡기 질환(기관지 천식);

5) 내분비계 질환(당뇨병);

6) 각종 알레르기 질환.

선천성 유전질환 아동의 출생률은 매년 증가하고 있지만, 그 증가폭은 미미합니다.

저는 9학년 학생들을 대상으로 설문조사를 실시했습니다. 설문조사에는 20명이 참여했습니다. 각 학생은 세 가지 질문에 답해야 했습니다.

1) 귀하의 유전에 대해 무엇을 알고 있습니까?

2) 유전병을 예방할 수 있나요?

3) 유전병 예방대책은 무엇을 알고 있나요?

테스트 결과, '유전'의 개념에 대해 알려진 바가 거의 없는 것으로 나타났습니다. 우리가 생물학 시간에 배운 것과 똑같습니다. 그리고 테스트 결과는 다음과 같습니다.

1. 15명(75%)의 사람들은 자신의 유전에 대해 거의 아무것도 모른다고 말했습니다. 5명(25%)이 유전이 좋다고 답했다.
2. 유전병은 유전되기 때문에 피할 수 없다는 두 번째 질문에는 모든 사람(100%)이 대답했습니다.
3. 건강한 생활습관이 필요하다고 답한 사람은 12명(60%), 미래에 자녀를 가질 계획이 필요하다고 답한 여자아이는 3명(15%), 세 번째 질문에는 답하기 어렵다는 사람이 5명이었다.

제가 조사한 결과를 바탕으로결론, 유전이라는 주제가 매우 관련이 있다는 것입니다. 이 주제에 대한 더 광범위한 연구가 필요합니다. 예방에 관한 세 번째 질문에 반 친구들이 어떻게 대답하는지 보니 기쁩니다. 그렇습니다. 특히 임산부의 경우 건강한 생활방식을 유지하는 것이 필요합니다. 흡연, 약물중독, 음주예방을 실시한다. 가족을 계획하고 미래의 자녀를 낳는 것도 필요합니다. 임산부는 유전학자와 상담해야 합니다.

1. 결론

이제 나는 우리 유전자에 숨겨진 불쾌한 것, 즉 환자 자신과 사랑하는 사람들에게 큰 부담이 되는 유전병을 물려받을 수 있다는 것을 알고 있습니다.

당뇨병, 알츠하이머병, 심혈관계 병리 등 가족 내 유전병의 존재는 개인의 삶에 흔적을 남깁니다. 어떤 사람들은 이를 무시하려고 하는 반면, 다른 사람들은 가족의 병력과 유전학에 집착합니다. 그러나 어쨌든 다음과 같은 질문을 가지고 살아가는 것은 쉽지 않습니다. “이해할 수 있습니까?나도 같은 운명을 맞이하게 될까?

가족 중에 유전병이 있으면 종종 불안과 걱정이 생깁니다. 이는 삶의 질을 저하시킬 수 있습니다.

실제로 유전 상담사는 자신이 유전적으로 불운하다고 생각하는 많은 사람들을 만납니다. 그들의 임무는 환자가 유전병 발병 위험을 이해하도록 돕는 것입니다.

심장병과 많은 종류의 암에는 명확하게 정의된 원인이 없습니다. 대신 유전적 요인, 환경, 생활방식이 복합적으로 작용한 결과입니다. 질병에 대한 유전적 소인은 흡연이나 앉아서 생활하는 생활 방식과 같은 위험 요인 중 하나일 뿐입니다.

내 연구 결과에 따르면 유전적 소인이 항상 질병을 의미하는 것은 아닙니다.

사람은 유 전적으로 미리 결정된 운명을 가지고 태어나지 않으며 인간의 건강은 주로 우리의 생활 방식에 달려 있음을 이해하는 것이 중요합니다.

1. 사용된 문헌 목록

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. 일반 생물학 강의: 교과서 - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., 유전과 건강 - 시리즈 "가족 의학 백과사전", World of Books, 모스크바, 2007.
3. 카루지나 I.P. 생물학-M .: 의학, 1972.
4. 로바셰프 M.E. Genetics-L.: 1967년 레닌그라드 대학교 출판사
5. Krestyaninov V.Yu., Vainer G.B. 유전학 문제 모음 - Saratov: Lyceum, 1998.

유전병소아과 의사, 신경과 전문의, 내분비 전문의

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유전병– 유전 기관의 병리학적 변화로 인해 발생하는 대규모 인간 질병 그룹입니다. 현재 유전적 전달 메커니즘을 지닌 6,000개 이상의 증후군이 알려져 있으며, 인구 중 전체 빈도는 0.2~4%입니다. 일부 유전병은 특정 인종 및 지리적 유병률을 갖고 있는 반면, 다른 유전병은 전 세계적으로 동일한 빈도로 발생합니다. 유전병에 대한 연구는 주로 의학 유전학의 책임이지만 소아과 의사, 신경과 전문의, 내분비 전문의, 혈액 전문의, 치료사 등 거의 모든 의료 전문가가 이러한 병리학에 직면할 수 있습니다.

유전병은 선천성 및 가족성 병리와 구별되어야 합니다. 선천성 질환은 유전적 요인뿐만 아니라 발달 중인 태아에 영향을 미치는 불리한 외인성 요인(화학 및 의약 화합물, 전리 방사선, 자궁내 감염 등)에 의해서도 발생할 수 있습니다. 동시에 모든 유전병이 출생 직후에 나타나는 것은 아닙니다. 예를 들어 헌팅턴 무도병의 징후는 일반적으로 40세 이상에 처음 나타납니다. 유전병리와 가족병리의 차이점은 후자가 유전적인 것이 아니라 사회적, 일상적 또는 직업적 결정인자와 연관될 수 있다는 것입니다.

유전병의 발생은 돌연변이로 인해 발생합니다. 즉, 개인의 유전적 특성이 갑작스럽게 변화하여 새롭고 특이한 특성이 나타나는 것입니다. 돌연변이가 개별 염색체에 영향을 미치고 그 구조(개별 섹션의 손실, 획득, 위치 변화로 인해) 또는 그 수를 변경하는 경우 이러한 질병은 염색체로 분류됩니다. 가장 흔한 염색체 이상은 십이지장 및 알레르기 병리입니다.

유전병은 아이가 태어난 직후와 삶의 여러 단계에서 나타날 수 있습니다. 그 중 일부는 예후가 좋지 않아 조기 사망에 이르게 되는 반면, 다른 일부는 삶의 지속 기간이나 심지어 삶의 질에 큰 영향을 미치지 않습니다. 유전성 태아 병리의 가장 심각한 형태는 자연 유산을 유발하거나 사산을 동반합니다.

의학 발달의 발전 덕분에 오늘날 산전 진단 방법을 사용하면 아이가 태어나기도 전에 약 1,000가지의 유전병을 발견할 수 있습니다. 후자에는 임신 1기(10-14주)와 2기(16-20주)의 초음파 검사와 생화학적 검사가 포함되며 예외 없이 모든 임산부에게 실시됩니다. 또한 추가적인 적응증이 있는 경우 융모막 융모 생검, 양수천자, 심장천자 등 침습적 시술이 권장될 수 있습니다. 심각한 유전성 병리의 사실이 확실하게 입증되면 여성에게는 의학적 이유로 인위적인 임신 종료가 제안됩니다.

생후 첫날의 모든 신생아는 유전성 및 선천성 대사 질환 (페닐 케톤뇨증, 부신 생식기 증후군, 선천성 부신 증식증, 갈락토스 혈증, 낭성 섬유증)에 대한 검사도 받아야합니다. 아이가 태어나기 전이나 출산 직후에는 인지하지 못했던 기타 유전질환도 세포유전학, 분자유전학, 생화학적 연구 방법을 이용해 검출할 수 있습니다.

불행하게도 유전병의 완전한 치료는 현재 불가능합니다. 한편, 일부 형태의 유전적 병리학의 경우, 상당한 수명 연장과 허용 가능한 품질 보장이 달성될 수 있습니다. 유전병 치료에는 병원성 및 증상 치료법이 사용됩니다. 치료에 대한 병인학적 접근법에는 대체 요법(예: 혈우병의 혈액 응고 인자 사용), 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 메이플 시럽 질환에 대한 특정 기질의 사용 제한, 누락된 효소 또는 호르몬 결핍증 보충 등이 포함됩니다. 증상 치료에는 다음이 포함됩니다. 다양한 약물 사용, 물리 치료, 재활 과정(마사지, 운동 요법). 유아기부터 유전병리를 앓고 있는 많은 환자들은 언어병리학자 및 언어치료사와 함께하는 교정 및 발달 수업이 필요합니다.

유전 질환의 수술적 치료 가능성은 주로 신체의 정상적인 기능을 방해하는 심각한 기형(예: 선천성 심장 결함, 구순구개열, 요도하열 등의 교정)을 제거하는 것으로 축소됩니다. 유전병에 대한 유전자 치료법은 본질적으로 아직 다소 실험적이며 실제 의학에서 널리 사용되지는 않습니다.

유전병 예방의 주된 방향은 의학적 유전 상담입니다. 경험이 풍부한 유전학자가 부부와 상담하고, 유전병이 있는 자녀를 가질 위험을 예측하고, 출산에 관한 결정을 내리는 데 전문적인 도움을 제공합니다.

유전병- 염색체 및 유전자 돌연변이로 인한 인간 질병. 종종 "유전성 질환"과 "선천성 질환"이라는 용어는 동의어로 사용되지만 선천성 질환(참조)은 유전적 요인과 외인성 요인(예: 관련 발달 결함)으로 인해 발생할 수 있습니다. 배아가 방사선, 화합물, 약물, 자궁내 감염에 노출된 경우).

유전 질환 및 선천성 기형은 거의 30%의 사례에서 소아 입원의 이유이며, 유전적 요인과 주로 연관될 수 있는 알려지지 않은 질병을 고려하면 이 비율은 훨씬 더 높습니다. 그러나 대부분의 유전병은 신생아기 이후에 나타나기 때문에 모든 유전병이 선천성으로 분류되는 것은 아닙니다(예를 들어 헌팅턴 무도병은 40세 이후에 발생함). "가족 질병"이라는 용어는 "유전 질병"이라는 용어의 동의어로 간주되어서는 안됩니다. 왜냐하면 가족 질병은 유전적 요인뿐만 아니라 가족의 생활 조건이나 직업적 전통에 의해서도 발생할 수 있기 때문입니다.

유전병은 고대부터 인류에게 알려져 왔습니다. 클린에 따르면, 그들의 연구는 18세기 말에 시작되었습니다. 1866년 V. M. 플로린스키(V. M. Florinsky)는 "인류의 개선과 퇴화"라는 책에서 유전적 특성 형성에 있어 환경의 중요성, 밀접하게 관련된 결혼의 자손에게 미치는 해로운 영향에 대한 정확한 평가를 제시하고 다음과 같은 사항을 설명했습니다. 다양한 병리학적 특징(청각 장애, 색소성 망막염, 백색증, 구순열 등)의 유전. 영어 생물학자 F. Galton은 과학 연구의 주제로서 인간 유전 문제를 최초로 제기한 사람입니다. 그는 형질의 발달과 형성에 있어서 유전의 역할(q.v.)과 환경을 연구하기 위한 계보학적 방법(q.v.)과 쌍둥이 방법(q.v.)을 입증했습니다. 1908년 영어. Garrod 박사 (A. E. Garrod)는 처음으로 대사의 유전적 "오류"개념을 공식화하여 여러 N.b의 분자 기반 연구에 접근했습니다.

소련에서는 N의 교리 개발에 큰 역할이 있습니다. b. 그 남자는 모스크바 의학 생물학 연구소에서 연기했습니다. 1932년부터 1937년까지 활동한 M. Gorky(나중에 의료 유전 연구소). 이 연구소는 세포 유전학 연구를 수행하고 유전적 소인이 있는 질병(당뇨병, 위와 십이지장의 소화성 궤양, 알레르기, 고혈압 등)을 연구했습니다. ). 소련의 신경병리학자이자 유전학자인 S. N. Davidenkov(1934)는 N. b의 유전적 이질성의 존재를 최초로 확립했습니다. 그리고 그들의 쐐기, 다형성의 이유. 그는 새로운 유형의 의료, 즉 의료 유전 상담의 기초를 개발했습니다(의료 유전 상담 참조).

유전의 물질적 담체인 DNA와 암호화 메커니즘(유전암호 참조)의 발견으로 N.b의 발달에 있어서 돌연변이의 중요성을 이해할 수 있게 되었습니다. b. L. Pauling은 "분자 질환", 즉 폴리펩티드 사슬의 아미노산 서열 위반으로 인한 질병의 개념을 도입했습니다. 효소를 포함한 단백질 혼합물을 분리하는 방법, 생화학 반응의 산물 식별, 세포 유전학의 발전, 염색체 매핑 가능성(염색체 지도 참조)을 임상에 도입함으로써 여러 가지의 특성을 명확히 할 수 있었습니다. N.b. 알려진 N의 총 수. b. 70년대에는 20 세기 2천명 도달

다양한 질병의 병인 및 병인에서 유전적 요인과 외인성 요인의 역할 사이의 관계에 따라 N.P. Bochkov는 모든 인간 질병을 조건부로 네 그룹으로 나눌 것을 제안했습니다.

인간 질병의 첫 번째 그룹은 N.b입니다. 병인학적 요인으로서의 병리학적 돌연변이(참조)의 발현은 실제로 환경에 의존하지 않으며, 이 경우 가장자리는 질병 증상의 심각도에 의해서만 결정됩니다. . 이 그룹의 질병에는 모든 염색체 질환(참조)과 유전적 N이 포함됩니다. b. 예를 들어 다운병, 페닐케톤뇨증, 혈우병, 글리코시도증 등과 같은 완전한 증상이 나타납니다.

두 번째 질병 그룹에서는 유전적 변화도 병인적 요인이지만, 돌연변이 유전자(유전자 침투 참조)의 발현에는 해당 환경 영향이 필요합니다. 이러한 질병에는 통풍, 당뇨병의 일부 형태, 고지단백혈증(지단백 참조)이 포함됩니다. 이러한 질병은 불리하거나 유해한 환경 요인(신체적 또는 정신적 피로, 열악한 식습관 등)에 지속적으로 노출될 때 더 자주 발생합니다. 이러한 질병은 유전적 소인이 있는 질병 그룹으로 분류될 수 있습니다. 그들 중 일부에게는 환경이 더 중요하지만 다른 사람들에게는 덜 중요합니다.

세 번째 질병 그룹인 에티올(etiol)에서 요인은 환경이지만, 질병의 발생 빈도와 경과의 심각도는 유전적 소인에 따라 다릅니다. 이 그룹에 속하는 질병에는 고혈압과 죽상경화증, 위와 십이지장의 소화성 궤양, 알레르기 질환, 다양한 기형 및 특정 형태의 비만이 포함됩니다.

네 번째 질병 그룹은 불리하거나 유해한 환경 요인의 영향과만 연관되어 있으며 유전은 발생에 거의 영향을 미치지 않습니다. 이 그룹에는 부상, 화상, 급성 염증이 포함됩니다. 질병. 그러나 유전 적 요인은 병리학 과정, 과정, 즉 회복 속도, 급성 과정에서 만성 과정으로의 전환, 영향을받는 기관의 기능 상실의 발달에 일정한 영향을 미칠 수 있습니다.

Robertset al. (1970)은 아동 사망의 원인 중 질병의 유전적 구성요소가 N으로 사망한 아동의 11%를 포함하여 42%의 사례에서 결정된다고 계산했습니다. b. 31% - 불리한 유전적 배경으로 인해 발생한 후천성 질병으로 인해 발생합니다.

70년대로 알려졌습니다. 20 세기 N.b. 세 가지 주요 그룹으로 나뉩니다.

1. 단일 유전성 질환: a) 유전 유형에 따라 - 상염색체 우성, 상염색체 열성, 성연관; 표현형 발현에 따라 - DNA 복구 장애로 인한 질병을 포함한 효소 병증 (대사 질환), 구조 단백질의 병리로 인한 질병, 보체 시스템 장애를 포함한 면역 병리학, 혈액 단백질을 포함한 수송 단백질 합성 장애 ( 헤모글로빈병증, 윌슨병, 트랜스페린혈증), 혈액 응고 시스템의 병리, 세포막을 통한 물질 전달의 병리, 펩타이드 호르몬 합성 장애.

2. 다유전자성(다인성) 질병 또는 유전적 소인이 있는 질병.

3. 염색체 질환: 배수성, 이수성, 염색체의 구조적 재배열.

단일유전자 질환은 멘델의 법칙(멘델의 법칙 참조)에 따라 유전됩니다. 알려진 대부분의 N.b. 구조 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 특정 질병에서 조절 유전자 돌연변이의 병인학적 역할 가능성은 지금까지 간접적으로만 입증되었습니다.

상염색체 열성 유전의 경우 돌연변이 유전자는 동형접합성 상태로만 나타납니다. 영향을 받는 소년과 소녀는 동일한 빈도로 태어납니다. 아픈 아이를 낳을 확률은 25%이다. 아픈 아이의 부모는 표현형적으로는 건강할 수 있지만 돌연변이 유전자의 이형접합성 보인자입니다. 상 염색체 열성 유전 유형은 소위 효소 (또는 효소)의 기능이 손상되는 질병에 더 일반적입니다. 효소병증(참조).

X 염색체에 연결된 열성 유전은 돌연변이 유전자의 효과가 XY 성염색체 세트, 즉 소년에게서만 나타난다는 것을 의미합니다. 돌연변이 유전자를 보유한 어머니에게서 아픈 아들이 태어날 확률은 50%입니다. 소녀들은 실질적으로 건강하지만 그 중 절반은 돌연변이 유전자(소위 지휘자)의 운반자입니다. 부모님은 건강하십니다. 종종 이 질병은 발의자의 자매나 그의 사촌의 아들에게서 발견됩니다. 아픈 아버지는 아들에게 그 병을 물려주지 않습니다. 이러한 유형의 유전은 Duchenne 유형의 진행성 근이영양증(근병증 참조), 혈우병 A 및 B(혈우병 참조), Lesch-Nyhan 증후군(통풍 참조), Gunther병(Gargoilism 참조), Fabry 질병(참조)의 특징입니다. 유전적으로 결정된 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍(일부 형태).

X 염색체에 연결된 우성 유전은 우성 돌연변이 유전자의 효과가 모든 성염색체 세트(XX, XY, X0 등)에서 나타난다는 것을 의미합니다. 질병의 증상은 성별에 따라 다르지 않지만 소년의 경우 더 심합니다. 이러한 유형의 상속의 경우 아픈 사람의 자녀 중 모든 아들은 건강하고 모든 딸은 영향을 받습니다. 영향을 받은 여성은 변경된 유전자를 아들과 딸의 절반에게 물려줍니다. 이러한 유형의 유전은 인산 당뇨병에서 볼 수 있습니다.

단일 유전자 N에 대한 표현형 발현에 따르면 b. N의 가장 광범위하고 가장 잘 연구된 그룹을 구성하는 효소병증을 포함합니다. b. 주요 효소 결함은 약 150개의 효소병증에서 해독되었습니다. 효소병증의 원인은 다음과 같습니다. a) 효소가 전혀 합성되지 않습니다. b) 효소 분자의 아미노산 서열이 파괴됩니다. 즉, 1차 구조가 변경됩니다. c) 해당 효소의 조효소가 없거나 잘못 합성되었습니다. d) 다른 효소 시스템의 이상으로 인해 효소 활성이 변경됩니다. e) 효소 차단은 효소를 비활성화하는 물질의 유전적으로 결정된 합성으로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 효소병증은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

유전자 돌연변이는 소성(구조적) 기능을 수행하는 단백질의 합성을 방해할 수 있습니다. 구조 단백질의 손상된 합성은 골이형성증(참조) 및 골형성 부전증(참조), Ehlers-Danlos 증후군과 같은 질병의 원인일 가능성이 높습니다. 유전성 신염 유사 질환(알포트 증후군 및 가족성 혈뇨)의 발병에서 이러한 장애의 특정 역할에 대한 증거가 있습니다. 기저 및 세포질 막 단백질 구조의 이상으로 인해 조직 저형성 이형성증이 발생합니다. 이는 조직 학적으로 감지 가능한 조직 구조의 미성숙입니다. 조직 이형성증은 신장뿐만 아니라 다른 기관에서도 발견될 수 있다고 가정할 수 있습니다. 구조 단백질의 병리학은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 대부분의 N.b.의 특징입니다.

변경된 DNA 분자를 복원하기 위한 메커니즘이 불충분하다는 질병에 대한 연구가 진행 중입니다. 색소성 건피증(참조), 블룸 증후군(Poikiloderma 참조) 및 코케인 증후군(어린선 참조), 운동실조-모세혈관 확장증(운동실조 참조), 다운병(참조), 판코니 빈혈(참조)에서 DNA 복구 메커니즘의 위반이 확립되었습니다. 저형성 빈혈 ), 전신성 홍반성 루푸스(참조).

유전자 돌연변이는 면역결핍 질환으로 이어질 수 있습니다(면역결핍 참조). 가장 심각한 형태에서는 특히 흉선 무형성증과 함께 무감마글로불린혈증이 발생합니다(참조). 1949년에 L. Pauling et al. 겸상적혈구빈혈에서 헤모글로빈의 비정상적인 구조의 원인(참조)은 헤모글로빈 분자의 글루타민 잔기가 발린 잔기로 대체된다는 사실을 발견했습니다. 나중에 이 교체가 유전자 돌연변이의 결과라는 것이 결정되었습니다. 이것이 헤모글로빈병증에 대한 집중적인 연구의 시작이었습니다(참조).

혈액 응고 인자의 합성을 조절하는 유전자의 수많은 돌연변이가 알려져 있습니다(혈액 응고 시스템 참조). 유전적으로 결정된 항혈우병 글로불린(인자 VIII) 합성 장애는 혈우병 A의 발병으로 이어집니다. 혈전 형성 성분(인자 IX)의 합성이 손상되면 혈우병 B의 발병 기전은 트롬보플라스틴 전구체의 부족으로 인해 발생합니다. 씨.

유전자 돌연변이는 세포막을 통한 다양한 화합물(유기 화합물, 이온)의 수송을 방해할 수 있습니다. 가장 많이 연구된 장과 신장의 아미노산 수송, 포도당 및 갈락토오스 흡수 장애 증후군, 세포의 칼륨-나트륨 "펌프" 파괴의 결과에 대한 유전병리학이 연구되고 있습니다. 아미노산 수송의 유전적 결함으로 인해 발생하는 질병의 예는 시스틴뇨증(참조)이며, 신우신염의 징후와 신장염의 징후로 임상적으로 나타납니다. 고전적인 시스틴뇨증은 장과 신장 모두에서 세포막을 통한 다수의 이암브로탄산(아르기닌, 라이신)과 시스틴의 수송을 위반하여 발생하며 다음의 위반만을 특징으로 하는 고시스틴뇨증보다 덜 흔합니다. 신장의 세포막을 통한 시스틴의 수송, 신장 결석증은 거의 발생하지 않습니다. 이는 생화학적 징후로서의 고시스틴뇨증과 질병으로서의 시스틴뇨증의 빈도에 대한 문헌 데이터의 명백한 모순을 설명합니다.

신장 세뇨관에서 포도당 재흡수의 병리학 - 신장 당뇨병은 막 수송 단백질의 기능 장애 또는 활성 포도당 수송 과정에 에너지를 제공하는 시스템의 결함과 관련됩니다. 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 근위 네프론의 중탄산염 재흡수 장애 또는 원위 네프론의 신장 상피 세포에 의한 수소 이온 분비 장애는 두 가지 유형의 신세뇨관 산증의 원인이 됩니다(라이트우드-올브라이트 증후군 참조).

낭포성 섬유증은 또한 질병으로 분류될 수 있으며, 그 병인은 막횡단 수송 및 외분비샘의 분비 기능의 붕괴에 의해 중요한 역할을 합니다. 세포 내부 및 외부의 K+ 및 Mg 2+ 이온 농도의 정상적인 구배를 유지하는 역할을 하는 막 메커니즘의 기능이 손상되는 질병이 알려져 있으며, 이는 테타니의 주기적인 공격에 의해 임상적으로 나타납니다.

다유전성(다인자) 질병 또는 유전적 소인이 있는 질병은 여러 유전자(다유전자 시스템)와 환경 요인의 상호 작용으로 인해 발생합니다. 유전적 소인이 있는 질병의 발병은 유병률에도 불구하고 충분히 연구되지 않았습니다. 구조적, 보호적, 효소적 단백질 구조의 정상적인 변형으로부터의 편차는 어린 시절의 수많은 체질의 존재를 결정할 수 있습니다. 특정 질병에 대한 유전적 소인의 표현형 표지를 찾는 것은 매우 중요합니다. 예를 들어, 알레르기 체질은 혈액 내 면역글로불린 E 수치 증가와 소변 내 트립토판의 미량 대사산물 배설 증가를 기준으로 진단할 수 있습니다. 당뇨병(포도당 내성 검사, 면역반응성 인슐린 측정), 체질적 외인성 비만, 고혈압(고지단백혈증)에 대한 유전적 소인의 생화학적 지표가 결정되었습니다. ABO 혈액형(그룹별 물질 참조), 합토글로빈 시스템, HLA 항원 및 질병 사이의 관계 연구에 진전이 있었습니다. HLA-B8 조직 일배체형을 가진 사람의 경우 만성 질환, 간염, 복강 질환 및 근무력증의 위험이 높다는 것이 확립되었습니다. HLA-A2 일배체형을 가진 사람의 경우 - 만성. 사구체신염, 백혈병; HLA-DW4 일배체형인 사람 - 류마티스 관절염, HLA-A1 일배체형인 사람 - 아토피성 알레르기. HLA 조직적합성 시스템과의 연관성은 약 90가지 인간 질병에서 발견되었으며, 그 중 다수는 면역 장애를 특징으로 합니다.

염색체 질환은 염색체 수의 변화(다수성, 이수성) 또는 염색체의 구조적 재배열(결손(참조), 반전(참조), 전좌(참조), 중복(참조))로 인한 이상으로 나뉩니다. 생식 세포(배우자)에서 발생하는 염색체 돌연변이는 소위 나타납니다. 전체 양식. 접합체 단편화의 초기 단계에서 발생하는 염색체 비분리 및 구조적 변화는 모자이크 현상의 발생으로 이어집니다(참조).

가족 내 대부분의 염색체 질환의 재발 위험은 1%를 초과하지 않습니다. 재발 위험이 30% 이상에 달하는 전위 증후군은 예외입니다. 35세 이상의 여성에서는 염색체 이상의 가능성이 급격히 증가합니다.

웨지, 분류 N. b. 기관 및 시스템의 원리를 기반으로 하며 후천성 질환의 분류와 다르지 않습니다. 이 분류에 따르면 N.b가 구별됩니다. 신경계 및 내분비계, 폐, 심혈관계, 간, 위장관. 기관, 신장, 혈액 시스템, 피부, 귀, 코, 눈 등. 대부분의 N. b. 여러 기관이나 전신 조직 손상의 과정인 순찰에 관여하는 것이 특징입니다.

단일 유전자 N의 빈도 b. 다양한 지리적 영역의 다양한 인종 그룹에 따라 다릅니다. 이는 말라리아에 많이 노출된 지역에 겸상적혈구빈혈과 지중해빈혈이 집중되어 있다는 사실로 명확하게 입증됩니다. 유전적 소인이 있는 질병의 유병률은 주로 균형 다형성에 의해 결정됩니다(참조). 다수의 단일 유전자 N.의 농도도 이 현상과 연관될 수 있습니다. (페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 혈색소병증 등). N의 지리적 분포 특징 b. 또한 유전적 부동과 창시자 효과에도 의존합니다. 단 200년 만에 포르피린증 유전자는 이런 방식으로 남아프리카 공화국에 퍼졌습니다. 제한된 지역에 돌연변이 유전자가 집중되는 것은 동거 결혼의 빈도와 관련이 있으며, 특히 고립된 경우가 높습니다(참조).

서유럽과 소련에서 가장 흔한 N. b. 신진 대사는 낭성 섬유증입니다 (참조) - 1:1200 - 1:5000; 페닐케톤뇨증(참조) - 1: 12000 - 1: 15000; 갈락토스혈증(참조) - 1: 20000 - 1: 40000; 시스틴뇨증 - 1:14000; 히스티딘 혈증 (참조) - 1 : 17000. 고지질 단백 혈증 (다유전성 형태 포함)의 빈도는 1 : 100 - 1 : 200에 이릅니다. 자주 발생하는 N. b. 교환은 갑상선 기능 저하증에 기인해야합니다 (참조) - 1 : 7000; 흡수 장애 증후군 (참조) - 1:3000; 부신 생식기 증후군 (참조) - 1:5000 - 1:11000, 혈우병 - 1:10000 (소년이 영향을 받음).

백혈구증 및 호모시스틴뇨증과 같은 질병은 상대적으로 드물며 빈도는 1:200,000 - 1:220,000입니다. b. 순전히 기술적 한계(명백한 진단 방법의 부족, 진단을 확인하기 위한 분석 연구의 복잡성)로 인한 교환은 확립되지 않았지만 이것이 희소성을 나타내지는 않습니다.

유전적 소인이 있는 질병 역시 여러 나라에 분포하는 특징을 가지고 있습니다. 따라서 Shands(1963)에 따르면 영국의 구순구개열의 빈도는 1:515, 일본에서는 1:333이며 영국의 척추 이분증은 일본보다 10배 더 흔하고 선천성 고관절 탈구는 10입니다. 영국보다 일본에서 몇 배 더 흔합니다.

Kaback (M. M. Kaback, 1978)에 따르면 신생아의 모든 염색체 질환의 빈도는 5.6:1000인 반면, 모자이크 형태를 포함한 모든 유형의 이수성은 3.7:1000, 상염색체 삼염색체 및 구조적 재배열-1.9:1000입니다. 염색체의 구조적 재배열의 모든 경우는 가족적인 경우이고, 모든 삼염색체는 산발적인 경우, 즉 새로 발생하는 돌연변이의 결과입니다. Polani(P. Polani, 1970)에 따르면 모든 임신의 약 7%는 태아의 염색체 이상으로 인해 복잡해지며, 대부분의 경우 자연 유산으로 이어집니다. 미숙아의 염색체 이상 빈도는 만삭아에 비해 3~4배 높으며 2~2.5%에 이릅니다.

다수의 N 진단. b. 심각한 어려움을 나타내지 않으며 일반적인 임상 검사(예: 다운병, 혈우병, 가고일증, 부신생식기 증후군 등)의 결과로 얻은 데이터를 기반으로 합니다. 그러나 대부분의 경우 진단할 때 많은 N. b. 쐐기에 따르면 증상은 소위 후천성 질병과 매우 유사합니다. N의 표현형 b. 표현형적으로 유사하지만 유전적으로 이질적인 질병이 다수 존재하는 것으로 알려져 있습니다(예: 마르판 증후군 및 호모시스틴뇨증, 갈락토오스혈증 및 로우증후군, 인산 당뇨병 및 신세뇨관 산증). 비정형적으로 발생하는 질병이나 만성질환의 모든 경우에는 임상적, 유전적 분석이 필요합니다. N. b. 특정 쐐기 징후가 있음을 나타낼 수 있습니다. 그 중에서 이형성증의 징후는 특히 진단적으로 중요할 수 있습니다 - 눈꺼풀증, 과소증, 안장코, 얼굴의 구조적 특징(“새 모양”, “인형 모양”, 올리고미믹 얼굴 등), 두개골(장두증, 단두증) , 사두증, 두개골의 "엉덩이" 모양 등), 눈, 치아, 팔다리 등

N이 의심되는 경우 b. 환자의 유전자 검사는 직계가족과 먼 친척의 건강상태에 대한 설문조사와 가족에 대한 특별검진을 바탕으로 상세한 임상 및 계보 자료를 얻는 것부터 시작하여 의료보고서 작성이 가능합니다. 환자의 가계를 확인하고 병리학적 유전의 성격을 결정합니다(계보학적 방법 참조). 생화학 및 세포 화학적 연구, 세포의 전자 현미경 검사 등을 포함하여 다양한 준임상적 방법이 보조적(어떤 경우에는 결정적) 진단 중요성을 가집니다. 크로마토그래피를 사용하여 대사 장애를 진단하는 생화학 및 방법이 개발되었습니다(참조). 전기 영동 (참조), 초원심 분리 (참조) 등 효소 결핍으로 인한 질병을 진단하기 위해 혈장 및 혈액 세포, 장기 생검에서 얻은 물질, 조직 배양에서 이러한 효소의 활성을 결정하는 방법이 사용됩니다.

N에 대한 생화학적 연구 수행 b. 어떤 경우에는 신진대사가 손상되었다고 생각되는 화합물에 대한 부하 테스트를 사용해야 합니다. 진단 능력의 확장은 물리적, 화학적 분리, 정제 및 측정 방법의 개발 및 실제 사용과 관련이 있습니다. N의 혈액 세포 및 조직 배양 효소의 동역학을 포함한 특성 b.

그러나 대량 조사에는 복잡한 분석 방법을 사용할 수 없습니다. 이와 관련하여 초기 단계에서는 간단한 반정량적 방법을 사용하고 첫 번째 단계에서는 분석 방법을 사용하여 2단계 검사를 수행합니다. 이러한 프로그램을 선별 또는 선별이라고 합니다(참조).

혈액 내 아미노산, 갈락토스 및 기타 여러 화합물의 함량을 반정량적으로 측정하기 위해 미생물학적 방법이 가장 자주 사용됩니다(Guthrie 방법 참조). 많은 실험실에서는 신경 단계에서 박층 크로마토그래피가 사용됩니다. 어떤 경우에는 신생아의 갑상선 기능 저하증을 발견하기 위해 방사화학적 방법이 사용됩니다. 자동 생화학적 분석 방법의 도입으로 아동의 N에 대한 대량 검사가 용이해졌습니다. b.

많은 국가에서는 모든 신생아 또는 나이가 많은 어린이를 검사하는 소위 대량 검사가 수행됩니다. 선택적 선별검사는 전문 기관(신체, 신경정신과, 안과 및 기타 병원)의 소아만 검사하는 경우입니다.

어린이(특히 신생아)에 대한 대량 검사를 통해 식이 요법과 적절한 약물 치료로 심각한 장애의 발병을 완전히 예방할 수 있는 전임상 단계에서 유전성 대사 장애를 확인할 수 있습니다.

세포 배양, 생화학 및 세포 유전학 연구의 새로운 방법의 개발로 인해 모든 염색체 질환 및 X 염색체와 관련된 질병뿐만 아니라 다양한 유전성 대사 장애를 포함하여 N.을 산전 진단하는 것이 가능해졌습니다. 연구 결과는 임신 종료 또는 태아기의 대사 이상 치료 시작을 나타내는 지표가 될 수 있습니다. 산전 진단 N. b. 부모 중 한 사람이 염색체의 구조적 재배열(전좌, 역위)을 가지고 있는 경우, 임산부의 연령이 35세를 초과하는 경우, 가족 중에 우성 유전질환이 있는 경우, 열성 유전질환의 발생 위험이 높은 경우에 사용합니다. - 상염색체 또는 X-연관 염색체.

비타민은 또한 효소의 합성을 유도할 수 있는데, 이는 소위 비타민에서 특히 두드러집니다. 비타민 의존성 질환은 신체에 제한된 비타민 공급으로 인한 것이 아니라 특정 수송 단백질 또는 아포효소(효소 참조)의 합성 장애로 인해 비타민 결핍증 또는 비타민 결핍증이 발생하는 것을 특징으로 합니다. 고용량의 비타민 B6(1일 100mg 이상)의 효과는 소위 잘 알려져 있습니다. 피리독신 의존성 질환 및 질병(시스타티오닌뇨증, 호모시스틴뇨증, 가족성 저색소성 빈혈, Knapp-Comrover 증후군, Hartnup병, 특정 형태의 기관지 천식). 고용량의 비타민 D(하루 최대 50,000-200,000IU)는 유전성 구루병 유사 질환(인산 당뇨병, 드 토니-데브루-판코니 증후군, 신세뇨관 산증)에 효과적이었습니다. 알캅톤뇨증 치료에는 하루 최대 1000mg의 비타민 C가 사용됩니다. Hurler 및 Gunther 증후군(점액다당류증) 환자에게는 고용량의 비타민 A가 처방됩니다. 프레드니솔론의 영향으로 점액다당증 환자의 상태가 호전되었습니다.

유전병 치료에서는 대사 반응을 억제하는 원리가 사용되지만, 이를 위해서는 차단된 반응의 화학적 전구체나 대사산물이 특정 시스템의 기능에 미치는 영향을 명확하게 이해하는 것이 필요합니다.

성형수술과 재건수술의 발전으로 유전성 및 선천성 기형의 수술적 치료 효과가 높아졌습니다. N을 치료하는 방법을 도입하는 것이 유망합니다. b. 돌이킬 수 없는 변화를 겪은 장기를 교체할 수 있을 뿐만 아니라 환자에게 없는 단백질과 효소의 합성을 회복하기 위해 이식을 수행할 수 있는 이식 방법. 다양한 형태의 유전성 면역 결핍증을 치료하기 위해 면역 능력이 있는 기관(흉선, 골수)을 이식하는 것은 과학적으로나 실제적으로 큰 관심을 끌 수 있습니다.

N을 치료하는 방법 중 하나. b. 특정 생화학적 반응을 차단하여 생성된 독성 물질을 결합시키는 약물을 처방하는 것입니다. 따라서 간뇌 이영양증 (Wilson-Konovalov 질병)의 치료에는 구리 (유니 티올, 페니실라민)와 가용성 복합 화합물을 형성하는 약물이 사용됩니다. 철분을 특이적으로 결합하는 착체(참조)는 혈색소증 치료에 사용되며, 가용성 복합 칼슘 화합물을 형성하는 착체는 신결석증을 동반한 유전성 세뇨관병증의 치료에 사용됩니다. 고지단백혈증의 치료에는 장내 콜레스테롤과 결합하여 재흡수를 방지하는 콜레스티라민이 사용됩니다.

유전공학이 사용할 수 있는 영향력 수단에 대한 탐색은 개발 단계에 있습니다(참조).

N. 예방 및 치료의 발전 b. 주로 유전병 환자를 위한 진료 서비스 시스템을 구축하는 것과 관련이 있습니다. 1979년 10월 31일 소련 보건부 장관 제120호 "유전병의 예방, 진단 및 치료를 더욱 개선하기 위한 현황 및 조치"에 따라 소련에 80개의 의료 상담실이 조직될 예정입니다. 유전학, 또한 의료 유전 상담, 어린이 유전 병리학 및 출생 전 유전 병리학을 위한 센터를 설립했습니다.

인구의 건강을 보존하고 개선하는 것은 주로 N.B. 예방에 달려 있으며, 여기에는 모든 신체 기능과 장애의 친밀한 메커니즘을 연구하는 유전학의 특히 중요한 역할이 있는 곳입니다.

특정 유전병 - 질병 이름에 관한 기사를 참조하세요.

유전병 모델링

유전병의 모델링은 이러한 질병의 병인과 발병기전을 확립하고 치료 방법을 개발하기 위해 동물이나 그 기관, 조직 및 세포에서 유전성 인간 질병(병리학적 과정의 한 가지 병리, 과정 또는 단편)을 재현하는 것으로 구성됩니다.

모델링은 감염을 치료하고 예방하는 효과적인 방법을 개발하는 데 중요한 역할을 해왔습니다. 질병. 60년대 초반. 20 세기 실험실 동물(생쥐, 쥐, 토끼, 햄스터 등)은 인간 유전 병리학을 연구하기 위한 모델 개체로 널리 사용되기 시작했습니다. N의 모델 b. 인간에는 척추동물과 무척추동물 등 농장 동물과 야생 동물도 포함될 수 있습니다.

모델링 가능성 N. b. 이는 정상 및 병리학적 조건에서 유사한 대사 과정을 제어하는 ​​인간 및 동물의 상동 유전자좌의 존재와 주로 연관되어 있습니다. 더욱이 1922년 N.I. Vavilov가 공식화한 유전적 변이의 상동 계열 법칙에 따르면, 종들이 진화 관계에서 서로 더 가까울수록 더 많은 상동 유전자를 가져야 합니다. 포유류에서는 대사 과정은 물론 기관의 구조와 기능도 유사하므로 이러한 동물은 N. b 연구에 가장 큰 관심을 끌고 있습니다. 사람.

병인학의 관점에서 볼 때, 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전적 인간 변칙에 대한 동물 모델링이 더 정당합니다. 이는 인간과 동물이 상동성 영역(분절)이나 전체 염색체보다 상동성 유전자를 가질 가능성이 더 높기 때문에 설명됩니다. 유전자 돌연변이로 인해 동일한 유전적 이상을 보인 동물 계열을 돌연변이라고 합니다.

N의 성공적인 모델링을 위한 전제조건 b. 인간과 동물은 유전자 효과의 명확성이나 유사성에 의해 입증되는 바와 같이 인간과 돌연변이 동물의 질병의 상동성 또는 동일성입니다. N의 모델링 b. 인간에 대한 감염은 분리된 기관, 조직 또는 세포에서도 수행될 수 있습니다. 부분 모델링은 매우 과학적이며 실용적인 관심을 불러일으킵니다. 즉, 전체 질병을 전체적으로 재현하는 것이 아니라 단 하나의 병리, 과정 또는 심지어 그러한 과정의 일부만 재현하는 것입니다.

많은 유전자 산물의 복잡한 상호작용과 고등 척추동물의 항상성 메커니즘의 존재로 인해, 다양한 돌연변이 유전자의 최종 효과는 대체로 유사할 수 있습니다. 그러나 이는 아직 이상을 일으키는 유전자 작용의 균일성과 병인의 유사성을 나타내지 않습니다. 결과적으로, 돌연변이 유전자의 2차 또는 최종 효과보다 1차 효과에 더 구체적인 차이가 있습니다. 따라서 대부분의 경우 전체 유기체 수준보다 분자 또는 세포 수준에서 유전자 활동의 더 뚜렷한 특징을 기대할 수 있습니다. 이는 이상 현상의 발병 기전을 올바르게 이해하고 임상적으로 유사한 형태의 질병을 명확하게 구별하기 위해 표준에서 유전적으로 결정된 일차적인 편차를 감지하려는 실험자의 욕구를 설명합니다.

병리 발달의 다양한 단계에서 많은 수의 동물을 사용할 가능성은 변칙의 병인을 명확히 하고 구체화하고 치료 및 예방 방법을 개발하는 데 매우 중요합니다.

N의 모델로 관심을 끄는 것으로 알려진 많은 돌연변이 동물 계통이 있습니다. b. 사람. 이들 중 일부, 특히 유전성 비만, 면역 결핍증, 당뇨병, 근이영양증, 망막 변성 등이 있는 마우스 라인에 대해 집중적인 연구가 진행되고 있습니다. 특정 유전성 인간 질병과 유사한 동물의 이상 현상을 적극적으로 검색하는 것이 매우 중요합니다. 그러한 이상이 발견된 동물은 의학적으로 큰 관심을 끌기 때문에 보존되어야 합니다.

서지:유전 질환의 산전 진단, ed. A. E. X. 에머리, 트랜스. English, M., 1977; Badalyan L. O., Tabolin V. A. 및 Veltishchev Yu. 어린이의 유전병, M., 1971; Barashnev Yu. I. 및 Veltishchev Yu. E. 어린이의 유전성 대사 질환, M., 1978, 참고문헌. Bochkov N.P. 인간 유전학, M., 1978, 참고문헌; Davidenkova E. F. 및 Liberman I. S. 임상 유전학, L., 1975, 참고문헌; Konyukhov B.V. 유전병의 생물학적 모델링, M., 1969, 참고문헌; Neifakh S. A. 인간의 생화학적 돌연변이와 특정 치료법에 대한 실험적 접근법, Zhurn. 올 유니온 화학. 그들에 대해. D. I. Mendeleev, vol. 18, No. 2, p. 125, 1973, 참고문헌; Harris G. 인간 생화학적 유전학의 기초, trans. 영어, M., 1973, 참고문헌에서; Efroimson V.P. 의학 유전학 입문, M., 1968; Cabask M. M. 의료 유전학 개요, Pediat. 클린. N. Amer., v. 24, 페이지. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, 슈투트가르트, 1976, Bibliogr.; McKusick Y. Mendelian의 인간 유전, 볼티모어, 1978; 의료 유전학, 에디션. 작성자: G. Szab6 a. Z. Papp, 암스테르담, 1977; 유전병의 대사 기초, ed. J. B. 스탠버리 오., 뉴욕, 1972.

E. Veltishchev; B.V. Konyukhov (gen.).

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서적

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• 유전병의 분자 진단 및 유전자 치료 소개, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. 이 책은 인간 게놈의 구조, 연구 방법, 돌연변이가 심각한 유전병을 유발하는 유전자 연구에 대한 현대적인 아이디어를 개괄적으로 설명합니다.

유전병은 배우자(생식 세포)를 통해 전달되는 세포의 유전 장치의 복잡한 장애와 관련된 질병의 출현 및 발달입니다. 이러한 질병의 발생은 유전 정보의 저장, 구현 및 전송 과정의 장애로 인해 발생합니다.

유전병의 원인

이 그룹의 질병의 기본은 유전자 정보의 돌연변이입니다. 출생 직후 어린이에게서 발견될 수도 있고, 오랜 시간이 지난 후에 성인에게 나타날 수도 있습니다.

유전병의 출현은 세 가지 이유와 관련이 있습니다.

1. 염색체 장애.이것은 여분의 염색체가 추가되거나 46개 중 하나가 손실되는 것입니다.
2. 염색체 구조의 변화.질병은 부모의 생식 세포에서 일어나는 변화로 인해 발생합니다.
3. 유전자 돌연변이.질병은 개별 유전자의 돌연변이와 유전자 복합체의 파괴로 인해 발생합니다.

유전자 돌연변이는 유전적 소인으로 분류되지만 그 발현은 외부 환경의 영향에 따라 달라집니다. 그렇기 때문에 당뇨병이나 고혈압과 같은 유전병의 원인에는 돌연변이 외에도 영양 부족, 신경계의 장기간의 과도한 긴장 및 정신적 외상도 포함됩니다.

유전병의 종류

이러한 질병의 분류는 발생 원인과 밀접한 관련이 있습니다. 유전병의 종류는 다음과 같습니다.

• 유전 질환 - 유전자 수준에서 DNA 손상의 결과로 발생합니다.
• 염색체 질환 - 염색체 수 또는 수차의 복잡한 이상과 관련이 있습니다.
• 유전적 소인이 있는 질병.

유전병을 결정하는 방법

양질의 치료를 위해서는 인간의 유전병이 무엇인지 아는 것만으로는 충분하지 않습니다. 이를 위해 과학자들은 여러 가지 방법을 사용합니다.

1. 족보.개인의 가계를 연구함으로써 신체의 정상적 특성과 병리학적 특성 모두의 유전 특성을 식별할 수 있습니다.
2. 쌍.본 유전병 진단은 쌍둥이의 유사점과 차이점을 연구하여 외부 환경과 유전이 다양한 유전병의 발생에 미치는 영향을 파악하는 것입니다.
3. 세포 유전학.아프고 건강한 사람의 염색체 구조 연구.
4. 생화학적 방법.특징을 관찰합니다.

또한 거의 모든 여성이 임신 중에 초음파 검사를 받습니다. 이를 통해 임신 첫 삼 분기부터 태아의 특성을 기반으로 선천성 기형을 식별하고 어린이의 신경계 또는 염색체 질환의 특정 유전 질환의 존재를 의심할 수도 있습니다.

유전병 예방

최근까지 과학자들조차도 유전병 치료의 가능성이 무엇인지 알지 못했습니다. 하지만 발병기전에 대한 연구는 특정 유형의 질병을 치료하는 방법을 찾는 것이 가능해졌습니다. 예를 들어, 오늘날 심장 결함은 수술로 성공적으로 치료할 수 있습니다.

불행히도 많은 유전병은 완전히 연구되지 않았습니다. 따라서 현대의학에서는 유전병의 예방을 매우 중요하게 생각합니다.

이러한 질병의 발생을 예방하는 방법에는 선천성 병리 위험이 높은 경우 출산 계획 및 출산 거부, 태아 질환 가능성이 높은 경우 임신 종료, 병리학 적 유전형 발현 교정 등이 있습니다. .