인간의 불임을 초래하는 유전 질환. 비슷한 문제는 다음과 같습니다

많은 선진국의 인구는 남성과 여성의 심각한 문제에 직면해 있습니다. 여성 불임. 우리나라 부부의 15%가 장애를 가지고 있습니다. 생식 기능. 일부 통계에 따르면 그러한 가족의 비율이 훨씬 더 높습니다. 원인은 여성 불임이 60%, 남성 불임이 40%입니다.

남성 생식 기능 장애의 원인

분비(실질) 장애, 고환의 정세관에서 정자 생성이 손상되어 무정자증(사정에는 정자 생성 세포가 없고 정자 자체도 없음), 무정자증(정자는 없지만 정자 생성이 있음)으로 나타납니다. 세포 존재), 희소정자증(정자의 구조와 운동성이 변경됨).

고환 기능 장애.
호르몬 장애. 성선저하증은 정자와 테스토스테론의 형성에 관여하는 뇌하수체 호르몬, 즉 황체형성 호르몬과 난포 자극 호르몬의 결핍입니다.
자가면역 장애. 자신의 면역 세포는 정자에 대한 항체를 생성하여 정자를 파괴합니다.

배설 장애.정관의 개통성 장애(폐쇄, 방해)로 인해 출구 장애가 발생함 구성 요소정자는 생식기를 통해 요도로 들어갑니다. 그것은 영구적일 수도 있고 일시적일 수도 있고, 일방적일 수도 있고 양면일 수도 있습니다. 정액에는 정자, 분비물이 포함되어 있습니다. 전립선그리고 정낭의 분비.

혼합 위반.배설 염증성 또는 배설 독성. 독소에 의한 정자 형성 상피의 간접적 손상, 성 호르몬의 신진 대사 및 합성 중단, 정자에 대한 박테리아 독소 및 고름의 직접적인 손상 효과로 인해 발생하여 생화학적 특성이 저하됩니다.

다른 이유들:

성적. 발기부전, 사정장애.
심리적. Anejaculation (정자 방출 부족).
신경학적(손상의 결과 척수).

여성 생식 기능 장애의 원인

호르몬
고환 종양(낭종)
골반의 염증 과정의 결과. 여기에는 유착 형성, 관-복막 인자 또는 방해가 포함됩니다. 나팔관.
자궁내막증
자궁 종양(섬유종)

여성 불임의 치료

검사 결과에 따라 의사는 불임 치료의 특정 방법을 처방합니다. 일반적으로 주력은 다음을 향합니다. 정확한 진단불임의 원인.

언제 내분비 병리학, 치료는 정상화하는 것입니다 호르몬 수치, 난소 자극제를 사용하는 경우도 있습니다.

난관 폐쇄의 경우 복강경 검사가 치료에 포함됩니다.

자궁내막증은 복강경검사로도 치료됩니다.

재건 수술의 가능성을 사용하여 자궁 발달의 결함을 제거합니다.

불임의 면역학적 원인이 제거됩니다. 인공수정남편의 정자.

불임은 원인을 정확히 알 수 없는 경우 치료가 가장 어렵습니다. 일반적으로이 경우 IVF 기술, 즉 인공 수정이 사용됩니다.

치료 남성 불임

남성에게 본질적으로 분비되는 불임, 즉 정자 형성 장애와 관련된 불임이 있는 경우, 치료의 시작은 원인을 제거하는 것입니다. 치료를 받고 있습니다 전염병, 제거됩니다 염증 과정, 적용하다 호르몬제정자 형성을 정상으로 되돌리기 위해.

남성에게 사타구니 탈장, 잠복고환증, 정맥류 등의 질병이 있는 경우 처방됩니다. 수술. 정관 폐쇄로 인해 남성이 불임인 경우에도 외과적 개입이 필요합니다. 가장 큰 어려움은자가 면역 요인에 노출되거나 정자 운동성이 손상되고 항정자가 영향을받는 경우 남성 불임 치료로 인해 발생합니다. 이 옵션에서는 규정되어 있습니다. 호르몬 약물, 레이저 요법, 혈장 분리술 등을 사용하십시오.

많은 선진국의 인구는 남성과 여성의 불임이라는 심각한 문제에 직면해 있습니다. 우리나라 부부의 15%가 생식 기능 장애를 경험합니다. 일부 통계에 따르면 그러한 가족의 비율이 훨씬 더 높습니다. 원인의 60%는 여성 불임이고, 40%는 남성 불임입니다.

남성 생식 기능 장애의 원인

고환 기능 장애.
호르몬 장애. 성선저하증은 정자와 테스토스테론의 형성에 관여하는 뇌하수체 호르몬, 즉 황체형성 호르몬과 난포 자극 호르몬의 결핍입니다.
자가면역 장애. 자신의 면역 세포는 정자에 대한 항체를 생성하여 정자를 파괴합니다.

배설 장애.정관의 개통성 장애(폐쇄, 폐색)로 인해 정자의 구성 요소가 생식기를 통해 요도로 빠져나가는 것이 중단됩니다. 그것은 영구적일 수도 있고 일시적일 수도 있고, 일방적일 수도 있고 양면일 수도 있습니다. 정액의 구성에는 정자, 전립선 분비물, 정낭 분비물이 포함됩니다.

다른 이유들:

성적. 발기부전, 사정장애.
심리적. Anejaculation (정자 방출 부족).
신경학적(척수 손상의 결과).

여성 생식 기능 장애의 원인

호르몬
고환 종양(낭종)
골반의 염증 과정의 결과. 여기에는 유착 형성, 난관-복막 인자, 즉 나팔관 폐쇄가 포함됩니다.
자궁내막증
자궁 종양(섬유종)

여성 불임의 치료

검사 결과에 따라 의사는 불임 치료의 특정 방법을 처방합니다. 일반적으로 불임의 원인을 정확하게 진단하는 것이 주요 노력입니다.

내분비 병리학의 경우 치료는 호르몬 수치를 정상화하고 난소 자극제를 사용하는 것으로 구성됩니다.

난관 폐쇄의 경우 복강경 검사가 치료에 포함됩니다.

자궁내막증은 복강경검사로도 치료됩니다.

재건 수술의 가능성을 사용하여 자궁 발달의 결함을 제거합니다.

남편의 정자를 이용한 인공수정으로 불임의 면역학적 원인을 제거합니다.

불임은 원인을 정확히 알 수 없는 경우 치료가 가장 어렵습니다. 일반적으로이 경우 인공 수정과 같은 IVF 기술이 사용됩니다.

남성 불임의 치료

남성에게 본질적으로 분비되는 불임, 즉 정자 형성 장애와 관련된 불임이 있는 경우, 치료의 시작은 원인을 제거하는 것입니다. 전염병을 치료하고 염증 과정을 제거하며 호르몬 제제를 사용하여 정자 생성을 정상으로 되돌립니다.

남성에게 사타구니 탈장, 잠복 고환증, 정맥류 등의 질병이 있으면 수술 치료가 처방됩니다. 정관 폐쇄로 인해 남성이 불임인 경우에도 외과적 개입이 필요합니다. 가장 큰 어려움은자가 면역 요인에 노출되거나 정자 운동성이 손상되고 항정자가 영향을받는 경우 남성 불임 치료로 인해 발생합니다. 이 옵션에서는 호르몬 약이 처방되고 레이저 요법과 혈장 분리술 등이 사용됩니다.

위반 사항 및 원인(알파벳순):

생식 기능 장애 -

생식 기능 장애(불임) - 결혼한 부부가 1년 동안 정기적인 무방비 성관계로 임신할 수 없는 상태입니다(WHO).

75~80%의 경우, 젊고 건강한 배우자의 정기적인 성행위 첫 3개월, 즉 남편이 30세 미만이고 아내가 20세 미만인 경우 임신이 발생합니다. 나이가 들면서 연령대(30~35년) 이 기간은 1년으로 늘어나고, 35년 후에는 1년 이상으로 늘어납니다.

약 35~40% 불임 부부원인은 남성이고, 50%는 여성이며, 15~20%는 생식 기능 장애가 복합적으로 작용합니다.

생식 기능 장애를 일으키는 질병은 무엇입니까?

남성의 생식 기능 장애의 원인

I. 생식 기능의 실질 (분비) 장애 - 무정자증 (정자 형성 세포 및 사정에 정자가 없음), 무정자증의 형태로 나타나는 정자 형성 장애 (고환의 복잡한 정세관에서 정자 생성) (정자 형성 세포가 검출될 때 사정에 정자가 없는 경우), 정자, 운동성 감소, 비정상적인 정자 구조:

1. 고환 기능 장애:
- 잠복고환증, 단고환증 및 고환 형성저하증
- 고환염(바이러스성 병인)
- 고환 염전
- 일차 및 이차 선천성 성선 기능 저하증
- 온도 상승- 음낭의 체온 조절 위반 (정맥류, 수두, 꽉 끼는 옷)
- 세르톨리세포만 증후군
- 당뇨병
- 과도한 육체적 스트레스, 심리적 스트레스, 무거운 만성 질환, 진동, 신체과열(핫샵에서의 작업, 사우나 남용, 발열), 저산소증, 신체활동부족
- 내인성과 외인성 독성 물질(니코틴, 알코올, 약물, 화학 요법, 직업적 위험)
- 방사선 요법
- 돌연변이: 점액점증 유전자의 돌연변이( 선천적 결여정관 - 중합효소 방법으로 결정되는 폐쇄성 무정자증 연쇄 반응; Y 염색체의 미세결실(정자형성 장애) 다양한 학위핵형 장애의 심각도 - 구조적 염색체 이상 - 클라인펠터 증후군, XYY 증후군, 염색체 전좌, 상염색체 이수성) - 다양한 염색체에 대한 형광 색소 표지 프로브를 사용하는 형광 혼성화 방법(FISH)

2. 생식기능의 호르몬(내분비) 장애 - 성선기능저하증- 테스토스테론과 정자의 형성에 역할을 하는 뇌하수체의 황체화(LH) 호르몬과 난포 자극(FSH) 호르몬의 결핍:
- 시상하부 부위의 병리학
o 고립성 성선 자극 호르몬 결핍(칼만 증후군)
o 단독 황체형성 호르몬 결핍("가임 내시")
o 단독 FSH 결핍
o 선천성 성선자극저하증후군
- 뇌하수체의 병리학
영형 뇌하수체 부전(종양, 침윤 과정, 수술, 방사선)
o 고프로락틴혈증
o 혈색소증
o 외인성 호르몬의 영향(과도한 에스트로겐 및 안드로겐, 과도한 글루코코르티코이드, 갑상선 기능항진증 및 갑상선 기능 저하증)

3. 자가면역 과정 - 자신의 정자 파괴 면역세포, 정자에 대한 항체 생산
영형 이하선염- "돼지"
o 고환 부상
o 잠복고환증(잠복고환)
o 음낭 기관 수술
영형 수동적인 동성애자

II. 폐쇄성 (배설) 생식 기능 장애는 일반적으로 양측성, 일시적 또는 영구 위반정관의 개통성(폐쇄, 폐색) 및 생식기를 통해 요도로의 정자 구성 요소(정자, 전립선 분비, 정낭 분비)의 방출 장애:
- 선천성 정관의 발달 부족 또는 부재, 개통성 장애, 정관 부고환 세뇨관과 사정관 사이의 연결 부족
- 전립선의 뮐러관 낭종
- 생식기의 염증 과정, 정관의 소멸로 인해 복잡함 - 만성 부고환염, 정관염, 정자류
역행성 사정 - 수준에서 요도의 선천적 또는 반흔성 변화가 있는 무정자증(성교 중 사정 부족) 정자 결절, 막 부분의 협착 요도, 손상 신경 센터사정을 조절합니다.
- 다음을 포함하여 생식기 손상 외과 적 개입(예를 들어, 탈장 치료 중),
- 혈관 절제술의 결과

III. 혼합 생식 기능 장애(배설 독성 또는 배설 염증)는 간접적인 결과입니다. 독성 피해정자 형성 상피, 성 호르몬의 합성 및 대사 장애, 정자의 생화학적 특성에 대한 고름 및 박테리아 독소의 직접적인 손상 효과:
- 정자의 취약성 면역 체계성숙 장애로 인해 난소 부속기의 단백질로부터 보호받습니다(부고환염)
- 전립선 분비물, 정낭(전립선염, 수포염), 성병의 구성 변화
- 다른 염증성 질환남성 생식기(요도염)

IV. 생식 기능 장애의 다른 원인
- 성적인 문제 - 발기부전, 사정 장애
- 탈수증, 무정자증 - 심리적, 신경학적(척수 손상)

V. 생식 기능의 특발성 장애
원인을 확인할 수 없습니다.

여성의 생식 기능 장애의 원인
- 염증 과정 및 그 결과 ( 접착 과정골반 및 나팔관 막힘 - "관-복막 인자)
- 자궁내막증
- 호르몬 장애
- 자궁 종양(섬유종)
- 난소 종양(낭종)

생식 기능 장애가 발생하면 어떤 의사에게 연락해야 합니까?

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이보다 더 즐거운 행사가 어디 있겠습니까? 행복한 결혼? 논리적으로 생각해보면 대부분 답이 나온다. 가장 좋은 것은 될 수 있는 기회뿐이다 행복한 부모. 가장 자주, 매 부부조만간 그는 그것에 대해 생각 중요한 단계마치 아이를 낳는 것처럼. 그러나 불행하게도 모든 사람이 첫 번째 시도에서 계획을 실행하는 데 성공하는 것은 아니며 커플 중 15%의 경우 이러한 노력은 실패할 운명입니다. 이 상황의 원인은 무엇입니까?

비슷한 문제에 직면했을 때 당황하지 마십시오. 아이를 갖고 싶다는 소망이 2~7개월 안에 이루어지지 않는다면 큰 문제는 아니다. 집중하지 말고 마음을 진정시켜야 합니다. 임신이 발생하지 않는 데에는 여러 가지 이유가 있습니다. 단순한 것부터 심리적 요인심각한 문제가 발생하기 전에

에게 비슷한 문제포함하다:

남성 불임;

여성 불임;

면역학적 부적합성(여성은 성분에 알레르기가 있습니다. 남성 정자) – 이 경우 배우자 모두 불임을 유발할 수 있는 병리를 앓고 있지 않지만 그러한 부부는 함께 자녀를 가질 수 없습니다.

심리적 측면.

그러나 완전히 건강한 여성이 1년 동안 피임을 하지 않고 정기적인 성관계를 한 후에도 임신이 되지 않는다면, 문제는 남성에게 있을 수 있다고 생각해야 할 때입니다. 이 상황에 대해 더 자세히 이야기할 가치가 있습니다. 그게 무엇인가요? 진단하는 방법? 치료하는 방법?

남성 불임은 정기적인 성관계에도 불구하고 남성의 정자가 여성의 난자를 수정시킬 수 없는 것입니다. 이상적으로 건강한 남성의 정자조영술에서 정자 1ml에는 약 2천만 개의 정자가 포함되어 있어야 하며, 이는 빠르게 전진하고 수정이 가능합니다. 또한 정자의 약 50%는 올바른 구조를 가지고 있어야 합니다.

원인

남성 불임을 유발할 수 있는 이유는 다음과 같습니다.

볼거리 후 합병증;

비뇨생식기의 염증;

당뇨병(사정 장애);

정액 내 정자의 활동이 적고 부진합니다 ( "올챙이"가 전혀 없을 수도 있음).

심리적 불임(남자가 아기가 태어나거나 다른 강박적인 두려움과 논쟁이 있을 때 발생할 미래 책임에 대한 두려움에 무의식적으로 취약한 경우)

면역학적 불임(정자가 정상적인 기능을 수행하는 것을 방해하는 항체 형성).

글쎄요, 생각나는 가장 간단하고 일반적인 이유는 다음과 같습니다. 최후의 조치, 존재입니다 나쁜 습관. 흡연과 알코올 남용 역시 남성의 신체 전반, 특히 생식 기능에 해로운 영향을 미칩니다.

진단

남성 불임은 다음과 같이 분류됩니다.

1차 – 남성이 이성과의 임신을 할 수 없는 경우

이차 - 적어도 한 명의 여성이 특정 남성으로부터 임신했을 때.

드러내다 이 병리학남성의 경우 비뇨기과 전문의-남성 전문의와 내분비 전문의-남성 전문의가이 상태의 원인을 파악하는 데 도움을 줄 것입니다. 연구의 시작은 정액 분석이다. 이러한 분석을 일반적으로 정자 조영술이라고 합니다. 정자의 활동과 생존 가능성을 결정하고, 또한 다른 병리학적 변화도 평가합니다.

의사는 다음을 확인하기 위해 다른 검사를 권장할 수도 있습니다. 정확한 이유또는 병리:

전립선 초음파;

호르몬 분석;

진단 면역 불임– MAR 테스트;

검출을 위한 세균 배양 감염성 병리비뇨생식기 부위.

검사 결과에 따라 전문의가 치료를 처방합니다. 치료는 세 가지 방법으로 나누어지며, 이에 대해서는 아래에서 설명하겠습니다.

치료 방법

보수적 치료

사용하는 것입니다 약성병이 있는 경우 다양한 출신의. 이러한 유형의 치료는 호르몬 불균형으로 인해 불임이 있는 경우에도 종종 처방됩니다.

수술

요도의 이상이 있는 경우 처방됩니다. 서혜부 탈장수술 없이는 교정이 불가능한 기타 해부학적 이상 등이 있습니다.

대체 요법

에게 이 방법가능한 경우 리조트 심각한 위반더 강한 성관계의 생식 기능. 이는 수정을 달성하기 위해 여성의 생식기에 정자를 인공적으로 도입하는 것을 포함합니다.

불임 치료는 포괄적이고 적절해야 합니다. 또한, 강한 성관계(진단을 할 때뿐만 아니라 임신을 계획할 때에도)는 자신의 생활 리듬을 재검토하고 필요한 경우 조절해야 합니다. 나쁜 습관을 포기하고 올바르게 먹기 시작하고 잊지 않는 것이 좋습니다. 좋은 휴식. 문제 해결 친밀한 성격의남성의 경우 남성 생식 기관의 병리를 치료하고 예방하기 위해 약초를 사용함으로써 달성될 수 있습니다. 꽤 자주, 자신의 식단을 정상화하고 휴식을 취한 후 간단한 규칙추가적인 개입 없이 생식 기능이 정상화됩니다.

가장 잘 알려진 돌연변이는 사춘기가 없거나 지연되어 결과적으로 불임으로 이어집니다. 그러나 불임에 관해 의사와 상담하는 사람들은 성적 발달괜찮은. 불임으로 이어지는 대부분의 돌연변이에 대한 테스트는 현재 실용적이지 않습니다. 그러나 어떤 경우는 일상생활에서 자주 발생하기 때문에 특별히 언급할 가치가 있습니다.

정관의 양측 무형성증

정관의 양측 무형성증은 1-2%에서 발생합니다. 불임 남성. 대부분의 데이터에 따르면 75%의 사례에서 CF 유전자의 돌연변이가 발견되어 낭포성 섬유증을 유발합니다. 이러한 경우의 주요 위험은 낭포성 섬유증이 있는 아이를 낳을 가능성입니다. 양쪽 파트너 모두에게 돌연변이가 있는지 검사한 후 적절한 상담을 제공하는 것이 필요합니다. 두 파트너 모두 낭포성 섬유증의 보균자인 경우, 자녀의 위험은 25%에 이릅니다(돌연변이의 성격에 따라 다름). 남성에게서 낭포성 섬유증으로 이어지는 돌연변이가 하나만 발견되고 여성이 보인자가 아닌 경우에도 안전하게 대처하고 부부에게 유전학자와의 상담을 의뢰하는 것이 좋습니다. 약 20%의 사례에서 정관의 양측 무형성증은 신장 기형을 동반하며, 한 연구에서는 그러한 환자에서 낭포성 섬유증으로 이어지는 돌연변이가 확인되지 않았습니다(분석된 돌연변이의 수는 적었지만).

대량 선별검사의 목적은 무형성증이 아니라 낭포성 섬유증을 확인하는 것임을 강조해야 합니다. 정관 무형성증으로 이어지는 돌연변이의 조합은 다양하고 복잡하여 이 질병에 대한 상담을 어렵게 만듭니다. 양측성 정관 무형성증의 유전학에 대한 첫 번째 연구에서 CF 유전자의 가장 흔한 돌연변이인 AF508 돌연변이에 대해 동형접합인 참가자는 단 한 명도 없었습니다. 이는 고전적 형태의 사례 중 60~70%에서 발생합니다. 낭포성 섬유증. 약 20%의 환자에서 낭포성 섬유증의 특징인 CF 유전자의 두 가지 돌연변이가 동시에 발견됩니다. 많은 경우 이는 과오 돌연변이(병을 유발하는 두 대립유전자의 조합)입니다. 가벼운 형태낭포성 섬유증, 또는 경미한 형태의 질병을 유발하는 하나의 대립유전자와 중증의 형태를 유발하는 하나의 대립유전자). 인트론 8에서도 다형성이 발견되었는데, 여기서 서로 다른 대립 유전자의 티민 수가 5, 7 또는 9입니다. 5T 대립 유전자가 있는 경우 엑손 9는 전사 중에 건너뛰고 mRNA와 그 이후의 단백질은 단축. 정관의 양측 무형성증에 대한 가장 흔한 유전자형(사례의 약 30%)은 낭포성 섬유증을 유발하는 돌연변이를 운반하는 대립유전자와 5T 대립유전자의 조합입니다.

R117H 돌연변이는 CF 유전자의 더 심각한 다른 돌연변이와 결합하여 낭포성 섬유증을 유발할 수 있기 때문에 대량 선별검사에 포함됩니다. R117H 돌연변이가 검출되면 5T/7T/9T 다형성의 존재에 대한 파생 테스트가 수행됩니다. 5T 대립유전자가 검출되면 R117H와 동일한 염색체(즉, 시스 위치)에 있는지 아니면 다른 염색체(트랜스 위치)에 있는지 확인하는 것이 필요합니다. R117H에 비해 c 위치에 있는 5T 대립유전자는 낭포성 섬유증을 유발하며, 여성이 대립유전자 중 하나의 보인자인 경우, 질병을 일으키는, 어린이의 낭포성 섬유증 위험은 25%입니다. 낭포성 섬유증의 유전학의 복잡성은 5T 대립유전자에 대한 동형접합체의 표현형의 다양성을 살펴보면 분명해집니다. 5T 대립유전자의 존재는 mRNA의 안정성을 감소시키며, 변하지 않은 mRNA 수준이 정상의 1~3%인 환자에서는 고전적 형태의 낭포성 섬유증이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 변하지 않은 mRNA 수준이 정상의 8-12% 이상이면 질병은 나타나지 않으며 중간 수준에서는 가능합니다. 다양한 변형, 에서 완전 부재정관의 양측 무형성증에 대한 질병의 징후 및 가벼운 형태낭포성 섬유증. 또한 경미한 경우 정관 무형성증은 일측성일 수도 있다는 점에 유의해야 합니다. 일반 인구에서 5T 대립유전자는 약 5%의 빈도로 발생하고, 일측 정관 무형성증(25% 빈도), 양측 무형성증(빈도 40%)으로 발생합니다.

아메리칸 칼리지 의료 유전학자미국 산부인과 학회에서는 미국 인구에서 유병률이 최소 0.1%인 돌연변이 25개만 식별하고 5T/7T/9T 다형성에 대한 테스트는 파생 테스트로만 수행할 것을 권장합니다. 그러나 실제로는 많은 실험실에서 이러한 분석을 기본 프로그램에 포함함으로써 비용을 절감할 수 있으며, 이는 위에 표시된 것처럼 결과 해석에 엄청난 어려움을 초래할 수 있습니다. 대량 선별검사의 목적은 낭포성 섬유증을 확인하는 것임을 기억해야 합니다.

정자 형성을 조절하는 유전자

정자 형성을 담당하는 것으로 추정되는 유전자는 Yq11 유전자좌에 위치한 AZF 영역의 Y 염색체에 매핑되어 있습니다(SR Y 유전자는 Y 염색체의 단완에 위치함). 동원체에서 팔의 말단부 방향으로 AZFa, AZFb 및 AZFc 섹션이 순차적으로 위치합니다. AZFa 영역에는 USP9Y 및 DBY 유전자가 포함되어 있고, AZFb 영역에는 RBMY 유전자 복합체가 포함되어 있으며, /4Z/c 영역에는 DAZ 유전자가 포함되어 있습니다.

정자 형성 조절에 관여하는 일부 유전자는 게놈에 여러 복사본으로 표시됩니다. 게놈에는 DAZ 유전자의 4-6개 사본과 RBMY 계열의 20-50개 유전자 또는 유사유전자가 있는 것으로 보입니다. DBY와 USP9Y는 게놈에서 단일 복사본으로 표시됩니다. 때문에 큰 숫자반복적인 순서와 연구 설계의 차이로 인해 정자 형성을 제어하는 Y 염색체 영역을 분석하는 데는 상당한 어려움이 따릅니다. 예를 들어, AZF 영역의 결실 검출은 주로 염색체 위치가 알려진 DNA 표시 부위, 짧은 DNA 서열을 분석하여 수행되었습니다. 더 많이 분석할수록 삭제를 감지할 가능성이 높아집니다. 일반적으로 AZF 영역의 결실은 불임 남성에게 더 흔하지만 건강한 남성에서도 발견됩니다.

AZF 영역에 정자 형성을 조절하는 유전자가 포함되어 있다는 증거는 DFFRY라고도 불리는 USP9Y 유전자의 유전자 내 결실에 의해 제공되었습니다(이는 Drosophila의 해당 faf 유전자와 상동이기 때문입니다). 불임 남성은 그의 건강한 형제에게는 없는 4개의 염기쌍 결실을 갖고 있었습니다. 시험관 내 데이터와 결합된 이러한 관찰은 USP9Y 유전자의 돌연변이가 정자 형성을 손상시킨다는 것을 시사했습니다. 이전에 발표된 데이터를 재분석한 결과, 연구자들은 정자 형성을 손상시키는 USP9Y 유전자의 또 다른 단일 결실을 확인했습니다.

약 5,000명의 불임 남성을 대상으로 Y 염색체 돌연변이 검사를 실시한 결과, 약 8.2%(건강한 남성의 0.4%)가 AZF 영역의 한 부분 이상에서 결실이 있는 것으로 나타났습니다. 개별 연구에서 비율은 1~35%였습니다. 언급된 리뷰에 따르면 삭제는 AZFc 영역(60%)에서 가장 자주 발견되며, AZFb(16%) 및 AZFa(5%)가 그 뒤를 따릅니다. 나머지 사례는 여러 지역의 삭제 조합입니다(대부분 AZFc의 삭제를 포함함). 대부분의 돌연변이는 무정자증(84%) 또는 정자 수가 500만개/ml 미만인 심각한 희소정자증(14%)이 있는 남성에서 발견되었습니다. AZF 지역의 삭제에 대한 데이터 해석은 다음과 같은 이유로 매우 어렵습니다.

이는 불임자와 불임자 모두에게서 발견됩니다. 건강한 남자;
여러 개의 유전자 사본을 포함하는 DAZ 및 RBMY 클러스터의 존재로 인해 분석이 어려워집니다.
V 다양한 연구다양한 정자 매개 변수가 연구되었습니다.
Y 염색체의 콘티그 맵 세트는 반복되는 서열의 존재로 인해 완전하지 않습니다.
건강한 남성에 대한 데이터가 부족했습니다.

이중 맹검 연구에서는 138명의 남성 IVF 커플, 100명의 건강한 남성 및 107명의 젊은 덴마크 군인을 대상으로 성 호르몬 수치, 정액 매개변수 및 AZF 영역 분석이 결정되었습니다. AZF 영역을 연구하기 위해 21개의 DNA 태깅 사이트가 사용되었습니다. 정자 매개변수가 정상이고 정자 수가 100만개/ml를 초과한 모든 경우에서 결실이 발견되지 않았습니다. 특발성 무정자증 또는 cryptozoospermia의 경우 17%, 다른 유형의 무정자증 및 cryptozoospermia의 경우 7%에서 AZFc 영역의 결실이 발견되었습니다. 연구 참가자 중 누구도 AZFa 및 AZFb 영역에서 삭제가 없었다는 점은 흥미 롭습니다. 이는 AZFc 영역에 위치한 유전자가 정자 형성에 가장 중요하다는 것을 시사합니다. 나중에 이상 주요 연구, 비슷한 결과를 얻었습니다.

Y 염색체에서 결실이 발견되면 미래의 부모 모두와 이에 대해 논의해야 합니다. 자손에 대한 주요 위험은 아들이 아버지로부터 이러한 삭제를 물려받아 불임이 된다는 것입니다. 이러한 경우는 이미 설명되어 있습니다. 이러한 삭제는 IVF의 효과나 임신율에 영향을 미치지 않는 것으로 보입니다.

조기 난소 부전이 있는 여성의 취약한 X 증후군

산발적인 조기 난소 부전의 경우, 약 2~3%의 여성에서 취약 X 증후군 발생의 원인이 되는 FMR1 유전자에 전돌연변이가 있는 것으로 밝혀졌습니다. 유전적인 여성의 경우 조기 실패난소에서 이러한 전돌연변이의 빈도는 12~15%에 이릅니다. Xq28 유전자좌의 취약한 영역은 결핍 조건에서 성장한 세포 핵형 분석을 통해 식별할 수 있습니다. 엽산그러나 일반적으로 DNA 검사가 수행됩니다. 취약한 X 증후군은 트리뉴클레오티드 반복 수의 증가로 인해 발생하는 질병을 의미합니다. 일반적으로 FMR1 유전자에는 CCG 서열의 50개 미만의 반복이 포함되어 있고 전돌연변이 보인자의 경우 그 수가 50~200개이며 남성의 경우 취약 X 증후군이 있습니다. - 200개 이상(완전한 돌연변이). 취약한 X 증후군은 불완전한 침투를 갖는 X-연관 우성 유전 방식이 특징입니다.

전돌연변이의 보인자를 식별하는 것이 중요합니다. 왜냐하면 그들은 다른 가족 구성원일 수도 있기 때문입니다. 그들은 취약 X 증후군을 앓고 있는 아들을 낳을 수 있으며, 이는 스스로 나타납니다. 정신 지체, 특징얼굴과 거대고환증.

남성의 이차성 성선기능저하증 및 칼만 증후군

칼만 증후군을 앓고 있는 남성은 후각상실증과 이차성 성선기능저하증이 특징입니다. 정중선의 얼굴 결함도 가능하며, 일방적 무형성신장과 신경 장애- Synkinesis, 안구 운동 및 소뇌 장애. 칼만 증후군은 X-연관 열성 유전 패턴이 특징이며 KALI 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 칼만 증후군은 후각소실증이 있는 남성의 성선 자극 호르몬 결핍 사례의 10~15%를 차지한다고 제안합니다. 최근에는 FGFR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 형태의 칼만 증후군이 발견되었습니다. 후각상실증이 없는 고립성 성선 자극 호르몬 결핍의 경우 GnRHR 유전자(성선 자극 호르몬 방출 호르몬 수용체 유전자)에서 돌연변이가 가장 흔히 발견됩니다. 그러나 이는 전체 사례의 5~10%에 불과합니다.

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