14세인 제 아들은 콧등이 납작해요. 유아의 사시: 정상인가 병리인가? 당신은 무엇을 할 수 있나요

선천성 병리학선천성 기형의 형태로 발생할 수 있습니다. 중요한 시기 자궁내 발달요인의 영향을 받아 외부 환경(물리적, 화학적, 생물학적 등). 이 경우 게놈에는 손상이나 변화가 없습니다.

다양한 기원의 발달 결함이 있는 어린이의 출생에 대한 위험 요소는 다음과 같습니다: 36세 이상의 임산부 연령, 발달 결함이 있는 어린이의 이전 출산, 자연 유산, 동족 결혼, 신체 및 부인과 질환산모, 복잡한 임신(유산의 위험, 조산, 조산, 엉덩이 프레젠테이션, 양수과소증 및 양수과다증).

기관이나 기관계의 발달에 있어서의 편차는 뚜렷하고 심각할 수 있습니다. 기능 장애아니면 그냥 외관상의 결함. 선천성 기형은 신생아기에 발견됩니다. 사소한 편차대부분의 경우 영향을 미치지 않는 구조 정상적인 기능기관을 발달 이상 또는 배아 발생 낙인이라고 합니다.

낙인은 한 아이에게 7개 이상이면 주목을 받게 되는데, 이 경우 이형성 체질이라고 할 수 있다. 어려움이 있습니다 임상 평가이형성 체질, 하나 이상의 낙인이 다음과 같을 수 있기 때문입니다.

표준의 변형;
질병의 증상;
독립 증후군.

주요 이형성 낙인 목록.

목과 몸통: 목이 짧고 목이 부족하며 날개 모양의 주름이 있습니다. 짧은 몸통, 짧은 쇄골, 깔때기 모양 갈비뼈, "닭"가슴, 짧은 흉골, 여러 개의 젖꼭지 또는 넓은 간격, 비대칭 위치.

피부와 모발: 다모증( 과성장머리카락), 커피색 반점, 모반, 변색된 피부, 낮거나 높은 모발 성장, 국소 색소침착.

머리 및 얼굴: 소두증 두개골(작은 두개골 크기), 탑형 두개골, 경사진 두개골, 편평한 뒤통수, 낮은 이마, 좁은 이마, 편평한 안면 프로필, 함몰된 콧대, 이마의 가로 주름, 낮은 눈꺼풀, 뚜렷한 눈썹 능선, 넓은 콧대, 곡선 비중격또는 비벽, 갈라진 턱, 작은 윗부분 또는 아래턱.

눈: 소안구증, 거대안구증, 사안구, 외안구(수직) 피부 주름안구 안쪽에 있음).

입, 혀 및 치아: 홈이 있는 입술, 치아의 소켓, 부정교합, 톱니, 안쪽으로 자라는 치아, 좁거나 짧은 구개 또는 고딕, 아치형, 희박하거나 얼룩진 치아; 갈라진 혀 끝, 짧아진 설소대, 접힌 혀, 크거나 작은 혀.

귀: 높음, 낮음 또는 비대칭, 작거나 큰 귀, 추가의 편평하고 살이 많은 귀, "동물" 귀, 엽이 부착됨, 엽이 없음, 추가 이주.

척추: 갈비뼈 추가, 척추 측만증, 척추 융합.

손: 거미류(가늘고 긴 손가락), 임상지증(손가락의 곡률), 짧고 넓은 손, 구부러진 손가락 말단 지골, 단지증(손가락 단축), 가로 손바닥 고랑, 평발.

복부 및 생식기: 복부 비대칭, 배꼽의 잘못된 위치, 음순 및 음낭의 발달 부족.

많은 발달 결함으로 인해 유전 및 환경의 역할을 결정하는 것이 어렵습니다. 즉, 유전적 특성이거나 임신 중 태아에 대한 부작용의 영향과 관련이 있습니다.

WHO에 따르면 신생아의 10%가 이 질병으로 진단됩니다. 염색체 이상즉, 염색체나 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 5%에서는 유전병리학, 즉 상속됩니다.

돌연변이로 인해 발생할 수 있거나, 유전되거나, 태아에 대한 손상 요인의 부작용으로 인해 발생할 수 있는 결함에는 선천성 고관절 탈구, 만곡족, 마미, 구개열 및 구개열이 포함됩니다. 윗입술, 무뇌증(완전하거나 거의 완전 부재뇌), 선천적 결함심장질환, 유문협착증, 척추이분증(spina bifida) 등

선천성 기형을 지닌 아기의 탄생은 가족에게 어려운 일입니다. 충격, 죄책감, 다음에해야 할 일에 대한 이해 부족은 그러한 아이의 부모가 겪는 최소한의 부정적인 경험입니다. 엄마 아빠의 주된 임무는 아이의 질병에 대한 최대한의 정보를 얻고 아이에게 최선의 배려그리고 치료.

바람직하지 않은 결과를 피하기 위해 임산부는 선천적 기형에 대해 무엇을 알아야 합니까?

태아 기형은 다음과 같습니다.

유전으로 인한 유전적(염색체). 우리는 그들의 발전에 영향을 미치거나 예방할 수 없습니다.
자궁 내 발달(선천성) 동안 태아에서 형성되며, 해로운 외부 요인을 제한하거나 제거할 수 있기 때문에 우리와 우리의 행동에 크게 의존합니다.

태아의 염색체 유전적 기형

유전 정보는 23쌍의 염색체 형태로 모든 인간 세포의 핵에 포함되어 있습니다. 이러한 염색체 쌍에 추가 염색체가 형성되는 경우 이를 삼염색체성이라고 합니다.

가장 흔한 염색체 유전적 결함의사들이 만나는 사람:

다운 증후군;
파타우 증후군;
터너 증후군;
에드워드 증후군.

다른 염색체 결함도 덜 일반적입니다. 염색체 장애의 모든 경우에 아동 건강의 정신적, 육체적 손상이 관찰될 수 있습니다.

하나 또는 그 이상의 유전적 이상 발생을 예방하는 것은 불가능하지만, 아이가 태어나기 전부터 산전 진단을 통해 염색체 결함을 발견할 수 있습니다. 이를 위해 여성은 모든 위험을 계산하고 바람직하지 않은 결과를 방지하기 위해 산전 검사를 처방할 수 있는 유전학자와 상담합니다.

임산부는 다음과 같은 경우 유전학자와 상담하는 것이 좋습니다.

그 또는 그녀의 파트너는 이미 일부 유전병을 앓고 있는 아기를 낳았습니다.
부모 중 한 명이 유전될 수 있는 일종의 선천성 병리학을 가지고 있습니다.
미래의 부모는 밀접한 관련이 있습니다.
확인됨 위험산전 선별검사 결과 태아의 염색체 병리(결과 호르몬 분석혈액 + 초음파);
임산부의 나이가 35세 이상입니다.
미래의 부모에게 CFTR 유전자 돌연변이가 존재함;
그 여성은 기억상실(역사)에서 낙태, 자연 유산 또는 출처를 알 수 없는 사산을 놓쳤습니다.

필요한 경우 유전학자는 다음을 제안합니다. 예비 엄마에게통과하다 추가 시험. 비침습적 및 침습적 방법을 포함하여 출생 전 아기를 검사하는 방법.

비침습적 기술은 자궁에 침입하지 않기 때문에 아기에게 해를 끼칠 수 없습니다. 이 방법은 안전한 것으로 간주되며 산부인과 전문의가 모든 임산부에게 제공합니다. 비침습적 기술에는 초음파 및 샘플링이 포함됩니다. 정맥혈미래의 어머니.

침습적 방법(융모막 융모 생검, 양수천자 및 심장천자)이 가장 정확하지만, 이러한 방법은 연구용 특수 물질을 수집하기 위해 자궁강을 침범해야 하기 때문에 태아에게 안전하지 않을 수 있습니다. 침습적 방법오직 임산부에게만 제공됩니다. 특수한 상황들그리고 유전학자일 뿐입니다.

대부분의 여성들은 유전학자를 방문하여 수술을 받는 것을 선호합니다. 유전 연구심각한 문제가 있는 경우. 그러나 모든 여성은 자신의 선택이 자유롭습니다. 그것은 모두 당신에 달려 있습니다 특정 상황, 그러한 결정은 항상 매우 개별적이며 귀하 외에는 누구도 정답을 모릅니다.

그러한 연구를 받기 전에 가족, 산부인과 의사, 심리학자와 상담하십시오.

셰레셰프스키-터너 증후군(TS).여아 2:10000에서 발생합니다. 짧은 목, 목의 익상 주름, 말단 말단의 부종, 선천성 심장 결함. 그 후 성적 유아증, 저신장, 원발성 무월경이 나타납니다.

다운증후군(3염색체성 21개 염색체).남아 1:1000에서 발생합니다. 넓은 콧등의 평평한 다리, 편평한 머리 뒤쪽, 낮은 모발 성장, 튀어 나온 큰 혀, 손바닥의 가로 접힘, 심장 결함.

클라인펠터 증후군(XXY 증후군):환자는 키가 크고 팔다리가 불균형적으로 길며, 성선기능저하증, 2차 성징이 잘 발달되지 않고, 모발 성장이 관찰될 수 있습니다. 여성형. 줄인 성욕, 발기부전, 불임. 알코올 중독, 동성애 및 반사회적 행동 경향이 있습니다.

유전성 대사 장애

기능에 유전 질환대사성 질환에는 질병의 점진적인 발병, 잠복기의 존재, 시간이 지남에 따라 질병의 악화 징후가 포함되며, 일부는 생후 첫날부터 나타날 수 있지만 어린이의 성장 및 발달 중에 더 자주 발견됩니다.

일부 형태의 유전성 대사 질환의 발생에는 수유의 성격과 명확한 연관성이 있습니다. 신생아기뿐만 아니라 다음 단계로 넘어가는 시기에 시작되는 만성 섭식장애 인공 먹이주기또는 보완 식품의 도입은 소장의 특정 효소 시스템의 결핍을 가릴 수 있습니다.

대부분 신생아에서는 탄수화물 대사가 중단됩니다. 대부분 이것은 유당, 자당 등의 결핍입니다. 이 그룹에는 갈락토스 불내증, 글리코겐 축적, 포도당 불내증 등이 포함됩니다. 일반적인 증상: 소화불량, 경련, 황달, 간비대, 심장변화, 근육저혈압.

치료는 늦어도 2개월 이내에 시작하면 효과적입니다. 우유는 식단에서 제외되고 다음으로 준비된 혼합물로 전환됩니다. 두유. 이전에는 고기나 야채 국물을 곁들인 죽, 야채, 식물성 기름, 달걀. 3세까지는 식단을 엄격하게 준수하는 것이 좋습니다.

아미노산 대사 장애.이 질병군 중에서 페닐케톤뇨증(PKU)이 가장 흔합니다. 중추신경계의 변화, 소화불량 증상, 경련 증후군. PKU는 진행성 정신운동 지체와 지속적인 습진성 피부 병변, 소변에서 "쥐" 냄새, 피부, 머리카락, 홍채의 색소침착 감소가 결합된 것이 특징입니다.

현재 150가지 유전성 대사 장애에 대한 생화학적 결함이 확인되었습니다. 성공적인 치료질병이 없으면 질병이 발생할 수 있습니다 조기 진단. 신생아 기간에는 PKU를 포함한 특정 질병을 확인하기 위해 어린이에 대한 대량 검사가 수행됩니다.

기회가 크게 확대되었습니다. 조기 발견산전 진단 방법을 실제로 도입하여 유전병. 대부분의 태아 질환은 양수와 양수에 들어 있는 세포를 검사하여 진단됩니다. 다들 진단받고 염색체 질환, 80가지 유전자 질환. 양수천자 외에도 그들은 다음을 사용합니다. 초음파촬영, 임산부의 혈액과 양수에서 β-태아 단백질의 측정, 태아의 중추 신경계 손상에 따라 그 수준이 증가합니다.

비유전성 태아 기형

수정되는 순간부터, 즉 수컷과 수컷의 융합이 일어나는 순간부터 여성 배우자, 새로운 유기체의 형성이 시작됩니다.

배아발생은 3주부터 3개월까지 지속됩니다. 배 발생 중에 나타나는 발달 결함을 배아병증이라고 합니다. 배아 형성에는 중요한 시기가 있습니다. 유해한 영향손상 요인에 노출될 때 형성된 기관과 시스템을 손상시킵니다. 노출되었을 때 불리한 요인 1~2주차에는 매우 심각한 결함이 나타나며 종종 생명과 양립할 수 없어 유산으로 이어집니다. 3~4주차에는 머리와 심혈관계가 형성되고, 간, 폐, 갑상선, 신장, 부신, 췌장, 미래의 사지 형성이 계획되어 있으므로 눈이 없는 등의 결함이 발생하며, 보청기, 간, 신장, 폐, 췌장, 사지, 뇌 탈장, 추가 기관 형성 가능. 첫 달 말에 생식기, 림프계, 비장 및 탯줄 형성이 발생합니다.

2개월차에는 구순구개열, 보청기 이상, 경추 누공 및 낭종, 흉부 및 복벽 결손, 횡격막, 심장 격막 결손 등의 이상, 심장 중격 이상 등이 나타날 수 있습니다. 신경계, 혈관 및 근육 시스템.

태아병증에는 다음이 포함됩니다:

선천성 횡격막 탈장,
사지 결함(사지 전부 또는 하나가 완전히 없음, 사지 말단 부분의 기초 발달 정상적인 발달근위부, 손이나 발이 신체에서 직접 시작할 때 원위부의 정상적인 발달과 함께 사지의 근위부가 없음),
식도, 내장, 항문 폐쇄증,
탯줄 탈장,
담도 폐쇄증,
폐무형성증(폐 한쪽이 없음),
선천성 심장 결함,
신장 및 요로의 기형,
중추 신경계의 기형 (무뇌증 - 뇌의 부재, 소두증 - 뇌의 저개발).

태아병. 태아기는 4주부터 지속됩니다. 태아기아기가 태어나기 전. 차례로 4 개월부터 초반으로 나뉩니다. 최대 7개월, 후반 - 8개월 및 9개월. 임신.

태아가 신생아 초기에 손상 요인에 노출되면 이미 확립된 기관의 분화가 일어납니다. 태아병(초기)에는 수두증, 소두증, 소안구증 및 기타 중추신경계 기형, 폐낭종, 수신증, 머리 탈장 및 척수- 돌출 골수봉합사와 뼈 결함을 통해. 두개골 탈장은 코 뿌리나 두개골 후 부위에 가장 흔히 국한됩니다.

태아의 선천성 자궁내 기형은 발달하는 아기의 거의 모든 기관, 모든 시스템에 영향을 미칠 수 있으므로 다양한 성격을 가질 수 있습니다.

다음과 같은 위험한 외부 요인이 알려져 있습니다.

알코올과 약물은 태아의 심각한 장애와 기형을 초래하는 경우가 많으며 때로는 생명과 양립할 수 없는 경우도 있습니다.
니코틴은 어린이의 성장과 발달을 지연시킬 수 있습니다.
약물은 임신 초기에 특히 위험합니다. 이는 아기에게 다양한 발달 결함을 일으킬 수 있습니다. 가능하다면 임신 15~16주 이후에도 약물 사용을 자제하는 것이 좋습니다(산모와 아기의 건강을 보호하기 위해 필요한 경우는 제외).
엄마에게서 아이에게 전염되는 전염병은 아기에게 매우 위험합니다. 심각한 위반그리고 발달상의 결함.
엑스레이와 방사선은 많은 태아 기형의 원인입니다.
어머니의 직업적 위험(유해한 작업장 등) 독성 효과태아의 발달에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.

태아의 선천성 병리는 임신의 여러 단계에서 발견되므로 임산부는 권장 기간 내에 적시에 의사의 검사를 받아야합니다.

임신 초기: 6~8주(초음파) 및 10~12주(초음파 + 혈액 검사)
임신 2기: 16-20주(초음파 + 혈액 검사) 및 23-25주(초음파)
임신 3기: 30~32주(초음파 + 도플러) 및 35~37주(초음파 + 도플러).

요즘에는 태아의 건강과 예후에 대한 지식이 미래의 부모에게 매우 중요하기 때문에 산전 진단이 점점 더 널리 보급되고 있습니다. 가족은 태아의 상태를 알고 상황과 능력을 평가한 후 임신을 거부할 수 있습니다.

오늘날 다운증후군은 가장 흔한 질병입니다. 유전적 장애. 기반 이 질병의난자나 정자가 형성되는 순간에 낳는다. 이런 문제가 있는 아이는 염색체 세트가 약간 다릅니다. 그는 변칙적이에요. 정상적인 아기의 염색체 수가 46개라면, 다운아의 염색체 수는 47개입니다.

위험 요인

질병의 원인은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 그러나 전 세계 의사들이 만장일치로 결정을 내렸습니다. 그들은 출산하는 여성이 나이가 많을수록 이 질병에 걸린 아이를 낳을 위험이 더 높다고 주장합니다. 이 경우 아기의 성별, 아버지의 나이, 생활 환경은 중요하지 않습니다.

여성에게 가장 좋습니다 - 35세 이후. 잘못된 염색체 세트를 가진 아기를 낳을 가능성은 여러 번 증가합니다. 이미 "맑은 아기"를 둔 가족에게는 특히 그렇습니다. 신생아의 경우 자궁에 나타납니다. 임신 12주차에 초음파 검사를 통해 병리학적 소견이 나타날 수 있습니다. 그러나 이것이 아기가 건강하지 않게 태어날 것이라는 보장은 아닙니다. 정확한 결과출산 후에야 알 수 있다. 그러나 이것만으로는 충분하지 않습니다. 진단을 확인하거나 제외하려면 다음을 수행해야 합니다. 특별 시험. 외부 표지판신생아의 다운증후군이 항상 편차를 확인하는 것은 아닙니다.

신생아의 징후

의학에서 "증후군"이라는 용어는 특정 인간 상태에서 나타나는 일련의 증상을 의미합니다. 1866년에 과학자이자 의사인 John Down은 이 질병을 앓고 있는 특정 그룹의 사람들의 복잡한 증상을 분류했습니다. 이 증후군의 이름은 이 사람의 이름을 따서 명명되었습니다.

대부분 신생아의 경우 출생 직후에 눈에 띄게 나타납니다. 불행히도 그러한 아이들은 꽤 자주 태어납니다. 신생아 700명당 다운증후군 아이가 한 명씩 있습니다. 그러나 대부분의 아기는 다음과 같은 징후를 보입니다.

얼굴은 약간 평평하고 편평합니다. 머리 뒤쪽도 같은 모양입니다.
목에 피부 주름이 보입니다.
근육 긴장도가 감소합니다.
아기는 비스듬한 상처가 있고 모서리가 올라갑니다. 몽고주름, 즉 제3눈꺼풀이 형성됩니다.
이 아이의 팔다리는 다른 아이들에 비해 짧습니다.
그의 관절은 매우 움직입니다.
손가락의 길이가 같아 손바닥이 넓고 편평해 보입니다.
아이는 단신. 대부분의 경우 과체중은 나이가 들면서 나타납니다.

이러한 특징은 다운증후군의 특징입니다. 거의 모든 징후는 두개골 및 안면 특징의 변형뿐만 아니라 뼈 및 근육 조직. 그러나 다른 징후가 있습니다. 그런 일이 자주 발생하지는 않습니다.

덜 일반적인 징후

다운증후군(신생아의 징후는 이미 유아기에 자주 나타남)은 다른 지표를 바탕으로 진단할 수 있습니다. 그 중에는:

작은 입과 아치형의 좁은 입천장.
혀의 약한 음색: 지속적으로 입 밖으로 튀어나옵니다. 시간이 지나면 주름이 생길 수 있습니다.
작은 턱과 짧은 코, 넓은 콧대.
짧은 목.
손바닥에 수평 주름이 생길 수 있습니다.
엄지 발가락은 다른 발가락과 멀리 떨어져 있습니다. 그리고 발 아래에는 접힌 부분이 있습니다.

신생아의 다운증후군 징후는 즉시 나타나지는 않지만 나이가 들면서 나타납니다. 그건 그렇고, 나이가 들면서 어린이는 종종 심혈관 시스템에 문제가 발생하기 시작합니다.

첫눈에 눈에 띄지 않는 것

위의 징후조차도 아기에게 다운증후군이 있다는 사실을 항상 보장할 수는 없습니다. 신생아의 징후는 명확하게 눈에 보일 수 있을 뿐만 아니라 의사들은 아기가 태어나자마자 즉시 감지할 수 없는 내부 차이도 진단합니다. 앞으로 의사는 다음 요소에 주의를 기울여야 합니다.

간질 발작;
선천성 백혈병;
렌즈가 흐려지고 눈동자에 색소 반점이 생깁니다.
비정상적인 흉부 구조;
소화기 및 비뇨 생식기 질환.

이들 모두는 염색체 이상을 나타낼 수 있습니다. 아기의 다운증후군 징후는 100명 중 10명에게만 나타납니다. 또한 일부 어린이에게는 두 개의 천문이 있습니다. 또한 오랫동안 닫히지 않습니다. 이 변칙을 가진 모든 어린이는 서로 매우 유사하다는 것이 확인되었습니다. 그리고 부모의 특징은 대개 외모에서 눈에 띄지 않습니다.

진단

이 이상 현상을 식별하는 방법에는 여러 가지가 있습니다.

초음파를 사용하여 태아의 "목걸이"의 크기를 결정합니다. 임신 11주에서 13주 사이에 이 부위에 피하액이 나타나면 염색체 이상이 발생할 위험이 있습니다. 그러나 이 기술이 항상 올바른 결과를 보여주는 것은 아닙니다.
결합된 방법. 그 본질은 그것이 수행된다는 사실에 있습니다. 초음파 검사동시에 특별한 혈액 검사도 실시됩니다.
양수 연구. 이 시술을 통해 다운증후군 아이를 낳을 위험이 높은 것으로 밝혀진 여성들은 정확한 결과를 확인하기 위해 추가 연구를 계속해야 합니다.

편차 유형

다운증후군의 징후와 증상은 신생아마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 편차는 2개가 아닌 21번째 염색체의 3개 복사본으로 특징지어집니다. 그러나 다른 형태의 병리학도 있습니다. 그들에 대해 아는 것도 매우 중요합니다. 첫째, 이것은 소위 가족성 다운증후군입니다. 이는 21번째 염색체가 다른 염색체에 부착되는 것이 특징입니다. 이 편차는 매우 드뭅니다. 약 3%의 경우에 발생합니다.

모자이크 증후군은 신체의 모든 세포가 존재하지 않을 때 발생합니다. 이 이상 현상은 환자의 5%에서 발생합니다. 또 다른 유형의 증후군은 21번째 염색체의 일부가 중복되는 것입니다. 병리학은 드뭅니다. 이 편차는 일부 염색체의 분열이 특징입니다.

태아의 징후

다운증후군이 있는 신생아는 매우 흔합니다. 징후는 신생아뿐만 아니라 태아에서도 확인할 수 있습니다. 이미 언급한 바와 같이 이러한 편차는 임신 12주에서 14주 사이의 초음파 검사에서 볼 수 있습니다. 이런 경우에는 쇄골 부위의 두께뿐만 아니라 코뼈의 크기도 함께 확인하게 됩니다. 너무 작거나 완전히 없으면 증후군이 있음을 나타냅니다. 칼라 영역이 2.5mm보다 넓은 경우에도 마찬가지입니다.

이상 나중에이 병리뿐만 아니라 다른 병리도 확인할 수 있습니다. 그러나 환자는 태아의 질병을 정확하게 발견하는 것이 불가능하다는 것을 이해해야 합니다. 초음파로 보이는 징후의 5%가 거짓일 수 있다는 것이 입증되었습니다.

다운증후군 신생아: 어린이의 징후

많은 부모들이 너무 혼란스러워합니다. 모습그들의 아기. 그러나 이 뒤에는 다른 많은 것들이 숨어 있을 수도 있습니다. 심각한 문제. 그러한 아이들은 많은 질병에 걸리기 쉽습니다. 그들은 다음과 같은 질병으로 고통받을 수 있습니다:

정신적, 육체적 발달이 지연됩니다.
완전히 예기치 않게 나타날 수 있는 시각 및 청각 장애.
미세한 운동 능력의 발달이 지연됩니다.
뼈, 관절 및 근육의 과도한 이동성.
면역력이 매우 낮습니다.
폐, 간 및 소화 시스템.
백혈병을 포함한 심장 및 혈액 질환.

올바른 해결책

덕분에 현대 기술, 여성은 태아의 염색체 병리의 존재에 대해 배웁니다. ~에 일찍산모는 임신을 중단하여 아직 태어나지 않은 아기의 생명을 박탈할 수 있습니다. 다운증후군은 아니다 치명적인 질병. 그러나 아이의 어머니는 아이의 운명을 미리 결정할 수 있다. 오늘날 이 염색체 이상은 흔히 일어나는 일. 어떤 사람을 만나도 그 사람이 다운증후군을 앓고 있다는 사실조차 믿지 못할 수도 있습니다. 물론 그런 아이를 키우는 것은 조금 더 어렵습니다. 그의 삶은 다른 아이들의 삶과 다를 것입니다. 그러나 누구도 그가 불행할 것이라고 말하지 않습니다. 그의 어머니만이 그의 미래 운명을 결정할 권리가 있습니다.

“맑은 아기”의 아버지와 어머니는 다음 진리를 기억하는 것이 중요합니다.

다운증후군 아동은 발달이 지연되기는 하지만 학습 능력이 매우 뛰어납니다. 이렇게 하려면 특별한 프로그램을 사용해야 합니다.
그러한 아이들은 평범한 또래들과 함께 그룹에 속해 있으면 훨씬 더 빨리 발달합니다. 전문 기숙학교보다는 가정에서 키우는 것이 더 좋습니다.
방과 후에는 21번 염색체에 이상이 있는 환자도 잘 받을 수 있습니다. 고등 교육. 자녀의 질병에 너무 집중하지 마십시오.
"태양의 아이들"은 매우 친절하고 친근합니다. 그들은 진심으로 가족을 사랑하고 만들 수 있습니다. 그러나 다운증후군 아이를 낳을 위험은 매우 높습니다.
새로운 의학 발명 덕분에 그러한 사람들은 수명을 50년까지 연장할 수 있습니다.
태어난 것에 대해 책임을 져서는 안 된다.” 햇볕이 잘 드는 아이" 꽤 건강한 여성그런 아기를 낳을 수 있어요.
가족에게 이러한 이상이 있는 아이가 있는 경우 동일한 아이를 가질 위험은 약 1%입니다.

다운증후군(신생아의 징후가 이 기사에 표시됨)은 어린이가 성장하고 발달하며 삶을 즐길 수 있게 해줍니다. 우리의 임무는 그들에게 지원, 관심, 사랑을 제공하는 것입니다.

통과 산도, 아이의 몸 전체가 매우 강하게 압축되어 신생아의 머리가 비대칭이 되고 얼굴이 부어오를 수 있습니다.

갓 태어난 아기의 머리

신생아의 머리는 상대적으로 크며 출생 직후 거의 모든 어린이가 머리의 변형을 느낄 수 있으며 덜 자주 비대칭이 분명합니다. 일반적으로 그러한 변화는 일시적이므로 젊은 부모를 놀라게해서는 안됩니다.

이미 언급했듯이 변형의 주요 원인은 작은 사람이 산도를 통과하는 과정입니다. 사실은 이 어려운 여정 동안 어린이의 두개골 뼈가 서로에 대해 약간 이동하도록 강요된다는 것입니다. 이러한 이유로 전문가들은 특정 패턴을 확인했습니다. 즉, 아기의 머리가 클수록 변형이 더 많이 발생한다는 것입니다. 일반적으로 큰 머리는 큰 과일의 특징입니다.

도움을 받아 태어난 아기는 눈에 띄는 머리 변형이 없습니다.

신생아의 머리를 주의 깊게 만져보면 이른바 천문을 쉽게 발견할 수 있습니다. 두개골 뼈 사이의 부드러운 피부 부위로, 해당 부위를 손가락으로 가볍게 누르면 약간의 맥동을 느낄 수 있습니다. 가장 큰 천문은 머리 꼭대기 바로 위에 위치하고 두 번째 천문은 큰 천문보다 약간 낮습니다. 아기가 성장함에 따라 천문이 조여집니다. 일반적으로 1년이 지나면 완전히 사라집니다.

갓 태어난 아기의 얼굴

출생 후 처음 몇 시간 동안 신생아의 얼굴에는 여전히 강한 압박의 흔적이 남아 있습니다. 코가 납작해지고 눈꺼풀이 약간 부어 오르고 피부가 부어 오르고 붉은 색조를 띕니다. 얼굴의 접힌 부분(코 부분), 귀 뒤쪽에는 흰색/노란색 점 형태의 특수 분비물이 작은 축적되어 있습니다. 이 윤활성 분비물 덕분에 아이가 산도를 통과하기가 더 쉬워졌습니다. . 이러한 축적물은 시간이 지나면 저절로 사라지므로 직접 제거해서는 안 됩니다.

신생아의 코에 대해서도 이야기해야 합니다. 출생 직후 이 후각 기관은 약간 납작해져서 매우 크게 보일 수 있습니다. 이 상태는 아기가 겪어야 했던 여정으로 다시 설명됩니다. 며칠 후면 아기의 코가 깔끔해질 거예요.

출생 후 첫 몇 분 동안 모든 비강신생아 가득 양수, 의사는 특수 흡입을 사용하여 스스로 제거합니다. 아기의 코 연골은 매우 부드럽습니다. 콧구멍은 상대적으로 좁고, 많은 수의 혈관따라서 혈관이 확장되면(즉, 점막이 부풀어 오르면) 아기의 호흡이 훨씬 더 어려워집니다. 호흡이 어려워지면 아기는 수유 중에 입을 통해 공기를 흡입하는 경우가 많습니다. 불가피한.

전문가들은 신생아는 출생 직후 거의 즉시 냄새를 구별할 수 있다고 말합니다. 심지어 그들은 좋은 후각을 자랑할 수도 있습니다. 이와 관련하여 젊은 엄마는 기억해야 합니다. 오랫동안 아기에게 모유 수유를 하고 싶다면 오드뚜왈렛/탈취제를 사용해 보는 것이 가장 좋습니다.

아기가 크면 얼굴의 일부 변형이 시각적으로 눈에 띄게 나타날 것입니다. 출산 과정에서 두개골의 뼈뿐만 아니라 아이의 얼굴 뼈도 이동됩니다. 젊은 엄마는 그런 얼굴이 매력적이라고 생각하지 않을 것입니다. 그러나 퇴원할 때쯤이면 아기의 피부가 부드러워질 시간을 갖게 될 것이고 아기는 아주 아름다운 모습으로 아빠(그리고 다른 친척들) 앞에 나타날 것입니다.

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질문에 대한 답변

"선천성"과 "유전성"이라는 개념은 동일하지 않습니다. 모든 "선천적"이 "유전"인 것은 아닙니다. 선천성 병리학은 외부 환경 기형 유발 요인(물리적, 화학적, 생물학적 등)(배아 및 태아병)의 영향으로 배아 발생의 중요한 기간 동안 발생할 수 있습니다. 이 경우 게놈에는 손상이 없으며, 이로 인해 발생하는 장애는 돌연변이 유전자의 효과를 완전히 복제하는 경우가 많습니다(표현형). 유전병돌연변이 유전자의 작용으로 인해 태어날 때뿐만 아니라 오랜 시간이 지난 후에도 나타날 수 있습니다.

다양한 기원의 발달 결함이 있는 아이의 출생에 대한 위험 요인은 다음과 같습니다: 36세 이상의 임산부 연령, 발달 결함이 있는 아이의 이전 출생, 자연 유산, 근친 결혼, 산모의 신체 및 부인과 질환, 복잡한 임신(유산의 위협, 조산, 조산, 둔부 발현, 양수과소증 및 양수과다증).

장기 또는 기관계 발달의 편차는 심각한 기능적 결함이나 미용적 결함으로 심각할 수 있습니다. 이는 신생아 기간(선천성 기형)에 발견됩니다. 대부분의 경우 기관의 정상적인 기능에 영향을 미치지 않는 구조의 작은 편차를 발달 이상 또는 배아 발생의 낙인이라고합니다.

낙인은 다음과 같은 경우에 헌법상의 특징으로 주목을 받습니다. 과잉 축적(7 개 이상) 한 어린이에게서 이형성 상태와 같은 증후군 진단이 발생합니다.

표현형 및 유전자 복사, 유전자의 불완전한 침투 및 발현성은 각 특정 관찰에서 개별 이상 유전의 성격을 평가하기 어렵게 하며, 이는 아동의 낙인을 연구할 필요성을 결정합니다. 비교 분석그의 부모와 친척의 특성을 가지고 있습니다.

유전과 선천성 질환신경계는 일반적으로 기존 임계 값을 2-3 배 이상 초과하는 낙인 수가 크게 증가합니다. 낙인 수준의 증가와 심각도 사이에는 일정한 유사점이 있습니다. 신경증후군, 경련 반응 경향, 주류 역학 장애 및 뇌부종. 이형성 발달 특징에 대한 올바른 평가를 통해 신생아를 다음과 같은 위험이 있는 것으로 분류할 수 있습니다. 비상 상황그를 관찰할 때 이 점을 고려하십시오.

이형성 체질 발달 특성의 다병인학은 임상 평가에 어려움을 야기합니다. 왜냐하면 하나 이상의 낙인이 다음과 같은 것으로 판명될 수 있기 때문입니다.

표준의 변형;
질병의 증상;
독립적인 증후군 또는 독립적인 질병학적 형태.

이형성 낙인 목록

목과 몸통:짧고, 없으며, 날개 모양의 주름이 있습니다. 짧고, 길고, 짧은 쇄골, 깔때기 가슴, 닭 가슴, 짧은 흉골, 여러 개의 젖꼭지, 비대칭으로 위치한 젖꼭지.

피부와 머리카락:다모증, 커피색 반점, 다발성 유방증, 모반, 변색된 피부, 샤그린 피부; 모발 성장이 낮고 모발 성장이 높으며 국소 색소 침착이 발생합니다.

머리와 얼굴:대두 두개골, 장두, 탑, 산소두, 주상두, 두두, 편평후두; 낮은 이마, 좁은 이마, 편평한 얼굴 프로필, 함몰된 콧대, 이마의 가로 주름, 낮게 선 눈꺼풀, 뚜렷한 눈썹 능선, 넓은 콧대, 휘어진 콧대 또는 콧대, 턱 갈라짐, 소구증, 소악증, 예후증, 경사진 턱, 쐐기형 턱, 거대악증, 과소악증.

눈:소안구증, 거대 안구증, 홍채 결절종, 거대 각막, 소각막, 홍채 이색증, 경사 눈 절개, 외안각.

입, 혀, 치아:홈이 있는 입술, 치아의 소켓, 부정교합, 과잉 치아, 톱니, 송곳 모양의 앞니, 치아의 안쪽 성장, 홈이 있음 폐포 과정, 짧은 입천장, 좁은 입천장, 고딕 입천장, 아치형 입천장, 희박한 치아, 얼룩진 치아, 혀 돌출, 갈래 끝, 단축된 설소대, 접힌 혀, 거대설증, 소설증.

귀:높게 위치, 낮게 위치, 비대칭으로 위치, 소이증, 거대증, 추가, 편평하고 다육한 귀, "동물 귀", 부착된 엽, 엽 없음.

척추:추가 갈비뼈, skol^z, Lv의 천골화, TVn의 배측화, 척추 융합.

손:거미류, 임상증, 짧고 넓은 손, 손가락의 구부러진 말단 지골, 야지증, 소수지증, 단지증, 가로 손바닥 홈, 임상증, 샌들 균열, 교향증, 겹치는 손가락, 평발.

배와 생식기:복부 근육 구조의 비대칭, 배꼽의 잘못된 위치; 음순과 음낭의 저개발.

이형성 발달 특성 중 일부는 아이가 성장하면서 심각한 발달 장애를 야기합니다. 예를 들어, 비중격이 휘어진 경우 코 호흡중추 신경계 발달의 여러 특징에 대한 전제 조건을 만듭니다. 부정 교합은 씹는 행위를 방해하고 기능 장애의 전제 조건을 만듭니다. 위장관; 구심 장애로 인해 눈과 귀의 발달 지연(시력 장애 및 청각 장애 어린이)은 중추 신경계 등의 성숙 지연(수초화) 조건을 만듭니다. 즉, 신체의 2차 형태 기능 변화가 기본적으로 발생할 수 있습니다. 선천성 유전성 미세변형.

많은 발달 결함의 경우 표현형과 유전성 병변 사이에 확실한 차이가 없습니다. 동시에, 이 병리의 발생에서 유전과 환경의 역할, 즉 특성의 "유전성"을 결정하는 것은 환자와 그의 가족에게 매우 중요합니다.

이 모든 것은 계보 역사, 전, 내부 및 과정에 대한 정보를 신중하게 수집해야 할 필요성을 강조합니다. 출생 후 기간, 비록 특정 사례에서 특정 손상 물질을 식별하는 것은 매우 어려운 작업입니다.

유전 구조의 돌연변이 변화는 염색체 및 유전자 수준에서 발생할 수 있습니다.

WHO(1970)에 따르면 신생아의 1%가 염색체 이상을 가지고 있습니다. 평균적으로 모든 신생아(사산아 포함)의 1%가 단일 돌연변이 유전자의 영향을 받는 징후를 보입니다. 광범위한 행동 3-4%에서는 다유전자 시스템에 의해 결정된 고립된 변칙이 인식됩니다. 일반적으로 신생아의 약 5%가 유전병을 가지고 있습니다.

다인성 결함에는 선천성 고관절 탈구, 만곡족, 마미, 불유합이 포함됩니다. 경구개윗입술, 무뇌증, 선천성 심장 결함, 유문 협착증, 척추 이분증, Hirschsprung 질환 등 발의자의 가까운 친척 사이에서 특정 결함의 빈도 증가 효과가 명확하게 확립되었으며 이는 가설에 가장 잘 부합합니다. 역치효과를 갖는 다유전자 유전.

단일 유전자(우성 또는 열성) 특성과 달리 완전한 침투예를 들어, 가족 중에 다음 번 아픈 아이가 태어날 위험이 각각 50% 또는 25%인 경우 다유전적 결함이 있는 아이가 태어날 위험은 다양합니다. 결함의 심각도에 따라 가족 중 영향을 받는 사람의 수가 증가함에 따라 증가합니다. 많은 기형의 경우 병변 발생률에 성별에 따라 뚜렷한 차이가 있습니다.

신생아기에는 일반적으로 전체적인 구조적 및 수치적 염색체 이상이 진단됩니다.

염색체 이상은 지표에 큰 영향을 미칩니다 주산기 사망. 그들의 임상 증상은 다양합니다.
발달 이상부터 생명과 양립할 수 없는 총체적이고 다양한 결함까지.

가장 흔한 염색체 이상 증후군은 다음과 같습니다.

Monosomy, CO(Shereshevsky-Turner 증후군) - 짧은 목, 목의 익상주름, 말단 말단의 림프 부종, 선천성 심장 결함(대동맥 축착, 심실 중격 결함) 등. 결과적으로 성적 유아증, 저신장, 원발성 무월경이 나타납니다.

다음과 같은 삼염색체성 증후군이 알려져 있습니다.

1) 13-15(파타우 증후군) - 두개두증 이형성증(소두증, 무뇌증, 뼈빔의 형성, 구순열, 하악 및 구개열, 선천성 난청, 발달 결함) 외이; 눈 결함; 심장 및 신장 결함; 손가락, 다지증 또는 네 손가락의 관절형 변화; 복벽의 분열; 코뼈의 무형성증;

2) 18~20세(에드워즈 증후군) 이 증후군 환자의 최대 75%는 여성이다. 증상: 자궁내 위축증, 측면에서 압축된 작은 두개골 형태의 두개안면 골이형성증, 작은 이마, 낮게 누워 있는 비정상적 모양의 귀, 작은 삼각형 입; 짧은 목, 짧은 가슴, 심장 혹. 손가락의 특징적인 배열은 구부러져 있고 검지가 중지와 겹치고 새끼 손가락이 IV와 겹치는 것입니다. 심장, 신장, 소화관의 지속적인 결함;

3) 21-30(다운증후군). 만나다 다양한 옵션: 모자이크, 전위. 전형적인 진단 임상 사진산부인과 병원에 배치되었습니다. 증상: 비스듬한 눈 모양, 넓고 편평한 콧대, 편평한 목덜미, 낮은 모발 성장, 튀어나온 혀, 한쪽 또는 양쪽 손바닥 가로 홈, 심장 결함. 기대 수명은 병발성 질병의 추가에 따라 달라집니다.

8+, 9+, 22+ 삼염색체는 덜 일반적입니다. Y+, X+(삼중-X, 클라인펠터 증후군)와 같은 다른 것들은 주로 사전 및 사전에 진단됩니다. 사춘기, 유초체증, 지능 저하 및 나중에 불임의 징후를 기반으로 합니다.

결실로 인한 증후군: 4p-, (늑대-허쉬호른 증후군), 5p-, (울고양이 증후군), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, 일반적인 특징(산전 영양실조, 두개골, 얼굴, 골격, 사지의 다양한 이형성 징후); 나중에 정신 지체가 발생합니다.

이사카리다제 결핍의 진단은 복잡한 실험실 및 생화학적 연구를 기반으로 합니다. 대변 반응은 산성(pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

어떤 경우에는 탄수화물 흡수의 유전병이 어린이의 생명을 위협하는 상태로 이어집니다.

갈락토오스혈증은 갈락토오스-1-인산-유리딜트랜스퍼라제 효소의 활성이 없거나 그 정도가 감소한 상염색체 열성 유전 질환입니다. 그 결과, 갈락토오스와 체내에 독성이 있는 갈락토오스-1-인산(Ga-1-인산)이 혈액에 축적되어 진정한 포도당 결핍이 발생한다. 저혈당증은 또한 섬 기관에 대한 갈락토오스의 자극 효과와 포도당 분해에 대한 Ga-1-f의 억제 효과에 의해 뒷받침됩니다.

Ga-1-f의 독성 효과는 중추신경계, 적혈구, 눈의 수정체, 간 및 신장을 손상시킵니다.

심한 경우에는 생후 첫 며칠과 몇 주 안에 질병의 징후가 나타납니다. 신생아는 우유를 거부합니다. 식욕부진, 구토, 팽만감, 소화불량, 무기력(저혈당 증상) 및 지속적인 황달이 특징적입니다. 처음에는 황달이 생리학적 황달과 유사하지만 5~6일 후에는 감소하는 대신 주로 유리 빌리루빈 함량이 증가하여 더욱 심해집니다. 간이 비대해지고, 간경변의 징후(두꺼운 점조, 복수, 비장종대 등)가 나타납니다. 아이의 체중과 키가 잘 늘어나지 않습니다. 전형적인 신경학적 증상은 혼수상태, 무력증 또는 동요, 불안, 경련 증후군입니다. 뇌 부종이 발생합니다. 간 손상으로 인해 저단백혈증과 저프로트롬빈혈증이 발생하므로 출혈 증상이 추가되는 경우도 있습니다. 환자의 25%에서 용혈성 황달이 나타날 수 있는데, 이는 손상된 적혈구가 25-30% 적은 산소와 결합하여 기대 수명이 단축되고 용혈되기 때문입니다. 소변에서는 단백뇨(세뇨관 기원의 글로불린뇨), 아미노산뇨, 흑색뇨가 나타납니다. 백내장은 선천적일 수도 있고 3주차에 나타날 수도 있습니다. 갈락토스혈증에서 갈락토스는 알돌라제 환원효소의 영향으로 갈락티톨(둘시톨)로 변환됩니다. 갈락티톨은 대사되지 않으며 백내장의 출현에 병원성 역할을 합니다. 질병의 징후는 진행되어 몇 주에 걸쳐 혼수상태와 사망으로 이어질 수 있습니다. 더 자주 질병의 경과가 길어집니다. 정신운동 발달이 지연되는 것이 특징입니다.

경미한 형태의 질병에서는 위장관 증상이 덜 뚜렷하지만 항상 백내장과 간비대증이 있습니다. 갈락토오스혈증의 감별 진단 범위에는 황달과 눈 손상(톡소플라스마증, 리스테리아증, 풍진, 매독)을 동반한 모든 유형의 자궁내 감염이 포함됩니다. 선천성 간염; 다양한 원인의 황달(용혈성 및 비용혈성); 패혈증 및 장 감염. 또한 갈락토오스혈증과 당뇨병을 감별하는 것이 필요하다. 일부 임상 증상에는 유사성이 있기 때문에, 당뇨병의 존재 및 총 혈당의 증가(Hagedorn-Jensen 방법으로 결정). 그러나 갈락토스혈증에서는 포도당 농도가 감소하고 당뇨병에서는 포도당 농도가 증가합니다.

진단은 계보 역사와 생화학적 연구를 기반으로 이루어집니다. 갈락토오스혈증(0.2g/l 이상), 갈락토뇨증(0.25g/l 이상), 적혈구 질량의 Ga-1-f 증가가 최대 400mg/ml(1~14μg/l 대신)로 특징 지워짐 ; Hb 1g 당 표준 (4.3-5.8 IU)에 비해 갈락토오스-1-인산-우리 딜 전이 효소의 활성이 10 배 감소합니다 (Kalkar 방법에 따름). 영양요구성 대장균(Escherichia coli) 균주를 이용한 반정량적 미생물학적 거스리(Guthrie) 테스트가 사용됩니다.

치료는 늦어도 2개월 이전에 시작하면 효과적입니다. 우유와 유제품은 식단에서 제외됩니다. 이 작업은 어렵지만 실행 가능합니다. 우유는 두유와 아몬드 우유로 만든 혼합물인 카세인 가수분해물로 대체됩니다. 인공 먹이보다 1개월 일찍 보완 식품이 도입됩니다: 고기와 야채 국물을 곁들인 죽, 야채, 식물성 기름 및 계란. 3세까지는 식단을 엄격하게 준수하는 것이 좋습니다. 오로틱산과 그 염, 테스토스테론 유도체는 갈락토스-1-포스페이트-우리딜트랜스퍼라제의 성숙에 긍정적인 영향을 미칩니다.

아미노산 대사의 효소병증은 실질적으로 중요한 큰 그룹을 나타냅니다. 아미노산 대사의 장애를 아미노산혈증 또는 아미노산뇨증이라고 하며 이는 과잉, 비역치 및 수송으로 구분됩니다. 선천적 대사 차단으로 인해 과도한 아미노산뇨증이 발생하면 혈액에 특정 한도까지 축적된 아미노산이 소변으로 배설됩니다. 여기에는 전형적인 페닐케톤뇨증(PKU), 티로시노증, 알캅톤뇨증, 히스티딘혈증, 발린혈증, 백혈구증("메이플 시럽 소변 질환"), 요소 합성 주기의 유전적 결함 등이 포함됩니다.

신생아와 유아의 아주 초기에는 독성 대사물질의 영향으로 인한 중추신경계의 변화와 소화불량 증상이 감지됩니다. 신생아의 경우 이러한 변화는 비특이적입니다. 모든 유형의 아미노산 대사 장애에 공통적으로 나타나는 것은 경련 증후군입니다.

PKU는 지속적인 습진성 피부 병변, 경련 및 소변의 "쥐" 냄새, 피부, 모발 및 홍채의 색소침착 감소와 함께 진행성 정신운동 지체의 조합을 특징으로 합니다.

트립토판 대사 장애(B6 의존성 질환)는 지속적인 습진성 피부병, 빈혈 및 알레르기 질환이 특징입니다.

백혈병증은 생후 첫날부터 경련 증후군, 구토, 호흡 곤란 및 뿌리 채소 달인을 연상시키는 특유의 소변 냄새가 나타나는 것이 특징입니다. 일부 부모는 양배추 냄새에 대해 이야기합니다. 정신적, 육체적 발달의 지연과 운동실조가 나타납니다.

티로신 대사 장애인 티로신증은 이영양증, 간경화, 구루병과 같은 골격 변화, 세뇨관 손상을 유발합니다. 생후 첫 주부터 아이들은 구토, 설사, 신체 발달 지연, 간비종대, 호흡 부전을 경험합니다.

신생아, 특히 미숙아의 경우 생후 첫 며칠 및 몇 주 동안 많은 기관 및 시스템의 기능적 미성숙이 발견되며 유전성 효소병증과 유사한 특징을 갖는 배아병증도 흔합니다. 종종 이 질병은 “출생 외상, 저산소성 뇌병증”으로 진단됩니다. 치료의 효과 없음, 매달 상태의 악화, 특정 증상(이상한 소변 냄새)의 존재는 유전성 효소병증 검사의 기초가 됩니다. 많은 수의 표현형에는 생화학적 수준의 진단이 필요합니다.

신생아의 일과성 이상감마글로불린혈증은 유전적으로 결정된 면역결핍 상태를 한동안 가릴 수 있습니다. 아이는 세균 감염이 조기에 발병하고 재발하는 경향이 있습니다.

문제의 병리학은 특정 인종이나 성별과 관련이 없습니다. 이는 고립된 결함으로 발생하거나 다른 발달 결함과 결합되어 발생할 수 있습니다.

의사는 첫 번째 검사에서 이상을 발견하는 경우가 많으며 이를 제거하려면 외과적 개입만 필요합니다.

선천적 기형 및 코 결함의 원인 – 누가 위험에 처해 있나요?

외부 코 형성의 오류는 환경, 나쁜 습관 및 임신 6-12주의 임산부의 건강에 대한 기타 요인의 부정적인 영향으로 인해 발생합니다.

코의 외부 결함은 미적인 문제일 뿐만 아니라 장래에 심각한 발달 문제를 일으킬 수 있습니다.

여러 가지 요인이 있는데, 그 영향이 임산부에게 어린이의 선천적 코 기형을 유발할 수 있습니다.

TORCH 그룹의 질병으로 신체 감염. 이 때문에 러시아 연방에서는 임신 초기에 여성에 대해 풍진, 톡소플라스마증, 거대세포 바이러스, 간염 바이러스, 헤르페스 및 매독에 대한 검사를 실시합니다.
방사성 또는 전리 방사선.
화학 물질에 의한 중독.
특정 약물 복용.
대주.
담배 흡연.
유전적 소인.
약물을 복용.

의학적 분류에서 코의 선천적 기형의 유형

오늘날 의료 출처에서 문제의 질병은 다음과 같이 분류됩니다.

1. 기형발생

코의 뼈와 연골 골격이 변형된 질환입니다.

여러 가지 유형이 있습니다:

저혈압 . 코의 외부 구조, 즉 등, 기저부, 날개의 발달이 부족하고 단축되는 것이 특징입니다. 변형은 전체 또는 하나의 구조에 영향을 미칠 수 있으며 단면적이거나 양면적일 수 있습니다. 드문 경우지만 위의 코 구성 요소가 전혀 없을 수도 있습니다. 이 조건은 일부 소스에서 호출됩니다. 무발생.
과다발생 . 여기의 연골 또는 뼈 조직은 상당히 큽니다. 이 기형 그룹에는 넓고 너무 긴 코와 넓은 코끝이 포함됩니다.
발육이상 . 발달 결함은 전두엽에 집중되어 있습니다. 코의 곡률은 다양한 모양(비뚤어짐, S자 변형, 옆코, 코의 혹 등)을 가질 수 있습니다.

2. 지속성

신생아의 외부 코에 "불필요한" 구성 요소가 있는 병리학적 상태입니다.

이 이상 그룹은 두 가지 유형으로 나뉩니다.

코 외부 부분의 결함 : 지방샘과 털을 포함하는 코 밑 부분의 단일 신생물; 측면/중간 갈라진 코; 갈라진 코끝.
비강 내 이상 : 비갑개의 서로 분리 - 또는 완전한 분리 -; 비강 폐쇄증.

3. 디스토피아

이러한 결함으로 인해 외부 코에는 다양한 위치에 위치할 수 있는 다양한 신생물이 있습니다.

예를 들어, 비중격에는 부속기가 장착되어 있어 비강 호흡과 후각 기능에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

또 다른 예는 내부에 선 분비물이 있는 비갑개에 소포가 존재하는 것입니다. 앞으로는 그러한 물집에 화농성 침윤물이 축적되어 비강 점막의 염증을 일으킬 수 있습니다.

코의 선천적 기형의 증상 - 신생아의 코 결함 진단

문제의 질병의 가장 눈에 띄는 증상 중 하나는 비표준 코 모양과 두개골 안면 부분의 변형입니다.

모든 유형의 이상 현상에 대한 일반적인 현상은 코를 통한 자유 호흡을 위반하는 것입니다.

이 현상의 특징은 다음과 같습니다.

너무 시끄럽고 호흡이 빠릅니다.
팔자삼각형의 푸른색.
삼킬 때 불편함.
특히 어려운 경우에는 질식과 호흡 부전이 발생할 수 있습니다.
수유 중에 음식이 비강을 통해 빠져나가는 현상입니다.
신생아는 끊임없이 불안해하고 잠도 제대로 못 잔다.

디스토피아는 다른 선천성 코 결함과 달리 더 명확하게 나타납니다. 환자는 비강에 두꺼운 점액이 지속적으로 축적되어 코와 윗입술 근처에 피부염이 발생할 수 있습니다.

낭종과 누공의 존재는 정기적인 염증 과정을 유발할 수 있으며, 이는 장래에 전두동염이나 수막염으로 발전할 수 있습니다.

이 이상은 소아과 의사 또는 신생아 전문의가 다음 조치를 통해 진단합니다.

임신 중에 겪은 질병에 대해 산모에게 질문하고 유전적 소인이 나타나는 시점을 결정합니다. 태아의 발달에 영향을 미칠 수 있는 유해 요인의 존재가 중요한 역할을 합니다.
안면 두개골의 변형을 확인하기 위한 신생아 검사. 심각한 코 결함이 있는 경우 이러한 수정 사항이 표시됩니다.
아이의 혈액에서 TORCH 감염을 확인/배제하려면 실험실 테스트가 필요합니다. 동일한 기술을 사용하여 염증 악화를 확인합니다.
코경검사는 특수한 미니거울을 이용하여 코의 내부 구조의 상태를 검사하는 것입니다.
프로빙은 비강의 개통 정도를 연구하는 데 도움이 됩니다. 이 조작에는 고무 또는 금속 카테터가 사용됩니다.
섬유내시경검사. 코와 비인두의 점막, 비강 내 구조를 자세히 검사하고, 가장 작은 신생물을 식별하고, 비디오 카메라를 사용하여 이 모든 것을 모니터에 기록하는 것이 가능합니다.
방사선 촬영. 표면적인 진단으로는 확인할 수 없는 코의 병리학적 변화를 검사할 수 있습니다. 경우에 따라 조영제를 추가로 사용할 수도 있습니다.
. 비강 내부의 기존 변화에 대한 완전한 그림을 얻을 수 있습니다. 이 기술은 비강 개통의 질을 연구하는 데 사용됩니다.
MRI. 뇌 기능 장애가 의심되는 예외적인 경우에 처방됩니다.