유전자 발현성과 침투성의 개념. 유기체의 발달에서 외부 환경과 내부 환경의 통일성의 중요성

이러한 개념은 1926년 N.V.에 의해 처음 소개되었습니다. Timofeev Ressovsky와 0. Vogt는 다양한 특성 발현과 이를 제어하는 ​​유전자를 설명합니다. 표현력이 특성을 제어하는 ​​유전자를 가진 다른 개체에서 동일한 특성이 발현(변이)되는 정도입니다. 낮고 높은 표현력이 관찰됩니다. 예를 들어, 동일한 RVI 진단을 받은 세 명의 서로 다른 환자(A, B, C)의 비염(콧물)의 서로 다른 심각도를 생각해 보세요. 환자 A의 경우 비염은 경미하여("훌쩍거림") 낮에는 손수건만으로 지낼 수 있지만, 환자 B에서는 비염이 보통 수준으로 나타납니다(매일 손수건 2-3개). C환자는 비염의 중증도가 높다(손수건 5~6개 정도). 단일 증상이 아닌 질병 전체의 표현력에 대해 이야기할 때 의사는 종종 환자의 상태를 만족스러운지, 중간 정도의 심각도 또는 심각한지 평가합니다.

저것들. 이 경우 표현력의 개념은 "질병의 중증도"라는 개념과 유사합니다.

침투- 이는 이 특성을 제어하는 ​​유전자를 가진 다른 개인에게서 동일한 특성이 나타날 확률입니다. 침투도는 특성을 제어하는 ​​유전자를 보유하는 개인의 총 수 중에서 특정 특성을 가진 개인의 비율로 측정됩니다. 0은 불완전하거나 완전할 수 있습니다.

침투가 불완전한 질병의 예는 0RVI의 동일한 비염입니다. 따라서 환자 A는 비염이 없지만 (그러나 질병의 다른 징후가 있음) 환자 B와 C는 비염이 있다고 가정할 수 있습니다. 따라서 이 경우 비염의 침투율은 66.6%이다.

완전한 침투를 보이는 질병의 예 - 상염색체 우성 헌팅턴 무도병(4р16). 0na는 주로 31~55세(사례의 77%)의 사람들에게 나타나며, 다른 환자들에서는 다른 연령대(생후 첫 해와 65세, 75세 이상)에서 나타납니다. 강조하는 것이 중요합니다. 이 질병의 유전자가 부모 중 한 사람의 후손에게 전달되면 질병이 확실히 나타날 것입니다. 이것이 바로 완전한 침투입니다. 사실, 환자는 헌팅턴 무도병의 징후를 보기 위해 항상 살아서 다른 원인으로 죽어가는 것은 아닙니다.

유전자 복사와 그 이유
제노코피(위도. 유전병)는 서로 다른 비대립유전자의 영향으로 형성된 유사한 표현형입니다.
유전병을 포함하여 유사한 외부 증상을 보이는 여러 가지 징후는 다양한 비대립유전자에 의해 발생할 수 있습니다. 이 현상을 유전자 복사라고합니다. 유전자 사본의 생물학적 특성은 어떤 경우에는 세포에서 동일한 물질의 합성이 다른 방식으로 달성된다는 사실에 있습니다.

인간 유전병리학에서는 표현형 변화(수정 변화)도 중요한 역할을 합니다. 이는 발달 중에 외부 요인의 영향으로 특정 유전자형에 따른 특성이 바뀔 수 있다는 사실 때문입니다. 이 경우 다른 유전자형의 특징이 복사됩니다.

즉, 이는 서로 다른 유전자의 대립 유전자에 의해 발생하는 표현형의 동일한 변화이며 다양한 유전자 상호 작용의 결과로 발생하거나 합성 중단과 함께 하나의 생화학적 과정의 다양한 단계가 중단되어 발생합니다. 유전자의 작용이나 상호작용을 복사하는 특정 돌연변이의 효과로 나타납니다.

동일한 특성(특성 그룹)은 서로 다른 유전적 원인(또는 이질성)으로 인해 발생할 수 있습니다. 독일 유전학자 H. Nachtheim의 제안으로 이 효과는 20세기 40년대 중반에 얻어졌습니다. 이름 유전자 복사.유전자 복사에는 세 가지 알려진 이유 그룹이 있습니다.

첫 번째 그룹의 이유다중 유전자로 인한 이질성 또는 다른 염색체의 다른 유전자좌에 위치한 다른 유전자의 작용을 결합합니다. 예를 들어, 복합당 대사의 유전병인 글리코사미노글리칸 중에서 뮤코다당증의 19가지 유형(하위 유형)이 확인되었습니다. 모든 유형의 특성

다양한 효소에 결함이 있는 것이 특징이지만 동일한(또는 유사한) 증상으로 나타납니다. 가고일형 이형증또는 프랑스 문학 고전 Victor Hugo의 소설 "노트르담 대성당"의 주인공 인 종소리 Quasimodo의 표현형입니다. 유사한 표현형이 점액지질증(지질 대사 장애)에서도 종종 관찰됩니다.

폴리로쿠스의 또 다른 예는 페닐케톤뇨증입니다. 이제 페닐알라닌-4-수산화효소(12q24.2)의 결핍으로 인해 발생하는 고전적인 유형뿐만 아니라 세 가지 비정형 형태도 확인되었습니다. 하나는 디하이드로프테리딘 환원효소(4p15.1)의 결핍으로 인해 발생하고 두 가지는 더 피루보일테트라히드로프테린 합성효소와 테트라히드로비오테린 효소의 결핍으로 인해 발생합니다(해당 유전자는 아직 확인되지 않았습니다).

다발성 유전자의 추가 예: 글리코겐증(10개 유전자 복사), 엘러스-단로스 증후군(8), 레클링하우젠 신경섬유종증(6), 선천성 갑상선 기능 저하증(5), 용혈성 빈혈(5), 알츠하이머병(5), 바르데-비들 증후군(3) , 유방암(2).

두 번째 그룹의 이유내부 이질성에 의해 통합됩니다. 이는 다중 대립관계(2장 참조) 또는 다음 존재로 인해 발생합니다. 유전 화합물,또는 상동 염색체의 동일한 위치에 두 개의 동일한 병리학적 대립유전자를 갖는 이중 이형접합체. 후자의 예는 이형접합성 베타 지중해빈혈(11p15.5)이며, 이는 글로빈의 베타 사슬을 코딩하는 두 유전자의 결실로 인해 형성되며, 이로 인해 헤모글로빈 HbA 2 함량이 증가하고 (또는 정상) 증가합니다. 헤모글로빈 HbF 수준.

세 번째 그룹의 이유동일한 유전자의 서로 다른 지점의 돌연변이로 인한 이질성을 결합합니다. 예를 들어 낭포성 섬유증(7q31-q32)은 이 질병을 담당하는 유전자에 거의 1000개의 점 돌연변이가 존재하여 발생합니다. 낭포성 섬유증 유전자의 전체 길이(250,000bp)를 고려할 때, 그러한 돌연변이는 최대 5000개까지 발견될 것으로 예상됩니다. 이 유전자는 외분비샘 분비물(땀, 타액, 설하 등)의 점도를 증가시키고 관을 막히게 하는 염화물 이온의 막횡단 수송을 담당하는 단백질을 암호화합니다.

또 다른 예는 페닐알라닌 4-수산화효소(12q24.2)를 코딩하는 유전자에 50개 점 돌연변이가 존재하여 발생하는 전형적인 페닐케톤뇨증입니다. 전체적으로 500개 이상의 유전자 점 돌연변이가 이 질병에서 발견될 것으로 예상됩니다. 대부분은 제한 단편 길이(RFLP) 또는 직렬 반복 수(VNTP)의 다형성으로 인해 발생합니다. 슬라브족 인구에서 페닐케톤뇨증 유전자의 주요 돌연변이는 R408 W/입니다.

다발성 효과

위에서 언급한 유전자와 특성 사이의 관계의 본질에 대한 모호함은 다음에서도 표현됩니다. 다발성 효과또는 하나의 유전자가 여러 특성의 형성을 유발할 때 다발성 작용.

예를 들어, 상염색체 열성 운동실조증-모세혈관확장증 유전자, 또는 루이스바증후군(11q23.2)는 최소 6개 신체 시스템(신경계 및 면역계, 피부, 호흡기 및 위장관 점막, 눈의 결막)에 동시 손상을 초래합니다.

다른 예: 유전자 바르데-비들 증후군(16q21) 치매, 다지증, 비만, 망막 색소 변성을 유발합니다. 토포이소머라제 I의 활성을 조절하는 판코니 빈혈 유전자(20q13.2-13.3)는 빈혈, 혈소판 감소증, 백혈구 감소증, 소두증, 요골 무형성증, 첫째 손가락 중수골 저형성증, 심장 및 신장 기형, 요도하열, 피부의 색소 반점, 염색체의 취약성 증가 .

1차 및 2차 다발성(pleiotropy)이 있습니다. 일차 다발성이는 돌연변이 효소 단백질의 생화학적 작용 메커니즘(예: 페닐케톤뇨증의 페닐알라닌-4-수산화효소 결핍)으로 인해 발생합니다.

이차 다발성일차 다발성의 결과로 발생한 병리학 적 과정의 합병증으로 인해 발생합니다. 예를 들어, 실질 기관의 조혈 증가 및 혈철증으로 인해 지중해 빈혈 환자에서 두개골 뼈가 두꺼워지고 간 증후군이 발생합니다.

발현에 필요한 양(우성 특성에 대한 대립 유전자 1개, 열성 특성에 대한 대립 유전자 2개)으로 유전자형에 존재하는 유전자는 다양한 유기체에서 다양한 정도로 특성으로 나타날 수도 있고(표현성) 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다(침투).

수정 가변성(환경 조건의 영향)

조합적 다양성(유전자형의 다른 유전자의 영향)

표현력– 대립유전자의 표현형 발현 정도. 예를 들어, 인간의 혈액형 AB0의 대립 유전자는 일정한 표현성을 가지며(항상 100% 표현됨), 눈 색깔을 결정하는 대립 유전자는 가변적인 표현성을 갖습니다. Drosophila의 눈 면 수를 줄이는 열성 돌연변이는 완전히 없을 때까지 다양한 개인의 면 수를 다양한 방식으로 줄입니다.

표현력은 증상의 성격과 심각도, 질병 발병 연령을 반영합니다.

지배적인 질병을 앓고 있는 사람이 돌연변이를 물려받은 자녀에게 질병이 얼마나 심각한지 알고 싶다면 표현성의 문제를 제기합니다. 유전자 진단을 사용하면 자체적으로 나타나지 않는 돌연변이를 식별하는 것이 가능하지만 특정 가족에서 돌연변이의 표현 범위를 예측하는 것은 불가능합니다.

유전자 발현이 전혀 없을 때까지 다양한 발현성은 다음과 같은 원인으로 인해 발생할 수 있습니다.

동일하거나 다른 유전자좌에 위치한 유전자의 영향

외부 및 무작위 요인에 대한 노출.

침투– 해당 유전자가 있을 때 형질이 표현형으로 나타날 확률. 예를 들어, 인간의 선천성 고관절 탈구의 침투율은 25%입니다. 열성 동형접합체의 1/4만이 이 질병을 앓고 있습니다. 침투의 의학적-유전적 중요성: 부모 중 한 명이 침투가 불완전한 질병을 앓고 있는 건강한 사람은 발견되지 않은 돌연변이 유전자를 가지고 있으며 이를 자녀에게 물려줄 수 있습니다.

이는 그것이 발현되는 유전자를 보유하는 인구 집단의 개인의 비율에 의해 결정됩니다. 완전한 침투의 경우 우성 또는 동형접합성 열성 대립유전자가 각 개체에 나타나고 일부 개체에서는 불완전한 침투가 나타납니다.

상염색체 우성 질환의 경우 의학적 유전 상담에서 침투성이 중요할 수 있습니다. 부모 중 한 명이 비슷한 질병을 앓고 있는 건강한 사람은 고전적 유전의 관점에서 돌연변이 유전자의 운반자가 될 수 없습니다. 그러나 불완전한 침투 가능성을 고려하면 상황은 완전히 달라집니다. 겉보기에 건강한 사람도 발견되지 않은 돌연변이 유전자를 갖고 있어 이를 어린이에게 물려줄 수 있습니다.

유전자 진단 방법을 사용하면 개인에게 돌연변이 유전자가 있는지 여부를 확인하고 정상 유전자와 검출되지 않은 돌연변이 유전자를 구별할 수 있습니다.

실제로 침투도의 결정은 종종 연구 방법의 질에 따라 달라집니다. 예를 들어 MRI는 이전에 발견되지 않았던 질병의 증상을 발견할 수 있습니다.

의학적 관점에서 볼 때, 정상에서 기능적 편차가 확인되면 무증상 질병에서도 유전자가 나타나는 것으로 간주됩니다. 생물학적 관점에서 볼 때, 유전자는 신체의 기능을 방해하면 발현되는 것으로 간주됩니다.

다유전자 유전

다유전자 유전– 여러 유전자가 하나의 특성의 발현을 결정하는 유전.

상보성- 2개 이상의 유전자가 형질의 발달을 일으키는 유전자의 상호작용. 예를 들어, 인간의 경우 인터페론 합성을 담당하는 유전자는 염색체 2번과 5번에 위치합니다. 인체가 인터페론을 생산하려면 적어도 하나의 우성 대립 유전자가 염색체 2번과 5번 모두에 동시에 존재해야 합니다. 인터페론 합성과 관련된 유전자를 지정하고 염색체 2에 A (a)로, 염색체 5에 B (c)로 지정하겠습니다. 옵션 AABB, AaBB, AAVv, AaBv는 신체의 인터페론 생산 능력에 해당하고 옵션 aaBB, AAbb, aaBB, Aavv, aaBv - 무능력에 해당합니다.

많은 유전자의 작용으로 인해 발생하는 특성의 유전 유형으로, 각 유전자는 약한 효과만 나타냅니다. 표현형적으로 다유전적으로 결정된 형질의 발현은 환경 조건에 따라 달라집니다. 후손에서는 표현형에 따라 명확하게 구별되는 클래스의 출현보다는 그러한 특성의 양적 발현에 연속적인 일련의 변이가 관찰됩니다. 어떤 경우에는 단일 유전자가 차단되면 다유전성 특성에도 불구하고 증상이 전혀 나타나지 않습니다. 이는 특성의 임계값 발현을 나타냅니다.

다유전적 특성의 발달은 환경적 요인에 의해 크게 영향을 받기 때문에 이러한 경우 유전자의 역할을 확인하는 것은 어렵습니다.

중합- 여러 유전자가 하나의 특성에 동일한 방식으로 작용합니다. 더욱이, 형질을 형성할 때 우성 대립 유전자가 어느 쌍에 속하는지는 중요하지 않으며 중요한 것은 그 수입니다.

예를 들어, 인간의 피부색은 특수 물질인 멜라닌의 영향을 받으며, 그 함량은 흰색에서 검정색(빨간색 제외)까지의 색상 팔레트를 제공합니다. 멜라닌의 존재는 4~5쌍의 유전자에 달려 있습니다. 문제를 단순화하기 위해 우리는 일반적으로 그러한 유전자가 두 개 있다고 가정합니다. 그런 다음 검정색 유전자형은 AAAA, 흰색 유전자형은 aaaa로 쓸 수 있습니다. 밝은 피부의 흑인은 유전자형 AAAa, 혼혈아 - AAaa, 가벼운 혼혈아 - Aaaa를 갖습니다.

다발성- 하나의 유전자가 여러 형질의 출현에 미치는 영향. 예를 들어 유전성 결합 조직 병리 그룹의 상염색체 우성 질병이 있습니다. 고전적인 경우, 마르팡 증후군 환자는 키가 크고(돌리코스테노멜리아), 팔다리가 길고, 손가락이 길며(거미지증), 지방 조직이 덜 발달되어 있습니다. 근골격계 기관의 특징적인 변화 (골격의 길쭉한 관상 뼈, 관절의 과운동성) 외에도 고전 버전에서 Marfan triad를 구성하는 시력 기관 및 심혈관 시스템에서 병리가 관찰됩니다.

치료를 하지 않으면 마르팡 증후군 환자의 기대 수명은 종종 30~40세로 제한되며 대동맥 박리 또는 울혈성 심부전으로 인해 사망합니다. 의료가 발달한 국가에서는 환자들이 성공적으로 치료를 받고 노년까지 살아갑니다. 유명한 역사적 인물들 사이에서 이 증후군은 A. Lincoln, N. Paganini, K.I. Chukovsky(그림 3.4, 3.5).

전이- 한 유전자에 의한 다른 유전자의 억제, 비대립유전자. 상위성 현상의 예로는 "봄베이 현상"이 있습니다. 인도에서는 부모가 두 번째(AO) 및 첫 번째(00) 혈액형을 갖고 자녀가 네 번째(AB) 및 첫 번째(00) 혈액형을 갖는 가족이 설명됩니다. 그러한 가족의 아이가 혈액형 AB를 가지려면 어머니는 혈액형 B가 있어야 하고 O는 없어야 합니다. ABO 혈액형 시스템에는 혈액형의 항원 발현을 억제하는 열성 변형 유전자가 있는 것으로 밝혀졌습니다. 적혈구 표면에 존재하며 표현형적으로 인간의 혈액형 O형에서 나타납니다.

상위성의 또 다른 예는 흑인 가족에게 백인 알비노가 나타나는 것입니다. 이 경우 열성 유전자는 멜라닌 생성을 억제하며 사람이 이 유전자에 대해 동형접합성인 경우 멜라닌 합성을 담당하는 우성 유전자가 아무리 많아도 피부색은 무생물적입니다(그림 3.6). .

모리스 증후군- 안드로겐 무감각 증후군 (고환 여성화 증후군)은 남성 염색체 세트 (XY)를 가진 개인의 남성 성 호르몬에 대한 약한 반응의 결과로 발생하는 성적 발달 장애로 나타납니다. 1953년 미국의 산부인과 의사 존 모리스(John Morris)가 처음으로 “고환 여성화 증후군”이라는 용어를 만들었습니다.

이 증후군은 남성이 소녀로 발달하거나 남성 염색체 세트와 정상적인 성 호르몬 수치를 가지고 태어난 소년의 여성화 징후가 나타나는 가장 잘 알려진 원인입니다. 안드로겐 무감각에는 두 가지 형태가 있습니다: 완전 무감각 또는 부분 무감각. 완전 형태의 무감각을 가진 소아는 여성 특유의 외양과 발달을 보이는 반면, 부분 무감각을 가진 소아는 안드로겐 무감각의 정도에 따라 여성과 남성의 외부 성적 특성이 결합될 수 있습니다. 발생률은 신생아 10만 명당 1~5명 정도입니다. 부분 안드로겐 무감각 증후군이 더 흔합니다. 남성 성 호르몬에 대한 완전한 무감각은 매우 드문 질병입니다.

이 질병은 X 염색체에 있는 AL 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 남성 성 호르몬의 신호에 반응하고 세포 반응을 유발하는 단백질인 안드로겐 수용체의 기능을 결정합니다. 안드로겐 수용체 활동이 없으면 남성 생식기의 발달이 일어나지 않습니다. 안드로겐 수용체는 음모와 겨드랑이 털의 발달에 필요하며, 수염 성장과 땀샘 활동을 조절합니다. 완전한 안드로겐 무감각으로 인해 안드로겐 수용체 활동이 없습니다. 일부 세포에 정상적인 수의 활성 수용체가 있는 경우 이는 부분 안드로겐 무감각 증후군입니다.

이 증후군은 X 염색체에 열성 특성으로 유전됩니다. 이는 증후군을 일으키는 돌연변이가 X 염색체에 위치한다는 것을 의미합니다. 일부 정보에 따르면, 특히 V.P.의 천재성에 대한 연구. Efroimson, Joan of Arc는 모리스 증후군을 앓고있었습니다.

유전자의 다발성 작용

유전자의 다발성 작용- 이것은 하나의 유전자에 대한 여러 특성의 의존성, 즉 하나의 유전자의 다중 효과입니다.

초파리에서 흰 눈 색깔 유전자는 몸의 색, 길이, 날개, 생식 기관의 구조에 동시에 영향을 미치고 생식력을 감소시키며 기대 수명을 감소시킵니다. 거미류 ( "거미 손가락"- 매우 얇고 긴 손가락) 또는 마르판 병과 같은 유전병이 인간에게 알려져 있습니다. 이 질병을 일으키는 유전자는 결합 조직의 발달 장애를 일으키고 동시에 눈 수정체 구조의 붕괴, 심혈관 시스템의 이상과 같은 여러 징후의 발달에 영향을 미칩니다.

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"침투"라는 용어는 Timofeev-Ressovsky에 의해 도입되었습니다. 이 개념은 유전자형으로 나타나는 유전자의 능력을 나타냅니다. 특정 특성을 가진 개인의 수를 해당 특성에 대한 유전자를 가진 개인의 총 수로 나눈 몫으로 표시됩니다. 침투의 예는 다음과 같습니다. 중국 앵초 꽃의 색깔은 기온에 따라 다릅니다. 100% 침투의 징후 - 혈액형, 오른손잡이.

표현성은 특성의 발현 정도입니다. 두 속성 모두 외부 조건에 따라 달라집니다. 발현성의 예는 다음과 같습니다: 엘로니 유전자("e//e" 동형접합체) - 초파리의 체색은 검은색입니다. 회색 체색("+//+" 동형접합체); 온도가 20° 미만이면 짙은 회색("+//e" 이형접합체)입니다. 20° 이상이면 회색("+//e" 이형접합체)입니다. 따라서 낮은 온도는 열성 유전자의 우세를 나타내고, 높은 온도는 반우성 유전자의 우세를 나타냅니다.

다중 대립주의.

유전자에 많은 수의 대립 유전자가 있는 경우 이 그룹을 일련의 대립 유전자라고 합니다. 초파리의 눈 색깔을 담당하는 유전자의 일련의 대립 유전자, 즉 흰 눈의 돌연변이(흰색 - 흰색(I 염색체))가 확립되었습니다.

P w//w(흰색) x wa//(살구)

F1 w//wa(밝은 노란색 - 화합물); w//(흰색)

개인은 주어진 유전자(화합물)에 대해 이형접합체입니다. 이 화합물은 야생형으로의 복귀를 나타내지 않으며, 그들(개체)은 중간 정도의 특성을 나타냅니다. 야생형으로의 복귀가 없다는 것은 이러한 돌연변이의 대립 유전자에 대한 진단적 신호입니다.

wa//wa - 염색체 I(살구)

+//+ - 염색체 III(살구)

+//+ - I 염색체(밝음)

st//st - 염색체 III(밝음)

wa 및 st - 대립유전자가 아닌 문자

그리고 + - 야생형

C > ch > cch > 알비노

야생 히말라야 알비노 친칠라

C x sa - 야생 형태

메밀과 담배에는 낙인과 암술의 비호환성을 담당하는 유전자가 있습니다.

C1 C2 C3 C4 C5…

Р С1С2 x С1С2 Р С1С2 x С1С3

자가수분 불가능 부분불임

침투 침투

(라틴어 penetrans, penetrantis 속 - 침투, 도달), 관련 유기체 그룹의 다른 개체에서 특정 유전자의 대립 유전자가 나타나는 빈도. "P"라는 용어 N.V. Timofeev-Resovsky가 1927년에 제안했습니다. 완전한 P.(대립유전자가 모든 개체에서 나타남)와 불완전 P.(대립유전자가 일부 개체에서 나타나지 않음)가 구별됩니다. P.는 이 대립 유전자가 나타나는 개인의 백분율로 정량적으로 표현됩니다(100% - 완전한 P.). 불완전한 P.는 복수형의 특징입니다. 유전자. 예를 들어, 인간의 경우 P. 선천성 고관절 탈구는 25%이고 P. 눈 결함 - 결장종 - 약. 50%. 불완전한 P.는 두 가지 유전적 요인에 기초할 수 있습니다. 이유와 외부 영향. 정황. P.의 메커니즘과 특정 대립 유전자의 P. 특성에 대한 지식은 의학 유전학에서 중요합니다. 유전이나 질병이 있는 친척이 있는 "건강한" 사람들의 가능한 유전자형을 상담하고 결정합니다. 불완전한 P.의 특별한 경우는 성 제한 특성(예: 깃털 색, 계란 생산, 지방 우유 생산) 및 성 의존 특성을 제어하는 ​​유전자의 발현으로 간주될 수 있습니다. 예를 들어, 이 대립 유전자에 대해 이형 접합인 남성에게 대머리를 유발하는 유전자의 대립 유전자는 이형 접합 여성에게는 나타나지 않습니다. 동형접합인 경우 이 대립유전자는 남성의 경우 대머리를, 여성의 경우 머리카락이 가늘어지는 원인이 됩니다. (표현력 참조).

.(출처: "생물학적 백과사전 사전." 편집장 M. S. Gilyarov, 편집위원회: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin 및 기타 - 2판, 수정됨. - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)

다른 사전에 "PENETRANCE"가 무엇인지 확인하십시오.

- (집단 유전학) 집단 내 대립유전자의 표현형 발현을 나타내는 지표. 이는 대립 유전자의 존재에 대한 표현형 발현이 관찰되는 개인 수의 총 개인 수에 대한 비율 (일반적으로 백분율)로 정의됩니다 ... ... Wikipedia

- (라틴어 penetrans 속 penetrantis penetrantis에서 유래), 유전자 발현 빈도는 주어진 유전자에 의해 제어되는 특성이 나타나는 개체(관련 유기체 그룹 내)의 수에 따라 결정됩니다. 큰 백과사전

침투. 유전자 발현을 참조하십시오. (출처: "유전 용어에 대한 영어-러시아어 설명 사전". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., 모스크바: Publishing House VNIRO, 1995) ... 분자 생물학 및 유전학. 사전.

-(라틴어 penetro에서 나는 침투하고 도달합니다) 동형 접합 상태의 우성 또는 열성 유전자가 표현형으로 나타나는 빈도입니다. 이 용어는 N.V. Timofeev Resovsky(1927)에 의해 도입되었습니다. 생태백과사전. 키시나우: 집… 생태사전

침투-그리고 f. 침투 f. Biol. sl. 377... 러시아어 갈리아어의 역사 사전

침투- 유전자 발현 관련 유기체 그룹에서 특정 대립 유전자의 발현 빈도 (개체에서의 발현 정도를 발현성이라고 함) 완전한 P.를 사용하면 대립유전자가 표본의 모든 개체에서 나타나며 대다수는... ... 기술 번역가 가이드

침투- * 침투 * 적절한 환경 조건 하에서 관련 유기체 그룹에서 유전자(대립유전자)가 발현되는 침투 빈도 또는 확률. P.는 연구 중인 유전자(대립유전자)의 보유자 개인의 비율(%)에 의해 결정됩니다... ... 유전학. 백과사전

침투- (반복) 특정 형질이 특정 유전자에 의해 제어되는 빈도. 완전한 침투는 신체에 특정 유전자가 포함된 모든 개체에 특정 특성이 존재하는 경우 관찰됩니다. 만약에… … 의학 설명 사전

- (라틴어 penetrans, penetrantis penetrantis 속에서 유래), 유전자 발현 빈도는 주어진 유전자에 의해 제어되는 특성이 나타나는 개체(관련 유기체 그룹 내)의 수에 따라 결정됩니다. * * * 침투… 백과사전

-(라틴어 penetro에서 나는 침투하고 도달합니다) 유전자 발현의 표현형 다양성에 대한 정량적 지표입니다. 이는 특정 유전자가 표현형에서 나타나는 개체 수 대 유전자형의 전체 개체 수의 비율로 측정됩니다(보통 %). 위대한 소련 백과사전

유전자와 그 대립유전자의 효과를 고려할 때, 유전자 상호작용뿐만 아니라 변형 유전자의 효과와 유기체가 발달하는 환경의 변형 효과도 고려합니다.

프림로즈 꽃은 핑크색이에요 (아르 자형_)그리고 흰색 (pp)는 식물이 그 간격으로 발달하는 경우 단일 잡종 패턴에 따라 유전됩니다. 티- 15~25℃ 식물의 경우 F 2/ = 30-35 °C에서 자라면 모든 꽃이 흰색이 됩니다. 식물을 키울 때 F 2 30 °C 주변의 온도 변동 조건에서 3으로부터 다양한 비율을 얻을 수 있습니다. 아르 자형_ : 1 PP흰색 꽃을 가진 식물의 최대 100%. 유전자의 이러한 관계는 환경 조건과 유전형 환경의 조건에 따라 달라집니다. 봄 여름 시즌. 체트베리코프라고 해요 다양한 침투.이 개념은 연구 중인 유전형 요인 측면에서 동일한 유기체의 특성이 발현되거나 발현되지 않을 가능성을 의미합니다. Belyaev는 임신한 암컷의 낮 길이를 다양하게 하여 우성 대립유전자에 대해 동형접합성인 백금색의 살아있는 여우 강아지(그림 2.5 참조)를 탄생시켰습니다. 이와 관련하여 치명적인 효과의 침투를 제거할 수 있습니다.

침투연구 대상 유전자에 대해 동일한 유전자형을 가진 모든 개인 중에서 연구 중인 특성을 나타내는 개인의 비율로 표현됩니다.

형질의 발현 정도는 외부 환경과 변형 유전자에 따라 달라질 수 있습니다. 날개 기초 대립유전자에 대한 동형접합성 초파리는 주변 온도가 감소할 때 이러한 특성을 더욱 대조적으로 나타냅니다. 초파리의 또 다른 특징인 눈이 없다는 점은 특정 파리 유형의 특징적인 면 수에 따라 0~50%까지 다양합니다.

다양한 특성이 나타나는 정도를 말합니다. 표현력.발현성은 야생형과의 특성 편차에 따라 정량적으로 표현됩니다.

개념 침투그리고 표현력유전자의 다양한 발현을 설명하기 위해 1925년 Timofeev-Resovsky가 유전학에 도입했습니다. 조건에 따라 특정 유전자형의 개체에서 특성이 나타나거나 나타나지 않는다는 사실은 이것이 유기체 존재의 특정 조건에서 유전자 상호 작용의 결과임을 나타냅니다. 다양한 환경 조건에서 어떤 방식으로든 나타나는 유전자형의 능력은 반응의 표준, 즉 다양한 개발 조건에 대응하는 능력을 반영합니다. 이 사실은 실험 중에 그리고 경제적으로 가치 있는 유기체의 새로운 형태를 도입할 때 고려됩니다. 변화가 없다는 것은 사용된 효과가 이 반응 표준에 영향을 미치지 않는다는 것을 의미하며, 유기체의 사망은 그것이 반응 표준을 벗어났음을 의미합니다.

식물, 동물, 미생물의 선택은 비료, 풍부한 먹이, 재배 특성(및 기술)과 같은 외부 영향에 대한 좁고 전문적인 반응 표준을 가진 유기체를 선택하는 것입니다.

반응 표준의 인위적인 축소 또는 이동은 필수 유전자를 표시하는 데 사용됩니다. 이 방법은 DNA 재생을 조절하는 유전자, 박테리아와 효모의 단백질 합성, 초파리의 발달을 조절하는 유전자를 연구하는 데 사용되었습니다. 모든 경우에, 높은 재배 온도에서는 생존할 수 없는, 즉 조건부로 치명적인 돌연변이가 얻어졌습니다.

유전자형은 유전자형 환경 및 생활 조건의 조건에 따라 표현형으로 나타나는 유전자 상호 작용 시스템입니다. Mendelian 분석의 원리 덕분에 복잡한 시스템을 조건부로 기본 형질인 펜으로 분해하여 유전자형의 개별 개별 단위인 유전자를 식별하는 것이 가능합니다.

시험 문제 및 과제:

• 1. 지배력과 열성이라는 용어의 개념을 제시하십시오.
• 2. 단일잡종교배란 무엇인가?
• 3. 특성별 분할은 어떻게 이루어지나요? 유전을 전달하는 유전자의 이름을 지정하십시오.
• 4. 어떻게 독립결합(이중잡종교배)이 일어나는지 설명하시오.
• 5. 삼중 잡종 교배의 특성 분할을 설명하십시오. 여러 대립 유전자에 대해 이야기하십시오.
• 6. 유전자 상호작용의 유형을 말해보세요.
• 7. 침투성과 표현성의 현상을 설명하라.
• 8. 상보적 유전자 상호작용이란 무엇입니까?
• 9. 멘델 패턴에서 벗어나는 유전자 상호작용의 유형을 알고 계십니까?
• 10. 우세와 전이의 차이점은 무엇입니까?
• 11. 외부 조건이 유전자 작용의 발현에 영향을 줍니까?
• 12. 유전자의 고분자 및 다발성 작용의 예를 들어보십시오.