다운증후군의 종류. 다운증후군 아동의 교육 및 발달

염색체는 세포핵의 주요 구성 요소입니다. 그들은 유전 정보가 암호화된 유전자의 운반자입니다. 세포의 모든 염색체의 총체를 염색체 세트라고 하며 각 염색체에 대해 생물학적 종일정한 집합이 특징입니다. 남자를위한 정상적인 염색체 수는 46개(23쌍)입니다.. 염색체 물질의 양이 변경된 경우는 염색체 이상으로 간주됩니다.

염색체 이상은 신체 발달 장애와 다양한 질병의 발생을 유발합니다. 변칙의 하위 유형 중 하나는 삼염색체입니다. 이 병리의 구체적인 사례, 즉 21번 삼염색체가 무엇인지, 진단 방법 및 치료 가능 여부를 고려해 보겠습니다.

21번 삼염색체성: 본질과 원인

삼염색체성은 표준이 한 쌍만 규정하는 시점에 염색체 세트에 추가적인 세 번째 염색체가 존재함을 의미합니다. 정확한 이유 21번 염색체의 삼염색체성은 확립되지 않았지만 그 형성 메커니즘은 세포 분열 중에 염색체(보통 여성)의 발산이 없고 24개의 염색체를 가진 세포가 형성된다는 것입니다. 난자-정자 융합 과정에서 24개의 염색체를 가진 세포가 23개의 염색체를 가진 정상 세포와 융합합니다. 그 결과, 접합체는 46개가 아닌 47개의 염색체(23쌍 + 염색체 1개)로 형성됩니다.

대부분의 경우, 태아에게 삼염색체가 있으면 생존이 불가능하며 산모의 몸은 이를 제거하려고 합니다. 그런 일이 있은 후에 유산이 일어나는 경우가 많습니다. 초기 단계그 여자는 자신이 임신했다는 사실을 이해할 시간조차 없다는 것입니다. 그러나 일부 유형의 삼염색체증은 정상 출산을 예방하지 못할 수도 있습니다. 삼염색체성의 가장 유명한 예는 삼염색체 21이며, 이는 다운증후군이라는 이름으로 모든 사람에게 친숙합니다.

이 병리는 신생아 700~800명 중 한 명에게서 진단됩니다. 다운증후군은 지적 발달의 지연, 특정 외부 징후의 존재 및 질병에 대한 감수성을 유발합니다. 내부 장기. 과학자들은 질병의 발생과 외부 요인(열악한 환경, 나쁜 습관 등) 사이의 직접적인 관계를 확립하지 못했습니다. 그러나 분만 중인 여성의 나이가 많을수록 태아 증후군에 걸릴 위험이 더 높은 것으로 알려져 있습니다.

질병의 발현

다운증후군의 높은 유병률로 인해 의학에서는 그 증상을 자세히 설명할 수 있게 되었습니다. 대부분의 경우 21번 삼염색체증의 진단은 이미 산부인과 병원에 있는 아기의 외부 징후를 통해 의사가 인식합니다.

두개골 구조의 이상;
눈 이상;
넓은 콧대;
구강 결함;
귀 모양 변경, 작은 크기;
손바닥에 후추 접기;
변형된 가슴.

21번 삼염색체증이 있는 아동

유아기에는 종종 수유 문제가 동반됩니다. 이는 구강 및 위장관의 병리 때문입니다. 아이는 3.5~4세가 되면 꽤 늦게 걷기 시작합니다. 말하기 능력을 습득하는 데 어려움이 있습니다. 다운증후군 환자의 높은 사망률은 생후 첫 5년 동안 기록되며, 일반적으로 내부 장기의 병리로 설명됩니다.

21번 삼염색체증이 있는 성인은 출생 시 관찰된 많은 증상을 유지합니다. 평평한 얼굴, 작은 들창코, 짧고 두꺼운 목. 수년에 걸쳐 그들은 더욱 뚜렷해졌습니다. 근육 약화로 인해 이러한 사람들은 입을 반쯤 벌리고 있게 됩니다. 다운증후군 남성과 여성의 키는 건강한 사람에 비해 15~20cm 정도 낮습니다. 이 사람들은 또한 낮고, 뭉개진 목소리, 협응력 부족, 등을 구부정한 특징을 가지고 있습니다.

35~40세가 되면 환자는 노화 과정의 가속화를 나타내는 변화, 즉 주름과 흰머리가 조기에 나타나는 것을 경험하기 시작합니다. 때문에 급속한 노화대부분의 환자는 50세까지 살지 못합니다.

21번 삼염색체를 가진 사람들의 지적 잠재력은 상당히 제한되어 있습니다. 그러나 오늘날에는 그러한 아이들을 훈련하고 사회화하는 것이 가능합니다. 전문가(언어 치료사, 심리학자 등)의 시기적절한 개입을 통해 21개의 염색체가 추가로 있는 어린이는 쓰기, 읽기를 시작할 수 있으며 심각한 신체적, 지적 준비가 필요하지 않은 일부 활동도 배울 수 있습니다.

삼염색체성 21 - 선천적 기형, 그 모습을 미리 예측할 수 없습니다. 그러나 어린이가 자궁에있는 순간에도 발생할 위험을 계산할 수 있습니다.

21번 삼염색체 진단

좋은 건강부모와 좋은 임신이 아이의 건강을 보장하는 것은 아닙니다. 병리학의 기본적인 위험과 같은 것이 있습니다. 이 용어는 21번 삼염색체증 사례 수에 대한 동일한 특성을 지닌 임산부 수의 비례 비율을 의미합니다. 염색체 이상을 확인하려면 다음을 수행하는 것이 중요합니다. 필요한 진단(검진) 이미 임신 초기 단계입니다.

이미 임신 초기에 여성은 태아의 염색체 병리의 개별 위험을 계산할 기회를 갖습니다. 이를 위해서는 우선 다음과 같은 여러 가지 연구를 수행해야 한다. 초음파촬영(초음파) 및 생화학적 분석피.

초음파

이는 삼염색체 진단을 위한 가장 보편적이고 안전한 검사 중 하나입니다. 첫 번째 초음파는 일반적으로 임신 12주에 실시됩니다. 첫 번째 초음파 검사에서 의사가 주의를 기울이고 태아의 이상이 있음을 나타낼 수 있는 특정 지표가 있습니다.

칼라 부분의 두꺼워짐;
코뼈가 없음;
태아의 성장과 체중은 정상보다 8~10% 정도 뒤쳐집니다.

두 번째 삼 분기의 초음파 검사 중에 전문가는 다음 사항에주의를 기울입니다. 다음 징후질병:

단두형 머리 모양(짧은 머리);
심장 심실의 부피 증가;
후두개와(posterior cranial fossa)의 낭종;
안면 구조 뼈의 저개발;
목에 추가 접힘;
장폐색;
심장 결함;
팔다리의 짧은 관형 뼈;
손가락 발달의 이상;
신장의 수신증.

통계에 따르면, 이러한 징후 중 3~4개가 존재할 경우 21번 삼염색체증 진단을 확정할 확률은 15~25%입니다. 어떤 의사도 초음파 데이터만을 토대로 진단을 내리지 않는다는 점을 고려해 볼 가치가 있습니다. 완전한 그림을 얻으려면 생화학적 혈액 검사를 포함한 다른 연구를 수행해야 합니다.

산모 혈액 검사

혈청 표지자는 임신의 여러 단계에서 여성의 혈액에 나타나는 물질입니다. 이러한 표지자의 농도는 21번 삼염색체증을 가진 아이를 임신한 여성의 경우 정상에 비해 현저히 증가하거나 감소하는 것으로 밝혀졌습니다.

임신 초기에 임신부는 인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG)과 혈장 단백질 A(PAPP-A) 수치를 확인하기 위해 혈액을 기증합니다. 두 번째 삼 분기에는 hCG, 알파태아단백질(AFP), 유리 에스트리올이라는 세 가지 마커가 있습니다. 임신 1분기에는 임신 10~14주에 지표를 확인하고, 2분기에는 16~18주에 분석을 하는 것이 좋습니다. 획득된 지표는 임신의 특정 주에 대해 제공된 기준을 기준으로 평가됩니다.

초음파 결과와 생화학적 스크리닝항상 종합적으로 평가됩니다. 21번 삼염색체증에 대한 개별 위험을 계산하려면 다음 사항을 고려합니다.

11~13주차의 초음파 데이터;
혈청 표지자에 대한 혈액 검사;
임산부의 개별적인 특성(나이, 나쁜 습관, 만성 질환).

이러한 지표는 컴퓨터 프로그램에 의해 처리되어 태아에게 이상이 있을 가능성을 계산합니다. 예를 들어 35세 임산부의 검진 결과는 1:95 입니다. 이 숫자는 다음을 나타냅니다. 위험추가적인 유형의 검사에 의존해야 할 필요성. 진단을 확인하거나 반박하기 위해 의사는 위험이 있는 여성에게 침습적 검사를 의뢰합니다. 임신 단계에 따라 융모막 융모 생검, 양수천자 또는 심장천자일 수 있습니다.

이러한 각 방법에는 태아의 DNA에 대한 정보(융모막 융모, 양수, 제대혈)가 포함된 물질을 수집하기 위해 산모의 복벽을 천공하는 외과적 개입이 포함됩니다. 이러한 방법은 매우 정확하지만(약 99%) 완전히 안전하지는 않습니다. 어떤 경우에는 유산을 유발할 수 있습니다 (확률은 약 1.5 %).

현대 의학의 무기고에는 산전 진단의 고정밀 방법 중 다음이 있습니다. 안전한 방법, 이는 산모의 정맥혈만을 채취하는 것과 관련이 있습니다. 이 방법은 비침습적 산전 DNA 검사로 임신 9주부터 유효하며 검출이 가능합니다. 넓은 범위염색체 병리 중 하나는 21번 삼염색체입니다. 자세한 검사 기록은 검사 날짜로부터 14일 이내에 미래의 부모에게 제공됩니다.

다운증후군을 적시에 발견하면 부부아픈 아이를 낳을 준비가 되었는지, 임신을 계속할지 여부에 대해 책임감 있는 결정을 내립니다.

21번 삼염색체증의 치료

21번 삼염색체증이 무엇인지에 대한 아이디어를 얻은 후에는 다음과 같은 질문을 하는 것이 당연합니다. 치료할 수 있습니까? 질병을 완전히 치료하는 것은 불가능하지만 의학에서는 다운 증후군의 합병증을 교정하여 환자의 삶을 편하게 해주는 여러 가지 방법이 있습니다.

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핵형 - (karyo에서 유래. 그리스어 káryon - 너트, 커널 및 그리스어 typos - 패턴, 모양, 유형) 염색체 세트, 유기체 신체 세포의 염색체 특성 세트(수, 크기, 모양) 한 종 또는 다른 종. 이 연구는 세포 분열의 중기 동안 수행됩니다.
유전적 불임/유산의 일반적인 원인은 염색체 수의 변화 또는 구조의 변화입니다. 따라서 (불임의 경우) 두 배우자 모두에 대해 핵형 검사가 필요합니다.
염색체는 DNA가 기능하는 데 필요한 단백질과 함께 포장된 DNA 분자입니다.
모든 인간 체세포의 핵에는 46개의 염색체가 있습니다. 46개 염색체 중 44~22쌍은 상염색체이고, 마지막 쌍은 성염색체입니다. 여성의 경우 성염색체는 일반적으로 두 개의 X 염색체로, 남성의 경우 두 개의 염색체 X와 Y로 표시됩니다. 상염색체와 성별의 모든 염색체 쌍에서 염색체 중 하나는 아버지로부터, 두 번째는 어머니로부터 받습니다. . 생식 세포(정자와 난자)에는 23개의 염색체(반수체 세트)가 포함되어 있습니다. 정자는 X 염색체를 포함하는지 Y 염색체를 포함하는지에 따라 두 가지 유형으로 나뉩니다. 난자는 일반적으로 X 염색체만 포함합니다.
세포 전체 DNA의 약 99%는 염색체에 집중되어 있으며 나머지 DNA는 다른 세포 소기관(예: 미토콘드리아)에 위치합니다. 진핵생물의 염색체에 있는 DNA는 주요 단백질(히스톤 및 비히스톤 단백질)과 복합체를 이루어 염색체 내 DNA의 복잡한 포장과 리보핵산(RNA) 합성 능력의 조절을 보장합니다.
매년 문학에 등장 많은 수의새로운 유전적으로 결정된 변칙성에 대한 설명. 일부 데이터에 따르면 인간에게는 2000개 이상의 유전성 증후군이 알려져 있습니다. 통계에 따르면 약 0.7%의 어린이가 복합 발달 결함을 갖고 태어납니다. 핵형 장애는 종종 생명과 양립할 수 없는 발달 결함을 동반하여 자궁 내 태아 사망 및 유산을 초래합니다. 그러나 핵형의 일부 결함으로 인해 태아가 만삭까지 태어날 수 있으며 아이는 특정 질병이나 증후군에 대한 고유한 표현형 및 유전형 특성을 가지고 태어납니다. 주요 핵형 이상에는 다음이 포함됩니다. 다운 증후군, 셰레셰프스키-터너, 에드워드 증후군, 클라인펠터 증후군.
염색체 이상은 수정란의 최소 10%와 태아의 5~6%에서 발견됩니다. 염색체 결함이 있는 자연 유산은 일반적으로 임신 8~11주에 기록됩니다(나중에 자연 유산 및 사산도 가능함). 65,000명의 신생아를 여러 실험실에서 검사한 결과, 약 0.5%의 소아에서 심각한 염색체 이상이나 염색체 수의 변화가 발견되었습니다. 700명의 소아 중 최소 1명은 삼염색체 21, 18 또는 13을 가지고 있습니다. 신생아 350명 중 약 1명은 47,XXY 또는 47,XYY의 핵형을 갖고 있습니다. 수천 명의 신생아마다 한 명의 어린이가 X 염색체에 일염색체를 가지고 있습니다. 500명 중 1명은 염색체 이상을 갖고 있으며, 대부분은 유전적으로 보상됩니다. 성인을 검사할 때 유전성 보상 염색체 이상이 때때로 발견되며 핵형 47,XXY, 47,XYY 및 47,XXX를 가진 사람들도 많이 발견됩니다. 정신 지체의 경우 염색체 이상은 환자의 10-15%에서 발견되며, 해부학적 결함이 동반되는 경우가 더 흔합니다. 불임이나 행동 장애를 앓고 있는 남성은 종종 X 또는 Y 염색체를 더 가지고 있습니다. 불임 및 출산력 감소가 있는 여성에서는 X 염색체 이상 또는 X 염색체 단염색체가 종종 발견됩니다. 원발성 무월경의 경우 X 염색체 이상은 여성의 약 4분의 1에서 발견됩니다. 염색체 이상은 남성과 여성 모두의 불임에서 흔히 발견됩니다.
가장 흔한 염색체 돌연변이에는 삼염색체가 포함됩니다. 삼염색체증은 핵형에 추가 염색체가 나타나는 것입니다. 가장 유명한 예로는 21번 삼염색체증이라고도 불리는 다운병이 있습니다. 13번 염색체의 3염색체증은 파타우 증후군이고 18번 염색체의 3염색체증은 에드워드 증후군입니다. 이 삼염색체는 상염색체입니다. 다른 상염색체 삼염색체는 생존할 수 없으며 자궁 내에서 사망합니다. 추가 성 염색체를 가진 개인은 생존 가능합니다. 성염색체의 삼염색체에는 47,XXY의 세 가지 유형이 있습니다. 47,XXX; 47,XYY(클라인펠터 증후군으로 알려진 삼염색체 47,XXY). 추가적인 X 또는 Y 염색체의 임상적 발현은 경미할 수 있습니다. 삼염색체 47,XXY 및 47,XYY는 여성과 남성에서 각각 1:1000의 빈도로 발생하며 비교적 소수입니다. 표현형 발현그리고 대개 우연한 발견으로 발견됩니다.

다운 증후군(동의어: 삼염색체성 21, G 1 삼염색체).
1866년 Down JLH가 설명함. 인간의 가장 흔한 선천성 질병 중 하나입니다(Penrose L.S., Smith G.F. 1966에 따르면 신생아 660명 중 1명). 특징 - 정신지체, 근육긴장저하, 납작한 얼굴, 몽고눈 모양, 작은 눈 귀. 여성 생식세포의 염색체 비분리 확률은 산모의 나이에 따라 증가합니다. 15~29세 여성의 아픈 아이의 출생 빈도는 1,500명 중 1명, 30~34세 - 800명 중 1명, 35~39세 - 270명 중 1명, 40~44세 - 100명 중 1명 , 45년 후 - 50분의 1.
다운증후군은 21번 염색체 전부 또는 대부분의 삼염색체성으로 인해 발생합니다. 일반화된 연구 데이터에 기초하여, 이 증후군에 대한 염색체 이상의 상대적 빈도는 다음과 같습니다: 1. 21번 염색체의 완전한 삼염색체 - 94%; 2. 삼염색체성과 정상적인 염색체 세트를 결합한 모자이크 현상 - 2.4%; 3. 21번째 염색체 또는 대부분이 그룹 D 또는 G의 염색체로 전좌(대략 동일한 빈도) - 3.3%. 모자이크 현상은 덜 심각한 증상을 일으키고 정신 발달이 지연되거나 손상되지 않을 수 있습니다. 모습. 모자이크 현상은 유전적으로 두 개 이상의 개체가 유기체에 존재하는 현상입니다. 다른 유형세포. 다운증후군과 일치하는 외모를 지닌 잘 발달된 소아는 때때로 확인하기 쉽지 않은 모자이크 현상을 가질 가능성이 높습니다. 영향을 받은 청소년과 성인의 평균 IQ는(일부 추정에 따르면) 24입니다.
통계에 따르면 1983년 다운증후군 환자의 평균 수명은 25세, 1997년에는 49세였다. 근본 원인에 조기 사망선천성 심장 결함, 호흡기 질환, 백혈병이 포함됩니다. 체액성 및 세포성 면역이 약화됩니다. 에서 수반되는 질병가장 흔한 것은 치료가 어려운 비염, 결막염, 치주염이다.

에드워드 증후군(동의어: 18번 염색체의 삼염색체성, E 1 - 삼염색체성).
1960년 Edwards JH에 의해 처음 기술되었습니다. 두 번째로 흔한 증후군은 다중 발달 결함입니다. 신생아 3000명 중 1명의 빈도로 발생합니다(감염된 여아가 남아보다 3배 더 많이 태어남). 이 염색체 이상의 증상은 130가지 이상 설명되어 있습니다. 독특한 특징은 꽉 쥔 주먹과 겹쳐진 손가락, 짧은 흉골, 대부분의 손가락에 있는 아치형 피부 패턴입니다.
에드워드 증후군은 18번 염색체의 삼염색체성 또는 그 대부분에 의해 발생합니다. 대부분의 환자는 감수분열 중 염색체의 잘못된 분리로 인해 완전한 삼염색체성을 갖습니다. 그러한 불일치의 가능성은 산모의 연령에 따라 증가합니다. 18번 염색체의 모자이크 형태의 삼염색체는 완전한 삼염색체보다 쉽습니다. 표현형은 거의 정상적인 형태부터 진행된 형태까지 다양합니다. 부분 형태는 염색체의 어느 부분이 복제되는지에 따라 다르게 나타납니다. 단팔 삼염색체증은 정상적인 정신 발달 또는 경미한 정신 지체와 함께 흐릿한 임상상을 동반합니다. 이 증후군이 있는 어린이는 허약하게 태어나고, 절반의 어린이가 생후 첫 주에 사망하며, 1년까지 생존하는 어린이는 거의 없습니다. 평균 수명은 14.5일이며, 1년 생존하는 어린이(5~10%)는 심각한 정신지체를 앓고 있습니다. 모두 다 아는 고립된 사례 10년 이상 어린이의 생존.

파타우 증후군(동의어: 염색체 13의 삼염색체성, D 1 - 삼염색체성).
Patau K는 1960년에 처음 기술되었습니다. 신생아 5000명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 특징적인 특징은 눈, 코, 윗입술, 전뇌성 결함, 다지증, 긴 볼록 손톱, 두피의 국소 무형성증.
이 증후군은 13번 염색체 또는 그 대부분의 삼염색체로 인해 발생합니다. 삼염색체의 모자이크 형태는 일반적으로 증상의 심각도와 정신 지체 정도가 다양하여 더 경미합니다. 기대 수명이 더 높습니다. 짧은 팔과 근위부의 삼염색체성 긴 어깨 13번 염색체는 비특이적 증상과 대개 심각한 정신 지체로 나타납니다. 염색체 말단 부분의 삼염색체증은 신생아 초기에 심한 정신 지체와 사망으로 나타납니다.
어린이의 절반은 출생 후 첫 주에 사망하고 10명 중 1명만이 1년 동안 생존합니다.

터너 증후군(동의어: 성유발 왜소증, XO 증후군, X 염색체 단일염색체 증후군, 울리히 증후군, 셰레셰프스키-터너 증후군).
1938년 Turner HH가 자세히 설명했습니다. Rossle RI는 1922년에 처음 발견되었습니다. 신생아 2,500명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 특징적인 특징으로는 키가 작고, 가슴이 넓으며, 유두과다증, 손과 발의 선천성 림프 부종이 있습니다.
증후군의 원인은 45,XO 핵형이 형성되면서 감수분열에서 염색체가 분리되지 않기 때문입니다. 두 개의 X 염색체 중 하나가 완전히 또는 부분적으로 누락되었습니다. 대부분의 경우 부계 염색체가 누락되어 있습니다.
이 질병의 가장 흔한 증상은 단신과 생식선 이형성(발달이 미흡하거나 완전 부재난포, 난소 위축). 이형성증은 사춘기까지 나타나지 않으므로, 터너증후군을 배제할 수 있는 증상이 없고 성장 지연이 있는 여아의 경우 세포유전학적 검사가 권장될 수 있습니다. 이 질병의 모자이크 형태(핵형 46,XX/45,XO 또는 46,XY/45X)와 X 염색체의 불완전한 단일염색체(동염색체 X 또는 X 염색체 일부의 결실)는 경미한 형태로 흔히 발생합니다. 13세까지 유충과 부신이 부족하고 다음과 같은 일차 또는 속발성 무월경이 있는 모든 소녀에 대해 세포유전학 연구를 수행하는 것이 좋습니다. 콘텐츠 증가 FSH. 자궁 내 발달 동안 난소는 정상적으로 발달하지만 원시 난포는 분명히 형성되지 않고 이후 난소는 위축되는 것으로 나타났습니다.
여아의 성장 지연은 때때로 출생 시 눈에 띄게 나타납니다. 전에 3 년아이는 정상적으로 성장하지만 뼈 조직의 성숙이 지연되고, 반대로 3~12세에는 뼈 조직이 정상적으로 성숙되지만 성장이 느려집니다. 12년이 지나면 뼈의 성장과 성숙이 느려지고 과체중이 되는 경향이 나타난다. 치료받지 않은 여성의 평균 키는 143cm입니다. 난소 위축으로 인해 이러한 여성은 불임입니다.
터너증후군이 있는 성인에게서 대동맥 박리의 발생률이 증가합니다. 발생률 증가 동맥 고혈압, 진성 당뇨병, 동맥 고혈압, 뇌졸중. 여아 중 6%는 모자이크 핵형(45, XO/46, XY)을 갖고 있으며 성선모세포종 발병 위험이 상당히 높습니다.

클라인펠터 증후군(동의어: XXY 증후군, 증후군 47, XXY, 클라인펠터-라이펜슈타인-올브라이트 증후군).
1942년 Klinefelter HF가 설명함. 신생아 500명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 특징: 성선기능저하증, 긴 다리, 지능 감소, 행동 장애.
증후군의 발현은 남성 핵형에 추가 X 염색체가 존재하는 것과 관련이 있습니다. 그 이유는 약 절반의 경우 정자 형성 중 감수분열의 1차 분열에서 염색체가 분리되지 않기 때문이고, 나머지 절반은 난자 형성에 대한 위반이며 소수의 경우에는 수정된 세포의 유사 분열에 대한 위반입니다. 남성이 나이가 들수록 두 성염색체를 모두 가진 정자를 갖는 경우가 더 자주 발견됩니다. 클라인펠터 증후군이 있는 아이를 낳을 위험이 더 높아야 합니다.

이 증후군은 남성 성선기능저하증과 불임의 가장 흔한 원인입니다.
어린 시절부터 그러한 환자는 키가 크고 팔다리가 불균형하며 다리가 긴 내시형 체격이 특징입니다. 언어 발달이 지연되고 정신적 유아기, 불확실성 또는 그 반대의 경우 자신감, 판단력 장애가 나타납니다. 음경과 고환은 어린 시절부터 상대적으로 작았습니다. 드문 경우를 제외하고 테스토스테론 합성은 절반으로 감소했습니다. 보조 징후발달이 잘 안 된 청소년의 3분의 1이 여성형 유방을 앓고 있습니다. 클라인펠터 증후군의 드문 증상으로는 잠복고환증, 척추 측만증, 당뇨병, 만성 기관지염, 경미한 운동실조, 영양성 궤양정강이, 정맥류, 심부 정맥 혈전증, 골다공증, 유방암(20배 더 자주), 생식선외 종양(15~30세에 더 자주), 자가면역 질환.
어린 시절에는 증상이 미미합니다. 사춘기와 사춘기 이후에 임상 양상이 나타나며 안드로겐 결핍 정도를 반영합니다. 모자이크 형태의 증후군(46,XY/47,XXY)에서는 고환 손상이 적고 질병이 더 쉽게 진행됩니다. 클라인펠터 증후군의 변형인 XXYY 증후군은 더 심각한 정신 지체와 심각한 행동 장애를 특징으로 합니다.

XXX 및 XXXXX 증후군(동의어: X 염색체의 다염색체증, XXX 증후군 - 삼중 X 증후군, 삼염색체 X 증후군, XXXX 증후군 - 사염색체 X 증후군, 사분면 X 증후군).
XXX 증후군은 Jacobs PA et al. 1959년에. 핵형 47.XXX는 신생아 여아 1000명 중 1명의 빈도로 발생합니다.
증후군의 발현은 여성 핵형에 추가 X 염색체(1개 또는 2개)가 존재하는 것과 관련이 있습니다. XXX 증후군의 원인은 주로 감수분열의 1차 분열 중 염색체의 비분리입니다. 이런 환자들은 장애가 있는 경우가 많습니다. 운동 연설, 청각 기억이 약화되고, 운동 기술 습득이 지연되면서 발생하며, 움직임의 조정 불량과 서투름이 일반적입니다. IQ가 감소합니다(80 -90). 청소년의 3분의 1은 금단, 반사회적 행동, 경미한 우울증 등의 행동 장애를 갖고 있습니다. 시간이 지나면 이러한 장애는 사라집니다. 사춘기정상적으로 발생합니다.

XXXX 증후군은 Carr DH et al. 1961년에.
이 증후군의 임상 증상은 정신 지체를 특징으로 합니다. 키는 보통이거나 키가 큽니다. 얼굴 특징은 다운증후군과 유사합니다. IQ가 감소합니다(평균 55). 특징은 언어 및 행동 발달이 지연되는 것입니다. 이런 환자들은 종종 문제를 겪는다. 생리주기출산율이 감소하지만 자녀는 대개 건강합니다.

XXXXX 증후군(동의어: X염색체 오염색체 증후군, 펜타-X 증후군).
XXXXX 증후군은 1963년 Kesaree N과 Wooley PV에 의해 기술되었습니다. 특징: 몽골형 눈 모양, 열린 동맥 눈 모양, 작은 손바닥, 다섯 번째 손가락의 임상상.
이 증후군은 여성의 핵형에 X 염색체가 3개 더 존재하기 때문에 발생합니다. 여분의 염색체는 어머니에게서 나옵니다.
이 증후군의 임상적 증상은 정신지체, 성장지연, 저신장, 소두증, 약간 몽골로이드 같은 눈 모양, 움푹 들어간 콧대, 짧은 목, 낮은 헤어라인, 부정교합, 선천성 심장 결함(개방형)을 특징으로 합니다. 승모판 질환, 결함 심실중격. IQ 범위는 20-75입니다.

증후군 고양이 눈(동의어: 홍채 콜롱 증후군 및 폐쇄증 항문, Schmid-Fraccaro 증후군).
특징: 홍채 콜롬부스, 반몽골로이드 눈 모양, 항문 폐쇄증.
이러한 환자에서는 위성, 동원체 및 장완의 짧은 부분과 함께 짧은 팔 전체를 포함하는 22번째 염색체의 두 개의 동일한 섹션으로 구성된 추가 염색체가 발견됩니다. 저것들. 이 섹션은 4개의 사본으로 제공됩니다. 때때로 이 질병은 22q11 부분의 중복으로 인해 발생합니다.
질병의 주요 증상인 홍채와 항문 폐쇄증은 9%의 경우에만 동시에 나타납니다. 이 질병의 특징은 다음과 같습니다. 가벼운 정신 지체, 때로는 지연 정서적 발달정상적인 지능, 눈의 경미한 과망증, 홍채 또는 망막의 하부 콜럼버스, 반몽골형 눈 모양, 귓바퀴 전구, 귀 펜던트, 환자의 1/3 이상에서 선천성 심장 결함(폐정맥의 완전한 변칙적 합류, 심방 및 심실 중격 결손), 직장 누공과 결합된 항문 폐쇄증, 요도하열, 수신증, 신장 무형성, 방광요관 역류. 드문 증상으로는 소두증, 청력 상실, 외부 협착증 등이 있습니다. 외이도, 폐쇄증 담관, 구개열, 다낭성 신장 질환, 메켈 게실 등.

8번 염색체의 삼염색체 증후군.
이 증후군을 설명하는 첫 번째 작품은 1963년으로 거슬러 올라갑니다.
이 증후군은 8번 염색체의 삼염색체성으로 인해 발생하며 일반적으로 모자이크 삼염색체입니다. 완전한 삼염색체성은 분명히 생명체와 거의 호환되지 않습니다.
이 증후군의 임상적 증상은 다음과 같은 특징을 갖습니다: 정신 지체 다양한 정도무거움, 길고 좁은 몸, 키가 짧은 것에서 높은 것, 견갑골과 흉골의 이상, 짧은 목, 좁은 골반, 이형성증 고관절, 심장, 신장, 요관의 기형, 움직임의 불량한 조정, 볼록한 이마, 깊은 눈, 넓은 콧대, 넓은 콧구멍, 통통한 입술, 뒤집힌 아랫입술, 하부 소악증, 좁은 높은 입천장/구개열, 두꺼운 나선형을 가진 큰 컵형 귀, 2~5개의 손가락과 발가락의 야지증, 팔꿈치 관절의 불완전한 외전, 깊은 손바닥 및 발바닥 홈, 구축 큰 관절, 비정상적인 손톱.
드문 증상으로는 슬개골 무형성증, 갈라진 모발, 전음성 청력 상실, 비정상적인 척추 구조(척추 이분증, 부속 요추), 척추측만증, 잠복고환증, 공장 중복, 뇌량의 무형성, 생식 세포 종양, 위 평활근육종.
질병의 예후는 정신 지체의 중증도에 따라 결정됩니다.

1866년 처음으로 영국 의사 다운(Down)이 독립적인 진단 단위로 확인되었습니다. "몽골로이드 바보"라고 불립니다. 질병의 원인은 거의 1세기 후에 확립되었습니다. J. Lejeune과 공동 저자(1959)는 그러한 환자에서 추가로 21개의 염색체를 발견했습니다.

최소 진단 징후: 정신 지체, 근력 저하, 편평한 얼굴, 몽고형 눈 모양, 삼염색체성 21.

다운병은 인간 염색체 병리의 가장 흔한 형태입니다. 인구 빈도 1: 700.

다운병의 임상적 증상은 다음과 같은 세포유전학적 장애에 기초합니다: 단순 삼염색체성(모든 형태의 증후군의 94%), 전좌(4%), 모자이시즘(2%).

질병의 주요 진단 징후와 임상상은 매우 전형적이며 문헌에 잘 설명되어 있어 진단은 이미 신생아기에 확립되었습니다. 다양한 저자에 따르면 다운증후군은 9~29개의 사소한 발달 기형 및 기형에서 발생합니다.

후두부가 매끄러워지고 얼굴이 편평해진 단두 두개골, 비스듬한 눈 모양(몽골로이드), 외안각, 브러시필드 반점(홍채의 밝은 반점), 과텔로리움, 넓어지고 편평해진 콧대, 작고 낮게 위치한 귀(소이증), 저형성증 위턱, 거대설증(큰 혀), "고랑형" 혀, 높은 입천장, 불규칙한 치아 성장, 짧은 목, 넓은 손, 작은 손가락의 임상증, 샌들 모양의 발 틈. 종종 외부 생식기의 발달 부족 징후(고환증, 음경 및 음낭의 저형성증), 제대 및 서혜부 탈장, 복직근 분리의 징후가 감지됩니다.

내부 장기의 결함 중 가장 흔한 것은 심혈관계 및 소화기의 결함이며, 덜 흔하게는 비뇨기계의 결함입니다.

다운병의 피부상형 특징: 종종 가로로 손바닥이 접히는 부분, 다섯 번째 손가락에 하나의 굴곡 홈, 축 삼요근의 원위 위치.

정신 지체와 운동 기능 지연은 거의 모든 환자에게서 발견됩니다.

덜 중요한 다른 징후로는 근육긴장저하증, 느슨한 관절, 쉰 목소리 등이 있습니다.

다운병의 진단은 철저한 임상적, 핵학적 검사를 바탕으로 이루어집니다. 다운병의 핵학적 확인은 진단적 가치뿐만 아니라 의학적, 자문적 가치도 있습니다.

다운증후군의 중요한 예후는 심혈관계와 소화관의 기형, 감염의 유무에 따라 결정됩니다. 호흡기(선천성 면역 결핍증), 혈액 질환 (백혈병) 및 이들 환자가 걸리기 쉬운 악성 신 생물. 평균 수명은 약 37세이다.

치료. 조기 / 2개월부터 / 심리교육적 적응 . 시드노카브 /10-15 mg/일/, 아미날론 -250 mg/일, 뇌파볼 -100-150 mg/일, 피라세탐/누트라필/ - 400-800 mg/일 . ,비타민요법,ATP. 티로이딘 -0.2mg/일. 마사지, 체조. 면역조절 약물.

의료 유전 상담.

다운증후군 자녀가 있는 부부의 경우, 또 다른 아픈 자녀를 가질 위험이 증가하며 이는 증후군의 세포유전학적 변이와 배우자의 연령에 따라 달라집니다. 단순 삼염색체의 경우 부모의 연령이 25~35세인 경우 반복위험은 1%를 넘지 않으며 부모의 연령이 높아질수록 위험은 증가합니다. 다운증후군 아이를 낳을 위험은 산모의 나이에 따라 다릅니다. 35년 이후에는 아픈 아이를 낳을 위험이 매우 높아 필수 침습적 산전 진단이 필요합니다.

다운증후군 아동의 출산빈도가 산모의 연령에 미치는 영향.

환자에게서 다운병의 전좌 변종이 발견되면 의학적 유전 상담을 위해 부모의 핵형을 검사해야 합니다. 아이에게 병리를 야기한 부모 중 한 사람의 균형 잡힌 전좌를 확인하려면 후속 임신에서 침습적 산전 진단이 필요합니다. 이러한 경우 재발 위험은 전위 유형과 보인자인 부모(어머니 또는 아버지)에 따라 다릅니다.

부모의 모자이크주의로 유전적 위험 30%에 육박할 정도로 높은 것으로 추산된다.

다운 증후군(21번 삼염색체증이라고도 함)은 출생 800명 중 약 1명에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. 인지 장애의 주요 원인입니다. 다운증후군은 경증에서 중등도의 발달 지연과 관련이 있으며, 이 질병을 앓고 있는 사람들은 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 근긴장도 V 어린 시절. 다운증후군을 앓고 있는 많은 사람들은 심장 결함, 백혈병 위험 증가, 조기 발병 알츠하이머병, 위장병, 기타 건강 문제. 다운증후군의 증상은 경증부터 중증까지 다양합니다.

다운증후군의 원인

다운증후군은 1866년에 이 증후군을 장애로 처음 기술한 랭던 다운 박사의 이름을 따서 명명되었습니다. 의사는 중요하고 기본적인 증상을 설명했지만 정확한 원인이 무엇인지 정확하게 파악하지 못했습니다. 이 병리학. 과학자들이 다운증후군의 유전적 기원을 발견한 것은 1959년이었습니다. 21번 염색체의 추가 사본에 있는 유전자는 다운증후군과 관련된 모든 특징을 담당합니다.

일반적으로 각 인간 세포에는 23쌍의 서로 다른 염색체가 포함되어 있습니다. 각 염색체에는 다음과 같은 유전자를 가지고 있습니다. 적절한 발전그리고 우리 몸을 유지하는 것. 개념적으로 사람은 어머니로부터(난자를 통해) 23개의 염색체를 물려받고, 아버지로부터(정자를 통해) 23개의 염색체를 물려받습니다. 그러나 때때로 부모 중 한 사람으로부터 추가 염색체 세트를 물려받는 경우도 있습니다. 다운증후군의 경우 가장 흔한 유전은 어머니로부터 21번 염색체 2개, 아버지로부터 21번 염색체 1개로 총 3개의 21번 염색체가 유전됩니다. 이러한 유형의 유전 때문에 다운증후군이 발생합니다. 삼염색체성 21이라고 합니다.

다운 증후군 환자 중 약 95%는 추가 21번 염색체를 모두 상속받습니다. 다운 증후군 환자 중 약 3~4%는 추가 21번 염색체를 모두 상속받지 않고, 다른 염색체에 부착된 21번 염색체의 일부 추가 유전자만 상속합니다( 일반적으로 염색체 14번). 이것을 전위라고 합니다. 전위는 대부분 임신 중 무작위로 발생합니다. 그러나 어떤 경우에는 부모 중 한 명이 균형 전좌의 운반자입니다. 부모는 정확히 2개의 염색체 21 복사본을 가지고 있지만 일부 유전자는 다른 염색체에 분포되어 있습니다. 아이가 21번 염색체에 추가 유전자가 있는 염색체를 물려받는 경우, 그 아이는 다운 증후군(21번 염색체 두 개와 다른 염색체에서 연결된 21번 염색체의 추가 유전자)을 갖게 됩니다.

다운증후군 환자의 약 2~4%는 21번 염색체에 추가 유전자를 물려받지만 신체의 모든 세포에서 물려받는 것은 아닙니다. 이것 모자이크 다운증후군. 예를 들어, 이 사람들은 일부 염색체 이상을 유전받을 수 있습니다. 즉, 추가 21번째 염색체가 모든 인간 세포에서 발견되지 않을 수 있습니다. 이러한 세포의 수는 모자이크 다운 증후군 환자에서 매우 다양하기 때문에 다운 증후군의 모든 특징을 나타내지 않는 경우가 많으며 완전 삼염색체 21을 가진 사람만큼 심각한 지적 장애가 없을 수도 있습니다. 때로는 모자이크 다운증후군이 너무 경미해서 눈에 띄지 않을 수도 있습니다. 반면, 모자이크 다운증후군은 유전자 검사를 하지 않은 경우 삼염색체 21로 오진될 수도 있습니다.

현재 전 세계의 과학자들이 연구하고 있는 문제는 21번 염색체에 있는 추가 유전자 중 어떤 것이 특정 증상을 유발하느냐는 것입니다. 이 질문에 대한 정확한 답은 아직 없습니다. 과학자들은 특정 유전자의 수를 늘리면 이들 사이의 상호 작용이 변화한다고 믿습니다. 일부 유전자는 다른 유전자보다 더 활성화되는 반면 다른 유전자는 정상보다 덜 활성화됩니다. 이러한 불균형의 결과로 유기체 자체와 정신-정서적 영역의 분화와 발달이 중단됩니다. 지적 발달. 과학자들은 21번 염색체의 세 가지 변종 중 어떤 유전자가 다운증후군의 어떤 특징을 담당하는지 알아내려고 노력하고 있습니다. 현재 21번 염색체에는 약 400개의 유전자가 알려져 있지만 대부분의 유전자는 오늘날까지 불분명한 상태로 남아 있습니다.

유일한 사람 알려진 요인다운증후군 발병 위험은 산모의 나이입니다. 임신 당시 여성의 나이가 많을수록 더 많은 위험다운증후군 아이의 탄생. 임신 시 산모의 연령은 다운증후군의 위험이 있습니다.

25년 1250년 중 1년
30년 1000분의 1
35세 400명 중 1명
40년 100분의 1
45세 30명 중 1명

다운증후군은 유전병은 아니지만 발병 경향이 있습니다. 다운증후군 여성이 영향을 받은 아이를 임신할 확률은 50%이며 자연 유산이 자주 발생합니다. 다운증후군 남성은 모자이크형 증후군을 제외하고는 불임입니다. 유전적 염색체 전위 보유자는 다운증후군 아이를 낳을 가능성도 높습니다. 보인자가 어머니인 경우 다운증후군 아이는 10-30%, 보인자가 아버지인 경우 5%에서 태어납니다.

다운증후군 자녀를 둔 건강한 부모는 또 다른 다운증후군 자녀를 임신할 위험이 1%입니다.

다운증후군의 증상 및 징후.

다운증후군의 중증도는 경증에서 중증까지 다양하지만 대부분의 사람들은 다음과 같은 증상을 잘 알고 있습니다. 외부 발현. 여기에는 다음 징후가 포함됩니다.

납작한 얼굴과 코, 짧은 목, 때로는 크게 튀어나온 혀가 있는 작은 입, 작은 귀, 위쪽으로 기울어진 눈, 안쪽 모서리에 작은 피부 주름이 있을 수 있습니다.
흰색 반점(브러시필드 반점이라고도 함)이 눈의 유색 부분에 나타날 수 있습니다.
손은 짧고 넓으며 손가락이 짧고 손바닥이 한 번 접혀 있습니다.
근육긴장도가 약하고 발달과 성장이 지연됩니다.
아치형 구개, 치아 기형, 콧등의 평평한 다리, 홈이 있는 혀;
관절의 과가동성, 곡률 가슴용골 또는 깔때기 모양.

다운증후군과 관련된 가장 흔한 장애는 다음과 같습니다. 인지 장애(의사소통 장애). 인지 발달이 지연되는 경우가 많으며 모든 다운증후군 환자는 평생 동안 학습에 어려움을 겪습니다. 21번째 염색체가 추가되면 어떻게 됩니까? 인지 장애, 완전히 명확하지 않습니다. 평균 크기다운증후군 환자의 뇌는 다운증후군과 거의 다르지 않습니다. 건강한 사람그러나 과학자들은 해마와 소뇌와 같은 뇌의 특정 영역의 구조와 기능에 변화가 있음을 발견했습니다. 특히 학습과 기억을 담당하는 해마가 영향을 받습니다. 과학자들이 사용하는 인간 연구다운증후군의 동물 모델에서 21번 염색체의 어떤 특정 유전자가 인지 장애의 다양한 측면을 유발하는지 알아내기 위한 것입니다.

인지 장애 외에도 다운증후군과 관련된 가장 흔한 질환은 다음과 같습니다. 선천성 심장 결함. 다운증후군 환자 중 약 절반은 심장 결함(종종 방실 중격 결손)을 갖고 태어납니다. 다른 일반적인 심장 결함으로는 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 팔로 4징 및 특허증이 있습니다. 동맥관. 어떤 경우에는 심장 결함을 교정하기 위해 출생 직후 수술이 필요합니다.

위장병다운증후군, 특히 식도 폐쇄증, 기관식도 누공, 폐쇄증과 종종 관련됨 십이지장또는 그 협착증, Hirschsprung병 및 천공된 항문. 다운증후군 환자는 셀리악병 발병 위험이 더 높습니다. 위장관에 교정 수술이 필요한 경우도 있습니다.

급성 림프구성 백혈병(혈액암의 일종), 골수성 백혈병, 고환암과 같은 일부 암은 다운증후군 환자에게 더 흔합니다. 반면에, 고형 종양은 이 집단에서는 드뭅니다.

다운증후군 환자는 청력 상실, 빈번한 중이염(중이염), 갑상선 병리(갑상선 기능 저하증), 자궁 경부 불안정척추, 시각 장애, 수면 무호흡증, 비만, 변비, 유아 경련, 발작, 치매 및 조기 발병 알츠하이머병.

다운증후군 환자의 약 18%~38%는 정신적 또는 정신적 장애를 갖고 있습니다. 행동 장애예를 들어, 자폐 스펙트럼 장애, 주의력 결핍 과민 반응 장애, 우울증, 고정관념적 운동 장애, 강박 장애 등이 있습니다.

다운증후군의 산전 진단 방법.

몇 가지 비침습적 검사 옵션이 부모에게 제공됩니다. 선별검사 결과에 따라 다운증후군이 의심되는 경우, 아기가 태어나기 전에 공식적인 진단이 내려질 수 있습니다. 이를 통해 부모는 아기가 태어나기 전에 다운증후군에 대한 정보를 수집하고 합병증이 발생할 경우 조치를 취할 수 있는 기회를 얻을 수 있습니다.

현재 산전 선별검사는 알파태아단백(AFP) 검사와 초음파 검사로 대표됩니다. 이러한 방법을 사용하면 다운증후군 발병 위험을 평가할 수 있지만 100% 보장할 수는 없습니다.

가장 널리 사용되는 선별검사는 AFP입니다. 임신 15주에서 20주 사이에 산모로부터 소량의 혈액 샘플을 채취하여 검사합니다. AFP 수치와 비포합 에스트리올, 인간 융모막 성선 자극 호르몬, 인히빈-A라는 세 가지 호르몬의 수치가 혈액 샘플에서 측정됩니다. AFP와 호르몬 수치가 변하면 다운증후군이 의심될 수 있지만 확인되지는 않습니다. 게다가, 정상적인 결과이 검사는 다운증후군을 배제하지 않습니다. 목 부분의 목주름 두께도 초음파를 이용해 측정합니다. 이 검사는 임신 11~13주 사이에 실시됩니다. 산모의 나이와 함께 이 검사를 통해 다운증후군이 발생할 확률은 약 80%로 나타났습니다. 임신 18주부터 22주까지는 다운증후군 태아에서 발견할 수 있는 추가 지표를 살펴볼 수 있습니다. 대퇴골, 콧대 사이즈, 사이즈 신장 골반, 심장에 작은 밝은 반점 ( 초음파 징후발달 결함), 첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이의 큰 간격.

다운증후군을 진단하는 더 정확하지만 침습적인 방법이 있습니다. 이러한 방법으로는 큰 위험유산 형태의 합병증.

양수천자는 임신 16~20주 사이에 시행됩니다. 이 절차 동안 얇은 바늘을 복벽을 통해 삽입하고 소량의 양수 검체를 제거합니다. 검체의 염색체 이상 여부를 분석합니다.
융모막 융모 샘플링은 임신 11~12주 사이에 수행됩니다. 이는 복벽에 바늘을 삽입하거나 카테터를 통해 질에 삽입하여 태반에서 융모막 융모 및 세포 샘플을 수집하는 것과 관련됩니다. 또한 염색체 이상에 대해서도 검체를 분석합니다.
미세바늘 생검을 이용한 경피 제대혈 채취. 혈액에 염색체 이상이 있는지 검사합니다. 이 절차일반적으로 임신 18주 이후에 시행됩니다.

다운증후군의 치료

~에 현재질병이 치료 불가능한 시간. 필요한 경우 수반되는 장애만 교정됩니다(심장 결함, 위장관...).

다운증후군을 앓고 있는 어린이와 성인을 어떻게 도울 수 있습니까? 에도 불구하고 유전적 원인다운증후군은 현재 치료법이 없는 것으로 알려져 있다. 다운증후군 아동을 유아기부터 자극하고 격려하며 교육하는 것은 매우 중요합니다. 많은 국가에서 제공되는 특별한 도움이 필요한 아동을 위한 프로그램은 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 등 조기 개입의 결과로 삶의 질을 향상시킬 수 있으며 매우 도움이 될 수 있습니다. 모든 어린이와 마찬가지로 다운증후군 어린이도 안전하고 지원적인 환경에서 성장하고 발달해야 합니다.

다운증후군 예후

다운증후군 환자의 기대 수명은 의료 서비스와 사회적 적응이 크게 개선됨에 따라 지난 수십 년 동안 극적으로 늘어났습니다. 건강한 다운증후군 환자의 평균 수명은 55세 이상입니다.

오늘날 다운증후군 환자는 그 어느 때보다 더 오래 살고 있습니다. 덕분에 완전한 통합이제 다운증후군을 앓고 있는 많은 성인들이 사회에 들어오면서 완전히 독립적으로 생활하며 관계를 즐기고, 일하고, 지역사회에 기여하고 있습니다.

일반의 Zhumagaziev E.N.

가장 신비한 것 중 하나 유전병오늘 - 신화와 전설이 있는 다운증후군. 상충되는 사실은 그러한 자녀의 부모를 불안하게 만듭니다. 임신 중에는 살게 할 것인지 낙태를 할 것인지에 대한 의문이 생깁니다. 출생 후 - 다른 사람들과는 달리 특이한 아이를 키우고 발달시키는 방법.

정보 활용 능력은 불안의 한계점을 낮추고 이 문제를 다른 각도에서 보도록 만듭니다. 당신은 그것이 무엇인지, 그리고 당신과 당신의 아기를 위해 운명이 닥칠 시련에 당신이 준비가 되었는지 알아내면 됩니다.

이것은 의사가 21번 삼염색체라고도 부르는 게놈 병리학입니다. 많은 사람들은 표준과 달리 다운증후군 환자가 가지고 있는 염색체 수에 관심이 있습니다. 핵형은 일반적인 46개 대신 47개의 염색체를 나타냅니다. 21번째 쌍의 염색체는 2개가 아닌 3개의 복사본으로 표시되기 때문입니다.

"다운병"이라는 용어는 그 자체를 정당화하지 않습니다. 유전학자들은 그러한 사람들이 소유한 일련의 특징적인 특징과 특성을 의미하는 "증후군"을 주장합니다. 이 게놈 이상에 대해 통계가 말하는 내용은 다음과 같습니다.

다운증후군은 드문 병리가 아닙니다. 출생 700명당 1명꼴로 발생합니다. 현재 – 부모가 임신 중 이 질병에 대해 알게 되면서 낙태 건수가 증가함에 따라 1,100명 출생.
이 유전 질환을 앓고 있는 남아와 여아의 비율은 거의 같습니다.
이 삼염색체성은 모든 인종 그룹과 모든 경제 계층의 대표자에게 똑같이 흔합니다.
임산부가 24세 미만인 경우 다운증후군 아이가 태어날 위험은 1,562명 중 1명입니다. 임산부가 25~30세인 경우 30~39세 사이에서는 약 1/1,000입니다. 이는 약 214분의 1입니다. 이미 45세 이상인 산모의 경우 위험이 가장 높습니다. 이 경우 통계에 따르면 확률은 19분의 1입니다.
이 장애가 있는 어린이의 80%는 35세 미만의 여성에게서 태어납니다. 연령대가장 높은 출산율.
아버지의 나이가 42세 이상이면 다운증후군 위험이 여러 배 증가합니다.
1987년 1월, 알 수 없는 이유로 매우 많은 수의 큰 숫자다운증후군이 있는 신생아. 더 이상 그러한 사례가 관찰되지 않았습니다.

이 증후군을 앓고 있는 아기들은 평생 동안 친절함과 부드러움으로 구별되기 때문에 맑은 아이들이라고 불립니다. 그들은 끊임없이 웃고 있습니다. 그들에게는 시기심, 공격성 또는 악의가 없습니다. 그러나 그들은 발달이 뒤처져 있기 때문에 정상적인 생활 방식에 잘 적응하지 못합니다. 그러한 특이한 아이의 탄생은 어떤 요인에 달려 있습니까?

비록 그렇다 하더라도!국제 다운증후군의 날은 2006년 3월 21일에 처음으로 기념되었습니다. 날짜는 무작위가 아닙니다. 날짜와 월은 쌍 번호(21)와 염색체 수(3)에 따라 선택되었습니다.

원인

의사들은 아이들이 다운증후군을 갖고 태어난 이유, 핵형 위반에 결정적인 요인과 상황이 무엇인지에 대한 질문에 대해 여전히 연구하고 있습니다. 유전학, 높은 수준에도 불구하고 현대 과학, 그리고 오늘날까지도 가장 신비롭고 거의 연구되지 않은 의학 분야 중 하나로 남아 있습니다. 따라서 이 질문에 대한 정확한 답은 없습니다. 최근 연구에 따르면 다운증후군의 원인은 다음과 같습니다. 그 중 거의 확인된 것이 없습니다.

40세 이후의 어머니 나이;
42세 이후에는 아버지의 나이;
임신 및 생식 세포 형성 당시의 우연한 우연의 일치;
결함 엽산(과학적으로 확인되지 않은 가상의 사실입니다(임신 계획 시 엽산에 대해 읽어보세요)).

그러나 유전학 연구의 현 단계에서 유전학자들은 만장일치로 이러한 현상의 원인이 다음과 같다고 주장합니다. 염색체 장애환경적 요인과 부모의 생활 방식에 어떤 식으로든 의존하지 마십시오. 그러므로 부부는 자신의 태아나 신생아가 이 증후군으로 진단받았다는 사실에 대해 스스로를 비난해서는 안 됩니다.

역사의 페이지를 통해.존 랭던 헤이든 다운(John Langdon Haydon Down)은 다운증후군을 처음으로 기술한 19세기 영국의 과학자입니다. 그는 그것을 "몽골주의"라고 불렀습니다.

증상

유전자병리의 임상상은 외부 증상으로 명확하게 나타나기 때문에 출산 직후 쉽게 진단할 수 있다. 그러나 현대 의학은 임신 중 다운증후군의 징후를 결정하므로 부모가 아기의 미래 운명에 대해 결정을 내릴 수 있습니다.

임신 중

젊은 부모들은 초음파로 다운증후군을 볼 수 있는지, 어떤 단계에서 볼 수 있는지에 관심이 있습니다. 임신 1분기와 2분기에 이 병리를 나타내는 여러 가지 징후가 있지만 추가 검사를 통해 확인해야 하며 유전자 검사. 여기에는 다음이 포함됩니다.

코뼈가 없음;
소뇌 및 전두엽의 저형성증(크기 감소);
심장 결함;
짧은 상완골과 대퇴골;
맥락막 신경총 낭종;
초음파상의 다운증후군은 목덜미 투명대 두께가 11주에서 14주 사이에 3mm 이상, 임신 2분기에 5mm 이상으로 결정됩니다.
신장 골반 확장;
고에코성 장;
심장의 에코 발생 초점;
십이지장 폐쇄증.

태아의 다운증후군 징후가 모두 염색체 이상을 100% 보장하는 것은 아닙니다. 유전자 분석 및 검사 결과를 통해 확인해야 합니다. 부모가 임신 중 진단 후 아이를 버린 경우, 출생 후 육안으로 병리 증상을 볼 수 있습니다.

출생 후

신생아의 다운증후군의 외부 징후는 누구에게나 눈에 띌 수 있다는 사실에도 불구하고, 이는 아기의 다른 건강 문제를 나타낼 수 있습니다. 그러므로 진단을 확정해야 합니다. 유전자 분석핵형 및 기타 실험실 테스트용. 일반적으로 다운증후군 신생아는 다음과 같은 차이점이 다른 소아와 다릅니다.

납작한 얼굴, 머리 뒤, 콧대;
brachycephaly - 비정상적으로 짧은 두개골;
단중중수증 - 짧은 손가락중간 지골의 발달 부족으로 인해;
새끼 손가락의 임상증(곡률);
넓은 피부 주름비정상적으로 짧은 목에;
epicanthus - 눈꺼풀 틈 위의 피부가 수직으로 접힌 부분.
관절과이동성;
근육의 긴장도가 낮고 구개의 특별한 구조로 인해 입을 벌리고 있습니다.
짧은 팔다리;
아치형 입천장;
홈이 있는 혀;
짧은 코;
가로(원숭이) 손바닥 접기;
선천성 백혈병 또는 심장병;
사시 - 사시;
용골 또는 깔때기 변형가슴;
Brushfield 반점 - 홍채의 색소 반점;
부신증후군 - 정신 장애의 복합체;
폐쇄증, 십이지장 협착증.

다운증후군을 앓고 있는 신생아가 위에 언급된 모든 이상을 가질 필요는 없습니다. 일부는 한 세트를 갖고 다른 일부는 다른 세트로 인해 어려움을 겪을 것입니다. 나이가 들면서 다운증후군의 증상은 다른 징후로 보완됩니다.

8년 후 - 백내장;
치아 기형;
비만;
약한 면역력;
알츠하이머병, 백혈병 경향;
정신 지체;
말더듬 기.

이러한 모든 생리학적 특징의 출현은 그러한 어린이의 핵형에 추가 염색체가 존재하기 때문입니다. 그 결과, 그들은 또래들보다 더 느리게 발달하고 모두에게 공통적인 사회화 단계를 거치게 됩니다. 의학에서 다운증후군은 과소분열증의 차별화된 형태 중 하나이기 때문에 여러 정도의 정신 지체로 나뉩니다.

흥미로운 언어학. Down 박사의 성은 영어 단어 "down"과 같은 의미를 가지고 있습니다. 이로 인해 다운증후군 환자의 이름이 정신 지체 때문에 붙여졌다는 대중적인 오해가 생겨났습니다. 이것이 사실은 아니지만, 이 질병은 1965년에 오로지 의사의 이름으로만 명명되었습니다.

학위

정신 지체의 정도에 따라 다음과 같은 다운증후군 정도가 구분됩니다.

깊은.
무거운.
평균(보통).
약하다(가벼움).

아이들과 약한 정도동료들과 거의 다를 수 없으며 충분한 높이를 달성할 수 있으며 이는 많은 증거가 있습니다. 반면에 깊거나 심각한 정도의 병리학을 갖고 있는 사람들은 결코 정상적인 삶을 영위할 수 없습니다. 이것은 그들 자신뿐만 아니라 그들의 부모에게도 매우 무거운 짐입니다. 그렇기 때문에 사전에 진단에 대해 알아내는 것이 매우 중요합니다. 그렇다면 다운증후군은 언제 판정되며, 어떤 방법을 사용하는 걸까요?

이건 재미 있네.이 증후군이 있는 남성은 불임 상태이므로 아이를 가질 수 없습니다.

진단

이 염색체 병리를 발견하는 데 중요한 역할은 다음과 같습니다. 시기적절한 진단이는 일반적으로 현대 기술과 선별검사를 사용하여 임신 중에 수행됩니다.

초음파

초음파를 이용하여 다운증후군을 진단하는 것이 가능하며, 언제 진단할 수 있나요? 그렇습니다. 이 유전 질환에는 초음파 징후(표지자라고도 함)가 있습니다. 그러나 이러한 초음파 마커 중 어느 것도 정확하고 완벽하지 않습니다. 절대 증상다운 증후군. 진단을 확정하려면 추가 연구가 필요합니다.

유전자 검사

이 증후군이 있는 아기를 낳을 위험이 매우 높은 가족에게 제공됩니다.

침습적 검사

- 양수의 실험실 검사를 위한 양막 천자.
융모막 융모 생검 - 염색체 병리를 확인하고 예방하기 위해 융모막 조직(배아의 외막)을 채취합니다.
Cordocentesis - 태아 제대혈을 얻는 것.

비침습적 검사

산전검진 프로그램

결과는 아이에게 다운증후군이 있을 위험이 있음을 나타내지만 진단을 100% 확정하지는 않습니다. 1학기와 2학기에 두 번의 심사가 진행됩니다. 여기에는 혈액 검사와 초음파 검사가 포함됩니다. 임산부의 다운 증후군에 대한 특별한 검사 인 hCG (인간 융모 성 성선 자극 호르몬 - 태아가 분비하는 물질)가 처방됩니다. 헌혈에 대한 요건은 없습니다. 특별 훈련(예를 들어 다이어트). 아침에 공복에 정맥에서 혈액을 채취합니다.

임신 초기: 다운증후군에 대한 혈액 검사는 13주 이전에 처방됩니다. 결과: hCG 함량이 증가하고 PAPP-A(특수 단백질)가 감소합니다. 이러한 지표를 사용하여 융모막 생검이 수행됩니다.
임신 중기: 다운증후군에 대한 혈액 검사는 두 가지가 아닌 네 가지 요소(hCG, 에스트리올, AFP, 인히빈-A)에 대한 연구를 위한 자료를 제공합니다.

1차 검진에서 다운증후군 위험이 높다고 판단되면(500명 중 1명), 시기적절한 결정을 내리기 위해 임신 초기에 추가적인 침습적 연구가 처방됩니다. 그러나 실습에서 알 수 있듯이 선별 검사 결과가 항상 정확한 것은 아닙니다. 초음파 검사와 혈액 검사로 진단이 확인되는 경우가 종종 있지만, 그럼에도 불구하고 부모는 아기를 살려두고 유전적 이상 없이 태어납니다. 이러한 오류를 방지하기 위해 혁신적인 진단 기술이 개발되었습니다.

주요 삼염색체의 산전 진단

이것 새로운 방법, 이는 모체 혈액에서 자유롭게 순환하는 태아 DNA 핵형의 전체 게놈 시퀀싱으로 구성됩니다. 이 진단은 침습적 방법에 비해 더 신뢰할 수 있습니다. 후자에는 유전학자의 기계적인 작업이 수반되는데, 10%의 경우에 오류가 발생합니다. 삼염색체성 비침습적 검사는 시퀀서를 사용하여 수행됩니다. 최신 세대, 수학적 분석을 사용합니다. 이는 99.9% 정확한 결과를 보장합니다. 가장 일반적이고 입증된 방법은 다음과 같습니다.

임산부의 정맥에서 혈액을 채취하는 최초의 비침습적 테스트는 MaterniT21 PLUS입니다.
Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics 및 Natera(미국)의 테스트.
DOT 테스트(러시아와 미국의 공동 개발).
유전 회사 BGI의 임신 중 다운 증후군에 대한 중국 테스트.

그래서 현대 기술임신 중 다운증후군을 확인하고 부모가 결정을 내릴 수 있도록 도와줍니다. 따라서 모든 분석과 시험은 학기 I과 II에 규정됩니다. 20주차에는 너무 늦기 때문입니다. 아이가 움직이기 시작합니다.

오늘날 이 병리의 산전 진단으로 인해 임신을 중단한 여성의 비율은 약 92%입니다. 아마도 그러한 진단이 평생 동안 내려진다는 사실에 영향을 받았을 것입니다. 증후군은 치료할 수 없습니다. 부모는 그러한 자녀의 생활 조건을 개선할 수만 있습니다.

흥미로운 사실.다운증후군 환자에 관한 많은 영화가 제작되어 "Temple Grandin", "Me Too", "People Like Us" 등 세계적인 명성을 얻었습니다.

치료

다운증후군의 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키기 위한 일련의 조치라는 점을 바로 언급할 가치가 있습니다. DNA를 고칠 수 있는 사람은 아무도 없기 때문에 회복의 희망도 없습니다. 햇볕이 잘 드는 아이들을 돕기 위해 특별히 개발된 프로그램이 있습니다. 그들은 각 어린이의 발달을 다음과 같이 가정합니다.

연설;
운동 능력;
의사 소통 능력;
자기 관리 기술.

그들과 함께 일하는 의사 팀은 다음과 같습니다:

소아과 의사;
심장 전문의;
위장병 전문의;
내분비학자;
신경과 전문의;
물리치료사;
청력학자;
언어치료사 등

지원 및 정상적인 발달 CNS 맑은 어린이는 뇌의 혈액 순환을 개선하기 위해 정기적으로 처방되는 약물입니다.

피라세탐;
세레브로리신;
아미노론;
그룹 B의 비타민

때로는 이러한 복잡한 치료가 결과를 낳기도 합니다. 그러나 대부분의 경우 미래에 대한 예측은 일반적이고 상당히 예측 가능합니다.

세상과 함께 - 하나씩.인생에서 성공하고 유명인이 된 다운증후군 환자가 있습니다. 이들은 예술가 Raymond Hu, 수영 선수 Maria Langovaya 및 Karen Gafni, 변호사 Paula Sazh, 배우 Sergei Makarov, Pascal Duquenne 및 Max Lewis, 음악가 Ronald Jenkins입니다.

예측

실습에서 알 수 있듯이 다운증후군 아동은 미래에 다르게 발달할 수 있습니다. 정신 및 언어 지연의 정도는 다음에 따라 달라집니다. 선천적 요인, 또한 그들과 함께하는 추가 활동에서도 마찬가지입니다. 그러한 아이들은 가르치는 것이 매우 쉽지만 이 과정은 어렵기 때문에 동료들보다 뒤쳐집니다. 태양열 어린이의 적절한 관리와 적절한 치료에 대한 일반적인 의학적 예측은 다음과 같습니다.

많은 사람들이 늦었지만 여전히 말하고, 걷고, 읽고, 쓰는 법을 배울 수 있습니다. 다른 사람들이 할 수 있는 대부분의 일을 할 수 있습니다.
그들은 가질 것이다;
전문학교와 일반학교 모두에서 공부할 수 있습니다.
다운증후군을 앓고 있는 일부 사람들은 대학을 졸업할 수도 있었습니다. 스페인 사람 파블로 피네다(Pablo Pineda), 일본인 아야 이와모토(Aya Iwamoto)입니다.
결혼이 가능합니다.
여성의 50%는 아이를 가질 수 있지만, 그 중 50%는 다운증후군을 포함한 장애를 갖고 태어납니다.
걱정스러운 부모들은 종종 다운증후군 아동이 얼마나 오래 살 수 있는지 묻습니다. 적절한 조건 하에서 오늘날 그들의 기대 수명은 약 50년입니다.
개발 위험 암성 종양그런 사람들에게는 최소한입니다.

또한 있다 부정적인 결과추가 치료로 제거되는 생리적 건강 측면의 다운 증후군:

심장 질환(선천성 심장 결함);
백혈병;
알츠하이머병;
약화 된 면역력으로 인해 햇볕이 잘 드는 어린이는 종종 모든 종류의 감염으로 고통받습니다.
소화 장애(거대결장, 폐쇄);
수면 무호흡증;
비만;
갑상선의 부적절한 기능;
간질;
조기 폐경;
청력 문제;
안좋은 시력;
뼈 약화.

어떤 전문가도 다운증후군이 미래에 어떤 경우에 어떻게 나타날지 말할 수 없습니다. 이 문제에서는 모든 것이 매우 개별적입니다. 부모는 이러한 예측에 따라 안내를 받고 최대한의 상황에 대비할 수 있습니다. 다른 결과이런 특이한 유전자 이상. 그러한 발달로부터 아기를 보호하는 것이 어떻게든 가능합니까?

당신은 알고 계십니까...많은 가족에서 유명한 사람들다운증후군 자녀를 키우고 계신가요? 이 질병은 여배우이자 가수인 Evelina Bledans의 아들, Lolita의 딸, Boris Yeltsin의 손자, 유명한 정치인 Irina Khakamada의 딸에게 영향을 미칩니다.

방지

다운증후군을 예방하는 신뢰할 수 있고 입증되었으며 보장된 방법은 없습니다. 의사는 다음을 권장합니다.

시기 적절한 유전 상담임신 전후에도;
최대 40세까지 어린 나이에 아기를 낳습니다(이는 아버지와 어머니 모두에게 적용됩니다).
임신을 계획할 때와 임신 전반기에 모든 사람, 특히 엽산을 복용합니다.

다운증후군 아이가 태어난 데는 부모의 책임이 없다는 점을 이해해야 합니다. 이것은 단지 우연일 뿐이고 게놈의 오류입니다. 그녀는 친절하고, 순진하고, 매우 신뢰하며, 항상 개방적이고 미소를 짓는 밝고 특별한 아이들을 우리 세상에 데려옵니다. 그들의 특성상 그러한 사람들은 삶이 끝날 때까지 도움과 사랑, 이해가 필요한 순진한 어린이로 남아 있습니다.

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