유전자 돌연변이: 원인, 예, 분류. 유전자 돌연변이

유전자 수준의 돌연변이는 광학 현미경으로는 볼 수 없는 DNA의 분자 구조 변화입니다. 여기에는 생존 가능성과 국소화에 미치는 영향에 관계없이 디옥시리보핵산의 변형이 포함됩니다. 일부 유형의 유전자 돌연변이는 해당 폴리펩티드(단백질)의 기능이나 구조에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 이러한 변형의 대부분은 작업 수행 능력을 상실한 결함 있는 화합물의 합성을 유발합니다. 다음으로 유전자와 염색체 돌연변이에 대해 좀 더 자세히 살펴보겠습니다.

변환의 특성

인간 유전자 돌연변이를 유발하는 가장 흔한 병리 현상은 신경섬유종증, 부신생식기 증후군, 낭포성 섬유증, 페닐케톤뇨증입니다. 이 목록에는 혈색소증, 뒤센-베커 근육병증 등도 포함될 수 있습니다. 이것이 유전자 돌연변이의 모든 예는 아닙니다. 이들의 임상 징후는 대개 대사 장애(대사 과정)입니다. 유전자 돌연변이에는 다음이 포함될 수 있습니다.

기본 코돈의 치환. 이러한 현상을 미스센스 돌연변이(missense mutation)라고 합니다. 이 경우 코딩 부분에서 뉴클레오티드가 대체되어 단백질의 아미노산이 변화됩니다.
정보 판독이 중단되는 방식으로 코돈을 변경합니다. 이 과정을 넌센스 돌연변이라고 합니다. 이 경우 뉴클레오티드가 교체되면 정지 코돈이 형성되고 번역이 종료됩니다.
읽기 장애, 프레임 이동. 이 프로세스를 "프레임 이동"이라고 합니다. DNA가 분자 변화를 겪을 때, 폴리펩티드 사슬이 번역되는 동안 삼중항이 변형됩니다.

고유 한 특징

유전자 돌연변이에는 여러 가지 특징이 있습니다. 우선, 상속 능력에 주목해야합니다. 또한 돌연변이는 유전 정보의 변형을 유발할 수 있습니다. 일부 변경 사항은 소위 중립으로 분류될 수 있습니다. 이러한 유전자 돌연변이는 표현형에 어떠한 장애도 일으키지 않습니다. 따라서 코드의 고유성으로 인해 동일한 아미노산이 염기 1개만 다른 두 개의 삼중항으로 암호화될 수 있습니다. 동시에, 특정 유전자는 여러 가지 다른 상태로 돌연변이(변형)될 수 있습니다. 대부분의 유전병을 유발하는 것은 이러한 종류의 변화입니다. 유전자 돌연변이의 예를 들면 혈액형을 살펴볼 수 있습니다. 따라서 AB0 시스템을 제어하는 요소에는 B, A 및 0의 세 가지 대립 유전자가 있습니다. 이들의 조합으로 혈액형이 결정됩니다. AB0 시스템에 속하며 인간의 정상적인 특성 변화에 대한 고전적인 표현으로 간주됩니다.

게놈 변환

이러한 변환에는 자체 분류가 있습니다. 게놈 돌연변이의 범주에는 구조적으로 변하지 않은 염색체의 배수성과 이수성의 변화가 포함됩니다. 이러한 변환은 특별한 방법으로 결정됩니다. 이수성은 이배체 세트의 염색체 수의 변화(증가 - 삼염색체성, 감소 - 단염색체성)이며, 이는 반수체의 배수가 아닙니다. 숫자가 배수로 증가하면 배수성을 말합니다. 인간의 이러한 이수성과 대부분의 이수성은 치명적인 변화로 간주됩니다. 가장 흔한 게놈 돌연변이는 다음과 같습니다.

단염색체. 이 경우에는 상동 염색체 2개 중 하나만 존재합니다. 이러한 변형을 배경으로 어떤 상염색체에서도 건강한 배아 발달이 불가능합니다. 생명과 호환되는 유일한 것은 X 염색체의 일염색체입니다. 이는 Shereshevsky-Turner 증후군을 유발합니다.
삼염색체. 이 경우, 핵형에서 세 개의 상동성 요소가 검출됩니다. 그러한 유전자 돌연변이의 예: 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군.

자극 요인

이수성이 발생하는 이유는 생식 세포 형성의 배경에 대해 세포 분열 중 염색체가 분리되지 않거나 후기 지연으로 인한 요소 손실로 간주되는 반면, 극쪽으로 이동할 때 상동 연결이 뒤처질 수 있습니다. 비동종적인 것. "비분리"라는 개념은 유사분열이나 감수분열에서 염색분체나 염색체가 분리되지 않음을 나타냅니다. 이 장애는 모자이크 현상으로 이어질 수 있습니다. 이 경우, 한 세포주는 정상이고 다른 세포주는 단염색체입니다.

감수분열의 비분리

이 현상은 가장 일반적인 것으로 간주됩니다. 감수분열 중에 정상적으로 분열되어야 하는 염색체는 연결된 상태로 유지됩니다. 후기에는 하나의 세포 극으로 이동합니다. 결과적으로 2개의 배우자가 형성됩니다. 그 중 하나는 추가 염색체를 갖고 있고, 다른 하나는 요소가 누락되어 있습니다. 추가 연결이 있는 정상 세포의 수정 과정에서 구성 요소가 누락된 삼염색체가 발생하고 단염색체가 발생합니다. 일부 상염색체 요소에 대해 단염색체 접합체가 형성되면 초기 단계에서 발달이 중지됩니다.

염색체 돌연변이

이러한 변환은 요소의 구조적 변화를 나타냅니다. 일반적으로 광학 현미경을 사용하여 시각화됩니다. 염색체 돌연변이에는 일반적으로 수십에서 수백 개의 유전자가 관련됩니다. 이는 정상적인 이배체 세트의 변화를 유발합니다. 일반적으로 이러한 이상은 DNA의 서열 변환을 일으키지 않습니다. 그러나 유전자 사본의 수가 변하면 물질의 부족이나 과잉으로 인해 유전적 불균형이 발생합니다. 이러한 변환에는 크게 두 가지 범주가 있습니다. 특히 염색체 내 돌연변이와 염색체 간 돌연변이가 구별됩니다.

환경 영향

인간은 고립된 집단으로 진화했습니다. 그들은 동일한 환경 조건에서 꽤 오랫동안 살았습니다. 특히 영양의 본질, 기후 및 지리적 특성, 문화적 전통, 병원체 등에 대해 이야기하고 있습니다. 이 모든 것이 생활 조건에 가장 적합한 각 인구에 특정한 대립 유전자 조합의 통합으로 이어졌습니다. 그러나 지역의 집중적 확장, 이주 및 재 정착으로 인해 한 환경에서 다른 환경에 있던 특정 유전자의 유용한 조합이 여러 신체 시스템의 정상적인 기능을 보장하지 못하는 상황이 발생하기 시작했습니다. 이와 관련하여 유전적 변이의 일부는 비병리학적 요소의 불리한 복합체로 인해 발생합니다. 따라서 이 경우 유전자 돌연변이의 원인은 외부 환경과 생활 조건의 변화이다. 이는 결국 여러 유전병 발병의 기초가 되었습니다.

자연 선택

시간이 지남에 따라 더 구체적인 종에서 진화가 일어났습니다. 이는 또한 조상 다양성의 확대에 기여했습니다. 따라서 동물에게서 사라질 수 있는 징후는 보존되었고, 반대로 동물에게 남아 있던 징후는 휩쓸려갔습니다. 자연 선택 과정에서 사람들은 질병과 직접적으로 관련된 바람직하지 않은 특성도 획득했습니다. 예를 들어, 인간 발달 과정에서 소아마비나 디프테리아 독소에 대한 민감성을 결정할 수 있는 유전자가 나타났습니다. 호모 사피엔스가 된 인류는 병리학적 변형이 축적되면서 어떤 방식으로든 "지능에 대한 대가를 치렀습니다". 이 조항은 유전자 돌연변이 교리의 기본 개념 중 하나의 기초로 간주됩니다.

유전자 돌연변이는 한 유전자의 구조 변화입니다. 이는 뉴클레오티드 서열의 변화입니다: 결실, 삽입, 치환 등. 예를 들어, a를 t로 바꾸면 원인 - DNA 배가(복제) 중 위반이 발생합니다.

유전자 돌연변이는 광학현미경으로는 볼 수 없는 DNA 구조의 분자적 변화입니다. 유전자 돌연변이에는 위치와 생존 가능성에 미치는 영향에 관계없이 DNA 분자 구조의 모든 변화가 포함됩니다. 일부 돌연변이는 해당 단백질의 구조나 기능에 영향을 미치지 않습니다. 유전자 돌연변이의 또 다른 (큰) 부분은 고유한 기능을 수행할 수 없는 결함 있는 단백질의 합성으로 이어집니다. 대부분의 유전성 병리학 형태의 발달을 결정하는 것은 유전자 돌연변이입니다.

인간에게 가장 흔한 단일 유전성 질환은 낭포성 섬유증, 혈색소증, 부신생식기 증후군, 페닐케톤뇨증, 신경섬유종증, 뒤센-베커 근육병증 및 기타 여러 질병입니다. 임상적으로 이는 신체의 대사 장애(대사)의 징후로 나타납니다. 돌연변이는 다음과 같을 수 있습니다:

1) 코돈의 염기 교체에서 이는 소위 과오 돌연변이(영어에서, mis - false, 부정확 + lat. sensus - 의미) - 유전자의 코딩 부분에서 뉴클레오티드를 교체하여 폴리펩티드의 아미노산을 교체합니다.

2) 정보 읽기를 중단시키는 코돈의 변화에서 이것은 소위 넌센스 돌연변이(라틴어 non - no + sensus - 의미) - 유전자의 코딩 부분에서 뉴클레오티드 교체로 종결 코돈(정지 코돈)이 형성되고 번역이 중단됩니다.

3) 정보 읽기 위반, 읽기 프레임의 이동, 프레임시프트(영어 프레임에서 - 프레임 + 이동: - 이동, 이동), DNA의 분자 변화가 폴리펩티드 사슬의 번역 중에 삼중항의 변화로 이어질 때.

다른 유형의 유전자 돌연변이도 알려져 있습니다. 분자 변화의 유형에 따라 다음이 있습니다.

분할(라틴어 deletio - 파괴에서 유래), 하나의 뉴클레오티드에서 유전자까지 크기 범위의 DNA 세그먼트가 손실되는 경우;

중복(라틴어 duplicatio - 두 배로 늘리기), 즉 하나의 뉴클레오티드에서 전체 유전자로의 DNA 세그먼트의 복제 또는 재복제;

반전(라틴어 inversio - 뒤집기에서 유래), 즉 2개의 뉴클레오티드부터 여러 유전자를 포함하는 단편까지 크기 범위의 DNA 세그먼트의 180° 회전;

삽입(라틴어 삽입 - 첨부에서), 즉 하나의 뉴클레오티드에서 전체 유전자에 이르는 크기 범위의 DNA 단편 삽입.

하나에서 여러 개의 뉴클레오티드에 영향을 미치는 분자 변화는 점 돌연변이로 간주됩니다.

유전자 돌연변이의 근본적이고 특징적인 특징은 1) 유전 정보의 변화를 가져오고, 2) 한 세대에서 다음 세대로 전달될 수 있다는 것입니다.

유전자 돌연변이의 특정 부분은 표현형에 어떠한 변화도 일으키지 않기 때문에 중성 돌연변이로 분류될 수 있습니다. 예를 들어, 유전자 코드의 축퇴성으로 인해 동일한 아미노산이 염기 하나만 다른 두 개의 삼중항으로 암호화될 수 있습니다. 반면, 동일한 유전자가 여러 가지 다른 상태로 변경(돌연변이)될 수 있습니다.

예를 들어, AB0 시스템의 혈액형을 제어하는 유전자. 0, A, B 세 가지 대립유전자를 가지고 있으며, 이들의 조합에 따라 4개의 혈액형이 결정됩니다. ABO 혈액형은 정상적인 인간 특성의 유전적 변이를 보여주는 전형적인 예입니다.

대부분의 유전성 병리학 형태의 발달을 결정하는 것은 유전자 돌연변이입니다. 그러한 돌연변이로 인해 발생하는 질병을 유전성 또는 단일성 질병, 즉 한 유전자의 돌연변이에 의해 발병이 결정되는 질병이라고 합니다.

게놈 및 염색체 돌연변이

게놈 및 염색체 돌연변이는 염색체 질환의 원인입니다. 게놈 돌연변이에는 이수성과 구조적으로 변하지 않은 염색체 배수성의 변화가 포함됩니다. 세포유전학적 방법으로 검출됩니다.

이수성- 반수체 세트(2n + 1, 2n - 1 등)의 배수가 아닌 이배체 세트의 염색체 수 변화(감소 - 단염색체성, 증가 - 삼염색체성).

배수성- 염색체 세트 수의 증가, 반수체의 배수(3n, 4n, 5n 등).

인간의 경우 배수성은 대부분의 이수성과 마찬가지로 치명적인 돌연변이입니다.

가장 흔한 게놈 돌연변이는 다음과 같습니다.

삼염색체성- 핵형에 3개의 상동 염색체가 존재합니다(예: 다운 증후군의 21번째 쌍, 에드워드 증후군의 18번째 쌍, 파타우 증후군의 13번째 쌍, 성염색체: XXX, XXY, XYY).

일염색체- 두 개의 상동 염색체 중 하나만 존재하는 경우. 상염색체 중 하나에 대한 단일염색체의 경우 배아의 정상적인 발달은 불가능합니다. 생명체와 양립할 수 있는 인간의 유일한 단일염색체인 X 염색체의 단일염색체는 셰레셰프스키-터너 증후군(45, X0)을 유발합니다.

이수성을 초래하는 이유는 생식 세포 형성 중 세포 분열 중 염색체가 분리되지 않거나 극으로 이동하는 동안 상동 염색체 중 하나가 다른 모든 비상동 염색체보다 뒤처질 수 있는 후기 지연으로 인한 염색체 손실 때문입니다. "비분리"라는 용어는 감수분열 또는 유사분열에서 염색체 또는 염색분체가 분리되지 않음을 의미합니다. 염색체의 손실은 모자이크 현상으로 이어질 수 있습니다. 업로이드(정상) 세포주, 그리고 다른 단염색체.

감수분열 중에 염색체 비분리가 가장 자주 발생합니다. 감수분열 중에 정상적으로 분열되는 염색체는 서로 결합된 상태를 유지하고 후기 동안 세포의 한 극으로 이동합니다. 따라서 두 개의 배우자가 발생하는데 그 중 하나에는 추가 염색체가 있고 다른 하나에는 이 염색체가 없습니다. 정상적인 염색체 세트를 가진 배우자가 추가 염색체를 가진 배우자와 수정되면 삼염색체가 발생합니다(즉, 세포에 상동 염색체가 3개 있음). 하나의 염색체가 없는 배우자가 수정되면 단염색체를 갖는 접합체가 발생합니다. 상염색체(비성) 염색체에 단염색체 접합체가 형성되면 유기체의 발달은 발달의 초기 단계에서 중단됩니다.

염색체 돌연변이- 이는 일반적으로 광학현미경으로 볼 수 있는 개별 염색체의 구조적 변화입니다. 염색체 돌연변이는 많은 수(수십에서 수백까지)의 유전자를 포함하며, 이로 인해 정상적인 이배체 세트가 변경됩니다. 염색체 이상은 일반적으로 특정 유전자의 DNA 서열을 변화시키지 않지만, 게놈 내 유전자 복제 수의 변화는 유전 물질의 부족 또는 과잉으로 인해 유전적 불균형을 초래합니다. 염색체 돌연변이에는 염색체 내 돌연변이와 염색체 간 돌연변이라는 두 가지 큰 그룹이 있습니다.

염색체내 돌연변이는 하나의 염색체 내의 이상입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

—삭제(라틴어 deletio - 파괴에서 유래) - 염색체 내부 또는 말단 부분 중 하나의 손실. 이로 인해 배아 발생이 중단되고 여러 가지 발달 이상이 형성될 수 있습니다(예를 들어, 5p-로 지정된 5번 염색체의 짧은 팔 영역의 분할은 후두의 발달 부족, 심장 결함 및 정신 지체를 초래합니다). 이 증상 복합체는 "고양이 울음"증후군으로 알려져 있습니다. 왜냐하면 아픈 어린이의 경우 후두 이상으로 인해 울음 소리가 고양이의 야옹 소리와 비슷하기 때문입니다.

—반전(라틴어 inversio - 반전에서). 두 개의 염색체 중단점으로 인해 생성된 조각이 180° 회전한 후 원래 위치에 삽입됩니다. 결과적으로 유전자의 순서만 파괴됩니다.

— 중복(라틴어 duplicatio - 배가) - 염색체의 어느 부분이든 두 배로(또는 곱셈)(예를 들어 9번 염색체의 단완 중 하나에 있는 삼염색체는 소두증, 신체적, 정신적, 지적 발달 지연을 포함한 여러 결함을 유발합니다).

가장 흔한 염색체 이상의 패턴:
구분: 1 - 터미널; 2 - 전면 광고. 반전: 1 - 중심 중심(동원체 캡처 포함); 2 - 파라센트릭(하나의 염색체 팔 내)

염색체간 돌연변이 또는 재배열 돌연변이- 비상동 염색체 사이의 단편 교환. 이러한 돌연변이를 전좌(라틴어 tgans - for, through + locus - place)라고 합니다. 이것:

두 염색체가 단편을 교환할 때 상호 전좌;

한 염색체의 단편이 다른 염색체로 운반되는 경우, 비상역 전좌.

- "중심" 융합(로버트슨 전좌) - 짧은 팔이 손실된 중심체 부위의 두 개의 아크로센트릭 염색체 연결.

염색체가 동원체를 가로질러 절단될 때, "자매" 염색분체는 동일한 유전자 세트를 포함하는 두 개의 다른 염색체의 "거울" 부분이 됩니다. 이러한 염색체를 이소염색체라고 합니다. 염색체 내(결실, 역전 및 중복)와 염색체간(전위) 수차 및 동염색체 모두 기계적 파손을 포함하여 염색체 구조의 물리적 변화와 관련이 있습니다.

유전적 변이로 인한 유전병리학

공통된 종의 특성이 존재함으로써 우리는 지구상의 모든 인류를 하나의 종, 즉 호모 사피엔스로 통합할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 우리는 수많은 낯선 사람들 속에서 우리가 아는 사람의 얼굴을 한 눈에 쉽게 알아챌 수 있습니다. 집단 내(예: 인종 집단 내 다양성)와 집단 간 사람들의 극도의 다양성은 유전적 차이로 인해 발생합니다. 현재 모든 종내 변이는 자연 선택에 의해 발생하고 유지되는 다양한 유전자형에 기인한다고 믿어집니다.

반수체 인간 게놈은 3.3x10 9 쌍의 뉴클레오티드 잔기를 포함하는 것으로 알려져 있으며, 이는 이론적으로 최대 600만~1000만 개의 유전자를 허용합니다. 동시에 현대 연구 데이터에 따르면 인간 게놈에는 대략 30-40,000개의 유전자가 포함되어 있습니다. 모든 유전자의 약 1/3은 하나 이상의 대립 유전자를 가지고 있습니다. 즉, 다형성입니다.

유전적 다형성의 개념은 1940년 E. Ford에 의해 가장 희귀한 형태의 빈도가 돌연변이 사건만으로는 설명될 수 없는 경우 두 개 이상의 서로 다른 형태의 개체군에 존재하는 것을 설명하기 위해 공식화되었습니다. 유전자 돌연변이는 드문 사건(1x10 6)이므로, 1%를 초과하는 돌연변이 대립유전자의 빈도는 이 돌연변이 보인자의 선택적 이점으로 인해 집단 내 점진적인 축적으로만 설명될 수 있습니다.

분리되는 유전자좌의 다양성, 각각의 대립 유전자의 다양성은 재조합 현상과 함께 무한한 인간 유전적 다양성을 창출합니다. 계산에 따르면 인류의 전체 역사에서 가까운 미래에도 유전적 반복은 발생하지 않았고 앞으로도 발생하지 않을 것입니다. 태어난 모든 사람은 우주에서 독특한 현상입니다. 유전적 구성의 고유성은 각 개인의 질병 발병 특성을 크게 결정합니다.

인류는 기후와 지리적 특성, 식생활 패턴, 병원체, 문화적 전통 등을 포함한 동일한 환경 조건에서 오랫동안 고립된 인구 집단으로 진화해 왔습니다. 이로 인해 환경 조건에 가장 적합한 각각의 정상 대립 유전자 조합이 통합되었습니다. 서식지의 점진적인 확장, 집중적인 이주 및 사람들의 재 정착으로 인해 특정 조건에서 유용한 특정 정상 유전자의 조합이 다른 조건에서는 특정 신체 시스템의 최적 기능을 보장하지 못하는 상황이 발생합니다. 이는 비병리학적 인간 유전자의 불리한 조합으로 인해 발생하는 유전적 변이의 일부가 유전적 소인이 있는 소위 질병 발병의 기초가 된다는 사실로 이어집니다.

또한, 사회적 존재인 인간의 경우 자연 선택은 시간이 지남에 따라 점점 더 구체적인 형태로 진행되었으며, 이로 인해 유전적 다양성도 확대되었습니다. 동물이 버릴 수 있는 것은 보존되었고, 반대로 동물이 가지고 있던 것은 사라졌습니다. 따라서 비타민 C에 대한 요구를 완전히 충족시키면 진화 과정에서 아스코르브산의 합성을 촉매하는 L-gulonodactone 옥시다제 유전자가 손실됩니다. 진화 과정에서 인류는 병리학과 직접적으로 관련된 바람직하지 않은 특성도 획득했습니다. 예를 들어, 인간은 진화 과정에서 디프테리아 독소나 소아마비 바이러스에 대한 민감성을 결정하는 유전자를 획득했습니다.

따라서 인간의 경우 다른 생물학적 종과 마찬가지로 특성의 정상적인 변화를 초래하는 유전적 변이와 유전병을 발생시키는 유전적 변이 사이에는 뚜렷한 경계가 없습니다. 생물학적 종인 호모 사피엔스가 된 인간은 병리학적 돌연변이를 축적함으로써 종의 "합리성"에 대한 대가를 치르는 것처럼 보였습니다. 이러한 입장은 인간 집단의 병리학적 돌연변이의 진화적 축적에 관한 의학 유전학의 주요 개념 중 하나의 기초가 됩니다.

자연 선택에 의해 유지되거나 감소되는 인간 집단의 유전적 다양성은 소위 유전적 부하를 형성합니다.

일부 병리학적 돌연변이는 역사적으로 오랜 기간 동안 집단 내에서 지속되고 확산되어 소위 분리 유전적 부하를 유발할 수 있습니다. 유전 구조의 새로운 변화로 인해 각 세대마다 다른 병리학적 돌연변이가 발생하여 돌연변이 부하가 발생합니다.

유전적 부하의 부정적인 영향은 사망률 증가(배우자, 접합자, 배아 및 어린이의 사망), 출산율 감소(자손의 번식 감소), 기대 수명 감소, 사회적 부적응 및 장애로 나타나며 또한 의료에 대한 필요성 증가를 유발합니다. .

영국 유전학자인 J. Hoddane은 유전적 부하의 존재에 대해 연구자들의 관심을 처음으로 끌었지만, 이 용어 자체는 40년대 후반에 G. Meller에 의해 제안되었습니다. "유전적 부하"라는 개념의 의미는 변화하는 환경 조건에 적응할 수 있도록 생물학적 종이 필요한 높은 수준의 유전적 다양성과 관련이 있습니다.

우리는 각 사람이 독특하다는 말에 익숙하여 깊은 내면을 암시하지만 때로는 성격뿐만 아니라 외모에서도 일반 대중과 구별되는 사람들이 태어납니다. 사람들에게만 발생하는 가장 끔찍한 유전적 돌연변이 10가지에 대해 알려드리겠습니다.

1. 외지증

손가락 및/또는 발이 전혀 없거나 발달이 덜 된 선천성 기형 중 하나입니다. 일곱 번째 염색체의 기능 장애로 인해 발생합니다. 종종 질병은 청력의 완전한 부족을 동반합니다.

2. 다모증

중세 시대에는 비슷한 유전자 결함을 가진 사람들을 늑대인간 또는 유인원이라고 불렀습니다. 이 질병은 얼굴과 귀를 포함하여 몸 전체에 과도한 털이 자라는 것이 특징입니다. 다모증의 첫 번째 사례는 16세기에 기록되었습니다.

3. 진행성 섬유이형성증(FOP)

신체가 근육, 인대, 힘줄 및 기타 결합 조직 내부 등 잘못된 위치에서 새로운 뼈(골화)를 형성하기 시작하는 희귀 유전 질환입니다. 부상으로 인해 타박상, 상처, 골절, 근육 주사 또는 수술이 발생할 수 있습니다. 이 때문에 골화는 제거할 수 없습니다. 수술 후에는 뼈가 더 강해질 수 있습니다. 생리학적으로 골화는 일반 뼈와 다르지 않으며 상당한 하중을 견딜 수 있지만 있어야 할 곳에 위치하지 않습니다.

4. 진행성 지방이영양증

이 특이한 질환을 앓고 있는 사람들은 나이보다 훨씬 더 늙어 보이는데, 이것이 때때로 "역 벤자민 버튼 증후군"이라고 불리는 이유입니다. 유전적 유전적 돌연변이로 인해, 때로는 특정 약물의 사용으로 인해 신체의 자가면역 메커니즘이 붕괴되어 피하 지방 보유량이 급속히 손실됩니다. 가장 흔히 얼굴, 목, 상지 및 몸통의 지방 조직이 영향을 받아 주름과 주름이 발생합니다. 현재까지 진행성 지방이영양증이 확인된 사례는 200여건에 불과하며 주로 여성에게 발병한다. 치료 시 의사는 인슐린, 안면 성형술, 콜라겐 주사 등을 사용하지만 이는 일시적인 효과만 제공합니다.

5. 유너탕증후군

유너 탄 증후군(UTS)은 주로 이 병을 앓고 있는 사람들이 네 발로 걷는다는 사실이 특징입니다. 이는 터키의 생물학자 Yuner Tan이 터키 시골에 사는 Ulas 가족 다섯 명을 연구한 후 발견한 것입니다. 대부분 SUT 환자는 원시 언어를 사용하며 선천성 뇌 결핍증을 가지고 있습니다. 2006년에는 울라스 가족에 관한 다큐멘터리 영화 '네발로 걷는 가족'이 제작됐다. Tan은 이를 다음과 같이 설명합니다. "이 증후군의 유전적 특성은 인간 진화의 역전을 암시하며, 이는 유전적 돌연변이로 인해 발생했을 가능성이 가장 높으며, 사지 보행(네 발로 걷기)에서 직립 보행(두 발로 걷기)으로의 전환을 역전시킵니다. 이 경우 증후군은 간헐적 이론 균형에 해당합니다.

6. 조로증

8,000,000명 중 한 명의 어린이에게 발생하는 이 질병은 신체의 조기 노화로 인해 피부와 내부 장기에 돌이킬 수 없는 변화가 일어나는 것이 특징입니다. 이 질병을 앓고 있는 사람들의 평균 수명은 13년입니다. 환자가 45세에 도달한 것으로 알려진 사례는 단 한 건뿐입니다. 이 사건은 일본에서 기록되었습니다.

7. 표피이형성증

가장 희귀한 유전자 결함 중 하나입니다. 이는 소유자를 널리 퍼진 인간 유두종 바이러스(HPV)에 매우 민감하게 만듭니다. 그러한 사람들의 경우 감염으로 인해 밀도가 나무와 유사한 수많은 피부 성장이 발생합니다. 이 질병은 2007년 34세 인도네시아인 데데 코스바라(Dede Kosvara)의 동영상이 인터넷에 등장한 이후 널리 알려졌습니다. 2008년에 한 남자가 머리, 팔, 다리, 몸통에서 6kg의 종양을 제거하는 복잡한 수술을 받았습니다. 수술한 신체 부위에 새로운 피부가 이식되었습니다. 그러나 불행히도 얼마 후 다시 성장이 나타났습니다.

8. 프로테우스 증후군

프로테우스 증후군은 AKT1 유전자의 돌연변이로 인해 뼈와 피부가 빠르고 불균형하게 성장합니다. 적절한 세포 성장을 담당하는 것이 바로 이 유전자입니다. 작동의 오작동으로 인해 일부 세포는 빠르게 성장하고 분열하는 반면 다른 세포는 정상적인 속도로 계속 성장합니다. 이로 인해 비정상적인 모습이 나타납니다. 이 질병은 출생 직후에는 나타나지 않고 생후 6개월에만 나타납니다.

9. 트리메틸아민뇨증

희귀한 유전질환 중 하나입니다. 분포에 대한 통계조차 없습니다. 이 질병으로 고통받는 사람들의 경우 트리메틸아민이 체내에 축적됩니다. 썩은 생선이나 계란 냄새를 연상시키는 날카로운 불쾌한 냄새가 나는 이 물질은 땀과 함께 분비되어 환자 주위에 불쾌한 악취가 나는 호박을 생성합니다. 당연히 이러한 유전적 결함이 있는 사람은 사람이 붐비는 장소를 피하고 우울증에 걸리기 쉽습니다.

10. 색소성 건피증

이 유전성 피부병은 사람의 자외선에 대한 민감도가 증가하는 것으로 나타납니다. 이는 자외선에 노출되었을 때 발생하는 DNA 손상을 교정하는 단백질의 돌연변이로 인해 발생합니다. 첫 번째 증상은 대개 유아기(최대 3세)에 나타납니다. 아이가 햇빛에 노출되면 햇빛에 몇 분만 노출된 후에도 심각한 화상을 입게 됩니다. 이 질병은 또한 주근깨, 건조한 피부 및 고르지 않은 피부 변색이 특징입니다. 통계에 따르면 색소성 건피증이 있는 사람은 다른 사람에 비해 암 발병 위험이 더 높습니다. 적절한 예방 조치가 없으면 피부 건피증으로 고통받는 어린이 중 약 절반이 10세가 될 때까지 어떤 종류의 암이 발생합니다. 이 질병에는 다양한 심각도와 증상을 지닌 8가지 유형이 있습니다. 유럽과 미국의 의사들에 따르면, 이 질병은 대략 백만 명 중 네 명에게 발생한다고 합니다.

우리는 각 사람이 독특하다는 말에 익숙하여 깊은 내면을 암시하지만 때로는 성격뿐만 아니라 외모에서도 일반 대중과 구별되는 사람들이 태어납니다.

사람들에게만 발생하는 가장 끔찍한 유전적 돌연변이 10가지에 대해 알려드리겠습니다.

1. 외지증

2. 다모증

3. 진행성 섬유이형성증(FOP)

4. 진행성 지방이영양증

5. 유너탕증후군

6. 조로증

7. 표피이형성증

8. 프로테우스 증후군

9. 트리메틸아민뇨증

10. 색소성 건피증

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불행히도 우리 중에는 언뜻보기에 혐오스럽고 무서운 무언가로 군중 속에서 눈에 띄는 사람들이 있습니다. 이는 사람을 다른 사람과 다르게 만드는 유전적 돌연변이입니다. 우리는 사람들이 가질 수 있는 가장 끔찍한 돌연변이에 대해 이야기하지 않을 수 없습니다.

1. 외지증

일곱 번째 염색체의 기능 장애로 인한 선천성 기형입니다. 손가락 및/또는 발이 없거나 덜 발달한 경우에 나타납니다. 종종 청력의 완전한 부족이 동반됩니다.

2. 다모증

이 질병은 얼굴을 포함하여 몸 전체에 과도한 모발 성장을 수반합니다. 다모증의 첫 번째 사례는 16세기에 기록되었습니다. 고대에는 그러한 사람들을 늑대인간 또는 유인원이라고 불렀습니다.

3. 진행성 섬유이형성증(FOP)

신체가 잘못된 위치(근육, 인대, 힘줄 및 기타 결합 조직 내부)에서 새로운 뼈(골화)를 형성하는 드문 질병입니다. 그 형성은 타박상, 베인 상처, 골절, 심지어 근육 주사 또는 수술과 같은 외상에 의해 유발될 수 있습니다. 골화를 제거하는 것은 불가능합니다. 제거 후 뼈가 더 자랄 수 있습니다.

4. 진행성 지방이영양증

역벤자민버튼증후군은 실제 나이보다 훨씬 더 늙어 보인다고 해서 이 질환이라고도 불린다. 유전적 돌연변이 또는 특정 약물의 사용으로 인해 자가면역 메커니즘이 중단되어 피하 지방 보유량이 급속히 손실되고 주름과 주름이 나타납니다. 지금까지 주로 여성에게서 지방이영양증이 200건만 기록되었습니다. 이 질병에는 치료법이 없습니다. 의사는 콜라겐 주사와 성형 수술을 실시하지만 이는 일시적인 효과만 제공합니다.

5. 유너탕증후군

이 증후군을 앓고 있는 사람들은 네 발로 걷고, 원시적인 언어를 사용하며, 선천성 뇌 장애를 가지고 있습니다. 이 질병은 터키 시골 지역의 Ulas 가족 다섯 명을 연구한 후 터키의 생물학자 Yuner Tan이 발견했습니다. 2006년에는 이들에 관한 다큐멘터리 영화 '네발로 걷는 가족'이 제작됐다. “이 증후군의 유전적 특성은 인간 진화의 역방향 단계를 암시하며, 이는 대부분 유전적 돌연변이로 인해 발생했을 가능성이 높습니다. 즉 사지 보행(네 발로 걷기)에서 이족 보행(두 발로 걷기)으로 전환하는 역 과정입니다. 이 경우 증후군은 단속 평형 이론에 해당합니다.”라고 생물학자는 자신의 발견을 설명합니다.

6. 조로증

이는 신체의 조기 노화로 인해 발생하는 피부 및 내장 기관의 돌이킬 수 없는 변화입니다. 이 질병은 800만 명의 어린이 중 한 명에게 영향을 미치며 평균 수명은 13년입니다. 일본에서는 조로증에 걸린 남성이 45세까지 산 사례가 단 1건 있었다.

7. 표피이형성증

이 유전 질환이 있는 사람들은 일반적인 인간 유두종 바이러스(HPV)에 매우 취약합니다. 이로 인해 몸에 나무와 유사한 촘촘한 성장이 발생합니다. 이 질병은 2007년 34세 인도네시아인 데드 코스와르(Ded Koswar)에 관한 다큐멘터리가 공개되면서 널리 알려졌습니다. 2008년에 그 남자는 머리, 팔, 다리, 몸통에 "깨끗한" 피부를 이식하는 수술을 받았습니다. 하지만 안타깝게도 곧 다시 성장이 나타나기 시작했습니다.

8. 프로테우스 증후군

이 증후군은 AKT1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 뼈와 피부가 빠르고 불균형하게 성장하는 것이 특징입니다. AKT1 유전자는 적절한 세포 성장을 담당하며, 장애가 발생하면 일부 세포는 빠르게 성장하고 분열하는 반면 다른 세포는 정상적인 속도로 계속 성장합니다. 이것이 사람이 비정상적으로 보이기 시작하는 방법입니다. 이 질병은 아이가 태어난 지 6개월 만에 나타납니다.

9. 트리메틸아민뇨증

희귀한 유전질환 중 하나입니다. 이 장애가 있는 사람의 경우 썩은 생선과 계란 냄새를 연상시키는 강한 불쾌한 냄새가 나는 물질인 트리메틸아민이 체내에 축적됩니다. 이는 땀과 함께 배설되어 환자 주위에 불쾌하고 악취나는 구름을 만듭니다. 트리메틸아민뇨증으로 고통받는 사람들은 우울증에 걸리기 쉽고 사람이 많이 모이는 장소를 피합니다.

10. 색소성 건피증

자외선에 대한 피부의 민감도가 증가하여 나타납니다. 이 질병은 자외선에 노출되었을 때 발생하는 DNA 손상을 교정하는 단백질의 돌연변이로 인해 발생합니다. 주근깨, 피부 건조, 신체 화상, 피부색 변화, 암 발생 위험 등이 색소성 건피증의 흔한 증상입니다.

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