신생아의 갈락토스혈증 증상. 갈락토스혈증

신생아 갈락토오스혈증 - 60,000번째 어린이마다 이 진단을 받고 산부인과 병원을 떠나며, 200명마다 이 질병의 보균자가 될 수 있습니다. 세계 통계는 이에 대해 말합니다. 물론 전 세계적으로 고르지 않게 분포되어 있습니다. 각 국가마다 고유한 상황이 있습니다. 그리고 국가 내에서도 지표가 다양합니다. 예를 들어, 러시아에서는 평균적으로 20~30,000명 중 1명의 어린이가 아프고, 미국에서는 30~190,000명 중 1명, 유럽에서는 18~180,000명 중 1명이 아프다. 이러한 수치는 이 질병이 그다지 흔하지 않음을 시사합니다. 그것은 무엇이며 부모는 무엇을 알아야 합니까? 읽어.

질병 정보 : 그것이 무엇인지, 원인

갈락토스혈증은 갈락토스(단순당)가 포도당으로 전환되는 탄수화물 대사 장애입니다.

일반적으로 모유나 분유와 함께 신생아의 몸에 들어가는 유당은 포도당과 갈락토오스로 분해됩니다. 후자는 또한 발효 중에 포도당으로 전환됩니다.

갈락토스혈증이 있으면 갈락토스가 완전히 분해되지 않고 유해한 반감기 생성물이 체내에 축적되기 시작하며, 이는 차례로 독성 물질에 노출되어 장기 및 기능 시스템에 손상을 초래합니다. 시력, 청각, 소화 기관 및 중추 신경계가 특히 영향을 받습니다. 심한 경우와 진행된 경우 사망할 가능성이 높습니다.

질병의 원인은 갈락토스 처리를 담당하는 유전자의 돌연변이에 있습니다. 그러나 질병은 아이가 양쪽 부모로부터 이 유전자의 복사본을 물려받은 경우에만 나타납니다(즉, 어머니나 아버지만 아픈 경우에는 나타날 수 없습니다). 그러면 해당 효소의 생산이 실패하고 갈락토스 대사가 중단되어 그에 따른 모든 결과가 발생합니다.

"잘못된" 유전자의 사본 하나만 물려받은 사람들은 이 질병의 보인자입니다. 일부는 특별한 식이요법으로 쉽게 관리할 수 있는 경미한 증상을 보일 수도 있습니다.

따라서 선천성 질환이므로 치료법이 없습니다. 나중에 갈락토오스를 처리하는 데 어려움이 발생하면 그 이유는 다르며 비슷한 증상이 있어도 이 질병과 아무런 관련이 없습니다.

질병의 종류

갈락토오스혈증은 두 가지 매개변수, 즉 특정 효소 부족(1/3)과 중증도에 따라 분류됩니다.

효소 결핍에 따르면 다음이 있습니다.

• 클래식 버전, 갈락토스-1-인산 우리딜 전이효소가 충분하지 않은(부재하는) 경우. 경미한 경우에도 증상이 나타나지만, 심한 경우에는 사망할 가능성이 매우 높습니다.
• Duarte 변형. 갈락토키나제의 합성이 손상됩니다. 비교적 가벼운 형태의 질병으로 산부인과 병원에서 검사하는 동안 확인할 수 있습니다. 어떤 이유로든 선별검사를 실시하지 않은 경우 진단을 확인하는 간접적인 징후로는 백내장 발생, 약간의 정신 지체, 경미한 신경학적 증상 등이 있습니다.
• 옵션 "로스앤젤레스". 가벼운 정도는 증상없이 발생하며 심한 경우에는 임상상이 고전적인 버전과 동일합니다. 또한 질병의 징후는 청각 기관의 손상입니다. 무증상 형태도 있기 때문에 자세한 진단이 필요하다. 질병이 제 시간에 발견되면 대부분의 부정적인 결과를 피할 수 있습니다.

갈락토오스혈증의 심각도는 3가지로 분류됩니다.

• 경증 - 주요 증상은 초기 유방 거부 및 우유 불내증입니다.
• 중등도 – 아기에게 수유를 한 직후 증상이 나타납니다(설사, 구토 및 결과적으로 체중 감소). 때로는 간이 커지는 경우도 있습니다.
• 중증 - 위에서 언급한 징후 외에도 복막 내 체액 축적, 백내장의 급속한 발달, 신장 손상, 패혈증 등이 발생할 수 있습니다.

행사 레시피::

이 정도는 신체에 치명적인 위험과 연관되어 있기 때문에 가장 위험하다.

진단

다른 질병과 마찬가지로 가능한 한 조기에 발견하는 것이 매우 중요합니다. 요즘에는 갈락토스혈증의 자궁 내 진단도 가능합니다. 러시아에는 아기의 생애 첫 날에 유전 질환 검사를 실시하는 규칙이 있습니다. 모세혈을 채취하여 종이에 바르고 건조시킨 후 유전자 분석을 위해 보냅니다. 결과적으로 갈락토스혈증이 의심되는 경우, 반복 검사가 수행됩니다. 검사 결과가 확인되면 아이에게 최종 진단이 내려집니다. 필요한 모든 정보는 지역 의사에게 전달되며, 부모와 아기는 유전학자에게 보내져 상담을 받습니다. 유전적 요인을 분석하고, 변이된 유전자를 판별하기 위한 유전자 연구를 수행하며, 이제 아기가 지켜야 할 식단에 대한 자세한 정보도 제공합니다.

소변 내 갈락토오스 농도를 확인하고 스트레스 테스트를 수행하는 것도 필요할 수 있습니다. 혈액 및 소변 검사 결과를 추적하면 내부 장기 상태에 대한 결론을 내릴 수 있습니다. 또한, 진단이 확정되면 소아에게 일반적으로 다음이 필요합니다.

• 안과 의사와의 상담;
• 신경과 전문의와의 상담;
• EEG(전기 자극을 기록하여 뇌 활동 연구);
• 복부 기관의 초음파 검사;
• 시각 기관의 상태를 모니터링합니다.

갈락토오스혈증을 비슷한 증상을 보이는 다른 질병과 혼동하지 않는 것이 중요합니다. 예를 들어 용혈성 질환, 염증성 간 질환, 제1형 당뇨병 등이 있습니다.

증상

갈락토오스혈증의 증상은 형태와 중증도에 따라 다양합니다. 가벼운 형태로는 다음과 같습니다.

• 느슨한 변;
• 빈번한 역류;
• 아이가 먹기를 거부합니다.

이 형태는 외관상 유당 불내증과 유사하지만 훨씬 더 진지한 태도가 필요합니다.

중등도 및 중증 사례의 주요 증상은 간 병리의 징후와 유사합니다.

심한 경우의 증상은 다음과 같습니다.

• 설사;
• 비장 및/또는 간 비대;
• 간이 더 조밀해집니다.
• 황달: 처음에는 눈의 흰자위가 노랗게 변하고, 그 다음에는 얼굴과 몸이 노랗게 변하고, 마지막으로 손바닥, 발, 겨드랑이가 노랗게 변하는 것이 관찰됩니다.
• 경련;
• 안구의 비자발적 움직임;
• 근육 긴장도 감소;
• 백내장;
• 전반적인 개발 둔화;
• 출혈 증가;
• 출혈성 발진.

• 빈혈증;
• 포도당 부족, 총 단백질;
• 갈락토스 농도가 0.8g/l를 초과합니다.
• 빌리루빈 수치 증가;
• 간 효소 수치 증가;
• 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 효소의 활성이 감소합니다.

• 설탕 및(또는) 단백질의 출현;
• 과잉 갈락토오스.

치료 방법. 영양물 섭취

유아 치료는 유당과 갈락토오스가 함유된 제품을 배제하는 것부터 시작됩니다(이는 유아용 조제분유와 모유 모두에 적용됩니다). 의사와 함께 유제품이 들어있지 않은 분유를 선택합니다. 동시에 독소의 영향을 받은 장기와 시스템에 대한 치료가 수행됩니다. 처방:

• 항산화제;
• 비타민;
• 간 보호 약물;
• 칼슘 제제;
• 신진 대사를 교정하고 독성 효과를 억제하는 약물. 수혈도 같은 목적으로 이루어집니다.

이미 언급했듯이 갈락토스혈증의 경우 식단이 처방됩니다. 그리고 지속적으로 관찰해야 합니다. 유아의 메뉴에 유제품이 있으면 패혈증이나 간경변과 같은 심각한 결과를 초래할 수 있다는 점을 이해해야 합니다. 이것은 신생아의 생명에 위험합니다!

금지되는 제품:

• 밀가루;
• 달콤한 (자당 포함);
• 코코아를 함유한 모든 것;
• 견과류;
• 콩류, 콩;
• 소세지;
• 시금치;
• 달걀;
• 겨;
• 모든 유제품.

흥미롭게도 질병의 경미한 형태는 평생 동안 엄격한 식이 제한을 요구하지 않지만, 식이 요법에 새로운 것을 추가하는 것은 실험실 매개 변수를 의무적으로 모니터링하면서 천천히 수행해야 합니다.

약물을 복용하는 동안 메뉴에서 갈락토스의 양을 줄이면 질병의 발병을 막고 불쾌한 결과를 피할 수 있습니다.

방지

그러한 예방은 없으며 태아의 자궁 내 진단 만 있습니다. 갈락토오스혈증 가족력이 있는 분은 출산을 앞두고 유전학자와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 질병이 발견되면 여성은 임신 기간 동안 식단에서 금지된 모든 음식을 제외하고 식단을 따라야 합니다.

또한, 신생아 선별검사가 중요합니다. 아픈 어린이에게 즉시 올바른 식이요법과 식이요법을 소개하면 돌이킬 수 없는 결과를 피할 수 있습니다. 그렇지 않으면 한 달 안에 내부 장기의 기능이 제대로 작동하지 않습니다.

그러한 진단을 듣고 낙심하지 말고 포기하지 마십시오. 올바른 접근 방식을 취하면 갈락토오스혈증은 사형 선고가 아니며 귀하의 자녀는 길고 행복한 삶을 살 수 있는 모든 기회를 갖게 됩니다. 조기 진단, 식이요법, 치료가 성공의 주요 요소입니다.

어린이의 갈락토오스혈증은 신체에서 탄수화물 대사 과정이 중단되는 유전병입니다. 이 병리(신생아 10,000~50,000명당 1회 발생)는 모유와 인공 분유를 단호히 거부하는 영아에게서 의심될 수 있습니다. 갈락토스혈증 발병률이 증가함에 따라 모든 신생아는 의무적으로 검진을 받아야 합니다. 그 후 하드웨어 및 실험실 진단과 같은 추가 검사가 처방됩니다.

갈락토오스혈증은 다음과 같은 특정 증상을 특징으로 하는 병리학입니다.

• 모유 거부;
• 분유에 대한 편협함;
• 구토 반사 ();
• 배변 장애(설사);
• 혼수;
• 신체 중독;
• 풍부한 가스 방출;
• 피부에 출혈이 나타납니다.

질병의 단계별 증상

모든 주요 증상은 간경변, 복수 등과 같은 위험한 합병증의 전조이므로 고려해야 합니다.

원인

갈락토스혈증은 선천성 병리로 인해 발생합니다. 유전적 결함(각 부모로부터 결함이 있는 유전자의 사본 2개를 받음) 효소 결핍(GALE, GALT 또는 GALK)의 배경에 대해 어린이의 혈액 내 포도당 농도가 급격히 증가합니다. 갈락토오스 대사산물(중간) 독소의 축적으로 인해 중요한 기관과 시스템이 영향을 받습니다.

• 시력 기관;
• 중추 신경계;
• 위장관 기관 등

갈락토스는 유당이 함유된 음식과 함께 어린이의 몸에 들어갑니다. 이 범주의 환자에서는 포도당으로 변하지 않기 때문에 이 물질이 혈액과 연조직에 축적되기 시작합니다. 갈락토스가 많이 축적되면 신체가 독소로 중독되고 위험한 병리가 발생합니다.

진단

일차 진단은 산부인과 병원에서 바로 신생아에 대해 수행됩니다. 얼마 후 아이들은 추가 검사를 위해 보내지며 그 동안 다양한 검사를 받아야 합니다. 실험실 진단을 수행할 때 갈락토오스 수준은 환자의 생물학적 물질에서 결정됩니다. 어린이는 포도당과 갈락토오스에 대한 스트레스 테스트를 의무적으로 받아야 합니다. 진단에는 테스트뿐만 아니라 유전자 테스트 및 하드웨어 진단도 포함됩니다.

• 위장관의 초음파 검사;
• 눈 생체현미경;
• 간 생검(천자) 등

여성이 초기 단계에서 병리를 발견하고 싶다면 산전 진단을 받을 수 있습니다.

일반적으로 어린이의 혈액 검사에는 다음과 같은 지표가 있어야 합니다.

전문가들은 어린 아동을 대상으로 GA-1-FUT 및 GA-1-F에 대한 연구(적혈구)를 수행하며 이를 통해 갈락토오스혈증을 최대한 정확하게 진단할 수 있습니다.

• Ga-1-P는 400mg/ml에 도달합니다.
• Ha-1-FOOT는 표준(10회)보다 낮습니다.

진단 조치를 수행할 때 전문가는 갈락토오스혈증을 다음 질병과 구별해야 합니다.

• 당뇨병(인슐린 의존성)();
• 담관 폐쇄증(선천성);
• 낭포성 섬유증.

치료

이 병리학에 대한 치료는 아이를 다이어트로 옮기는 것으로 시작됩니다. 부모는 아기의 일일 식단에서 자신에게 해로운 모든 음식을 제외해야 합니다. 갈락토오스혈증 환자에게는 특별한 혼합물을 제공해야 합니다. 점차적으로 다른 제품이 식단에 도입될 것입니다.

• 주스(베리와 과일) – 4개월부터;
• 지상 과일 – 4.5개월부터;
• 갈은 야채 – 5개월부터;
• 죽 (옥수수, 쌀, 메밀) - 5.5 개월부터;
• 보완 식품 형태의 육류 제품(쇠고기, 칠면조 고기, 닭고기, 토끼) – 6개월부터
• 아픈 어린이는 과당 기반 제품을 통해 필요한 양의 탄수화물을 얻을 수 있습니다.

신진 대사를 개선하기 위해 의사는 아픈 어린이에게 붕산칼륨, ATP, 코카르복실라제 및 종합 비타민제를 처방합니다. 치료법으로 알코올 팅크를 복용하는 것은 금지되어 있습니다. 이 범주의 환자에게는 어떤 형태의 알코올도 금기입니다. 동종요법 의약품은 유당을 함유하고 있으므로 어린이에게 투여해서는 안 됩니다.

보수적 치료

갈락토오스혈증 진단을 받은 환자들은 유지요법을 받는 경우가 많습니다. 전문가들은 다음 약물을 처방합니다.

• 칼슘;
• 혈관용 약물;
• 간보호제;
• 항산화제.

아이가 질병으로 인해 심각한 간 손상이 진단되면 대체 수혈이나 교환 수혈이 처방됩니다. 의사는 치료 과정에 동종요법 약물과 알코올이 함유된 약물을 포함하지 않습니다.

갈락토오스혈증을 안고 살아가는 방법

이 유전병으로 진단받은 어린이는 평생 동안 식단을 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 식이 요법에서 약간 벗어나도 간경변이 발생하고 부분적 또는 전체 시력 상실, 즉 백내장이 발생할 수 있습니다.

신생아가 산부인과 병원에서 진단을 받으면 즉시 식단에서 모유를 제외해야합니다. 소아과 의사는 이러한 범주의 환자에게 Enfamil O'lac 또는 Nutramigen과 같은 갈락토오스를 카세인으로 분할한 혼합물을 권장합니다. 보완 식품은 일정한 간격을 두고 매우 조심스럽게 도입해야 합니다. 각각의 신제품은 2주 후에 제공됩니다(감귤류는 1년이 될 때까지 제공해서는 안 되며 생선은 9개월 후에 조심스럽게 도입할 수 있습니다).

각 혁신 후에는 실험실 검사(혈액 기증)를 받아야 합니다. 그러한 어린이에게는 필요한 양의 비타민 D를 섭취하는 것이 필수적입니다.

평생 동안 다음 제품을 섭취하는 것은 금지되어 있습니다.

• 치즈;
• 사워 크림;
• 코티지 치즈;
• 우유;
• 콩, 콩;
• 베이커리 및 제과 제품;
• 마가린;
• 소세지;
• 빵 굽기;
• 달걀;
• 간, 신장 등

중요한! 갈락토스혈증이 있는 어린이는 생후 6개월부터 예방접종을 받을 수 있습니다. 매 분기마다 부모는 의료기관을 방문해 자녀의 시력검사와 혈액검사를 받아야 한다.

예측

많은 부모들은 생명을 위협하는 질병과 장애가 발생할 가능성을 포함하는 갈락토오스혈증의 예후를 두려워합니다. 아픈 아기가 태어난 첫날부터 시작해야하는 증상이 적시에 확인되고 치료되면 심각한 합병증을 피할 수 있습니다. 질병의 후기 단계에서 치료가 시작되는 경우 의사는 갈락토오스혈증의 진행을 늦추는 합리적인 식이요법을 사용합니다. 심각한 단계에 도달하면 질병은 치명적일 수 있습니다.

평생 조제치료를 받는 동안 어린이는 다음 전문가의 지속적인 감독을 받아야 합니다.

• 소아과 의사;
• 유전학자;
• 신경과 전문의;
• 안과 의사;
• 영양사.

원칙적으로 갈락토오스혈증 진단을 받은 모든 아동은 장애 그룹에 배정됩니다.

방지

갈락토오스혈증 환자의 출생을 예방하거나 최소화하려면 적시에 예방 조치를 취하는 것이 중요합니다. 전문가들은 유전이 나쁜 가족을 식별하고, 신생아를 선별하고, 첫날부터 유제품을 배제한 특별 식단으로 전환하는 임무를 맡습니다. 의사는 반드시 임산부와 대화를 해야 하며, 그 목적은 영양 규칙을 가르치는 것입니다.

결론

특히 이 병리를 가진 아이를 낳을 위험이 있는 모든 여성은 유제품 섭취를 제한하는 예방 조치를 취해야 합니다. 출산 후 신생아에서 갈락토오스혈증이 발견되면 산모는 특수 분유가 포함된 인공 수유로 아기를 옮겨야 합니다. 부모가 아기를 진찰하고 치료하는 데 지체하면 결국 장애를 갖게 될 수도 있습니다.

갈락토스혈증은 갈락토스의 탄수화물 대사가 비정상적으로 일어나는 대사 장애로 인해 발생하는 드문 유전 질환입니다. 갈락토오스혈증을 유당불내증과 혼동해서는 안 됩니다. 이 두 질병은 전혀 서로 관련이 없습니다. 갈락토스혈증은 상염색체 열성 방식으로 유전적으로 유전되며 신체에서 갈락토스를 완전히 흡수하는 효소의 활성이 부족하여 발생합니다.

이 질병은 1917년에 처음 기술되었으며 이미 1956년에 이 질병의 주요 원인, 즉 갈락토스 대사 장애가 확인되었습니다.

신생아의 갈락토오스혈증은 15~20,000명 중 대략 1명꼴로 발생합니다. 상대적으로 작은 유전자 풀 내에서의 근친교배로 인해 일본에서 때때로 발견될 수 있고 아일랜드 유목민(또는 아일랜드 집시) 사이에서 훨씬 더 자주 발견될 수 있는 매우 희귀한 질병입니다.

갈락토스혈증의 원인

오늘날 갈락토오스혈증은 특정 유전자의 선천적 결함으로 인해 발생한다는 것이 확실합니다. 이 유전자는 음식과 함께 체내에 들어가는 갈락토오스를 심근과 뇌 세포의 주요 영양소인 포도당으로 전환시키는 효소의 분비를 담당합니다.

갈락토오스혈증에서는 갈락토오스 유도체가 신경계, 내장 기관 및 눈의 수정체 세포에 축적되어 독성 영향을 미칩니다. 이 질병으로 인해 과도한 갈락토오스와 백혈구 기능 억제로 인해 심각한 세균 감염이 빈번하게 발생할 수 있습니다.

갈락토스혈증의 증상

비슷한 증상을 보이는 세 가지 유형의 갈락토오스혈증이 있습니다: 고전형, 두아르테 변종, 흑인 변종. 가장 흔한 것은 고전적 갈락토스혈증입니다.

아이의 갈락토오스혈증의 첫 증상은 출생 후 며칠 후에 나타납니다. 그들은 유제품을 먹이는 배경에서 발생하며 수양성 설사 형태의 구토 및 대변 장애로 나타납니다. 아기는 장 산통과 팽만감, 황달 및 과도한 가스 생성으로 고통받습니다.

신생아에서 갈락토오스혈증을 적시에 진단하지 않으면 간 크기가 증가하고 신경계 손상(근육 긴장도 감소, 경련)이 발생합니다.

점차적으로 갈락토오스혈증의 증상은 정신적, 육체적 발달의 현저한 지연으로 나타나며 수정체 혼탁(백내장)이 관찰될 수 있습니다. 주요 문제는 적절한 치료가 이루어지지 않을 경우 사망의 주요 원인이 되는 간경변증입니다.

또한 갈락토오스혈증의 일부 형태에서는 증상이 즉시 나타나지 않는다는 점에 유의해야 합니다. 오랫동안 아이들은 주기적인 설사와 구토뿐만 아니라 경련성 복통으로 나타나는 유제품에 대한 편협함을 경험할 수 있습니다. 두아르테 갈락토오스혈증은 일반적으로 무증상 형태를 말하며, 이는 뚜렷한 임상적 발현은 없으나, 다양한 간 질환의 소인이 됩니다.

갈락토스혈증의 주요 합병증으로는 간경변, 세균성 패혈증, 유리체 출혈 및 수정체 혼탁, 조기 난소 부전 등이 있습니다.

신생아의 갈락토스혈증 진단

합병증의 위험을 줄이기 위해서는 갈락토스혈증을 가능한 한 빨리 진단하는 것이 매우 중요합니다. 오늘날 많은 산부인과 병원에서는 모든 신생아에게 갈락토스혈증 검사(선별검사)를 실시하도록 요구하고 있습니다. 갈락토오스혈증의 다음 증상이 나타나면 부모는 주의해야 합니다. 모유나 분유 수유를 시작한 후 아이에게 설사와 구토가 나타나고 점막과 피부(주로 눈의 공막)가 노랗게 변합니다. 또한, 질병의 존재는 과도한 가스 배출과 배의 팽만감, 정신 및 신체 발달의 지연, 아이의 느린 성장으로 나타날 수 있습니다. 조금이라도 의심이 든다면 즉시 소아과 의사에게 진료를 받아 갈락토오스혈증 검사를 받아야 한다.

갈락토오스혈증을 진단하기 위한 실험실 방법은 주로 소변과 혈액 내 갈락토오스 수치 증가를 감지하는 것으로 축소되었습니다. D-자일로스 흡수 검사와 갈락토스 및 포도당 부하 검사를 수행하여 정확한 진단을 내리는 데 도움이 됩니다. 환자의 갈락토오스혈증 존재에 대한 의심할 여지 없는 확인은 유전자 검사입니다. 덕분에 의사는 질병 발병을 담당하는 돌연변이 유전자를 식별합니다.

갈락토스혈증에 대한 비특이적 실험실 검사에는 생화학적 혈액 검사와 일반 소변 검사가 포함됩니다. 이러한 방법을 사용하면 질병이 어떻게 진행되는지와 내부 장기의 손상 정도를 확인할 수 있습니다. 동일한 목적으로 도구 진단 방법이 널리 사용됩니다 (뇌파 검사, 슬릿 램프를 사용하여 눈의 수정체 연구, 복부 장기 초음파, 간 천자 생검).

갈락토스혈증 치료

갈락토스혈증의 성공적인 치료를 위한 주요 기준은 조기 진단입니다. 치료는 매우 길며 외래 환자를 대상으로 치료사와 소아과 의사가 수행합니다.

치료의 기본은 유당이 없는 식단입니다. 오늘날 다양한 제품에서 유당이 포함되지 않은 특수 영양제를 구입할 수 있습니다. 아이가 성장함에 따라 식단도 확장됩니다. 새로운 음식은 극도의 주의를 기울여 식단에 도입됩니다. 아이가 5세가 될 때까지 유당 제한 식단을 따르며, 그 이후에는 효소 기능 장애에 대한 부분적인 보상이 가능합니다. 신생아의 갈락토오스혈증이 극도로 심각하고 다양한 합병증을 유발하는 경우 평생 동안 식이요법을 따릅니다. 동시에 전분, 유당 및 자당을 함유한 거의 모든 제품은 식단에서 제외됩니다. 이 경우, 과당을 함유한 제품이 탄수화물의 대체 공급원이 됩니다.

갈락토스혈증의 약물 치료는 일반적으로 증상이 있으며 신체의 대사 과정을 개선하고 손상된 기관의 기능 장애를 제거하는 것을 목표로 합니다. 이를 위해 신진 대사를 개선하는 약물이 처방됩니다. 갈락토오스혈증이 있는 경우, 먼저 의사와 상담하지 않고는 어떤 약도 복용해서는 안 됩니다.

갈락토오스혈증은 유전적 특성이 있으므로 예방하기 위해 미래의 부모에게 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 이는 갈락토오스혈증을 앓고 있는 자녀가 이미 있는 부모의 경우 특히 그렇습니다. 또한, 가임연령의 가까운 친족 모두에게 유전상담이 권장됩니다.

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이는 극히 드물며 어린이 40~60,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 이 유전병이 가장 큰 위험을 초래하는 것은 유아에게 있습니다. 첫 번째 임상 증상이 나타나기 전에 진단하는 것이 중요합니다.

신생아 갈락토스혈증의 본질

이 질병은 유전자 돌연변이로 인해 발생하며 대사 장애, 특히 갈락토스가 포도당으로 전환되는 것을 위반하여 나타납니다. 갈락토오스혈증은 빠르게 진행되며, 아기가 태어난 후 첫날에 발견되지 않으면 2~4주 후에 증상이 나타납니다.

갈락토오스혈증이 발생하면 신생아에게 즉각적인 치료가 필요합니다.

갈락토스는 뇌와 내부 장기의 정상적인 기능에 중요한 물질이지만, 체내에 과도한 농도(갈락토스혈증)가 발생하면 중독을 유발합니다. 갈락토스는 유당의 필수적인 부분이기 때문에 갈락토오스 혈증의 배경에 대해 또 다른 발효 병증, 즉 유아의 락타아제 결핍이 나타납니다. 이는 유당을 분해할 수 없고 결과적으로 모유를 포함한 우유에 대한 불내증입니다.

상속 유형

이 질병은 유전적이며 상염색체 열성 방식으로 전염됩니다. 아기가 병에 걸리려면 결함이 있는 유전자 2개(각각 어머니와 아버지로부터 하나씩)를 물려받아야 합니다. 돌연변이 유전자 하나가 전달되면 아기는 보인자가 되고 그의 상속인은 위험에 처하게 됩니다.

갈락토스혈증은 아픈 부모의 자녀에게 반드시 나타나는 것은 아닙니다. 아빠나 엄마가 보균자가 되는 것만으로도 충분합니다.

질병의 증상

아기가 출생 직후 모유를 받기 시작하기 때문에 첫 번째 임상 증상은 오래지 않아 나타납니다. 이는 아기의 생후 첫 주, 일반적으로 5-7일에 이미 눈에 띄게 나타납니다. 초기 증상은 다음과 같습니다:

• 수유 후 구토 또는 역류;
• 유방 거부;
• 약점, 무기력 또는 반대로 과도한 흥분;
• 설사;
• 생리적 황달.

나중에 얼굴과 팔다리가 눈에 띄게 붓고 복수가 발생합니다. 즉, 복강에 체액이 축적됩니다. 아기의 체온이 상승하고 경련이 발생할 수 있습니다.

신생아의 갈락토스혈증의 경우 중추신경계, 간, 비장, 신장, 내장 및 시력 기관이 주로 영향을 받습니다.

증상은 경증, 중등도 또는 중증일 수 있습니다. 추가 예후는 주로 질병의 중증도에 따라 달라집니다. 급속한 발달로 인해 생후 첫 달에 합병증이 발생할 가능성이 높습니다. 하지만 무증상인 경우도 위험할 수 있습니다.

대사 장애의 결과는 뇌 손상, 신경 장애, 백내장, 간 및 비장 비대, 간경화, 신부전 등이 될 수 있습니다. 부분적 또는 완전한 시력 상실 및 정신 지체 가능성이 높습니다. 아이는 발달이 동료보다 뒤떨어져 있으며 말하기 및 지적 능력에 문제가 있습니다.

심각한 형태의 갈락토오스혈증은 중요한 기관과 시스템에 영향을 미치기 때문에 생후 첫 달에 치명적입니다.

진단

진단의 기초는 아기의 생후 4~5일에 산부인과 병원에서 실시하는 신생아 선별검사입니다. 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 분석하기 때문에 발뒤꿈치 검사라고도 합니다. 이것의 도움으로 갈락토오스혈증뿐만 아니라 4가지 난치병 유전 질환도 발견할 수 있습니다.

• 낭성 섬유증은 중요한 내부 장기의 기능이 중단되는 외분비샘의 손상으로 나타나는 질병입니다.
• 페닐케톤뇨증 - 아미노산 페닐알라닌의 분해에 문제가 있는 질병입니다.
• 선천성 갑상선 기능 저하증 - 내분비 병리학;
• 부신생식기 증후군은 부신 피질의 기능 장애로 인해 나타나는 질병입니다.

이러한 병리와는 대조적으로, 증상이 사춘기에 더 가깝게 나타나는 유전병이 있습니다. 이것이 클라인펠터 증후군입니다. 그러나 이러한 염색체 이상은 산전 진단을 통해 확인하고 합병증을 예방할 수 있습니다.

신생아 선별검사 결과 갈락토오스혈증이 발견되면 부모에게 즉시 알리고 다음과 같은 추가 검사가 처방됩니다.

• 유당 수치를 결정하기 위한 혈액 및 소변 검사;
• 유전 연구 - 결함이 있는 유전자가 확인됩니다.
• 생화학 혈액 검사 - 아기의 전반적인 상태를 평가합니다.

혈장 검사 결과에 따르면 유당, 갈락토오스, 간접 빌리루빈 수준의 증가 및 단백질 분율의 감소가 감지됩니다. 다음 효소의 결핍도 감지될 수 있습니다.

• GALT - 갈락토스-1-포스페이트 유리딜 전이효소;
• GALK - 갈락토키나제;
• GALE - 우리딘 디포스페이트-갈락토스-4-에피머라제.

필요한 경우 내부 장기의 초음파 검사를 실시하고 눈의 수정체를 검사하여 혼탁을 감지합니다. 진단에는 유전학자뿐만 아니라 안과 전문의, 신경과 전문의, 간 전문의, 신장 전문의도 참여합니다.

초기 징후가 나타나기 전에 갈락토스혈증을 발견할 수 있다면 합병증을 피할 수 있습니다.

치료

갈락토스혈증을 치료할 수 없다는 사실에도 불구하고 아이에게는 의료가 필요합니다. 치료가 시기적절하지 않으면 아기는 심각한 건강 문제나 세균성 패혈증으로 사망할 수 있으며, 이는 종종 이 유전병의 배경에서 발생합니다. 치료가 빨리 시작될수록 질병이 완화될 가능성이 높아집니다. 치료에는 유제품이 없는 식단과 신진대사를 개선하기 위한 약물 사용이 포함됩니다.

갈락토오스혈증이 있는 모유는 신생아에게 해롭다

다음과 같은 임상 권장 사항을 따라야 합니다.

• 모유 수유 거부;
• 평생 유제품 거부.

아기에게 두유를 먹일 수 있으며 아몬드 우유도 허용됩니다. 이것은 신생아에게 허용되는 유일한 음식입니다.

다이어트는 아기의 정상적인 웰빙의 열쇠입니다. 평생 동안 관찰해야합니다. 소량의 우유라도 함유된 제품은 모두 금지됩니다. 이는 반제품, 구운 식품, 소시지, 마가린 등에 적용됩니다. 아이를 위한 식품을 선택할 때는 각별히 주의해야 합니다.

야채, 과일, 고기, 생선 등 다른 음식으로 영양소 결핍을 보충할 수 있습니다. 부모는 적절한 영양 섭취에 대해 상담할 영양사를 방문해야 합니다.

언어 장애의 경우 언어 치료사와의 상담이 중요합니다. 신경 장애는 약물 치료로 교정됩니다.

방지

갈락토스혈증은 치료할 수 없기 때문에 매우 위험합니다. 겉보기에 건강해 보이는 부모라도 아이가 아픈 상태로 태어날 수 있습니다. 결함이 있는 유전자의 보유는 어떤 식으로든 나타나지 않기 때문입니다. 심각한 유전으로부터 아기를 보호하려면 계획 단계 또는 임신 초기 단계에서 예방 조치를 취하는 것이 좋습니다.

예방에는 부모 모두가 유전자 검사를 받는 것이 포함됩니다. 연구 결과에 따르면 아이에게 갈락토스혈증의 위험이 있는 경우, 엄마는 유제품이 없는 식단을 엄격히 준수해야 합니다. 모든 유제품은 식단에서 제외됩니다. 이는 아기가 정상적인 생활을 할 가능성을 높여줍니다.

접촉 중

급우

혈액 내 탄수화물 갈락토스 수치가 높아지는 것은 갈락토스 대사에 필요한 효소 중 하나인 갈락토스-1-인산 우리딜 전이효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이것은 유전성, 선천성 질환입니다.

이 효소가 없으면 50,000~70,000명의 아기 중 1명이 태어납니다. 유전의 유형은 상염색체 열성입니다.

갈락토스혈증의 증상

처음에는 신생아가 건강해 보이지만 며칠 또는 몇 주 내에 식욕을 잃고 구토와 황달이 나타나며 정상적인 발달이 멈춥니다. 간이 비대해지고 단백질과 아미노산이 소변에 나타나며 조직이 부풀어 오르고 신체에 수분이 유지됩니다. 치료가 늦게 시작되면 소아는 여전히 키가 작고 정신 지체 상태를 유지합니다. 많은 환자들이 백내장을 앓게 됩니다.

질병의 중증도는 크게 다릅니다. 때때로 갈락토오스혈증의 유일한 증상은 백내장이나 우유 불내증입니다. 질병의 변종 중 하나인 Duarte 형태는 증상이 없지만 만성 간 질환에 대한 경향이 지적되었습니다.

실험실 테스트를 통해 혈액 내 갈락토오스 함량이 0.8g/L에 도달할 수 있는지 확인합니다. 특별한 방법(크로마토그래피)을 사용하면 소변에서 갈락토오스를 검출하는 것이 가능합니다. 적혈구의 효소 활성은 급격히 감소하거나 결정되지 않으며 효소 함량은 표준에 비해 10-20 배 증가합니다. 황달이 있으면 직접(디글루쿠로나이드) 빌리루빈과 간접(유리) 빌리루빈 함량이 모두 증가합니다. 간 손상의 다른 생화학적 징후도 특징적입니다(저단백혈증, 저알부민혈증, 단백질의 콜로이드 안정성 손상에 대한 양성 테스트). 감염에 대한 저항력이 현저히 감소합니다. 출혈성 체질은 간의 단백질 합성 기능 감소와 혈소판 수 감소(점상출혈)로 인해 발생할 수도 있습니다.

갈락토스혈증의 원인

유당(유당)의 일부로 식품에 공급되는 갈락토오스는 변형을 겪지만 유전으로 인해 변형 반응이 완료되지 않습니다.
주요 효소의 결함.

일반적으로 음식과 함께 공급되는 유당(유당)은 체내에서 포도당과 갈락토오스(뇌 및 심근 세포의 주요 영양 기질)로 분해되고, 갈락토오스-1-효소의 작용에 따라 갈락토오스도 포도당으로 전환됩니다. 인산유리딜트랜스퍼라제.

이 효소를 암호화하는 유전자에 결함이 있으면 후자는 체내에서 생산되지 않습니다. 결과적으로, 갈락토오스는 포도당으로 전환될 수 없으며 환자의 혈액과 조직에 축적되어 중추신경계, 간 및 눈의 수정체에 독성 영향을 미치며, 이는 질병의 임상 증상을 결정합니다.

심한 형태는 생후 첫 달에 사망하게 되며, 장기간 경과하면 만성 간부전이나 중추신경계 손상 현상이 전면에 나타날 수 있습니다.

갈락토스혈증 진단

갈락토스와 갈락토스-1-인산염이 소변에서 검출되면 갈락토오스혈증이 의심됩니다. 갈락토오스-1-인산염 우리딜 전이효소가 간 세포와 혈액에 없으면 진단이 확정됩니다. 의사나 부모가 아이의 갈락토오스혈증을 의심하는 경우, 가족 중에 이 질병이 있는 것으로 알려진 사례가 있으므로 혈액 검사를 바탕으로 출생 직후 진단할 수 있습니다.

2006년부터 신생아 선별검사 프로그램에는 갈락토스혈증 검사도 포함되었습니다. 이 경우 생후 4~5일에 아이에게서 혈액 몇 방울을 채취하여 갈락토스 수치가 결정됩니다. 기준치를 초과하면 갈락토오스혈증을 의심할 수 있습니다. 분석은 모든 신생아에 대해 수행됩니다. 감별 진단은 일반적으로 당뇨병으로 이루어집니다.

갈락토스혈증 치료

고위험가정의 임산부 조기발견과 임산부의 식단에서 우유를 배제하는 자궁내 예방 효과가 높은 것으로 나타났습니다. 산모의 혈액에 갈락토오스가 많으면 태아에게 전달되어 백내장 형성을 일으킬 수 있습니다.

갈락토스의 공급원인 우유 및 유제품은 아픈 아이의 식단에서 완전히 제외되어야 합니다. 갈락토스는 일부 과일, 야채, 해초와 같은 해산물에서 발견됩니다. 또한 사용을 권장하지 않습니다. 그러나 이러한 제품의 소량이 장기적인 손상을 유발하는지 여부는 알려져 있지 않습니다. 갈락토스혈증 환자는 평생 동안 갈락토스 섭취를 제한해야 합니다.

신진 대사를 개선하는 약물 (오 로테이트 칼륨, 종합 비타민제)을 사용하는 것이 가능합니다. 갈락토오스혈증 동안 신체에 존재하는 대사 장애를 고려하여 모든 약물은 의사와 상담한 후에만 사용해야 합니다!

갈락토스혈증을 적절하게 치료하면 일반적으로 정신 지체가 발생하지 않습니다. 그러나 이 아이들은 형제자매보다 IQ가 낮고 언어 장애가 있는 경우가 많습니다. 여아의 경우 사춘기와 그 이후 몇 년 동안 배란이 중단되며 일반적으로 자연 임신이 불가능합니다.

갈락토스혈증을 특별히 예방하는 방법은 없습니다. 병리학적 특성을 고려할 때, 갈락토오스혈증이 있는 자녀를 둔 부모가 후속 임신을 계획하고 있다면 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 가임기 연령의 모든 가까운 친척에게도 유전 상담이 필요합니다.

이 기사에서는 의사와 환자를 위한 질병의 의학 목록의 자료를 사용했습니다.

중요한!치료는 의사의 감독 하에서만 수행됩니다. 자가진단과 자가치료는 용납되지 않습니다!