ფენილკეტონურია. ფენილკეტონურია - დაავადების გენეტიკური მიზეზები, სიმპტომები, დიაგნოზი და მკურნალობა

ფენილკეტონურია არის თანდაყოლილი პათოლოგია, რომელიც განიხილება გენეტიკურად განსაზღვრული და ხასიათდება ფენილალანინის ჰიდროქსილირების დარღვევით, ამინომჟავის და მისი მეტაბოლიტების დაგროვებით ფიზიოლოგიურ სითხეებსა და ქსოვილებში. გახანგრძლივებული კურსით და მკურნალობის სრული არარსებობით, ხდება ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება. ეს დაავადება საკმაოდ იშვიათად გვხვდება - 10 000 ახალშობილიდან მხოლოდ 1 ბავშვი იბადება ფენილკეტონურიით. აღსანიშნავია, რომ ახალშობილებში დაავადებას არ აქვს რაიმე აშკარა გამოვლინება, მაგრამ როდესაც ფენილალანინი ხვდება ბავშვის ორგანიზმში საკვებით, პათოლოგია ვლინდება. ეს ჩვეულებრივ ხდება ბავშვის ცხოვრების პირველ ნახევარში (მხოლოდ იმ დროს, როდესაც შემდგომში შედის დამატებითი საკვები, ფენილკეტონურია იწვევს ბავშვის განვითარებაში ძლიერ დარღვევას).

ფენილკეტონურიის მიზეზები

სამედიცინო კლასიფიკაციის მიხედვით, აღნიშნული დაავადება არის აუტოსომური რეცესიული, რაც ნიშნავს, რომ ფენილკეტონურიის კლინიკური ნიშნების განვითარების მიზნით, ბავშვმა უნდა მიიღოს გენის ერთი დეფექტური ასლი ორივე მშობლისგან, რომლებიც, თავის მხრივ, მუტანტის მატარებლები არიან. გენი.

ყველაზე ხშირად, ამ დაავადების განვითარება გამოწვეულია ფერმენტის ფენილალანინ-4-ჰიდროქსილაზას მაკოდირებელი გენის მუტაციით - ეს იქნება კლასიკური ფენილკეტონურია ტიპი 1, რომელიც შეადგენს დაავადების დიაგნოსტიკის ყველა შემთხვევის 98%-ს. თუ მკურნალობა არ არის, პათოლოგია იწვევს ღრმა გონებრივ ჩამორჩენას.

დაავადების კლასიკური ფორმის გარდა, არსებობს ასევე ატიპიური - ის თითქმის იდენტურად მიმდინარეობს, როგორც წინა, მაგრამ აბსოლუტურად არ ექვემდებარება კორექციას დიეტის თერაპიითაც კი.

გთხოვთ გაითვალისწინოთ:ფენილკეტონურიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკი მკვეთრად იზრდება ნათესაური ქორწინების შემთხვევაში.

როგორ ვლინდება ფენილკეტონურია?

ამ დაავადებით ახალშობილებს არ აქვთ რაიმე კონკრეტული კლინიკური გამოვლინება და მხოლოდ 2-6 თვის ასაკში იწყებს ბავშვს დაავადების გამოვლინება. როგორც კი რძის ცილა (დედის რძე ან ხელოვნური კვების შემცვლელი) შედის ბავშვის ორგანიზმში, ჩნდება ფენილკეტონურიის პირველი, არასპეციფიკური ნიშნები - ლეტარგია, არამოტივირებული შფოთვა, ჰიპერაგზნებადობა, მუდმივი ტკივილი, კუნთოვანი დისტონია, კრუნჩხვითი სინდრომი. დაავადების ერთ-ერთი ადრეული ნიშანია მუდმივი ღებინება, მაგრამ ის ხშირად აღიქმება, როგორც პილორული სტენოზის კლინიკური გამოვლინება.

ექვსი თვის ასაკში ბავშვი აშკარად ავლენს შეფერხებას ფსიქომოტორულ განვითარებაში - მაგალითად, ბავშვი ხდება ნაკლებად აქტიური, რაღაც მომენტში წყვეტს გარშემომყოფების (თუნდაც ყველაზე ახლობლების) ამოცნობას და არ ცდილობს დაჯდეს. ან ფეხზე დადგეს. ამ პერიოდში შარდისა და ოფლის შემადგენლობა არანორმალური ხდება, რაც იწვევს მათ დამახასიათებელ „თაგვს“, ობის სურნელს. მშობლები ხშირად აღნიშნავენ ბავშვის კანზე აქტიური პილინგის გამოჩენას და.

თუ ფენილკეტონურიის დიაგნოზის მქონე ბავშვებს მკურნალობა არ ჩაუტარდებათ, მაშინ მიკროცეფალიის დიაგნოზს დაუსვამენ, მხოლოდ წელიწადნახევრის შემდეგ დაიწყება კბილების ამოფრქვევა, აშკარად ჩანს მეტყველების განვითარების შეფერხება და 3 წლის ასაკში მაქსიმუმ 4. წლების განმავლობაში ვლინდება ღრმა გონებრივი ჩამორჩენილობა და მეტყველების სრული არარსებობა (გამონაკლისი მხოლოდ რაღაც გაურკვეველ ბგერებს ქმნის).

ფენილკეტონურიის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ თანდაყოლილი სიმპტომები; ასეთი ავადმყოფი ბავშვისთვის დამახასიათებელი იქნება შემდეგი:

• ზედა კიდურები;
• ჰიპერკინეზი;
• „მკერავი“ პოზა (ქვედა და ზედა კიდურები ძლიერად არის მოხრილი სახსრებში);
• გახეხილი სიარული.

ფენილკეტონურიის ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი კლინიკური გამოვლინება ეხება დაავადების კლასიკური ფორმა. ზე ატიპიური ფორმებიგანსახილველ პათოლოგიას ახასიათებს გაზრდილი აგზნებადობა, მყესის ჰიპერრეფლექსია და მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა. დაავადება აუცილებლად პროგრესირებს და 2-3 წლის ასაკში ბავშვი კვდება.

დიაგნოსტიკური ზომები

ფენილკეტონურიის დიაგნოზი შედის ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში, რომელიც უტარდება ყველა ახალშობილს, გამონაკლისის გარეშე.. ეს ტესტი ტარდება ბავშვის ცხოვრების 3-5 დღეს და სიცოცხლის მე-7 დღეს, თუ ბავშვი ნაადრევად დაიბადა. კვლევა ტარდება კაპილარული სისხლის შეგროვებით, თუ გამოვლინდა ჰიპერფენილალანემია, ახალშობილი იგზავნება პედიატრიულ გენეტიკოსთან ხელახალი გამოკვლევისთვის.

ფენილკეტონურიის დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმები ატარებენ შემდეგ კვლევებს:

• ღვიძლის ფერმენტების აქტივობის განსაზღვრა;
• ბავშვის სისხლში ტიროზინისა და ფენილალანინის კონცენტრაციის განსაზღვრა;
• შარდის ბიოქიმიური ანალიზის ჩატარება;
• ინიშნება ტვინისთვის;
• ჩაატაროს EEG.

ვინაიდან დაავადების კლინიკური გამოვლინებები არასპეციფიკურია, ექიმებმა უნდა განასხვავონ ფენილკეტონურია ინტრაუტერიული ინფექციებისგან, ახალშობილთა ინტრაკრანიალური დაბადების ტრავმისგან და ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევებისგან.

გთხოვთ გაითვალისწინოთ:ექიმებს შეუძლიათ ორსულობის დროს ფენილკეტონურიის გენეტიკური დეფექტის დიაგნოზირება. ამისათვის ტარდება ინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკა - ქორიობიოფსია, კორდოცენტეზი, ამნიოცენტეზი.

ფენილკეტონურიის მკურნალობა

სამწუხაროდ, ამ დაავადების სპეციფიკური და ეფექტური მკურნალობა არ არსებობს. თერაპიის ფუნდამენტური ფაქტორია მკაცრი დიეტის დაცვა, რომელიც ზღუდავს ცილის მიღებას პაციენტის ორგანიზმში..

შემუშავებულია სპეციალური კვების ფორმულები ჩვილებისთვის, ასევე ხელმისაწვდომია უფროსი ასაკის ბავშვებისთვის. დიეტის საფუძველია დაბალცილიანი საკვები, რომელიც მოიცავს ხილს, ბოსტნეულს და ამინომჟავების ნარევებს. დიეტის გაფართოება შეიძლება მხოლოდ თვრამეტი წლის მიღწევის შემდეგ - ამ პერიოდისთვის სხეულის ტოლერანტობა იზრდება ფენილალანინის მიმართ.

დიეტოთერაპიის გარდა, ექიმებს შეუძლიათ დანიშნონ შემდეგი ფენილკეტონურიით დაავადებული ბავშვები::

• მინერალური ნაერთები;
• ანტიკონვულანტები.

კომპლექსური თერაპია უნდა მოიცავდეს ფიზიოთერაპიას, აკუპუნქტურას და მასაჟს.

გთხოვთ გაითვალისწინოთ:ფენილკეტონურიის ატიპიური ფორმისთვის, რომლის გამოსწორება შეუძლებელია დიეტოთერაპიით, ექიმები უნიშნავენ ჰეპატოპროტექტორებს და ანტიკონვულსანტებს. ეს მკურნალობა ხელს შეუწყობს ბავშვის მდგომარეობის შემსუბუქებას.

აღნიშნული დაავადების მქონე ბავშვები მუდმივად რეგისტრირდებიან პედიატრთან, მათ აუცილებლად დასჭირდებათ ლოგოპედისა და ლოგოპედის დახმარება. სპეციალისტებმა უნდა განახორციელონ ნეიროფსიქიკური მდგომარეობის მუდმივი მონიტორინგი, აკონტროლონ სისხლში ფენილალანინის დონე და აიღონ ელექტროენცეფალოგრამა.

ახალშობილთა პერიოდში ფენილკეტონურიის სკრინინგის შესაძლებლობა იძლევა ადრეული დიეტური თერაპიის ჩატარებას, რაც ხელს უშლის ცერებრალური პათოლოგიური დაზიანების განვითარებას და ღვიძლის დისფუნქციას. თუ დიეტოთერაპია დროულად დაინიშნა და სრულად შესრულდა, მაშინ ბავშვის განვითარების პროგნოზი საკმაოდ ხელსაყრელია. თუ კვების კორექცია არ განხორციელდა, მაშინ დაავადების პროგნოზი უკიდურესად არასახარბიელოა, მათ შორის სიკვდილი ადრეულ ბავშვობაში.

ფენილკეტონურია საკმაოდ რთული დაავადებაა, რომელიც საჭიროებს სპეციალისტების მუდმივ მონიტორინგს და მშობლების მზადყოფნას მონიტორინგი გაუწიონ ბავშვის კვებასა და მკურნალობას.

ფენილკეტონურია აღმოაჩინა 1934 წელს ნორვეგიელმა ექიმმა ივარ ასბიორნ ფელინგმა. მკურნალობის დადებითი შედეგი პირველად დიდ ბრიტანეთში (ბირმინგემის ბავშვთა საავადმყოფოში) დაფიქსირდა მე-20 საუკუნის 50-იანი წლების პირველ ნახევარში ექიმთა გუნდის ძალისხმევის წყალობით, რომელსაც ხელმძღვანელობდა ჰორსტ ბიკელი. თუმცა მართლაც დიდი ამ დაავადების მკურნალობაში წარმატება აღინიშნა 1958-1961 წლებში, როდესაც გამოჩნდა ჩვილების სისხლის ანალიზის პირველი მეთოდები ფენილალანინის მაღალი კონცენტრაციის შემცველობაზე, რაც მიუთითებს დაავადების არსებობაზე.

აღმოჩნდა, რომ მხოლოდ ერთი გენი, სახელად RAS, არის პასუხისმგებელი დაავადების განვითარებაზე ( ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას გენი).

ამ აღმოჩენის წყალობით მთელს მსოფლიოში მეცნიერებმა და ექიმებმა შეძლეს დაედგინათ და უფრო დეტალურად აღეწერათ როგორც თავად დაავადება, ასევე მისი სიმპტომები და ფორმები. მეტიც, მოიძებნა და განვითარდა სრულიად ახალი, მაღალტექნოლოგიური და თანამედროვე მკურნალობის მეთოდები, როგორიცაა გენური თერაპია, რომელიც დღეს ადამიანის გენეტიკურ პათოლოგიებთან ეფექტური ბრძოლის მოდელია.

მიზეზები

ფენილკეტონურიის გაჩენისა და განვითარების მიზეზი არის ფენილალანინის ცვლის დარღვევა, რაც იწვევს ტოქსიკური ნივთიერებების დაგროვებას ადამიანის ორგანიზმში. საიმედოდ ცნობილია, რომ ფენილპირუვი, ფენილეთილამინი, ორთოფენილის აცეტატი და ფენილლაქტური მჟავები, რომლებიც ორგანიზმის ნორმალურ მდგომარეობაში პრაქტიკულად არ სინთეზირდება ორგანიზმის მიერ, გვხვდება სისხლში, შარდში და სხვა ბიოლოგიურ სითხეებში, რაც მოწამლავს ცენტრალურ ნერვულ სისტემას.

ცენტრალური ნერვული სისტემის ნორმალური ფუნქციონირების დეფექტები შეიძლება გამოწვეული იყოს რამდენიმე მიზეზით:

• ტვინის ნეიროტრანსმიტერების დეფიციტი (სიამოვნების ჰორმონი - სეროტონინი და კატექოლამინი, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლში ადრენალინისა და ნორეპინეფრინის გამოყოფაზე);
• ფენილალანინის ტოქსიკური მოქმედება ადამიანის ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე;
• ცილის (ამინომჟავის) ცვლის დარღვევა;
• ჰორმონალური ბალანსის დარღვევა და ჰორმონალური მეტაბოლიზმი;
• ამინომჟავების უჯრედის მემბრანების გავლის დისფუნქცია.

კლასიფიკაცია

არსებობს ფენილკეტონურიის 3 ფორმა.

მოდით შევხედოთ თითოეულ ჯიშს უფრო დეტალურად:

• ფენილკეტონურია ტიპი 1კლასიკურს უწოდებენ, ის ყველაზე გავრცელებულია. ეს არის აუტოსომური რეცესიული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას გენის მუტაციით. მიზეზი არის ფენილალანინის 4-ჰიდროქსილაზას ნაკლებობა, რის გამოც ხდება ფენილალანინის ადექვატური გადასვლა ამინომჟავაზე, რომელსაც ტიროზინს უწოდებენ. ამის გამო, ფენილალანინი იწყებს თანდათანობით დაგროვებას ბიოლოგიურ სითხეებში და ადამიანის ქსოვილებში. უფრო მეტიც, ხდება ფენილალანინის მეტაბოლური პროდუქტების დაგროვება (რის გამოც ხდება ცენტრალური ნერვული სისტემის ტოქსიკური დაზიანება).
• ფენილკეტონურია ტიპი 2არის დაავადების ატიპიური (ატიპიური) ფორმა. მისი დამახასიათებელი ნიშნებია გენური პათოლოგიის მდებარეობა მეოთხე ქრომოსომის მოკლე მკლავზე, დეჰიდროპტერინის რედუქტაზას გამოხატული დეფიციტით, რაც იწვევს გარკვეულ დისფუნქციას ტეტრაჰიდრობიოპტერინის აღდგენის პროცესებში. ყველა ეს ფენომენი თავისთავად არ ქრება, ვინაიდან ამავდროულად მცირდება ადამიანის სისხლში და ზურგის ტვინის სითხეში ფოლიუმის მჟავა. შედეგად, ჩვენ ვიღებთ გარკვეულ მეტაბოლურ ბარიერებს ფენილალანინის ტიროზინზე გადასვლისთვის.
• ფენილკეტონურია ტიპი 3ასოცირდება 6-პირუვოილტეტრაჰიდროპტერინის სინთაზას დეფიციტთან, რომელიც ხშირად მონაწილეობს დიჰიდრონეოპტერინის ტრიფოსფატიდან ტეტრაჰიდრობიოპტერინის გამოყოფის ძირითად მექანიზმებში. ტეტრაჰიდრობიოპტერინის დეფიციტი ადამიანის ორგანიზმში საკმაოდ ხშირად იწვევს დისფუნქციებს, რომლებიც ვლინდება ტიპი 2 ფენილკეტონურიით.

სიმპტომები

ბავშვი ხშირად გარეგნულად სრულიად ნორმალურად გამოიყურება. დაავადების პირველადი გამოვლინებები შეინიშნება მხოლოდ 2-დან 6 თვის ასაკში.

სიმპტომები მოიცავს:

• ბავშვის ძლიერი სისუსტე და ზოგადი დაღლილობა;
• აპათია იმის მიმართ, რაც ხდება გარშემო;
• ზოგიერთ სიტუაციაში - ღებინება, შფოთვა უმიზეზოდ.

ექვსი თვის ასაკში ბავშვს უკვე აქვს გონებრივი ჩამორჩენილობა. ის საკმაოდ გვიან სწავლობს დახმარების გარეშე ჯდომას (თანატოლებთან შედარებით) და გვიან იწყებს სიარულს. ძვლოვანი ქსოვილის ზრდის დარღვევა თავს იგრძნობს - ასეთი ბავშვის თავის ქალა სხეულს ზომით ჩამორჩება, კბილები კი ჩვეულებრივზე გვიან ჩნდება.

დიაგნოსტიკა

დაავადების დიაგნოსტირება უნდა მოხდეს დაბადებიდან 4-5 დღის შემდეგ (ან დღენაკლულ ჩვილებში ერთი კვირა). აკეთებენ სისხლის ანალიზს – ამისთვის მხოლოდ ერთი წვეთი საკმარისია სპეციალური ქაღალდის ინდიკატორის გასაჯერებლად. თუ ბავშვის სისხლში ფენილალანინის კონცენტრაცია აღემატება 2,2 მგ-ს, საჭიროა შემდგომი გამოკვლევა.

სისხლში ფენილალანინისა და ტიროზინის შემცველობის ტესტების გარდა, ფენილკეტონურიის განსაზღვრის სხვა მეთოდები:

• გუტრის დიაგნოსტიკური ტესტი;
• Fehling ტესტი;
• ქრომატოგრაფია;
• მუტაციური გენის ძიება და შესწავლა;
• ფლუომეტრია;

მკურნალობა

ადრე ის წარმოადგენდა შეზღუდვებს, რომლებიც ეხებოდა ფენილალანინის გამოყენებას საკვებ პროდუქტებში (ეტიკეტი „შეიცავს ფენილალანინის წყაროს“ ჩვეულებრივ გვხვდება ასეთი პროდუქტების შეფუთვაზე). მაგრამ დროთა განმავლობაში გაირკვა, რომ მხოლოდ დაბალანსებული დიეტა არ არის საკმარისი ფენილკეტონურიის სამკურნალოდ.

საუკეთესო ვარიანტია მკურნალობა, რომელიც ამცირებს ფენილალანინის დონეს უსაფრთხო დონემდე. ამისათვის საჭიროა არა მხოლოდ ბავშვის კვების კონტროლი, არამედ მისი გონებრივი განვითარების მონიტორინგი.

დიეტოთერაპია ყველაზე გავრცელებული და ეფექტური საშუალებაა ფენილკეტონურიასთან საბრძოლველად. ის უზრუნველყოფს დიდი რაოდენობით ცილოვანი საკვების გამორიცხვა ბავშვის რაციონიდან- ხაჭო, ხორცი, კვერცხი, პარკოსნები, თევზი და ა.შ. ბოსტნეული ან კარაქი გამოიყენება როგორც ცხიმის წყარო პაციენტებისთვის. დიეტაში არანაკლებ მნიშვნელოვანია ხილი, ბოსტნეული და სხვადასხვა წვენები.

პროგნოზი

პროგნოზი დამოკიდებულია ინტელექტუალურ განვითარებაზე და ასაკზე, რომელზედაც დაიწყო პაციენტის მკურნალობა.

იპოვე შეცდომა? აირჩიეთ ის და დააჭირეთ Ctrl + Enter

ფენილკეტონურია (PKU) არის დაავადება, რომელიც პირდაპირ კავშირშია ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევასთან და იწვევს ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებას. ფენილკეტონურია უპირატესად გოგონებში გვხვდება. ხშირად ავადმყოფი ბავშვები იბადებიან ჯანმრთელ მშობლებში (ისინი მუტანტური გენის ჰეტეროზიგოტური მატარებლები არიან).

ნათესაური ქორწინება მხოლოდ ზრდის ამ დიაგნოზით დაბადებული ბავშვების რაოდენობას. ფენილკეტონურია ყველაზე ხშირად ფიქსირდება ჩრდილოეთ ევროპაში - 1:10000, რუსეთში სიხშირით 1:8-10000 და ირლანდიაში - 1:4560. PKU თითქმის არასოდეს გვხვდება შავკანიანებში.

რა სახის დაავადებაა ეს?

ფენილკეტონურია არის ფერმენტოპათიების ჯგუფის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ამინომჟავების, ძირითადად, ფენილალანინის მეტაბოლიზმის დარღვევით. თუ ცილის დაბალ დიეტას არ იცავთ, მას თან ახლავს ფენილალანინის და მისი ტოქსიკური პროდუქტების დაგროვება, რაც იწვევს ცენტრალური ნერვული სისტემის მძიმე დაზიანებას, რაც გამოიხატება, კერძოდ, გონებრივი განვითარების დარღვევის სახით (ფენილპირუვიური ოლიგოფრენია). . ერთ-ერთი იმ რამდენიმე მემკვიდრეობითი დაავადებადან, რომლის წარმატებით მკურნალობაც შესაძლებელია.

ამბავი

ფენილკეტონურია აღმოაჩინა 1934 წელს ნორვეგიელმა ექიმმა ივარ ასბიორნ ფელინგმა. მკურნალობის დადებითი შედეგი პირველად დიდ ბრიტანეთში (ბირმინგემის ბავშვთა საავადმყოფოში) დაფიქსირდა მე-20 საუკუნის 50-იანი წლების პირველ ნახევარში ექიმთა გუნდის ძალისხმევის წყალობით, რომელსაც ხელმძღვანელობდა ჰორსტ ბიკელი. თუმცა, მართლაც დიდი წარმატება ამ დაავადების მკურნალობაში აღინიშნა 1958-1961 წლებში, როდესაც გამოჩნდა ჩვილების სისხლის ანალიზის პირველი მეთოდები ფენილალანინის მაღალი კონცენტრაციის შემცველობაზე, რაც მიუთითებს დაავადების არსებობაზე.

აღმოჩნდა, რომ დაავადების განვითარებაზე პასუხისმგებელია მხოლოდ ერთი გენი, სახელწოდებით RAS (ფენილალალანინის ჰიდროქსილაზას გენი).

ამ აღმოჩენის წყალობით მთელს მსოფლიოში მეცნიერებმა და ექიმებმა შეძლეს დაედგინათ და უფრო დეტალურად აღეწერათ როგორც თავად დაავადება, ასევე მისი სიმპტომები და ფორმები. მეტიც, მოიძებნა და განვითარდა სრულიად ახალი, მაღალტექნოლოგიური და თანამედროვე მკურნალობის მეთოდები, როგორიცაა გენური თერაპია, რომელიც დღეს ადამიანის გენეტიკურ პათოლოგიებთან ეფექტური ბრძოლის მოდელია.

დაავადების განვითარების მექანიზმი და მიზეზები

ამ დაავადების გამომწვევი მიზეზი არის ის, რომ ადამიანის ღვიძლი არ გამოიმუშავებს სპეციალურ ფერმენტს - ფენილალანინ-4-ჰიდროქსილაზას. ის პასუხისმგებელია ფენილალანინის ტიროზინად გარდაქმნაზე. ეს უკანასკნელი მელანინის პიგმენტის, ფერმენტების, ჰორმონების ნაწილია და აუცილებელია ორგანიზმის ნორმალური ფუნქციონირებისთვის.

PKU-ში ფენილალანინი, გვერდითი მეტაბოლური გზების შედეგად, გარდაიქმნება ნივთიერებებად, რომლებიც არ უნდა იყოს ორგანიზმში: ფენილპირუვინი და ფენილლაქტური მჟავები, ფენილეთილამინი და ორთოფენილის აცეტატი. ეს ნაერთები გროვდება სისხლში და აქვს კომპლექსური ეფექტი:

• ტვინში ცხიმოვანი ცვლის პროცესების დარღვევა;
• აქვს ტოქსიკური ეფექტი, მოწამვლის ტვინი;
• იწვევს ნეიროტრანსმიტერების დეფიციტს, რომლებიც გადასცემენ ნერვულ იმპულსებს ნერვული სისტემის უჯრედებს შორის.

ეს იწვევს ინტელექტის მნიშვნელოვან და შეუქცევად ვარდნას. ბავშვს სწრაფად უვითარდება გონებრივი ჩამორჩენილობა – ოლიგოფრენია.

დაავადება მემკვიდრეობით გადადის მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორივე მშობელმა გადასცა ბავშვს დაავადებისადმი მიდრეკილება და, შესაბამისად, საკმაოდ იშვიათია. ადამიანების ორ პროცენტს აქვს შეცვლილი გენი, რომელიც პასუხისმგებელია დაავადების განვითარებაზე. ამავე დროს, ადამიანი რჩება სრულიად ჯანმრთელი. მაგრამ როდესაც მამაკაცი და ქალი, მუტაციური გენის მატარებლები, ქორწინდებიან და გადაწყვეტენ შვილების გაჩენას, ალბათობა იმისა, რომ ბავშვებს ფენილკეტონურია დაემართებათ, 25%-ია. და იმის შესაძლებლობა, რომ ბავშვები იქნებიან პათოლოგიური PKU გენის მატარებლები, მაგრამ თავად დარჩებიან პრაქტიკულად ჯანმრთელები, არის 50%.

ფენილკეტონურიის სიმპტომები

ფენილკეტონურია (იხ. ფოტო) სიცოცხლის პირველ წელს ჩნდება. ამ ასაკში ძირითადი სიმპტომებია:

• ბავშვის ლეთარგია;
• რეგურგიტაცია;
• კუნთების ტონის დარღვევა (ჩვეულებრივ, კუნთების ჰიპოტენზია);
• კრუნჩხვები;
• გარემოსადმი ინტერესის ნაკლებობა;
• ზოგჯერ გაიზარდა გაღიზიანება;
• შფოთვა;
• ჩნდება შარდის დამახასიათებელი „თაგვის“ სუნი.

ფენილკეტონურიას ახასიათებს შემდეგი ფენოტიპური ნიშნები: კანის, თმის და ირისის ჰიპოპიგმენტაცია. ზოგიერთ პაციენტში პათოლოგიის ერთ-ერთი გამოვლინება შეიძლება იყოს სკლეროდერმია.

უფრო გვიან ასაკში ფენილკეტონურიით დაავადებულებს ახასიათებთ ფსიქო-მეტყველების შეფერხება და ხშირად აღინიშნება მიკროცეფალია. ეპილეფსიური კრუნჩხვები გვხვდება ფენილკეტონურიით დაავადებულთა თითქმის ნახევარში და ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება დაავადების პირველი ნიშანი იყოს.

დიაგნოსტიკა

მნიშვნელოვანია, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკა, რაც თავიდან აიცილებს მის განვითარებას და გამოიწვევს რიგ შეუქცევად და მძიმე შედეგებს. ამ მიზეზით, სამშობიაროებში, სიცოცხლის 4-5 დღეს (სრული ასაკის ახალშობილებისთვის) იღებენ სისხლს ანალიზისთვის. დღენაკლულ ბავშვებში სისხლი იღება ფენილკეტონურიისთვის (PKU) მე-7 დღეს.

პროცედურა გულისხმობს კვებიდან ერთი საათის შემდეგ კაპილარული სისხლის აღებას, კერძოდ, მასში გაჟღენთილია სპეციალური ფორმა. კონცენტრაცია, რომელიც მიუთითებს ფენილალანინის 2,2%-ზე მეტზე ბავშვის სისხლში, მოითხოვს მისი და მისი მშობლების გაგზავნას სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრში შესამოწმებლად. იქ ტარდება შემდგომი გამოკვლევა და, ფაქტობრივად, დიაგნოზის დაზუსტება.

როგორ გამოიყურება ფენილკეტონურია: ფოტო

ქვემოთ მოყვანილი ფოტო გვიჩვენებს, თუ როგორ ვლინდება დაავადება ბავშვებში და მოზრდილებში.

როგორ ვუმკურნალოთ ფენილკეტონურიას

ფენილკეტონურიის მკურნალობის ერთადერთ ეფექტურ მეთოდად ითვლება სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან ორგანიზებული სპეციალურად შემუშავებული დიეტა, რომლის პრინციპია საკვებ პროდუქტებში შემავალი ფენილალანინის შეზღუდვა, რისთვისაც გამორიცხულია ისეთი საკვები:

• მარცვლეული,
• პარკოსნები,
• კვერცხები,
• ხაჭო,
• საცხობი პროდუქტები,
• თხილი,
• შოკოლადი,
• თევზი, ხორცი და ა.შ.

ფენილკეტონურიით დაავადებულთა თერაპიული დიეტა შედგება როგორც უცხოური, ასევე შიდა წარმოების სპეციალიზებული პროდუქტებისგან. ცხოვრების პირველი წლის ბავშვებს აჩვენებენ პროდუქტები, რომლებიც შემადგენლობით ახლოსაა დედის რძესთან, ეს არის ნარევები, როგორიცაა "ლოფენილაკი" და "აფენილაკი". ოდნავ უფროსი ასაკის ბავშვებისთვის შემუშავებულია ისეთი ნარევები, როგორიცაა "ტეტრაფენი", "მაქსამუმ-HR", "ფენილ-უფასო". ფენილკეტონურიით დაავადებული ორსული ქალები და უფროსი ბავშვები (ექვსი წლის შემდეგ) რეკომენდებულია Maxamum-HR ნარევის მიღება. გარდა სპეციალიზებული სამკურნალო პროდუქტებისა, პაციენტის დიეტა მოიცავს წვენებს, ხილსა და ბოსტნეულს.

დიეტოთერაპიის დროული დაწყება ყველაზე ხშირად საშუალებას გაძლევთ თავიდან აიცილოთ კლასიკური ფენილკეტონურიის დამახასიათებელი კლინიკური გამოვლინებები. მკურნალობა სავალდებულოა სქესობრივი მომწიფებამდე და ზოგჯერ უფრო ხანგრძლივი. იმის გამო, რომ ფენილკეტონურიით დაავადებულ ქალს არ შეუძლია ჯანმრთელი ნაყოფის გაჩენა, ტარდება სპეციალური მკურნალობა, დაწყებული ჩასახვამდე და გრძელდება დაბადებამდე, მიზნად ისახავს ავადმყოფი დედისგან ფენილალანინის მიერ ნაყოფის დაზიანების თავიდან აცილებას.

ბავშვები, რომლებიც გადიან მკურნალობას, უნდა იმყოფებოდნენ ფსიქონევროლოგისა და ადგილობრივი პედიატრის მუდმივი მეთვალყურეობის ქვეშ. ფენილკეტონურიის მკურნალობის დასაწყისში, ფენილალანინის დონის მონიტორინგი ხდება ყოველკვირეულად, როდესაც დონეები ნორმალიზდება, ისინი გადადიან თვეში ერთხელ სიცოცხლის პირველ წელს, ხოლო ორ თვეში ერთხელ ერთ წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში.

დიეტოთერაპიის გარდა, ექიმებს შეუძლიათ დანიშნონ შემდეგი ფენილკეტონურიით დაავადებული ბავშვები:

• მინერალური ნაერთები;
• ნოოტროპები;
• B ვიტამინები;
• ანტიკონვულანტები.

კომპლექსური თერაპია უნდა მოიცავდეს ფიზიოთერაპიას, აკუპუნქტურას და მასაჟს.

გთხოვთ გაითვალისწინოთ: ფენილკეტონურიის ატიპიური ფორმის დროს, რომლის გამოსწორება შეუძლებელია დიეტოთერაპიით, ექიმები უნიშნავენ ჰეპატოპროტექტორებს და ანტიკონვულსანტებს. ეს მკურნალობა ხელს შეუწყობს ბავშვის მდგომარეობის შემსუბუქებას.

ფენილკეტონურია და დედობა

PKU-ს მქონე ორსული ქალებისთვის ძალზე მნიშვნელოვანია, რომ შეინარჩუნონ ფენილალანინის დონე ორსულობის წინ და მთელი ორსულობის განმავლობაში, რათა უზრუნველყონ ჯანმრთელი ბავშვი. და მიუხედავად იმისა, რომ განვითარებადი ნაყოფი შეიძლება იყოს მხოლოდ PKU გენის მატარებელი, საშვილოსნოსშიდა გარემოში შეიძლება იყოს ფენილალანინის ძალიან მაღალი დონე, რომელსაც აქვს პლაცენტაში შეღწევის უნარი. შედეგად ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს გულის თანდაყოლილი მანკი, განვითარების შეფერხება, მიკროცეფალია და გონებრივი ჩამორჩენა. როგორც წესი, ფენილკეტონურიით დაავადებულ ქალებს ორსულობისას რაიმე გართულება არ აღენიშნებათ.

უმეტეს ქვეყნებში, PKU-ს მქონე ქალებს, რომლებიც გეგმავენ ბავშვის გაჩენას, ურჩევენ ორსულობის წინ შეამცირონ ფენილალანინის დონე (ჩვეულებრივ 2-6 მკმოლ/ლ-მდე) და გააკონტროლონ ისინი მთელი ორსულობის განმავლობაში. ეს მიიღწევა რეგულარული სისხლის ანალიზის ჩატარებით და მკაცრი დიეტის დაცვით და დიეტოლოგის მუდმივი მეთვალყურეობით. ხშირ შემთხვევაში, როდესაც ნაყოფის ღვიძლი ნორმალურად იწყებს PAH-ს გამომუშავებას, დედის სისხლში ფენილალანინის დონე ეცემა და შესაბამისად მისი გაზრდა „აუცილებელია“ 2-6 μmol/L უსაფრთხო დონის შესანარჩუნებლად.

სწორედ ამიტომ, ორსულობის ბოლოს დედის მიერ ფენილალანინის ყოველდღიური მიღება შეიძლება გაორმაგდეს ან თუნდაც სამჯერ იყოს. თუ დედის სისხლში ფენილალანინის დონე 2 მკმოლ/ლ-ზე დაბალია, მაშინ ზოგჯერ ქალებს შეუძლიათ განიცადონ სხვადასხვა გართულებები, რომლებიც დაკავშირებულია ამ ამინომჟავის დეფიციტთან, როგორიცაა თავის ტკივილი, გულისრევა, თმის ცვენა და ზოგადი სისუსტე. თუ ფენილალანინის დაბალი დონე PKU-ს მქონე პაციენტებში შენარჩუნებულია მთელი ორსულობის განმავლობაში, მაშინ დაზარალებული ბავშვის გაჩენის რისკი არ არის უფრო მაღალი, ვიდრე იმ ქალებში, რომლებსაც არ აქვთ PKU.

პრევენცია

ვინაიდან ფენილკეტონურია გენეტიკური დაავადებაა, მისი განვითარების სრულად პრევენცია შეუძლებელია. პრევენციული ღონისძიებები მიზნად ისახავს თავის ტვინის განვითარების შეუქცევადი მძიმე დარღვევების თავიდან აცილებას დროული დიაგნოსტიკისა და კვების თერაპიის გზით.

ოჯახებს, რომლებშიც უკვე იყო ამ დაავადების შემთხვევები, რეკომენდებულია გენეტიკური ანალიზის ჩატარება, რომელსაც შეუძლია ბავშვში ფენილკეტონურიის შესაძლო განვითარების პროგნოზირება.

შედეგები და სიცოცხლის პროგნოზი

ფენილალანინის გადაჭარბებული რაოდენობით გავლენა ბავშვის ნერვულ სისტემაზე იწვევს მუდმივ ფსიქოლოგიურ აშლილობას. 4 წლის ასაკამდე, სათანადო მკურნალობის გარეშე, ფენილკეტონურიით დაავადებული ბავშვები საზოგადოების სუსტ და ფიზიკურად განუვითარებელ წევრებად ითვლებიან. ისინი უერთდებიან შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვების რიგებს და მათთვის ცხოვრების ფერები უფერულდება.

ავადმყოფი ბავშვის მშობლების ცხოვრებაც არ ანათებს ბედნიერებით. ბავშვი მუდმივ მოვლას საჭიროებს და შეზღუდული ფინანსური რესურსებით ეს იწვევს ოჯახის კეთილდღეობის ზოგად გაუარესებას. დედისა და მამის მიერ ბავშვის არსებობის უკეთესობისკენ შეცვლის შეუძლებლობის გამო განცდილი ტკივილი დამთრგუნველი და დამთრგუნველია, მაგრამ სასოწარკვეთა არ შეიძლება. დაეხმარეთ საკუთარ თავს, დაეხმარეთ თქვენს შვილს გაიაროს ეს ტესტები სიყვარულში და წყალობაში ნაკლები დანაკარგებით.

მეცნიერება ჩქარობს, ის ნახტომებს აკეთებს დაავადების მძიმე რანგიდან აღმოფხვრისკენ. საშვილოსნოში ფენილკეტონურიის დიაგნოზს დიდი მნიშვნელობა აქვს, მაგრამ ასეთი მეთოდი ჯერ არ არის გამოგონილი. "ჯერ" არ ნიშნავს "არასდროს", დაველოდოთ და დავიჯეროთ

ფენილკეტონურია (PKU) არის დაავადება, რომელიც პირდაპირ კავშირშია ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევასთან და იწვევს ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებას. ფენილკეტონურია უპირატესად გოგონებში გვხვდება. ხშირად ავადმყოფი ბავშვები იბადებიან ჯანმრთელ მშობლებში (ისინი მუტანტური გენის ჰეტეროზიგოტური მატარებლები არიან).

ნათესაური ქორწინება მხოლოდ ზრდის ამ დიაგნოზით დაბადებული ბავშვების რაოდენობას. ფენილკეტონურია ყველაზე ხშირად ფიქსირდება ჩრდილოეთ ევროპაში - 1:10000, რუსეთში სიხშირით 1:8-10000 და ირლანდიაში - 1:4560. PKU თითქმის არასოდეს გვხვდება შავკანიანებში.

რა სახის დაავადებაა ეს?

ფენილკეტონურია არის ფერმენტოპათიების ჯგუფის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ამინომჟავების, ძირითადად, ფენილალანინის მეტაბოლიზმის დარღვევით. თუ ცილის დაბალ დიეტას არ იცავთ, მას თან ახლავს ფენილალანინის და მისი ტოქსიკური პროდუქტების დაგროვება, რაც იწვევს ცენტრალური ნერვული სისტემის მძიმე დაზიანებას, რაც გამოიხატება, კერძოდ, გონებრივი განვითარების დარღვევის სახით (ფენილპირუვიური ოლიგოფრენია). . ერთ-ერთი იმ რამდენიმე მემკვიდრეობითი დაავადებადან, რომლის წარმატებით მკურნალობაც შესაძლებელია.

ამბავი

ფენილკეტონურია აღმოაჩინა 1934 წელს ნორვეგიელმა ექიმმა ივარ ასბიორნ ფელინგმა. მკურნალობის დადებითი შედეგი პირველად დიდ ბრიტანეთში (ბირმინგემის ბავშვთა საავადმყოფოში) დაფიქსირდა მე-20 საუკუნის 50-იანი წლების პირველ ნახევარში ექიმთა გუნდის ძალისხმევის წყალობით, რომელსაც ხელმძღვანელობდა ჰორსტ ბიკელი. თუმცა, მართლაც დიდი წარმატება ამ დაავადების მკურნალობაში აღინიშნა 1958-1961 წლებში, როდესაც გამოჩნდა ჩვილების სისხლის ანალიზის პირველი მეთოდები ფენილალანინის მაღალი კონცენტრაციის შემცველობაზე, რაც მიუთითებს დაავადების არსებობაზე.

აღმოჩნდა, რომ დაავადების განვითარებაზე პასუხისმგებელია მხოლოდ ერთი გენი, სახელწოდებით RAS (ფენილალალანინის ჰიდროქსილაზას გენი).

ამ აღმოჩენის წყალობით მთელს მსოფლიოში მეცნიერებმა და ექიმებმა შეძლეს დაედგინათ და უფრო დეტალურად აღეწერათ როგორც თავად დაავადება, ასევე მისი სიმპტომები და ფორმები. მეტიც, მოიძებნა და განვითარდა სრულიად ახალი, მაღალტექნოლოგიური და თანამედროვე მკურნალობის მეთოდები, როგორიცაა გენური თერაპია, რომელიც დღეს ადამიანის გენეტიკურ პათოლოგიებთან ეფექტური ბრძოლის მოდელია.

დაავადების განვითარების მექანიზმი და მიზეზები

ამ დაავადების გამომწვევი მიზეზი არის ის, რომ ადამიანის ღვიძლი არ გამოიმუშავებს სპეციალურ ფერმენტს - ფენილალანინ-4-ჰიდროქსილაზას. ის პასუხისმგებელია ფენილალანინის ტიროზინად გარდაქმნაზე. ეს უკანასკნელი მელანინის პიგმენტის, ფერმენტების, ჰორმონების ნაწილია და აუცილებელია ორგანიზმის ნორმალური ფუნქციონირებისთვის.

PKU-ში ფენილალანინი, გვერდითი მეტაბოლური გზების შედეგად, გარდაიქმნება ნივთიერებებად, რომლებიც არ უნდა იყოს ორგანიზმში: ფენილპირუვინი და ფენილლაქტური მჟავები, ფენილეთილამინი და ორთოფენილის აცეტატი. ეს ნაერთები გროვდება სისხლში და აქვს კომპლექსური ეფექტი:

• ტვინში ცხიმოვანი ცვლის პროცესების დარღვევა;
• აქვს ტოქსიკური ეფექტი, მოწამვლის ტვინი;
• იწვევს ნეიროტრანსმიტერების დეფიციტს, რომლებიც გადასცემენ ნერვულ იმპულსებს ნერვული სისტემის უჯრედებს შორის.

ეს იწვევს ინტელექტის მნიშვნელოვან და შეუქცევად ვარდნას. ბავშვს სწრაფად უვითარდება გონებრივი ჩამორჩენილობა – ოლიგოფრენია.

დაავადება მემკვიდრეობით გადადის მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ორივე მშობელმა გადასცა ბავშვს დაავადებისადმი მიდრეკილება და, შესაბამისად, საკმაოდ იშვიათია. ადამიანების ორ პროცენტს აქვს შეცვლილი გენი, რომელიც პასუხისმგებელია დაავადების განვითარებაზე. ამავე დროს, ადამიანი რჩება სრულიად ჯანმრთელი. მაგრამ როდესაც მამაკაცი და ქალი, მუტაციური გენის მატარებლები, ქორწინდებიან და გადაწყვეტენ შვილების გაჩენას, ალბათობა იმისა, რომ ბავშვებს ფენილკეტონურია დაემართებათ, 25%-ია. და იმის შესაძლებლობა, რომ ბავშვები იქნებიან პათოლოგიური PKU გენის მატარებლები, მაგრამ თავად დარჩებიან პრაქტიკულად ჯანმრთელები, არის 50%.

ფენილკეტონურიის სიმპტომები

ფენილკეტონურია (იხ. ფოტო) სიცოცხლის პირველ წელს ჩნდება. ამ ასაკში ძირითადი სიმპტომებია:

• ბავშვის ლეთარგია;
• რეგურგიტაცია;
• კუნთების ტონის დარღვევა (ჩვეულებრივ, კუნთების ჰიპოტენზია);
• კრუნჩხვები;
• გარემოსადმი ინტერესის ნაკლებობა;
• ზოგჯერ გაიზარდა გაღიზიანება;
• შფოთვა;
• ჩნდება შარდის დამახასიათებელი „თაგვის“ სუნი.

ფენილკეტონურიას ახასიათებს შემდეგი ფენოტიპური ნიშნები: კანის, თმის და ირისის ჰიპოპიგმენტაცია. ზოგიერთ პაციენტში პათოლოგიის ერთ-ერთი გამოვლინება შეიძლება იყოს სკლეროდერმია.

უფრო გვიან ასაკში ფენილკეტონურიით დაავადებულებს ახასიათებთ ფსიქო-მეტყველების შეფერხება და ხშირად აღინიშნება მიკროცეფალია. ეპილეფსიური კრუნჩხვები გვხვდება ფენილკეტონურიით დაავადებულთა თითქმის ნახევარში და ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება დაავადების პირველი ნიშანი იყოს.

დიაგნოსტიკა

მნიშვნელოვანია, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკა, რაც თავიდან აიცილებს მის განვითარებას და გამოიწვევს რიგ შეუქცევად და მძიმე შედეგებს. ამ მიზეზით, სამშობიაროებში, სიცოცხლის 4-5 დღეს (სრული ასაკის ახალშობილებისთვის) იღებენ სისხლს ანალიზისთვის. დღენაკლულ ბავშვებში სისხლი იღება ფენილკეტონურიისთვის (PKU) მე-7 დღეს.

პროცედურა გულისხმობს კვებიდან ერთი საათის შემდეგ კაპილარული სისხლის აღებას, კერძოდ, მასში გაჟღენთილია სპეციალური ფორმა. კონცენტრაცია, რომელიც მიუთითებს ფენილალანინის 2,2%-ზე მეტზე ბავშვის სისხლში, მოითხოვს მისი და მისი მშობლების გაგზავნას სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრში შესამოწმებლად. იქ ტარდება შემდგომი გამოკვლევა და, ფაქტობრივად, დიაგნოზის დაზუსტება.

როგორ გამოიყურება ფენილკეტონურია: ფოტო

ქვემოთ მოყვანილი ფოტო გვიჩვენებს, თუ როგორ ვლინდება დაავადება ბავშვებში და მოზრდილებში.

როგორ ვუმკურნალოთ ფენილკეტონურიას

ფენილკეტონურიის მკურნალობის ერთადერთ ეფექტურ მეთოდად ითვლება სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან ორგანიზებული სპეციალურად შემუშავებული დიეტა, რომლის პრინციპია საკვებ პროდუქტებში შემავალი ფენილალანინის შეზღუდვა, რისთვისაც გამორიცხულია ისეთი საკვები:

• მარცვლეული,
• პარკოსნები,
• კვერცხები,
• ხაჭო,
• საცხობი პროდუქტები,
• თხილი,
• შოკოლადი,
• თევზი, ხორცი და ა.შ.

ფენილკეტონურიით დაავადებულთა თერაპიული დიეტა შედგება როგორც უცხოური, ასევე შიდა წარმოების სპეციალიზებული პროდუქტებისგან. ცხოვრების პირველი წლის ბავშვებს აჩვენებენ პროდუქტები, რომლებიც შემადგენლობით ახლოსაა დედის რძესთან, ეს არის ნარევები, როგორიცაა "ლოფენილაკი" და "აფენილაკი". ოდნავ უფროსი ასაკის ბავშვებისთვის შემუშავებულია ისეთი ნარევები, როგორიცაა "ტეტრაფენი", "მაქსამუმ-HR", "ფენილ-უფასო". ფენილკეტონურიით დაავადებული ორსული ქალები და უფროსი ბავშვები (ექვსი წლის შემდეგ) რეკომენდებულია Maxamum-HR ნარევის მიღება. გარდა სპეციალიზებული სამკურნალო პროდუქტებისა, პაციენტის დიეტა მოიცავს წვენებს, ხილსა და ბოსტნეულს.

დიეტოთერაპიის დროული დაწყება ყველაზე ხშირად საშუალებას გაძლევთ თავიდან აიცილოთ კლასიკური ფენილკეტონურიის დამახასიათებელი კლინიკური გამოვლინებები. მკურნალობა სავალდებულოა სქესობრივი მომწიფებამდე და ზოგჯერ უფრო ხანგრძლივი. იმის გამო, რომ ფენილკეტონურიით დაავადებულ ქალს არ შეუძლია ჯანმრთელი ნაყოფის გაჩენა, ტარდება სპეციალური მკურნალობა, დაწყებული ჩასახვამდე და გრძელდება დაბადებამდე, მიზნად ისახავს ავადმყოფი დედისგან ფენილალანინის მიერ ნაყოფის დაზიანების თავიდან აცილებას.

ბავშვები, რომლებიც გადიან მკურნალობას, უნდა იმყოფებოდნენ ფსიქონევროლოგისა და ადგილობრივი პედიატრის მუდმივი მეთვალყურეობის ქვეშ. ფენილკეტონურიის მკურნალობის დასაწყისში, ფენილალანინის დონის მონიტორინგი ხდება ყოველკვირეულად, როდესაც დონეები ნორმალიზდება, ისინი გადადიან თვეში ერთხელ სიცოცხლის პირველ წელს, ხოლო ორ თვეში ერთხელ ერთ წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში.

დიეტოთერაპიის გარდა, ექიმებს შეუძლიათ დანიშნონ შემდეგი ფენილკეტონურიით დაავადებული ბავშვები:

• მინერალური ნაერთები;
• ნოოტროპები;
• B ვიტამინები;
• ანტიკონვულანტები.

კომპლექსური თერაპია უნდა მოიცავდეს ფიზიოთერაპიას, აკუპუნქტურას და მასაჟს.

გთხოვთ გაითვალისწინოთ: ფენილკეტონურიის ატიპიური ფორმის დროს, რომლის გამოსწორება შეუძლებელია დიეტოთერაპიით, ექიმები უნიშნავენ ჰეპატოპროტექტორებს და ანტიკონვულსანტებს. ეს მკურნალობა ხელს შეუწყობს ბავშვის მდგომარეობის შემსუბუქებას.

ფენილკეტონურია და დედობა

PKU-ს მქონე ორსული ქალებისთვის ძალზე მნიშვნელოვანია, რომ შეინარჩუნონ ფენილალანინის დონე ორსულობის წინ და მთელი ორსულობის განმავლობაში, რათა უზრუნველყონ ჯანმრთელი ბავშვი. და მიუხედავად იმისა, რომ განვითარებადი ნაყოფი შეიძლება იყოს მხოლოდ PKU გენის მატარებელი, საშვილოსნოსშიდა გარემოში შეიძლება იყოს ფენილალანინის ძალიან მაღალი დონე, რომელსაც აქვს პლაცენტაში შეღწევის უნარი. შედეგად ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს გულის თანდაყოლილი მანკი, განვითარების შეფერხება, მიკროცეფალია და გონებრივი ჩამორჩენა. როგორც წესი, ფენილკეტონურიით დაავადებულ ქალებს ორსულობისას რაიმე გართულება არ აღენიშნებათ.

უმეტეს ქვეყნებში, PKU-ს მქონე ქალებს, რომლებიც გეგმავენ ბავშვის გაჩენას, ურჩევენ ორსულობის წინ შეამცირონ ფენილალანინის დონე (ჩვეულებრივ 2-6 მკმოლ/ლ-მდე) და გააკონტროლონ ისინი მთელი ორსულობის განმავლობაში. ეს მიიღწევა რეგულარული სისხლის ანალიზის ჩატარებით და მკაცრი დიეტის დაცვით და დიეტოლოგის მუდმივი მეთვალყურეობით. ხშირ შემთხვევაში, როდესაც ნაყოფის ღვიძლი ნორმალურად იწყებს PAH-ს გამომუშავებას, დედის სისხლში ფენილალანინის დონე ეცემა და შესაბამისად მისი გაზრდა „აუცილებელია“ 2-6 μmol/L უსაფრთხო დონის შესანარჩუნებლად.

სწორედ ამიტომ, ორსულობის ბოლოს დედის მიერ ფენილალანინის ყოველდღიური მიღება შეიძლება გაორმაგდეს ან თუნდაც სამჯერ იყოს. თუ დედის სისხლში ფენილალანინის დონე 2 მკმოლ/ლ-ზე დაბალია, მაშინ ზოგჯერ ქალებს შეუძლიათ განიცადონ სხვადასხვა გართულებები, რომლებიც დაკავშირებულია ამ ამინომჟავის დეფიციტთან, როგორიცაა თავის ტკივილი, გულისრევა, თმის ცვენა და ზოგადი სისუსტე. თუ ფენილალანინის დაბალი დონე PKU-ს მქონე პაციენტებში შენარჩუნებულია მთელი ორსულობის განმავლობაში, მაშინ დაზარალებული ბავშვის გაჩენის რისკი არ არის უფრო მაღალი, ვიდრე იმ ქალებში, რომლებსაც არ აქვთ PKU.

პრევენცია

ვინაიდან ფენილკეტონურია გენეტიკური დაავადებაა, მისი განვითარების სრულად პრევენცია შეუძლებელია. პრევენციული ღონისძიებები მიზნად ისახავს თავის ტვინის განვითარების შეუქცევადი მძიმე დარღვევების თავიდან აცილებას დროული დიაგნოსტიკისა და კვების თერაპიის გზით.

ოჯახებს, რომლებშიც უკვე იყო ამ დაავადების შემთხვევები, რეკომენდებულია გენეტიკური ანალიზის ჩატარება, რომელსაც შეუძლია ბავშვში ფენილკეტონურიის შესაძლო განვითარების პროგნოზირება.

შედეგები და სიცოცხლის პროგნოზი

ფენილალანინის გადაჭარბებული რაოდენობით გავლენა ბავშვის ნერვულ სისტემაზე იწვევს მუდმივ ფსიქოლოგიურ აშლილობას. 4 წლის ასაკამდე, სათანადო მკურნალობის გარეშე, ფენილკეტონურიით დაავადებული ბავშვები საზოგადოების სუსტ და ფიზიკურად განუვითარებელ წევრებად ითვლებიან. ისინი უერთდებიან შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვების რიგებს და მათთვის ცხოვრების ფერები უფერულდება.

ავადმყოფი ბავშვის მშობლების ცხოვრებაც არ ანათებს ბედნიერებით. ბავშვი მუდმივ მოვლას საჭიროებს და შეზღუდული ფინანსური რესურსებით ეს იწვევს ოჯახის კეთილდღეობის ზოგად გაუარესებას. დედისა და მამის მიერ ბავშვის არსებობის უკეთესობისკენ შეცვლის შეუძლებლობის გამო განცდილი ტკივილი დამთრგუნველი და დამთრგუნველია, მაგრამ სასოწარკვეთა არ შეიძლება. დაეხმარეთ საკუთარ თავს, დაეხმარეთ თქვენს შვილს გაიაროს ეს ტესტები სიყვარულში და წყალობაში ნაკლები დანაკარგებით.

მეცნიერება ჩქარობს, ის ნახტომებს აკეთებს დაავადების მძიმე რანგიდან აღმოფხვრისკენ. საშვილოსნოში ფენილკეტონურიის დიაგნოზს დიდი მნიშვნელობა აქვს, მაგრამ ასეთი მეთოდი ჯერ არ არის გამოგონილი. "ჯერ" არ ნიშნავს "არასდროს", დაველოდოთ და დავიჯეროთ

ფენილკეტონურია არის რთული გენეტიკური დაავადება, რომელიც დაფუძნებულია ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევაზე. შედეგად, სხეული არ გარდაქმნის სასიცოცხლო ამინომჟავას ფენილალანინს ტიროზად.

ეს დაავადება საკმაოდ გავრცელებულია და 8 ათას ახალშობილზე საშუალოდ ერთ შემთხვევაში ვლინდება. ვინაიდან ასეთი გენეტიკური აშლილობის მქონე ორგანიზმი არ იღებს ტიროზინს, ეს იწვევს ბევრ პათოლოგიას. ყოველივე ამის შემდეგ, ეს ნივთიერება გავლენას ახდენს ჰიპოფიზის ჯირკვლის, ფარისებრი ჯირკვლისა და თირკმელზედა ჯირკვლების ფუნქციონირებაზე, ასევე ხელს უშლის ცხიმის დეპონირებას ორგანიზმში და ამცირებს მადას.

ფენილკეტონურია ბავშვებში პირველად გამოვლინდა გასული საუკუნის 30-იან წლებში მეცნიერმა ა. ფელინგმა. დაავადების პირველი სიმპტომები დაბადებიდან თითქმის მაშინვე იჩენს თავს და მისმა შემდგომმა პროგრესმა შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები, მათ შორის ტვინის დაზიანება, ბავშვის ფსიქიკისა და მოძრაობის განვითარების დარღვევები, აგრეთვე ნერვული სისტემის ტოქსიკური დაზიანება.

ფენილკეტონურიის მიზეზები განპირობებულია მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით. თუმცა, დაავადება გადადის მხოლოდ მაშინ, როდესაც ორივე მშობელი შეცვლილი გენის მატარებელია.

ეს გენი გვხვდება მსოფლიოს მოსახლეობის მხოლოდ ორ პროცენტში, მაგრამ ადამიანი შეიძლება იყოს აბსოლუტურად ჯანმრთელი. თუმცა, თუ მამაკაცი და ქალი, რომლებიც მისი მატარებლები არიან დაქორწინდებიან, მათ შეუძლიათ ეს გადასცენ შვილს. მიუხედავად ამისა, გენეტიკური აშლილობის მქონე ბავშვის გაჩენის შანსი მხოლოდ 25 პროცენტია.

ასევე, ფენილკეტონურია შეიძლება გამოწვეული იყოს ნათესაური ქორწინებით, ვინაიდან ამ შემთხვევაში მშობლები შესაძლოა იყვნენ მუტაციური გენის მატარებლები, რომელიც აკოდირებს ფერმენტ ფენილალანინ-4-ჰიდროქსილაზას. ფენილალანინი ავადმყოფის ორგანიზმში ძალიან ნელა გამოიყოფა, ამიტომ მისი მუდმივი მიწოდების დროს ის მოქმედებს ნერვულ სისტემაზე.

თუ დაავადება დროულად გამოვლინდა, მაშინ ასეთი ბავშვის ხარისხი და სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ განსხვავდება სხვა ადამიანებისგან. თუმცა, ცუდი დიაგნოზით და თერაპიის ნაკლებობით, ის მნიშვნელოვნად მცირდება.

ფენილკეტონურიის სიმპტომები ბავშვს დაბადებისთანავე უჩნდება. მათ შორისაა:

• დაღლილობა და ლეთარგია;
• შფოთვა;
• გარე სამყაროსადმი ინტერესის ნაკლებობა;
• ალერგიული დერმატიტი და კანის სხვა დაავადებები;
• კრუნჩხვები;
• გაზრდილი შფოთვა და გაღიზიანება;
• რეგურგიტაცია ჭამის შემდეგ;
• კანის სიფერმკრთალე;
• კუნთების ტონის დაქვეითება;
• შარდის სპეციფიკური სუნი.

ხანდაზმულ ასაკში ფენილკეტონურიის სიმპტომები ვლინდება შეფერხებული გონებრივი და ფიზიკური განვითარების სახით და გამოკვლევის დროს ექიმებმა შესაძლოა აღმოაჩინონ მიკროცეფალია.

გარდა ამისა, პაციენტებს აქვთ სპეციფიკური გარეგანი მახასიათებლები. მათ აქვთ ღია ფაიფურის კანი, თეთრი თმა და ცისფერი თვალები. თუ დაავადება გამოვლინდა დაბადებიდან პირველ დღეებში, მაშინ სათანადოდ დანიშნული მკურნალობითა და დიეტით ბავშვს შეუძლია შეინარჩუნოს ჯანსაღი ცხოვრების შანსები.

ამ პათოლოგიით ახალშობილი აბსოლუტურად ჯანმრთელი იბადება, მდგომარეობა კი მოგვიანებით უარესდება, რადგან ორგანიზმს აკლია ნივთიერება ტიროზინი. ამიტომ, თუ დაავადება ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდა, ტვინი არ ზიანდება და ბავშვი თანატოლების მსგავსად იზრდება.

იმ შემთხვევაში, როდესაც ფენილკეტონურია არ დადგინდა დაბადების შემდეგ და ბავშვი დიდი ხნის განმავლობაში მოიხმარდა ფენილალანინის შემცველ საკვებს, ხდება შეუქცევადი შედეგები. როდესაც ის გროვდება სხეულის სითხეებსა და ქსოვილებში, ხდება ნერვული სისტემის და ტვინის ტოქსიკური მოწამვლა, ხოლო მძიმე შემთხვევებში შეიძლება განვითარდეს იდიოტიზმი.

ორი წლის შემდეგ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს შემდეგი სიმპტომები:

• შარდის შეუკავებლობა;
• ეპილეფსიური კრუნჩხვები და სპაზმები;
• ხელის კანკალი;
• თავის ქალას ზომის შემცირება;
• კუნთების გაზრდილი ტონუსით გამოწვეული ძლიერი მოძრაობები;
• ყურის ჭურვების დეფორმაცია;
• ქცევითი დარღვევები.

პაციენტის მკურნალობისას დიეტის არარსებობის შემთხვევაში შეიძლება განვითარდეს ფსიქიკური დარღვევები, რაც ინვალიდობის მიზეზი ხდება.

დაავადებას შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული სიმპტომები ფორმის მიხედვით. სულ სამი ტიპია, რომელთაგან პირველი ყველაზე გავრცელებულია. ის განკურნებადია დიეტური შეზღუდვით და 2 და 3 ტიპის დაავადება შეიძლება ფატალური იყოს.

ფენილკეტონურია ჩვეულებრივ ვლინდება დაბადებიდან მეხუთე დღეს. ამისათვის ყველა ახალშობილს გამოკვლევამდე უტარდებათ გამოკვლევა, ხოლო კვების შემდეგ იღებენ სისხლის ანალიზს. იგი გამოიყენება სპეციალურ ტესტის ზოლებზე, რის შემდეგაც ტარდება ანალიზი, რომელიც შესაძლებელს ხდის ამ პათოლოგიის იდენტიფიცირებას.

დიაგნოზის დასადასტურებლად ტარდება სისხლისა და შარდის ანალიზი, რომელიც აჩვენებს ფენილალანინის დონის შესამჩნევ მატებას. დაავადების სიმპტომების თავიდან ასაცილებლად ბავშვს ენიშნება დაუყოვნებელი მკურნალობა და სპეციალური დიეტა შეზღუდული ცილოვანი საკვებით, რაც საშუალებას აძლევს მას შემდგომში გაატაროს ნორმალური და ჯანსაღი ცხოვრება.

ამ გენეტიკური დაავადების დიაგნოსტიკა ასევე შესაძლებელია ვიზუალური გამოკვლევით და სამედიცინო ისტორიით. თუმცა, ეს მეთოდი გამოიყენებოდა რამდენიმე ათეული წლის წინ, დღეს ყველაზე დადასტურებული მეთოდებია ლაბორატორიული მოლეკულური გენეტიკური დიაგნოსტიკა.

ფენილკეტონურიის მკურნალობა უწყვეტია, მაგრამ ყველაზე მნიშვნელოვანი პერიოდი 18 წლამდე ბავშვობაა. ამ დროს ყველაზე აქტიურად ნერვული სისტემა ვითარდება და ორგანიზმში ფენილალანინის დაგროვებამ შეიძლება გამოიწვიოს მისი ტოქსიკური დაზიანება.

თუმცა, მხოლოდ სპეციალური დიეტა მისცემს საშუალებას ადამიანს სიბერემდე იცხოვროს ჯანსაღი და სრულფასოვანი. ექიმები ასეთ პაციენტებს ურჩევენ, გააგრძელონ დიეტის დაცვა მთელი ცხოვრების მანძილზე, რათა გააუმჯობესონ მისი ხარისხი.

სიცოცხლის პირველ წელს ბავშვმა უნდა მიირთვას სპეციალური ნარევები აუცილებელი ამინომჟავების, ვიტამინებისა და მიკროელემენტების საკმარისი რაოდენობით. მათ შორისაა Phenyl Free, XP Analog, Afenilak, MIDmil PKU.

ექიმს შეუძლია დანიშნოს კონკრეტული რძის ფორმულა მხოლოდ ტესტის შედეგების საფუძველზე. გარდა ხელოვნური რძის ფორმულისა, დედამ ბავშვს ძუძუთი უნდა აწოვოს მისი იმუნური სისტემის გასაძლიერებლად, მაგრამ რძის დოზა სპეციალისტმა უნდა შეარჩიოს ჩატარებული ანალიზებისა და გამოკვლევების საფუძველზე.

ერთი წლის შემდეგ ბავშვებისთვის, დამატებითი კვების გარდა, იზიფენი, XP Maxamade და XP Maxamum, ასევე P-AM შეიძლება გამოყენებულ იქნას კვებისათვის. ეს პროდუქტები არ შეიცავს ფენილალანინს, ამიტომ ისინი არ იწვევენ შინაგანი ორგანოების ფუნქციონირების დარღვევას და ადვილად შეიწოვება.

ფენილკეტონურიით დაავადებული მოზრდილებისა და ბავშვების დიეტა ინიშნება გენეტიკური ანალიზისთანავე. ამ შემთხვევაში დიეტა უნდა იყოს მდიდარი მცენარეული ცილებით, ვიტამინებითა და მიკროელემენტებით. სრულად ნებადართული პროდუქტებია კარტოფილი, შაქარი, მცენარეული ზეთები, ასევე მწვანე და შავი ჩაი.

აკრძალული პროდუქტები მოიცავს:

• ხორცისა და თევზის კერძები, ასევე ფრინველი;
• რძის პროდუქტები: არაჟანი, იოგურტი, ყველი, რძე და ხაჭო;
• ქათმის კვერცხები;
• ფქვილი და მაკარონი;
• ბარდა და სხვა პარკოსნები;
• სიმინდი;
• შოკოლადი და თხილი;
• ჟელატინი.

ნებადართული საკვები, რომელიც უნდა იქნას მოხმარებული შეზღუდული რაოდენობით, მოიცავს პურს, კარაქს, ბოსტნეულს და ხილს, ბრინჯს, თაფლს და სორბეტს. ასევე მნიშვნელოვანია, რომ ადამიანის ორგანიზმმა მიიღოს ტიროზინით მდიდარი საკვები.

ეს ნივთიერება აუცილებელია ორგანიზმის სრული ფუნქციონირებისთვის და ის დიდი რაოდენობით გვხვდება სოკოსა და სხვა მცენარეულ პროდუქტებში. ფენილკეტონურიის ეს მკურნალობა საშუალებას მისცემს პაციენტს იცხოვროს ხანგრძლივი, სრულფასოვანი ცხოვრებით.

ბოლო წლებში სპეციალისტებმა მცენარეული ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას შემცველი პრეპარატი შეიმუშავეს. ის საშუალებას გაძლევთ გააკონტროლოთ ფენილალანინის შემცველობა ორგანოებსა და ქსოვილებში, თავიდან აიცილოთ მისი დიდი რაოდენობით დაგროვება.

ფენილკეტონურია საშიში და რთული გენეტიკური დაავადებაა, ამიტომ მას ხალხური საშუალებებით არ მკურნალობენ, თუმცა, საერთო ჯანმრთელობის გასაუმჯობესებლად შესაძლებელია მცენარეული საშუალებების გამოყენება.

მათ შეუძლიათ ახალშობილებში გაათავისუფლონ გაღიზიანება და შფოთვა, ასევე კომპენსაცია გაუწიონ ვიტამინებისა და მიკროელემენტების ნაკლებობას, რაც დაკავშირებულია დიეტის ძლიერ შეზღუდვებთან. პაციენტებს შეუძლიათ გამოიყენონ პიტნა, გვირილა, კალენდულა, ლიმონის ბალზამი, კუნელი და დედალი. ამავდროულად, თხილსა და ჩირს შეუძლია გააძლიეროს იმუნური სისტემა. ყველა მედიკამენტისა და ბალახის გამოყენება უნდა განიხილებოდეს ექიმთან.

ახალშობილებში და ახალშობილებში ფენილკეტონურიის პრევენცია შეუძლებელია, რადგან ეს დაავადება გამოწვეულია გენეტიკური აშლილობით. თუმცა, დაავადების სახიფათო შედეგების თავიდან ასაცილებლად საჭიროა ადრეული დიაგნოსტიკა და შემდგომში ფრთხილად დიეტა.

თუ ეს დაავადება გამოვლინდა ოჯახში ერთ ბავშვში, აუცილებელია დაავადების პერინატალური დიაგნოზის ჩატარება შემდგომი ორსულობისას, ასევე შესაძლებელია სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია.