ადამიანის ქრომოსომების მორფოფუნქციური მახასიათებლები და კლასიფიკაცია. მორფო-ფუნქციური მახასიათებლები და ქრომოსომების კლასიფიკაცია

ტერმინი "ქრომოსომა" შემოგვთავაზა გერმანელმა მორფოლოგმა ვალდეირმა 1888 წელს. 1909 წელს მორგანმა, ბრიჯმა და სტურტევანტმა დაამტკიცეს მემკვიდრეობითი მასალის კავშირი ქრომოსომებთან. ქრომოსომები დომინანტურ როლს ასრულებენ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის უჯრედიდან უჯრედში გადაცემაში, რადგან ისინი აკმაყოფილებენ ყველა მოთხოვნას:

1) გაორმაგების უნარი;

2) საკანში ყოფნის მუდმივობა;

3) გენეტიკური მასალის ერთგვაროვანი განაწილება ქალიშვილ უჯრედებს შორის.

ქრომოსომების გენეტიკური აქტივობა დამოკიდებულია შეკუმშვის ხარისხზე და ცვლილებებზე უჯრედის მიტოზური ციკლის დროს.

არაგამყოფ ბირთვში ქრომოსომის არსებობის დესპირალიზებულ ფორმას ქრომატინი ეფუძნება, რომლებიც ქმნიან DNP-ს (დეოქსირიბონუკლეინის კომპლექსს).

ქრომოსომების ქიმიური შემადგენლობა.

ჰისტონური ცილები H 1, H 2a, H 2b, H 3, H 4 – 50% - ძირითადი თვისებები;

არაჰისტონის ცილები - მჟავე თვისებები

რნმ, დნმ, ლიპიდები (40%)

პოლისაქარიდები

ლითონის იონები

როდესაც უჯრედი შედის მიტოზურ ციკლში, იცვლება ქრომატინის სტრუქტურული ორგანიზაცია და ფუნქციური აქტივობა.

მეტაფაზის ქრომოსომის სტრუქტურა (მიტოზური)

იგი შედგება ორი ქრომატიდისგან, რომლებიც ერთმანეთთან დაკავშირებულია ცენტრალური შეკუმშვით, რომელიც ყოფს ქრომოსომას 2 მკლავად - p და q (მოკლე და გრძელი).

ცენტრომერის მდებარეობა ქრომოსომის სიგრძის გასწვრივ განსაზღვრავს მის ფორმას:

მეტაცენტრული (p=q)

სუბმეტაცენტრული (p>q)

აკრომეტაცენტრული (გვ

არსებობს თანამგზავრები, რომლებიც დაკავშირებულია მეორადი შევიწროვებით მთავარ ქრომოსომასთან მის რეგიონში არის გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან რიბოზომების სინთეზზე (მეორადი შევიწროვება არის ბირთვული ორგანიზატორი).

ქრომოსომების ბოლოებში არის ტელომერები, რომლებიც ხელს უშლიან ქრომოსომების ერთმანეთთან შეკვრას და ასევე ხელს უწყობენ ქრომოსომების მიმაგრებას ბირთვულ მემბრანაზე.

ქრომოსომების ზუსტად იდენტიფიცირებისთვის გამოიყენეთ ცენტრომერული ინდექსი - მოკლე მკლავის სიგრძის თანაფარდობა მთელი ქრომოსომის სიგრძესთან (და გავამრავლოთ 100%-ით).

ქრომოსომის ინტერფაზური ფორმა შეესაბამება ინტერფაზური უჯრედების ბირთვების ქრომატინს, რომელიც ჩანს მიკროსკოპის ქვეშ, როგორც მეტ-ნაკლებად თავისუფლად განლაგებული ძაფისებრი წარმონაქმნებისა და გროვების ერთობლიობა.

ინტერფაზურ ქრომოსომებს ახასიათებთ დესპირალიზებული მდგომარეობა, ანუ კარგავენ კომპაქტურ ფორმას, იშლება და დეკონდენსირებულია.

DNP-ის დატკეპნის დონეები

დატკეპნის დონე	კომპაქტიზაციის ფაქტორი	ფიბრილის დიამეტრი
ნუკლეოსომური. G 1, S. Chromatin fibril, "სტრიქონი მძივები". წარმოიქმნება: ოთხი კლასის ჰისტონური ცილები - H 2a, H 2b, H 3, H 4 - რომლებიც ქმნიან ჰისტონის ოქტანეტს (ორი მოლეკულა თითოეული კლასიდან). დნმ-ის მოლეკულა იჭრება ჰისტონურ ოქტამერებზე (75 ბრუნი); უფასო ლინკერის (სავალდებულო) საიტი. ინტერფაზის სინთეზური პერიოდის დამახასიათებელი.	7 ჯერ	10 ნმ
ნუკლეომერული. G 2. ქრომატინის ფიბრილი - სოლენოიდური სტრუქტურა: მეზობელი ნუკლეოსომების შეერთების გამო, ლინკერის რეგიონში ცილების შეყვანის გამო.	40 ჯერ	30 ნმ
ქრომომერული. არაჰისტონის ცილების მონაწილეობით მარყუჟების წარმოქმნით (დატკეპნის დროს). დამახასიათებელია მიტოზის პროფაზის დასაწყისი. ერთი ქრომოსომა - 1000 მარყუჟი. ერთი მარყუჟი არის 20,000-80,000 ნუკლეოტიდური წყვილი.	200-400 ჯერ	300 ნმ
კოჭლი. მჟავე ცილები მონაწილეობენ. დამახასიათებელია პროფაზის დასასრული.	1000 ჯერ	700 ნმ
ქრომოსომული.მიტოზის მეტაფაზის დამახასიათებელი. ჰისტონის პროტეინის H1 ჩართვა. სპირალიზაციის მაქსიმალური ხარისხი.	10 4 - 10 5 ჯერ	1400 ნმ

ქრომატინის დატკეპნის ხარისხი გავლენას ახდენს მის გენეტიკურ აქტივობაზე. რაც უფრო დაბალია დატკეპნის დონე, მით მეტია გენეტიკური აქტივობა და პირიქით. ნუკლეოსომურ და ნუკლეომერულ დონეზე ქრომატინი აქტიურია, მაგრამ მეტაფაზაში ის არააქტიურია და ქრომოსომა ასრულებს გენეტიკური ინფორმაციის შენახვისა და გავრცელების ფუნქციას.

სტომატოლოგიური ფაკულტეტი

სტომატოლოგიური ფაკულტეტის სტუდენტებისთვის ლექციების თემატური გეგმა

1 სემესტრი

1. უჯრედი არის ცოცხალი არსების ელემენტარული გენეტიკური სტრუქტურული და ფუნქციური ერთეული. ენერგიის, ინფორმაციისა და მატერიის ნაკადების ორგანიზაცია უჯრედში.

2. მიტოზური ციკლი. ქრომოსომების სტრუქტურა. მისი სტრუქტურის დინამიკა უჯრედულ ციკლში. კარიოტიპი.

3. გამეტოგენეზი. მეიოზი. გამეტები. განაყოფიერება.

4. გენეტიკის საგანი, ამოცანები და მეთოდები. გენების კლასიფიკაცია. მემკვიდრეობის ძირითადი ნიმუშები და თვისებების ფორმირება. მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია.

5. მემკვიდრეობის მოლეკულური საფუძველი. ევკარიოტებისა და პროკარიოტების დნმ-ის კოდის სტრუქტურა.

6. გენის გამოხატულება. ტრანსკრიფცია, დამუშავება, მაუწყებლობა. გენეტიკური ინჟინერია.

7. ცვალებადობის ფორმები. მოდიფიკაციის ცვალებადობა. რეაქციის ნორმა. ცვლილებები.

8. მუტაციური და კომბინირებული ცვალებადობა. მუტაციები. მუტაგენეზი.

9. ადამიანის გენეტიკური და ქრომოსომული მემკვიდრეობითი დაავადებები.

10. ონტოგენეზი, როგორც მემკვიდრეობითი ინფორმაციის რეალიზაციის პროცესი. ეკოლოგიის იტატოგენეზის პრობლემები.

11. სახეობების პოპულაციის სტრუქტურა ევოლუციური ფაქტორები. მიკრო და მაკროევოლუცია. ორგანული სამყაროს ევოლუციის კანონების მექანიზმები. ევოლუციის სინთეზური თეორია.

12. ადამიანის ევოლუციის მახასიათებლები. კაცობრიობის მოსახლეობის სტრუქტურა, როგორც ევოლუციური ფაქტორების მოქმედების ობიექტი. კაცობრიობის გენეტიკური პოლიმორფიზმი.

ლექციების ანოტირებული კალენდარი

1. უჯრედი არის ცოცხალი არსების ელემენტარული გენეტიკური სტრუქტურული და ფუნქციური ერთეული. ენერგიის, ინფორმაციისა და მატერიის ნაკადების ორგანიზება უჯრედში.

წყალი, როგორც სიცოცხლის ძირითადი საშუალება, მისი როლი მემკვიდრეობითი მასალის მოლეკულურ ორგანიზებაში. ნუკლეინის მჟავების უნივერსალური ორგანიზაცია და ფუნქციები მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვაში, გადაცემასა და განხორციელებაში. უჯრედში გენეტიკური ინფორმაციის კოდირება და დანერგვა. დნმ კოდის სისტემა. ცილები არის გენეტიკური ინფორმაციის პირდაპირი პროდუქტები და განმახორციელებლები. ცილების, როგორც სიცოცხლის სუბსტრატების მოლეკულური ორგანიზაცია და ფუნქციები. პოლისაქარიდების და ლიპიდების ბიოლოგიური როლი, მათი თვისებები. პოლისაქარიდების, ატფ-ის ბიოლოგიური როლი ბიოენერგიაში. უჯრედი ბიოლოგიური სისტემის ელემენტია. უჯრედი არის ორგანიზმი. უჯრედი მრავალუჯრედიანი ორგანიზმების ელემენტარული გენეტიკური და სტრუქტურულ-ფუნქციური ერთეულია. ნივთიერებების, ენერგიისა და ინფორმაციის ნაკადი ევკარიოტული უჯრედის სტრუქტურული და ფუნქციური დონის ორგანიზება. უჯრედის მემბრანები, მათი როლი უჯრედის სივრცით და დროებით ორგანიზაციაში. უჯრედის ზედაპირის რეცეპტორები. მათი ქიმიური ბუნება და მნიშვნელობა. ბაქტერიების ზემემბრანული კომპლექსის მოლეკულური ორგანიზაციის თავისებურებები, რაც მათ მდგრადს ხდის სანერწყვე ლიზოზიმის, ფაგოციტების და ანტიბიოტიკების მიმართ. ზედაპირული აპარატის იონური არხები და მათი როლი ტკივილგამაყუჩებელ ეფექტში ადგილობრივი ანესთეზიის დროს სტომატოლოგიურ ქირურგიაში. ენდომემბრანული სისტემა, როგორც სივრცითი სუბუჯრედული ორგანიზაციის მთავარი კომპონენტი, მათი მორფოფუნქციური ორგანიზაცია და კლასიფიკაცია. ბირთვი არის უჯრედის კონტროლის სისტემა. Ატომური გარსი.

2. მიტოზური ციკლი. ქრომოსომების სტრუქტურა. მისი სტრუქტურის დინამიკა უჯრედულ ციკლში. კარიოტიპი.

ქრომოსომების მორფოფუნქციური მახასიათებლები და კლასიფიკაცია. უჯრედის დროებითი ორგანიზაცია, მიტოზური ციკლი, გენეტიკური მასალის ავტორეპროდუქციის ფაზები. ქრომოსომის სტრუქტურა და მისი სტრუქტურის დინამიკა უჯრედულ ციკლში. ჰეტერო- და ევქრომატინი. მიტოზის მნიშვნელობა ორგანიზმების რეპროდუქციისა და რეგენერაციისთვის. ადამიანის პირის ღრუს ქსოვილების მიტოზური აქტივობა. მიტოზური თანაფარდობა. ადამიანის პირის ღრუს უჯრედების, ქსოვილებისა და ორგანოების სიცოცხლის ციკლები. განსხვავებები ნორმალური და სიმსივნური უჯრედების სასიცოცხლო ციკლებში. უჯრედული ციკლისა და მიტოზური აქტივობის რეგულირება.

3. გამეტოგენეზი. მეიოზი. გამეტები. განაყოფიერება .

რეპროდუქციის ევოლუცია. ბიოლოგიური როლი და ასექსუალური გამრავლების ფორმები. სქესობრივი პროცესი, როგორც მემკვიდრული ინფორმაციის გაცვლის მექანიზმი სახეობის შიგნით, ციტოლოგიური და ციტოგენეტიკური მახასიათებლები. განაყოფიერება სქესობრივი დიმორფიზმი: გენეტიკური, მორფოფიზიოლოგიური, ენდოკრინული და ქცევითი ასპექტები. ადამიანის რეპროდუქციის ბიოლოგიური ასპექტი.

4. გენეტიკის საგანი, ამოცანები და მეთოდები. გენების კლასიფიკაცია. მემკვიდრეობის ძირითადი ნიმუშები და თვისებების ფორმირება. მემკვიდრეობის ქრომოსომული თეორია.

გენეტიკური მასალის ზოგადი კონცეფცია: ინფორმაციის შენახვა, გენეტიკური ინფორმაციის შეცვლა (მუტაცია), მისი გადაცემა თაობიდან თაობამდე, იმპლემენტაცია , ხტუნვა). გენების ლოკალიზაცია ქრომოსომებში. ალელურობის, ჰომოზიგოტურობის, ჰეტეროზიგოტურობის ცნება. ქრომოსომების გენეტიკური და ციტოლოგიური რუქები. ქრომოსომა, როგორც გენური შემაერთებელი ჯგუფები, ქრომოსომების ჰიბრიდოლოგიური ანალიზის ძირითადი პრინციპები. მემკვიდრეობის სახეები. მონოგენური მემკვიდრეობა, როგორც შთამომავლებისთვის ხარისხის თვისებების გადაცემის მექანიზმი. მონოჰიბრიდული გადაკვეთა. პირველი თაობის ჰიბრიდების ერთგვაროვნების წესი. მეორე თაობის ჰიბრიდების გაყოფის წესი. დომინირება და რეცესიულობა, დი-და პოლიჰიბრიდული გადაკვეთა. არაალელური გენების დამოუკიდებელი კომბინაცია მენდელის ნიმუშების სტატისტიკური ხასიათი. მენდელის თვისებების პირობები, პიროვნების მენდელური თვისებები. თვისებების დაკავშირებული მემკვიდრეობა და გადაკვეთა. სქესთან დაკავშირებული ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობა ადამიანის X და Y ქრომოსომების გენების მიერ კონტროლირებადი ნიშან-თვისებების, როგორც რაოდენობრივი მემკვიდრეობის მექანიზმი. ჯგუფის სპეციფიკური ნივთიერებების როლი ნერწყვში სასამართლო მედიცინაში სისხლის ჯგუფების დასადგენად.

5. მემკვიდრეობის მოლეკულური საფუძვლები. ევკარიოტებისა და პროკარიოტების დნმ-ის კოდის სტრუქტურა.

კონვარიანტული გამრავლება არის ცოცხალ ორგანიზმებში მემკვიდრეობითობისა და ცვალებადობის მოლეკულური მექანიზმი. დნმ-ის სექციები უნიკალური განმეორებადი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობით, მათი ფუნქციური მნიშვნელობა მემკვიდრეობით. გენის სტრუქტურა პროკარიოტებში და ევკარიოტებში.

6. გენის გამოხატულება. ტრანსკრიფცია, დამუშავება, მაუწყებლობა. გენეტიკური ინჟინერია.

გენის გამოხატულება ცილების ბიოსინთეზის პროცესში. შერწყმის ფენომენი ჰიპოთეზა "ერთი გენი - ერთი ფერმენტი". ონკოგენები. გენეტიკური ინჟინერია.

7. ცვალებადობის ფორმები. მოდიფიკაციის ცვალებადობა. რეაქციის ნორმა. ცვლილებები.

ცვალებადობა, როგორც თვისება, რომელიც უზრუნველყოფს ცოცხალი სისტემების არსებობის შესაძლებლობას სხვადასხვა მდგომარეობებში ცვალებადობის ფორმებში: მოდიფიკაცია, კომბინაცია, მუტაცია და მათი მნიშვნელობა ონტოგენეზსა და ევოლუციაში. მოდიფიკაციის ცვალებადობა. გენეტიკურად განსაზღვრული ნიშან-თვისებების რეაქციის ნორმა. ფენოკოპიები. ცვლილებების ადაპტაციური ბუნება.

8. მუტაციური და კომბინაციური ცვალებადობა. მუტაციები. მუტაგენეზი

გენოტიპური ცვალებადობა (კომბინაციური და მუტაციური). კომბინაციური ცვალებადობის მექანიზმები. კომბინირებული ცვალებადობის მნიშვნელობა ადამიანების გენოტიპური მრავალფეროვნების უზრუნველყოფაში. მუტაციები არის ხარისხობრივი ან რაოდენობრივი ცვლილებები გენეტიკურ მასალაში. მუტაციების კლასიფიკაცია: გენი, ქრომოსომული, გენომიური. რეპროდუქციული და სომატური უჯრედების მუტაციები. პოლიპლოიდი, ჰეტეროპლოიდი და ჰაპლოიდი, ქრომოსომული მუტაციების გამომწვევი მექანიზმები: წაშლა, ინვერსია, დუბლირება და ტრანსლოკაცია. სპონტანური და გამოწვეული მუტაციები. მუტაგენეზი და გენეტიკური კონტროლი, გენეტიკური მასალის რეპარაცია, დნმ-ის აღდგენის მექანიზმები. მუტაგენები: ფიზიკური, ქიმიური და ბიოლოგიური. მუტაგენეზი ადამიანებში. მუტაგენეზი და კანცეროგენეზი გარემოს დაბინძურების გენეტიკური საფრთხე და

დამცავი ზომები.

9. ადამიანის გენეტიკური და ქრომოსომული მემკვიდრეობითი დაავადებები.

მემკვიდრეობითი დაავადებების კონცეფცია, გარემოს როლი მათ გამოვლინებაში. თანდაყოლილი და არათანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადებები. გენეტიკური მემკვიდრეობითი დაავადებები, მათი განვითარების მექანიზმები, სიხშირე, მაგალითები. ქრომოსომული დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ადამიანებში ქრომოსომების რაოდენობასთან, მათი განვითარების მექანიზმებთან, ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებებთან, მათი განვითარების მექანიზმებთან, გენეტიკური ინჟინერიის მაგალითებით დაავადებები. მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენცია. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია, როგორც მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის საფუძველი. სამედიცინო და გენეტიკური პროგნოზი - ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკის განსაზღვრა პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკა, მისი მეთოდები და შესაძლებლობები. მონოგენურად მემკვიდრეობითი აუტოსომური დომინანტური, აუტოსომური რეცესიული და სქესთან დაკავშირებული ნიშნები, დაავადებები და სინდრომები სტომატოლოგიაში. პოლიგენურად მემკვიდრეობითი დაავადებები და სინდრომები სტომატოლოგიაში. მუტაციების გამოვლინება და როლი ადამიანის ყბა-სახის პათოლოგიაში. ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოსტიკა და მათი გამოვლინება სახესა და სტომატოლოგიურ სისტემაში. ნათესაური ქორწინების შედეგები მემკვიდრეობითი ყბა-სახის პათოლოგიის გამოვლინებისათვის.

10. ონტოგენეზი, როგორც მემკვიდრეობითი ინფორმაციის განხორციელების პროცესი. ეკოლოგიის იტატოგენეზის პრობლემები.

ინდივიდუალური განვითარება (ონტოგენეზი). ემბრიონული პერიოდის პერიოდიზაცია და ზოგადი მახასიათებლები: პრეზიგოტური პერიოდი, განაყოფიერება, ზიგოტი, გასტრულაცია, ჰისტო და ორგანოგენეზი. ემბრიონული ინდუქცია. დიფერენციაცია და ინტეგრაცია განვითარებაში. მემკვიდრეობისა და გარემოს როლი ონტოგენეზში. განვითარების კრიტიკული პერიოდები. დიფერენციალური გენის აქტივობის ჰიპოთეზა. შერჩევითი გენის აქტივობა განვითარებაში; კვერცხუჯრედის ციტოპლაზმური ფაქტორების როლი, უჯრედების კონტაქტური ურთიერთქმედება, ქსოვილთაშორისი ურთიერთქმედება, ჰორმონალური გავლენა. ონტოგენეზის მთლიანობა. სახის, პირის ღრუს და დენტოალვეოლარული სისტემის ფორმირება, განვითარება და ფორმირება ადამიანის ემბრიოგენეზში. ღრძილების აპარატის ტრანსფორმაცია. სახის და სტომატოლოგიური სისტემის მემკვიდრეობითი და არამემკვიდრეობითი მალფორმაციები ონტოგენეზის დისრეგულაციის შედეგად. კბილების შეცვლა. ასაკთან დაკავშირებული ცვლილებები ადამიანის პირის ღრუში და სტომატოლოგიურ სისტემაში. გარემო ფაქტორების როლი კარიესისა და საჭმლის მომნელებელი სისტემის დაავადებების განვითარებაში.

11. სახეობის პოპულაციის სტრუქტურა ევოლუციური ფაქტორები. მიკრო და მაკროევოლუცია. ორგანული სამყაროს ევოლუციის კანონების მექანიზმები. ევოლუციის სინთეზური თეორია.

სახეობის პოპულაციის სტრუქტურა პოპულაციები: გენეტიკური და გარემოს მახასიათებლები. პოპულაციის გენოფონდი (ალელური აუზი) გენოფონდის ფორმირების მექანიზმები და დროებითი დინამიკის ფაქტორები. ჰარდი-ვაინბერგის წესი: შინაარსი და მათემატიკური გამოხატულება გამოიყენე ადამიანებში ჰეტეროზიგოტური ალელების სიხშირის გამოსათვლელად. მოსახლეობა ევოლუციის ელემენტარული ერთეულია. პირველადი ევოლუციური ფენომენი არის პოპულაციის გენოფონდის (გენეტიკური შემადგენლობის) ცვლილება: მუტაციური პროცესები და გენეტიკური კომბინატორიკა. ელემენტარული ევოლუციური ფაქტორების ურთიერთქმედება და მათი როლი პოპულაციების გენეტიკური შემადგენლობის ცვლილებების შექმნაში და კონსოლიდაციაში. ბუნებრივი გადარჩევის ფორმები. ბუნებრივი გადარჩევის შემოქმედებითი როლი ევოლუციაში. ევოლუციური პროცესის ადაპტაციური ბუნება ადაპტაცია, მისი განმარტება. ადაპტაცია უაღრესად ლოკალურ და ფართო სპექტრის საარსებო გარემოსთან, როგორც ევოლუციური კონცეფცია ბიოლოგიური მიზანშეწონილობის საკითხისადმი. მიკრო-მაკროევოლუცია. მექანიზმების მახასიათებლები და ძირითადი შედეგები. ჯგუფების ევოლუციის სახეები, ფორმები და წესები. ორგანული სამყარო ევოლუციის პროცესის დიალექტიკურ-მატერიალისტური გააზრება ევოლუციის პროგრესული ბუნება. ბიოლოგიური და მორფო-ფიზიოლოგიური პროგრესი: კრიტერიუმები, გენეტიკური საფუძველი. სახის და სტომატოლოგიური სისტემის ფილოგენეტიკურად განსაზღვრული დეფექტები.

12. ადამიანის ევოლუციის თავისებურებები. კაცობრიობის მოსახლეობის სტრუქტურა, როგორც ევოლუციური ფაქტორების მოქმედების ობიექტი. კაცობრიობის გენეტიკური პოლიმორფიზმი.

კაცობრიობის მოსახლეობის სტრუქტურა. იზოლატები. ადამიანები, როგორც ევოლუციური ფაქტორების ობიექტები. მუტაციის პროცესის, მიგრაციის, იზოლაციის გავლენა ადამიანების გენეტიკურ კონსტიტუციაზე. გენეტიკური დრეიფი და იზოლატების გენოფონდის მახასიათებლები. შერჩევის მაგალითები ჰეტეროზიგოტებისა და ჰომოზიგოტების წინააღმდეგ. შერჩევა და კონტრშერჩევა. ნამგლისებრუჯრედოვანი ერითროციტების თვისების კონტრშერჩევის ფაქტორები. სელექცია-კონტრშერჩევის სისტემის პოპულაციის გენეტიკური ეფექტები: პოპულაციების გენოფონდის სტაბილიზაცია, გენეტიკური პოლიმორფიზმის მდგომარეობის შენარჩუნება დროთა განმავლობაში. გენეტიკური პოლიმორფიზმი, კლასიფიკაცია. ადაპტური და დაბალანსებული პოლიმორფიზმი. პოპულაციების გენეტიკური პოლიმორფიზმი და ადაპტაციური პოტენციალი და მისი ბიოლოგიური არსი. კაცობრიობის გენეტიკური პოლიმორფიზმი: მასშტაბი, ფორმირების ფაქტორები. გენეტიკური მრავალფეროვნების მნიშვნელობა კაცობრიობის წარსულში, აწმყოში და მომავალზე (მედიკამენტური და სოციალური ასპექტები გენეტიკური დატვირთვის შესახებ). მემკვიდრეობითი დაავადებების სიხშირე, როგორც ორგანული სამყაროს ისტორიული განვითარების პროცესის ბუნებრივი შედეგი. ადამიანის ბიოსოციალური ბუნება ცხოველთა სამყაროს სისტემაში: ადამიანის ხარისხობრივი მემკვიდრეობა ადამიანის ფორმირებაში. Austrolopithecus, Archanthropus, Paleoanthropus, Neoanthropus. მისი მნიშვნელობა ადამიანების ჯანმრთელობის განსაზღვრაში. კვების როლი ადამიანის სტომატოლოგიური სისტემის ევოლუციაში. გეოგრაფიული გარემოს ფაქტორების როლი, პირველადი ცვლილებები საღეჭი აპარატში და ზოგადი სტრუქტურა და სახის ჩონჩხი რასების ფორმირებაში.

შენიშვნა: ლექციები ტარდება კვირაში ერთხელ

ტესტი No3

„უჯრედის ბირთვი: ბირთვის ძირითადი კომპონენტები, მათი სტრუქტურული და ფუნქციური მახასიათებლები. უჯრედის მემკვიდრეობითი აპარატი. მემკვიდრეობითი მასალის დროებითი ორგანიზაცია: ქრომატინი და ქრომოსომა. ქრომოსომების სტრუქტურა და ფუნქციები. კარიოტიპის კონცეფცია.

დროთა განმავლობაში უჯრედის არსებობის ნიმუშები. რეპროდუქცია უჯრედულ დონეზე: მიტოზი და მეიოზი. აპოპტოზის კონცეფცია"

კითხვები თვითშესწავლისთვის:

ბირთვისა და ციტოპლაზმის როლი მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემაში; ბირთვის, როგორც გენეტიკური ცენტრის მახასიათებლები. ქრომოსომების როლი მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემაში. ქრომოსომის წესები; ციტოპლაზმური (ექსტრაბირთვული) მემკვიდრეობა: პლაზმიდები, ეპიზომები, მათი მნიშვნელობა მედიცინაში; ბირთვის ძირითადი კომპონენტები, მათი სტრუქტურული და ფუნქციური მახასიათებლები. თანამედროვე იდეები ქრომოსომების სტრუქტურის შესახებ: ქრომოსომების ნუკლეოსომური მოდელი, ქრომოსომებში დნმ-ის ორგანიზაციის დონეები; ქრომატინი, როგორც ქრომოსომების არსებობის ფორმა (ჰეტერო- და ევქრომატინი): სტრუქტურა, ქიმიური შემადგენლობა; კარიოტიპი. ქრომოსომების კლასიფიკაცია (დენვერი და პარიზი). ქრომოსომების სახეები; უჯრედის სასიცოცხლო ციკლი, მისი პერიოდები, მისი ვარიანტები (თვისებები სხვადასხვა ტიპის უჯრედებში). ღეროვანი, მოსვენებული უჯრედების კონცეფცია. მიტოზი მისი პერიოდების მახასიათებელია. მიტოზის რეგულირება. უჯრედულ ციკლში ქრომოსომის სტრუქტურის მორფოფუნქციური მახასიათებლები და დინამიკა. მიტოზის ბიოლოგიური მნიშვნელობა. აპოპტოზის კონცეფცია. ფიჭური კომპლექსების კატეგორიები. მიტოზური ინდექსი. მიტოგენებისა და ციტოსტატიკების კონცეფცია.

ნაწილი 1. დამოუკიდებელი მუშაობა:

ამოცანა No 1. თემის ძირითადი ცნებები

აირჩიეთ სიიდან შესაბამისი ტერმინები და გადაანაწილეთ ისინი 1 ცხრილის მარცხენა სვეტში, განმარტებების მიხედვით.

მეტაფაზური ქრომოსომა, მეტაცენტრული ქრომოსომა, აკროცენტრული ქრომოსომა; მეიოზი; სპერმა; სპერმატოციტი; ციტოკინეზი; Ორობითი დაშლა; სპერმატოგენეზი; სპერმატოგონია; მიტოზი; მონოსპერმია; შიზოგონია; ენდოგონია; ოოგენეზი; ამიტოზი; აპოპტოზი; იზოგამია; გამეტოგენეზი; სპორულაცია; გამეტები; ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრები; ციტოკინეზი; ოოგონია (ოოგონია); ანისოგამია; ოვოტიდა (კვერცხუჯრედი); განაყოფიერება; პართენოგენეზი; ოვოგამია; ფრაგმენტაცია; ჰერმაფროდიტიზმი; უჯრედის სასიცოცხლო ციკლი; ინტერფაზა; ფიჭური (მიტოზური ციკლი).

ეს არის შემცირების გაყოფა, რომელიც ხდება ჩანასახების უჯრედების მომწიფების დროს; ამ გაყოფის შედეგად წარმოიქმნება ჰაპლოიდური უჯრედები, ანუ აქვთ ქრომოსომების ერთი ნაკრები.

ეს არის უჯრედის პირდაპირი დაყოფა, რომელშიც არ არის მემკვიდრეობითი მასალის ერთგვაროვანი განაწილება ქალიშვილ უჯრედებს შორის

უჯრედის სასიცოცხლო ციკლის ნაწილი, რომლის დროსაც დიფერენცირებული უჯრედი ასრულებს თავის ფუნქციებს და ემზადება გაყოფისთვის

ციტოპლაზმური დაყოფა ბირთვული დაყოფის შემდეგ.

ქრომოსომები, რომლებშიც პირველადი შევიწროვება (ცენტრომერი) მდებარეობს ტელომერულ რეგიონთან ახლოს;

გამრავლებული, მაქსიმალურად სპირალიზებული ქრომოსომა მეტაფაზის სტადიაზე, რომელიც მდებარეობს უჯრედის ეკვატორულ სიბრტყეში;

ქრომოსომები, რომლებშიც პირველადი შევიწროვება (ცენტრომერი) მდებარეობს შუაში და ყოფს ქრომოსომის სხეულს თანაბარი სიგრძის ორ მკლავად (თანაბარი შეიარაღებული ქრომოსომები);

დავალება No2. „ქრომატული დახვევის ხარისხი და ქრომატინის ლოკალიზაცია ბირთვში“.

ლექციის მასალებზე და სახელმძღვანელოს „ციტოლოგია“-ზე დაყრდნობით 1) შეისწავლეთ ქრომატინი მისი სპირალიზაციის ხარისხის მიხედვით და შეავსეთ დიაგრამა:

2) შეისწავლეთ ქრომატინი ბირთვში მისი მდებარეობიდან გამომდინარე და შეავსეთ დიაგრამა:

ნაწილი 2. პრაქტიკული სამუშაო:

დავალება No1. შეისწავლეთ ადამიანის კარიოგრამა ქვემოთ და უპასუხეთ კითხვებს წერილობით:

1) რომელი სქესის (მამრობითი თუ მდედრობითი) ქრომოსომული ნაკრები აისახება კარიოგრამაზე? Განმარტე შენი პასუხი.

2) მიუთითეთ კარიოგრამაზე წარმოდგენილი აუტოსომებისა და სქესის ქრომოსომების რაოდენობა.

3) რა ტიპის ქრომოსომა ეკუთვნის Y ქრომოსომა?

განსაზღვრეთ სქესი და ჩაწერეთ სიტყვა უჯრაში, განმარტეთ თქვენი პასუხი:

"ადამიანის კარიოგრამა"

პასუხი განმარტებით:

ნაწილი 3. პრობლემურ-სიტუაციური ამოცანები:

1. უჯრედში ირღვევა ჰისტონური ცილების სინთეზი. რა შედეგები შეიძლება მოჰყვეს ამას უჯრედს?

2. მიკროსლაიდმა გამოავლინა ორ და მრავალბირთვიანი უჯრედები, რომლებიც არ იყვნენ ერთმანეთის იდენტური, რომელთაგან ზოგიერთი ბირთვს საერთოდ არ შეიცავდა. რა პროცესი უდევს საფუძვლად მათ ჩამოყალიბებას? განსაზღვრეთ ეს პროცესი.

ქრომოსომები(ბერძნული - ქრომო- ფერი, სომა– სხეული) არის სპირალიზებული ქრომატინი. მათი სიგრძეა 0.2 – 5.0 μm, დიამეტრი 0.2 – 2 μm.

მეტაფაზის ქრომოსომაშედგება ორი ქრომატიდული, რომლებიც აკავშირებენ ცენტრომერი (პირველადი შეკუმშვა). ის ქრომოსომას ორად ყოფს მხრის. ცალკეულ ქრომოსომებს აქვთ მეორადი შეკუმშვა. ტერიტორია, რომელსაც ისინი გამოყოფენ, ეწოდება სატელიტიდა ასეთი ქრომოსომა თანამგზავრია. ქრომოსომების ბოლოები ე.წ ტელომერები. თითოეული ქრომატიდი შეიცავს ერთ უწყვეტ დნმ-ის მოლეკულას გაერთიანებულ ჰისტონურ ცილებთან. ქრომოსომების ინტენსიურად შეღებილი ადგილები არის ძლიერი სპირალიზაციის ადგილები ( ჰეტეროქრომატინი). მსუბუქი ადგილები არის სუსტი სპირალიზაციის ადგილები ( ევქრომატინი).

ქრომოსომის ტიპები გამოირჩევა ცენტრომერის მდებარეობით (ნახ.).

1. მეტაცენტრული ქრომოსომა– ცენტრომერი მდებარეობს შუაში, მკლავებს კი იგივე სიგრძე აქვთ. მკლავის მონაკვეთს ცენტრომერის მახლობლად ეწოდება პროქსიმალური, საპირისპირო ეწოდება დისტალური.

2. სუბმეტაცენტრული ქრომოსომა– ცენტრომერი გადახრილია ცენტრიდან და მკლავებს აქვთ სხვადასხვა სიგრძე.

3. აკროცენტრული ქრომოსომა– ცენტრომერი ძლიერად არის გადაადგილებული ცენტრიდან და ერთი მკლავი ძალიან მოკლეა, მეორე კი ძალიან გრძელი.

მწერების (დროსოფილა ბუზები) სანერწყვე ჯირკვლების უჯრედებში არის გიგანტური, პოლიტენის ქრომოსომა(მრავალჯაჭვიანი ქრომოსომა).

ყველა ორგანიზმის ქრომოსომისთვის არსებობს 4 წესი:

1. ქრომოსომების მუდმივი რაოდენობის წესი. ჩვეულებრივ, გარკვეული სახეობების ორგანიზმებს აქვთ ქრომოსომების მუდმივი, სახეობის სპეციფიკური რაოდენობა. მაგალითად: ადამიანს აქვს 46, ძაღლს აქვს 78, დროზოფილას ბუზს აქვს 8.

2. ქრომოსომის დაწყვილება. დიპლოიდურ კომპლექტში, თითოეულ ქრომოსომას ჩვეულებრივ აქვს დაწყვილებული ქრომოსომა - იდენტური ფორმისა და ზომით.

3. ქრომოსომების ინდივიდუალურობა. სხვადასხვა წყვილის ქრომოსომა განსხვავდება ფორმის, სტრუქტურისა და ზომის მიხედვით.

4. ქრომოსომის უწყვეტობა. როდესაც გენეტიკური მასალის დუბლირება ხდება, ქრომოსომა წარმოიქმნება ქრომოსომადან.

მოცემული სახეობის ორგანიზმისთვის დამახასიათებელი სომატური უჯრედის ქრომოსომების ერთობლიობა ე.წ. კარიოტიპი.

ქრომოსომები კლასიფიცირდება სხვადასხვა მახასიათებლების მიხედვით.

1. მამრობითი და მდედრობითი სქესის ორგანიზმების უჯრედებში იდენტური ქრომოსომები ეწოდება აუტოზომები. ადამიანს კარიოტიპში აქვს 22 წყვილი აუტოსომა. მამრობითი და მდედრობითი სქესის ორგანიზმების უჯრედებში განსხვავებულ ქრომოსომებს უწოდებენ ჰეტეროქრომოსომა, ანუ სქესის ქრომოსომა. მამაკაცში ეს არის X და Y ქრომოსომა, ქალში ეს არის X და X ქრომოსომა.

2. ქრომოსომების განლაგება სიდიდის კლების წესით ეწოდება იდიოგრამა. ეს არის სისტემატური კარიოტიპი. ქრომოსომა განლაგებულია წყვილებად (ჰომოლოგური ქრომოსომები). პირველი წყვილი ყველაზე დიდია, 22-ე წყვილი პატარებია, ხოლო 23-ე წყვილი სქესის ქრომოსომაა.

3. 1960 წ შემოთავაზებული იყო ქრომოსომების დენვერის კლასიფიკაცია. იგი ეფუძნება მათ ფორმას, ზომას, ცენტრომერულ პოზიციას და მეორადი შეკუმშვისა და თანამგზავრების არსებობას. ამ კლასიფიკაციის მნიშვნელოვანი მაჩვენებელია ცენტრომერული ინდექსი(CI). ეს არის ქრომოსომის მოკლე მკლავის სიგრძის თანაფარდობა მთელ სიგრძესთან, გამოხატული პროცენტულად. ყველა ქრომოსომა იყოფა 7 ჯგუფად. ჯგუფები აღინიშნება ლათინური ასოებით A-დან G-მდე.

ჯგუფი Aმოიცავს 1-3 წყვილ ქრომოსომას. ეს არის დიდი მეტაცენტრული და სუბმეტაცენტრული ქრომოსომები. მათი CI არის 38-49%.

ჯგუფი B. მე-4 და მე-5 წყვილი დიდი მეტაცენტრული ქრომოსომაა. CI 24-30%.

ჯგუფი C. 6-12 ქრომოსომების წყვილი: საშუალო ზომის, სუბმეტაცენტრული. CI 27-35%. ამ ჯგუფში ასევე შედის X ქრომოსომა.

ჯგუფი D. ქრომოსომების 13-15 წყვილი. ქრომოსომა აკროცენტრულია. CI არის დაახლოებით 15%.

ჯგუფი E. 16 – 18 ქრომოსომების წყვილი. შედარებით მოკლე, მეტაცენტრული ან სუბმეტაცენტრული. CI 26-40%.

ჯგუფი F. მე-19-20 წყვილი. მოკლე, სუბმეტაცენტრული ქრომოსომა. CI 36-46%.

ჯგუფი G. 21-22 წყვილი. მცირე, აკროცენტრული ქრომოსომა. CI 13-33%. ამ ჯგუფს მიეკუთვნება Y ქრომოსომაც.

4. ადამიანის ქრომოსომების პარიზის კლასიფიკაცია 1971 წელს შეიქმნა. ამ კლასიფიკაციის გამოყენებით შესაძლებელია გენების ლოკალიზაციის დადგენა ქრომოსომების კონკრეტულ წყვილში. შეღებვის სპეციალური მეთოდების გამოყენებით, თითოეულ ქრომოსომაში გამოვლენილია მუქი და ღია ზოლების (სეგმენტების) მონაცვლეობის დამახასიათებელი რიგი. სეგმენტები აღინიშნება იმ მეთოდების სახელწოდებით, რომლებიც იდენტიფიცირებენ მათ: Q - სეგმენტები - ქინინის მდოგვით შეღებვის შემდეგ; G – სეგმენტები – შეღებილი Giemsa საღებავით; R – სეგმენტები – შეღებვა სითბოს დენატურაციის შემდეგ და სხვა. ქრომოსომის მოკლე მკლავი აღინიშნება ასო p, გრძელი მკლავი ასო q. თითოეული ქრომოსომის მკლავი იყოფა რეგიონებად და მითითებულია რიცხვებით ცენტრომიდან ტელომერამდე. რეგიონებში ზოლები დანომრილია ცენტრომერის მიხედვით. მაგალითად, ესტერაზა D გენის მდებარეობაა 13p14 - მე-13 ქრომოსომის მოკლე მკლავის პირველი რეგიონის მეოთხე ზოლი.

ქრომოსომების ფუნქცია: უჯრედებისა და ორგანიზმების გამრავლების დროს გენეტიკური ინფორმაციის შენახვა, გამრავლება და გადაცემა.

კარიოტიპი(კარიოდან და ბერძნულიდან tepos - ნიმუში, ფორმა, ტიპი), ქრომოსომის ნაკრები, ქრომოსომების მახასიათებლების ერთობლიობა (მათი რაოდენობა, ზომა, ფორმა და მიკროსკოპული სტრუქტურის დეტალები) ერთი ორგანიზმის სხეულის უჯრედებში. სახეობა ან სხვა. საბჭომ შემოიღო ცნება კ. გენეტიკოსი G.A. Levitsky (1924). K. სახეობის ერთ-ერთი უმნიშვნელოვანესი გენეტიკური მახასიათებელია, რადგან თითოეულ სახეობას აქვს საკუთარი K., განსხვავებული მონათესავე სახეობების K.-სგან (ამაზეა დაფუძნებული ტაქსონომიის ახალი ფილიალი - ე.წ. კარიოსისტემატიკა)

უჯრედული ციკლის პერიოდიდან გამომდინარე, ქრომოსომა შეიძლება იყოს ბირთვში ორ მდგომარეობაში - შედედებული, ნაწილობრივ შედედებული და მთლიანად შედედებული.

ადრე ტერმინი სპირალიზაცია ან დესპირალიზაცია გამოიყენებოდა ქრომოსომების შეფუთვის აღსანიშნავად. ამჟამად გამოიყენება უფრო ზუსტი ტერმინი კონდენსაცია ან დეკონდენსაცია. ეს ტერმინი უფრო ტევადია და მოიცავს ქრომოსომის სპირალიზაციის პროცესს, მის დაკეცვას და დამოკლებას.

ინტერფაზის დროს გენების გამოხატულება (ფუნქცია, მუშაობა) მაქსიმალურია და ქრომოსომა თხელ ძაფებს ჰგავს. ძაფის ის მონაკვეთები, რომლებშიც ხდება რნმ-ის სინთეზი, დეკონდენსირებულია, ხოლო ის მონაკვეთები, სადაც სინთეზი არ ხდება, პირიქით, კონდენსირებულია (სურ. 19).

გაყოფის დროს, როდესაც ქრომოსომებში დნმ პრაქტიკულად არ ფუნქციონირებს, ქრომოსომა არის მკვრივი სხეულები, რომლებიც მსგავსია "X" ან "Y". ეს გამოწვეულია ქრომოსომებში დნმ-ის ძლიერი კონდენსაციის გამო.

განსაკუთრებით აუცილებელია იმის გაგება, რომ მემკვიდრეობითი მასალა განსხვავებულად არის წარმოდგენილი უჯრედებში, რომლებიც იმყოფებიან ინტერფაზაში და გაყოფის დროს. ინტერფაზაში უჯრედში აშკარად ჩანს ბირთვი, მემკვიდრეობითი მასალა, რომელშიც ის წარმოდგენილია ქრომატინით. ქრომატინი, თავის მხრივ, შედგება ქრომოსომების ნაწილობრივ შედედებული ძაფებისგან. თუ უჯრედი გაყოფის დროს გავითვალისწინებთ, როცა ბირთვი აღარ არის, მაშინ მთელი მემკვიდრეობითი მასალა კონცენტრირებულია ქრომოსომებში, რომლებიც მაქსიმალურად კონდენსირებულია (სურ. 20).

ქრომოსომების ყველა ჯაჭვის მთლიანობას, რომელიც შედგება დნმ-ისა და სხვადასხვა ცილებისგან, ევკარიოტული უჯრედების ბირთვებში ეწოდება ქრომატინს (იხ. სურ. 19. B). ქრომატინი თავის მხრივ იყოფა ევქრომატინი და ჰეტეროქრომატინი. პირველი ოდნავ შეღებილია საღებავებით, რადგან შეიცავს ქრომოსომების თხელ შეუდედებელ ძაფებს. პირიქით, ჰეტეროქრომატინი შეიცავს შედედებულ და, შესაბამისად, კარგად შეღებილ ქრომოსომულ ძაფს. ქრომატინის არაკონდენსირებული უბნები შეიცავს დნმ-ს, რომელშიც გენები ფუნქციონირებს (ანუ რნმ-ის სინთეზი ხდება).

A B C

ბრინჯი. 19. ქრომოსომა ინტერფაზაში.

A - იზოლირებული ქრომოსომის ჯაჭვი უჯრედის ბირთვიდან ინტერფაზაში. 1- შედედებული ტერიტორია; 2 - არა შედედებული ტერიტორია.

B - ქრომოსომის რამდენიმე ჯაჭვი, რომელიც იზოლირებულია უჯრედის ბირთვიდან ინტერფაზაში. 1 – შედედებული ტერიტორია; 2 - არა შედედებული ტერიტორია. B - უჯრედის ბირთვი ქრომოსომების ძაფებით, რომელიც ინტერფაზაშია. 1 – შედედებული ტერიტორია; 2 – არაშედედებული ტერიტორია; 1 და 2 - ბირთვული ქრომატინი.

უჯრედი ინტერფაზაში უჯრედი გაყოფის დროს

ქრომოსომის ბირთვი

ბრინჯი. 20. უჯრედული ციკლის უჯრედებში მემკვიდრეობითი მასალის ორი მდგომარეობა: A – ინტერფაზაში მემკვიდრეობითი მასალა განლაგებულია ნაწილობრივ დეკონდენსირებულ და ბირთვში განლაგებულ ქრომოსომებში; B – როდესაც უჯრედი იყოფა, მემკვიდრეობითი მასალა ტოვებს ბირთვს, ქრომოსომა განლაგებულია ციტოპლაზმაში.

უნდა გვახსოვდეს, რომ თუ გენი ფუნქციონირებს, მაშინ ამ რეგიონში დნმ დეკონდენსირებულია. პირიქით, გენის დნმ-ის კონდენსაცია მიუთითებს გენის აქტივობის ბლოკადაზე. დნმ-ის მონაკვეთების კონდენსაციისა და დეკონდენსაციის ფენომენი ხშირად შეიძლება გამოვლინდეს, როდესაც უჯრედში რეგულირდება გენების აქტივობა (ჩართვა ან გამორთვა).

ქრომატინის (შემდგომში მათ ინტერფაზურ ქრომოსომებს) და გამყოფი უჯრედის ქრომოსომების (შემდგომში მათ მეტაფაზურ ქრომოსომებს დავარქმევთ) სუბმოლეკულური სტრუქტურა ჯერ კიდევ არ არის ბოლომდე გასაგები. თუმცა, ცხადია, რომ უჯრედის სხვადასხვა მდგომარეობაში (ინტერფაზა და გაყოფა) მემკვიდრეობითი მასალის ორგანიზება განსხვავებულია. ინტერფაზური (IC) და მეტაფაზური ქრომოსომების (MC) საფუძველია ნუკლეოსომა . ნუკლეოსომა შედგება ცენტრალური ცილის ნაწილისგან, რომლის გარშემოც დნმ-ის ჯაჭვია გახვეული. ცენტრალურ ნაწილს ქმნის ჰისტონის ცილის რვა მოლეკულა - H2A, H2B, H3, H4 (თითოეული ჰისტონი წარმოდგენილია ორი მოლეკულით). ამასთან დაკავშირებით ნუკლეოსომის ბირთვი ე.წ ტეტრამერი, ოქტამერიან ბირთვი. სპირალის ფორმის დნმ-ის მოლეკულა 1,75-ჯერ ეხვევა ბირთვს და გადადის მეზობელ ბირთვზე, ეხვევა მას და გადადის შემდეგზე. ამგვარად იქმნება თავისებური ფიგურა, რომელიც წააგავს ძაფს (დნმ), რომელზეც მძივები (ნუკლეოსომებია).

ნუკლეოსომებს შორის არის დნმ ე.წ დამაკავშირებელი. სხვა ჰისტონს, H1, შეუძლია მას მიბმა. თუ ის აკავშირებს დამაკავშირებელ ადგილს, მაშინ დნმ იღუნება და იკეცება სპირალურად (სურ. 21. B). ჰისტონი H1 მონაწილეობს დნმ-ის კონდენსაციის რთულ პროცესში, რომლის დროსაც მძივების სტრიქონი იკეცება 30 ნმ სისქის სპირალში. ამ სპირალს ე.წ სოლენოიდი. ინტერფაზური უჯრედების ქრომოსომის ძაფები შედგება მძივების და სოლენოიდების ძაფებისგან. მეტაფაზურ ქრომოსომებში სოლენოიდი იკეცება სუპერსპირალში, რომელიც უერთდება ქსელურ სტრუქტურას (ცილებისგან დამზადებულ) და ქმნის მარყუჟებს, რომლებიც ჯდება ქრომოსომის სახით. ეს შეფუთვა იწვევს დნმ-ის თითქმის 5000-ჯერ შეკუმშვას მეტაფაზის ქრომოსომაში. ნახაზი 23 გვიჩვენებს ქრომატინის თანმიმდევრული დაკეცვის დიაგრამას. გასაგებია, რომ IC-სა და MC-ში დნმ-ის ჰელიქსაციის პროცესი ბევრად უფრო რთულია, მაგრამ რაც ითქვა შესაძლებელს ხდის გავიგოთ ქრომოსომის შეფუთვის ყველაზე ზოგადი პრინციპები.

ბრინჯი. 21. ნუკლეოსომების სტრუქტურა:

A – არაკონდენსირებულ ქრომოსომაში. ჰისტონი H1 არ არის დაკავშირებული დამაკავშირებელ დნმ-თან. B - შედედებულ ქრომოსომაში. ჰისტონი H1 დაკავშირებულია დამაკავშირებელ დნმ-თან.

უნდა აღინიშნოს, რომ თითოეული ქრომოსომა მეტაფაზაში შედგება ორი ქრომატიდისგან, რომლებიც ერთმანეთთან არის დაკავშირებული. ცენტრომერები(პირველადი შეკუმშვა). თითოეული ეს ქრომატიდი ეფუძნება ცალკე შეფუთულ ქალიშვილის დნმ-ის მოლეკულებს. დატკეპნის პროცესის შემდეგ, ისინი აშკარად ხილული ხდებიან სინათლის მიკროსკოპში, როგორც ერთი ქრომოსომის ქრომატიდები. მიტოზის დასასრულს ისინი იშლება ქალიშვილურ უჯრედებში. ერთი ქრომოსომის ქრომატიდების ერთმანეთისგან გამოყოფის მომენტიდან მათ უკვე უწოდებენ ქრომოსომებს, ანუ ქრომოსომა შეიცავს ან ორ ქრომატიდს გაყოფამდე, ან ერთს (მაგრამ მას უკვე ქრომოსომა ეწოდება) გაყოფის შემდეგ.

ზოგიერთ ქრომოსომას, გარდა პირველადი შეკუმშვისა, აქვს მეორადი. მასაც ეძახიან ბირთვული ორგანიზატორი. ეს არის ქრომოსომის თხელი ძაფი, რომლის ბოლოში მოთავსებულია თანამგზავრი. მეორადი შეკუმშვა, ისევე როგორც მთავარი ქრომოსომა, შედგება დნმ-ისგან, რომელზედაც განლაგებულია რიბოსომური რნმ-ის სინთეზზე პასუხისმგებელი გენები. ქრომოსომის ბოლოებში არის რეგიონი, რომელსაც ე.წ ტელომერები. ის ერთგვარად „ლუქავს“ ქრომოსომას. თუ ტელომერი შემთხვევით იშლება, ის ქმნის „წებოვან“ ბოლოს, რომელსაც შეუძლია დაუკავშირდეს სხვა ქრომოსომის იმავე ბოლოს.

უჯრედი ინტერფაზაში გამყოფი უჯრედი

ქრომოსომის ძაფი

ნუკლეოსომა ჰისტონი H1

ბრინჯი. 22. ქრომოსომის შეფუთვის მოდელი უჯრედებში ინტერფაზაში და მიტოზში.

მდებარეობს შუაში, ქრომოსომას აქვს თანაბარი ზომის მკლავები. სუბმეტაცენტრულ ქრომოსომებში ცენტრომერი ოდნავ გადახრილია ერთი ბოლოზე. ქრომოსომის მკლავები არ არის ერთნაირი სიგრძით - ერთი მეორეზე გრძელია. აკროცენტრულ ქრომოსომებში ცენტრომერი მდებარეობს ქრომოსომის თითქმის ბოლოში და ძნელია განასხვავოს მოკლე მკლავები. ქრომოსომების რაოდენობა მუდმივია თითოეული სახეობისთვის. ამრიგად, ადამიანის კარიოტიპი შეიცავს 46 ქრომოსომას. დროზოფილას აქვს 8 მათგანი, ხოლო ხორბლის უჯრედს აქვს 14.

უჯრედის ყველა მეტაფაზური ქრომოსომის მთლიანობას, მათ ფორმას და მორფოლოგიას ე.წ. კარიოტიპი. მათი ფორმის მიხედვით გამოირჩევა ქრომოსომების სამი ტიპი: მეტაცენტრული, სუბმეტაცენტრული და აკროცენტრული (სურ. 23). მეტაცენტრულ ქრომოსომებში, ცენტრომერი

ნუკლეოლუსი

ეს არის მკვრივი, კარგად შეღებილი სხეული, რომელიც მდებარეობს ბირთვის შიგნით. იგი შეიცავს დნმ-ს, რნმ-ს და ცილებს. ნუკლეოლის საფუძველს ქმნიან ბირთვული ორგანიზატორები - დნმ-ის მონაკვეთები, რომლებიც ატარებენ rRNA გენების მრავალ ასლს. რიბოსომური რნმ-ის სინთეზი ხდება ბირთვული ორგანიზატორების დნმ-ზე. მათზე მიმაგრებულია ცილები და წარმოიქმნება რთული წარმონაქმნი - რიბონუკლეოპროტეინის (RNP) ნაწილაკები. ეს არის რიბოზომების მცირე და დიდი ქვედანაყოფების წინამორბედები (ან ნახევრად მზა პროდუქტები). RNP წარმოქმნის პროცესი ძირითადად ხდება ბირთვების პერიფერიულ ნაწილში. რი-ს წინამორბედები

Სატელიტი