კომპლექსური ანალიზი ამინომჟავებისთვის (32 მაჩვენებელი) (სისხლი). ამინომჟავები (32 ინდიკატორი) (HPLC) გამოყენების ჩვენებები

რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს ნომენკლატურა (ბრძანება No. 804n): B03.016.025.004 "ამინომჟავების კონცენტრაციის კომპლექსური განსაზღვრა (32 მაჩვენებელი) შარდში მაღალი ხარისხის თხევადი ქრომატოგრაფიით"

ბიომასალა: ერთჯერადი შარდი (საშუალო ნაწილი)

დასრულების დრო (ლაბორატორიაში): 5 w.d. *

აღწერა

კვლევა მიზნად ისახავს შარდში ამინომჟავების დონის განსაზღვრას, მათ წარმოებულებს და ამინომჟავების მეტაბოლიზმის მდგომარეობის შეფასებას.

Ამინომჟავების- ორგანული ნივთიერებები, რომლებიც მონაწილეობენ ცილის სინთეზში. შეძლებისდაგვარად, არაარსებითი და აუცილებელი ამინომჟავების სინთეზირება შესაძლებელია ორგანიზმში (ისინი არ სინთეზირდება ორგანიზმში და უნდა მიეწოდოს საკვებს).

აუცილებელი ამინომჟავები მოიცავს:არგინინი, ვალინი, იზოლეიცინი, ლეიცინი, მეთიონინი, ფენილალანინი, ჰისტიდინი, ტრეონინი, ტრიპტოფანი.

აუცილებელი ამინომჟავები მოიცავს:ალანინი, ასპარტინის მჟავა, ასპარტატი, გლიცინი, გლუტამინის მჟავა, გლუტამინი, ტიროზინი, ცისტეინი.

თუ ფერმენტები დეფექტურია გარდაქმნის სხვადასხვა სტადიაზე, შეიძლება მოხდეს ამინომჟავების და მათი გარდაქმნის პროდუქტების დაგროვება, რამაც შეიძლება უარყოფითი გავლენა მოახდინოს სხეულზე.
არსებობს ამინომჟავების ცვლის პირველადი (თანდაყოლილი) და მეორადი (შეძენილი) დარღვევები. თანდაყოლილი დაავადებები გამოწვეულია ფერმენტების და/ან სატრანსპორტო ცილების დეფიციტით, რომლებიც დაკავშირებულია ამინომჟავების მეტაბოლიზმთან.

მეტაბოლური დარღვევების კლინიკური გამოვლინებები შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა სიმპტომებით. შეძენილი ამინომჟავების დარღვევები დაკავშირებულია ღვიძლის, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის, თირკმელების დაავადებებთან, არასაკმარისი ან არაადეკვატური კვების და ნეოპლაზმებით.

კვლევა მოიცავს:

1-მეთილჰისტიდინი
3-მეთილჰისტიდინი
ა-ამინოადიპინის მჟავა
ა-ამინობუტრიუმის მჟავა
ბ-ალანინი
ბ-ამინოიზობუტირის მჟავა
y-ამინობუტერინის მჟავა
ალანინი
არგინინი
ასპარაგინი
ასპარტინის მჟავა
ვალინი
ჰიდროქსიპროლინი
ჰისტიდინი
გლიცინი
გლუტამინი
გლუტამინის მჟავა
იზოლევცინი
ლეიცინი
ლიზინი
მეთიონინი
ორნიტინი
პროლინი
სერინი
ტაურინი
ტიროზინი
თრეონინი
ტრიპტოფანი
ფენილალანინი
ცისტათიონინი
ცისტინი
ციტრულინი

კვლევა მიზნად ისახავს შარდში ამინომჟავების დონის განსაზღვრას, მათ წარმოებულებს და ამინომჟავების მეტაბოლიზმის მდგომარეობის შეფასებას. ამინომჟავები - ორგანული

გამოყენების ჩვენებები

• ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევებთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი და შეძენილი დაავადებების დიაგნოსტიკა;
• კვებითი მდგომარეობის შეფასება;
• დიეტის შესაბამისობისა და მკურნალობის ეფექტურობის მონიტორინგი.

სწავლისთვის მზადება

ტესტის წინა დღეს არ არის რეკომენდებული ბოსტნეულის და ხილის მირთმევა, რომელსაც შეუძლია შარდის ფერის შეცვლა (ჭარხალი, სტაფილო და ა.შ.), და არ მიიღოს შარდმდენები. შარდის შეგროვებამდე აუცილებელია სასქესო ორგანოების საფუძვლიანი ჰიგიენური ტუალეტის ჩატარება. ქალებს მენსტრუაციის დროს არ არის რეკომენდებული შარდის ანალიზის გაკეთება.

შედეგების ინტერპრეტაცია/ინფორმაცია სპეციალისტებისთვის

შედეგების ინტერპრეტაცია ხორციელდება ასაკის, კვების ჩვევების, კლინიკური მდგომარეობისა და სხვა ლაბორატორიული მონაცემების გათვალისწინებით.

შედეგების ინტერპრეტაცია:

საცნობარო მნიშვნელობების გაზრდა:
ეკლამფსია, ფრუქტოზის ტოლერანტობის დარღვევა, დიაბეტური კეტოაციდოზი, თირკმლის უკმარისობა, რეის სინდრომი, ფენილკეტონურია.

საცნობარო მნიშვნელობების შემცირება:
ჰანტინგტონის ქორეა, არაადეკვატური კვება, უზმოზე (კვაშიორკორი), მალაბსორბციის სინდრომი კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მძიმე დაავადებების დროს, ნეფროზული სინდრომი, პაპატაცი ცხელება (კოღო, ფლებოტომია), რევმატოიდული ართრიტი.

ყველაზე ხშირად შეკვეთა ამ სერვისით

* ვებ-გვერდზე მითითებულია სწავლის დასრულების მაქსიმალური შესაძლო პერიოდი. ის ასახავს ლაბორატორიაში კვლევის დასრულებას და არ მოიცავს ბიომასალის ლაბორატორიაში მიტანის დროს.
მოწოდებული ინფორმაცია მხოლოდ მითითებისთვისაა და არ არის საჯარო შეთავაზება. უახლესი ინფორმაციისთვის დაუკავშირდით კონტრაქტორის სამედიცინო ცენტრს ან ქოლ ცენტრს.

4150.00 რუბლი.

მომსახურების ღირებულება:დონის როსტოვი

ბიომასალის აღება დამატებით ფასიანია

სისხლის აღება პერიფერიული ვენიდან: 130.00 რუბლი.

99-10-115. ამინომჟავები და აცილკარნიტინები სისხლში (42 მაჩვენებელი, HPLC-MS მეთოდი)

რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს ნომენკლატურა (ბრძანება No. 804n): B03.016.019.003 "ამინომჟავების კონცენტრაციის კომპლექსური განსაზღვრა (42 მაჩვენებელი) სისხლში მაღალი ხარისხის თხევადი ქრომატოგრაფიით"

ბიომასალა: სისხლის EDTA

დასრულების დრო (ლაბორატორიაში): 5 w.d. *

აღწერა

ორგანიზმში სინთეზის შესაძლებლობიდან გამომდინარე, არსებობს არაარსებითი და აუცილებელი ამინომჟავები. აუცილებელი ამინომჟავებია: არგინინი, ვალინი, იზოლეიცინი, ლეიცინი, მეთიონინი, ფენილალანინი. აუცილებელი ამინომჟავებია: ალანინი, ასპარტინის მჟავა, გლიცინი, გლუტამინის მჟავა, ტიროზინი. თუ ფერმენტები დეფექტურია ტრანსფორმაციის სხვადასხვა სტადიაზე, შეიძლება მოხდეს ამინომჟავების და მათი ტრანსფორმაციის პროდუქტების დაგროვება და უარყოფითად იმოქმედოს სხეულზე. არსებობს ამინომჟავების ცვლის პირველადი (თანდაყოლილი) და მეორადი (შეძენილი) დარღვევები. თანდაყოლილი დაავადებები გამოწვეულია ფერმენტების და/ან სატრანსპორტო ცილების დეფიციტით, რომლებიც დაკავშირებულია ამინომჟავების მეტაბოლიზმთან. შეძენილი ამინომჟავების დარღვევები დაკავშირებულია ღვიძლის, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის, თირკმელების დაავადებებთან, არასაკმარისი ან არაადეკვატური კვების და ნეოპლაზმებით.

კვლევა ხელს უწყობს სისხლში ამინომჟავების დონის, მათი წარმოებულების დადგენას და ამინომჟავების მეტაბოლიზმის მდგომარეობის შეფასებას. რაციონში ნებისმიერი ამინომჟავის ან აცილკარნიტინის არასაკმარისი რაოდენობამ შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმში რედოქს პროცესების დარღვევა, რაც შეიძლება გამოიწვიოს ცენტრალური ნერვული სისტემის დარღვევა. ასევე შესაძლებელია კუნთების სისუსტე და სხვა პათოლოგიური მდგომარეობა. აცილკარნიტინის ტესტები საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ორგანული და ცხიმოვანი მჟავების მეტაბოლური დარღვევები.

ეს კვლევა მოიცავს 42 ინდიკატორს:

• 3-ჰიდროქსიბუტირილკარნიტინი (C4OH)
• 3-ჰიდროქსიიზოვალერილკარნიტინი (C5OH)
• 3-ჰიდროქსიმირისტოილკარნიტინი (C14OH)
• 3-ჰიდროქსიოქტადეკანოილკარნიტინი (3-ჰიდროქსისტეაროილი, C18OH)
• 3-ჰიდროქსიოქტადეცენოილკარნიტინი (3-ჰიდროქსიოლილი, C18:1OH)
• 3-ჰიდროქსიპალმიტოილკარნიტინი (C16OH)
• 3-ჰიდროქსიპალმიტოლეილკარნიტინი (C16:1OH)
• L-კარნიტინის გარეშე
• ალანინი (ალა)
• არგინინი (არგ)
• აცეტილკარნიტინი (C2)
• ბუტირილკარნიტინი (C4)
• ვალინი
• ჰექსადეცენოილკარნიტინი (C16:1)
• ჰექსანოილკარნიტინი (C6)
• გლიცინი (გლი)
• დეკანოილკარნიტინი (C10)
• დეცენოილკარნიტინი (C10:1)
• დოდეკანოილკარნიტინი (ლაუროილი, C12)
• იზოვალერილკარნიტინი (C5)
• ლეიცინი+იზოლეიცინი (Xle)
• მეთიონინი (მეტი)
• მირისტოილკარნიტინი (ტეტრადეკანოილი, C14)
• მირისტოლეილკარნიტინი (ტეტრადეცენოილი, C14:1)
• ოქტადეკანოილკარნიტინი (სტეაროილი, C18)
• ოქტადეცენოილკარნიტინი (Oleyl, C18:1)
• ოქტანოილკარნიტინი (C8)
• ოქტენოილკარნიტინი (C8:1)
• ორნიტინი (ორნი)
• ჰექსადეკანოილკარნიტინი (C16)
• პროპიონილკარნიტინი (C3)
• ტეტრადეკადიენოილკარნიტინი (C14:2)
• ტიგლიკარნიტინი (C5:1)
• ტიროზინი (Tyr)
• ფენილალანინი (Phe)
• ციტრულინი (Cit)
• 3-ჰიდროქსიჰექსანოილკარნიტინი (C6OH)
• დეკადიენოილკარნიტინი (C10:2)
• დოდეცენოილკარნიტინი (C12:1)
• პროლინი (პროლინი)
• ადიპილკარნიტინი (C6DC)
• ლინოლეილკარნიტინი (C18:2)

ორგანიზმში სინთეზის შესაძლებლობიდან გამომდინარე, არსებობს არაარსებითი და აუცილებელი ამინომჟავები. აუცილებელი ამინომჟავებია: არგინინი, ვალინი, იზოლეიცინი,

გამოყენების ჩვენებები

• იმ დაავადებების დადასტურება, რომლებიც გამოწვეულია ორგანიზმში ამინომჟავების და აცილკარნიტინების მეტაბოლიზმის დარღვევით;
• სხეულის ყველა ორგანოსა და სისტემის დიაგნოსტიკა.

სწავლისთვის მზადება

შედეგების ინტერპრეტაცია/ინფორმაცია სპეციალისტებისთვის

შედეგების ინტერპრეტაცია ხორციელდება ასაკის, კვების ჩვევების, კლინიკური მდგომარეობისა და სხვა ლაბორატორიული მონაცემების გათვალისწინებით.
საცნობარო მნიშვნელობების გაზრდა:ეკლამფსია; ფრუქტოზის ტოლერანტობის დაქვეითება; დიაბეტური კეტოაციდოზი; თირკმლის უკმარისობა; რეის სინდრომი.
საცნობარო მნიშვნელობების შემცირება:თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერფუნქცია; ცხელება; ჰარტნაპის დაავადება; ჰანტინგტონის ქორეა; არასაკმარისი კვება, მარხვა (კვაშიორკორი); მალაბსორბციის სინდრომი კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მძიმე დაავადებების დროს; ჰიპოვიტამინოზი; ნეფროზული სინდრომი; პაპატაცი ცხელება (კოღო, ფლებოტომია); რევმატოიდული ართრიტი.

ყველაზე ხშირად შეკვეთა ამ სერვისით

* ვებ-გვერდზე მითითებულია სწავლის დასრულების მაქსიმალური შესაძლო პერიოდი. ის ასახავს ლაბორატორიაში კვლევის დასრულებას და არ მოიცავს ბიომასალის ლაბორატორიაში მიტანის დროს.
მოწოდებული ინფორმაცია მხოლოდ მითითებისთვისაა და არ არის საჯარო შეთავაზება. უახლესი ინფორმაციისთვის დაუკავშირდით კონტრაქტორის სამედიცინო ცენტრს ან ქოლ ცენტრს.

Ამინომჟავების- ორგანული ნაერთები, რომლებიც წარმოადგენენ ცილების (ცილების) ძირითად კომპონენტს. ამინომჟავების ცვლის დარღვევა მრავალი დაავადების (ღვიძლისა და თირკმელების) მიზეზია. ამინომჟავების ანალიზი (შარდის და სისხლი) არის დიეტური ცილების შეწოვის, აგრეთვე მეტაბოლური დისბალანსის შეფასების ძირითადი საშუალება, რომელიც საფუძვლად უდევს ბევრ ქრონიკულ დარღვევას.

ჰემოტესტის ლაბორატორიაში ამინომჟავების ყოვლისმომცველი ანალიზის ბიომასალა შეიძლება იყოს სისხლი ან შარდი.

შესწავლილია შემდეგი აუცილებელი ამინომჟავები: ალანინი, არგინინი, ასპარტინის მჟავა, ციტრულინი, გლუტამინის მჟავა, გლიცინი, მეთიონინი, ორნიტინი, ფენილალანინი, ტიროზინი, ვალინი, ლეიცინი, იზოლეიცინი, ჰიდროქსიპროლინი, სერინი, ასპარაგინი, α-ამინოადიპინის მჟავა, β გლუტამინი. -ალანინი, ტაურინი, ჰისტიდინი, ტრეონინი, 1-მეთილჰისტიდინი, 3-მეთილჰისტიდინი, γ-ამინობუტერინის მჟავა, β-ამინოიზობუტირმჟავა, α-ამინობუტერინის მჟავა, პროლინი, ცისტათიონინი, ლიზინი, ცისტინი, ცისტეინის მჟავა.

ალანინი – ენერგიის მნიშვნელოვანი წყარო ტვინისა და ცენტრალური ნერვული სისტემისთვის; აძლიერებს იმუნურ სისტემას ანტისხეულების გამომუშავებით, აქტიურად მონაწილეობს შაქრისა და ორგანული მჟავების ცვლაში. ის შეიძლება იყოს ნედლეული ორგანიზმში გლუკოზის სინთეზისთვის, რაც მას ენერგიის მნიშვნელოვან წყაროდ და სისხლში შაქრის დონის მარეგულირებლად აქცევს.

კონცენტრაციის დაქვეითება: თირკმელების ქრონიკული დაავადება, კეტოზური ჰიპოგლიკემია.

მომატებული კონცენტრაციები: ჰიპერალანინემია, ციტრულინემია (ზომიერი მატება), კუშინგის დაავადება, პოდაგრა, ჰიპეროროტინინემია, ჰისტიდემია, პირუვატ კარბოქსილაზას დეფიციტი, ლიზინური ცილის აუტანლობა.

არგინინი არის პირობითად არაარსებითი ამინომჟავა. მონაწილეობს ორგანიზმიდან საბოლოო აზოტის ტრანსამინაციისა და მოცილების ციკლში, ანუ ნარჩენი ცილების დაშლის პროდუქტში. ორგანიზმის უნარი შექმნას შარდოვანა და გაიწმინდოს ცილის ნარჩენებისგან, დამოკიდებულია ციკლის ძალაზე (ორნიტინი - ციტრულინი - არგინინი).

კონცენტრაციის დაქვეითება: მუცლის ოპერაციიდან 3 დღის შემდეგ, თირკმლის ქრონიკული უკმარისობა, რევმატოიდული ართრიტი.

მომატებული კონცენტრაცია: ჰიპერარგინინემია, ზოგიერთ შემთხვევაში II ტიპის ჰიპერინსულინემია.

ასპარტინის მჟავა არის ცილების ნაწილი, მნიშვნელოვან როლს ასრულებს შარდოვანას ციკლისა და ტრანსამინაციის რეაქციებში და მონაწილეობს პურინებისა და პირიმიდინების ბიოსინთეზში.

კონცენტრაციის დაქვეითება: ოპერაციიდან 1 დღის შემდეგ.

მომატებული კონცენტრაცია: შარდში – დიკარბოქსილ ამინოაცდურია.

ციტრულინი ზრდის ენერგიის მიწოდებას, ასტიმულირებს იმუნურ სისტემას და მეტაბოლურ პროცესებში გარდაიქმნება L- არგინინად. ანეიტრალებს ამიაკს, რომელიც აზიანებს ღვიძლის უჯრედებს.

ციტრულინის კონცენტრაციის მომატება: ციტრულინემია, ღვიძლის დაავადება, ამონიუმის ინტოქსიკაცია, პირუვატ კარბოქსილაზას დეფიციტი, ლიზინური ცილის აუტანლობა.

შარდი - ციტრულინემია, ჰარტნუპის დაავადება, არგინინოსუკცინატის მჟავურია.

გლუტამინის მჟავა არის ნეიროტრანსმიტერი, რომელიც გადასცემს იმპულსებს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში. მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ნახშირწყლების ცვლაში და ხელს უწყობს კალციუმის შეღწევას ჰემატოენცეფალურ ბარიერში. კონცენტრაციის დაქვეითება: ჰისტიდინემია, თირკმლის ქრონიკული უკმარისობა.

მომატებული კონცენტრაცია: პანკრეასის კიბო, პოდაგრა, გლუტამინის მჟავა, მჟავურია, რევმატოიდული ართრიტი. შარდი - დიკარბოქსილ ამინოაცდურია.

გლიცინი არის ნივთიერებათა ცვლის მარეგულირებელი, ახდენს ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში აგზნებისა და დათრგუნვის პროცესების ნორმალიზებას, აქვს სტრესის საწინააღმდეგო ეფექტი და ზრდის გონებრივ მუშაობას.

კონცენტრაციის დაქვეითება: ჩიყვი, დიაბეტი.

მომატებული კონცენტრაცია: სეპტიცემია, ჰიპოგლიკემია, ტიპი 1 ჰიპერამონემია, მძიმე დამწვრობა, უზმოზე, პროპიონმჟავა, მეთილმალონური აციდემია, თირკმელების ქრონიკული უკმარისობა. შარდი – ჰიპოგლიკემია, ცისტინურია, ჰარტნუპის დაავადება, ორსულობა, ჰიპერპროლინემია, გლიცინიურია, რევმატოიდული ართრიტი.

მეთიონინი აუცილებელი ამინომჟავა, რომელიც ხელს უწყობს ცხიმების გადამუშავებას, ხელს უშლის მათ დეპონირებას ღვიძლში და არტერიების კედლებში. ტაურინისა და ცისტეინის სინთეზი დამოკიდებულია ორგანიზმში მეთიონინის რაოდენობაზე. ხელს უწყობს საჭმლის მონელებას, უზრუნველყოფს დეტოქსიკაციის პროცესებს, ამცირებს კუნთების სისუსტეს, იცავს რადიაციული ზემოქმედებისგან, სასარგებლოა ოსტეოპოროზისა და ქიმიური ალერგიის დროს.

კონცენტრაციის დაქვეითება: ჰომოცისტინურია, ცილოვანი კვების დარღვევა.

მომატებული კონცენტრაცია: კარცინოიდული სინდრომი, ჰომოცისტინურია, ჰიპერმეთიონემია, ტიროზინემია, ღვიძლის მძიმე დაავადება.

ორნიტინი ხელს უწყობს ზრდის ჰორმონის გამოყოფას, რომელიც ხელს უწყობს ცხიმების წვას ორგანიზმში. აუცილებელია იმუნური სისტემისთვის, მონაწილეობს დეტოქსიკაციის პროცესებში და ღვიძლის უჯრედების აღდგენაში.

კონცენტრაციის დაქვეითება: კარცინოიდული სინდრომი, თირკმელების ქრონიკული უკმარისობა.

მომატებული კონცენტრაცია: ქოროიდის და ბადურის სპირალური ატროფია, მძიმე დამწვრობა, ჰემოლიზი.

ფენილალანინი - აუცილებელი ამინომჟავა, ორგანიზმში ის შეიძლება გარდაიქმნას ტიროზინად, რომელიც, თავის მხრივ, გამოიყენება ორი ძირითადი ნეიროტრანსმიტერის: დოფამინისა და ნორეპინეფრინის სინთეზში. მოქმედებს განწყობაზე, ამცირებს ტკივილს, აუმჯობესებს მეხსიერებას და სწავლის უნარს, თრგუნავს მადას.

მომატებული კონცენტრაცია: ახალშობილთა გარდამავალი ტიროზინემია, ჰიპერფენილალანინემია, სეფსისი, ღვიძლის ენცეფალოპათია, ვირუსული ჰეპატიტი, ფენილკეტონურია.

ტიროზინი არის ნორეპინეფრინისა და დოფამინის ნეიროტრანსმიტერების წინამორბედი მონაწილეობს განწყობის რეგულირებაში; ტიროზინის ნაკლებობა იწვევს ნორეპინეფრინის დეფიციტს, რაც იწვევს დეპრესიას. თრგუნავს მადას, ამცირებს ცხიმის დეპოზიტებს, ხელს უწყობს მელატონინის გამომუშავებას და აუმჯობესებს თირკმელზედა ჯირკვლის, ფარისებრი ჯირკვლისა და ჰიპოფიზის ფუნქციებს, ასევე მონაწილეობს ფენილალანინის მეტაბოლიზმში. ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონები წარმოიქმნება ტიროზინში იოდის ატომების დამატებით.

კონცენტრაციის დაქვეითება: თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადება, ჰიპოთერმია, ფენილკეტონურია, თირკმლის ქრონიკული უკმარისობა, კარცინოიდული სინდრომი, მიქსედემა, ჰიპოთირეოზი, რევმატოიდული ართრიტი.

მომატებული კონცენტრაცია: ჰიპერტიროზინემია, ჰიპერთირეოზი, სეფსისი.

ვალინი აუცილებელი ამინომჟავა, რომელსაც აქვს მასტიმულირებელი ეფექტი. კუნთების მეტაბოლიზმისთვის, დაზიანებული ქსოვილების აღდგენისთვის და ორგანიზმში ნორმალური აზოტის მეტაბოლიზმის შესანარჩუნებლად აუცილებელია, კუნთებმა შეიძლება გამოიყენონ ენერგიის წყაროდ.

კონცენტრაციის დაქვეითება: ჰიპერინსულინიზმი, ღვიძლის ენცეფალოპათია.

მომატებული კონცენტრაცია: კეტოაციდურია, ჰიპერვალინემია, არასაკმარისი ცილოვანი კვება, კარცინოიდული სინდრომი, მწვავე შიმშილი.

ლეიცინი და იზოლეიცინი - იცავს კუნთოვან ქსოვილს და წარმოადგენს ენერგიის წყაროს, ასევე ხელს უწყობს ძვლების, კანისა და კუნთების აღდგენას. შეუძლია სისხლში შაქრის დონის შემცირება და ზრდის ჰორმონის გამოყოფის სტიმულირება.

კონცენტრაციის დაქვეითება: მწვავე შიმშილი, ჰიპერინსულინიზმი, ღვიძლის ენცეფალოპათია.

მომატებული კონცენტრაცია: კეტოაციდურია, სიმსუქნე, უზმოზე, ვირუსული ჰეპატიტი.

ჰიდროქსიპროლინი ნაპოვნია თითქმის მთელი სხეულის ქსოვილებში, ეს არის კოლაგენის ნაწილი, რომელიც შეიცავს ძუძუმწოვრების ორგანიზმში ცილის უმეტეს ნაწილს. ჰიდროქსიპროლინის სინთეზი დარღვეულია C ვიტამინის დეფიციტით.

მომატებული კონცენტრაცია: ჰიდროქსიპროლინემია, ურემია, ღვიძლის ციროზი.

სერინი მიეკუთვნება არაარსებითი ამინომჟავების ჯგუფს, მონაწილეობს რიგი ფერმენტების აქტიური ცენტრების წარმოქმნაში, რაც უზრუნველყოფს მათ ფუნქციონირებას. ის მნიშვნელოვანია სხვა არაარსებითი ამინომჟავების ბიოსინთეზში: გლიცინი, ცისტეინი, მეთიონინი, ტრიპტოფანი არის პურინისა და პირიმიდინის ფუძეების, სფინგოლიპიდების, ეთანოლამინის და სხვა მნიშვნელოვანი მეტაბოლური პროდუქტების სინთეზის საწყისი პროდუქტი.

კონცენტრაციის დაქვეითება: ფოსფოგლიცერატდეჰიდროგენაზას დეფიციტი, პოდაგრა.

სერინის კონცენტრაციის მომატება: ცილების აუტანლობა. შარდი - დამწვრობა, ჰარტნუპის დაავადება.

ასპარაგინი აუცილებელია ბალანსის შესანარჩუნებლად ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში მიმდინარე პროცესებში

სისტემა; ხელს უშლის როგორც ზედმეტ აგზნებას, ასევე ზედმეტ ინჰიბირებას, მონაწილეობს ღვიძლში ამინომჟავების სინთეზის პროცესებში.

მომატებული კონცენტრაცია: დამწვრობა, ჰარტნუპის დაავადება, ცისტინოზი.

ალფა-ამინოადიპინის მჟავა - ლიზინის ძირითადი ბიოქიმიური გზების მეტაბოლიტი.

მომატებული კონცენტრაცია: ჰიპერლიზინემია, ალფა-ამინოადიპიური აციდურია, ალფა-კეტოადიპიური აციდურია, რეის სინდრომი.

გლუტამინი ასრულებს მთელ რიგ სასიცოცხლო ფუნქციას ორგანიზმში: მონაწილეობს ამინომჟავების, ნახშირწყლების, ნუკლეინის მჟავების, cAMP და c-GMP, ფოლიუმის მჟავას, რედოქს რეაქციებს (NAD), სეროტონინის, ნ-ამინობენზოის მჟავის სინთეზში; ანეიტრალებს ამიაკს; გარდაიქმნება ამინობუტირის მჟავად (GABA); შეუძლია გაზარდოს კუნთოვანი უჯრედების გამტარიანობა კალიუმის იონების მიმართ.

გლუტამინის კონცენტრაციის დაქვეითება: რევმატოიდული ართრიტი

მომატებული კონცენტრაცია სისხლში - ჰიპერამონემია გამოწვეული შემდეგი მიზეზებით: ღვიძლის კომა, რეიეს სინდრომი, მენინგიტი, ცერებრალური სისხლჩაქცევები, შარდოვანას ციკლის დეფექტები, ორნიტინ ტრანსკარბამილაზას დეფიციტი, კარბამოილფოსფატ სინთეზის დეფიციტი, ციტრულინის მჟავა, ჰიპერგინინორამინემია ინემია (HHH სინდრომი ), ზოგიერთ შემთხვევაში ჰიპერლიზემია ტიპი 1, ლიზინური ცილის აუტანლობა. შარდი - ჰარტნაპის დაავადება, გენერალიზებული ამინოაცდურია, რევმატოიდული ართრიტი.

β-ალანინი - არის ერთადერთი ბეტა ამინომჟავა, რომელიც წარმოიქმნება დიჰიდროურაცილისა და კარნოზინისგან.

მომატებული კონცენტრაცია: ჰიპერ-β-ალანინემია.

ტაურინი - ხელს უწყობს ცხიმების ემულსიფიკაციას ნაწლავებში, აქვს კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მოქმედება, აქვს კარდიოტროპული მოქმედება, აუმჯობესებს ენერგეტიკულ პროცესებს, ასტიმულირებს რეპარაციულ პროცესებს დისტროფიულ დაავადებებში და პროცესებში, რომლებსაც თან ახლავს თვალის ქსოვილის მეტაბოლური დარღვევები, ხელს უწყობს უჯრედული მემბრანების ფუნქციის ნორმალიზებას და მეტაბოლიზმის გაუმჯობესებას. პროცესები.

ტაურინის კონცენტრაციის დაქვეითება: სისხლი - მანიაკალურ-დეპრესიული სინდრომი, დეპრესიული ნევროზები

ტაურინის კონცენტრაციის მომატება: შარდი - სეფსისი, ჰიპერ-β-ალანინემია, ფოლიუმის მჟავას დეფიციტი (B9), ორსულობის პირველი ტრიმესტრი, დამწვრობა.

ჰისტიდინი არის მრავალი ფერმენტის აქტიური ცენტრების ნაწილი და წარმოადგენს წინამორბედს ჰისტამინის ბიოსინთეზში. ხელს უწყობს ქსოვილების ზრდას და აღდგენას. დიდი რაოდენობით შეიცავს ჰემოგლობინში; გამოიყენება რევმატოიდული ართრიტის, ალერგიის, წყლულების და ანემიის სამკურნალოდ. ჰისტიდინის ნაკლებობამ შეიძლება გამოიწვიოს სმენის დაქვეითება.

ჰისტიდინის კონცენტრაციის დაქვეითება: რევმატოიდული ართრიტი

ჰისტიდინის კონცენტრაციის მომატება: ჰისტიდინემია, ორსულობა, ჰარტნუპის დაავადება, განზოგადებული

არ არის ამინოაცდურია.

თრეონინი არის აუცილებელი ამინომჟავა, რომელიც ხელს უწყობს ორგანიზმში ცილების ნორმალური მეტაბოლიზმის შენარჩუნებას, მნიშვნელოვანია კოლაგენისა და ელასტინის სინთეზისთვის, ეხმარება ღვიძლს, მონაწილეობს ცხიმების მეტაბოლიზმში და ასტიმულირებს იმუნურ სისტემას.

ტრეონინის კონცენტრაციის დაქვეითება: თირკმლის ქრონიკული უკმარისობა, რევმატოიდული ართრიტი.

თრეონინის კონცენტრაციის მომატება: ჰარტნაპის დაავადება, ორსულობა, დამწვრობა, ჰეპატოლენტიკულური დეგენერაცია.

1-მეთილჰისტიდინი ანსერინის მთავარი წარმოებული. ფერმენტი კარნოზინაზა ანსერინს გარდაქმნის β-ალანინად და 1-მეთილჰისტიდინად. 1-მეთილჰისტიდინის მაღალი დონე თრგუნავს ფერმენტ კარნოსინაზას და ზრდის ანსერინის კონცენტრაციას. კარნოზინაზას აქტივობის დაქვეითება ასევე გვხვდება პარკინსონის დაავადების, გაფანტული სკლეროზის და ინსულტის შემდგომ პაციენტებში. E ვიტამინის დეფიციტმა შეიძლება გამოიწვიოს 1-მეთილჰისტიდინურია ჩონჩხის კუნთებში ჟანგვითი ეფექტის გაზრდის გამო.

მომატებული კონცენტრაცია: თირკმელების ქრონიკული უკმარისობა, ხორცის დიეტა.

3-მეთილჰისტიდინი არის კუნთებში ცილის დაშლის დონის მაჩვენებელი.

კონცენტრაციის დაქვეითება: მარხვა, დიეტა.

მომატებული კონცენტრაცია: თირკმელების ქრონიკული უკმარისობა, დამწვრობა, მრავლობითი დაზიანებები.

გამა-ამინობუტერინის მჟავა - გვხვდება ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში და მონაწილეობს თავის ტვინში ნეიროტრანსმიტერულ და მეტაბოლურ პროცესებში. GABA რეცეპტორების ლიგანდები განიხილება, როგორც პოტენციური აგენტები ფსიქიკური და ცენტრალური ნერვული სისტემის სხვადასხვა დარღვევების სამკურნალოდ, რომლებიც მოიცავს პარკინსონის და ალცჰეიმერის დაავადებებს, ძილის დარღვევას (უძილობა, ნარკოლეფსია) და ეპილეფსიას. GABA-ს ზემოქმედებით ასევე აქტიურდება თავის ტვინის ენერგეტიკული პროცესები, იზრდება ქსოვილების რესპირატორული აქტივობა, უმჯობესდება ტვინის მიერ გლუკოზის უტილიზაცია და უმჯობესდება სისხლის მიწოდება.

ბეტა (β) - ამინოიზობუტირმჟავა - არაცილოვანი ამინომჟავა არის თიმინისა და ვალინის კატაბოლიზმის პროდუქტი. მომატებული კონცენტრაცია: სხვადასხვა სახის ნეოპლაზმები, დაავადებები, რომელსაც თან ახლავს ნუკლეინის მჟავების გაზრდილი დესტრუქცია ქსოვილებში, დაუნის სინდრომი, ცილის არასრულფასოვანი კვება, ჰიპერ-ბეტა-ალანინემია, ბეტა-ამინოიზობუტირული მჟავურია, ტყვიით მოწამვლა.

ალფა (α) -ამინობუტრიუმის მჟავა არის ოფთალმმჟავას ბიოსინთეზის მთავარი შუალედური პროდუქტი. მომატებული კონცენტრაცია: არასპეციფიკური ამინოაცდურია, უზმოზე.

პროლინი - ოცი პროტეინოგენური ამინომჟავიდან ერთი, ყველა ორგანიზმის ყველა ცილის ნაწილია.

კონცენტრაციის დაქვეითება: ჰანტინგტონის ქორეა, დამწვრობა

მომატებული კონცენტრაცია: სისხლში - ჰიპერპროლინემია ტიპი 1 (პროლინ ოქსიდაზას დეფიციტი), ჰიპერპროლინემია ტიპი 2 (პიროლინ-5-კარბოქსილატდეჰიდროგენაზას დეფიციტი), ცილის არასწორი კვება ახალშობილებში. შარდი - ჰიპერპროლიემია 1 და 2 ტიპები, ჯოზეფის სინდრომი (მძიმე პროლინურია), კარცინოიდული სინდრომი, იმნოგლიცინიურია, ვილსონ-კონოვალოვის დაავადება (ჰეპატოლენტიკულური დეგენერაცია).

ცისტათიონინი - გოგირდის შემცველი ამინომჟავა, მონაწილეობს ცისტეინის, მეთიონინის და სერინის ბიოსინთეზში.

ლიზინი არის აუცილებელი ამინომჟავა, რომელიც თითქმის ნებისმიერი ცილის ნაწილია, აუცილებელია ზრდისთვის, ქსოვილების აღდგენისთვის, ანტისხეულების, ჰორმონების, ფერმენტების, ალბუმინის წარმოებისთვის, აქვს ანტივირუსული ეფექტი, ინარჩუნებს ენერგიის დონეს, მონაწილეობს კოლაგენისა და ქსოვილის ფორმირებაში. აღადგენს, აუმჯობესებს კალციუმის შეწოვას სისხლიდან და მის ტრანსპორტირებას ძვლოვან ქსოვილში.

კონცენტრაციის დაქვეითება: კარცინოიდული სინდრომი, ლიზინური ცილის აუტანლობა.

მომატებული კონცენტრაცია: სისხლში – ჰიპერლიზინემია, გლუტარის აციდემია ტიპი 2. შარდში – ცისტინურია, ჰიპერლიზინემია, ორსულობის პირველი ტრიმესტრი, დამწვრობა.

ცისტინი ორგანიზმში არის ცილების მნიშვნელოვანი ნაწილი, როგორიცაა იმუნოგლობულინები, ინსულინი და სომატოსტატინი და აძლიერებს შემაერთებელ ქსოვილს. ცისტინის კონცენტრაციის დაქვეითება: ცილის შიმშილი, დამწვრობა ცისტინის კონცენტრაციის მომატება: სისხლში - სეფსისი, თირკმელების ქრონიკული უკმარისობა. შარდი - ცისტინოზი, ცისტინურია, ცისტინლიზინურია, ორსულობის პირველი ტრიმესტრი.

ცისტეინის მჟავა - გოგირდის შემცველი ამინომჟავა. ცისტეინისა და ცისტინის მეტაბოლიზმის შუალედური პროდუქტი. მონაწილეობს ტრანსამინაციის რეაქციებში და არის ტაურინის ერთ-ერთი წინამორბედი.

აუცილებელი ამინომჟავების მხოლოდ ნახევარი სინთეზირდება ადამიანის ორგანიზმში, ხოლო დარჩენილი ამინომჟავები - არსებითი (არგინინი, ვალინი, ჰისტიდინი, იზოლეიცინი, ლეიცინი, ლიზინი, მეთიონინი, ტრეონინი, ტრიპტოფანი, ფენილალანინი) - საკვებიდან უნდა მოდიოდეს. რაციონიდან ნებისმიერი აუცილებელი ამინომჟავის გამორიცხვა იწვევს აზოტის უარყოფითი ბალანსის განვითარებას, კლინიკურად გამოიხატება ნერვული სისტემის დისფუნქციით, კუნთების სისუსტით და მეტაბოლური და ენერგეტიკული პათოლოგიის სხვა ნიშნებით.

ჩვენებები ანალიზის მიზნით:

• ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევებთან დაკავშირებული დაავადებების დიაგნოსტიკა.
• ადამიანის სხეულის მდგომარეობის შეფასება.

უნდა დაიცვან მომზადების ზოგადი წესები. ანალიზისთვის სისხლი უნდა ჩაბარდეს ცარიელ კუჭზე. ბოლო კვებასა და სისხლის შეგროვებას შორის მინიმუმ 8 საათი უნდა გავიდეს.

შეაგროვეთ შარდის საშუალო ნაწილი ტესტირებისთვის.

[06-225 ] სისხლის ტესტი ამინომჟავებზე (32 მაჩვენებელი)

5645 რუბლი.

შეკვეთა

ამინომჟავები მნიშვნელოვანი ორგანული ნივთიერებებია, რომელთა სტრუქტურა შეიცავს კარბოქსილის და ამინის ჯგუფებს. ყოვლისმომცველი კვლევა, რომელიც განსაზღვრავს ამინომჟავების და მათი წარმოებულების შემცველობას სისხლში, საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ ამინომჟავების ცვლის თანდაყოლილი და შეძენილი დარღვევები.

* კვლევის შემადგენლობა:

1. ალანინი (ALA)
2. არგინინი (ARG)
3. ასპარტინის მჟავა (ASP)
4. ციტრულინი (CIT)
5. გლუტამინის მჟავა (GLU)
6. გლიცინი (GLY)
7. მეთიონინი (MET)
8. ორნიტინი (ORN)
9. ფენილალანინი (PHE)
10. ტიროზინი (TYR)
11. ვალინი (VAL)
12. ლეიცინი (LEU)
13. იზოლეუცინი (ILEU)
14. ჰიდროქსიპროლინი (HPRO)
15. სერინი (SER)
16. ასპარაგინი (ASN)
17. გლუტამინი (GLN)
18. ბეტა-ალანინი (BALA)
19. ტაურინი (TAU)
20. ჰისტიდინი (HIS)
21. თრეონინი (THRE)
22. 1-მეთილჰისტიდინი (1MHIS)
23. 3-მეთილჰისტიდინი (3MHIS)
24. ალფა-ამინობუტირის მჟავა (AABA)
25. პროლინი (PRO)
26. ცისტათიონინი (CYST)
27. ლიზინი (LYS)
28. ცისტინი (CYS)
29. ცისტეინის მჟავა (CYSA)

სინონიმები რუსული

ამინოაციდოპათიის სკრინინგი; ამინომჟავის პროფილი.

სინონიმებიინგლისური

ამინომჟავების პროფილი, პლაზმა.

მეთოდიკვლევა

მაღალი ხარისხის თხევადი ქრომატოგრაფია.

რა ბიომასალის გამოყენება შეიძლება კვლევისთვის?

ვენური სისხლი.

როგორ მოვემზადოთ სათანადოდ კვლევისთვის?

• გამორიცხეთ ალკოჰოლი თქვენი დიეტადან ტესტირებამდე 24 საათით ადრე.
• არ ჭამოთ ტესტირებამდე 8 საათით ადრე, შეგიძლიათ დალიოთ სუფთა წყალი.
• ტესტირებამდე 24 საათით ადრე (ექიმთან შეთანხმებით) სრულიად მოერიდეთ მედიკამენტების მიღებას.
• მოერიდეთ ფიზიკურ და ემოციურ სტრესს ტესტამდე 30 წუთით ადრე.
• არ მოწიოთ ტესტირებამდე 30 წუთით ადრე.

ზოგადი ინფორმაცია კვლევის შესახებ

ამინომჟავები არის ორგანული ნივთიერებები, რომლებიც შეიცავს კარბოქსილის და ამინის ჯგუფებს. ცნობილია დაახლოებით 100 ამინომჟავა, მაგრამ მხოლოდ 20 მონაწილეობს ცილის სინთეზში. არსებითი ამინომჟავებია არგინინი, ვალინი, ჰისტიდინი, იზოლეიცინი, ლეიცინი, ლიზინი, მეთიონინი, ტრეონინი, ტრიპტოფანი, ფენილალანინი. არაარსებითი ამინომჟავებია ალანინი, ასპარაგინი, ასპარტატი, გლიცინი, გლუტამატი, გლუტამინი, პროლინი, სერინი, ტიროზინი, ცისტეინი. პროტეინოგენური და არასტანდარტული ამინომჟავები, მათი მეტაბოლიტები მონაწილეობენ ორგანიზმში მიმდინარე სხვადასხვა მეტაბოლურ პროცესებში. ნივთიერებების ტრანსფორმაციის სხვადასხვა ეტაპზე ფერმენტების დეფექტმა შეიძლება გამოიწვიოს ამინომჟავების და მათი ტრანსფორმაციის პროდუქტების დაგროვება და უარყოფითი გავლენა მოახდინოს ორგანიზმის მდგომარეობაზე.

ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევები შეიძლება იყოს პირველადი (თანდაყოლილი) ან მეორადი (შეძენილი). პირველადი ამინოაციდოპათია ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით ხდება აუტოსომურად რეცესიულად ან X-დაკავშირებულად და ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში. დაავადებები ვითარდება ფერმენტების და/ან სატრანსპორტო ცილების გენეტიკურად განსაზღვრული დეფიციტის გამო, რომელიც დაკავშირებულია გარკვეული ამინომჟავების მეტაბოლიზმთან. ლიტერატურაში აღწერილია ამინოაციდოპათიების 30-ზე მეტი ვარიანტი. კლინიკური გამოვლინებები შეიძლება განსხვავდებოდეს მსუბუქი კეთილთვისებიანი დარღვევებიდან მძიმე მეტაბოლური აციდოზის ან ალკალოზის, ღებინების, გონებრივი ჩამორჩენისა და ზრდის შეფერხების, ლეთარგია, კომა, ახალშობილთა უეცარი სიკვდილის სინდრომი, ოსტეომალაცია და ოსტეოპოროზი. ამინომჟავების მეტაბოლიზმის მეორადი დარღვევები შეიძლება დაკავშირებული იყოს ღვიძლის, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის დაავადებებთან (მაგალითად, წყლულოვანი კოლიტი, კრონის დაავადება), თირკმელების (მაგალითად, ფანკონის სინდრომი), არასაკმარისი ან არაადეკვატური კვება და ნეოპლაზმები. ადრეული დიაგნოზი და დროული მკურნალობა ხელს უშლის დაავადების სიმპტომების განვითარებას და პროგრესირებას.

ეს კვლევა შესაძლებელს გახდის სისხლში სტანდარტული და არაპროტეინოგენური ამინომჟავების და მათი წარმოებულების კონცენტრაციის ყოვლისმომცველ განსაზღვრას და ამინომჟავების მეტაბოლიზმის მდგომარეობის შეფასებას.

ალანინი (A.L.A.) შეიძლება სინთეზირებული იყოს ადამიანის ორგანიზმში სხვა ამინომჟავებისგან. ის მონაწილეობს ღვიძლში გლუკონეოგენეზის პროცესში. ზოგიერთი მონაცემებით, სისხლში ალანინის დონის მატება დაკავშირებულია არტერიული წნევის მატებასთან, სხეულის მასის ინდექსთან და ა.შ.

არგინინი (ა.რ.გ.) სხეულის ასაკისა და ფუნქციური მდგომარეობის მიხედვით კლასიფიცირდება როგორც ნახევრად აუცილებელი ამინომჟავები. ფერმენტული სისტემების მოუმწიფებლობის გამო, დღენაკლულ ბავშვებს არ შეუძლიათ მისი ფორმირება და ამიტომ სჭირდებათ ამ ნივთიერების გარე წყარო. არგინინის გაზრდილი მოთხოვნილება ხდება სტრესის, ქირურგიული მკურნალობისა და ტრავმის დროს. ეს ამინომჟავა მონაწილეობს უჯრედების დაყოფაში, ჭრილობების შეხორცებაში, ჰორმონის გამოყოფაში და აზოტის ოქსიდისა და შარდოვანას წარმოქმნაში.

ასპარტინის მჟავა (ა.ს.პ.) შეიძლება წარმოიქმნას ციტრულინისა და ორნიტინისგან და არის ზოგიერთი სხვა ამინომჟავის წინამორბედი. ასპარტინის მჟავა და ასპარაგინი (ASN)მონაწილეობენ გლუკონეოგენეზში, პურინის ფუძეების სინთეზში, აზოტის მეტაბოლიზმში და ატფ სინთეტაზას ფუნქციაში. ნერვულ სისტემაში ასპარაგინი ასრულებს ნეიროტრანსმიტერის როლს.

ციტრულინი (CIT) შეიძლება წარმოიქმნას ორნიტინისგან ან არგინინისაგან და წარმოადგენს შარდოვანას ციკლის მნიშვნელოვან კომპონენტს ღვიძლში (ორნიტინის ციკლი). ციტრულინი არის ფილაგგრინის, ჰისტონების კომპონენტი და მონაწილეობს აუტოიმუნურ ანთებაში რევმატოიდული ართრიტის დროს.

გლუტამინის მჟავა (გ.ლ.უ.) – არაარსებითი ამინომჟავა, რომელსაც დიდი მნიშვნელობა აქვს აზოტის მეტაბოლიზმში. თავისუფალი გლუტამინის მჟავა გამოიყენება კვების მრეწველობაში, როგორც გემოს გამაძლიერებელი. გლუტამინის მჟავა და გლუტამატიმნიშვნელოვანი ამგზნები ნეიროტრანსმიტერებია ნერვულ სისტემაში. გლუტამატის გამოყოფის დაქვეითება შეინიშნება კლასიკური ფენილკეტონურიის დროს.

გლიცინი (GLY) არის არაარსებითი ამინომჟავა, რომელიც შეიძლება წარმოიქმნას სერინისგან პირიდოქსინის (ვიტამინი B6) გავლენის ქვეშ. ის მონაწილეობს ცილების, პორფირინების, პურინების სინთეზში და არის ცენტრალური ნერვული სისტემის ინჰიბიტორული გადამცემი.

მეთიონინი (შეხვდა) - აუცილებელი ამინომჟავა, რომლის მაქსიმალური შემცველობა განისაზღვრება კვერცხში, სეზამის თესლში, მარცვლეულში, ხორცსა და თევზში. მისგან შეიძლება წარმოიქმნას ჰომოსისტეინი. მეთიონინის დეფიციტი იწვევს სტეატოჰეპატიტის განვითარებას.

ორნიტინი (ORN) არ არის კოდირებული ადამიანის დნმ-ით და არ მონაწილეობს ცილის სინთეზში. ეს ამინომჟავა წარმოიქმნება არგინინისაგან და მნიშვნელოვან როლს ასრულებს შარდოვანას სინთეზში და ორგანიზმიდან ამიაკის გამოდევნაში. ორნიტინის შემცველი პრეპარატები გამოიყენება ციროზისა და ასთენიური სინდრომის სამკურნალოდ.

ფენილალანინი (PHE) - აუცილებელი ამინომჟავა, რომელიც არის ტიროზინის, კატექოლამინების, მელანინის წინამორბედი. გენეტიკური დეფექტი ფენილალანინის მეტაბოლიზმში იწვევს ამინომჟავის და მისი ტოქსიკური პროდუქტების დაგროვებას და ამინოაციდოპათიის - ფენილკეტონურიის განვითარებას. დაავადება დაკავშირებულია ფსიქიკური და ფიზიკური განვითარების დარღვევებთან და კრუნჩხვით.

ტიროზინი (TYR)ორგანიზმში შედის საკვებით ან სინთეზირდება ფენილალანინისგან. ის არის ნეიროტრანსმიტერების (დოფამინი, ნორეპინეფრინი, ადრენალინი) და პიგმენტ მელანინის წინამორბედი. ტიროზინის მეტაბოლიზმის გენეტიკური დარღვევების დროს ვითარდება ტიროზინემია, რომელსაც თან ახლავს ღვიძლის, თირკმელების დაზიანება და პერიფერიული ნეიროპათია. მნიშვნელოვანი დიფერენციალური დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა არის ფენილკეტონურიის დროს სისხლში ტიროზინის დონის მატების არარსებობა, განსხვავებით ზოგიერთი სხვა პათოლოგიური მდგომარეობისგან.

ვალინი (VAL), ლეიცინი (LEU)და იზოლეიცინი (ILEU)- აუცილებელი ამინომჟავები, რომლებიც ენერგიის მნიშვნელოვანი წყაროა კუნთების უჯრედებში. ფერმენტოპათიებით, რომლებიც არღვევენ მათ მეტაბოლიზმს და იწვევს ამ ამინომჟავების (განსაკუთრებით ლეიცინის) დაგროვებას, ვითარდება „ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება“ (ლეიცინოზი). ამ დაავადების პათოგნომონური ნიშანია შარდის ტკბილი სუნი, რომელიც წააგავს ნეკერჩხლის სიროფს. ამინოაციდოპათიის სიმპტომები ვლინდება ადრეულ ასაკში და მოიცავს ღებინებას, დეჰიდრატაციას, ლეთარგიას, ჰიპოტენზიას, ჰიპოგლიკემიას, კრუნჩხვებს და ოპისტოტონუსს, კეტოაციდოზის და ცენტრალური ნერვული სისტემის პათოლოგიას. დაავადება ხშირად სიკვდილით მთავრდება.

ჰიდროქსიპროლინი (HPRO)წარმოიქმნება პროლინის ჰიდროქსილაციით C ვიტამინის გავლენით. ეს ამინომჟავა უზრუნველყოფს კოლაგენის სტაბილურობას და წარმოადგენს მის ძირითად კომპონენტს. C ვიტამინის დეფიციტით ირღვევა ჰიდროქსიპროლინის სინთეზი, მცირდება კოლაგენის სტაბილურობა და ჩნდება ლორწოვანი გარსების დაზიანება - სკორბუტის სიმპტომები.

სერინი (SER)არის თითქმის ყველა ცილის ნაწილი და მონაწილეობს ორგანიზმში მრავალი ფერმენტის აქტიური ცენტრების ფორმირებაში (მაგალითად, ტრიპსინი, ესტერაზები) და სხვა არაარსებითი ამინომჟავების სინთეზში.

გლუტამინი (GLN)არის ნაწილობრივ შესაცვლელი ამინომჟავა. მისი მოთხოვნილება მნიშვნელოვნად იზრდება ტრავმების, კუჭ-ნაწლავის ზოგიერთი დაავადებისა და ინტენსიური ფიზიკური აქტივობის დროს. ის მონაწილეობს აზოტის მეტაბოლიზმში, პურინის სინთეზში, მჟავა-ტუტოვანი ბალანსის რეგულირებაში და ასრულებს ნეიროტრანსმიტერის ფუნქციას. ეს ამინომჟავა აჩქარებს შეხორცებისა და აღდგენის პროცესებს ტრავმებისა და ოპერაციების შემდეგ.

გამა-ამინობუტერინის მჟავა (GABA)სინთეზირებულია გლუტამინისგან და არის ყველაზე მნიშვნელოვანი ინჰიბიტორული ნეიროტრანსმიტერი. GABA პრეპარატები გამოიყენება სხვადასხვა ნევროლოგიური დარღვევების სამკურნალოდ.

ბეტა-ამინოიზობუტირის მჟავა (BAIBA)არის თიმინისა და ვალინის მეტაბოლიზმის პროდუქტი. სისხლში მისი დონის მატება შეინიშნება ბეტა-ამინოიზობუტირატ-პირუვატ ამინოტრანსფერაზას დეფიციტით, უზმოზე, ტყვიით მოწამვლის, რადიაციული ავადმყოფობის და ზოგიერთი ნეოპლაზმის დროს.

ალფა ამინობუტირის მჟავა (AABA)– ოფთალმოლოგიური მჟავის სინთეზის წინამორბედი, რომელიც წარმოადგენს გლუტათიონის ანალოგს თვალის ლინზაში.

ბეტა ალანინი (BALA),ალფა-ალანინისგან განსხვავებით, ის არ მონაწილეობს ორგანიზმში ცილის სინთეზში. ეს ამინომჟავა არის კარნოზინის ნაწილი, რომელიც, როგორც ბუფერული სისტემა, ხელს უშლის კუნთებში მჟავების დაგროვებას ფიზიკური დატვირთვის დროს, ამცირებს კუნთების ტკივილს ვარჯიშის შემდეგ და აჩქარებს აღდგენის პროცესებს დაზიანებების შემდეგ.

ჰისტიდინი (HIS)- აუცილებელი ამინომჟავა, რომელიც არის ჰისტამინის წინამორბედი, არის მრავალი ფერმენტის აქტიური ცენტრის ნაწილი, გვხვდება ჰემოგლობინში და ხელს უწყობს ქსოვილების აღდგენას. ჰისტიდაზას იშვიათი გენეტიკური დეფექტი იწვევს ჰისტიდინემიას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ჰიპერაქტიურობა, განვითარების შეფერხება, სწავლის სირთულეები და ზოგიერთ შემთხვევაში გონებრივი ჩამორჩენა.

თრეონინი (THRE)- აუცილებელი ამინომჟავა, რომელიც აუცილებელია ცილის სინთეზისთვის და სხვა ამინომჟავების ფორმირებისთვის.

1-მეთილჰისტიდინი (1MHIS)არის ანსერინის წარმოებული. სისხლში და შარდში 1-მეთილჰისტიდინის კონცენტრაცია კორელაციაშია ხორცის საკვების მოხმარებასთან და იზრდება დეფიციტით. ამ მეტაბოლიტის დონის მატება ხდება სისხლში კაროზინაზას დეფიციტის დროს და აღინიშნება პარკინსონის დაავადებისა და გაფანტული სკლეროზის დროს.

3-მეთილჰისტიდინი (3MHIS)არის აქტინისა და მიოზინის მეტაბოლიზმის პროდუქტი და ასახავს კუნთოვან ქსოვილში ცილის დაშლის დონეს.

პროლინი (PRO)სინთეზირებულია ორგანიზმში გლუტამატისგან. ჰიპერპროლინემია ფერმენტების გენეტიკური დეფექტის ან არაადეკვატური კვების გამო, სისხლში რძის მჟავის დონის მომატების ან ღვიძლის დაავადების გამო, შეიძლება გამოიწვიოს კრუნჩხვები, ფსიქიკური დაღლილობა და სხვა ნევროლოგიური პათოლოგიები.

ლიზინი (LYS)- აუცილებელი ამინომჟავა, რომელიც მონაწილეობს კოლაგენისა და ქსოვილების აღდგენის ფორმირებაში, იმუნური სისტემის ფუნქციონირებაში, ცილების, ფერმენტების და ჰორმონების სინთეზში. გლიცინის ნაკლებობა ორგანიზმში იწვევს ასთენიას, მეხსიერების დაკარგვას და რეპროდუქციული ფუნქციების დარღვევას.

ალფა ამინო ადიპიური მჟავა (AAA)- ლიზინის მეტაბოლიზმის შუალედური პროდუქტი.

ცისტეინი (CYS)არის აუცილებელი ამინომჟავა ბავშვებისთვის, მოხუცებისთვის და საკვები ნივთიერებების მალაბსორბციის მქონე ადამიანებისთვის. ჯანმრთელ ადამიანებში ეს ამინომჟავა სინთეზირებულია მეთიონინიდან. ცისტეინი არის თმისა და ფრჩხილების კერატინის ნაწილი, მონაწილეობს კოლაგენის ფორმირებაში, არის ანტიოქსიდანტი, გლუტათიონის წინამორბედი და იცავს ღვიძლს ალკოჰოლის მეტაბოლიტების მავნე ზემოქმედებისგან. ცისტინიარის დიმერული ცისტეინის მოლეკულა. თირკმლის მილაკებში და ნაწლავის კედლებში ცისტინის ტრანსპორტირების გენეტიკური დეფექტით, ვითარდება ცისტინურია, რაც იწვევს თირკმელებში, შარდსაწვეთებსა და ბუშტში კენჭების წარმოქმნას.

ცისტათიონინი (CYST)- ცისტეინის მეტაბოლიზმის შუალედური პროდუქტი ჰომოცისტეინისგან მისი სინთეზის დროს. ფერმენტ ცისტათიონაზას მემკვიდრეობითი დეფიციტით ან შეძენილი ჰიპოვიტამინოზი B 6, იზრდება ცისტათიონინის დონე სისხლში და შარდში. ეს მდგომარეობა აღწერილია, როგორც ცისტათიონურია, რომელიც კეთილთვისებიანია აშკარა პათოლოგიური ნიშნების გარეშე, მაგრამ იშვიათ შემთხვევებში შეიძლება გამოვლინდეს როგორც ინტელექტუალური დეფიციტი.

ცისტეინის მჟავა (CYSA)წარმოიქმნება ცისტეინის დაჟანგვის დროს და წარმოადგენს ტაურინის წინამორბედს.

ტაურინი (TAU)სინთეზირებულია ცისტეინისგან და, ამინომჟავებისგან განსხვავებით, არის სულფონის მჟავა, რომელიც შეიცავს სულფონურ ჯგუფს კარბოქსილის ჯგუფის ნაცვლად. ტაურინი ნაღვლის ნაწილია, მონაწილეობს ცხიმების ემულსიფიკაციაში, არის ინჰიბიტორული ნეიროტრანსმიტერი, აუმჯობესებს რეპარაციულ და ენერგეტიკულ პროცესებს, აქვს კარდიოტონური და ჰიპოტენზიური თვისებები.

ამინომჟავები და ცილები ფართოდ გამოიყენება სპორტულ კვებაში და გამოიყენება კუნთების მასის გასაზრდელად. ვეგეტარიანელებს, რაციონში ცხოველური ცილების ნაკლებობის გამო, შესაძლოა განიცადონ ზოგიერთი აუცილებელი ამინომჟავის დეფიციტი. ეს კვლევა საშუალებას გვაძლევს შევაფასოთ ასეთი ტიპის კვების ადეკვატურობა და საჭიროების შემთხვევაში მათი კორექტირება.

რისთვის გამოიყენება კვლევა?

• ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევებთან დაკავშირებული მემკვიდრეობითი და შეძენილი დაავადებების დიაგნოსტიკა;
• აზოტის ცვლის დარღვევის მიზეზების დიფერენციალური დიაგნოზი, ორგანიზმიდან ამიაკის მოცილება;
• დიეტის თერაპიისა და მკურნალობის ეფექტურობის შესაბამისობის მონიტორინგი;
• კვების სტატუსის შეფასება და დიეტის მოდიფიკაცია.

როდის არის დაგეგმილი სწავლა?

• თუ არსებობს ეჭვი ამინომჟავების ცვლის დარღვევაზე ბავშვებში, მათ შორის ახალშობილებში (ღებინება, დიარეა, მეტაბოლური აციდოზი, საფენების განსაკუთრებული სუნი და შეღებვა, გონებრივი განვითარების დარღვევა);
• ჰიპერამონემიით (სისხლში ამიაკის დონის მომატება);
• დატვირთული ოჯახური ანამნეზით, ნათესავებში თანდაყოლილი ამინოაციდოპათიების არსებობა;
• დიეტური რეკომენდაციების დაცვის, მკურნალობის ეფექტურობის მონიტორინგისას;
• სპორტსმენების (მაგალითად, ბოდიბილდერების) გამოკვლევისას, რომლებიც მოიხმარენ სპორტულ კვებას (ცილები და ამინომჟავები);
• ვეგეტარიანელების გამოკვლევისას.

რას ნიშნავს შედეგები?

• ალანინი (ALA):

• არგინინი (ARG):

• ასპარტინის მჟავა (ASP):

• ციტრულინი (CIT):

• გლუტამინის მჟავა (GLU):

• გლიცინი (GLY)

• მეთიონინი (MET)

• ორნიტინი (ORN)

• ფენილალანინი (PHE)

• ტიროზინი (TYR)

• ვალინი (VAL)

• ლეიცინი (LEU)

• იზოლეუცინი (ILEU)

• ჰიდროქსიპროლინი (HPRO)

• სერინი (SER)

• ასპარაგინი (ASN)

• ალფა-ამინოადიპინის მჟავა (AAA)

• გლუტამინი (GLN)

• ბეტა-ალანინი (BALA): 0 - 5 მკმოლ/ლ.
• ტაურინი (TAU)

• ჰისტიდინი (HIS)

• თრეონინი (THRE)

• 1-მეთილჰისტიდინი (1MHIS)

• 3-მეთილჰისტიდინი (3MHIS)

• გამა-ამინობუტერინის მჟავა (GABA)

• ბეტა-ამინოიზობუტირის მჟავა (BAIBA)

• ალფა-ამინობუტერინის მჟავა (AABA): 0 - 40 მკმოლ/ლ.
• პროლინი (PRO)

• ცისტათიონინი (CYST): 0 - 0.3 მკმოლ/ლ.
• ლიზინი (LYS)

• ცისტინი (CYS)

• ცისტეინის მჟავა (CYSA): 0.

შედეგების ინტერპრეტაცია ხორციელდება ასაკის, კვების ჩვევების, კლინიკური მდგომარეობისა და სხვა ლაბორატორიული მონაცემების გათვალისწინებით.

სისხლში ამინომჟავების საერთო დონის მატება შესაძლებელია:

• ეკლამფსია;
• ფრუქტოზის ტოლერანტობის დაქვეითება;
• დიაბეტური კეტოაციდოზი;
• თირკმლის უკმარისობა;
• რეის სინდრომი.

სისხლში ამინომჟავების საერთო დონის დაქვეითება შეიძლება მოხდეს, როდესაც:

• თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის ჰიპერფუნქცია;
• ცხელება;
• ჰარტნაპის დაავადება;
• ჰანტინგტონის ქორეა;
• არასაკმარისი კვება, მარხვა (კვაშიორკორე);
• მალაბსორბციის სინდრომი კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მძიმე დაავადებების დროს;
• ჰიპოვიტამინოზი;
• ნეფროზული სინდრომი;
• პაპატაცი ცხელება (კოღო, ფლებოტომია);
• რევმატოიდული ართრიტი.

პირველადი ამინოაციდოპათიები

დაწინაურება არგინინი, გლუტამინი- არგინაზას დეფიციტი.

დაწინაურება არგინინის სუქცინატი, გლუტამინი- არგინოსუკცინაზას დეფიციტი.

დაწინაურება ციტრულინი, გლუტამინი- ციტრულინემია.

დაწინაურება ცისტინი, ორნიტინი, ლიზინი- ცისტინურია.

დაწინაურება ვალინი, ლეიცინი, იზოლეიცინი- ნეკერჩხლის სიროფის დაავადება (ლეიცინოზი).

დაწინაურება ფენილალანინი- ფენილკეტონურია.

დაწინაურება ტიროზინი- ტიროზინემია.

მეორადი ამინოაციდოპათიები

დაწინაურება გლუტამინი- ჰიპერამონემია.

დაწინაურება ალანინი– ლაქტური აციდოზი (ლაქტოაციდოზი).

დაწინაურება გლიცინი- ორგანული მჟავურია.

დაწინაურება ტიროზინი- გარდამავალი ტიროზინემია ახალშობილებში.

ლიტერატურა

• ნაწილი 8. ამინომჟავები. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. მემკვიდრეობითი დაავადების მეტაბოლური და მოლეკულური საფუძვლები. მე-8 რედ. ნიუ-იორკი, ნიუ-იორკი: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105 წწ.
• ნაწილი IV. ამინომჟავების მეტაბოლიზმისა და ტრანსპორტის დარღვევა. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებების დიაგნოსტიკა და მკურნალობა. მე-3 გამოცემა. ნიუ-იორკი, ნიუ-იორკი: Springer; 2000;169-273.
• ნაწილი 2. ამინომჟავების ცვლის დარღვევები. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. მეტაბოლური დაავადებების ატლასი. მე-2 გამოცემა. ნიუ-იორკი, ნიუ-იორკი: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. მეტაბოლური დაავადებების ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის ექიმის გზამკვლევი. მე-2 გამოცემა. ნიუ-იორკი, ნიუ-იორკი: Springer; 2003 წ.
• ადამიანის მეტაბოლომის მონაცემთა ბაზა. წვდომის რეჟიმი: http://www.hmdb.ca/

> სისხლში და შარდში ამინომჟავების შემცველობის განსაზღვრა

ეს ინფორმაცია არ შეიძლება გამოყენებულ იქნას თვითმკურნალობისთვის!
საჭიროა სპეციალისტის კონსულტაცია!

რატომ განისაზღვრება ამინომჟავების შემცველობა შარდსა და სისხლში?

ამინომჟავები არის "სამშენებლო ბლოკები", რომლებიც ქმნიან ადამიანის ორგანიზმში არსებულ ყველა ცილებს. ჯამში გამოვყოფ 20 სხვადასხვა ამინომჟავას. ზოგიერთი მათგანი (12 შეუცვლელი ამინომჟავა) სინთეზირდება ადამიანის ორგანიზმში, ზოგი კი (8 აუცილებელი ამინომჟავა) ორგანიზმში ხვდება მხოლოდ საკვებით. ცილის სინთეზის გარდა, ზოგიერთი ამინომჟავა არის ფარისებრი ჯირკვლისა და თირკმელზედა ჯირკვლის ჰორმონების წინამორბედები.

ამინომჟავების სინთეზისა და მეტაბოლიზმის დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული პათოლოგია. ამ დარღვევებთან დაკავშირებულ ყველა დაავადებას ამინოაციდოპათია ეწოდება. მათგან ყველაზე ცნობილია ფენილკეტონურია, რომლის დროსაც დარღვეულია ფენილალანინისა და ტიროზინის ცვლა.

ვინ დანიშნავს ამინომჟავის ტესტს?

ვინაიდან ამინოაციდოპათიების უმეტესობა თანდაყოლილი პათოლოგიაა, პედიატრს შეუძლია დანიშნოს ანალიზი. მოზრდილებში ეს ტესტები ინიშნება ენდოკრინოლოგებისა და ზოგადი პრაქტიკოსების მიერ. ამინომჟავებისთვის სისხლისა და შარდის დონაცია შეგიძლიათ ბიოქიმიურ ლაბორატორიაში.

როგორ მოვამზადოთ სწორად?

სისხლის დონაციისთვის საჭიროა მხოლოდ საკვებისგან თავის შეკავება: მოზრდილებს ურჩევენ სისხლის ჩაბარებას ბოლო ჭამიდან 6-8 საათის შემდეგ, ბავშვებს - 4 საათის შემდეგ. ამინომჟავებზე შარდის ტესტირებამდე, გარე სასქესო ორგანოები საფუძვლიანად უნდა დამუშავდეს. მათ რეცხავენ ანტისეპტიკით და აშრობენ. მცირეწლოვანი ბავშვებისთვის შარდი გროვდება სპეციალური შარდის პარკის გამოყენებით.

სისხლში და შარდში ამინომჟავების დონის შესწავლის ჩვენებები

ეს ტესტები ინიშნება ამინომჟავებთან დაკავშირებული მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოსტიკისთვის. ექიმს შეუძლია დანიშნოს რომელიმე ერთი ან მეტი ამინომჟავის შემცველობა. შარდსა და სისხლში ყველა ამინომჟავის კონცენტრაციის ყოვლისმომცველი განსაზღვრა ინიშნება პაციენტის ზოგადი მდგომარეობის შესაფასებლად, აგრეთვე პირველადი და მეორადი ამინოაციდოპათიების დიფერენციალური დიაგნოზისთვის. მეორადი არის ის ამინოაციდოპათია, რომლის დროსაც სისხლში და შარდში ამინომჟავების კონცენტრაციის ცვლილება დაკავშირებულია თირკმელების ფუნქციის დარღვევასთან.

შედეგების ინტერპრეტაცია

ამ ტესტების შედეგები უნდა განიხილოს სამედიცინო სპეციალისტმა. ცნობილია 70-ზე მეტი სხვადასხვა დაავადება, რომლის დროსაც იზრდება ამინომჟავების შემცველობა პლაზმასა და შარდში.

ფენილკეტონურიას ახასიათებს ფენილალანინის შემცველობის მატება. ეს პათოლოგია ვლინდება, თუ არ მიიღება პროფილაქტიკური ზომები, როგორც გონებრივი ჩამორჩენილობა. იზოლეიცინის, ლეიცინის, ვალინისა და მეთიონინის შემცველობა იზრდება „ნეკერჩხლის სიროფის“ დაავადებით, რომელიც უკვე ბავშვობაში ვლინდება კრუნჩხვითა და სუნთქვის პრობლემებით. დაავადებას ასე ეწოდა, რადგან პაციენტის შარდს აქვს ნეკერჩხლის სიროფის ტიპიური სუნი.

ჰარტნუპის დაავადების დროს სისხლში და შარდში იზრდება ტრიპტოფანის და რამდენიმე სხვა ამინომჟავის რაოდენობა. ეს დაავადება ვლინდება კანზე გამონაყარის, ფსიქიკური აშლილობის, ჰალუცინაციების სახითაც კი.

სისხლისა და შარდის ანალიზის კლინიკური მნიშვნელობა ამინომჟავებისთვის

ამ ტესტების გამოყენებით შესაძლებელია ადრეულ ეტაპზე ამინოაციდოპათიის იდენტიფიცირება და ზომების მიღება ამ პათოლოგიის პროგრესირების თავიდან ასაცილებლად. მაგალითად, ფენილკეტონურიის დროს საკმარისია გარკვეული დიეტის დაცვა, რათა ბავშვი ნორმალურად განვითარდეს და არ ჰქონდეს ოდნავი ინტელექტუალური დაქვეითება.

ამინომჟავებისთვის სისხლისა და შარდის ტესტირებას შორის ფუნდამენტური განსხვავებაა ის, რომ შარდის ტესტირება გამოიყენება როგორც სკრინინგ ტესტი. და ბავშვი არ ექვემდებარება სტრესს, რომელიც დაკავშირებულია სისხლის აღებასთან. და როგორც კი ამინოაცდურია (შარდში ამინომჟავების არსებობა) გამოვლენილია, ტარდება საფუძვლიანი სისხლის ტესტი.

ფენილკეტონურიაზე ტესტირება სავალდებულოა ყველა ახალშობილისთვის და შედის ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამაში. სახელმწიფო დონეზე ამ სკრინინგის ორგანიზებამ ამ პათოლოგიის მძიმე ფორმების სიხშირე თითქმის ნულამდე შეამცირა.