მოკლედ ადამიანის გენეტიკური დაავადებები. მემკვიდრეობითი დაავადებები - მათი მიზეზები

ჟიტიხინა მარინა

ეს ნაშრომი აღწერს მიზეზებს და ზომებს მემკვიდრეობითი დაავადებების თავიდან ასაცილებლად სოფელ სოსნოვო-ოზერსკოეში.

ჩამოტვირთვა:

გადახედვა:

ბელორუსის რესპუბლიკის განათლებისა და მეცნიერების სამინისტრო

მუნიციპალური მუნიციპალიტეტი "ერავნინსკის რაიონი"

MBOU "სოსნოვო-ოზერსკის მე-2 საშუალო სკოლა"

რეგიონალური სამეცნიერო და პრაქტიკული კონფერენცია „ნაბიჯი მომავალში“

განყოფილება: ბიოლოგია

მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზები და პრევენცია

მე-9 კლასის მოსწავლე, MBOU "სოსნოვო-ოზერსკაიას მე-2 საშუალო სკოლა"

ხელმძღვანელი: ცირენდორჟიევა ნატალია ნიკოლაევნა,

ბიოლოგიის მასწავლებელი MBOU "სოსნოვო-ოზერსკაიას მე-2 საშუალო სკოლა"

2017 წელი

1. შესავალი _________________________________________________2
2. Მთავარი ნაწილი

1. მემკვიდრეობითი დაავადებების კლასიფიკაცია_________________________________________________3-8
2. მემკვიდრეობითი დაავადებების რისკის ფაქტორები_____________8-9
3. პრევენციის ღონისძიებები _________________________________9-10
4. ოჯახის დაგეგმვა, როგორც მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის მეთოდი________________________________________________10-11
5. მდგომარეობა მემკვიდრეობით დაავადებებთან დაკავშირებით სოფელ სოსნოვო-ოზერსკოეში. კვლევის შედეგები _________________________________11-12

1. დასკვნა________________________________________________12-13
2. გამოყენებული ლიტერატურა________________________________14

1. შესავალი

ბიოლოგიის გაკვეთილებზე ინტერესით ვსწავლობდი გენეტიკური ცოდნის საფუძვლებს, ვეუფლებოდი პრობლემის გადაჭრის, ანალიზისა და პროგნოზირების უნარებს. განსაკუთრებით მაინტერესებდა ადამიანის გენეტიკა: მემკვიდრეობითი დაავადებები, მათი გაჩენის მიზეზები, პრევენციისა და მკურნალობის შესაძლებლობა.

სიტყვა „მემკვიდრეობა“ ქმნის ილუზიას, რომ გენეტიკაში შესწავლილი ყველა დაავადება მშობლებიდან შვილებს გადაეცემათ, თითქოს ხელიდან ხელში: რაც ბაბუები იყვნენ ავად, მამები დაავადდებიან და მერე შვილიშვილები. მე ვკითხე ჩემს თავს: "ეს მართლაც ასე ხდება?"

გენეტიკა ფუნდამენტურად მემკვიდრეობითობის მეცნიერებაა. ის ეხება მემკვიდრეობითობის ფენომენებს, რომლებიც ახსნეს მენდელმა და მისმა უახლოესმა მიმდევრებმა.

შესაბამისობა. ძალიან მნიშვნელოვანი პრობლემაა იმ კანონების შესწავლა, რომლითაც ადამიანებში დაავადებები და სხვადასხვა დეფექტები მემკვიდრეობით გადადის. ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკის საბაზისო ცოდნა ეხმარება ადამიანებს გაარკვიონ, აქვთ თუ არა საქმე მემკვიდრეობით დეფექტებთან. გენეტიკის საფუძვლების ცოდნა არწმუნებს ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ დაავადებები, რომლებიც არ არის მემკვიდრეობით მიღებული, რომ მათი შვილები არ განიცდიან მსგავს ტანჯვას.

ამ ნაწარმოებში ის დაყენებულიასამიზნე – მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევი მიზეზების კვლევა. და ასევე მათი პრევენცია. იმის გათვალისწინებით, რომ ეს პრობლემა ფართოდ არის შესწავლილი თანამედროვე მეცნიერებაში და ბევრ კითხვას ეხება, დაისვა შემდეგი კითხვები:დავალებები:

• მემკვიდრეობითი დაავადებების კლასიფიკაციისა და მიზეზების შესწავლა;
• გაეცნონ რისკ-ფაქტორებს და ღონისძიებებს ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციისთვის;
• გენეტიკური კვლევის ღირებულების განსაზღვრა მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკისა და მკურნალობისთვის;
• ჩაატაროს გამოკითხვა თანაკლასელებს შორის.

1. Მთავარი ნაწილი

1. მემკვიდრეობითი დაავადებების კლასიფიკაცია

დღესდღეობით დიდი ყურადღება ეთმობა ადამიანის გენეტიკას და ეს უპირველეს ყოვლისა ჩვენი ცივილიზაციების განვითარებით არის განპირობებული, რადგან ამის შედეგად ადამიანის გარემოცვაში ჩნდება მრავალი ფაქტორი, რაც უარყოფითად მოქმედებს მის მემკვიდრეობაზე, როგორც. რის შედეგადაც შეიძლება მოხდეს მუტაციები, ანუ ცვლილებები უჯრედის გენეტიკურ ინფორმაციას.

მეცნიერებამ ჯერ კიდევ არ იცის ყველა მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გვხვდება ადამიანებში. როგორც ჩანს, მათი რიცხვი შეიძლება 40 ათასს მიაღწიოს, მაგრამ მეცნიერებმა ამ რიცხვის მხოლოდ 1/6 აღმოაჩინეს. როგორც ჩანს, ეს გამოწვეულია იმით, რომ გენეტიკური პათოლოგიის მრავალი შემთხვევა უვნებელია და წარმატებით განიხილება, რის გამოც ექიმები მათ არამემკვიდრეობით თვლიან. უნდა იცოდეთ, რომ სერიოზული და მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებები შედარებით იშვიათია, ჩვეულებრივ თანაფარდობა ასეთია: 1 ავადმყოფი 10 ათას ადამიანზე და მეტზე. ეს ნიშნავს, რომ არ არის საჭირო წინასწარ პანიკა უსაფუძვლო ეჭვების გამო: ბუნება გულდასმით იცავს კაცობრიობის გენეტიკურ ჯანმრთელობას.

ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება დაიყოს შემდეგნაირად:

1. გენეტიკური დაავადებები.ისინი წარმოიქმნება გენის დონეზე დნმ-ის დაზიანების შედეგად. ამ დაავადებებს მიეკუთვნება ნიმან-პიკის დაავადება და ფენილკეტონურია.
2. ქრომოსომული დაავადებები . დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევასთან ან მათი სტრუქტურის დარღვევასთან. ქრომოსომული დარღვევების მაგალითებია დაუნის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი და პატაუს სინდრომი.
3. დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით (ჰიპერტენზია შაქრიანი დიაბეტი, რევმატიზმი, შიზოფრენია, გულის კორონარული დაავადება).

მეტაბოლური პროცესების სირთულე და მრავალფეროვნება, ფერმენტების რაოდენობა და ადამიანის ორგანიზმში მათი ფუნქციების შესახებ მეცნიერული მონაცემების არასრულყოფილება ჯერ კიდევ არ იძლევა მემკვიდრეობითი დაავადებების ჰოლისტიკური კლასიფიკაციის შექმნის საშუალებას.

უპირველეს ყოვლისა, თქვენ უნდა ისწავლოთ განასხვავოთ თანდაყოლილი დაავადებები და ნამდვილი მემკვიდრეობითი დაავადებები. თანდაყოლილი არის დაავადება, რომელიც ადამიანს აქვს დაბადების მომენტიდან. როგორც კი დაიბადება პატარა ადამიანი, რომელსაც ჯანმრთელობისთვის არ გაუმართლა, ექიმებს შეუძლიათ მას თანდაყოლილი დაავადების დიაგნოზი დაუსვან, თუ არაფერი შეჰყავს შეცდომაში.

განსხვავებული სიტუაციაა მემკვიდრეობით დაავადებებთან დაკავშირებით. ზოგიერთი მათგანი მართლაც თანდაყოლილი, ე.ი. თან ახლდეს ადამიანს პირველი ამოსუნთქვის მომენტიდან. მაგრამ არის ისეთებიც, რომლებიც დაბადებიდან მხოლოდ რამდენიმე წლის შემდეგ ჩნდება. ყველამ კარგად იცის ალცჰეიმერის დაავადება, რომელიც იწვევს ხანდაზმულ სიგიჟეს და საშინელ საფრთხეს წარმოადგენს ხანდაზმული ადამიანებისთვის. ალცჰეიმერის დაავადება ვლინდება მხოლოდ ხანდაზმულებში და ხანდაზმულებშიც კი და არასოდეს შეინიშნება ახალგაზრდებში. იმავდროულად, ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება. დეფექტური გენი ადამიანში იმყოფება დაბადების მომენტიდან, მაგრამ ათწლეულების განმავლობაში ის თითქოს მიძინებულია.

ყველა მემკვიდრეობითი დაავადება არ არის თანდაყოლილი და ყველა თანდაყოლილი დაავადება არ არის მემკვიდრეობითი. არსებობს მრავალი პათოლოგია, რომელსაც ადამიანი დაბადებიდანვე აწუხებს, მაგრამ რომლებიც მას მშობლებისგან არ გადასცეს.

გენური დაავადებები

გენის დარღვევა ხდება მაშინ, როდესაც ადამიანს აქვს მავნე მუტაცია გენის დონეზე.

ეს ნიშნავს, რომ დნმ-ის მოლეკულის მცირე მონაკვეთმა, რომელიც აკოდირებს რაიმე ნივთიერებას ან კონტროლს, განიცადა არასასურველი ცვლილებები.

გარკვეული სახის ბიოქიმიური პროცესი. ცნობილია, რომ გენური დაავადებები ადვილად გადაეცემა თაობიდან თაობას და ეს ხდება ზუსტად კლასიკური მენდელის სქემის მიხედვით.

ისინი ხორციელდება იმისდა მიუხედავად, გარემო პირობები ხელსაყრელია თუ არა ჯანმრთელობის შენარჩუნებისთვის. მხოლოდ დეფექტური გენის იდენტიფიცირებისას შეიძლება განისაზღვროს, თუ როგორი ცხოვრების წესი უნდა წარიმართოს, რათა თავი ძლიერად და ჯანმრთელად იგრძნოთ და წარმატებით გაუწიოს დაავადებას. ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკური დეფექტები ძალიან ძლიერია და მკვეთრად ამცირებს ადამიანის გამოჯანმრთელების შანსებს.

გენეტიკური დაავადებების კლინიკური გამოვლინებები არ არის ნაპოვნი ყველა ან, სულ მცირე, უმეტესობისთვის, გარდა იმ ნიშნებისა, რომლებიც აღნიშნავენ ყველა მემკვიდრეობით დაავადებას.

ცნობილია, რომ ერთი გენისთვის მუტაციების რაოდენობამ შეიძლება 1000-მდე მიაღწიოს. მაგრამ ეს რიცხვი არის მაქსიმუმი, რაც რამდენიმე გენს შეუძლია. ამიტომ უმჯობესია აიღოთ საშუალო მნიშვნელობა 200 ცვლილება 1 გენზე. გასაგებია, რომ დაავადებების რაოდენობა მუტაციების რაოდენობაზე გაცილებით ნაკლები უნდა იყოს. გარდა ამისა, უჯრედებს აქვთ ეფექტური დამცავი მექანიზმი, რომელიც გამორიცხავს გენეტიკურ დეფექტებს.

თავდაპირველად ექიმები თვლიდნენ, რომ 1 გენის ნებისმიერი მუტაცია იწვევს მხოლოდ ერთ დაავადებას, მაგრამ შემდეგ აღმოჩნდა, რომ ეს არასწორი იყო. ერთი და იგივე გენის ზოგიერთმა მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა დაავადებები, განსაკუთრებით თუ ისინი ლოკალიზებულია გენის სხვადასხვა ნაწილში. ზოგჯერ მუტაციები გავლენას ახდენს უჯრედების მხოლოდ ნაწილზე. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანის ზოგიერთ უჯრედს აქვს გენის ჯანსაღი ფორმა, ზოგს კი დეფექტური ფორმა. თუ მუტაცია სუსტია, მაშინ ადამიანების უმეტესობა არ აჩვენებს მას. თუ მუტაცია ძლიერია, მაშინ დაავადება განვითარდება, მაგრამ მსუბუქი იქნება. დაავადების ასეთ „დასუსტებულ“ ფორმებს უწოდებენ მოზაიკას.

ამ ტიპის მემკვიდრეობით მრავალი დაავადება გავლენას ახდენს რეპროდუქციულ უნარებზე. ეს დაავადებები საშიშია, რადგან ისინი გართულებულია შემდგომი თაობების მუტაციებით. სუსტი მუტაციები მემკვიდრეობით მიიღება დაახლოებით ისევე, როგორც ძლიერი, მაგრამ ისინი არ ვლინდება ყველა შთამომავალში.

ქრომოსომული დაავადებები

ქრომოსომული დაავადებები, მიუხედავად მათი შედარებით იშვიათი შემთხვევებისა, ძალიან მრავალრიცხოვანია. დღეისათვის გამოვლენილია ქრომოსომული პათოლოგიის 1000 სახეობა, რომელთაგან 100 ფორმა საკმარისად დეტალურად არის აღწერილი და მიღებული აქვს სინდრომების სტატუსი მედიცინაში.

გენების დაბალანსებული ნაკრები იწვევს გადახრებს ორგანიზმის განვითარებაში. ხშირად ეს ეფექტი იწვევს ემბრიონის (ან ნაყოფის) საშვილოსნოსშიდა სიკვდილს.

მრავალი ქრომოსომული დაავადების დროს აშკარაა კავშირი ნორმალური განვითარებისგან გადახრებსა და ქრომოსომული დისბალანსის ხარისხს შორის. რაც უფრო მეტ ქრომოსომულ მასალას აზიანებს ანომალია, მით უფრო ადრეა შესაძლებელი დაავადების ნიშნების დაკვირვება და მით უფრო მწვავედ იჩენს თავს დარღვევები ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაში.

დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით

ისინი განსხვავდებიან გენეტიკური დაავადებებისგან იმით, რომ მათი გამოვლინებისთვის საჭიროა გარემო ფაქტორების მოქმედება და წარმოადგენს მემკვიდრეობითი პათოლოგიების ყველაზე ფართო ჯგუფს და ძალიან მრავალფეროვანია. ყოველივე ეს გამოწვეულია მრავალი გენის (პოლიგენური სისტემების) ჩართულობით და დაავადების განვითარების დროს გარემო ფაქტორებთან მათი კომპლექსური ურთიერთქმედებით. ამასთან დაკავშირებით, ამ ჯგუფს ზოგჯერ მულტიფაქტორულ დაავადებებს უწოდებენ. ერთი და იგივე დაავადების შემთხვევაშიც კი, მემკვიდრეობისა და გარემოს შედარებითი მნიშვნელობა შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანში. გენეტიკური ბუნებით, ეს არის დაავადების ორი ჯგუფი.

მონოგენური დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით- მიდრეკილება დაკავშირებულია ერთი გენის პათოლოგიურ მუტაციასთან. მისი გამოვლინებისთვის მიდრეკილება მოითხოვს გარე გარემო ფაქტორის სავალდებულო მოქმედებას, რომელიც ჩვეულებრივ იდენტიფიცირებულია და შეიძლება ჩაითვალოს სპეციფიკურად მოცემულ დაავადებასთან მიმართებაში.

ტერმინები „მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებები“ და „მულტიფაქტორული დაავადებები“ იგივეს ნიშნავს. რუსულ ლიტერატურაში უფრო ხშირად გამოიყენება ტერმინი მულტიფაქტორული (ან მულტიფაქტორული) დაავადებები.

მულტიფაქტორული დაავადებები შეიძლება მოხდეს საშვილოსნოში (თანდაყოლილი მანკი) ან მშობიარობის შემდგომი განვითარების ნებისმიერ ასაკში. უფრო მეტიც, რაც უფრო ასაკოვანია ინდივიდი, მით მეტია მულტიფაქტორული დაავადების განვითარების ალბათობა. მონოგენური დაავადებებისგან განსხვავებით, მულტიფაქტორული დაავადებები გავრცელებული დაავადებებია. მულტიფაქტორული დაავადებების უმეტესობა გენეტიკური თვალსაზრისით პოლიგენურია, ე.ი. მათ ფორმირებაში რამდენიმე გენი მონაწილეობს.

თანდაყოლილი მანკები, როგორიცაა ტუჩისა და სასის ნაპრალი, ანენცეფალია, ჰიდროცეფალია, ფეხქვეშა ფეხი, ბარძაყის დისლოკაცია და სხვა, წარმოიქმნება საშვილოსნოში დაბადების მომენტში და, როგორც წესი, დიაგნოზირებულია პოსტნატალური ონტოგენეზის ადრეულ პერიოდში. მათი განვითარება ნაყოფის განვითარებისას მრავალი გენეტიკური ფაქტორის ურთიერთქმედების შედეგია დედის ან გარემოს უარყოფით ფაქტორებთან (ტერატოგენებთან). ისინი გვხვდება ადამიანის პოპულაციაში თითოეული ნოზოლოგიური ფორმისთვის იშვიათად, მაგრამ მთლიანობაში - მოსახლეობის 3-5%-ში.

ფსიქიკური და ნერვული დაავადებები, ისევე როგორც სომატური დაავადებები, რომლებიც მიეკუთვნება მრავალფაქტორულ დაავადებათა ჯგუფს, არის პოლიგენური (გენეტიკურად ჰეტეროგენული), მაგრამ ვითარდება გარემო ფაქტორებთან ურთიერთქმედებისას ზრდასრულ ადამიანებში ონტოგენეზის შემდგომ პერიოდში. ეს ჯგუფი ეხება სოციალურად მნიშვნელოვან გავრცელებულ დაავადებებს:გულ-სისხლძარღვთა (მიოკარდიუმის ინფარქტი, არტერიული ჰიპერტენზია, ინსულტი), ბრონქოფილტვის (ბრონქული ასთმა, ფილტვების ქრონიკული ობსტრუქციული დაავადებები), ფსიქიკური (შიზოფრენია, ბიპოლარული ფსიქოზი), ავთვისებიანი ნეოპლაზმები, ინფექციური დაავადებები და ა.შ.

1. მემკვიდრეობითი დაავადებების რისკის ფაქტორები

1. ფიზიკური ფაქტორები(სხვადასხვა სახის მაიონებელი გამოსხივება, ულტრაიისფერი გამოსხივება).
2. ქიმიური ფაქტორები(ინსექტიციდები, ჰერბიციდები, ნარკოტიკები, ალკოჰოლი, ზოგიერთი მედიკამენტი და სხვა ნივთიერებები).
3. ბიოლოგიური ფაქტორები(ჩუტყვავილას ვირუსები, ჩუტყვავილა, ყბაყურა, გრიპი, წითელა, ჰეპატიტი და ა.შ.).

მულტიფაქტორული დაავადებებისთვის შეიძლება შემოთავაზებული იყოს მათი განვითარების მიზეზების შემდეგი სქემა:

ოჯახებში მულტიფაქტორული დაავადებების გადაცემა არ შეესაბამება მენდელის კანონებს. ასეთი დაავადებების გავრცელება ოჯახებში ძირეულად განსხვავდება მონოგენური (მენდელის) დაავადებებისგან.

ბავშვში დაავადების განვითარების რისკი დამოკიდებულია მშობლების ჯანმრთელობაზე. ასე რომ, თუ ავადმყოფი ბავშვის ერთ-ერთ მშობელს ასევე აწუხებს ბრონქული ასთმა, ბავშვში დაავადების განვითარების ალბათობა 20-დან 30%-მდე მერყეობს; თუ ორივე მშობელი ავად არის, ის 75%-ს აღწევს. ზოგადად, ითვლება, რომ ბრონქული ასთმის რისკი ბავშვში, რომლის მშობლებს აქვთ ატოპიის ნიშნები, 2-3-ჯერ მეტია, ვიდრე იმ ოჯახებში, სადაც მშობლებს ეს ნიშნები არ აქვთ. ჯანმრთელი ადამიანების შთამომავლებისა და ბრონქული ასთმის მქონე პაციენტების შთამომავლების შედარებისას აღმოჩნდა, რომ ბავშვისთვის ბრონქული ასთმის რისკი 2,6-ჯერ მეტია, თუ დედა ავადმყოფია, 2,5-ჯერ მეტია, თუ მამა ავადმყოფია და 6,7. ჯერ უფრო მაღალია, თუ ორივე მშობელი ავად არის. ზოგადად, გენეტიკური რისკი ნათესავებისთვის მონოგენურ პათოლოგიასთან დაკავშირებით, ჩვეულებრივ, უფრო მაღალია, ვიდრე მულტიფაქტორულის შემთხვევაში.

1. მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკა და მკურნალობა

პრევენცია

ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის ოთხი ძირითადი მეთოდი არსებობს და მათი უფრო დეტალურად გასაგებად, მოდით შევხედოთ დიაგრამას:

Ისე, მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის პირველი მეთოდი- ეს არის გენეტიკური ნორმალიზება და მუტაგენების გამორიცხვა. აუცილებელია ჩატარდეს გარემო ფაქტორების მუტაგენური საშიშროების მკაცრი შეფასება, გამოირიცხოს წამლები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს მუტაცია, საკვები დანამატები, ასევე დაუსაბუთებელი რენტგენოლოგიური კვლევები.

მეორე, პრევენციის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი მეთოდიმემკვიდრეობითი დაავადებები - ეს არის ოჯახის დაგეგმვა, სისხლის ნათესავების დაქორწინებაზე უარის თქმა, ასევე მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მაღალი რისკის მქონე ბავშვების გაჩენაზე უარის თქმა. ამაში უდიდეს როლს თამაშობს დაქორწინებული წყვილების დროული სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაცია, რომელიც ახლა აქტიურად ვითარდება ჩვენს ქვეყანაში.

მესამე მეთოდი ეს არის პრენატალური დიაგნოზი სხვადასხვა ფიზიოლოგიური მეთოდის გამოყენებით, ანუ მშობლების გაფრთხილება მათ არ დაბადებულ ბავშვში შესაძლო პათოლოგიების შესახებ.

მეოთხე მეთოდი – ეს არის გენის მოქმედების კონტროლი. სამწუხაროდ, ეს უკვე მემკვიდრეობითი დაავადებების, ყველაზე ხშირად დაბადების შემდეგ მეტაბოლური დაავადებების გამოსწორებაა. დიეტა, ქირურგია ან წამლის თერაპია.

მკურნალობა

დიეტოთერაპია; ჩანაცვლებითი თერაპია; ტოქსიკური მეტაბოლური პროდუქტების მოცილება; მედიატორული ეფექტი (ფერმენტის სინთეზზე); გარკვეული მედიკამენტების (ბარბიტურატები, სულფონამიდები და ა.შ.) გამორიცხვა; ოპერაცია.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობა უკიდურესად რთულია, პრაქტიკულად არ არსებობს სიმპტომების გაუმჯობესება; ამიტომ წინა პლანზე მოდის ამ დაავადებების პრევენცია.

1. ოჯახის დაგეგმვა

ოჯახის დაგეგმვა მოიცავს ყველა აქტივობას, რომელიც მიზნად ისახავს ჯანმრთელი და სასურველი ბავშვების დაორსულებასა და გაჩენას. ეს აქტივობები მოიცავს: სასურველი ორსულობისთვის მომზადებას, ორსულობებს შორის ინტერვალის რეგულირებას, მშობიარობის დროის კონტროლს, ოჯახში ბავშვების რაოდენობის კონტროლს.

დიდი პრევენციული მნიშვნელობა აქვს მშობლების ასაკს, რომლებიც ცდილობენ ბავშვის გაჩენას. რაღაც მომენტში, ჩვენი სხეული ზედმეტად მოუმწიფებელია, რომ სრულფასოვანი გამეტები გაიზარდოს. გარკვეული ასაკიდან ორგანიზმი იწყებს დაბერებას, რისი მიზეზიც მისი უჯრედების ნორმალურად გაყოფის უნარის დაკარგვაა. პროფილაქტიკური ღონისძიებაა მშობიარობის თავიდან აცილება 19-21 წლამდე და 30-35 წლის შემდეგ. ადრეულ ასაკში ბავშვის დაორსულება სახიფათოა ძირითადად ახალგაზრდა დედის ორგანიზმისთვის, მაგრამ უფრო გვიან ასაკში დაორსულება უფრო საშიშია ბავშვის გენეტიკური ჯანმრთელობისთვის, რადგან ეს იწვევს გენეტიკურ, გენომურ და ქრომოსომულ მუტაციებს.

მონიტორინგი მოიცავს არაინვაზიურ და ინვაზიურ მეთოდებს დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკისთვის. ნაყოფის გამოკვლევის საუკეთესო საშუალება დღეს არის ექოსკოპია.

განმეორებითი ულტრაბგერითი ტარდება შემდეგი ჩვენებებისთვის:

1) ულტრაბგერითი სკრინინგის დროს გამოვლინდა პათოლოგიის ნიშნები;

2) არ არის პათოლოგიის ნიშნები, მაგრამ ნაყოფის ზომა არ შეესაბამება ორსულობის ხანგრძლივობას.

3) ქალს უკვე ჰყავს შვილი, რომელსაც აქვს თანდაყოლილი ანომალია.

4) ერთ-ერთ მშობელს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადებები.

5) თუ ორსულს 10 დღის განმავლობაში დაუსხივეს ან სახიფათო ინფექცია შეეძინა.

ქალისთვის, რომელიც დედობისთვის ემზადება, ძალიან მნიშვნელოვანია შემდეგი რამ გაიხსენოს. გარკვეული სქესის შვილის გაჩენის სურვილის მიუხედავად, არავითარ შემთხვევაში არ უნდა შეზღუდოთ ხილისა და ცხოველური ცილების მოხმარება - ეს უკიდურესად საზიანოა დედის ჯანმრთელობისთვის. გარდა ამისა, ორსულობამდე ცოტა ხნით ადრე უნდა შეამციროთ ზღვის პროდუქტების მოხმარება. თუმცა ორსული ქალის დიეტა და გენეტიკა გენეტიკოსების კვლევის განსაკუთრებული საგანია.

1. დაავადებათა მდგომარეობა სოფელ სოსნოვო-ოზერსკოეში

კვლევის დროს აღმოვაჩინე, რომ ჩვენს სოფელ სოსნოვო-ოზერსკოეში ძირითადად გავრცელებულია მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებები. ესენი არიან:

1) ონკოლოგიური დაავადებები (კიბო);

2) გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებები (ჰიპერტენზია);

3) გულის დაავადება (გულის დაავადება);

4) სასუნთქი სისტემის დაავადებები (ბრონქული ასთმა);

5) ენდოკრინული სისტემის დაავადებები (შაქრიანი დიაბეტი);

6) სხვადასხვა ალერგიული დაავადებები.

ყოველწლიურად იზრდება თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე ბავშვების შობადობა, მაგრამ ეს მატება უმნიშვნელოა.

მე-9 კლასის მოსწავლეებს შორის ჩავატარე გამოკითხვა. გამოკითხვაში 20-მა ადამიანმა მიიღო მონაწილეობა. თითოეულ სტუდენტს უნდა ეპასუხა სამ კითხვაზე:

1) რა იცით თქვენი მემკვიდრეობის შესახებ?

2) შესაძლებელია თუ არა მემკვიდრეობითი დაავადებების თავიდან აცილება?

3) მემკვიდრული დაავადებების პრევენციის რა ზომები იცით?

ტესტის შედეგებმა აჩვენა, რომ ცოტა რამ არის ცნობილი "მემკვიდრეობის" კონცეფციის შესახებ. ზუსტად ის, რაც ვისწავლეთ ბიოლოგიის გაკვეთილზე. და ტესტის შედეგები ასეთია:

1. 15 (75%) ადამიანმა განაცხადა, რომ თითქმის არაფერი იცოდა მათი მემკვიდრეობის შესახებ; 5 (25%) ადამიანმა უპასუხა, რომ მათი მემკვიდრეობა კარგია.
2. მეორე კითხვაზე ყველამ (100%) უპასუხა, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებების თავიდან აცილება შეუძლებელია, რადგან ისინი მემკვიდრეობითია.
3. 12-მა (60%) უპასუხა, რომ აუცილებელია ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა, 3-მა (15%) გოგონამ უპასუხა, რომ აუცილებელია შვილების გაჩენა მომავალში, ხოლო 5-ს გაუჭირდა პასუხის გაცემა მესამე კითხვაზე.

ჩემი კვლევის შედეგებზე დაყრდნობით მე გავაკეთედასკვნა, რომ მემკვიდრეობის თემა მეტად აქტუალურია. საჭიროა ამ თემის უფრო ფართო შესწავლა. მიხარია, როგორ უპასუხეს ჩემმა კლასელებმა მესამე კითხვაზე პრევენციის შესახებ. დიახ, აუცილებელია ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვა, განსაკუთრებით ორსულებისთვის. მოწევის, ნარკომანიისა და სიმთვრალის პრევენციის ჩატარება. ასევე აუცილებელია ოჯახის დაგეგმვა და მომავალი შვილების გაჩენა. ორსულებმა უნდა მიმართონ გენეტიკოსს.

1. დასკვნა

ახლა ვიცი, რომ შესაძლებელია გენებში დამალული რაღაც უსიამოვნო მემკვიდრეობით მივიღოთ – მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც მძიმე ტვირთად იქცევა თავად პაციენტისთვის და მისი ახლობლებისთვის.

იქნება ეს შაქრიანი დიაბეტი, ალცჰეიმერის დაავადება თუ გულ-სისხლძარღვთა სისტემის პათოლოგია, ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობა კვალს ტოვებს ადამიანის ცხოვრებაში. ზოგი ცდილობს ამის იგნორირებას, ზოგი კი შეპყრობილია ოჯახის სამედიცინო ისტორიითა და გენეტიკით. მაგრამ ნებისმიერ შემთხვევაში, ადვილი არ არის კითხვით ცხოვრება: „გავიგებმეც იგივე ბედი მექნება?

ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობა ხშირად იწვევს შფოთვას და შეშფოთებას. ამან შეიძლება ხელი შეუშალოს ცხოვრების ხარისხს.

მათ პრაქტიკაში გენეტიკური მრჩევლები ბევრ ადამიანს ხვდებიან, რომლებიც თავს გენეტიკურად განწირულად თვლიან. მათი ამოცანაა დაეხმაროს პაციენტებს გააცნობიერონ მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარების შესაძლო რისკი.

გულის დაავადებას და კიბოს ბევრ სახეობას არ აქვს მკაფიოდ განსაზღვრული მიზეზი. სამაგიეროდ, ისინი გენეტიკური ფაქტორების, გარემოსა და ცხოვრების წესის ერთობლიობის შედეგია. დაავადებისადმი გენეტიკური მიდრეკილება მხოლოდ ერთ-ერთი რისკ-ფაქტორია, როგორიცაა მოწევა ან უმოძრაო ცხოვრების წესი.

ჩემი კვლევის შედეგები ადასტურებს, რომ მემკვიდრეობითი მიდრეკილება ყოველთვის არ ნიშნავს დაავადებას.

მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ადამიანი არ იბადება გენეტიკურად წინასწარ განსაზღვრული ბედით და ადამიანის ჯანმრთელობა დიდწილად დამოკიდებულია ჩვენს ცხოვრების წესზე.

1. გამოყენებული ლიტერატურის სია

1. პიმენოვა I.N., Pimenov A.V. ლექციები ზოგად ბიოლოგიაში: სახელმძღვანელო - სარატოვი: ლიცეუმი, 2003 წ.
2. პუგაჩოვა T.N., მემკვიდრეობა და ჯანმრთელობა - სერია "საოჯახო სამედიცინო ენციკლოპედია", წიგნების სამყარო, მოსკოვი, 2007 წ.
3. კარუზინა ი.პ. ბიოლოგია.- მ.: მედიცინა, 1972 წ.
4. ლობაშევი მ.ე. გენეტიკა - ლენინგრადი: ლენინგრადის უნივერსიტეტის გამომცემლობა, 1967 წ
5. კრესტიანინოვი V.Yu., Vainer G.B. გენეტიკის პრობლემების კრებული - სარატოვი: ლიცეუმი, 1998 წ.

მემკვიდრეობითი დაავადებებიპედიატრები, ნევროლოგები, ენდოკრინოლოგები

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z ყველა განყოფილება მემკვიდრეობითი დაავადებები გადაუდებელი პირობები თვალის დაავადებები ბავშვთა დაავადებები მამაკაცის ვენერიული დაავადებები ქალთა დაავადებები კანის დაავადებები ინფექციური დაავადებები ნერვული დაავადებები რევმატიული დაავადებები უროლოგიური დაავადებები ენდოკრინული დაავადებები იმუნური დაავადებები სტომატოლოგიური დაავადებები სისხლის დაავადებები სარძევე ჯირკვლების დაავადებები ODS დაავადებები და დაზიანებები რესპირატორული დაავადებები საჭმლის მომნელებელი სისტემის დაავადებები გულის და სისხლძარღვების დაავადებები მსხვილი ნაწლავის დაავადებები ყურის, ყელის, ცხვირის დაავადებები წამლის პრობლემები ფსიქიკური დარღვევები მეტყველების დარღვევები კოსმეტიკური პრობლემები ესთეტიკური პრობლემები

მემკვიდრეობითი დაავადებები– გენეტიკური აპარატის პათოლოგიური ცვლილებებით გამოწვეული ადამიანის დაავადებების დიდი ჯგუფი. ამჟამად ცნობილია მემკვიდრეობითი გადაცემის მექანიზმის მქონე 6 ათასზე მეტი სინდრომი და მათი საერთო სიხშირე პოპულაციაში 0,2-დან 4%-მდე მერყეობს. ზოგიერთ გენეტიკურ დაავადებას აქვს სპეციფიკური ეთნიკური და გეოგრაფიული გავრცელება, ზოგი კი თანაბარი სიხშირით გვხვდება მთელ მსოფლიოში. მემკვიდრეობითი დაავადებების შესწავლა, უპირველეს ყოვლისა, სამედიცინო გენეტიკის პასუხისმგებლობაა, მაგრამ ასეთ პათოლოგიას თითქმის ნებისმიერი სამედიცინო სპეციალისტი შეიძლება შეხვდეს: პედიატრები, ნევროლოგები, ენდოკრინოლოგები, ჰემატოლოგები, თერაპევტები და ა.შ.

მემკვიდრეობითი დაავადებები უნდა განვასხვავოთ თანდაყოლილი და ოჯახური პათოლოგიებისგან. თანდაყოლილი დაავადებები შეიძლება გამოწვეული იყოს არა მხოლოდ გენეტიკით, არამედ განვითარებად ნაყოფზე მოქმედი არახელსაყრელი ეგზოგენური ფაქტორებით (ქიმიური და სამკურნალო ნაერთები, მაიონებელი გამოსხივება, საშვილოსნოსშიდა ინფექციები და ა.შ.). ამავდროულად, ყველა მემკვიდრეობითი დაავადება არ ვლინდება დაბადებისთანავე: მაგალითად, ჰანტინგტონის ქორეას ნიშნები პირველად ჩნდება 40 წელზე მეტის ასაკში. მემკვიდრულ და ოჯახურ პათოლოგიას შორის განსხვავება იმაში მდგომარეობს, რომ ეს უკანასკნელი შესაძლოა ასოცირებული იყოს არა გენეტიკურ, არამედ სოციალურ, ყოველდღიურ ან პროფესიულ დეტერმინანტებთან.

მემკვიდრეობითი დაავადებების გაჩენა გამოწვეულია მუტაციებით - ინდივიდის გენეტიკური თვისებების უეცარი ცვლილებები, რაც იწვევს ახალი, უჩვეულო მახასიათებლების გაჩენას. თუ მუტაციები გავლენას ახდენს ცალკეულ ქრომოსომებზე, ცვლის მათ სტრუქტურას (დაკარგვის, შეძენის, ცალკეული მონაკვეთების პოზიციის ცვალებადობის გამო) ან მათ რაოდენობას, ასეთი დაავადებები კლასიფიცირდება როგორც ქრომოსომული. ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევებია თორმეტგოჯა ნაწლავის და ალერგიული პათოლოგია.

მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება გამოჩნდეს როგორც ბავშვის დაბადებისთანავე, ასევე ცხოვრების სხვადასხვა ეტაპზე. ზოგიერთ მათგანს აქვს არასახარბიელო პროგნოზი და იწვევს ადრეულ სიკვდილს, ზოგი კი მნიშვნელოვნად არ მოქმედებს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე ან თუნდაც ხარისხზე. ნაყოფის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ყველაზე მძიმე ფორმები იწვევს სპონტანურ აბორტს ან თან ახლავს მკვდრადშობადობა.

მედიცინის განვითარებაში მიღწეული მიღწევების წყალობით, დღესდღეობით პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდებით ბავშვის დაბადებამდე შეიძლება გამოვლინდეს დაახლოებით ათასი მემკვიდრეობითი დაავადება. ეს უკანასკნელი მოიცავს I (10-14 კვირა) და II (16-20 კვირა) ტრიმესტრების ულტრაბგერით და ბიოქიმიურ სკრინინგს, რომელიც უტარდება ყველა ორსულ ქალს გამონაკლისის გარეშე. გარდა ამისა, დამატებითი ჩვენებების არსებობის შემთხვევაში, შეიძლება რეკომენდებული იყოს ინვაზიური პროცედურები: ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი. თუ მძიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ფაქტი საიმედოდ დადგინდა, ქალს სთავაზობენ ორსულობის ხელოვნურ შეწყვეტას სამედიცინო მიზეზების გამო.

ყველა ახალშობილი სიცოცხლის პირველ დღეებში ასევე ექვემდებარება გამოკვლევას მემკვიდრეობით და თანდაყოლილ მეტაბოლურ დაავადებებზე (ფენილკეტონურია, ადრენოგენიტალური სინდრომი, თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია, გალაქტოზემია, კისტოზური ფიბროზი). სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც არ იქნა აღიარებული ბავშვის დაბადებამდე ან დაუყოვნებლივ, შეიძლება გამოვლინდეს ციტოგენეტიკური, მოლეკულური გენეტიკური და ბიოქიმიური კვლევის მეთოდების გამოყენებით.

სამწუხაროდ, მემკვიდრეობითი დაავადებების სრული განკურნება ამჟამად შეუძლებელია. იმავდროულად, გენეტიკური პათოლოგიის ზოგიერთი ფორმით, სიცოცხლის მნიშვნელოვანი გახანგრძლივება და მისი მისაღები ხარისხის უზრუნველყოფა შესაძლებელია. მემკვიდრეობითი დაავადებების სამკურნალოდ გამოიყენება პათოგენეტიკური და სიმპტომური თერაპია. მკურნალობის პათოგენეტიკური მიდგომა მოიცავს ჩანაცვლებით თერაპიას (მაგალითად, ჰემოფილიის დროს სისხლის კოაგულაციის ფაქტორებით), ფენილკეტონურიის, გალაქტოზემიის, ნეკერჩხლის სიროფის დაავადების გარკვეული სუბსტრატების გამოყენების შეზღუდვას, დაკარგული ფერმენტის ან ჰორმონის დეფიციტის შევსებას და ა.შ. სიმპტომატური თერაპია მოიცავს ფართო სპექტრის მედიკამენტების გამოყენება, ფიზიოთერაპია, სარეაბილიტაციო კურსები (მასაჟი, სავარჯიშო თერაპია). გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბევრ პაციენტს ადრეული ბავშვობიდან ესაჭიროება მაკორექტირებელი და განვითარების გაკვეთილები ლოგოპედთან და ლოგოპედთან.

მემკვიდრეობითი დაავადებების ქირურგიული მკურნალობის შესაძლებლობები მცირდება ძირითადად მძიმე მანკების აღმოფხვრამდე, რომლებიც ხელს უშლიან სხეულის ნორმალურ ფუნქციონირებას (მაგალითად, გულის თანდაყოლილი დეფექტების კორექტირება, ტუჩისა და სასის ნაპრალი, ჰიპოსპადია და ა.შ.). მემკვიდრეობითი დაავადებების გენური თერაპია ჯერ კიდევ საკმაოდ ექსპერიმენტული ხასიათისაა და ჯერ კიდევ შორს არის ფართო გამოყენებისგან პრაქტიკულ მედიცინაში.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის ძირითადი მიმართულება სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციაა. გამოცდილი გენეტიკოსები გაივლიან კონსულტაციას დაქორწინებულ წყვილს, იწინასწარმეტყველებენ მემკვიდრეობითი პათოლოგიით შთამომავლობის გაჩენის რისკს და გაუწევენ პროფესიულ დახმარებას მშობიარობის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებაში.

მემკვიდრეობითი დაავადებები- ადამიანის დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომული და გენის მუტაციებით. ხშირად ტერმინები "მემკვიდრეობითი დაავადება" და "თანდაყოლილი დაავადება" გამოიყენება როგორც სინონიმები, მაგრამ თანდაყოლილი დაავადებები (იხ.) არის დაავადებები, რომლებიც გვხვდება ბავშვის დაბადებისას, ისინი შეიძლება გამოწვეული იყოს როგორც მემკვიდრეობითი, ასევე ეგზოგენური ფაქტორებით (მაგალითად, ასოცირებული განვითარების დეფექტებით). ემბრიონის რადიაციის, ქიმიური ნაერთების და წამლების ზემოქმედებით, აგრეთვე საშვილოსნოსშიდა ინფექციებით).

მემკვიდრეობითი დაავადებები და თანდაყოლილი მანკები შემთხვევების თითქმის 30%-ში ბავშვების ჰოსპიტალიზაციის მიზეზია და გაურკვეველი ხასიათის დაავადებების გათვალისწინებით, რომლებიც დიდწილად შეიძლება დაკავშირებული იყოს გენეტიკურ ფაქტორებთან, ეს პროცენტი კიდევ უფრო მაღალია. თუმცა, ყველა მემკვიდრეობითი დაავადება არ არის კლასიფიცირებული, როგორც თანდაყოლილი, რადგან ბევრი მათგანი ჩნდება ახალშობილთა პერიოდის შემდეგ (მაგალითად, ჰანტინგტონის ქორეა ვითარდება 40 წლის შემდეგ). ტერმინი „ოჯახის დაავადებები“ ასევე არ უნდა განიხილებოდეს ტერმინის „მემკვიდრეობითი დაავადებების“ სინონიმად, რადგან ოჯახის დაავადებები შეიძლება გამოწვეული იყოს არა მხოლოდ მემკვიდრეობითი ფაქტორებით, არამედ ოჯახის ცხოვრების პირობებით ან პროფესიული ტრადიციებით.

მემკვიდრეობითი დაავადებები კაცობრიობისთვის ცნობილია უძველესი დროიდან. კლინი, მათი შესწავლა მე-18 საუკუნის ბოლოს დაიწყო. 1866 წელს ვ.მ.ფლორინსკიმ წიგნში „ადამიანის რასის გაუმჯობესება და გადაგვარება“ სწორად შეაფასა გარემოს მნიშვნელობა მემკვიდრეობითი მახასიათებლების ფორმირებაში, მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინების შთამომავლებზე მავნე ზემოქმედება და აღწერა რიგი პათოლოგიური მახასიათებლების მემკვიდრეობა (ყრუ მუნჯი, პიგმენტური რეტინიტი, ალბინიზმი, ტუჩის ნაპრალი და ა.შ.). ინგლისური ბიოლოგი F. Galton იყო პირველი, ვინც დააყენა საკითხი ადამიანის მემკვიდრეობის შესახებ, როგორც მეცნიერული კვლევის საგანი. მან დაასაბუთა გენეალოგიური მეთოდი (q.v.) და ტყუპი მეთოდი (q.v.) მემკვიდრეობის (q.v.) და გარემოს როლის შესასწავლად თვისებების განვითარებასა და ჩამოყალიბებაში. 1908 წელს ინგლისური. ექიმმა გაროდმა (A. E. Garrod) პირველად ჩამოაყალიბა მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი „შეცდომების“ კონცეფცია, რითაც მიუახლოვდა მრავალი N. b-ის მოლეკულური საფუძვლის შესწავლას.

სსრკ-ში დიდი როლი ითამაშა ნ.ბ.მოძღვრების შემუშავებაში. მამაკაცს მოსკოვის სამედიცინო-ბიოლოგიური ინსტიტუტი თამაშობდა. მ. გორკი (მოგვიანებით - სამედიცინო გენეტიკური ინსტიტუტი), რომელიც ფუნქციონირებდა 1932 წლიდან 1937 წლამდე. ეს ინსტიტუტი ატარებდა ციტოგენეტიკური კვლევებს და სწავლობდა მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებებს (შაქრიანი დიაბეტი, კუჭისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის პეპტიური წყლული, ალერგია, ჰიპერტენზია და ა.შ.). ). საბჭოთა ნეიროპათოლოგი და გენეტიკოსი S.N. Davidenkov (1934) იყო პირველი, ვინც დაადგინა N.b-ის გენეტიკური ჰეტეროგენურობის არსებობა. და მათი სოლის მიზეზები, პოლიმორფიზმი. მან შეიმუშავა სამედიცინო მომსახურების ახალი ტიპის - სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის საფუძვლები (იხ. სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია).

მემკვიდრეობის მატერიალური მატარებლის - დნმ-ისა და კოდირების მექანიზმების (იხ. გენეტიკური კოდი) აღმოჩენამ შესაძლებელი გახადა გაეგო მუტაციების მნიშვნელობა N.b-ის განვითარებაში. ლ. პაულინგმა შემოიტანა „მოლეკულური დაავადებების“ ცნება, ანუ დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია პოლიპეპტიდურ ჯაჭვში ამინომჟავების თანმიმდევრობის დარღვევით. კლინიკაში პროტეინების ნარევის, მათ შორის ფერმენტების გამოყოფის მეთოდების დანერგვამ, ბიოქიმიური რეაქციების პროდუქტების იდენტიფიკაციამ, ციტოგენეტიკის მიღწევებმა და ქრომოსომების რუკის შესაძლებლობამ (იხილეთ ქრომოსომის რუკა) შესაძლებელი გახადა გარკვევა. ნ.ბ. ცნობილი ნ.ბ. 70-იანი წლებისთვის მე -20 საუკუნე მიაღწია 2 ათასს

სხვადასხვა დაავადებების ეტიოლოგიასა და პათოგენეზში მემკვიდრეობითი და ეგზოგენური ფაქტორების როლის ურთიერთმიმართებიდან გამომდინარე, ნ.პ. ბოჩკოვმა შესთავაზა, რომ ყველა ადამიანის დაავადება პირობითად დაიყოს ოთხ ჯგუფად.

ადამიანის დაავადებების პირველი ჯგუფი არის N.b., რომელშიც პათოლოგიური მუტაციის (იხ.) გამოვლინება, როგორც ეტიოლოგიური ფაქტორი პრაქტიკულად არ არის დამოკიდებული გარემოზე, კიდეები ამ შემთხვევაში განისაზღვრება მხოლოდ დაავადების სიმპტომების სიმძიმით. . ამ ჯგუფის დაავადებები მოიცავს ყველა ქრომოსომულ დაავადებას (იხ.) და გენეტიკურ N. b. სრული გამოვლინებით, მაგალითად, დაუნის დაავადება, ფენილკეტონურია, ჰემოფილია, გლიკოზიდოზი და ა.შ.

დაავადებათა მეორე ჯგუფში მემკვიდრეობითი ცვლილებებიც ეტიოლოგიურ ფაქტორს წარმოადგენს, თუმცა მუტანტური გენების გამოვლინებისთვის (იხ. გენის შეღწევადობა) საჭიროა შესაბამისი გარემოზე ზემოქმედება. ასეთ დაავადებებს მიეკუთვნება პოდაგრა, შაქრიანი დიაბეტის ზოგიერთი ფორმა და ჰიპერლიპოპროტეინემია (იხ. ლიპოპროტეინები). ასეთი დაავადებები უფრო ხშირად ხდება არახელსაყრელი ან მავნე გარემო ფაქტორების მუდმივი ზემოქმედებით (ფიზიკური ან გონებრივი დაღლილობა, არასწორი კვება და ა.შ.). ეს დაავადებები შეიძლება კლასიფიცირდეს მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებათა ჯგუფად; ზოგისთვის გარემოს უფრო დიდი მნიშვნელობა აქვს, ზოგისთვის კი - ნაკლები.

დაავადებათა მესამე ჯგუფში, ეთიოლში, ფაქტორი გარემოა, თუმცა დაავადების გაჩენის სიხშირე და მათი მიმდინარეობის სიმძიმე დამოკიდებულია მემკვიდრეობით მიდრეკილებაზე. ამ ჯგუფის დაავადებებს მიეკუთვნება ჰიპერტენზია და ათეროსკლეროზი, კუჭისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის პეპტიური წყლული, ალერგიული დაავადებები, მრავალი მალფორმაცია და სიმსუქნის გარკვეული ფორმები.

დაავადებათა მეოთხე ჯგუფი დაკავშირებულია ექსკლუზიურად არახელსაყრელი ან მავნე გარემო ფაქტორების ზემოქმედებასთან, მათ გაჩენაში პრაქტიკულად არანაირ როლს არ თამაშობს მემკვიდრეობა. ამ ჯგუფში შედის დაზიანებები, დამწვრობა, მწვავე ინფ. დაავადებები. ამასთან, გენეტიკურ ფაქტორებს შეიძლება ჰქონდეს გარკვეული გავლენა პათოლოგიის მიმდინარეობაზე, პროცესზე, ანუ გამოჯანმრთელების სიჩქარეზე, მწვავე პროცესების ქრონიკულზე გადასვლაზე, დაზარალებული ორგანოების ფუნქციების დეკომპენსაციის განვითარებაზე.

რობერტსი და სხვ. (1970) გამოთვალა, რომ ბავშვთა სიკვდილიანობის გამომწვევ მიზეზებს შორის დაავადების გენეტიკური კომპონენტები განისაზღვრება შემთხვევების 42%-ში, მათ შორის ბავშვების 11%-ში, რომლებიც იღუპებიან N. b. ხოლო 31% - შეძენილი დაავადებებიდან, რომლებიც განვითარდა არახელსაყრელ მემკვიდრეობით ფონზე.

ცნობილია 70-იანი წლებით. მე -20 საუკუნე ნ.ბ. იყოფა სამ ძირითად ჯგუფად.

1. მონოგენური დაავადებები: ა) მემკვიდრეობის ტიპის მიხედვით - აუტოსომურ დომინანტური, აუტოსომურ რეცესიული, სქესობრივი კავშირი; ფენოტიპური გამოვლინების მიხედვით - ფერმენტები (მეტაბოლური დაავადებები), მათ შორის დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია დნმ-ის შეკეთების დარღვევით, სტრუქტურული ცილების პათოლოგიით გამოწვეული დაავადებები, იმუნოპათოლოგია, კომპლემენტის სისტემის დარღვევების ჩათვლით, სატრანსპორტო ცილების სინთეზის დარღვევა, მათ შორის. ჰემოგლობინოპათიები, ვილსონის დაავადება, ატრანსფერინემია), სისხლის კოაგულაციის სისტემის პათოლოგია, უჯრედის მემბრანების მეშვეობით ნივთიერებების გადაცემის პათოლოგია, პეპტიდური ჰორმონების სინთეზის დარღვევა.

2. პოლიგენური (მულტიფაქტორული) დაავადებები ან დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით.

3. ქრომოსომული დაავადებები: პოლიპლოიდია, ანევპლოიდია, ქრომოსომების სტრუქტურული გადაწყობა.

მონოგენური დაავადებები მემკვიდრეობით მიიღება მენდელის კანონების სრული დაცვით (იხ. მენდელის კანონები). ყველაზე ცნობილი ნ.ბ. გამოწვეული სტრუქტურული გენების მუტაციით; გარკვეულ დაავადებებში მარეგულირებელ გენებში მუტაციების ეტიოლოგიური როლის შესაძლებლობა ჯერჯერობით მხოლოდ ირიბად არის დადასტურებული.

აუტოსომური რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით, მუტანტის გენი ჩნდება მხოლოდ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში. დაავადებული ბიჭები და გოგოები თანაბარი სიხშირით იბადებიან. ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა 25%-ია. ავადმყოფი ბავშვების მშობლები შეიძლება იყვნენ ფენოტიპურად ჯანმრთელები, მაგრამ არიან მუტანტური გენის ჰეტეროზიგოტური მატარებლები. მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული ტიპი უფრო დამახასიათებელია იმ დაავადებებისათვის, რომლებშიც დაქვეითებულია რომელიმე ფერმენტის (ან რომელიმე ფერმენტის) ფუნქცია - ე.წ. ენზიმოპათიები (იხ.).

X ქრომოსომასთან დაკავშირებული რეცესიული მემკვიდრეობა ნიშნავს, რომ მუტანტის გენის ეფექტი ვლინდება მხოლოდ სქესის ქრომოსომების XY ნაკრებით, ანუ ბიჭებში. მუტანტის გენის მატარებელი დედისგან ავადმყოფი ბიჭის გაჩენის ალბათობა 50%-ია. გოგონები პრაქტიკულად ჯანმრთელები არიან, მაგრამ მათი ნახევარი მუტანტის გენის (ე.წ. გამტარები) მატარებელია. მშობლები ჯანმრთელები არიან. ხშირად დაავადება ვლინდება პრობანდის დების ვაჟებში ან დედის ბიძაშვილებში. ავადმყოფი მამა შვილებს დაავადებას არ გადასცემს. ამ ტიპის მემკვიდრეობა დამახასიათებელია დიუშენის ტიპის პროგრესირებადი კუნთოვანი დისტროფიისთვის (იხ. მიოპათია), ჰემოფილია A და B (იხ. ჰემოფილია), ლეშ-ნიჰანის სინდრომი (იხ. პოდაგრა), გიუნტერის დაავადება (იხ. გარგოილიზმი), ფაბრიის დაავადება (იხ.) გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას გენეტიკურად განსაზღვრული დეფიციტი (ზოგიერთი ფორმა).

დომინანტური მემკვიდრეობა, რომელიც დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან, ნიშნავს, რომ დომინანტური მუტანტური გენის ეფექტი ვლინდება სქესის ქრომოსომების ნებისმიერ კომპლექტში (XX, XY, X0 და ა.შ.). დაავადების გამოვლინება არ არის დამოკიდებული სქესზე, მაგრამ უფრო მძიმეა ბიჭებში. ავადმყოფი კაცის შვილებს შორის ამ ტიპის მემკვიდრეობის შემთხვევაში ყველა ვაჟი ჯანმრთელია, ყველა ქალიშვილი დაზარალებულია. დაზარალებული ქალები გადასცემენ შეცვლილ გენს თავიანთი ვაჟებისა და ქალიშვილების ნახევარს. ამ ტიპის მემკვიდრეობა შეიძლება გამოვლინდეს ფოსფატის დიაბეტის დროს.

ფენოტიპური გამოვლინების მიხედვით მონოგენური N. b. მოიცავს ენზიმოპათიებს, რომლებიც შეადგენენ N. b-ის ყველაზე ფართო და საუკეთესოდ შესწავლილ ჯგუფს. პირველადი ფერმენტის დეფექტი გაშიფრულია დაახლოებით 150 ენზიმოპათიაში. შესაძლებელია ენზიმოპათიების შემდეგი მიზეზები: ა) ფერმენტი საერთოდ არ არის სინთეზირებული; ბ) ფერმენტის მოლეკულაში ამინომჟავების თანმიმდევრობა დარღვეულია, ანუ იცვლება მისი პირველადი სტრუქტურა; გ) შესაბამისი ფერმენტის კოენზიმი არ არის ან არასწორად არის სინთეზირებული; დ) ფერმენტის აქტივობა იცვლება სხვა ფერმენტული სისტემების ანომალიების გამო; ე) ფერმენტის ბლოკადა გამოწვეულია გენეტიკურად განსაზღვრული ნივთიერებების სინთეზით, რომლებიც ახდენენ ფერმენტის ინაქტივაციას. ენზიმოპათიები უმეტეს შემთხვევაში მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით.

გენის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ცილების სინთეზის დარღვევა, რომლებიც ასრულებენ პლასტიკურ (სტრუქტურულ) ფუნქციებს. სტრუქტურული ცილების სინთეზის დარღვევა არის ისეთი დაავადებების სავარაუდო მიზეზი, როგორიცაა ოსტეოდისპლაზია (იხ.) და არასრულყოფილი ოსტეოგენეზი (იხ.), ელერს-დანლოსის სინდრომი. არსებობს მტკიცებულება ამ დარღვევების გარკვეული როლის შესახებ მემკვიდრეობითი ნეფრიტის მსგავსი დაავადებების - ალპორტის სინდრომისა და ოჯახური ჰემატურიის პათოგენეზში. ბაზალური და ციტოპლაზმური მემბრანის ცილების სტრუქტურის დარღვევების შედეგად ვითარდება ქსოვილის ჰიპოპლაზიური დისპლაზია - ქსოვილის სტრუქტურების ჰისტოლოგიურად შესამჩნევი უმწიფრობა. შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ქსოვილის დისპლაზია შეიძლება გამოვლინდეს არა მხოლოდ თირკმელებში, არამედ ნებისმიერ სხვა ორგანოში. სტრუქტურული ცილების პათოლოგია დამახასიათებელია აუტოსომური დომინანტური გზით მემკვიდრეობით მიღებული N. b.-ის უმეტესობისთვის.

შეცვლილი დნმ-ის მოლეკულის აღდგენის არასაკმარის მექანიზმებზე დაფუძნებული დაავადებები შესწავლის პროცესშია. დნმ-ის აღდგენის მექანიზმების დარღვევა დადგინდა პიგმენტური ქსეროდერმიის (იხ.), ბლუმის სინდრომის (იხ. პოიკილოდერმიის) და კოკეინის სინდრომის (იხ. იქთიოზი), ატაქსია-ტელანგიექტაზიის (იხ. ატაქსია), დაუნის დაავადების (იხ.), ფანტონის ანემიის (იხ.) დროს. ), სისტემური წითელი მგლურა (იხ.).

გენის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს იმუნოდეფიციტური დაავადებების განვითარება (იხ. იმუნოლოგიური დეფიციტი). ყველაზე მძიმე ფორმებში, აგამაგლობულინემია ხდება (იხ.), განსაკუთრებით თიმუსის აპლაზიასთან ერთად. 1949 წელს ლ.პოლინგი და სხვ. აღმოჩნდა, რომ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს ჰემოგლობინის პათოლოგიური სტრუქტურის მიზეზი (იხ.) არის ჰემოგლობინის მოლეკულაში გლუტამინის ნარჩენის ჩანაცვლება ვალინის ნარჩენებით. მოგვიანებით დადგინდა, რომ ეს ჩანაცვლება გენის მუტაციის შედეგი იყო. ეს იყო ჰემოგლობინოპათიების ინტენსიური კვლევის დასაწყისი (იხ.).

ცნობილია გენების მთელი რიგი მუტაციები, რომლებიც აკონტროლებენ სისხლის კოაგულაციის ფაქტორების სინთეზს (იხ. სისხლის კოაგულაციის სისტემა). ანტიჰემოფილური გლობულინის სინთეზის გენეტიკურად განსაზღვრული დარღვევები (ფაქტორი VIII) იწვევს ა ჰემოფილიის განვითარებას. თუ თრომბოპლასტიკური კომპონენტის (IX ფაქტორი) დარღვეულია, ჰემოფილია B-ს წინამორბედის ნაკლებობა უდევს საფუძვლად C.

გენის მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ნაერთების (ორგანული ნაერთები, იონები) ტრანსპორტირების დარღვევა უჯრედის მემბრანებში. შესწავლილია ნაწლავებში და თირკმელებში ამინომჟავების ტრანსპორტირების ყველაზე შესწავლილი მემკვიდრეობითი პათოლოგია, გლუკოზისა და გალაქტოზის მალაბსორბციის სინდრომი, უჯრედის კალიუმ-ნატრიუმის „ტუმბოს“ დარღვევის შედეგები. ამინომჟავების ტრანსპორტირების მემკვიდრეობითი დეფექტით გამოწვეული დაავადების მაგალითია ცისტინურია (იხ.), კლინიკურად გამოხატული ნეფროლიტაზით და პიელონეფრიტის ნიშნებით. კლასიკური ცისტინურია გამოწვეულია მრავალი დიამბროკარბონმჟავის (არგინინი, ლიზინი) და ცისტინის ტრანსპორტირების დარღვევით უჯრედული მემბრანების მეშვეობით როგორც ნაწლავებში, ასევე თირკმელებში და უფრო იშვიათია ვიდრე ჰიპერცისტინურია, რომელიც ხასიათდება მხოლოდ დარღვევით. ცისტინის ტრანსპორტირება თირკმელებში უჯრედული მემბრანების მეშვეობით, ხოლო ნეფროლითიაზი იშვიათად ვითარდება. ეს ხსნის აშკარა წინააღმდეგობებს ლიტერატურულ მონაცემებში ჰიპერცისტინურიის, როგორც ბიოქიმიური ნიშნის და ცისტინურიის, როგორც დაავადების სიხშირის შესახებ.

გლუკოზის რეაბსორბციის პათოლოგია თირკმლის მილაკებში - თირკმლის გლიკოზურია ასოცირდება მემბრანული სატრანსპორტო ცილების დისფუნქციასთან ან გლუკოზის აქტიური ტრანსპორტის პროცესებისთვის ენერგიის მიწოდების სისტემის დეფექტებთან; მემკვიდრეობით აუტოსომური დომინანტური გზით. ბიკარბონატების რეაბსორბციის დარღვევა პროქსიმალურ ნეფრონში ან წყალბადის იონების სეკრეციის დაქვეითება დისტალური ნეფრონის თირკმლის ეპითელური უჯრედების მიერ, საფუძვლად უდევს თირკმლის მილაკოვანი აციდოზის ორ ტიპს (იხ. ლაითვუდ-ოლბრაიტის სინდრომი).

კისტოზური ფიბროზი ასევე შეიძლება კლასიფიცირდეს როგორც დაავადება, რომლის პათოგენეზში მნიშვნელოვან როლს თამაშობს ტრანსმემბრანული ტრანსპორტის დარღვევა და ეგზოკრინული ჯირკვლების სეკრეტორული ფუნქცია. ცნობილია დაავადებები, რომლებშიც დაქვეითებულია მემბრანული მექანიზმების ფუნქცია, რომელიც პასუხისმგებელია უჯრედის შიგნით და გარეთ K + და Mg 2+ იონების კონცენტრაციების ნორმალური გრადიენტის შენარჩუნებაზე, რაც კლინიკურად ვლინდება ტეტანიის პერიოდული შეტევებით.

პოლიგენური (მულტიფაქტორული) დაავადებები ან დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით გამოწვეულია რამდენიმე ან მრავალი გენის (პოლიგენური სისტემების) და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედებით. მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებების პათოგენეზი, მიუხედავად მათი გავრცელებისა, საკმარისად არ არის შესწავლილი. სტრუქტურული, დამცავი და ფერმენტული ცილების სტრუქტურის ნორმალური ვარიანტებიდან გადახრებმა შეიძლება განსაზღვროს მრავალრიცხოვანი დიათეზის არსებობა ბავშვობაში. დიდი მნიშვნელობა აქვს კონკრეტული დაავადებისადმი მემკვიდრეობითი მიდრეკილების ფენოტიპური მარკერების ძიებას; მაგალითად, ალერგიული დიათეზის დიაგნოსტირება შესაძლებელია სისხლში E იმუნოგლობულინის დონის გაზრდის და შარდში მცირე ტრიპტოფანის მეტაბოლიტების გაზრდის საფუძველზე. დადგინდა შაქრიანი დიაბეტისადმი მემკვიდრეობითი მიდრეკილების ბიოქიმიური მარკერები (გლუკოზის ტოლერანტობის ტესტი, იმუნორეაქტიული ინსულინის განსაზღვრა), კონსტიტუციური ეგზოგენური სიმსუქნე, ჰიპერტენზია (ჰიპერლიპოპროტეინემია). მიღწეულია წინსვლა ABO სისხლის ჯგუფების (იხ. ჯგუფის სპეციფიკური ნივთიერებები), ჰაპტოგლობინის სისტემის, HLA ანტიგენებისა და დაავადებებს შორის კავშირის შესწავლაში. დადგენილია, რომ HLA-B8 ქსოვილის ჰაპლოტიპის მქონე პირებისთვის არსებობს ქრონიკული დაავადების, ჰეპატიტის, ცელიაკიის და მიასთენიის მაღალი რისკი; HLA-A2 ჰაპლოტიპის მქონე პირებისთვის - ქრონიკული. გლომერულონეფრიტი, ლეიკემია; HLA-DW4 ჰაპლოტიპის მქონე პირებისთვის - რევმატოიდული ართრიტი, HLA-A1 ჰაპლოტიპის მქონე პირებისთვის - ატოპიური ალერგია. HLA ჰისტოთავსებადობის სისტემასთან კავშირი აღმოჩენილია ადამიანის დაახლოებით 90 დაავადებისთვის, რომელთაგან ბევრი ხასიათდება იმუნური დარღვევებით.

ქრომოსომული დაავადებები იყოფა ანომალიებად, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით (პოლიპლოიდია, ანევპლოიდი) ან ქრომოსომების სტრუქტურული გადაწყობა - წაშლა (იხ.), ინვერსიები (იხ.), გადაადგილებები (იხ.), გაორმაგება (იხ.). ქრომოსომული მუტაციები, რომლებიც წარმოიქმნება ჩანასახოვან უჯრედებში (გამეტებში) ვლინდება ე.წ. სრული ფორმები. ზიგოტის ფრაგმენტაციის ადრეულ ეტაპებზე განვითარებული ქრომოსომის არადისჯუნქცია და სტრუქტურული ცვლილებები იწვევს მოზაიციზმის განვითარებას (იხ.).

ოჯახში ქრომოსომული დაავადებების უმეტესობის განმეორების რისკი არ აღემატება 1%-ს. გამონაკლისია ტრანსლოკაციის სინდრომები, რომლებშიც განმეორებითი რისკი 30%-ს ან მეტს აღწევს. ქრომოსომული აბერაციების ალბათობა მკვეთრად იზრდება 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში.

სოლი, კლასიფიკაცია N. b. აგებულია ორგანოსა და სისტემის პრინციპზე და არ განსხვავდება შეძენილი დაავადებების კლასიფიკაციისგან. ამ კლასიფიკაციის მიხედვით გამოიყოფა ნ.ბ. ნერვული და ენდოკრინული სისტემები, ფილტვები, გულ-სისხლძარღვთა სისტემა, ღვიძლი, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი. ტრაქტი, თირკმელები, სისხლის სისტემები, კანი, ყური, ცხვირი, თვალები და ა.შ. ეს კლასიფიკაცია პირობითია, ვინაიდან უმეტესობა N. b. ახასიათებს პატოლში ჩართვა, რამდენიმე ორგანოს პროცესი ან სისტემური ქსოვილის დაზიანება.

მონოგენური N. სიხშირე ბ. განსხვავდება სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფში სხვადასხვა გეოგრაფიულ მხარეში. ეს აშკარად მეტყველებს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიისა და თალასემიის კონცენტრაციით გეოგრაფიულ რეგიონებში, სადაც მალარიის მაღალი ზემოქმედებაა. მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებების გავრცელებას დიდწილად განსაზღვრავს დაბალანსებული პოლიმორფიზმი (იხ.). ამ ფენომენს შესაძლოა უკავშირდებოდეს მთელი რიგი მონოგენური N.-ის კონცენტრაციაც. (ფენილკეტონურია, კისტოზური ფიბროზი, ჰემოგლობინოპათიები და სხვ.). ნ-ის გეოგრაფიული გავრცელების თავისებურებები ბ. ასევე დამოკიდებულია გენეტიკურ დრიფტზე და დამფუძნებელ ეფექტზე. სულ რაღაც 200 წლის განმავლობაში, ამ გზით პორფირიის გენები გავრცელდა სამხრეთ აფრიკაში. მუტანტის გენების კონცენტრაცია შეზღუდულ ადგილებში ასოცირდება ნათესაური ქორწინებების სიხშირესთან, განსაკუთრებით მაღალი იზოლატებით (იხ.).

დასავლეთ ევროპასა და სსრკ-ში ყველაზე გავრცელებულია ნ.ბ. მეტაბოლიზმი არის კისტოზური ფიბროზი (იხ.) - 1: 1200 - 1: 5000; ფენილკეტონურია (იხ.) - 1: 12000 - 1: 15000; გალაქტოზემია (იხ.) - 1: 20000 - 1: 40000; ცისტინურია - 1: 14000; ჰისტიდინემია (იხ.) - 1: 17000. ჰიპერლიპოპროტეინემიის სიხშირე (პოლიგენურად მემკვიდრეობითი ფორმების ჩათვლით) აღწევს 1: 100 - 1: 200. ხშირად გამოვლენილ N. b. გაცვლა უნდა მივაწეროთ ჰიპოთირეოზის (იხ.) - 1: 7000; მალაბსორბციის სინდრომი (იხ.) - 1: 3000; ადრენოგენიტალური სინდრომი (იხ.) - 1: 5000 - 1: 11000, ჰემოფილია - 1: 10000 (დაავადებულია ბიჭები).

დაავადებები, როგორიცაა ლეიცინოზი და ჰომოცისტინურია, შედარებით იშვიათია, მათი სიხშირეა 1: 200,000 - 1: 220,000 N. b. გაცვლა წმინდა ტექნიკური შეზღუდვების გამო (ექსპრეს დიაგნოსტიკური მეთოდების არარსებობა, ანალიტიკური კვლევების სირთულე დიაგნოზის დასადასტურებლად) არ არის დადგენილი, თუმცა ეს არ მიუთითებს მათ იშვიათობაზე.

მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებებს ასევე აქვთ გავრცელების მახასიათებლები სხვადასხვა ქვეყანაში. ამრიგად, შანდსის (1963) მიხედვით, ინგლისში ტუჩისა და სასის ნაპრალის სიხშირე არის 1: 515, იაპონიაში - 1: 333, ხოლო სპინა ბიფიდა ინგლისში 10-ჯერ უფრო ხშირია, ვიდრე იაპონიაში, ხოლო თანდაყოლილი ბარძაყის დისლოკაცია 10-ია. ჯერ უფრო გავრცელებულია იაპონიაში, ვიდრე ინგლისში.

ახალშობილებში ყველა ქრომოსომული დაავადების სიხშირე, კაბეკის (M. M. Kaback, 1978) მიხედვით არის 5.6: 1000, ხოლო ყველა ტიპის ანევპლოიდიები, მოზაიკური ფორმების ჩათვლით, არის 3.7: 1000, აუტოსომური ტრისომიები და სტრუქტურული გადაწყობები - 1.009:f. ქრომოსომების სტრუქტურული გადაწყობის ყველა შემთხვევიდან არის ოჯახური შემთხვევები, ყველა ტრისომია არის სპორადული შემთხვევა, ანუ ახლად წარმოქმნილი მუტაციების შედეგი. პოლანის (პ. პოლანი, 1970 წ.) მიხედვით, ყველა ორსულობა დაახლოებით 7%-ს ართულებს ნაყოფის ქრომოსომული აბერაციებით, რაც უმეტეს შემთხვევაში იწვევს სპონტანურ აბორტებს. დღენაკლულ ბავშვებში ქრომოსომული აბერაციების სიხშირე 3-4-ჯერ მეტია, ვიდრე სრულწლოვან ბავშვებში და შეადგენს 2-2,5%-ს.

დიაგნოსტიკა რიგი N. b. არ წარმოადგენს მნიშვნელოვან სირთულეებს და ეფუძნება ზოგადი კლინიკური გამოკვლევის შედეგად მიღებულ მონაცემებს (მაგალითად, დაუნის დაავადება, ჰემოფილია, გარგოილიზმი, ადრენოგენიტალური სინდრომი და სხვ.). თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, მათი დიაგნოსტიკისას სერიოზული სირთულეები წარმოიქმნება იმის გამო, რომ ბევრი ნ.ბ. სოლის მიხედვით, გამოვლინებები ძალიან ჰგავს შეძენილ დაავადებებს - ე.წ. ნ.ბ-ის ფენოკოპიები. ცნობილია მრავალი ფენოტიპურად მსგავსი, მაგრამ გენეტიკურად ჰეტეროგენული დაავადებების არსებობა (მაგ., მარფანის სინდრომი და ჰომოცისტინურია, გალაქტოზემია და ლოუს სინდრომი, ფოსფატური დიაბეტი და თირკმლის მილაკოვანი აციდოზი). ატიპიურად წარმოქმნილი ან ქრონიკული დაავადების ყველა შემთხვევა საჭიროებს კლინიკურ გენეტიკურ ანალიზს. ნ.ბ.-ზე. შეიძლება მიუთითებდეს კონკრეტული სოლი ნიშნების არსებობაზე. მათ შორის განსაკუთრებული დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა შეიძლება ჰქონდეს დისპლაზიის ნიშნებს - ეპიკანთუსი, ჰიპერტელორიზმი, უნაგირიანი ცხვირი, სახის სტრუქტურული თავისებურებები („ფრინველისმაგვარი“, „თოჯინისმაგვარი“, ოლიგომიმიური სახე და ა.შ.), თავის ქალა (დოლიქოცეფალია, ბრაქიცეფალია). , პლაგიოცეფალია, თავის ქალას „დუნდულის“ ფორმა და სხვ.), თვალები, კბილები, კიდურები და ა.შ.

თუ ეჭვი გეპარებათ ნ.ბ. პაციენტის გენეტიკური გამოკვლევა იწყება დეტალური კლინიკური და გენეალოგიური მონაცემების მოპოვებით, რომელიც ეფუძნება გამოკითხვას უახლოეს და შორეულ ნათესავების ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ, ასევე ოჯახის წევრების სპეციალური გამოკვლევით, რაც შესაძლებელს ხდის სამედიცინო დასკვნის შედგენას. პაციენტის მემკვიდრეობა და განსაზღვროს პათოლოგიის მემკვიდრეობის ბუნება (იხ. გენეალოგიური მეთოდი). სხვადასხვა პარაკლინიკურ მეთოდს აქვს დამხმარე (და ზოგიერთ შემთხვევაში გადამწყვეტი) დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა, მათ შორის ბიოქიმიური და ციტოქიმიური კვლევები, უჯრედების ელექტრონული მიკროსკოპია და ა.შ. ელექტროფორეზი (იხ.), ულტრაცენტრფუგაცია (იხ.) და ა.შ. ფერმენტის დეფიციტით გამოწვეული დაავადებების დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება ამ ფერმენტების აქტივობის განსაზღვრის მეთოდები პლაზმასა და სისხლის უჯრედებში, ორგანოთა ბიოფსიიდან მიღებულ მასალაში, ქსოვილის კულტურაში.

ბიოქიმიური კვლევების ჩატარება ნ.ბ. მეტაბოლიზმი ზოგიერთ შემთხვევაში მოითხოვს ჩატვირთვის ტესტების გამოყენებას ნაერთებით, რომელთა მეტაბოლიზმი დაქვეითებულია. დიაგნოსტიკური შესაძლებლობების გაფართოება დაკავშირებულია ფიზიკური და ქიმიური ნივთიერებების იზოლაციის, გაწმენდისა და განსაზღვრის მეთოდების შემუშავებასა და პრაქტიკულ გამოყენებასთან. სისხლის უჯრედების და ქსოვილების კულტურების ფერმენტების მახასიათებლები, მათ შორის კინეტიკური, N. b.

თუმცა, რთული ანალიტიკური მეთოდების გამოყენება არ შეიძლება მასობრივი გამოკითხვებისთვის. ამასთან დაკავშირებით ორეტაპიანი გამოკვლევა ტარდება საწყის ეტაპზე მარტივი ნახევრად რაოდენობრივი მეთოდებით და პირველი ეტაპის დადებითი შედეგებით, ანალიტიკური მეთოდებით; ამ პროგრამებს უწოდებენ sifting ან სკრინინგს (იხ.).

სისხლში ამინომჟავების, გალაქტოზის და რიგი სხვა ნაერთების შემცველობის ნახევრად რაოდენობრივი განსაზღვრისათვის ყველაზე ხშირად გამოიყენება მიკრობიოლოგიური მეთოდები (იხ. გატრიის მეთოდი). რიგ ლაბორატორიებში ნერვულ სტადიაზე გამოიყენება თხელი ფენის ქრომატოგრაფია. ზოგიერთ შემთხვევაში გამოიყენება რადიოქიმიური მეთოდები, მაგალითად, ახალშობილებში ჰიპოთირეოზის გამოსავლენად. ავტომატური ბიოქიმიური ანალიზის მეთოდების დანერგვა ხელს უწყობს ბავშვების მასობრივ გამოკვლევას N. b.

ბევრ ქვეყანაში ტარდება მასობრივი სკრინინგი, რომელშიც ყველა ახალშობილი თუ უფროსი ბავშვი იკვლევს და ე.წ. შერჩევითი სკრინინგი, როდესაც მხოლოდ სპეციალიზებული დაწესებულებების (სომატური, ფსიქონევროლოგიური, ოფთალმოლოგიური და სხვა საავადმყოფოები) ბავშვების გამოკვლევა ხდება.

ბავშვთა (განსაკუთრებით ახალშობილთა) მასობრივი გამოკვლევები შესაძლებელს ხდის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების იდენტიფიცირებას პრეკლინიკურ სტადიაზე, როდესაც დიეტოთერაპია და შესაბამისი მედიკამენტები სრულად აღკვეთს მძიმე ინვალიდობის განვითარებას.

უჯრედების გაშენების ახალი მეთოდების შემუშავებამ, ბიოქიმიურმა და ციტოგენეტიკური კვლევებმა შესაძლებელი გახადა N.-ის პრენატალური დიაგნოსტიკა, მათ შორის X ქრომოსომასთან დაკავშირებული ყველა ქრომოსომული დაავადება და დაავადება, აგრეთვე რიგი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევები. კვლევის შედეგები შეიძლება გახდეს ორსულობის შეწყვეტის ან პრენატალურ პერიოდში მეტაბოლური დარღვევების მკურნალობის დაწყების ჩვენება. პრენატალური დიაგნოზი ნ.ბ. მითითებულია იმ შემთხვევებში, როდესაც ერთ-ერთ მშობელს აქვს ქრომოსომების სტრუქტურული გადანაწილება (გადაადგილება, ინვერსია), როდესაც ორსული ქალების ასაკი აღემატება 35 წელს და როდესაც ოჯახში ძირითადად მემკვიდრეობითი დაავადებები იკვეთება ან არსებობს რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადებების მაღალი რისკი. - აუტოსომური ან X- დაკავშირებული ქრომოსომა.

ვიტამინებს ასევე შეუძლიათ ფერმენტების სინთეზის გამოწვევა და ეს განსაკუთრებით შესამჩნევია ე.წ. ვიტამინზე დამოკიდებული პირობები, რომლებიც ხასიათდება ჰიპო- ან ავიტამინოზის განვითარებით არა ორგანიზმში ვიტამინების შეზღუდული მიწოდების გამო, არამედ სპეციფიკური სატრანსპორტო ცილების ან აპოენზიმების სინთეზის დარღვევის შედეგად (იხ. ფერმენტები). B 6 ვიტამინის მაღალი დოზების ეფექტურობა (დღეში 100 მგ და ზემოთ) კარგად არის ცნობილი ე.წ. პირიდოქსინზე დამოკიდებული მდგომარეობები და დაავადებები (ცისტათიონურია, ჰომოსისტინურია, ოჯახური ჰიპოქრომული ანემია, აგრეთვე კნაპ-კომროვერის სინდრომი, ჰარტნუპის დაავადება, ბრონქული ასთმის გარკვეული ფორმები). D ვიტამინის მაღალი დოზები (50,000-200,000 სე დღეში) ეფექტურია რაქიტისმაგვარი მემკვიდრეობითი დაავადებების დროს (ფოსფატური დიაბეტი, დე ტონი-დებრუ-ფაკონის სინდრომი, თირკმლის მილაკოვანი აციდოზი). ვიტამინი C დღეში 1000 მგ-მდე გამოიყენება ალკაპტონურიის სამკურნალოდ, ჰურლერის და გიუნტერის სინდრომის მქონე პაციენტებს (მუკოპოლისაქარიდოზი). პრედნიზოლონის გავლენის ქვეშ დაფიქსირდა მუკოპოლისაქარიდოზის მქონე პაციენტების მდგომარეობის გაუმჯობესება.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობისას გამოიყენება მეტაბოლური რეაქციების ჩახშობის პრინციპი, მაგრამ ამისათვის საჭიროა მკაფიო გაგება ბლოკირებული რეაქციის ქიმიური წინამორბედების ან მეტაბოლიტების გავლენის შესახებ გარკვეული სისტემების ფუნქციებზე.

პლასტიკური და რეკონსტრუქციული ქირურგიის მიღწევებმა განსაზღვრა მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი მალფორმაციების ქირურგიული მკურნალობის მაღალი ეფექტურობა. პერსპექტიულია ნ.ბ.ს მკურნალობის პრაქტიკაში დანერგვა. ტრანსპლანტაციის მეთოდები, რაც საშუალებას მისცემს არა მხოლოდ შეცვალოს ორგანოები, რომლებმაც განიცადეს შეუქცევადი ცვლილებები, არამედ განახორციელონ ტრანსპლანტაცია, რათა აღდგეს ცილების და ფერმენტების სინთეზი, რომლებიც არ არსებობს პაციენტებში. იმუნოკომპეტენტური ორგანოების (თიმუსის ჯირკვალი, ძვლის ტვინი) გადანერგვა მემკვიდრეობითი იმუნოდეფიციტის სხვადასხვა ფორმების სამკურნალოდ შეიძლება იყოს დიდი სამეცნიერო და პრაქტიკული ინტერესი.

მკურნალობის ერთ-ერთი მეთოდი ნ.ბ. არის მედიკამენტების დანიშნულება, რომლებიც აკავშირებენ ტოქსიკურ პროდუქტებს, რომლებიც წარმოიქმნება გარკვეული ბიოქიმიური რეაქციების ბლოკირების შედეგად. ამრიგად, ჰეპატოცერებრალური დისტროფიის (ვილსონ-კონოვალოვის დაავადება) სამკურნალოდ გამოიყენება მედიკამენტები, რომლებიც ქმნიან ხსნად კომპლექსურ ნაერთებს სპილენძთან (უნიტოლი, პენიცილამინი). კომპლექსები (იხ.), რომლებიც სპეციალურად აკავშირებენ რკინას, გამოიყენება ჰემოქრომატოზის სამკურნალოდ, ხოლო კომპლექსები, რომლებიც ქმნიან ხსნად კომპლექსურ კალციუმის ნაერთებს, გამოიყენება მემკვიდრეობითი ტუბულოპათიების სამკურნალოდ ნეფროლითიაზით. ჰიპერლიპოპროტეინემიის სამკურნალოდ გამოიყენება ქოლესტირამინი, რომელიც აკავშირებს ქოლესტერინს ნაწლავში და ხელს უშლის მის რეაბსორბციას.

გავლენის საშუალებების ძიება, რომელიც შეიძლება გამოიყენოს გენეტიკური ინჟინერიით, განვითარების ეტაპზეა (იხ.).

მიღწევები ნ.ბ-ის პრევენციასა და მკურნალობაში. უპირველეს ყოვლისა, დაკავშირებული იქნება მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონე პაციენტებისთვის დისპანსერული მომსახურების სისტემის შექმნასთან. სსრკ ჯანდაცვის მინისტრის 1979 წლის 31 ოქტომბრის No120 ბრძანების საფუძველზე „მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკის, დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის შემდგომი გაუმჯობესების სტატუსისა და ღონისძიებების შესახებ“ სსრკ-ში მოეწყობა 80 სამედიცინო საკონსულტაციო ოთახი. გენეტიკა, ასევე შეიქმნა სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის, ბავშვებში მემკვიდრეობითი პათოლოგიისა და პრენატალური მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ცენტრები.

მოსახლეობის ჯანმრთელობის შენარჩუნება და გაუმჯობესება დიდწილად არის დამოკიდებული N.b.-ის პრევენციაზე, სწორედ აქ დევს გენეტიკის განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი როლი, სხეულის ყველა ფუნქციის ინტიმური მექანიზმების და მათი დარღვევების შესწავლა.

ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადება - იხილეთ სტატიები დაავადებების სახელწოდებების შესახებ.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მოდელირება

მემკვიდრეობითი დაავადებების მოდელირება გულისხმობს ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების (ერთი პათოლოგია, პროცესი ან პათოლოგიური პროცესის ფრაგმენტი) რეპროდუცირებას ცხოველებზე ან მათ ორგანოებზე, ქსოვილებსა და უჯრედებზე, რათა დადგინდეს ამ დაავადებების ეტიოლოგია და პათოგენეზი და შემუშავდეს მათი მკურნალობის მეთოდები.

მოდელირებამ დიდი როლი ითამაშა ინფექციების მკურნალობისა და პრევენციის ეფექტური მეთოდების შემუშავებაში. დაავადებები. 60-იანი წლების დასაწყისში. მე -20 საუკუნე ლაბორატორიულმა ცხოველებმა (თაგვები, ვირთხები, კურდღლები, ზაზუნები და ა.შ.) ფართოდ გამოიყენეს ადამიანის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის შესწავლის მოდელის ობიექტები. მოდელები N. b. ადამიანებს ასევე შეუძლიათ შეიცავდნენ ფერმაში და გარეულ ცხოველებს, ხერხემლიანებსაც და უხერხემლოებსაც.

მოდელირების შესაძლებლობა N. b. უპირველეს ყოვლისა, ასოცირდება ადამიანებში და ცხოველებში ჰომოლოგიური ლოკების არსებობასთან, რომლებიც აკონტროლებენ მსგავს მეტაბოლურ პროცესებს ნორმალურ და პათოლოგიურ პირობებში. უფრო მეტიც, მემკვიდრეობითი ცვალებადობის ჰომოლოგიური სერიების კანონის მიხედვით, რომელიც ჩამოყალიბდა ნ.ი. ვავილოვის მიერ 1922 წელს, რაც უფრო ახლოს არიან სახეობები ერთმანეთთან ევოლუციური ურთიერთობისას, მით მეტი ჰომოლოგიური გენები უნდა ჰქონდეთ მათ. ძუძუმწოვრებში მეტაბოლური პროცესები, ისევე როგორც ორგანოების აგებულება და ფუნქციები მსგავსია, ამიტომ ასეთი ცხოველები ყველაზე დიდ ინტერესს იწვევენ N. b-ის შესასწავლად. პირი.

ეტიოლოგიის თვალსაზრისით, უფრო გამართლებულია ადამიანის იმ მემკვიდრეობითი ანომალიების ცხოველური მოდელირება, რომლებიც გამოწვეულია გენის მუტაციებით. ეს აიხსნება უფრო დიდი ალბათობით, რომ ადამიანებსა და ცხოველებს აქვთ ჰომოლოგიური გენები, ვიდრე ჰომოლოგიური რეგიონები (სეგმენტები) ან მთლიანი ქრომოსომა. ცხოველთა ხაზებს, რომლებიც გენის მუტაციის შედეგად წარმოქმნილი იგივე მემკვიდრეობითი ანომალიის მატარებლები არიან, მუტანტები ეწოდება.

N.b-ის წარმატებული მოდელირების წინაპირობა. ადამიანი ცხოველებზე არის ადამიანებში და მუტანტ ცხოველებში დაავადებების ჰომოლოგია ან იდენტურობა, რასაც მოწმობს გენის ეფექტის ცალსახა ან მსგავსება. მოდელირება N. b. ადამიანი ასევე შეიძლება განხორციელდეს იზოლირებულ ორგანოებზე, ქსოვილებზე ან უჯრედებზე. ნაწილობრივი მოდელირება დიდ მეცნიერულ და პრაქტიკულ ინტერესს იწვევს, ანუ ასახავს არა მთლიან დაავადებას მთლიანობაში, არამედ მხოლოდ ერთი პათოლოგიის, პროცესის ან თუნდაც ასეთი პროცესის ფრაგმენტის რეპროდუცირებას.

მრავალი გენის პროდუქტების კომპლექსური ურთიერთქმედების შედეგად და მაღალ ხერხემლიანებში ჰომეოსტატიკური მექანიზმების არსებობის შედეგად, სხვადასხვა მუტანტური გენების საბოლოო ეფექტები შეიძლება დიდწილად მსგავსი იყოს. თუმცა, ეს ჯერ კიდევ არ მიუთითებს ანომალიების გამომწვევი გენების მოქმედების ერთგვაროვნებაზე და პათოგენეზის მსგავსებაზე. შესაბამისად, უფრო სპეციფიკური განსხვავებებია პირველადი, ვიდრე მუტანტის გენების მეორად ან საბოლოო ეფექტებში. ამიტომ, უმეტეს შემთხვევაში უნდა ველოდოთ უფრო გამოხატულ მახასიათებლებს გენების მოქმედებაში მოლეკულურ ან უჯრედულ დონეზე, ვიდრე მთელი ორგანიზმის დონეზე. ეს ხსნის ექსპერიმენტატორთა სურვილს, გამოავლინონ პირველადი გენეტიკურად განსაზღვრული გადახრა ნორმიდან, რათა სწორად გაიგონ ანომალიის პათოგენეზი და მკაფიოდ განასხვავონ დაავადების კლინიკურად მსგავსი ფორმები.

ანომალიების პათოგენეზის გარკვევისა და დაზუსტებისა და მათი მკურნალობისა და პრევენციის მეთოდების შემუშავებისთვის დიდი მნიშვნელობა აქვს პათოლოგიის განვითარების სხვადასხვა ეტაპებზე ცხოველთა დიდი რაოდენობის გამოყენების შესაძლებლობას.

ცნობილია მრავალი მუტანტის ცხოველის ხაზი, რომლებიც საინტერესოა, როგორც N.b-ის მოდელები. პირი. ინტენსიური კვლევები ტარდება ზოგიერთ მათგანზე, კერძოდ, თაგვის ხაზებზე, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი სიმსუქნე, იმუნოდეფიციტური პირობები, დიაბეტი, კუნთოვანი დისტროფია, ბადურის დეგენერაცია და ა.შ. დიდი მნიშვნელობა ენიჭება ცხოველებში ანომალიების აქტიურ ძიებას, რომლებიც მსგავსია ადამიანის ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადებისა. ცხოველები, რომლებშიც აღმოჩენილია ასეთი ანომალიები, უნდა შენარჩუნდეს, რადგან ისინი დიდ ინტერესს იწვევენ მედიცინაში.

ბიბლიოგრაფია:გენეტიკური დაავადებების ანტენატალური დიაგნოზი, რედ. A. E. X. Emery, თარგმანი. ინგლისურიდან, M., 1977 Badalyan L. O., Tabolin V. A. and Veltishchev E. მემკვიდრეობითი დაავადებები ბავშვებში, M., 1971; Barashnev Yu. და Veltishchev E. მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები ბავშვებში, მ. ბოჩკოვი ნ.პ., ადამიანის გენეტიკა, მ., 1978, ბიბლიოგრ. Davidenkova E. F. and Liberman I. S. Clinical genetics, L., 1975, ბიბლიოგრ.; კონიუხოვი B.V. მემკვიდრეობითი დაავადებების ბიოლოგიური მოდელირება, მ., 1969, ბიბლიოგრ.; Neifakh S. A. ბიოქიმიური მუტაციები ადამიანებში და ექსპერიმენტული მიდგომები მათი სპეციფიკური მკურნალობისთვის, ჟურნი. საკავშირო ქიმ. მათ შესახებ-ვა. D. I. Mendeleev, ტ. 18, No2, გვ. 125, 1973, ბიბლიოგრ.; ჰარის გ. ადამიანის ბიოქიმიური გენეტიკის საფუძვლები, ტრანს. ინგლისურიდან, მ., 1973, ბიბლიოგრ.; Efroimson V.P. შესავალი სამედიცინო გენეტიკას, M., 1968; Cabask M. M. სამედიცინო გენეტიკა მიმოხილვა, პედიატი. კლინი. ნ.ამერ., ვ. 24, გვ. 395, 1978; Knapp A. Genetisclie Stoffwechselstorungen, Jena, 1977, Bibliogr.; Lenz W. Medizinische Genetik, შტუტგარტი, 1976, ბიბლიოგრ.; McKusick Y. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1978; სამედიცინო გენეტიკა, რედ. მიერ G. Szab6 ა. Z. Papp, ამსტერდამი, 1977; მემკვიდრეობითი დაავადებების მეტაბოლური საფუძველი, რედ. მიერ J.B. Stanbury ა. o., N.Y., 1972 წ.

იუ ე.ველტიშჩევი; ბ.ვ.კონიუხოვი (გენ.).

გენეტიკური დაავადებების ჩამონათვალი * ძირითადი სტატიები: მემკვიდრეობითი დაავადებები, მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები, ენზიმოპათია. * უმეტეს შემთხვევაში მოწოდებულია კოდიც, რომელიც მიუთითებს მუტაციის ტიპსა და მასთან დაკავშირებულ ქრომოსომებზე. ასევე... ... ვიკიპედია

ქვემოთ მოცემულია სიმბოლური ლენტების სია (სიმბოლური, ან შეტყობინების ლენტი, ინგლისური ცნობიერების ლენტიდან) მარყუჟად დაკეცილი ლენტის პატარა ნაჭერი; გამოიყენება ლენტის მატარებლის დამოკიდებულების დემონსტრირება ნებისმიერ საკითხთან ან... ... ვიკიპედიაში

ეს გვერდი არის ლექსიკონი. იხილეთ აგრეთვე: გენეტიკური მანკებისა და დაავადებების სია გენეტიკური ტერმინები ანბანური თანმიმდევრობით... ვიკიპედია

თემის განვითარებაზე მუშაობის კოორდინაციისთვის შექმნილი სტატიების სერვისული სია. ეს გაფრთხილება არ არის დაყენებული... ვიკიპედია

ადამიანის გენეტიკის ფილიალი, რომელიც ეძღვნება ადამიანის პათოლოგიაში მემკვიდრეობითი ფაქტორების როლის შესწავლას ცხოვრების ორგანიზაციის ყველა ძირითად დონეზე, პოპულაციიდან მოლეკულურ გენეტიკურამდე. მთავარი განყოფილება მ.გ. არის კლინიკური გენეტიკა,...... სამედიცინო ენციკლოპედია

მემკვიდრეობითი დაავადებები არის დაავადებები, რომელთა გაჩენა და განვითარება დაკავშირებულია უჯრედების პროგრამირების აპარატის დეფექტებთან, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება გამეტებით. ტერმინი გამოიყენება პოლიეტიოლოგიურ დაავადებებთან მიმართებაში, განსხვავებით ... ვიკიპედიისგან

დაავადებები, რომელთა გაჩენა და განვითარება დაკავშირებულია უჯრედების პროგრამირების აპარატის დეფექტებთან, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება გამეტებით. ტერმინი გამოიყენება პოლიეტიოლოგიურ დაავადებებთან მიმართებაში, განსხვავებით ვიწრო ჯგუფისგან გენეტიკური... ... ვიკიპედია

მემკვიდრეობითი დაავადება არის დაავადება, რომლის გაჩენა და განვითარება დაკავშირებულია უჯრედების პროგრამირების აპარატის დეფექტებთან, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება გამეტებით. ტერმინი გამოიყენება პოლიეტიოლოგიურ დაავადებებთან მიმართებაში, განსხვავებით ... ... ვიკიპედიისგან

მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევები მოიცავს მემკვიდრეობითი დაავადებების დიდ ჯგუფს, რომლებიც გავლენას ახდენენ მეტაბოლურ დარღვევებზე. ასეთი დარღვევები შეადგენენ მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფის მნიშვნელოვან ნაწილს (მეტაბოლური დაავადებები).... ... ვიკიპედია

წიგნები

• ბავშვთა დაავადებები, ბელოპოლსკი იური არკადევიჩი. ნებისმიერი ასაკის ბავშვის ჯანმრთელობა ექიმისთვის განსაკუთრებული ამოცანაა, რადგან მზარდი ორგანიზმი მეტ ყურადღებას და სიფხიზლეს მოითხოვს დაავადებებთან მიმართებაში. დაგეგმილი სამედიცინო გამოკვლევები, იდენტიფიკაცია...
• შესავალი მემკვიდრეობითი დაავადებების მოლეკულურ დიაგნოზსა და გენურ თერაპიაში, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. წიგნში მოცემულია თანამედროვე იდეები ადამიანის გენომის სტრუქტურის შესახებ, მისი შესწავლის მეთოდები, გენების შესწავლა, რომელთა მუტაციები იწვევს მძიმე მემკვიდრეობით პათოლოგიას: განიხილება...

მემკვიდრეობითი დაავადებები არის დაავადებები, რომელთა გამოჩენა და განვითარება დაკავშირებულია უჯრედების მემკვიდრეობითი აპარატის კომპლექსურ დარღვევებთან, რომლებიც გადაცემულია გამეტებით (რეპროდუქციული უჯრედები). ასეთი დაავადებების გაჩენა გამოწვეულია გენეტიკური ინფორმაციის შენახვის, დანერგვისა და გადაცემის პროცესების დარღვევით.

მემკვიდრეობითი დაავადებების მიზეზები

ამ ჯგუფის დაავადებები ემყარება გენეტიკური ინფორმაციის მუტაციებს. ისინი შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვში დაბადებიდან დაუყოვნებლივ, ან შეიძლება გაჩნდეს მოზრდილებში დიდი ხნის შემდეგ.

მემკვიდრეობითი დაავადებების გამოჩენა შეიძლება დაკავშირებული იყოს მხოლოდ სამ მიზეზთან:

1. ქრომოსომის დარღვევა.ეს არის დამატებითი ქრომოსომის დამატება ან 46-დან ერთ-ერთის დაკარგვა.
2. ცვლილებები ქრომოსომის სტრუქტურაში.დაავადებები გამოწვეულია მშობლების რეპროდუქციულ უჯრედებში მომხდარი ცვლილებებით.
3. გენური მუტაციები.დაავადებები წარმოიქმნება როგორც ცალკეული გენების მუტაციების, ასევე გენების კომპლექსის დარღვევის გამო.

გენის მუტაციები კლასიფიცირდება როგორც მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, მაგრამ მათი გამოვლინება დამოკიდებულია გარე გარემოზე. სწორედ ამიტომ, ისეთი მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევი მიზეზები, როგორიცაა შაქრიანი დიაბეტი ან ჰიპერტენზია, გარდა მუტაციებისა, ასევე მოიცავს ცუდ კვებას, ნერვული სისტემის გახანგრძლივებულ გადატვირთვას და ფსიქიკურ ტრავმას.

მემკვიდრეობითი დაავადებების სახეები

ასეთი დაავადებების კლასიფიკაცია მჭიდრო კავშირშია მათი წარმოშობის მიზეზებთან. მემკვიდრეობითი დაავადებების სახეებია:

• გენეტიკური დაავადებები - წარმოიქმნება დნმ-ის დაზიანების შედეგად გენის დონეზე;
• ქრომოსომული დაავადებები - დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის კომპლექსურ ანომალიასთან ან მათ აბერაციებთან;
• დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით.

ხარისხიანი მკურნალობისთვის, არ არის საკმარისი იმის ცოდნა, თუ რა არის ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები, აუცილებელია მათი დროულად იდენტიფიცირება ან მათი გაჩენის ალბათობა. ამისათვის მეცნიერები იყენებენ რამდენიმე მეთოდს:

1. გენეალოგიური.ადამიანის მემკვიდრეობის შესწავლით შესაძლებელია ორგანიზმის როგორც ნორმალური, ისე პათოლოგიური მახასიათებლების მემკვიდრეობითი მახასიათებლების იდენტიფიცირება.
2. ტყუპი.მემკვიდრეობითი დაავადებების ეს დიაგნოზი არის ტყუპების მსგავსებისა და განსხვავებების შესწავლა, რათა დადგინდეს გარე გარემოსა და მემკვიდრეობის გავლენა სხვადასხვა გენეტიკური დაავადებების განვითარებაზე.
3. ციტოგენეტიკური.ქრომოსომის სტრუქტურის შესწავლა დაავადებულ და ჯანმრთელ ადამიანებში.
4. ბიოქიმიური მეთოდი.მახასიათებლების დაკვირვება.

გარდა ამისა, ორსულობისას თითქმის ყველა ქალი გადის ექოსკოპიურ გამოკვლევას. ეს შესაძლებელს ხდის პირველი ტრიმესტრიდან დაწყებული ნაყოფის მახასიათებლებზე დაფუძნებული თანდაყოლილი მანკების იდენტიფიცირებას და ასევე ეჭვმიტანილი ნერვული სისტემის გარკვეული მემკვიდრეობითი დაავადებების ან ქრომოსომული დაავადებების არსებობაზე ბავშვში.

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენცია

ბოლო დრომდე მეცნიერებმაც კი არ იცოდნენ რა შესაძლებლობები ჰქონდათ მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობას. მაგრამ პათოგენეზის შესწავლა შესაძლებელი გახადა გარკვეული ტიპის დაავადებების განკურნების გზების პოვნა. მაგალითად, დღეს გულის დეფექტები წარმატებით მკურნალობენ ქირურგიულად.

ბევრი გენეტიკური დაავადება, სამწუხაროდ, ბოლომდე არ არის შესწავლილი. ამიტომ თანამედროვე მედიცინაში დიდი მნიშვნელობა ენიჭება მემკვიდრეობითი დაავადებების პროფილაქტიკას.

ასეთი დაავადებების წარმოშობის თავიდან აცილების მეთოდებს მიეკუთვნება მშობიარობის დაგეგმვა და ბავშვის გაჩენაზე უარის თქმა თანდაყოლილი პათოლოგიის მაღალი რისკის შემთხვევაში, ორსულობის შეწყვეტა ნაყოფის დაავადების მაღალი ალბათობის შემთხვევაში, აგრეთვე პათოლოგიური გენოტიპების გამოვლინების კორექტირება. .