რა არის სომხური პერიოდული დაავადება? როგორ ვუმკურნალოთ პერიოდულ დაავადებას.

პერიოდული დაავადება (სინონიმები: ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება, კეთილთვისებიანი პაროქსიზმული პერიტონიტი, მორეციდივე პოლისეროზიტი, ებრაული დაავადება, სომხური დაავადება) არის მემკვიდრეობითი აუტოსომური რეცესიული დაავადება, რომელიც გავრცელებულია ხმელთაშუა ზღვის უძველესი ხალხების წარმომადგენლებში. ყველაზე ხშირად, პერიოდული დაავადება (PD) გვხვდება სეფარდ ებრაელებში, სომხებში, არაბებში, ბერძნებში, თურქებში, კავკასიის ხალხებში და ა.შ., აქედან გამომდინარე, დაავადების სხვა სახელები. სეფარდი ებრაელებში PB-ის გაჩენა, სხვადასხვა წყაროების მიხედვით, მერყეობს 1:250-დან 1:2000-მდე (მუტანტის გენის გადაცემის სიხშირე 1:16-დან 1:8-მდე), სომხებში - 1:100-დან 1-მდე: 1000 (გადაზიდვის სიხშირე არის 1:7-დან 1:4-მდე).

გასული წლების განმავლობაში რუსეთის ბავშვთა კლინიკურ საავადმყოფოში (RCCH) დაკვირვებულ 15 ბავშვს შორის, 8 სომეხი იყო, 4 დაღესტნელი, 1 ბერძენი, 1 ჩეჩნური და ებრაული წარმოშობის, 1 რუსი.

ეტიოლოგია და პათოგენეზი

PB დაფუძნებულია პირინის ცილის გენის წერტილოვან მუტაციაზე, რომელიც მდებარეობს მე-16 (16q) ქრომოსომის მოკლე მკლავზე, აუტოსომური დომინანტური პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადებისა და ტუბეროზული სკლეროზის გენების გვერდით. პირინი არის ნეიტროფილების პირველადი გრანულების ცილა, რომელიც აქტიურად მონაწილეობს ანთებითი პროცესების რეგულირებაში. ითვლება, რომ პირინი ასტიმულირებს ანთების საწინააღმდეგო შუამავლების გამომუშავებას, აკონტროლებს ქიმიოტაქსის და სტაბილიზებს გრანულოციტების მემბრანას. ამ ცილის სტრუქტურის დარღვევა, რომელიც ხდება BE-ში, იწვევს ლეიკოციტებში ანთებითი პროცესის შუამავლების წარმოების გაზრდას, მიკროტუბულარული აპარატის გააქტიურებას და ლეიკოციტების პირველადი გრანულების სპონტანურ დეგრანულაციას, ადჰეზიური მოლეკულების გააქტიურებას და ლეიკოციტების ქიმიოტაქსის გაძლიერებას. ანთებაში.

დღეისათვის ცნობილია 8 ტიპის მუტაცია პირინის გენის C-ტერმინალურ რეგიონში, რომლებშიც ადგილი აქვს ამინომჟავის ჩანაცვლებას. სამი ყველაზე გავრცელებული მუტაცია, რომელიც შეადგენს PD-ს შემთხვევების 90%-ზე მეტს: M680I (იზოლეიცინის ჩანაცვლება მეთიონინით), M694V (ვალინის ჩანაცვლება მეთიონინით), V726A (ალანინის ჩანაცვლება ვალინით). სამივე მუტაცია 2000-2500 წლით თარიღდება, ამიტომ მათ ხანდახან „ბიბლიურს“ უწოდებენ და, შესაბამისად, ისინი ძირითადად გავრცელებული იყო უძველესი ხალხების წარმომადგენლებს შორის, რომლებიც ბინადრობდნენ ხმელთაშუა ზღვის მიწებზე. M680I მუტაცია გვხვდება ძირითადად სომხებში, M694V და V726A - ყველა ეთნიკურ ჯგუფში.

BE ხდება შეტევების სახით, რომლის საფუძველია ნეიტროფილების სპონტანური ან პროვოცირებული დეგრანულაცია შუამავლების განთავისუფლებით და ასეპტიკური ანთების განვითარებით ძირითადად სეროზულ და სინოვიალურ გარსებზე. პერიფერიულ სისხლში იზრდება ნეიტროფილების და მწვავე ფაზის ცილების რაოდენობა (CRP - C-რეაქტიული ცილა, SAA - შრატის ამილოიდი A ცილა და სხვ.). ანთებითი შუამავლების მიერ რეცეპტორების გაღიზიანება იწვევს ტკივილის განვითარებას, ხოლო დიდი რაოდენობით ენდოგენური პიროგენების ზემოქმედება თერმორეგულაციის ცენტრზე იწვევს ცხელების განვითარებას.

კლინიკური სურათი და კურსი

კლინიკურად, BE ვლინდება როგორც ცხელების სტერეოტიპული შეტევები, რომლებიც ხდება გარკვეული ინტერვალებით (დღეები - კვირა - თვეები). ცხელება შეიძლება თან ახლდეს ტკივილის სინდრომები, რომლებიც დაკავშირებულია არასპეციფიკური ანთების განვითარებასთან სეროზულ და სინოვიალურ ქსოვილებში. გენების შეღწევადობიდან გამომდინარე, ეს სინდრომები შეიძლება იყოს იზოლირებული ან კომბინირებული, მაგრამ თითოეული მათგანი ინარჩუნებს საკუთარ რიტმს. ნებისმიერ შეტევას თან ახლავს ლეიკოციტოზი, ESR-ის და სხვა ანთებითი ცილების მატება, გლობულინების a- და b ფრაქციის მატება და ნეიტროფილ მიელოპეროქსიდაზას აქტივობის დაქვეითება. შეტევის გარეთ ბავშვები თავს კარგად გრძნობენ, ლაბორატორიული პარამეტრები თანდათან უბრუნდება ნორმას.

ცხელება არის BE-ს ყველაზე გავრცელებული და მუდმივი სიმპტომი, რომელიც გვხვდება შემთხვევების 96-100%-ში. სიცხის თავისებურება BE-ში არის ის, რომ ის "არ კონტროლდება" ანტიბიოტიკებითა და სიცხის დამწევი საშუალებებით. იზოლირებული ცხელება BE-ს დროს, როგორც წესი, იწვევს დიაგნოსტიკურ შეცდომებს და განიხილება როგორც ARVI-ს გამოვლინება.

BE-ს მეორე ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია მუცლის ტკივილის სინდრომი (ასპტიკური პერიტონიტი), რომელიც გვხვდება შემთხვევების 91%-ში, ხოლო იზოლირებულად - 55%-ში. კლინიკურად ასეპტიური პერიტონიტი მცირედ განსხვავდება სეპტიური პერიტონიტისაგან ამ უკანასკნელისთვის დამახასიათებელი ყველა სიმპტომოკომპლექსით: ტემპერატურა 40°-მდე, მძიმე აბდომინალგია, გულისრევა, ღებინება, ნაწლავის მოძრაობის დათრგუნვა. რამდენიმე დღის შემდეგ პერიტონიტი ქრება, პერისტალტიკა აღდგება. ასეთი კლინიკა ხშირად ხდება დიაგნოსტიკური შეცდომების მიზეზი და პაციენტებს უტარებენ ოპერაციას მწვავე აპენდიციტის, პერიტონიტის, ქოლეცისტიტის, ნაწლავის გაუვალობის და ა.შ. ჩვენს მიერ დაკვირვებული ბავშვებიდან ადრე 6-ს გაუკეთდა ოპერაცია, 2-ს კი ორჯერ ოპერაცია გაუკეთეს: 4. მწვავე აპენდიციტისთვის, 2 ნაწლავის გაუვალობისთვის, 1 პერიტონიტისთვის, 1 მწვავე ქოლეცისტიტისთვის. როგორც წესი, ასეთი პაციენტების სამედიცინო დოკუმენტაციაში აღნიშნულია „კატარალური აპენდიციტის“ არსებობა და ქირურგიული ჩარევის აუცილებლობა ეჭვგარეშეა. სავსებით დამახასიათებელია, რომ მშობლების თქმით, ექიმებმა, რომლებმაც ბავშვს ოპერაცია გაუკეთეს პირად საუბრებში, უარყოფდნენ აპენდიციტის ან პერიტონიტის რეალურ არსებობას.

BE-ს ფებრილური და აბდომინალური ვარიანტების ხანგრძლივობა ჩვეულებრივ მერყეობს 1-დან 3 დღემდე, ნაკლებად ხშირად გრძელდება 1-2 კვირამდე.

პერიტონიტი, ისევე როგორც სასახსრე სინდრომი, ყველაზე ხშირია ბავშვობაში.

სახსრების სინდრომს ახასიათებს ართრალგია, მსხვილი სახსრების ანთება. ართრიტი და ართრალგია, სხვადასხვა წყაროს მიხედვით, შემთხვევათა 35-80%-ში ფიქსირდება, 17-30%-ში კი დაავადების პირველი ნიშნებია. შეტევის დროს ერთ ან რამდენიმე სახსარში ჩნდება უეცარი სახსრის ტკივილი, რომელსაც შესაძლოა თან ახლდეს სახსრების შეშუპება, ჰიპერემია და ჰიპერთერმია. BE-ს შეტევის სახსროვანი ვერსიის ხანგრძლივობაა 4-7 დღე, ზოგჯერ 1 თვემდე. იზოლირებული ცხელებისა და პაროქსიზმული პერიტონიტისგან განსხვავებით, BE-ს ამ ვარიანტში, ართრალგია ხშირად გრძელდება შეტევის შემდეგ, თანდათან ქრება რამდენიმე თვის განმავლობაში. კლინიკური სურათის არასპეციფიკურობა BE-ს სასახსრე ვარიანტში იწვევს იმ ფაქტს, რომ პაციენტებს უსვამენ რევმატოიდულ ართრიტს, რევმატიზმს, სისტემურ მგლურას ერითემატოსს და ა.შ. მრავალი წლის განმავლობაში რევმატოიდული ართრიტის დიაგნოზით და მხოლოდ დიაგნოზის დროს ჩვენ გენეტიკურად დავადგინეთ იგივე დიაგნოზი BE-ით დაავადებული ბავშვისთვის.

პლევრის სინდრომის მქონე გულმკერდის ვარიანტი ნაკლებად გავრცელებულია - შემთხვევათა დაახლოებით 40%-ში, იზოლირებული - 8%-ში, აბდომინალურ სინდრომთან კომბინაციაში - 30%-ში. გულმკერდის ვარიანტში ვითარდება ცალმხრივი ან ორმხრივი პლევრიტი სტერილური ეფუზიით. ამ სინდრომის ხანგრძლივობა 3-7 დღეა. როგორც წესი, ასეთ პაციენტებს შეცდომით უსვამენ პლევრიტის ან პლევროპნევმონიის დიაგნოზს.

კანის ცვლილებები BE-ს შეტევის დროს ხდება შემთხვევების 20-30%-ში. ყველაზე ტიპიურია ერიზიპელას მსგავსი გამონაყარი, მაგრამ შეიძლება გამოჩნდეს ჩირქოვანი გამონაყარი, ვეზიკულები, კვანძები და ანგიონევროზული შეშუპება. ზოგჯერ კლინიკურად BE ვითარდება ალერგიული რეაქციის მსგავსად, ანგიონევროზული შეშუპებისა და ჭინჭრის ციების ჩათვლით.

BE-ს სხვა გამოვლინებები შეიძლება იყოს თავის ტკივილი, ასეპტიური მენინგიტი, პერიკარდიტი, მიალგია, ჰეპატოლიენალური სინდრომი, მწვავე ორქიტი.

ჩვენს პაციენტებს შორის, 12 BE-ს ჰქონდა მუცლის ვარიანტი, ხოლო 3-ს ჰქონდა მუცლის-სახსროვანი ვარიანტი. მათგან 11 გადაიყვანეს რუსეთის ბავშვთა კლინიკურ საავადმყოფოში სხვა დიაგნოზით: ქრონიკული ქოლეცისტიტი, პანკრეატიტი, გასტროდუოდენიტი, კრონის დაავადება, უცნობი ეტიოლოგიის კოლიტი, რევმატოიდული ართრიტი, SLE (სისტემური წითელი მგლურა), ქრონიკული გლომერულონეფრიტი4 მხოლოდ რეფერალური დიაგნოზით, "პერიოდული დაავადების" შესახებ. პაციენტების უმეტესობა მოთავსებულია გასტროენტეროლოგიურ განყოფილებაში მუცლის მორეციდივე ტკივილის ჩივილებით, პროტეინურიისა და ნეფროზული სინდრომის განვითარებით თირკმელების ჩართულობით - ნეფროლოგიურ განყოფილებაში, არამოტივირებული მორეციდივე ცხელებით - ინფექციურ და დიაგნოსტიკურ განყოფილებებში.

დაავადების გამოვლინება შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა ასაკში. აღწერილია BE-ს საკმაოდ გვიან გამოვლინების შემთხვევები 20-25 წლის შემდეგ. ჩვენი დაკვირვებით, უმეტეს პაციენტში BE-ს პირველი შეტევა დაფიქსირდა 2-3 წლის ასაკში (9 პაციენტი), 1-ში - დაბადებიდან, 2-ში - 0.5-1.5 წლის ასაკში, 2-ში - 4-5 წლის ასაკში. წელიწადში, 1-ში - 11-12 წლის ასაკში.

შეტევების სიხშირე და სიხშირე ძალიან განსხვავდება სხვადასხვა პაციენტში: კვირაში რამდენჯერმე 1-2-ჯერ ყოველ რამდენიმე წელიწადში. უმეტეს პაციენტებში შეტევებს საკმაოდ სტაბილური რიტმი აქვს. ამასთან, ლიტერატურა აღწერს შემთხვევებს, როდესაც შეტევები შეიძლება შეჩერდეს რამდენიმე წლით ან, პირიქით, განახლდეს ხანგრძლივი შესვენების შემდეგ გარე ფაქტორების გავლენის ქვეშ (საცხოვრებლის შეცვლა, ქორწინება, ბავშვის დაბადება, სამხედრო სამსახური და ა.შ.). ჩვენს პაციენტებში შეტევების სიხშირე საკმაოდ მუდმივი იყო: კვირაში 1-2-ჯერ, 4-ჯერ კვირაში, 5-ში - 2-3 კვირაში ერთხელ, 2-ჯერ თვეში 1-ჯერ - 2-3 თვეში ერთხელ, 1-ჯერ - 6-12 თვეში ერთხელ.

მანიფესტაციის დაწყებიდან გარკვეული პერიოდის შემდეგ, პაციენტების უმეტესობა განიცდის ჰეპატომეგალიას, რომელიც, ჩვენი დაკვირვებით, შეიძლება განსხვავდებოდეს +1-დან +5 სმ-მდე, რომლის ღირებულება ზოგიერთ პაციენტში მიაღწია +7 სმ-ს ღვიძლისა და ელენთა არ არის გამოვლენილი ყველა პაციენტში. ცხადია, ეს პროცესები დამოკიდებულია განხორციელებული შეტევების სიხშირესა და რაოდენობაზე და ამილოიდოზის განვითარებაზე.

ამილოიდოზი, როგორც პერიოდული დაავადების გართულება

BE-ს თითოეულ შეტევას თან ახლავს დიდი რაოდენობით შუამავლების გამოყოფა და ანთებითი ცილების წარმოქმნა. ქსოვილებიდან და სეროზული ქსოვილებიდან ეს ცილები შედიან სისხლში, სადაც ცირკულირებენ დიდი ხნის განმავლობაში. ამრიგად, სხეულს აწყდება ამოცანა, როგორმე აღმოფხვრას ეს ცილოვანი ნივთიერებები. რაც უფრო ხშირი და მძიმეა BE-ს შეტევები, მით უფრო მწვავეა უტილიზაციის პრობლემა. ჭარბი მოცირკულირე ცილის მოლეკულებისგან თავის დაღწევის ერთ-ერთი გზაა მათი დამუშავება უხსნადი ცილის, ამილოიდის წარმოქმნით. ფიგურალურად რომ ვთქვათ, ამილოიდი არის მჭიდროდ შეფუთული ცილა „უსარგებლო“. ქსოვილებში ამილოიდის წარმოქმნა და დეპონირება იწვევს ამილოიდოზის განვითარებას.

ამილოიდოზი (ლათინური amylum - სახამებელი) არის კოლექტიური კონცეფცია, რომელიც მოიცავს დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც ახასიათებს ცილების უჯრედგარე დეპონირება დამახასიათებელი ამილოიდური ფიბრილების სახით. ეს უხსნადი ფიბრილარული ცილები შეიძლება იყოს ლოკალიზებული ერთ კონკრეტულ ადგილას ან შეიძლება განაწილდეს სხვადასხვა ორგანოში, მათ შორის სასიცოცხლო ორგანოებში, როგორიცაა თირკმელები, ღვიძლი, გული და ა.შ. ეს დაგროვება იწვევს ორგანოს დისფუნქციას, ორგანოს უკმარისობას და საბოლოოდ სიკვდილს.

ამილოიდის სტრუქტურა იდენტურია მისი ყველა ტიპისთვის და შედგება ხისტი, არაგანტოტვილი ბოჭკოებისგან, დიამეტრით დაახლოებით 10 ნმ, რომლებსაც აქვთ დაკეცილი β-ჯვარედინი კონფორმაცია, რის გამოც ორმხრივი შეფერხების ეფექტი ხდება პოლარიზებულ შუქზე, როდესაც შეღებილია. კონგოს წითელი. ტუტე კონგოს წითელი შეღებვა ამილოიდის გამოვლენის ყველაზე გავრცელებული და ხელმისაწვდომი მეთოდია.

ამილოიდი შედგება ფიბრილარული პროტეინებისგან (ფიბრილარული კომპონენტი, F-კომპონენტი) და სისხლის პლაზმის გლიკოპროტეინები (პლაზმის კომპონენტი, P-კომპონენტი). F კომპონენტის წინამორბედები განსხვავდება ამილოიდოზის სხვადასხვა სახეობაში (დღეს ცნობილია 30-მდე წინამორბედი ცილა; ისინი განსაზღვრავენ ამილოიდოზის ტიპს); არსებობს P კომპონენტის ერთი წინამორბედი, შრატის ამილოიდური P კომპონენტი (SAP), მსგავსი α-გლობულინი და CRP.

ამილოიდური ფიბრილები და პლაზმის გლიკოპროტეინები ქმნიან კომპლექსურ ნაერთებს ქსოვილის ქონდროიტინის სულფატებთან ჰემატოგენური დანამატების მონაწილეობით, რომელთაგან მთავარია ფიბრინი და იმუნური კომპლექსები. ამილოიდურ ნივთიერებაში ცილასა და პოლისაქარიდის კომპონენტებს შორის კავშირი განსაკუთრებით ძლიერია, რაც განმარტავს ეფექტის ნაკლებობას, როდესაც ამილოიდი ექვემდებარება სხეულის სხვადასხვა ფერმენტებს, ანუ ამილოიდი უხსნადია.

BE-ში, ფიბრილარული ამილოიდური კომპონენტის ფორმირების საფუძველია შრატის მწვავე ფაზის ცილა SAA. SAA არის ა-გლობულინი, თავისი ფუნქციური თვისებებით CRP-ის მსგავსი. SAA სინთეზირდება სხვადასხვა ტიპის უჯრედებით (ნეიტროფილები, ფიბრობლასტები, ჰეპატოციტები), მისი რაოდენობა მრავალჯერ იზრდება ანთებითი პროცესებისა და სიმსივნეების დროს. ადამიანებში იზოლირებულია SAA-ს რამდენიმე ტიპი და ზოგიერთი მათგანის მხოლოდ ფრაგმენტები შედის ამილოიდურ ფიბრილებში, რამაც შეიძლება აიხსნას ამილოიდოზის განვითარება მხოლოდ ზოგიერთ პაციენტში, მიუხედავად SAA-ს გაზრდილი წარმოებისა. შრატის SAA წინამორბედისგან ქსოვილებში წარმოიქმნება AA ცილა (ამილოიდი A ცილა), რომელიც წარმოადგენს ამილოიდური ფიბრილების საფუძველს. ამიტომ, ამილოიდოზის ტიპს, რომელიც ვითარდება BE-ში, ეწოდება AA ამილოიდოზი.

ამრიგად, BE-ში ამილოიდოზის განვითარების საფუძველი არის SAA წინამორბედი ცილის გადაჭარბებული ფორმირება. მაგრამ ამილოიდური ცილის ფორმირებისთვის საჭიროა უჯრედები, რომლებიც მის სინთეზს მოახდენენ - ამილოიდობლასტები. ამ ფუნქციას ასრულებენ ძირითადად მაკროფაგები-მონოციტები, ასევე პლაზმური უჯრედები, ფიბრობლასტები, რეტიკულოციტები და ენდოთელური უჯრედები. მაკროფაგები ამუშავებენ AA პროტეინს სრულფასოვან ამილოიდურ ფიბრებად მათ ზედაპირზე და დეპონირებენ მას ინტერსტიციულ ქსოვილში. ამიტომ, BE-ში ამილოიდის უდიდესი დაგროვება შეინიშნება იმ ორგანოებში, სადაც მაკროფაგები იკავებენ ფიქსირებულ პოზიციას: თირკმელებში, ღვიძლში, ელენთაში. თანდათან მზარდი ამილოიდური დეპოზიტები იწვევს პარენქიმული უჯრედების შეკუმშვას და ატროფიას, სკლეროზს და ორგანოთა უკმარისობას.

სხვადასხვა წყაროს მიხედვით, ამილოიდოზი BE დაავადების დროს ვითარდება პაციენტების 10-40%-ში. ზოგიერთ პაციენტს, საკმაოდ ხშირი შეტევების მიუხედავად, ამილოიდოზი საერთოდ არ უვითარდება. სავარაუდოდ, ამილოიდოზის განვითარება დამოკიდებულია მოცემულ პაციენტში წინამორბედი ცილის სტრუქტურულ მახასიათებლებზე და მაკროფაგების ამილოიდის სინთეზის გენეტიკურ უნარზე.

მიუხედავად იმისა, რომ ამილოიდოზი შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერ ორგანოსა და ქსოვილში, თირკმელების ამილოიდური დაზიანება გადამწყვეტ როლს თამაშობს BE-ით დაავადებული პაციენტის პროგნოზსა და სიცოცხლეში. AA ამილოიდოზის განვითარებით, თირკმელები ზიანდება 100% შემთხვევაში.

თირკმელებში ამილოიდობლასტების როლს ასრულებენ მეზანგიალური და ენდოთელური უჯრედები.

თირკმელების ქსოვილში ამილოიდის დეპონირების და მისგან გამოწვეული ორგანოს დაზიანების პროცესში შეიძლება გამოვლინდეს გარკვეული ეტაპი. თირკმლის ამილოიდოზის 4 სტადია გამოირჩევა: ლატენტური (დისპროტეინემიური), პროტეინური, ნეფროზული (შეშუპებითი) და ურემიული (აზოტემიური).

ლატენტურ სტადიაზე თირკმელებში ცვლილებები უმნიშვნელოა. გორგლოვანი ფილტრის დარღვევა აღინიშნება ფოკალური გასქელების, ორმაგი წრიული მემბრანის და რიგი კაპილარების ანევრიზმების სახით. გლომერულებში არ არის ამილოიდი ან გვხვდება გლომერულების არაუმეტეს 25%-ში.

ამილოიდოზის ამ ეტაპის პათოგენეზში წამყვანი ფაქტორია სისხლის პლაზმაში ამილოიდოზის წინამორბედი ცილების მნიშვნელოვანი სინთეზი და კონცენტრაციის მომატება, ანუ დისპროტეინემია. კლინიკურად, ბავშვებში შეიძლება განვითარდეს ჰიპოქრომული რკინადეფიციტური ანემია, ჰიპერპროტეინემია, დისპროტეინემია α 2, β და γ გლობულინების ზრდით BE-ს შეტევების ფონზე და აღინიშნება ფიბრინოგენისა და სილოპროტეინების მაღალი შემცველობა. ახასიათებს ღვიძლისა და ელენთის გადიდება და გამკვრივება.

შარდში ცვლილებები თავდაპირველად არ არსებობს ან გარდამავალია, მაგრამ დროთა განმავლობაში პროტეინურია ხდება მუდმივი და უფრო გამოხატული, ხშირად აღინიშნება მიკროჰემატურია და ცილინდრია. მუდმივი პროტეინურიის გამოჩენა ახასიათებს მეორე, პროტეინურ სტადიაზე გადასვლას.

პროტეინურ სტადიაზე ამილოიდი ჩნდება არა მხოლოდ პირამიდებში, არამედ თირკმელების გლომერულების ნახევარში მცირე დეპოზიტების სახით მეზანგიუმში, ცალკეულ კაპილარულ მარყუჟებში და არტერიოლებში. აღინიშნება სტრომის, სისხლძარღვების, პირამიდების და შუალედური ზონის მძიმე სკლეროზი და ამილოიდოზი, რაც იწვევს მრავალი ღრმა ნეფრონის ატროფიას.

ამ ეტაპის ხანგრძლივობა, ისევე როგორც წინა, რამდენიმე თვიდან მრავალ წლამდე მერყეობს. ამილოიდოზის სიმძიმის მატებასთან ერთად პროცესის გამოხატული აქტივობის ლაბორატორიული მაჩვენებლები უარესდება: მნიშვნელოვანი პროტეინურია და დისპროტეინემია, ჰიპერფიბრინოგენემია, CRP, ჰიპერკოაგულაცია. თირკმელების ქსოვილში ამილოიდის შემდგომი დეპონირება და პროტეინურიის გაძლიერება იწვევს შეშუპების სინდრომის განვითარებას, რომლის გაჩენა მიუთითებს დაავადების მესამე, შეშუპებულ სტადიაზე გადასვლაზე.

ამილოიდოზის შეშუპების (ნეფროზული) სტადიის დროს თირკმელებში იზრდება ამილოიდის რაოდენობა. გლომერულების 75%-ზე მეტი დაავადებულია. ინტერსტიციუმის და სისხლძარღვების სკლეროზი პროგრესირებს პირამიდებში და ინტრამედიურ ზონაში, სკლეროზი და ამილოიდოზი გამოხატული დიფუზური ხასიათისაა.

კლინიკურად, ამილოიდოზის ეს სტადია წარმოდგენილია სრული ნეფროზული სინდრომით, თუმცა ზოგჯერ შეიძლება აღინიშნოს არასრული (შეშუპების გარეშე) ნეფროზული სინდრომი. პროტეინურია ხდება მასიური და, როგორც წესი, არასელექტიური; იზრდება ცილინდრები. ჰემატურია იშვიათია და ჩვეულებრივ უმნიშვნელოა. ჰეპატოსპლენომეგალია, ჰიპოპროტეინემია იზრდება, დისპროტეინემია იზრდება α 1 -, α 2 - და γ-გლობულინების, ჰიპერფიბრინოგენემიის, ჰიპერლიპემიის დონის შემდგომი მატებით. დროთა განმავლობაში ვლინდება არტერიული ჰიპერტენზია, მატულობს აზოტემია და პროგრესირებს თირკმლის უკმარისობა.

ურემიული (აზოტემიური) სტადია ვითარდება დაავადების ბოლოს. ამილოიდოზისა და სკლეროზის გაზრდის გამო აღინიშნება ნეფრონების უმეტესობის სიკვდილი, მათი ჩანაცვლება შემაერთებელი ქსოვილით და ვითარდება CRF (თირკმლის ქრონიკული უკმარისობა).

თირკმელების ქრონიკული უკმარისობის კლინიკური ნიშნები ამილოიდოზის დროს, რაც განასხვავებს მას სხვა დაავადებების გამო თირკმელების ქრონიკული უკმარისობისგან, არის ნეფროზული სინდრომის მდგრადობა მასიური პროტეინურიით, ხშირად გამოვლენილია თირკმელების დიდი ზომები და დამახასიათებელია ჰიპოტენზიის განვითარება.

DIC სინდრომი (დისემინირებული ინტრავასკულარული კოაგულაციის სინდრომი) ხშირად გამოხატულია პურპურის, ცხვირის, კუჭისა და ნაწლავის სისხლდენის სახით. შესაძლებელია თირკმლის სისხლძარღვების თრომბოზი იშემიური ან ჰემორაგიული ინფარქტის განვითარებით.

ჩვენ დავაკვირდით ამილოიდოზის განვითარებას 4 ბავშვში BE-ით (დაკვირვებული პაციენტების 26%). გარდამავალი პროტეინურია მათში დაავადების გამოვლინებიდან 7-8 წლის შემდეგ გაჩნდა, 2-3 წლის შემდეგ გახდა მუდმივი. 2 ბავშვში მუდმივი პროტეინურიის დადგენიდან 1,5-2 წლის შემდეგ განვითარდა ნეფროზული სინდრომი, რომელიც ერთ ბავშვში გადაიზარდა თირკმელების ქრონიკულ უკმარისობაში.

ნეფროზული სინდრომის განვითარების შემდეგ ბავშვებს დაუსვეს ქრონიკული გლომერულონეფრიტის დიაგნოზი და დანიშნეს შესაბამისი მკურნალობა გლუკოკორტიკოიდებით, რომელსაც არანაირი ეფექტი არ მოჰყოლია. შემდგომში, დაავადება განიხილებოდა, როგორც SLE და გლომერულონეფრიტის ჰორმონ-რეზისტენტული ვარიანტი, ბავშვებს მიიღეს ციტოსტატიკური თერაპია, ასევე ეფექტის გარეშე. ორივე შემთხვევაში „პერიოდული დაავადების, თირკმლის ამილოიდოზის“ დიაგნოზი პირველად რუსეთის ბავშვთა კლინიკურ საავადმყოფოში დადგინდა.

ამილოიდოზის განვითარება გარკვეულწილად დამოკიდებულია ბავშვის მიერ ფილტვის ჰიპერტენზიის შეტევების რაოდენობაზე. ჩვენს პაციენტებს შორის თირკმლის ამილოიდოზი დაფიქსირდა მათში, ვინც განიცადა 130-150-ზე მეტი შეტევა, ხოლო ბავშვებში ნაკლები შეტევებით არ აღინიშნებოდა ამილოიდოზის და თირკმლის დაზიანების ნიშნები. უფრო მეტიც, ნეფროზული სინდრომის მქონე ბავშვებმა განიცადეს ყველაზე მეტი შეტევა - დაახლოებით 240 და 260. უნდა აღინიშნოს, რომ ეს ნიმუში არ არის აბსოლუტური და ამილოიდოზი შეიძლება განვითარდეს ნეფროზული სინდრომის ნაკლები შეტევებით.

პერიოდული დაავადების და ამილოიდოზის დიაგნოზი

პერიოდული დაავადების ტიპიური კურსის დროს მისი დიაგნოზი არ არის რთული. ყველაზე დიდი პრობლემა ამ პათოლოგიის შესახებ ექიმების უმრავლესობის იგნორირებაა, რასაც სიმპტომების არსებობის შემთხვევაშიც კი ცუდი გამოვლენა იწვევს.

BE-ს დიაგნოზი ემყარება 5 ქულას.

ანამნეზი. ყველაზე დიდი მნიშვნელობა აქვს ბავშვის ეროვნებას, მემკვიდრეობას (მშობლებში ან ნათესავებში LP; BP-ის მსგავსი დაავადებები ოჯახში), ბავშვის ცხოვრების დამახასიათებელი ისტორია და ავადმყოფობა (ხშირი „გაციება“ ცხელებით, ხშირი ტკივილი მუცლისა და სახსრების არეში. წინა ქირურგიული ჩარევები და ა.შ.).

კლინიკური სურათი. ცხელების შეტევები ტკივილით, ანტიბიოტიკების და სიცხის დამწევი საშუალებების არაეფექტურობა, კარგი ჯანმრთელობა არაშეტევის პერიოდში.

ლაბორატორიული მონაცემები. ლეიკოციტოზი ნეიტროფილოზით, ESR-ის დაჩქარება, ნეიტროფილ მიელოპეროქსიდაზას აქტივობის დაქვეითება და სისხლში მისი აქტივობის მომატება შეტევის დროს; ინდიკატორების ნორმალიზება შეტევის გარეთ.

გენეტიკური კვლევა. BE-ს ყველაზე საიმედო დიაგნოსტიკური ნიშანი. M680I, M694V, V726A მუტაციების ჰომოზიგოტური მატარებლის გამოვლენა პერიოდული დაავადების დიაგნოზს 100%-ით ხდის. თუმცა, აქაც შესაძლებელია გარკვეული სირთულეები, როდესაც ტიპიური კლინიკური სურათი და სამედიცინო ისტორია ავლენს მუტაციების ჰეტეროზიგოტურ მატარებელს. მსგავსი სიტუაცია შეიძლება მოხდეს, როდესაც ერთ-ერთი ზემოაღნიშნული მუტაცია აღმოჩენილია პირინის გენის ერთ-ერთ ალელში, ხოლო უფრო იშვიათი, რომელიც არ არის გამოვლენილი სტანდარტული აკრეფით, აღმოჩენილია მეორეში.

კოლხიცინით თერაპიის ეფექტი. საცდელი თერაპია კოლხიცინით, როგორც სადიაგნოსტიკო კრიტერიუმით, აუცილებელია, როდესაც შეუძლებელია გენეტიკური კვლევის ჩატარება ან როდესაც მისი შედეგები სრულად არ ადასტურებს BE-ს დიაგნოზს (M680I, M694V, V726A მუტაციების ჰეტეროზიგოტური მატარებლები ან უფრო იშვიათი მუტაციების მატარებლები). თერაპიის ეფექტის არსებობა ადასტურებს BE-ს დიაგნოზს.

AA ამილოიდოზის დიაგნოზი ძალიან რთულია. უმეტეს შემთხვევაში, AA ამილოიდოზის დიაგნოსტირება დროულად არ ხდება, მაშინაც კი, როდესაც დაავადების კლინიკური ნიშნებია. ამის მიზეზი, ერთი მხრივ, დაავადების სიმპტომების არასპეციფიკურობაა, ხოლო მეორეს მხრივ, ამილოიდოზის მიმართ ექიმების უმეტესობის სიფხიზლის ნაკლებობა, რაც ასევე გამოწვეულია ბავშვებში მისი დაბალი გავრცელებით. თუმცა, ბავშვებში ამილოიდოზის სიხშირის გაგება მცდარია და აღმოჩენილი შემთხვევები მხოლოდ „აისბერგის მწვერვალს“ წარმოადგენს. როგორც ზრდასრულ პაციენტებში ჩატარებულმა ბოლო კვლევებმა აჩვენა, რომ ამილოიდოზი სიცოცხლის განმავლობაში არ არის დიაგნოზირებული პაციენტების 83%-ში.

BE-ს დიაგნოსტიკისას, უმეტეს შემთხვევაში, ექიმი ფრთხილობს ამილოიდოზის მიმართ. მაგრამ ხშირად AA ამილოიდოზის შესახებ პირველი ეჭვი შეიძლება წარმოიშვას პედიატრისგან ნეფროზული სინდრომის მქონე პაციენტების მკურნალობისას, რომლებიც რეზისტენტული არიან სტანდარტული გლუკოკორტიკოიდული თერაპიის მიმართ.

მხოლოდ ბიოფსიის მასალების შესწავლა სავალდებულო კონგოს წითელ შეღებვით და პოლარიზებული მიკროსკოპით საშუალებას იძლევა დაისვას AA ამილოიდოზის საბოლოო დიაგნოზი. გარდა ამისა, სპეციფიკური ანტისხეულები AA ფიბრილების მიმართ შეიძლება გამოყენებულ იქნას დიაგნოზისთვის. ყველაზე საიმედო არის თირკმლის ბიოფსია. AA ამილოიდოზის გამოვლენის მაჩვენებელი ამ შემთხვევაში 90-100%-ს აღწევს. რაც უფრო ფართოდ არის გავრცელებული პროცესი, მით მეტია AA ამილოიდის გამოვლენის ალბათობა სხვა ადგილებში (კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი (GIT) - ლორწოვანი გარსი და ლორწოვანი გარსი, ღრძილების ლორწოვანი გარსი, სწორი ნაწლავი, ცხიმის ბიოფსია). არათირკმლის ბიოფსიებს შორის ყველაზე ინფორმაციულია კუჭ-ნაწლავის ტრაქტისა და სწორი ნაწლავის კედლის ბიოფსია, რომლის დროსაც ამილოიდის გამოვლენის ალბათობა 50-70%-ია.

მკურნალობა

პერიოდული დაავადების დროს თერაპიის ძირითადი საფუძველია კოლხიცინის მიღება. კოლხიცინს აქვს ანტიმიტოზური მოქმედება ამილოიდობლასტების მიმართ პერიოდული დაავადების დროს - მაკროფაგები და ასტაბილურებს ნეიტროფილების მემბრანას, ხელს უშლის პირინის გამოყოფას. კოლხიცინი უვადოდ ინიშნება 1-2 მგ/დღეში დოზით. კარგად გადაიტანება, ზოგჯერ ჩნდება დისპეფსიური სიმპტომები, რომლებიც არ საჭიროებს პრეპარატის სრულ შეწყვეტას. კოლხიცინი უმეტეს შემთხვევაში მთლიანად აფერხებს თირკმლის კენჭების შეტევებს ან მნიშვნელოვნად ამცირებს მათ სიხშირეს და სიმძიმეს, ხელს უშლის თირკმლის ამილოიდოზის განვითარებას და ამცირებს მისი გამოვლინების სიმძიმეს. თირკმლის უკმარისობის შემთხვევაში დოზა მცირდება გლომერულური ფილტრაციის შემცირების ხარისხის მიხედვით. ბავშვში მწვავე ინფექციების შემთხვევაში პრეპარატის მიღება შეიძლება დროებით შეწყდეს.

ჩვენ დავაკვირდით ბიჭს, რომელიც გაგზავნეს რუსეთის ბავშვთა კლინიკურ საავადმყოფოში პერიოდული დაავადების გენეტიკურად დადგენილი დიაგნოზით 16 წლის ასაკში. მას აღენიშნებოდა BE-ს შეტევები 4 წლიდან, ყოველ 2-3 კვირაში ერთხელ სიცხის სახით მუცლის ტკივილით, 1-2-ჯერ ღებინების, თავის ტკივილისა და ძლიერი სისუსტის სახით. შეტევები დაახლოებით ერთ დღეს გაგრძელდა, შემდეგ 1-2 დღე ისეთი გამოხატული სისუსტე იყო, რომ ბიჭი საწოლიდან ვერ ადგებოდა და სკოლაშიც არ დადიოდა. ამილოიდოზის ნიშნები არ იყო.

რუსეთის ბავშვთა კლინიკურ საავადმყოფოში ბავშვს დაუნიშნეს კოლხიცინი 2 მგ/დღეში. დაკვირვების მომდევნო 2 წლის განმავლობაში, თავდასხმების რაოდენობა მკვეთრად შემცირდა წელიწადში 1-2-ჯერ, ხოლო ბოლო 10 თვის განმავლობაში არ ყოფილა. ახლა ახალგაზრდა წარმატებით სწავლობს უნივერსიტეტში, ცხოვრობს სხვა ქალაქში ჰოსტელში და თავს კარგად გრძნობს.

BE-ს მკურნალობისა და ამილოიდოზის პროფილაქტიკისთვის აუცილებელია ბავშვის სათანადო კვების ორგანიზება. რაციონში ცილის მთლიანი რაოდენობის გაზრდა ასტიმულირებს ამილოიდოგენეზს, ხოლო ღვიძლის ცილა და გულის კუნთი აფერხებს მას. რეკომენდებულია დიეტა ცხოველური (განსაკუთრებით კაზეინი) და მცენარეული ცილების 50%-ით შემცირებით და სახამებლის შემცველი საკვების გაზრდით. დიეტა საკმარისად უნდა იყოს გამდიდრებული ხილით, ბოსტნეულით და სხვა ნარჩენებით. სასურველია ცილის მიცემა ყოველდღიურად (100 გრ ღვიძლი, უმი ან მოხარშული). ღვიძლი გამოიყენება წლების განმავლობაში, მრავალი თვის განმეორებით კურსებში. ჰეპატოტროპული საშუალებები გამოიყენება განმეორებით კურსებში: 2-4 თვე Essentiale, Lipoic მჟავა.

პროგნოზი

კოლხიცინის დროული დიაგნოსტიკითა და დანიშვნით BE-ს პროგნოზი ხელსაყრელია.

თერაპიის არარსებობის შემთხვევაში, ყველაზე დიდ საფრთხეს წარმოადგენს თირკმლის ამილოიდოზის განვითარება, რომელიც, ფაქტობრივად, არის სიკვდილის ერთადერთი მიზეზი BE-ით დაავადებულ პაციენტებში. მოზრდილებში და ბავშვებში ავადობის ანალიზი აჩვენებს, რომ პერიოდული დაავადების ბუნებრივი მიმდინარეობისას პაციენტების დაახლოებით 50%-ში თირკმლის ბოლო სტადიის უკმარისობა ვითარდება პროტეინურიის დაწყებიდან 5 წლის განმავლობაში, 75%-ში - 10 წლის განმავლობაში.

ლიტერატურის შესახებ კითხვებისთვის, გთხოვთ, დაუკავშირდეთ რედაქტორს.

ა.ვ.მალკოჩი, მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი
RGMU, მოსკოვი

პერიოდული ავადმყოფობა(სინ.: სომხური დაავადება, ჯენევეი-მოსენტალის პაროქსიზმული სინდრომი, პერიოდული პერიტონიტი, რეიმანის სინდრომი, სეგალ-მამუს დაავადება, ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება) არის შედარებით იშვიათი გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომელიც ვლინდება პერიოდულად მორეციდივე სეროზიტითა და ამილოიდოზის შედარებით ხშირი განვითარებით.

დაავადების პირველი აღწერა მე-17 საუკუნით თარიღდება, მაგრამ მხოლოდ 1949 წელს სიგალმა დეტალურად აღწერა და მოახდინა მისი სოლი, სიმპტომები და ყურადღება გაამახვილა პათოლოგიის ეთნიკურ სელექციურობაზე და მემკვიდრეობით. შინაურ თაფლში. ლიტერატურა P. b. პირველად აღწერილია 1959 წელს. E. M. Tareev და V. A. Nasonova. ნოზოლოგიური ფორმა P. b. მხოლოდ 70-იან წლებში იქნა აღიარებული. დაავადება ძირითადად გვხვდება ეროვნების წარმომადგენლებში, რომელთა წინაპრები ცხოვრობდნენ ხმელთაშუა ზღვის აუზში, განსაკუთრებით სომხებს, ებრაელებს (ჩვეულებრივ სეფარდიებს), არაბებს და ყველა შემთხვევის მხოლოდ 6% -ში სხვა ეროვნების ადამიანებს შორის.

დადგინდა, რომ გეოგრაფიული გრძედი გავლენას არ ახდენს დაავადების გავრცელებაზე. დაავადება იწყება უპირატესად ბავშვობაში და მოზარდობაში, განურჩევლად სქესისა.

ეტიოლოგიაარასაკმარისად შესწავლილი. დადგენილია P. b-ის მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული ტიპი. ვარაუდობენ, რომ პაციენტებს აქვთ თანდაყოლილი მეტაბოლური და ფერმენტული დეფექტი, რაც იწვევს იმუნური და ენდოკრინული სისტემების მოშლას, ცილების სინთეზს და პროტეოლიზს.

პათოგენეზიბევრი თვალსაზრისით ჯერ არ არის განმარტებული. სოლი, დაავადების რეციდივების საფუძველია სეროზული გარსების კეთილთვისებიანი ზედაპირული ასეპტიკური ანთება, ქ. arr. პერიტონეუმი, პლევრა, სინოვიალური ქსოვილი. ანთებითი რეაქცია იწყება უჯრედის დეგრანულაციით.

უჯრედული მეტაბოლიზმის დარღვევაზე მეტყველებს პ.ბ-ის ხშირი განვითარება. ამილოიდოზი (იხ.) P. b.-ის სიმძიმის მიუხედავად, რაც მიუთითებს მის გენეტიკურ მიზეზზე. დასაშვებია ორი გენოტიპური გამოვლინების არსებობა. I გენოტიპთან ერთად, P. b-ის შეტევები ძირითადად ხდება, შემდეგ კი შეიძლება მოხდეს ამილოიდოზი. II გენოტიპთან ერთად ჯერ ამილოიდოზი ვითარდება, შემდეგ კი ჩნდება P. b-ის შეტევები. ამასთან, არის შემთხვევები პ.ბ. ამილოიდოზის გარეშე და შემთხვევები, როდესაც ამილოიდოზი დაავადების ერთადერთი გამოვლინებაა.

პათოლოგიური ანატომია. მიუხედავად hron, P. b. კურსი, უხეში ანატომიური ცვლილებები არ არის ჩამოყალიბებული. ინტერიქტალურ პერიოდში მორეციდივე ანთების მიდამოში აღმოჩენილია მცირე რაოდენობით ნაზი ადჰეზიები. P.b-ის მწვავე შეტევის დროს. არსებობს სეროზული ქსოვილების ზედაპირული ასეპტიკური ანთების ყველა ნიშანი. შესაძლებელია მცირე სეროზული გამონაჟონი, ინექცია და გაზრდილი სისხლძარღვთა გამტარიანობა, არასპეციფიკური უჯრედული რეაქცია, ნაკლებად ხშირად ლიმფური კვანძების ზომიერი ჰიპერპლაზია. ამილოიდოზი, თუ არსებობს, განზოგადებულია თირკმელების პირველადი დაზიანებით. ჰისტოიმუნოქიმიის მიხედვით ამილოიდოზის თვისებები P. b. მეორად ამილოიდოზთან ახლოს.

კლინიკური გამოვლინებები და მიმდინარეობა. დომინანტური გამოვლინებიდან გამომდინარე, გამოირჩევა P. b.-ის ოთხი სოლი: მუცლის, გულმკერდის, სასახსრე და ფებრილური.

მუცლის ვარიანტი ჩნდება ყველაზე ხშირად და დეტალური სურათით ხასიათდება მწვავე მუცლის სიმპტომებით (იხ.) ნაწლავის ნაწილობრივი გაუვალობის სიმპტომებით (იხ. ნაწლავის გაუვალობა), რაც დასტურდება რენტგენით და პერიტონიტი (იხ.) საეჭვო მწვავე აპენდიციტის, მწვავე ქოლეცისტიტის ან წვრილი ნაწლავის გაუვალობის ოპერაციის დროს ვლინდება მხოლოდ ზედაპირული სეროზული პერიტონიტისა და ზომიერი ადჰეზიების ნიშნები. მუცლის ღრუს მწვავე ქირურგიული დაავადებებისგან განსხვავებით, ყველა სიმპტომი სპონტანურად ქრება 2-4 დღის შემდეგ. იშვიათ შემთხვევებში, როგორც წესი, განმეორებითი ქირურგიული ჩარევის შემდეგ შეიძლება განვითარდეს ნაწლავის მექანიკური გაუვალობა, ინვაგინაცია ან ვოლვულუსი, რასაც ხელს უწყობს გამოხატული დისკინეტიკური პროცესები კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში. ტრაქტი და სანაღვლე გზები, გამოწვეული P. b. და მკაფიოდ გამოვლენილი რენტგენოლით, პაციენტების გამოკვლევა, განსაკუთრებით ტარდება მუცლის მწვავე ტკივილის დროს. მუცლის შეტევები, როგორც კი გამოჩნდება, თან ახლავს პაციენტს მთელი ცხოვრების განმავლობაში და მცირდება ასაკის მატებასთან ერთად და ამილოიდოზის განვითარებასთან ერთად.

თორაკალური ვერსია P. b. ნაკლებად ხშირად აღინიშნება პლევრის ანთება, რომელიც ვლინდება გულმკერდის ერთ ან მეორე ნახევარში, იშვიათად ორივეში. პაციენტის ჩივილები და გამოკვლევის მონაცემები შეესაბამება სოლი, პლევრიტის სურათს (იხ.), მშრალ ან უმნიშვნელო გამონაჟონს. დაავადების გამწვავების ყველა ნიშანი სპონტანურად ქრება 3-დან 7 დღის შემდეგ.

სახსრის ვარიანტი ხდება ნაკლებად ხშირად, ვიდრე სხვები მორეციდივე სინოვიტის სახით (იხ.). იგი ვლინდება ართრალგიის, მონო- და პოლიართრიტის სახით. ყველაზე ხშირად ზიანდება დიდი სახსრები, განსაკუთრებით ტერფები და მუხლები. დაავადების შეტევები მისი სასახსრე ვარიანტით უფრო ადვილად მოითმენს, ვიდრე სხვა ვარიანტებს, ისინი იშვიათად მეორდება, ზოგჯერ ხდება ნორმალურ ტემპერატურაზე და მხოლოდ გახანგრძლივებული ართრიტის დროს, რომელიც გრძელდება 2-3 დღეზე მეტი, შეიძლება შეინიშნოს გარდამავალი ოსტეოპოროზი.

P. b-ის ცხელებისებური ვარიანტი. როგორც დამოუკიდებელი, უნდა გამოირჩეოდეს ცხელებისგან (იხ.), რომელიც თან ახლავს დაავადების ნებისმიერ ვარიანტს. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში ტემპერატურა მატულობს მალე ან ერთდროულად ტკივილის გამოვლენასთან, ზოგჯერ შემცივნებასთან ერთად, აღწევს სხვადასხვა დონეს და იკლებს ნორმალურ დონემდე 6-12, ნაკლებად ხშირად 24 საათის შემდეგ. P.b-ის ფებრილური ვარიანტით. ცხელება არის დაავადების რეციდივის წამყვანი სიმპტომი; შეტევები მალარიის პაროქსიზმს წააგავს. ისინი იშვიათად ჩნდება, როგორც წესი, დაავადების დასაწყისში, შემდეგ, მუცლის შეტევებისგან განსხვავებით, ისევე როგორც სასახსრე და გულმკერდის შეტევები, ისინი შეიძლება მთლიანად გაქრეს. ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადების მიმდინარეობა შეიძლება მოიცავდეს მისი სხვადასხვა ვარიანტების ერთობლიობას, რომლებიც ყველაზე ხშირად ვლინდება მათთვის დამახასიათებელი რიტმით.

დაავადების მიმდინარეობა ქრონიკულია, მორეციდივე, ჩვეულებრივ კეთილთვისებიანი. გამწვავებები ხდება სტერეოტიპული გზით, განსხვავდება მხოლოდ სიმძიმითა და ხანგრძლივობით. ყოველი გამწვავების დროს ლაბორატორიული პარამეტრები ასახავს მხოლოდ ანთებითი რეაქციის ხარისხს და ნორმალიზდება დაავადების მწვავე ფაზის ჩაცხრებასთან ერთად.

პაციენტების 30-40%-ს უვითარდება ამილოიდოზი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის უკმარისობა. ამილოიდოზი ჩნდება სოლის, P.-ს გამოვლინების, მისი ხანგრძლივობის, შეტევების სიხშირისა და სიმძიმის მიუხედავად.

დიაგნოსტიკადადგენილია შემდეგი კრიტერიუმების გათვალისწინებით: 1) დაავადების გაჩენა ბავშვობაში ან მოზარდობაში, ძირითადად ცალკეულ ეთნიკურ ჯგუფებში; 2) ნათესავებში დაავადების ხშირი გამოვლენა; 3) დაავადების პერიოდული ხანმოკლე შეტევები (მუცლის, გულმკერდის, სასახსრე, ფებრილური), რომლებიც არ არის დაკავშირებული სპეციფიკურ პროვოცირებულ მიზეზებთან, ხასიათდება სტერეოტიპურობით; 4) თირკმლის ამილოიდოზის ხშირი გამოვლენა. ლაბორატორიული მაჩვენებლები ძირითადად არასპეციფიკურია და ასახავს ანთებითი პასუხის სიმძიმეს ან თირკმლის უკმარისობის ხარისხს.

დიფერენციალური დიაგნოზიგანხორციელებული სოლიდან გამომდინარე, ვარიანტი P. b. პნევმონიით (იხ.), სხვადასხვა ეტიოლოგიის პლევრიტით (იხ. პლევრიტი), მწვავე აპენდიციტით (იხ.), მწვავე ქოლეცისტიტით (იხ.), ართრიტის სხვადასხვა ფორმებით (იხ.), რევმატიზმით (იხ.), კოლაგენოზით (იხ. კოლაგენური დაავადებები), მალარიით (იხ. ), სეფსისი (იხ.), მწვავე ინფ. დაავადებები (ფებრილური ვარიანტი). P.b-ის პირველ გამოვლინებებზე. დიფერენციალური დიაგნოზი შეიძლება იყოს ძალიან რთული და ეფუძნება მსგავსი სიმპტომების მქონე ყველა დაავადების ფრთხილად გამორიცხვას. დაავადების განმეორებითი რეციდივების შემთხვევაში ზემოაღნიშნული კრიტერიუმები და ის ფაქტი, რომ P.b. ახასიათებს პაციენტების კარგი ჯანმრთელობა ინტერიქტალური პერიოდის განმავლობაში და რეზისტენტობა ნებისმიერი თერაპიის მიმართ, მათ შორის ანტიბიოტიკების და გლუკოკორტიკოიდების სოლი, გამწვავების დროს.

მკურნალობაარ არის საკმარისად განვითარებული. 70-იან წლებამდე. ეს მხოლოდ სიმპტომური იყო. 1972 წელს გამოჩნდა ინფორმაცია P.b-ის თავდასხმების თავიდან აცილების შესაძლებლობის შესახებ. კოლხიცინის პერორალურად მიღება დღიური დოზით 0,6-დან 2 მგ-მდე. შემდგომში დადასტურდა კოლხიცინის პროფილაქტიკური ეფექტურობა, ასევე გვერდითი ეფექტების არარსებობა მითითებული დოზების ხანგრძლივი გამოყენებისას როგორც მოზრდილებში, ასევე ბავშვებში. პრეპარატის მოქმედების მექანიზმი ჯერ კიდევ არ არის ნათელი. არსებობს მტკიცებულება მისი გავლენის შესახებ ფიბრილარულ უჯრედშიდა სტრუქტურებზე, რაც მოიცავს უჯრედების დეგრანულაციის პრევენციას, რაც ხელს უშლის ანთების განვითარებას.

პროგნოზისიცოცხლისთვის ხელსაყრელი. P. b.-ის არსებობა. ჩვეულებრივ ხელს არ უშლის ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებას ან ქორწინებას. დაავადების ძალიან ხშირი შეტევები შეიძლება გამოიწვიოს ინვალიდობა, ხოლო ამილოიდოზის განვითარება ზოგიერთ პაციენტში (ჩვეულებრივ 40 წლამდე) იწვევს თირკმლის უკმარისობას და ინვალიდობას.

ბიბლიოგრაფია: Vinogradova O. M. პერიოდული დაავადება, M., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Ethnis განაწილება და ამილოიდოზი ოჯახურ ხმელთაშუა ზღვის ცხელებაში, გზა და მიკრობიოლი. (ბაზელი), y. 24, გვ. 718, 1961; L ehma n T. J. a. ო. ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების გრძელვადიანი კოლხიცინით თერაპია, J. Pediat., v. 93, გვ. 876, 1978; Siegal S. კეთილთვისებიანი პაროქსიზმული პერიტონიტი, გასტროენტეროლოგია, ვ. 12, გვ. 234, 1949 წ.

O. M. ვინოგრადოვა.

პერიოდული დაავადება ადამიანის ჯანმრთელობის ერთ-ერთი ყველაზე უცნაური და ძნელად დიაგნოსტირებადი პრობლემაა. როგორც წესი, პაციენტი ახერხებს მკურნალობას თითქმის ყველა სპეციალობის ექიმებისგან, რაც არ იძლევა რაიმე დადებით შედეგს, სანამ საბოლოოდ არ შეიტყობს დიაგნოზის შესახებ, რაც აუტანელ ტანჯვას იწვევს.

პათოლოგიის აღწერა

პერიოდული დაავადება კაცობრიობისთვის ცნობილია სხვადასხვა სახელწოდებით, როგორიცაა მორეციდივე პოლისეროზიტი, ხმელთაშუა ზღვის ცხელება ან სომხური დაავადება. დაკავშირებულია მემკვიდრეობით აუტოსომურ რეცესიულ დისფუნქციებთან და გავრცელებულია ძირითადად პლანეტის ხმელთაშუა ზღვის რეგიონის მაცხოვრებლებში. ამიტომ, დაავადება ხშირად გვხვდება ბერძნებში, სომხებში, სეფარდ ებრაელებში, თურქებსა და კავკასიის მრავალრიცხოვან ხალხში.

პერიოდული სომხური დაავადების კლინიკური სურათი

განასხვავებენ პერიოდულ დაავადებას, რომლებიც დამოკიდებულია მათ ლოკალიზაციაზე:

• გულმკერდის.
• ცხელება.
• აბდომინალური.
• არტიკულარული.

გულმკერდის ტიპი

გულმკერდის ტიპს თან ახლავს პლევრის ანთების პროცესი, რომელიც, როგორც ჩანს, ტრიალებს გულმკერდის სხვადასხვა ნაწილში. კვლევის შედეგები და პაციენტის ჩივილები, როგორც წესი, მიუთითებს მშრალ პლევრიტზე, რაც, რა თქმა უნდა, ვერ შეესაბამება რეალობას. გამწვავებები შეიძლება სპონტანურად გაქრეს ერთი კვირის შემდეგ.

მუცლის ვარიანტი

სომხური პერიოდული დაავადების აბდომინალური ვარიანტის ფონზე, ექიმებმა შესაძლოა აპენდიციტის ეჭვი შეიტანონ, ვინაიდან პაციენტს აწუხებს ძლიერი, თუნდაც მწვავე ტკივილი მუცლის არეში. როგორც ჩანს, ჩვენ ვსაუბრობთ წვრილი ნაწლავის გაუვალობაზე ან ქოლეცისტიტზე. ხშირად ასეთი სიმპტომები იდუმალებით ქრება ორი-ოთხი დღის შემდეგ. პერიოდული დაავადების დიაგნოსტირება ჩვეულებრივ ხდება მუცლის არეში დაზიანებული ორგანოების რენტგენოლოგიური გამოკვლევით.

ფებრილური და სასახსრე ტიპები

სიცხის გამო პაციენტის ტემპერატურა მკვეთრად მატულობს და თავად დაავადების მიმდინარეობა უფრო მოგვაგონებს მალარიულ ცხელებას.

მაგრამ ყველაზე უსიამოვნო არის სასახსრე ვარიანტი, რომელიც ვლინდება მორეციდივე სინოვიტის სახით და გარდა ამისა, მონოართრიტისა და ართრალგიის სახით. როდესაც ართრიტი გრძელდება, არსებობს გარდამავალი ოსტეოპოროზის შესაძლებლობა.

წარმოშობის მიზეზები და მახასიათებლები

სომხური დაავადების ძირითადი მიზეზი მდგომარეობს მეტაბოლური დარღვევების მემკვიდრეობითობასთან, რასაც შეიძლება თან ახლდეს სისხლძარღვთა გამტარიანობის მატება, შემაერთებელი ქსოვილის განვითარება, აგრეთვე ექსუდაციისკენ მიდრეკილება ან, უფრო გასაგები ენით რომ ვთქვათ, შეშუპება. დიდი ხნის განმავლობაში, დაავადება შეიძლება მიმდინარეობდეს არასისტემურად, ყოველგვარი გამწვავების გარეშე. მაგრამ შინაგანი და გარეგანი წინაპირობების ჯერ კიდევ შეუსწავლელი კომპლექსის გავლენის გამო, კეთილთვისებიანი სიმსივნე ყალიბდება ხმელთაშუა ზღვის ცხელების სეროზულ გარსებთან მიმართებაში (სომხური დაავადება).

სიცხის დაწყებას თან ახლავს ტკივილი. ხდება პროტეინის - ამილოიდის დეპონირება ქსოვილებსა და ორგანოებში, ძირითადად თირკმელებში. შეტევა შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე დღე, რის შემდეგაც პაციენტის მდგომარეობა შესამჩნევად უმჯობესდება მომდევნო შეტევამდე. როგორც წესი, რემისია გრძელდება დაახლოებით სამიდან შვიდ დღემდე.

ყოველი შეტევის შემდეგ ამილოიდური ნივთიერების დეპონირება იწვევს თირკმლის დეპრესიის ზრდას. თირკმელების ქრონიკული უკმარისობა შემდგომში ხდება პაციენტების ოცდახუთიდან ორმოცი პროცენტში.

პერიოდული დაავადების გამოვლინებები და ნიშნები

სომხური დაავადების დიაგნოსტიკა, როგორც წესი, დიდ სირთულეებს იწვევს. მაგრამ მიუხედავად ამისა, ეს დაავადება მაინც შეიძლება გამოიკვეთოს:

• ცხელება ჩვეულებრივ თან ახლავს გამწვავების ძირითად ეტაპებს. იგი თავისი ტიპოლოგიით მალარიის იდენტურია და განისაზღვრება ტემპერატურის უეცარი ნახტომით ორმოცი გრადუსამდე.
• პერიტონიტი გვხვდება შემთხვევების ოთხმოცდათხუთმეტ პროცენტში. პერიტონეუმის ანთების გამო პაციენტები ჰოსპიტალიზირდებიან და იგზავნებიან ქირურგიულ განყოფილებებში.
• ართრიტი მოქმედებს, როგორც სახსრის ტიპის დაავადება, რომელიც აღინიშნება შემთხვევების ოთხმოცი პროცენტში.
• გულმკერდის ფორმა მოიცავს სხვადასხვა სუნთქვის პრობლემებს, ბრონქიტს და პლევრიტს, რომელიც ვლინდება სიტუაციების სამოცი პროცენტში.
• ორმოცდაათ პროცენტში გვხვდება კომბინირებული ფორმები, რომლებიც ხასიათდება ელენთის მნიშვნელოვანი გაფართოებით, ლიმფური კვანძების დაზიანებით, აგრეთვე კანის გამონაყარით, რომელიც ბუნდოვნად წააგავს ერიზიპელას. იშვიათად, მაგრამ ხდება ასეპტიური მენინგიტი.

პერიოდული დაავადების დიაგნოზი

სომხური დაავადების სიმპტომები (ჩვენ ავუხსენით რა არის ეს) საკმაოდ უსიამოვნოა.

ამ დაავადების დიაგნოსტიკისას ყურადღება უნდა მიაქციოთ შემდეგ კრიტერიუმებს:

• ხანმოკლე შეტევების პერიოდები, რომლებიც არ ასოცირდება პროვოცირების ფაქტორთან და სტერეოტიპულია.
• აღსანიშნავია, რომ დაავადება გავლენას ახდენს კონკრეტული ეთნიკური ჯგუფების წარმომადგენლებზე. თუმცა, ბავშვებში და მოზარდებში ის საკმაოდ ადრე ჩნდება.
• მსგავსი დაავადებები გვხვდება ახლო ნათესავებში.
• ჩნდება თირკმლის ამილოიდოზი, რომლის ფონზე სპეციფიკური ლაბორატორიული პარამეტრების დადგენა უკიდურესად რთულია.

სომხური გენეტიკური დაავადება აბსოლუტურად შეუთავსებელია ორსულობასთან. როგორც არ უნდა იყოს, მომავალ დედებში კრუნჩხვების სიხშირე შესამჩნევად მცირდება.

მკურნალობა

ამ დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლის მთავარი თერაპიული საშუალებაა კოლხიცინი. ამ მედიკამენტის დოზა შეადგენს ერთიდან ორ მილიგრამს დღეში. მას აქვს სტაბილიზაციის ეფექტი ნეიტროფილების მემბრანაზე. უმეტეს შემთხვევაში, პრეპარატი თავის ძირში აფერხებს პერიოდული დაავადების შეტევების წარმოქმნას, ამცირებს მათ სიმძიმეს და სიხშირეს, ასევე ხელს უშლის თირკმლის ამილოიდოზს. სომხური დაავადების სიმპტომები და მკურნალობა ურთიერთდაკავშირებულია.

თავდაპირველად, ამ დაავადების მკურნალობა უპირატესად სიმპტომური იყო. ექიმებმა შეტევების თავიდან აცილების მეთოდების გამოყენება 1972 წელს დაიწყეს, როდესაც შეიქმნა პრეპარატი კოლხიცინი. პრაქტიკაში, გამოდის, რომ თერაპია ვრცელდება პაციენტების დარჩენილი სიცოცხლის განმავლობაში. პრეპარატის მოქმედების მექანიზმი გაურკვეველი რჩება. ის მოქმედებს პროსტაგლანდინების ინჰიბირებით და აქვს ანთების საწინააღმდეგო თვისებები, საგრძნობლად ამცირებს სისხლძარღვთა გამტარიანობას.

რაც შეეხება პროგნოზს, დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს დროებითი ინვალიდობა. ამილოიდოზის სტაბილური გაძლიერებით, სავარაუდოა თირკმლის უკმარისობის დაწყება, რაც, დიდი ალბათობით, აუცილებლად გამოიწვევს ინვალიდობას. დადებითი ეფექტი, როგორც წესი, ხდება მაშინ, როდესაც მკურნალობა დროულად იწყება. ამ მიზეზით, იგი მისასალმებელია და ამიტომ ექიმები მკაცრად ურჩევენ მას დაავადებულ პაციენტებს.

სომხური დაავადების განკურნება არსებობს. ამის შესახებ მოგვიანებით.

ადამიანის გენები და პრეპარატი "კოლხიცინი"

პერიოდული დაავადების შეტევა ხშირად მოულოდნელად იწყება და ისევე მოულოდნელად ქრება. ზოგჯერ ისეც ხდება, რომ დაავადება დიდხანს გადის, ზოგჯერ კი სამუდამოდ. მაგრამ ყველაზე ხშირად, სერიოზული თერაპიული ზომების არარსებობის შემთხვევაში, ამ დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს შეუქცევადი შედეგები. ყველა სახის კლინიკური გამოვლინების ფონზე, დაავადებას მრავალი სახელი აქვს, რაც სტატიის დასაწყისში იყო ნახსენები. დიდი ხნის განმავლობაში ექიმები თვლიდნენ, რომ ეს წმინდა გენეტიკური იყო. ყველაზე ხშირად, ის დიაგნოზირებული იყო სომხებში, ებრაელებში, ბერძნებსა და არაბებში, რამაც, სხვა საკითხებთან ერთად, მას კიდევ ერთი არაოფიციალური სახელი დაარქვა - "ძველი სისხლის დაავადება". ექსპერტები დღემდე მიიჩნევენ, რომ სომხური დაავადების გამოვლინების მთავარი მიზეზი, პაციენტების აზრით, არის გარკვეული გენეტიკური მუტაცია, რომელიც შეიძლება მოხდეს ძველ ერებში.

ასეთი რთული ახსნა, გარკვეულწილად, მოსახერხებელი იყო, რადგან მათ საშუალება მისცეს მეცნიერებას ეპოვა ღირსეული გამართლება მისი სამარცხვინო უძლურებისთვის. ტკივილს, რომელსაც უძლიერესი წამლებიც კი ვერ აყუჩებენ, ასევე დეპრესიულ მდგომარეობას, რომელსაც თან ახლავს კუნთების დაბუჟება, გენეტიკურად აიხსნებოდა და ვერაფერს აკეთებდა. მაგრამ დროთა განმავლობაში შეიქმნა კოლხიცინი - შესანიშნავი პრეპარატი, რომელსაც შეუძლია მნიშვნელოვანი შვება მოიტანოს ცხელების დროს. მაგრამ აღმოჩნდა, რომ ეს საშუალება უძლურია დაავადების ერთ-ერთი ყველაზე საშინელი შედეგის - ამილოიდოზის წინააღმდეგ, რომელიც წარმოადგენს სხეულის ქსოვილებში შეუქცევად ცვლილებას, რომელიც ყველაზე ხშირად თირკმელებში ხდება.

დაავადების გამოვლინების რისკის ფაქტორები

ამ დაავადების მიზეზი ხშირად ფსიქოლოგიური ტრავმაა. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება შეიძლება გაუარესდეს ისეთ სიტუაციებში, როდესაც ადამიანი აღმოჩნდება ცხოვრებისეულ სიტუაციაში, რომელსაც თან ახლავს ხანგრძლივი დეპრესიული და დეპრესიული მდგომარეობა, ასევე დაუცველობის განცდა. გამოცდილი შიშები დიდ გავლენას ახდენს დაავადების განვითარებაზე. კრუნჩხვები, რომლებიც ადრეულ ასაკში ხდება, ხშირად შეიძლება გამოწვეული იყოს ბავშვის დედასთან კავშირის შეწყვეტით. ეს განმარტავს, რომ პაციენტთა დიდ უმრავლესობას აღენიშნება დეპრესიის ყველა ნიშანი, განსაკუთრებით ნიღბიანი, როდესაც ისინი გამოხატულია არა გონებრივი გამოვლინებებით, არამედ ტკივილით სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, მაგალითად, თავში, კუნთებში, სახსრებში. ან მუცლის ღრუს.

მეოცე საუკუნეში არსებობდა უამრავი ფაქტორი, რამაც ხელი შეუწყო ამ დაავადების გავრცელებას და შესაბამისი პაციენტების რაოდენობის ზრდას. მათ შორის: განსახლება, გენოციდი, ყოფილი ფონდების ნგრევა, მიტინგები და მიწისძვრები, ასევე სუმგაითის ხოცვა-ჟლეტა, ომი და ბლოკადა.

დღეს მთელ მსოფლიოში მედიცინა განიხილავს ადამიანის ხელით შექმნილი ფსიქოსომატურ აშლილობას, რომელიც, როგორც წესი, გვხვდება ადამიანებში, რომლებმაც განიცადეს სხვადასხვა უბედურება და საშინელება. ამ ფაქტორების აღწერა გამოხატავს პერიოდული სომხური დაავადების საწყისი ფორმირების არსს. ანუ თუ ვისაუბრებთ იმაზე, თუ რა როლს თამაშობს მემკვიდრეობა ამ საშიში დაავადების განვითარებაში, მაშინ უნდა გვახსოვდეს, რომ ეს დაავადება ატარებს ღრმა გენეტიკურ შიშს ზემოაღნიშნული ხალხის მიმართ.

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება (FMF) ან პერიოდული დაავადება (PF)არის ანთებითი დაავადება, რომელიც იწვევს ცხელების განმეორებით ეპიზოდებს, მუცლის ღრუს ორგანოების, ფილტვების და სახსრების მტკივნეულ ანთებას.

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება მემკვიდრეობითი დაავადებაა.

ეს ჩვეულებრივ გვხვდება ხმელთაშუა ზღვისა და კავკასიის რეგიონის ხალხში - ებრაელებში, არაბებში, სომხებში, თურქებსა და სხვა ხალხებში. ეს დაავადება ზოგჯერ გვხვდება სრულიად განსხვავებული ეთნიკური ჯგუფების წარმომადგენლებში.

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება ჩვეულებრივ დიაგნოზირებულია ბავშვობაში. ამ დაავადების განკურნება ჯერ არ არსებობს, შეგიძლიათ მხოლოდ სიმპტომების შემსუბუქება, ან თუნდაც თავიდან აცილება.

დაავადების მიზეზები და რისკ-ფაქტორები

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება გამოწვეულია მე-16 ქრომოსომაზე MEFV გენის ანომალიით. ეს გენი უნდა კოდირდეს პროტეინის პირინს, რომელიც არეგულირებს ანთებით პროცესებს. ამ გენში შეიძლება იყოს 50-ზე მეტი სხვადასხვა მუტაცია. პირინის წარმოების დარღვევის შედეგად პაციენტის ორგანიზმი ადეკვატურად ვერ არეგულირებს ანთებით პროცესს და ის კონტროლიდან გამოდის.

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვი, რომლის ორივე მშობელი მუტაციური MEFV გენის მატარებელია, შეიძლება დაავადდეს.

პერიოდული დაავადების ძირითადი რისკფაქტორი სწორედ ამ ეთნიკურ ჯგუფებს მიეკუთვნება. გარდა ამისა, მამაკაცებს ხმელთაშუა ზღვის ცხელება ოდნავ უფრო ხშირად ემართებათ, ვიდრე ქალები.

ხმელთაშუა ზღვის ცხელების სიმპტომები

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება პაციენტებში ბავშვობაში. ყველა შემთხვევის დაახლოებით 90% დიაგნოზირებულია 20 წლამდე.

დაავადების შეტევები ჩვეულებრივ გრძელდება რამდენიმე დღე და შეიძლება მოიცავდეს შემდეგ სიმპტომებს:

1. უეცარი ცხელება (37,8-დან 40,2C-მდე).
2. გულმკერდის ტკივილის შეტევები.
3. მუცლის ტკივილი.
4. კუნთების ტკივილი.
5. სახსრების ანთება და ტკივილი.
6. ყაბზობა, რომელსაც ცვლის ფაღარათი.
7. წითელი გამონაყარი ფეხებზე, განსაკუთრებით მუხლების ქვეშ.
8. მამაკაცებში - შეშუპებული, ანთებული scrotum.

კრუნჩხვები ხდება აშკარა მიზეზის გარეშე. მაგრამ ზოგიერთი ადამიანი აღნიშნავს, რომ შეტევები ჩნდება მძიმე ფიზიკური დატვირთვის ან სტრესის შემდეგ. დაავადების უსიმპტომო პერიოდები შეიძლება გაგრძელდეს რამდენიმე კვირიდან რამდენიმე თვემდე.

ამ დროს პაციენტები ჩვეულებრივ თავს ნორმალურად გრძნობენ.

დაავადების დიაგნოსტიკა

არ არსებობს კონკრეტული ტესტები ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების დიაგნოსტიკისთვის.

სხვა დაავადებების გამორიცხვის შემდეგ ექიმმა შეიძლება დაასვას ეს დიაგნოზი ფაქტორების ერთობლიობის საფუძველზე:

1. სიმპტომები.

პერიოდული დაავადების სიმპტომების უმეტესობა აუხსნელია. ცხელება, უეცარი ტკივილი მუცელში, გულმკერდში და სახსრებში მოდის და მიდის, ყოველგვარი აშკარა მიზეზის გარეშე. მუცლის ტკივილი შეიძლება დაემსგავსოს აპენდიციტს, რაც ასევე გამორიცხულია. გარკვეული პერიოდის შემდეგ, სიმპტომები მეორდება.

2. Ოჯახის ისტორია.

მსგავსი სიმპტომების არსებობა, ან თუნდაც ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების დიაგნოზი პაციენტის ნათესავებში.

3. პაციენტის ეროვნება.

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება უფრო ხშირია ზოგიერთ ხალხში - ებრაელებში, არაბებში, თურქებში, სომხებში, მაროკოელებში, ეგვიპტელებში, ბერძნებსა და იტალიელებში (ხმელთაშუა ზღვის ხალხები). რაც შეეხება ებრაელებს, ისინიც კი, ვისი წინაპრებიც საუკუნეების მანძილზე ცხოვრობდნენ თავიანთი ისტორიული სამშობლოს მიღმა - რუსეთში, გერმანიაში, კანადაში და ა.შ. - მგრძნობიარეა დაავადების მიმართ.

4. სისხლის ანალიზები.

შეტევის დროს პაციენტისგან იღებენ სისხლის ანალიზს, რამაც შეიძლება გამოავლინოს ანთებითი მარკერების ამაღლებული დონე, მათ შორის სისხლის თეთრი უჯრედების მომატებული რაოდენობა.

5. გენეტიკური ანალიზი.

ზოგიერთ კლინიკას შეუძლია გენეტიკური ანალიზის ჩატარება, რაც ხელს უწყობს დაავადების გამომწვევი გენის დეფექტის იდენტიფიცირებას. მართალია, დასავლეთშიც კი, ექიმები ხშირად არ იყენებენ ამ ანალიზს - ის ჯერ კიდევ არ განსაზღვრავს ხმელთაშუა ზღვის ცხელებასთან დაკავშირებულ ყველა შესაძლო მუტაციას.

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების მკურნალობა

ამ დაავადების საბოლოო მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ მისი ეფექტურად კონტროლი შესაძლებელია. დასავლეთში ყველაზე ეფექტური მკურნალობის მეთოდი კოლხიცინის გამოყენებაა. ეს პრეპარატი მიიღება დაავადების სიმპტომების თავიდან ასაცილებლად, სანამ ის გაუარესდება.

კოლხიცინი არის ძლიერი ციტოტოქსიური პრეპარატი, რომელიც გამოიყენება პერორალურად (ტაბლეტების სახით). ხმელთაშუა ზღვის ცხელების მქონე ზოგიერთ ადამიანს სჭირდება კოლხიცინის ყოველდღიური მიღება, ზოგს კი ნაკლები დოზირება სჭირდება. ასევე მნიშვნელოვნად განსხვავდება პრეპარატის დოზები. პაციენტებმა, რომლებმაც შეიძლება იგრძნონ ცხელება, უნდა მიიღონ კოლხიცინი პირველივე ნიშნებისთანავე, რათა შეაჩერონ გამწვავება.

კოლხიცინის მიღება ასევე ამცირებს დაავადების გართულებების, განსაკუთრებით ამილოიდოზის განვითარების რისკს. მართალია, ეს პრეპარატი საკმაოდ ბევრ გვერდით მოვლენებს იწვევს - კუნთების სისუსტე, კიდურების დაბუჟება, სისხლის დარღვევა და ა.შ.

თუ ხმელთაშუა ზღვის ცხელების სიმპტომების შემსუბუქება შეუძლებელია კოლხიცინით, მაშინ შესაძლებელია შემდეგი ვარიანტების გამოყენება:

1. ალფა ინტერფერონი.
2. ტალიდომიდი.
3. ანაკინრა.
4. ინფლიქსიმაბი.
5. ეტანერცეპტი.

უახლესი ვარიანტები არის მედიკამენტების ახალი ჯგუფი, რომელსაც ეწოდება სიმსივნის ნეკროზის ფაქტორის ინჰიბიტორები (TNF-alpha ან TNF-alpha). ეს წამლები ახალი გამოსაყენებელია და არ არის ხელმისაწვდომი ყველა ქვეყანაში (შეგიძლიათ შეიძინოთ ნებისმიერი მათგანი შეერთებულ შტატებში).

ბოლოდროინდელმა საინტერესო კვლევამ აჩვენა ანტიდეპრესანტების მოულოდნელი ეფექტურობა პერიოდული დაავადების გამწვავებისას. საუბარია სეროტონინის უკუმიტაცების ინჰიბიტორების ჯგუფის ცნობილ პრეპარატებზე (SSRIs). ამ პრეპარატების გამოყენება შესაძლებელია იმ პაციენტებში, რომლებიც ვერ იტანენ კოლხიცინს, მაგრამ ნაკლები წარმატებით.

1. მიიღეთ პროფილაქტიკური მედიკამენტები (კოლხიცინი) მკაცრად ექიმის დანიშნულებით. ეფექტის მისაღწევად და დაავადების გართულებების თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია დოზირების რეჟიმის დაცვა. არ გამოიყენოთ კოლხიცინი დამოუკიდებლად!

2. თუ ორსულად ხართ ან გეგმავთ დაორსულებას, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. მას შეუძლია განიხილოს მკურნალობის რეჟიმი და შეწყვიტოს ნაყოფისთვის სახიფათო მედიკამენტები. ორსულობის დროს ზოგიერთი პაციენტი ამჩნევს, რომ გამწვავებების სიხშირე და სიმძიმე მცირდება. სრულიად გაუგებარია, რატომ ხდება ეს. შესაძლებელია, რომ ჰორმონალური ცვლილებები გავლენას ახდენს დაავადების მიმდინარეობაზე.

3. თქვენი დიეტის ოპტიმიზაცია. ზოგიერთი პაციენტი ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელებით აღნიშნავს, რომ შეტევები დამოკიდებულია დიეტაზე. დაავადების სიმპტომების შესამსუბუქებლად უნდა გადახვიდეთ უცხიმო დიეტაზე. გარდა ამისა, კოლხიცინის ერთ-ერთი გვერდითი მოვლენაა ლაქტოზას აუტანლობა, ამიტომ პაციენტებმა უნდა შეზღუდონ ლაქტოზის რაოდენობა დიეტაში.

დაავადების შესაძლო გართულებები

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების გართულებები, როგორც წესი, ხდება იმ შემთხვევაში, თუ დაავადება არ მკურნალობს ან რეგულარულად არ მკურნალობს.

შესაძლო გართულებები მოიცავს:

1. ამილოიდოზი.

ეს არის დაავადების ყველაზე გავრცელებული გართულება, რომლის მკურნალობაც დროულად არ ხდება. ამილოიდოზის დროს ამილოიდური ცილა დეპონირდება პაციენტის ორგანოებში, რაც იწვევს ერთი ორგანოს უკმარისობას მეორის მიყოლებით. დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი. ამილოიდოზის რადიკალური მკურნალობა არ არსებობს.

2. ნეფროზული სინდრომი.

ამ მძიმე გართულებას ჩვეულებრივ ამილოიდოზი ეწოდება. ნეფროზული სინდრომის დროს თირკმელების ფილტრაციის აპარატი (გლომერული) ზიანდება და ვერ ასრულებს თავის ფუნქციებს. პაციენტებს უვითარდებათ ჭარბი ცილა შარდში. ეს მდგომარეობა იწვევს თირკმელებში სისხლის შედედებას (თირკმლის ვენების თრომბოზი) და თირკმლის უკმარისობას.

3. ართრიტი.

სახსრების ქრონიკული ანთება ხშირია ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების მქონე პაციენტებში. უმეტეს პაციენტებში ზიანდება მუხლი, თეძო, იდაყვი და სხვა მცირე სახსარი. ართრიტი ჩვეულებრივ ქრება სახსრების განადგურების გარეშე.

4. უნაყოფობა.

უკონტროლო ანთებითმა პროცესმა შეიძლება გამოიწვიოს რეპროდუქციული ორგანოების დაზიანება. პერიოდული დაავადების მქონე ქალების დაახლოებით 30-35% განიცდის უნაყოფობას. მათგან, ვინც ახერხებს დაორსულებას, დაახლოებით 25% განიცდის სპონტანურ აბორტს.

5. ზოგადი დისკომფორტი.

პერიოდული დაავადება, თავისთავად, შეიძლება იყოს უსიამოვნო, მტკივნეული მდგომარეობა, რომელიც მუდმივად მოქმედებს ყოველდღიურ რუტინაზე და ამცირებს ცხოვრების ხარისხს. ზოგჯერ პაციენტებს ყოველდღიური ტანჯვის შესამსუბუქებლად ნარკოტიკული ანალგეტიკების მიღებაც კი უწევთ.

კონსტანტინე მოკანოვი

ვლინდება პერიოდულად მორეციდივე სეროზიტით და ამილოიდოზის ხშირი განვითარებით. ის ძირითადად გვხვდება ეროვნების წარმომადგენლებს შორის, რომელთა წინაპრები ცხოვრობდნენ ხმელთაშუა ზღვის აუზში, განსაკუთრებით სომხებს, ებრაელებს (ჩვეულებრივ სეფარდიებს), არაბებს, განურჩევლად მათი საცხოვრებელი ადგილისა. იწყება, როგორც წესი, ბავშვობაში და მოზარდობაში თანაბარი სიხშირით მამაკაცებსა და ქალებში.

ეტიოლოგიაარასაკმარისად შესწავლილი. ვარაუდობენ, რომ პაციენტებს აქვთ თანდაყოლილი მეტაბოლური, ფერმენტული დეფექტი, რაც იწვევს იმუნური და ენდოკრინული სისტემების მოშლას, ცილების სინთეზს და პროტეოლიზს. დადგენილია დაავადების აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა.

პათოგენეზიმორეციდივე ანთება, რომელიც ახასიათებს P.-ს შეტევებს, ასოცირდება უჯრედების დეგრანულაციასთან. უჯრედული მეტაბოლიზმის გენეტიკურად განსაზღვრულ დარღვევაზე დასტურდება P. b-ის ხშირი განვითარება. ამილოიდოზი a, P. b-ის ხანგრძლივობისა და სიმძიმის მიუხედავად. დასაშვებია ორი გენოტიპური გამოვლინების არსებობა. პირველი გენოტიპით დაავადება დიდი ხნის განმავლობაში ვლინდება სეროზიტის შეტევებით, შემდეგ შეიძლება შეუერთდეს. მეორე გენოტიპთან ერთად, ჯერ ვითარდება ამილოიდოზი, შემდეგ კი P. b-ის შეტევები. ამასთან, არის შემთხვევები პ.ბ. ამილოიდოზის გარეშე და შემთხვევები, როდესაც ამილოიდოზი დაავადების ერთადერთი გამოვლინებაა.

პათოლოგიური ანატომიაამილოიდოზის არარსებობის შემთხვევაში, მას არ აქვს სპეციფიკური მახასიათებლები. P.b-ის ქრონიკული მიმდინარეობის მიუხედავად, უხეში ანატომიური ცვლილებები არ არის. პ.-ს თავდასხმის დროს ბ. არის სეროზული მემბრანების ასეპტიკური ანთების ყველა ნიშანი, ძირითადად პერიტონეუმი, პლევრის, სინოვიალური გარსების, ზოგიერთ შემთხვევაში გამოვლენილია მცირე სეროზული. ასევე შესაძლებელია სისხლძარღვების გაზრდა და არასპეციფიკური უჯრედულობა. ამილოიდოზი, არსებობის შემთხვევაში, უპირველეს ყოვლისა თირკმელებს აზიანებს; ჰისტოიმუნოქიმიური თვისებებით ახლოსაა მეორად ამილოიდოზთან.

კლინიკური სურათი და კურსი. მანიფესტაციების უპირატესი ლოკალიზაციის მიხედვით განასხვავებენ P. b-ის ოთხ ვარიანტს: გულმკერდის, სასახსრე და ფებრილური. ვარიანტი ხდება ყველაზე ხშირად და, როდესაც სრულად განვითარდება, ახასიათებს მწვავე მუცლის სიმპტომები (Acute abdomen), რომელიც ხშირად ემსახურება ქირურგიული ჩარევის მიზეზს წვრილი ნაწლავის მწვავე, მწვავე ან გაუვალობის საეჭვო გამო. ოპერაციის დროს ვლინდება მხოლოდ ზედაპირული სეროზული პერიტონიტის ნიშნები და ზომიერი წებოვანი პროცესი. მუცლის ღრუს მწვავე ქირურგიული დაავადებებისგან განსხვავებით, ყველა სიმპტომი სპონტანურად ქრება 2-4 დღის შემდეგ. იშვიათ შემთხვევებში, როგორც წესი, განმეორებითი ოპერაციების შემდეგ, შეიძლება განვითარდეს მექანიკური ანთება, რასაც ხელს უწყობს კუჭ-ნაწლავის და სანაღვლე გზების მძიმე პრობლემები, გამოწვეული P. b. და აღმოჩენილია მუცლის ღრუს ორგანოების რენტგენოლოგიური გამოკვლევით დაავადების შეტევის დროს.

P. b.-ის გულმკერდის ვარიანტი, ნაკლებად ხშირად. ახასიათებს პლევრის ანთება, რომელიც ხდება გულმკერდის ერთ ან მეორე ნახევარში, იშვიათად ორივეში. პაციენტის ჩივილები და გამოკვლევის მონაცემები იგივეა რაც პლევრიტის დროს - მშრალი ან მცირე გამონადენით. დაავადების გამწვავების ყველა ნიშანი სპონტანურად ქრება 3-7 დღის შემდეგ.

სასახსრე ვარიანტი მორეციდივე სინოვიტის სახით ვლინდება ართრალგიით, მონო- და პოლიართრიტით. ყველაზე ხშირად ზიანდება ტერფები და მუხლები. სახსრების შეტევები უფრო ადვილად იტანენ, ვიდრე P. b. მუცლის და გულმკერდის ვარიანტების შეტევები; ისინი ხშირად ჩნდება სხეულის ნორმალურ ტემპერატურაზე. გახანგრძლივებული ართრიტის დროს, რომელიც გრძელდება 2-3 კვირაზე მეტი, შეიძლება გამოვლინდეს გარდამავალი სიმპტომები.

P. b-ის ცხელებისებური ვარიანტი. ახასიათებს სხეულის ტემპერატურის უეცარი მატება; დაავადების შეტევები წააგავს მალარიის შეტევებს. ისინი იშვიათად გვხვდება, როგორც წესი, დაავადების დასაწყისში, შემდეგ, როგორც სასახსრე და გულმკერდის შეტევები, ისინი შეიძლება მთლიანად გაქრეს. ფებრილური ვარიანტი, როგორც დამოუკიდებელი კლინიკური ფორმა P. b. აუცილებელია გამოიყოს ცხელება, რომელიც ახლავს პ.-ს შეტევებს. დაავადების სხვა გამოვლინებებთან ერთად. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში ის სწრაფად ან ერთდროულად მატულობს ტკივილის დაწყებასთან ერთად, ზოგჯერ შემცივნებასთან ერთად, აღწევს სხვადასხვა დონეს და იკლებს ნორმალურ დონემდე 6-12, ნაკლებად ხშირად 24 წლის შემდეგ. თ.

დაავადების მიმდინარეობა ქრონიკულია, მორეციდივე, ჩვეულებრივ კეთილთვისებიანი. გამწვავებები ხდება სტერეოტიპული გზით, განსხვავდება მხოლოდ სიმძიმითა და ხანგრძლივობით. პ.-ს შეტევების სიხშირისა და სიმძიმის მიუხედავად. პაციენტთა 30-40%-ს უვითარდება ამილოიდოზი, რაც იწვევს თირკმლის უკმარისობას (თირკმლის უკმარისობა).

დიაგნოსტიკადიაგნოზირებულია შემდეგი კრიტერიუმების საფუძველზე: 1) დაავადების პერიოდული ხანმოკლე შეტევები (მუცლის, გულმკერდის, სასახსრე, ფებრილური), რომელიც არ არის დაკავშირებული სპეციფიკურ პროვოცირებად ფაქტორთან, რომელიც ხასიათდება სტერეოტიპულობით; 2) დაავადების დაწყება ბავშვობაში ან მოზარდობაში, ძირითადად გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებში; 3) ნათესავებში დაავადების ხშირი გამოვლენა; 4) თირკმლის ამილოიდოზის ხშირი განვითარება; ლაბორატორიული მაჩვენებლები ძირითადად არასპეციფიკურია და ასახავს ანთებითი რეაქციის სიმძიმეს ან თირკმლის უკმარისობის ხარისხს. P.b-ის პირველ გამოვლინებებზე. დიფერენციალური დიაგნოზი შეიძლება იყოს რთული და ეფუძნება მსგავსი სიმპტომების მქონე დაავადებების ფრთხილად გამორიცხვას. დაავადების განმეორებითი რეციდივების შემთხვევაში მხედველობაში მიიღება ზემოაღნიშნული კრიტერიუმები და ის ფაქტი, რომ P.b. პაციენტებს ახასიათებთ კარგი ჯანმრთელობა ინტერიქტიული პერიოდის განმავლობაში და ნებისმიერი თერაპიის ჩათვლით. ანტიბიოტიკები და გლუკოკორტიკოიდები.

მკურნალობა 70-იან წლებამდე მხოლოდ სიმპტომური იყო. 1972 წელს გამოჩნდა ინფორმაცია პ.ბ.-ის თავდასხმების თავიდან აცილების შესაძლებლობის შესახებ. კოლხიცინის პერორალურად მიღება დღიური დოზით 1-დან 2-მდე მგ. შემდგომში დადასტურდა კოლხიცინის პრევენციული ეფექტურობა, ისევე როგორც მისი კარგი ეფექტურობა მითითებული დოზების ხანგრძლივი (თითქმის ყველა) გამოყენებისას როგორც მოზრდილებში, ასევე ბავშვებში. პრეპარატის მოქმედების მექანიზმი ბოლომდე არ არის გასაგები. მცირე დოზებით, მას აქვს ანთების საწინააღმდეგო ეფექტი, გავლენას ახდენს ლეიკოციტების დეგრანულაციამდე მიმავალ თითოეულ საფეხურზე, ამცირებს სისხლძარღვთა გამტარიანობას, აფერხებს პროსტაგლანდინებს და ასევე აფერხებს ამილოიდოზის განვითარებას, მოქმედებს ამილოიდის წინამორბედების უჯრედშიდა და ეგზოციტოზზე. ამილოიდური ფიბრილების შეკრება.

პროგნოზისიცოცხლისთვის პაციენტებში P. b. ამილოიდოზის გარეშე, ხელსაყრელი. ავადმყოფობის ხშირმა შეტევებმა შეიძლება გამოიწვიოს დროებითი ინვალიდობა. ამილოიდოზის განვითარება იწვევს ინვალიდობას თირკმლის უკმარისობის გამო (ჩვეულებრივ 40 წლამდე). კოლხიცინის გამოყენებამდე 5- და 10 წლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი P. b. ამილოიდოზით (პროტეინურიის დაწყებიდან) იყო 48 და 24%, შესაბამისად. კოლხიცინით მკურნალობით ის გაიზარდა 100%-მდე, ხოლო გადარჩენის საშუალო მაჩვენებელი 16 წლამდე გაიზარდა. კოლხიცინი ეფექტურია ამილოიდური ნეფროპათიის სტადიის მიუხედავად. თუმცა, რაც უფრო ადრე დაიწყება, მით უფრო სწრაფად მოდის დადებითი შედეგი. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია P. b. იმ პირთა ადრეული იდენტიფიკაციისთვის, რომლებიც საჭიროებენ კოლხიცინით მკურნალობას, ძირითადად, ამილოიდოზის პრევენციის მიზნით.

ბიბლიოგრაფია: Ayvazyan A.A პერიოდული დაავადება, ერევანი, 1982; ვინოგრადოვა ო.მ. პერიოდული ავადმყოფობა. მ., 1973 წ.

II პერიოდული ავადმყოფობა

1. მცირე სამედიცინო ენციკლოპედია. - მ.: სამედიცინო ენციკლოპედია. 1991-96წწ 2. პირველადი დახმარება. - მ.: დიდი რუსული ენციკლოპედია. 1994 3. სამედიცინო ტერმინების ენციკლოპედიური ლექსიკონი. - მ.: საბჭოთა ენციკლოპედია. - 1982-1984 წწ.

ნახეთ, რა არის „პერიოდული დაავადება“ სხვა ლექსიკონებში:

ადამიანის ქრონიკული დაავადება, რომელიც შეინიშნება ძირითადად ხმელთაშუა ზღვის რეგიონში (სავარაუდოდ გენეტიკურად განსაზღვრული) სხვადასხვა გამოვლინებით, გამწვავებისა და რემისიების დამახასიათებელი ცვლილებით, ამილოიდოზის ხშირი განვითარებით... დიდი ენციკლოპედიური ლექსიკონი

ამ სტატიის სტილი არაენციკლოპედიურია ან არღვევს რუსული ენის ნორმებს. სტატია უნდა გასწორდეს ვიკიპედიის სტილისტური წესებით... ვიკიპედია

კეთილთვისებიანი პაროქსიზმული პერიტონიტი, ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება, სეროზული მემბრანების მორეციდივე ზედაპირული ასეპტიკური ანთება (პლევრის პერიტონეუმი) ექსუდაციური (იხ. ექსუდაციური) რეაქციის უპირატესობით. უმრავლესობით... დიდი საბჭოთა ენციკლოპედია

ადამიანის ქრონიკული დაავადება, რომელიც შეინიშნება ძირითადად ხმელთაშუა ზღვის რეგიონში (სავარაუდოდ გენეტიკურად განსაზღვრული) სხვადასხვა გამოვლინებით, გამწვავებისა და რემისიების დამახასიათებელი ცვლილებით და ამილოიდოზის ხშირი განვითარებით. * * *…… ენციკლოპედიური ლექსიკონი სამედიცინო ენციკლოპედია

- (სინ.: ბ. სომხური, ბ. პერიოდული ოჯახური, ჯენევეი მოსენტალის პაროქსიზმული სინდრომი, ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება, ექვსდღიანი ცხელება, პაროქსიზმული პერიტონიტი, პერიოდული პერიტონიტი, მორეციდივე პოლისეროზიტი, პოლისეროზიტი... ... დიდი სამედიცინო ლექსიკონი

იხილეთ პერიოდული დაავადება... დიდი სამედიცინო ლექსიკონი

სიფილისი Treponema pallidum, რომელიც იწვევს სიფილისს ICD 10 A50. ა... ვიკიპედია