იშვიათი ადამიანის ინფექციური დაავადებები. ყველაზე უჩვეულო დაავადებები ადამიანებში: ფოტოები და აღწერილობები

ამ სტატიაში ჩვენ მკითხველს მოვუყვებით ძალიან იშვიათ დაავადებებს, რომლებიც მაინც არსებობს და შესაძლოა გავლენა იქონიონ ზოგიერთ ასპექტზეც კი.

სტენდალის სინდრომი

ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანი, რომელიც აღმოჩნდება ისეთ ადგილას, სადაც უამრავი ხელოვნების ნიმუშია, იწყებს აღელვებას, გულისცემის გახშირებას და ჰალუცინაციებისაც კი. ამ სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის ყველაზე მეტად საშიში ადგილიითვლება ფლორენციის უფიზის გალერეად.

სწორედ იმ სიმპტომების საფუძველზე, რომლებიც ამ გალერეას სტუმრობდა ტურისტებმა აღწერეს ეს დაავადება. სინდრომმა მიიღო სახელი იმის გამო, რომ იგი აღწერა სტენდალმა თავის წიგნში "ნეაპოლი და ფლორენცია: მოგზაურობა მილანიდან რეჯოში" ჯერ კიდევ 1817 წელს, მაგრამ მიუხედავად იმისა. დიდი რიცხვიმტკიცებულება, რომ ეს სინდრომი ოფიციალურად მხოლოდ 1979 წელს დააფიქსირა იტალიელმა ფსიქიატრმა მაგერინიმ. მან შეისწავლა ამ დაავადების ასზე მეტი იდენტური შემთხვევა. პირველი ასეთი დიაგნოზი 1982 წელს დაისვა.

ამ დაავადების მქონე ადამიანებს თავში სხვადასხვა ხმები და აფეთქებებიც კი ესმით. ყველაზე ხშირად, სინდრომი ვლინდება დაძინებამდე რამდენიმე საათით ადრე ან თითქმის მაშინვე. ამ დაავადების მქონე პაციენტები უჩივიან შფოთვას, რასაც თან ახლავს გულისცემის გახშირება. ეს ხდება, რომ სინდრომს თან ახლავს თავში ნათელი შუქის ციმციმები. ყველაფერი კარგად იქნება, მაგრამ ყველა ეს შეგრძნება საკმაოდ მტკივნეულია და ზოგიერთს ინსულტიც კი აქვს.

ზოგი შეტევას სიმებიანი ინსტრუმენტების ხმით ახასიათებს, ზოგისთვის კი ეს ხმა ბომბის აფეთქებას უფრო ჰგავს. ექიმების ვარაუდები ემყარება იმ ფაქტს, რომ ძილის ასეთი დარღვევა შეიძლება დაკავშირებული იყოს გადაჭარბებულ დატვირთვასთან და სტრესთან. პაციენტების უმეტესობა ქალია. დაფიქსირდა სიმპტომების შემთხვევები ამ დაავადებისთუმცა 10 წლამდე ასაკის პირებში საშუალო ასაკიპაციენტების უმეტესობა 58 წლისაა.

სამედიცინო საზოგადოებაში ეს სინდრომი არ არის კლასიფიცირებული როგორც სმენის ჰალუცინაციები ან ეპილეფსია, მაგრამ სახელმძღვანელოებში აღწერილია ამ სინდრომისარ არის, რაც განპირობებულია არა იმდენად მისი იშვიათობით, რამდენადაც მცირე ზომითცოდნა.

ეფექტური მკურნალობა ჯერ არ არსებობს, მაგრამ პაციენტების მდგომარეობის გარკვეული გაუმჯობესება შეინიშნება კლომიპრამინისა და კლონაზეპამის გამოყენებისას. გარდა ამისა, პაციენტებს ურჩევენ მეტი დროის დახარჯვას სუფთა ჰაერი, ყურადღებით აკონტროლეთ თქვენი ყოველდღიური რუტინა და ვარჯიში. ეს ყველაფერი ხელს უწყობს სტრესის მოხსნას და დაავადების სიმპტომების თავიდან აცილებას.

კაპგრასის სიცრუე

ამ დაავადების მქონე ადამიანებს სჯერათ, რომ მათთან ახლოს მყოფი, ყველაზე ხშირად ქმარი ან ცოლი, კლონმა ჩაანაცვლა. შედეგად, პაციენტი ყველანაირად ცდილობს თავიდან აიცილოს „მატყუარა“ და არ სურს მასთან ერთად ერთ საწოლში დაძინება.

ექიმები თვლიან, რომ ეს დაავადება შესაძლოა ტვინის ტრავმის ან დოზის გადაჭარბების შედეგი იყოს. წამლები. ასევე გავრცელებულია მოსაზრება, რომ კაპგრასის ბოდვა გამოწვეულია ცერებრალური ქერქის მარჯვენა ნახევარსფეროში დაზიანებით.

ბლაშკოს ხაზების ტიპიური მაგალითი

ზოგიერთმა ადამიანმა შეიძლება დაინახოს ზოლები მთელ სხეულზე. მათ ბლაშკოს ხაზს უწოდეს, გერმანელი დერმატოლოგის ალფრედ ბლაშკოს პატივსაცემად. ექიმმა ეს ფენომენი 1901 წელს აღმოაჩინა.

როგორც ჩანს, ეს ნიმუში გენეტიკურად არის განსაზღვრული და ჩართული დნმ-ში, კანისა და ლორწოვანი გარსების მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადების მსგავსად. ასეთი ზოლები ჩნდება სიცოცხლის პირველ თვეებში.

მიკროფსია ან ალისა საოცრებათა ქვეყანაში სინდრომი

მოცემული ნევროლოგიური აშლილობაარღვევს ვიზუალურ აღქმას. ადამიანები და ცხოველები პაციენტს უფრო პატარა ეჩვენებათ, ვიდრე ისინი არიან და ობიექტებს შორის მანძილი დამახინჯდება. ამ დაავადებას ხშირად "ლილიპუტური ხედვა" ან "ჯუჯა ჰალუცინაციები" უწოდებენ.

მიკროფსია გავლენას ახდენს არა მხოლოდ მხედველობაზე, არამედ შეხებაზე და სმენაზე. საკუთარი სხეულიც კი შეიძლება განსხვავებული ჩანდეს პაციენტისთვის. ექიმები თვლიან, რომ ეს დაავადება შაკიკთან არის დაკავშირებული. გარდა ამისა, მიკროფსია შეიძლება გამოწვეული იყოს ეპილეფსიით ან ზემოქმედებით ნარკოტიკული ნივთიერებები. აღქმის ეს დამახინჯება შეინიშნება 5-10 წლის ბავშვებშიც და საკმაოდ ხშირად ჩნდება სიბნელის დაწყებასთან ერთად, როდესაც ტვინს აკლია ინფორმაცია მიმდებარე ობიექტების ზომის შესახებ.

ცისფერი კანის სინდრომი

პაციენტების უმეტესობა არასოდეს ეუფლება მეტყველებას, თუნდაც სრულწლოვანებამდე მიღწევის შემდეგ, ან მხოლოდ რამდენიმეს სწავლობს მარტივი სიტყვები. თუმცა, მათ გაცილებით მეტი ესმით, ვიდრე შეუძლიათ თქვან ან გამოხატონ. სახელწოდება "ბედნიერი თოჯინა" მომდინარეობს ასეთი პაციენტებისთვის დამახასიათებელი სიარულისგან "გამაგრებულ ფეხებზე" და ხშირი უმიზეზო სიცილისგან.

ერითროპოეტური პორფირია ან გიუნტერის დაავადება

ერითროპოეტური პორფირიის მქონე ადამიანი

ძალიან იშვიათი დაავადება. მსოფლიოში 200-მდე პაციენტია. განპირობებული გენეტიკური დეფექტი. პაციენტების კანს აქვს ძალიან მაღალი ფოტომგრძნობელობა. შუქიდან პაციენტის კანი იწყებს ძლიერ ქავილს და იფარება წყლულებითა და ბუშტუკებით.

წყლულები და ანთება გავლენას ახდენს ყურებზე, ცხვირსა და ხრტილზე და ისინი მნიშვნელოვნად დეფორმირდება. ქუთუთოებიც იფარება წყლულებით. ადამიანი თანდათან იქცევა ცოცხალ მუმიად. გარეგნობაასეთი ადამიანი წააგავს სურათებს შუა საუკუნეების გრიმუარებში, გარდა ამისა, მისი კბილები მოყავისფრო-წითელია მინანქრის პორფირინის დეპოზიტების გამო, ხოლო ულტრაიისფერი გამოსხივების ზემოქმედებისას ისინი იასამნისფერ-წითლად ანათებენ.

შესაძლოა, სწორედ გიუნტერის დაავადებამ და ამით დაავადებულმა ადამიანებმა ჩამოაყალიბეს წარმოდგენები იმ არსებებზე, რომლებსაც ეშინიათ დღის სინათლისა და სასმელის. ადამიანის სისხლი- ვამპირები.

რობინის სინდრომი

რობინის სინდრომის მქონე ბავშვი

ამ სინდრომით დაბადებულ ბავშვს არ შეუძლია ნორმალურად ჭამა და სუნთქვა, რადგან მას ქვედა ყბა განუვითარებელი აქვს. გარდა ამისა, სასის ნაპრალები აქვს, ენა ჩაძირული აქვს. ხანდახან ქვედა ყბაშეიძლება სრულიად არ იყოს, რის გამოც სახე იღებს ფრინველის მსგავს თვისებებს. დაავადებას მკურნალობენ პლასტიკური ქირურგიით.

CIPA

გაბი გიგრასი ენერგიული ბავშვი, რომელიც გარეგნულად არაფრით განსხვავდება თანატოლებისგან, მაგრამ გოგონა ადამიანების უმეტესობისგან განსხვავდება იმით, რომ ძალიან ავად არის იშვიათი დაავადებაცნობილია როგორც CIPA.

გაბის აქვს თანდაყოლილი მგრძნობელობა ტკივილის მიმართ, რომელსაც თან ახლავს ანჰიდროზი (ოფლიანობა). მსოფლიოში ამ დაავადების მხოლოდ 100 დადასტურებული შემთხვევაა.

გაბი დაიბადა სიცივის, ტკივილის ან სიცხის შეგრძნების უნარის გარეშე. ბევრისთვის სხეულის ასეთი თვისებები შეიძლება ძალიან სასარგებლო ჩანდეს, მაგრამ სინამდვილეში ეს ასე არ არის. მტკივნეული შეგრძნებები, ისევე როგორც ტემპერატურის შეგრძნებები ასრულებენ ძალიან მნიშვნელოვან დამცავ ფუნქციას.

მაგალითად, თუ შემთხვევით აღმოჩნდებით ღია ცეცხლის მახლობლად, მაშინვე შეეცდებით უსაფრთხო დისტანციაზე გადასვლას, უარეს შემთხვევაში მცირე დამწვრობისგან თავის დაღწევას და ეს ყველაფერი მოხდება რეფლექსის დონეზე და გაბის მსგავსი ადამიანი შეიძლება დაკარგოს. კიდური სანამ შეამჩნევს რა ხდება რაღაც არასწორად.

გოგონას მშობლებმა შეამჩნიეს, რომ რაღაც რიგზე იყო, როცა აღმოაჩინეს, რომ 5 თვის ბავშვს თითები მანამდე უკბინა, სანამ სისხლი არ გამოუვიდა. მოგვიანებით გაბიმ თვალი დაკარგა და სერიოზული დაზიანებები მიიღო, რადგან ტკივილმა განაგრძო მისი ჭრილობების ნაკაწრი და სხვადასხვა საყოფაცხოვრებო დაზიანებები. მშობლები ყველაფერს აკეთებენ, რომ გოგონამ ნორმალურად იცხოვროს.

ცისტინოზი

ცისტინოზი არის მდგომარეობა, როდესაც სხეულში ცისტინის კრისტალები ჩნდება. ლილი სატკლიფი, რომელიც დაავადებულია ამ იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებით, იძულებულია ყოველდღიურად მიიღოს წამლების კოქტეილი, რათა თავიდან აიცილოს გაქვავება. მსოფლიოში დაახლოებით 2000 ადამიანია დაავადებული ამ დაავადებით.

სინდრომი

შილო პეპინი დაიბადა შერწყმული ფეხებით. ამ დაავადებას ხშირად სინდრომს უწოდებენ. ექიმებს სჯეროდათ, რომ გოგონა მხოლოდ რამდენიმე დღეს იცოცხლებდა, მაგრამ მან ათი წელი იცოცხლა. შილო პეპინი გარდაიცვალა 10/23/08. ფოტოზე ის ზის მაგიდაზე კენბუნკროპტში, მეინი (აშშ) 2007 წ.

შილო პეპინი დაიბადა შერწყმული ფეხებით, მდგომარეობას, რომელსაც ხშირად უწოდებენ "ქალთევზის სინდრომს". მიუხედავად იმისა, რომ ექიმები თვლიდნენ, რომ გოგონას მხოლოდ რამდენიმე დღე ეცხოვრა, მან ათი წელი იცოცხლა. შილო გარდაიცვალა 2008 წლის 23 ოქტომბერს. ის აქ არის გამოსახული, რომელიც მაგიდაზე იჯდა თავის სახლში კენბუნკროპტში, მაინი 2007 წელს.

ფატალური ოჯახური უძილობა

იშვიათი გენეტიკური აშლილობა. FSB-ის მქონე პაციენტებს მუდმივად სურთ დაძინება, მაგრამ არ შეუძლიათ. Იმის გამო ხანგრძლივი არყოფნაპაციენტები გიჟდებიან და მტკივნეულად კვდებიან, მიუხედავად იმისა, რომ ბოლო რამდენიმე თვე გადის ცნობიერების ბინდიში.

დაავადებას ოჯახური ეწოდება, რადგან ის გავლენას ახდენს მთელ ოჯახზე. მთლიანობაში მსოფლიოში ამ დაავადებით 40-მდე ოჯახია. 29 წლის შერილ დინჯესი ერთ-ერთი ასეთი ოჯახის წევრია. მისი ყველა ნათესავი FFB გენის მატარებელია. ის უარს ამბობს ტესტზე. FSB-მ უკვე მოკლა მისი დედა, ბაბუა და ბიძა. მის დას არ მიუღია საბედისწერო გენი და თავად უარს ამბობს ტესტირებაზე.

FSB იწყება მსუბუქი კრუნჩხვით, გაიზარდა შფოთვადა უძილობა. ხანგრძლივი უძილობის გამო, პაციენტები საბოლოოდ იწყებენ ჰალუცინაციას და დაბინდულს, რამდენიმე თვის შემდეგ კი იღუპებიან.

ამ სტატიაში ჩვენს მკითხველს მოვუყვებით ძალიან იშვიათ დაავადებებს, რომლებიც მაინც არსებობს და შესაძლოა გავლენა იქონიონ ზოგიერთ ისტორიულ და მითოლოგიურ მომენტზე. სტენდალის სინდრომი ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანი, რომელიც მოხვდება ისეთ ადგილას, სადაც უამრავი ხელოვნების ნიმუშია, იწყებს აღელვებას, გულისცემის მატებას და ჰალუცინაციების გრძნობას. მათთვის, ვინც...

ზამთრის ბოლო დღეს ობლთა დაავადებების საერთაშორისო დღე აღინიშნება -არ არის ძალიან გავრცელებული, მაგრამ ძალიან სერიოზული დაავადებები. გარედან შეიძლება ჩანდეს, რომ ეს პრობლემა მხოლოდ "რჩეულს" ეხება, მაგრამ მთლიანობაში არც თუ ისე ცოტაა ეგზოტიკური დაავადებების მქონე ადამიანები.

იშვიათი დაავადებების „ფესტივალი“ 2008 წლიდან იმართება, რათა კიდევ ერთხელ შეგვახსენოს ის, რაც ჩვეულებრივ იმალება ცნობისმოყვარე თვალებისგან. შემთხვევითი არ არის, რომ ამ დაავადებებს ობოლ დაავადებებს უწოდებენ: პაციენტები და მათი ახლობლები ხშირად მარტო რჩებიან უსიამოვნებებთან.

რუსეთში 230 იშვიათი დაავადებაა შეტანილი ოფიციალურ სიაში. მათგან 24 ყველაზე საშიშად ითვლება - ისინი თითქმის 13 ათას ადამიანს აწუხებს. ამ პაციენტებისთვის საჭირო მედიკამენტები შედის „24 ნოზოლოგიის“ პროგრამაში, რომელიც რეგიონულ ხელისუფლებას მედიკამენტების შეძენას ავალდებულებს. ერთი პაციენტის მკურნალობას შეიძლება დასჭირდეს წელიწადში 80-100 მილიონი რუბლი. ადგილობრივ ბიუჯეტში ასეთი ფული ხშირად არ არის და ადამიანებს მხოლოდ ქველმოქმედების იმედი აქვთ. ურთულესისთვის ცოტა მარტივია: შვიდი განსაკუთრებით იშვიათი და ძვირადღირებული დაავადების სამკურნალო პრეპარატებს სახელმწიფო ყიდულობს. ეს პროგრამა ამჟამად მოიცავს ჰემოფილია, კისტოზური ფიბროზი, ჰიპოფიზის ნანიზმი(ჯუჯა), გოშეს დაავადება, მიელოიდური ლეიკემია, გაფანტული სკლეროზის, და მდგომარეობა, რომლის დროსაც ადამიანს ორგანოს გადანერგვის შემდეგ სჭირდება იმუნოსუპრესიული პრეპარატები.

იშვიათი დაავადებების უმეტესობა დაკავშირებულია გენეტიკურ დარღვევებთან. ისინი წარმოიქმნება ბავშვობაში და თან ახლავს ადამიანს მთელი ცხოვრების განმავლობაში. თუმცა, დედაქალაქის ბავშვთა დაავადებათა ცენტრის ხელმძღვანელის თქმით ნატალია პეჩატნიკოვაექიმები ყოველთვის არ იცნობენ მათ - დიაგნოზის დასმას შეიძლება წლები დასჭირდეს. ზოგჯერ დაავადება მწვავედ იწყება. ზოგჯერ კი - განსაკუთრებით ბავშვებში - ხდება ასე: ბავშვი იწყებს დაღლას, ცუდად იზრდება, გაჭირვებით დადის და ჩამორჩება განვითარებაში. განიცდის კრუნჩხვებს, გული წყვეტს ცემს, იხრჩობა და ზოგჯერ კარგავს გონებას. ექიმები აღნიშნავენ გადიდებულ ღვიძლს და ელენთას, სისხლის ანალიზის ცვლილებას და ოჯახის ისტორიას. მაგრამ ეს არავის აშფოთებს და ბავშვი აგრძელებს მკურნალობას გაურკვეველი მიზეზების გამო - გენეტიკურ გამოკვლევაზე გაგზავნის ნაცვლად.

გასახდელი 100 ათასი თვეში

* რუსეთში ყველაზე გავრცელებული ობოლი დაავადებაა კისტოზური ფიბროზი.გენის მუტაცია, რომელიც გავლენას ახდენს უჯრედის კედლების გამტარიანობაზე, იწვევს იმ ფაქტს, რომ ორგანოების მიერ გამოყოფილი ყველა სეკრეცია ხდება ბლანტი და სქელი. ყველაზე მეტად ზიანდება სასუნთქი და საჭმლის მომნელებელი ორგანოები. ზოგჯერ ექიმები მიმართავენ ფილტვის გადანერგვას, მაგრამ ყველაზე ხშირად პაციენტები მუდმივად იღებენ მედიკამენტებს.

* "მყიფე ხალხი" - ასე ეძახიან არასრულყოფილ პაციენტებს ოსტეოგენეზი- გაიზარდა სისუსტეძვლები. ხშირად პაციენტები ეტლით მოძრაობენ.

* პეპლის სინდრომი, ან ბულოზას ეპიდერმოლიზი, ვლინდება კანის ჰიპერმგრძნობელობით. უყურადღებო შეხებამ, ტანსაცმელზე ნაკერი ან დაცემა შეიძლება დატოვოს არა სამკურნალო ჭრილობა. პაციენტს მუდმივად უწევს სახვევების შეცვლა, ხოლო სპეციალური სახვევების ღირებულება, რომლებიც არ შრება ჭრილობებზე, 100 ათას რუბლამდე აღწევს. თვეში. ლეტალური ფორმის დროს არა მხოლოდ კანი ზიანდება, არამედ ფილტვებიც და ადამიანი სუნთქვას წყვეტს.

მითითება

* რუსეთში 10 ათას მოსახლეზე ერთ ადამიანში აღმოჩენილი დაავადებები ობლად ითვლება, ევროპაში - 2 ათასიდან ერთ ადამიანში. ყოველი მე-15 ადამიანი ავად არის - დაახლოებით 30 მილიონი ადამიანი. მათგან დაახლოებით 5 მილიონი გვყავს.

Ჰო მართლა

გადახრის "დაჭერა" რაც შეიძლება ადრე, რუსული ღეროვანი უჯრედების ბანკმა ტვინის სისხლი Gemabank-მა და Genetico ცენტრმა ახალშობილებისთვის გენეტიკური ტესტირების სერვისი ამოქმედდა. ასეთი გამოკვლევა საშუალებას მოგვცემს გამოვავლინოთ დაავადება მის კლინიკურ ან ბიოქიმიურ გამოვლინებამდე დიდი ხნით ადრე და შევარჩიოთ თერაპია. ზოგჯერ საკმარისია ბავშვის დიეტის კორექტირება, რათა შეაჩეროს დაავადების განვითარება და თავიდან აიცილოს გართულებები.

ყინულის თაიგულის ტესტი

ორიოდე წლის წინ, Ice Bucket Challenge ფლეშმობმა მოიცვა მთელი მსოფლიო, როდესაც ვარსკვლავებმა და არამარტო კამერის წინ თავი მოიყარეს. ცივი წყალი. ხალხი ამას აკეთებდა არა "გართობისთვის", არამედ იმისთვის, რომ ყურადღება მიიპყრო სერიოზულ ობოლი დაავადებაზე - მხარე ამიოტროფიული სკლეროზი(BASS). ენთუზიასტებმა შესწირეს თანხა ALS-ის კვლევის ფონდს და შეაგროვეს $115 მილიონზე მეტი.

ALS იშვიათი დეგენერაციული დაავადებაა ნერვული სისტემა. პაციენტს კუნთები სუსტდება და ის „ჩაკეტილი“ აღმოჩნდება საკუთარი სხეული. ამ მდგომარეობაში უბედური ადამიანი შეიძლება გაგრძელდეს არაუმეტეს ხუთი წლისა. ცნობილი მეცნიერი სტივენ ჰოკინგი- ერთ-ერთი იმ მცირერიცხოვანთაგან, ვინც უფრო დიდხანს ცოცხლობს. ადრე ავადმყოფობაგამოვლინდა 40 წლის შემდეგ, მაგრამ ახლა ის სულ უფრო ვითარდება 20-30 წლის ასაკში.

ვარსკვლავური ანომალიები

* ლუდვიგ ვან ბეთჰოვენიგანიცადა ავადმყოფობა, რამაც გამოიწვია პათოლოგიური დარღვევებიბევრ ორგანოში. ზუსტი დიაგნოზიჯერ კიდევ არ არის დაინსტალირებული.

* ფლორენციის მუზეუმების მონახულებისას 1817 წ სტენდალიგანიცადა შოკი, რომელიც მან აღწერა წიგნში "ნეაპოლი და ფლორენცია: მოგზაურობა მილანიდან რეჯოში". ხელოვნების საგნებით გარშემორტყმულმა თავი მტკივა, პულსი აუჩქარდა და ჰალუცინაციები დაიწყო. ამ მდგომარეობას ეწოდა "სტენდალის სინდრომი".

* აბრაამ ლინკოლნი,ჰანს კრისტიან ანდერსენი,კორნი ჩუკოვსკი,შარლ დე გოლიმე ვიცნობდი სხვა სინდრომს - მარფანს. მას ახასიათებს გაზრდილი გამოყოფა სისხლში კატექოლამინები- ბუნებრივი ნივთიერებებიადრენალინის ჩათვლით. განსაკუთრებით ძლიერი განთავისუფლება ხდება სტრესის დროს. ეს საშუალებას გაძლევთ გაუძლოთ უკიდურეს ფიზიკურ და ფსიქიკურ სტრესს. ამ შემთხვევაში აღინიშნება გულის, ხერხემლისა და თვალების სერიოზული პრობლემები.

* ფრანგი მხატვარი ანრი დე ტულუზ-ლოტრეკიგანიცდიდა არასრულყოფილებას ოსტეოგენეზი- მტვრევადი ძვლების დაავადება და ძლივს გაიზარდა 150 სმ-მდე ბიძაშვილებიდა და, და, როგორც დადგინდა, ნათესაური ქორწინება იწვევს გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვების გამოჩენას.

* "ევროპის ბებია" - დიდი ბრიტანეთის დედოფალი ვიქტორია, რომელიც მეფობდა 1837 წლიდან 1901 წლამდე, იყო ჰემოფილიის გენის მატარებელი. მისმა მრავალრიცხოვანმა შვილებმა და შვილიშვილებმა ის მთელ ევროპაში გაავრცელეს. დედოფალ ვიქტორიას ვაჟი ლეოპოლდიგარდაიცვალა 30 წლის ასაკში დაცემის და მასიური ცერებრალური სისხლდენის შემდეგ. ვიქტორიას შვილიშვილი, ვაჟი, იგივე დაავადებას ერგო ნიკოლოზ IIცარევიჩი ალექსეი.

* ჯონ კენედიაშშ-ის 35-ე პრეზიდენტი დაზარალდა ადისონის დაავადება. იშვიათია ენდოკრინული დაავადება, რომელშიც თირკმელზედა ჯირკვლები არ გამოიმუშავებს საკმარისი რაოდენობითჰორმონი კორტიზოლი, რომელიც ეხმარება სტრესის წინააღმდეგ ბრძოლას.

* U ჯულია რობერტსიქრონიკული იმუნოპათოლოგიური თრომბოციტოპენიური პურპურა- სისხლის შედედება. ამ უბედურების მქონე პაციენტი შეიძლება მოკვდეს ნებისმიერი ტრავმისგან.

არა როგორც ყველას

აქ ჩამოთვლილი დაავადებები და სინდრომები მსოფლიოში ყველაზე უცნაურებს შორისაა. მაგალითად, ნევროლოგიური აშლილობით მიკროფსიები ირგვლივ არსებული ობიექტები მათზე გაცილებით პატარა ჩანს და თქვენ შეგიძლიათ იგრძნოთ გულივერი ლილიპუტის ქვეყანაში ან ალისა საოცრებათა ქვეყანაში. ხშირად უჩვეულო შეგრძნებებიხდება სიბნელეში, როდესაც ტვინს აკლია ინფორმაცია მიმდებარე ობიექტების ზომის შესახებ.

ფანტომას გენი

60-იან წლებში. ოჯახი იპოვეს კენტუკიში (აშშ) ფუგატიკანის ტონალობით მთვარის შუქი. ამ თვისებამ არ გააფუჭა მათი ცხოვრება 80 წლამდე, უჩვეულო თვისება მემკვიდრეობით გადასცა. ზოგისთვის ლურჯი ვერცხლისფერია. Მსგავსი გენეტიკური ანომალიადაურეკა აკანტოკერატოდერმია.

მაქციას სინდრომი

თმის ზრდის ზრდა გამოწვეულია მუტაციებით, რომლებიც იწვევს სამთვიან ნაყოფში დერმისსა და ეპიდერმისს შორის კავშირების წარმოქმნის დარღვევას. ეფექტი აშკარაა.

ვამპირის ბურთი

დაზარალებულები პორფირიაადამიანები გაურბიან მზეს მისი სხივების ქვეშ მათი კანი გაუსაძლისად იწვის. პიგმენტური მეტაბოლიზმი ირღვევა, ჰემოგლობინი იშლება. კანი ყავისფერი ხდება, თხელდება და იშლება. ცხვირი და ყურები დეფორმირებული ხდება.

Ლანჩისთვის- თიხა სადილად- ქვანახშირი ქვიშით

უბედური, ავადმყოფი პიკა, და ზუსტად ასე ჰქვია ამ მდგომარეობას, თავს ვერ იკავებენ ქვიშის, თიხის, წებოს, ქაღალდის, ნახშირის და სხვა უმადური ნივთების ღეჭვა.

ფატალური უძილობა

იშვიათი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც იწვევს უბედურს დაძინებას. გადაღლილ პაციენტებს აღენიშნებათ ჰალუცინაციები და გონებრივი დაბნეულობა და იღუპებიან თვეების განმავლობაში. დღეს მსოფლიოში ამ დიაგნოზით 40-მდე ოჯახია.

სისხლიანი ცრემლები

ზე ჰემოლაკრიათვალებიდან სისხლდენა შეიძლება მოულოდნელად დაიწყოს და არ შეჩერდეს ერთი საათის განმავლობაში. დღის განმავლობაში ავადმყოფს არაერთხელ სცვივა სისხლიანი ცრემლები.

სპილო ხალხი

პროტეუსის სინდრომიარის სხეულის ნებისმიერი ნაწილის ზომის ზრდა კანის ზრდის გამო და კანქვეშა ქსოვილი. ამ დიაგნოზით მსოფლიოში დაახლოებით 120 პაციენტია. ყველაზე ცნობილი იყო "სპილო კაცი" ჯოზეფ მერიკი, რომლის შესახებაც 1980 წ დევიდ ლინჩირეჟისორი იყო ოსკარზე ნომინირებული ფილმი. იგივე დაავადებით 37 წლის ბრიტანელი ქალი იტანჯება მენდი სელარსი. 127 კილოგრამი წონით, 95 ფეხებზე მიდის. Მარცხენა ფეხიქალი მარჯვენაზე 13 სმ-ით გრძელია, ფეხი ძლიერ დეფორმირებულია და 180 გრადუსით არის შემობრუნებული. მენდი დათანხმდა მის ამპუტაციას.

თითქმის ყველა ადამიანს სმენია აპენდიციტის შესახებ. თუმცა, მსოფლიოში არის ზოგიერთი დაავადება, რომელიც აწუხებს მხოლოდ რამდენიმე ათეულ ან ასობით ადამიანს მთელს მსოფლიოში. ჩვეულებრივ ეს მემკვიდრეობითი დაავადებებიან თანდაყოლილი ანომალიებიმოვლენები, რომლებიც მნიშვნელოვნად ართულებს თავად პაციენტის ცხოვრებას, ასევე ფსიქიკური აქტივობის იშვიათი პათოლოგია.

სისხლიანი ცრემლები

ამ დაავადებას მეცნიერულად ჰემოლაკრია ჰქვია, როდესაც 24 საათის განმავლობაში, მეცნიერებისთვის უცნობი მიზეზის გამო, თვალები მოულოდნელად იწყებს სისხლით „წყალს“. ეს ფენომენი შეიძლება მოხდეს 1-დან 20-ჯერ დღეში.

სისხლიანი ცრემლები შეინიშნება ზოგიერთი სახის სიმსივნეებისა და დარღვევების დროს. თუმცა ხანდახან ჰემოლაკრია შეინიშნება აბსოლუტურად ფონზე სრული ჯანმრთელობაპაციენტი, ამიტომ ასეთ შემთხვევებში საუბრობენ ჭეშმარიტ, იდიოპათიური ჰემოლაკრიაზე.

აღინიშნა, რომ ეს დაავადება ძირითადად სპონტანურად ვლინდება მოზარდობისან ახალგაზრდებში, შემდეგ კი თავისთავად ქრება. ქალებში ჰემოლაკრია უფრო ხშირად ფიქსირდება და უმეტეს შემთხვევაში - მენსტრუაციის დროს და ეს ხელს უწყობს ჰემოლაკრიის ერთ-ერთი მიზეზის - ენდომეტრიოზის დიაგნოზს.

ფარული ჰემოლაკრია. 1991 წელს გამოიკვლიეს 125 მოხალისე, რომლებსაც ჯანმრთელობის პრობლემები არ ჰქონდათ. ყველა მათგანს ცრემლსადენი სითხე აიღეს და მიკროსკოპით გამოიკვლიეს. აღმოჩნდა, რომ სისხლის უჯრედები ცრემლებში აღმოჩენილია ქალების 18%-ში მშობიარობის ასაკი, ასევე ორსულთა 7%-ში და მამაკაცების 8%-ში.

ლურჯი კანი

ცისფერი ან ცისფერი კანის სინდრომი (არგირია, არგიროზი) არის კიდევ ერთი იშვიათი პათოლოგია, რომელიც ძირითადად გვხვდება იმ ადამიანებში, რომლებმაც გადააჭარბეს ვერცხლის შემცველი პროდუქტების მკურნალობას, ასევე ვერცხლის მოპოვებას ან დამუშავებას.

ამ შემთხვევაში, ვერცხლის გრანულები დეპონირდება დერმისში, თმის ფოლიკულები, საოფლე ჯირკვლები, კანის კაპილარები. ასეთ ადამიანებში ვერცხლის ნაწილაკები ასევე გვხვდება კუჭის ლორწოვანი გარსის სისქეში, პირის ღრუს, ნაწლავები, ში პარენქიმული ორგანოები(ღვიძლი, თირკმელები) და თვალების კონიუნქტივა.

როგორც წესი, თუ არ არის თანმხლები ვერცხლის ინტოქსიკაცია, მაშინ სხვა არაფერი აწუხებს პაციენტს ლურჯი ფერის გარდა, მაგრამ კანისა და ლორწოვანი გარსების ეს ჩრდილი სიცოცხლის ბოლომდე რჩება.

მეტი ლურჯი ფერიკანის დაზიანება შეიძლება არ იყოს დაკავშირებული ვერცხლის ზემოქმედებასთან, მაგრამ უბრალოდ მემკვიდრეობით. მაგალითად, გასული საუკუნის 60-იან წლებში კენტუკიში მთელი ოჯახი ცხოვრობდა ცისფერი ხალხი", რომელსაც ჭორები "ლურჯი ფუგატები" უწოდეს.

პეპლის სინდრომი

ამ დაავადების სამეცნიერო სახელია epidermolysis bullosa. ეს იშვიათია გენეტიკური დაავადებადაკავშირებულია ლორწოვანი გარსების და კანის მომატებულ დაუცველობასთან მექანიკური ზემოქმედება(ამ გზით იგი წააგავს პეპლის ფრთების სისუსტეს უყურადღებო შეხებისგან).

ბულოზის ეპიდერმოლიზის მთავარი სიმპტომია ბუშტუკები, რომლებიც ჩნდება იმ ადგილებში, რომლებიც ექვემდებარება ზეწოლას და ხახუნს.

ზოგჯერ დაავადება იმდენად მძიმეა, რომ კი მყარი საკვებიპირის ღრუში ან ნორმალურმა ხელის ჩამორთმევამ შეიძლება გამოიწვიოს ახალი ბუშტუკების წარმოქმნა, რომლებიც გახსნისას წარმოქმნიან უამრავ ჭრილობას, სადაც შეიძლება მოხდეს მეორადი ინფექცია.

"პეპელა ბავშვები" იძულებულნი არიან გაუძლონ მთელი ბავშვობა მუდმივი ტკივილი, უამრავი სახვევი და მკურნალობა ღია ჭრილობები. სამწუხაროდ, ამჟამად ეფექტური თერაპიაეს დაავადება ჯერ არ არის განვითარებული.

ბავშვები, რომლებიც სწრაფად ბერდებიან

დაჩქარებული დაბერება, ან პროგერია, სხვა სახელია იშვიათი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია გენის უმნიშვნელო პათოლოგიით. შედეგი არის ავარია ბუნებრივი კურსიორგანიზმში მიმდინარე ყველა პროცესი და ადამიანი იწყებს დაბერებას სწრაფი ტემპით (საშუალოდ, 1 წლის განმავლობაში 8 ან მეტი წლის განმავლობაში ერთდროულად): პროგრესირებს გულის უკმარისობა, ვითარდება კატარაქტა ან ხდება.

ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები იშვიათად ცოცხლობენ სრულწლოვანებამდე, ჩვეულებრივ იღუპებიან 11-13 წლის ასაკში, თუმცა არის ცალკეული შემთხვევები, როდესაც სიცოცხლის ხანგრძლივობა 26 წელი ან მეტი იყო.

როდესაც კუნთები ძვლებად იქცევა

კიდევ ერთი იშვიათი დაავადებაა fibrodysplasia ossificans progressiva (POF) ან მუნჰეიმერის დაავადება. ეს პათოლოგიაჩნდება ორგანიზმში დამახინჯებული გენის მუტაციის გამო. შედეგად, ნებისმიერი ანთებითი პროცესის დროს (მაგალითად, დარტყმის შემდეგ, კუნთის ძლიერი შეკუმშვა), იწყება გაზრდილი კალციფიკაციის კერები, რომლებიც შემდგომში ხდება ახალი ძვლოვანი ქსოვილის ზრდის ცენტრი.

საინტერესოა, რომ თითქმის ყველა შემთხვევაში დაავადებას თან ახლავს სხვა თანდაყოლილი პათოლოგიამაგალითად, კლინოდაქტილია ცერა თითიფეხები (ასეთი თითის არსებობა თითქმის 95% შემთხვევაში მიუთითებს იმაზე, რომ ბავშვს განუვითარდება ფიბროდისპლაზია ossificans).

თითქმის დაბადებიდან დაწყებული, POF სტაბილურად პროგრესირებს, რაც გამოიხატება კალციფიკაციით და კუნთების, მყესების, ფასციების და ლიგატების შემდგომი ოსიფიკაციით. დაავადებას ასევე ახასიათებს კანქვეშა სიმსივნის გაჩენა 1-10 სმ სიგრძის, ლოკალიზებული ნებისმიერ ადგილას (ბავშვებში, ძირითადად ზურგში, წინამხრებსა და კისერზე). სხეულის რბილი ქსოვილების ძვლებში გადაქცევის გამო, POF-ს მეორე ჩონჩხის ფორმირების დაავადებასაც უწოდებენ.

ამჟამად მსოფლიოში მიუნჰაიმერის დაავადების დაახლოებით 800 შემთხვევაა დაფიქსირებული. პრევენცია და ეფექტური მკურნალობაჯერ არ არის შემუშავებული.

ფატალური ოჯახური უძილობა

ცნობილია, რომ მხოლოდ 40 ოჯახი აღმოჩნდა ამ დაავადების. ეს მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელსაც სხვადასხვა ხარისხითექსპრესიულობა. ეს ხდება ტვინის ცენტრალურ ნაწილში მომხდარი ცვლილებების შედეგად, ამილოიდური დაფების წარმოქმნით და თალამუსის დაზიანებით, რაც უზრუნველყოფს კომუნიკაციას სხეულსა და ორივე ნახევარსფეროს ქერქს შორის.

ოჯახურ უძილობას თან ახლავს ცვლილებები სხეულის სხვა ორგანოებსა და სისტემებში: ცრემლსადენი სითხის გამომუშავება და პულსის სიხშირე მცირდება, შესაძლოა გამონაყარი გამოჩნდეს და განვითარდეს.

როგორც წესი, დაავადება ვითარდება რამდენიმე ეტაპად:

• ეტაპი 1.უძილობა თანდათან პროგრესირებს, გრძელდება დაახლოებით 4 თვე და თან ახლავს გარეგნობა პანიკის შეტევებიდა შიშები.
• ეტაპი 2.გრძელდება 5 თვე, ახასიათებს შფოთვა, ოფლიანობა და ჰალუცინაციები.
• ეტაპი 3. 3 თვის განმავლობაში არის სრული უძილობა და არის მოქმედებების შეუკავებლობა.
• ეტაპი 4. 6 თვის განმავლობაში - სრული უძილობა და დემენცია. ადამიანი შეიძლება კომაში ჩავარდეს ან მოკვდეს დაღლილობისგან, ასევე შეგუბებითი პნევმონიით.

ოჯახური უძილობის გამო გარდაცვლილთა ტვინის ანალიზმა აჩვენა, რომ ეს დაავადება გამოწვეულია სპეციალური პროტეინებით, რომლებსაც შეუძლიათ დამოუკიდებლად გამრავლება - პრიონები.

ვამპირის დაავადებები

სინამდვილეში, ეს არის 2 იშვიათი გენეტიკური დაავადება: ექტოდერმული დისპლაზია და ერითროპოეტური პორფირია. ორივე დაავადება ხასიათდება იმით, რომ პაციენტები კარგად ვერ იტანენ მზის შუქს, ამიტომ მათი აქტივობა სიბნელეში მატულობს.

ექტოდერმული დისპლაზია. ეს არის სასიკვდილო ფერმკრთალი კანი, წინა კბილების არარსებობა (არსებობს მხოლოდ კბილებში), დიდი შუბლი, თმაზე იშვიათი თმა, გაზრდილი მშრალი კანი. მზის სინათლეიწვევს მათ მოწინავე განათლებაბუშტუკები კანზე.

ერითროპოეტური პორფირია. ახასიათებს პიგმენტური ცვლის დარღვევა, რის შედეგადაც სისხლში გროვდება პორფირინები, ვითარდება, შარდის წითელი ფერი, პერიოდულად შეინიშნება ნეიროფსიქიკური და კუჭ-ნაწლავის დარღვევები და ხდება ფოტოდერმატოზი. პირის ღრუს კანი თანდათან ატროფირდება, ყალიბდება სპეციალური ტიპიზღაპრული ვამპირების ღიმილი მოგვაგონებს და ულტრაიისფერი სხივების კბილები ვარდისფერ ელფერს იძენს. ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანები ასევე ამჯობინებენ ღამის ცხოვრების წესს და დამალვას მზის სხივები.

Jumping lumberjack სინდრომი

უ სხვადასხვა ერებსამ ფსიქოლოგიურ ფენომენს სხვანაირად უწოდებენ: არქტიკული ისტერია, გაზომვა, ლატის სინდრომი, ხტომა ლამბერჯაკის სინდრომი და ა.შ. ეს არის თავისებური რეაქცია შიშზე, მკვეთრ შეძახილზე, უეცარ მოძრაობაზე, რომელიც გამოიხატება გარკვეული მოქმედებების შესრულებისა და სრული დამორჩილების სახით.

ბუნება უსაზღვრო და საოცარია ყველა მისი გამოვლინებით, მათ შორის ისეთებიც, რომლებიც არ არის ყველაზე სასიამოვნო და უსაფრთხო ადამიანებისთვის. მაგალითად, საუკეთესო ექიმებიც კი ვერ აცნობიერებენ ყველა იმ დაავადებას, რომლის მიმართაც ადამიანები მგრძნობიარეა. ბევრი დარწმუნებულია, რომ ჯანსაღი ცხოვრების წესი და რეგულარული პრევენციული პროცედურებიუზრუნველყოფს 100% დაცვას სხვადასხვა პრობლემებიჯანმრთელობასთან ერთად, მაგრამ ხანდახან ადამიანები „იჭერენ“ დაავადებებს, რომელთა შესახებ არც კი სმენიათ. აქ არის რამოდენიმე ეგზოტიკური დაავადება.

1. „ქვის კაცის“ სინდრომი

ეს თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი პათოლოგია, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც fibrodysplasia ossificans პროგრესული, ან მუნჰაიმერის დაავადება, გამოწვეულია გენის მუტაციით და არის ერთ-ერთი უიშვიათესი დაავადება მსოფლიოში.

საქმე იმაშია რომ ანთებითი პროცესებიგვხვდება ლიგატებში, კუნთებში, მყესებში და სხვა შემაერთებელი ქსოვილები, იწვევს მატერიის კალციფიკაციას და ოსიფიკაციას, რაც სავსეა სერიოზული პრობლემებითან კუნთოვანი სისტემა. ამ დაავადებას ასევე უწოდებენ "მეორე ჩონჩხის დაავადებას", რადგან ადამიანის სხეულში არსებობს აქტიური ზრდაძვლოვანი ქსოვილი.

ამ დროისთვის მსოფლიოში ფიბროდისპლაზიის 800 შემთხვევაა რეგისტრირებული და ჯერჯერობით ექიმებმა ვერ აღმოაჩინეს ეფექტური მეთოდებიამ დაავადების მკურნალობა ან პროფილაქტიკა - მხოლოდ ტკივილგამაყუჩებლები გამოიყენება პაციენტების მდგომარეობის შესამსუბუქებლად. უნდა ითქვას, რომ სიტუაციის გამოსწორების იმედი არსებობს, რადგან 2006 წელს მეცნიერებმა შეძლეს აღმოაჩინეს რომელი გენეტიკური აშლილობაიწვევს "მეორე ჩონჩხის" ფორმირებას და ამჟამად მიმდინარეობს აქტიური კლინიკური კვლევები ამ საშინელი დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლის გზების შემუშავებისთვის.

2. პროგრესული ლიპოდისტროფია

ამ უჩვეულო მდგომარეობით დაავადებული ადამიანები მათ ასაკზე ბევრად უფროსები გამოიყურებიან, რის გამოც მას ზოგჯერ "უკუ ბენჯამინ ბატონის სინდრომს" უწოდებენ. მაგალითად, ერთ-ერთში ცნობილი შემთხვევებიამ ტიპის ლიპოდისტროფიით, 15 წლის ზარა ჰარცჰორნს ხშირად შეცდომით უგებენ მისი უფროსი 16 წლის დის დედას. რა არის ასეთი სწრაფი დაბერების მიზეზი?

მემკვიდრეობითობის გამო გენეტიკური მუტაციადა ზოგჯერ ორგანიზმში გარკვეული მედიკამენტების გამოყენების შედეგად ხდება აუტოიმუნური მექანიზმების მოშლა, რაც იწვევს სწრაფი დაკარგვაკანქვეშა ცხიმის რეზერვები. ყველაზე ხშირად ზიანდება სახის, კისრის, ზედა კიდურების და ტანის ცხიმოვანი ქსოვილი, რის შედეგადაც წარმოიქმნება ნაოჭები და ნაკეცები. ჯერჯერობით პროგრესირებადი ლიპოდისტროფიის მხოლოდ 200 შემთხვევაა დადასტურებული და ის ძირითადად ქალებში ვითარდება. მკურნალობისას ექიმები იყენებენ ინსულინს, სახის ლიფტინგს და კოლაგენის ინექციებს, მაგრამ ეს მხოლოდ დროებით ეფექტს იძლევა.

3. გეოგრაფიული ენა

დაავადების საინტერესო სახელია, არა? თუმცა, ასევე არსებობს სამეცნიერო ტერმინიამ "წყლულის" დანიშვნა - დესკვამაციური გლოსიტი.

გეოგრაფიული ენა გვხვდება ადამიანების დაახლოებით 2,58%-ში და ყველაზე ხშირად დაავადებას აქვს ქრონიკული თვისებები და უარესდება ჭამის შემდეგ, სტრესის ან ჰორმონალური სტრესის დროს.

სიმპტომები გამოიხატება ენაზე გაუფერულებული გლუვი ლაქების გამოჩენით, კუნძულებს მოგვაგონებს, რის გამოც დაავადებამ მიიღო ასეთი უჩვეულო მეტსახელი და დროთა განმავლობაში, ზოგიერთმა "კუნძულმა" იცვლის ფორმას და ადგილმდებარეობას, იმისდა მიხედვით, თუ რომელი გემოვნების კვირტია. ენაზე მდებარე კურნავს, ზოგი კი პირიქით, ღიზიანდება.

გეოგრაფიული ენა პრაქტიკულად უვნებელია, თუ არ გაითვალისწინებთ მომატებულ მგრძნობელობას ცხარე საკვებიან გარკვეული დისკომფორტი შეიძლება გამოიწვიოს. მედიცინამ არ იცის ამ დაავადების გამომწვევი მიზეზები, მაგრამ არსებობს მისი განვითარების გენეტიკური მიდრეკილების მტკიცებულება.

4. გასტროშიზი

ეს გარკვეულწილად სასაცილო სახელი მალავს საშინელ დაბადების დეფექტს, რომელშიც ნაწლავის მარყუჟები და სხვა შინაგანი ორგანოებიამოვარდეს სხეულიდან მუცლის ღრუს წინა კედლის ნაპრალის მეშვეობით.

ამერიკელი ექიმების სტატისტიკის მიხედვით, გასტროშიზი 1 მილიონი ახალშობილიდან საშუალოდ 373-ს ემართება და ახალგაზრდა დედებს ამ დარღვევის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი ოდნავ მაღალი აქვთ. ადრე გასტროშიზით დაავადებული ჩვილების დაახლოებით 50% იღუპებოდა, მაგრამ ქირურგიის განვითარების წყალობით სიკვდილიანობა 30%-მდე შემცირდა და საუკეთესო კლინიკებიმსოფლიო ახერხებს ათიდან ცხრა ბავშვის გადარჩენას.

5. Xeroderma pigmentosum

კანის ეს მემკვიდრეობითი დაავადება ვლინდება ადამიანის მომატებული მგრძნობელობით ულტრაიისფერი სხივების მიმართ. ეს ხდება ცილების მუტაციის გამო, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან დნმ-ის დაზიანების გამოსწორებაზე, რომელიც ჩნდება ზემოქმედების დროს ულტრაიისფერი გამოსხივება. პირველი სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება ადრეული ბავშვობა(3 წლამდე): როდესაც ბავშვი მზეზე იმყოფება, მას უვითარდება სერიოზული დამწვრობა მზის სხივების ზემოქმედების რამდენიმე წუთის შემდეგ. დაავადებას ასევე ახასიათებს ჭორფლების გამოჩენა, კანის სიმშრალე და კანის არათანაბარი შეფერილობა.

სტატისტიკის მიხედვით, ქსეროდერმიის პიგმენტოზის მქონე ადამიანებს უფრო მეტად აქვთ განვითარების რისკი ონკოლოგიური დაავადებები: სათანადო არარსებობის შემთხვევაში პრევენციული ზომებიქსეროდერმიით დაავადებული ბავშვების დაახლოებით ნახევარს ათი წლის ასაკში უვითარდება რაიმე სახის კიბო. ამ დაავადების რვა სახეობაა სხვადასხვა სიმძიმისა და სიმპტომებით. ევროპელი და ამერიკელი ექიმების აზრით, დაავადება დაახლოებით ვლინდება ოთხი ადამიანიმილიონიდან.

6. არნოლდ-ჩიარის მალფორმაცია

ლაპარაკი მარტივი ენით, ამ დაავადების არსი მდგომარეობს იმაში, რომ თავის ქალას ნელა განვითარებად ძვლებში თავის ტვინის სწრაფი ზრდის გამო, ცერებრალური ნუშისებრი ჯირკვლები ჩაეფლო მაგნუმში, მედულას მოგრძო შეკუმშვით.

ადრე ითვლებოდა, რომ გადახრა ექსკლუზიურად თანდაყოლილი იყო, მაგრამ უახლესი კვლევადაამტკიცეთ, რომ ეს ასე არ არის. ამ ანომალიის სიხშირე მერყეობს 33-დან 82 შემთხვევამდე მილიონზე და ის დიაგნოზირებულია როგორც ბავშვებში, ასევე მოზრდილებში.

არნოლდ-ჩიარის მალფორმაციის რამდენიმე ტიპი არსებობს: ყველაზე გავრცელებულიდან ყველაზე ნაკლებად ჯერ რთული, ძალიან იშვიათ და საშიშ მეოთხემდე. სიმპტომები შეიძლება გამოჩნდეს სხვადასხვა ასაკშიდა ყველაზე ხშირად იწყება ძლიერი თავის ტკივილი. დაავადების დასახმარებლად ერთ-ერთი აღიარებული მეთოდია თავის ქალას ქირურგიული დეკომპრესია.

7. არეატა ალოპეცია

ამ დაავადების განვითარების მიზეზები მდგომარეობს უჯრედულ დონეზე - იმუნური სისტემაშეცდომით შეტევები თმის ფოლიკულები, რაც იწვევს სიმელოტეს. ამ დაავადების ერთ-ერთ ყველაზე მძიმე და იშვიათ ფორმას, ტოტალის ალოპეციას, შეუძლია გამოიწვიოს თმის სრული ცვენა თავზე, წამწამებზე, წარბებზე და ფეხის თმაზე, ხოლო ზოგიერთ შემთხვევაში ფოლიკულებს შეუძლიათ თვითგანკურნება.

ეს დაავადება აწუხებს მსოფლიოს მოსახლეობის დაახლოებით 2%-ს და ამჟამად მუშავდება დაავადების მკურნალობისა და პრევენციის მეთოდები, თუმცა ბრძოლა არეატას ალოპეციაგართულებულია იმით, რომ საწყის ეტაპებზე გადახრა ხასიათდება მხოლოდ ქავილით და ჰიპერმგრძნობელობაკანი.

8. ფრჩხილ-პატელას სინდრომი (ფრჩხილი-პატელას სინდრომი)

ეს დაავადება ში რბილი ფორმავლინდება ფრჩხილების არარსებობით ან არანორმალური ზრდით (დეპრესიებითა და გამონაზარდებით), მაგრამ მისი სიმპტომები შეიძლება იყოს საკმაოდ მრავალფეროვანი - ჩონჩხის უფრო სერიოზულ ანომალიებამდე, როგორიცაა მძიმე დეფორმაცია ან მუხლის ქუდის არარსებობა. ზოგიერთ შემთხვევაში, ხილული წარმონაქმნები აღინიშნება უკანა ზედაპირზე ილიუმისქოლიოზი და პატელარის დისლოკაცია.

იშვიათი მემკვიდრეობითი აშლილობა ხდება LMX1B გენის მუტაციის გამო, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კიდურების და თირკმელების განვითარებაში. სინდრომი 50 ათასიდან 1 ადამიანს უჩნდება, მაგრამ სიმპტომები იმდენად მრავალფეროვანია, რომ ზოგჯერ დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს საწყისი ეტაპიწარმოუდგენლად რთული.

9. მემკვიდრული სენსორული ნეიროპათია ტიპი 1

მსოფლიოში ერთ-ერთი უიშვიათესი დაავადება, ამ ტიპის ნეიროპათია დიაგნოზირებულია მილიონიდან ორში. ანომალია ხდება პერიფერიული ნერვული სისტემის დაზიანების გამო, რომელიც გამოწვეულია PMP22 გენის ჭარბი რაოდენობით.

მემკვიდრეობითობის განვითარების მთავარი ნიშანი სენსორული ნეიროპათიაპირველი ტიპი არის მგრძნობელობის დაკარგვა ხელებსა და ფეხებში. ადამიანი წყვეტს ტკივილს და ტემპერატურის ცვლილებას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ქსოვილის ნეკროზი, მაგალითად, თუ მოტეხილობა ან სხვა დაზიანება დროულად არ არის აღიარებული. ტკივილი სხეულის ერთ-ერთი რეაქციაა, რომელიც მიანიშნებს რაიმე „პრობლემზე“, ამიტომ ტკივილის მგრძნობელობის დაკარგვა სავსეა საშიში დაავადებების ძალიან გვიან გამოვლენით, იქნება ეს ინფექციები თუ წყლულები.

10. თანდაყოლილი მიოტონია

თუ ოდესმე გსმენიათ თხის სინკოპეს შესახებ, დაახლოებით იცით, როგორ გამოიყურება თანდაყოლილი მიოტონია - ამის გამო კუნთის სპაზმებიროგორც ჩანს, ადამიანი ცოტა ხნით იყინება.

თანდაყოლილი (თანდაყოლილი) მიოტონიის მიზეზი არის გენეტიკური გადახრა: მუტაციის გამო ირღვევა ქლორის არხების ფუნქციონირება. ჩონჩხის კუნთები. კუნთიაღმოჩნდება "დაბნეული", ხდება ნებაყოფლობითი შეკუმშვა და დასვენება და პათოლოგიამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ფეხების, მკლავების, ყბების და დიაფრაგმის კუნთებზე.

ახლა ექიმები არ არიან ეფექტური გზაამ პრობლემის გადაწყვეტა, გარდა რადიკალურისა წამლის მკურნალობა(ანტიკონვულსანტების გამოყენებისას) ყველაზე მძიმე შემთხვევებში. ექიმები გვირჩევენ, რომ თითქმის ყველა, ვინც ამ დაავადებით იტანჯება, რეგულარულად გამოიცვალოს ფიზიკური ვარჯიშიგლუვი კუნთების დამამშვიდებელი მოძრაობებით. უნდა ითქვას, რომ გარკვეული უხერხულობის მიუხედავად, ამ დაავადებით დაავადებულ ადამიანებს შეუძლიათ დიდხანს და ბედნიერად იცხოვრონ.

მსოფლიოში უამრავი სხვადასხვა დაავადებაა. მაგრამ ზოგჯერ ეს არის ჩვეულებრივი სურდო, რომელიც ქრება რამდენიმე დღეში, ზოგჯერ ეს არის დაავადება, რომელიც მოითხოვს ოპერაციას. ჩვენს მიმოხილვაში მოცემულია 10 დაავადება, რომელიც არა მხოლოდ ნელ-ნელა კლავს, არამედ საშინლად ამახინჯებს ადამიანს.

1. ყბის ნეკროზი

საბედნიეროდ, ეს დაავადება დიდი ხნის წინ გაქრა. 1800-იან წლებში ასანთის ქარხნების მუშები დიდი რაოდენობით თეთრი ფოსფორის ზემოქმედებას განიცდიდნენ - ტოქსიკური ნივთიერება, რამაც საბოლოოდ გამოიწვია ყბის საშინელი ტკივილი. საბოლოოდ მთელი ყბის ღრუ ივსება ჩირქით და უბრალოდ ლპება. ამავდროულად, ყბა გაფუჭების მიასმას ავრცელებდა და სიბნელეშიც კი ანათებდა ჭარბი ფოსფორისგან. თუ არ იყო ამოღებული ქირურგიულად, შემდეგ ფოსფორი კიდევ უფრო გავრცელდა სხეულის ყველა ორგანოში, რამაც გამოიწვია სიკვდილი.

2. პროტეუსის სინდრომი

პროტეუსის სინდრომი მსოფლიოში ერთ-ერთი უიშვიათესი დაავადებაა. მსოფლიოში მხოლოდ 200 შემთხვევაა დაფიქსირებული. ოჰ ეს თანდაყოლილი დაავადებარაც იწვევს ჭარბ ზრდას სხვადასხვა ნაწილებისხეულები. ძვლებისა და კანის ასიმეტრიული ზრდა ხშირად აზიანებს თავის ქალას და კიდურებს, განსაკუთრებით კი ფეხებს. არსებობს თეორია, რომ ჯოზეფ მერიკი, ეგრეთ წოდებული „ადამიანი სპილო“, პროტეუსის სინდრომით არის დაავადებული, თუმცა დნმ-ის ტესტებმა ეს არ დაადასტურა.

3. აკრომეგალია

აკრომეგალია ხდება მაშინ, როდესაც ჰიპოფიზის ჯირკვალი გამოიმუშავებს ჭარბი ზრდის ჰორმონს. როგორც წესი, ადრე ზიანდება ჰიპოფიზის ჯირკვალი კეთილთვისებიანი სიმსივნე. დაავადების განვითარება იწვევს იმ ფაქტს, რომ დაზარალებულები იწყებენ ზრდას სრულიად არაპროპორციულ ზომებამდე. გარდა უზარმაზარი ზომისა, აკრომეგალიის მსხვერპლს ასევე აქვს გამოჩენილი შუბლი და ძალიან მწირი კბილები. აკრომეგალიით დაავადებული ალბათ ყველაზე ცნობილი ადამიანი იყო ანდრე გიგანტი, რომელიც გაიზარდა 220 სანტიმეტრამდე და იწონიდა 225 კგ-ზე მეტს. თუ ამ დაავადებას დროულად არ უმკურნალებენ, ორგანიზმი ისეთ ზომამდე გაიზრდება, რომ გული ვერ უმკლავდება დატვირთვას და პაციენტი კვდება. ანდრე ორმოცდაექვსი წლის ასაკში გულის დაავადებით გარდაიცვალა.

4. კეთრი

კეთრი არის ერთ-ერთი ყველაზე საშინელი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ბაქტერიებით, რომლებიც ანადგურებენ კანის საფარი. ნელ-ნელა იჩენს თავს: ჯერ კანზე ჩნდება წყლულები, რომლებიც თანდათან ფართოვდება, სანამ ავადმყოფი ლპობას არ დაიწყებს. დაავადება ჩვეულებრივ ყველაზე მძიმედ აზიანებს სახეს, მკლავებს, ფეხებსა და სასქესო ორგანოებს. მიუხედავად იმისა, რომ კეთროვანი მსხვერპლები არ კარგავენ მთელ კიდურებს, მსხვერპლს ხშირად უჩნდებათ თითები, ფეხის თითები და ცხვირი ლპება და ცვივა, რაც კოშმარს ტოვებს. მოწყვეტილი ხვრელისახის შუაში. კეთროვნები საუკუნეების მანძილზე დევნიდნენ საზოგადოებას და დღესაც არის „კეთროვანი კოლონიები“.

5. ჩუტყვავილა

Სხვა უძველესი დაავადება- ჩუტყვავილა. ის ეგვიპტურ მუმიებზეც კი გვხვდება. ითვლება, რომ იგი 1979 წელს დამარცხდა. დაავადებიდან ორი კვირის შემდეგ სხეული დაფარულია მტკივნეული, სისხლიანი გამონაყარით და აკნე. რამდენიმე დღის შემდეგ, თუ ადამიანი გადარჩება, მუწუკები შრება და საშინელ ნაწიბურებს ტოვებს. ჯორჯ ვაშინგტონს და აბრაამ ლინკოლნს დაავადდნენ ჩუტყვავილა, ასევე იოსებ სტალინი, რომელსაც განსაკუთრებით შეარცხვინა სახეზე ჩუტყვავილა და უბრძანა მისი ფოტოების რეტუშირება.

6. Epidermodysplasia verruciformis

ძალიან იშვიათი კანის დაავადება, epidermodysplasia verruciformis, ხასიათდება პაპილომა ვირუსისადმი ადამიანის მგრძნობელობით, რაც იწვევს გაფანტული მეჭეჭების სწრაფ ზრდას მთელ სხეულში. მსოფლიომ საშინელი დაავადების შესახებ პირველად 2007 წელს გაიგო, როდესაც დედე კოსვარს ეს დაავადება დაუდგინდა. მას შემდეგ პაციენტს რამდენიმე ოპერაცია ჩაუტარდა, რომლის დროსაც რამდენიმე კილოგრამი მეჭეჭები და პაპილომები ამოიღეს. სამწუხაროდ, დაავადება ძალიან სწრაფად პროგრესირებს და დედეს წელიწადში მინიმუმ ორი ოპერაცია დასჭირდება შედარებით ნორმალური გარეგნობის შესანარჩუნებლად.

7. პორფირია

პორფირიის დაავადება მემკვიდრეობითია გენეტიკური დაავადებარაც იწვევს პორფირინების დაგროვებას ( ორგანული ნაერთებივისაც აქვს სხვადასხვა ფუნქციებისხეულში, მათ შორის სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნა). პორფირია უპირველეს ყოვლისა უტევს ღვიძლს და შეიძლება გამოიწვიოს ყველა სახის პრობლემა ფსიქიკური ჯანმრთელობის. ამით დაავადებულები კანის დაავადებათავიდან უნდა იქნას აცილებული მზის სხივების ზემოქმედება, რაც იწვევს კანის შეშუპებას და ბუშტუკებს. ითვლება, რომ პორფირიით დაავადებული ადამიანების გამოჩენამ წარმოშვა ლეგენდები ვამპირებისა და მაქციების შესახებ.

8. კანის ლეიშმანიოზი

9. სპილოების დაავადება

10. ნეკროზული ფაშიტიტი

მცირე ჭრილობები და აბრაზიები ყველა ადამიანის ცხოვრების ნაწილია და ისინი ჩვეულებრივ მინიმალურ დისკომფორტს იწვევს. მაგრამ თუ ხორცის მჭამელი ბაქტერია მოხვდება ჭრილობაში, მცირე ჭრილობაც კი შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში გახდეს რამდენიმე საათში. ბაქტერიები რეალურად „ჭამენ“ ხორცს, გამოყოფენ ტოქსინებს, რომლებიც ანადგურებენ რბილი ქსოვილები. ინფექცია მხოლოდ განკურნებადია უზარმაზარი თანხაანტიბიოტიკები, მაგრამ მაშინაც კი, ყველა დაზარალებული ხორცი უნდა მოიჭრას, რათა შეჩერდეს ფაშიტიტის გავრცელება. ოპერაციები ასევე ხშირად მოიცავს კიდურების ამპუტაციას და სხვა აშკარა დასახიჩრებას. მაგრამ თუნდაც არსებობდეს სამედიცინო დახმარებანეკროზული ფაშიტიტი ყველა შემთხვევის 30-40%-ში ფატალურია.

მიუხედავად იმისა, რომ მეცნიერები საშინელი დაავადებების განკურნებას ეძებენ, უბრალო ადამიანებს მხოლოდ მათი დაკმაყოფილება შეუძლიათ.