საუკეთესო თვალის დაავადება. მხედველობის აღდგენა - მხედველობის დამოუკიდებელი აღდგენა ოპერაციის გარეშე

ბესტის დაავადებაა ბავშვობის მაკულარული დეგენერაცია. პათოლოგია საკმაოდ იშვიათია და წარმოადგენს მაკულას მიდამოში დეგენერაციულ ცვლილებას, რომელიც მოყვითალო წრეს წააგავს. ამ მიზეზით, ამ ტიპის დისტროფიას ხშირად უწოდებენ იორკის დისტროფიას. მას შემდეგ, რაც ის გვხვდება ბავშვებში ხუთიდან თხუთმეტ წლამდე, მას უწოდებენ ბავშვთა დისტროფიას.

ეს არის გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომელიც მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით. გენი, რომელიც მდებარეობს მეთერთმეტე ქრომოსომის გრძელ მკლავზე, პასუხისმგებელია ბავშვთა დისტროფიის განვითარებაზე. დაავადება უსიმპტომოდ მიმდინარეობს, ამიტომ მისი წინასწარ განსაზღვრა შეუძლებელია. ზოგჯერ ბავშვებს უჭირთ წვრილმანის კითხვა, უჩივიან მხედველობის პრობლემებს და მეტამორფოფსიის გაჩენას. უმეტეს შემთხვევაში დაავადება ვლინდება ოფთალმოლოგის მიერ რუტინული სამედიცინო გამოკვლევის დროს.

ბესტის დისტროფიის მიზეზი არის ტრანსუდატის დაგროვება პიგმენტური ეპითელიუმის ქვეშ. მას შეუძლია მიაღწიოს სამი ოპტიკური დისკის ზომას. დროთა განმავლობაში ცვლილებები ხდება ბადურის მაკულარული ზონაში. მათზე დაყრდნობით, დაავადების განვითარების ოთხი ეტაპი გამოირჩევა:

• პირველი, პრევიტელიმორფული ეტაპი ხასიათდება მაკულაში პატარა ყვითელი ლაქების არსებობით და პიგმენტაციის მინიმალური დარღვევით;
• მეორე, ვიტილიმორფულ სტადიაზე მაკულაში წარმოიქმნება ვიტილიმორფული კისტა;
• მესამე ეტაპზე კისტა სკდება და მისი შიგთავსი რეზორბციაა;
• ბოლო, მეოთხე ეტაპზე ყალიბდება ფიბროგლიური ნაწიბური.

დაავადების განვითარების ეტაპები ყოველთვის არ არის დაცული. ხშირად დაავადების სიმპტომები იცვლება. ყველაზე ხშირად, პათოლოგიური პროცესი ლოკალიზებულია ასიმეტრიულად, ორივე მხრიდან. მხედველობის სიმახვილის დაქვეითება აღინიშნება მხოლოდ მესამე ეტაპზე და შეიძლება მერყეობს 0,02-დან ერთამდე. დროთა განმავლობაში, ფოტორეცეპტორების გარე ელემენტები დეგენერირებულია. ბესტის დაავადების შედეგად წარმოიქმნება ისეთი შედეგები, როგორიცაა ბადურასქვეშა გარსი და სისხლჩაქცევა. ზოგჯერ ხდება ბადურის და ქოროიდული.

ბესტის დაავადების დიაგნოსტიკა და მკურნალობა

ბესტის დაავადების დიაგნოზის დასადგენად აუცილებელია შემდეგი გამოკვლევის ჩატარება:

• ელექტრორეტინოგრაფია;
• ელექტროოკულოგრაფია;
• ფლუორესცენტური

ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადების მემკვიდრეობითი ხასიათის გათვალისწინებით, აუცილებელია პაციენტის ოჯახის ყველა წევრის გამოკვლევა. როდესაც არის მკაფიოდ გამოხატული ყვითლის კისტა, დიაგნოზის დასმა არ არის რთული. გაურკვეველი საზღვრების და კისტის შიგთავსის რეზორბციის არსებობის შემთხვევაში აუცილებელია დიფერენციალური დიაგნოზის ჩატარება ისეთი დაავადებებით, როგორიცაა მიოპიური მაკულიტი, სეროზული მაკულარული შეშუპება, სტარგარდის დაავადება, ქოროიდიტი და მაკულარული ზონის კისტოზური დეგენერაცია.

ამჟამად ბესტის დაავადების ეფექტური მკურნალობა არ არსებობს. როგორც წესი, დაავადება არ ვლინდება ისეთი სიმპტომებით, რომლებიც პაციენტში დისკომფორტს გამოიწვევდა, ამიტომ ექიმები გირჩევენ არ მიიღონ ზომები და აკონტროლონ პათოლოგიური პროცესის განვითარება. ბადურასქვეშა გარსის წარმოქმნის შემთხვევაში, რომლის არსებობისას არის მცირე ვიზუალური დეფექტები, შემოთავაზებულია ბავშვისთვის ბადურის ოპერაციის ჩატარება.

ზრდასრულ პაციენტებში თვალის მაკულარული დეგენერაცია არ პროგრესირებს ვიტელინურ დისტროფიასთან (ბესტის დაავადება) შედარებით. მას აქვს პატარა დაზიანებები.

14593 0

ბადურის დისტროფიები მაკულას მიდამოში (მათ ასევე უწოდებენ ცენტრალურ ბადურის დისტროფიებს ან მაკულარული დისტროფიებს) ხასიათდება პროგრესირებადი კურსით, ცენტრალური მხედველობის დაქვეითებით, ფერთა მხედველობის დაქვეითებით, აგრეთვე მხედველობის ველის ცენტრალურ ნაწილში დაკარგვით.

მემკვიდრეობითი მაკულარული დეგენერაცია ხასიათდება იმით, რომ კლინიკური სურათი და დაავადების დაწყების დრო ერთნაირია ერთი და იმავე ოჯახის სხვადასხვა წევრში. პროცესი თანდათან პროგრესირებს, ძნელია მისი დასაწყისის დადგენა.

მემკვიდრეობითი მაკულარული დეგენერაცია ორმხრივი დაავადებაა; მიუხედავად იმისა, რომ მისი გამოვლინებები თითქმის იდენტურია ორივე თვალში, დაზიანება ყოველთვის უფრო გამოხატულია ერთ თვალში. მემკვიდრეობითი მაკულარული დეგენერაციის ადრეული ნიშნებია ფოტოფობია და დღის სიბრმავე. მხედველობის დარღვევა 8 თვის განმავლობაში. და მეტი შეიძლება წინ უსწრებდეს თვალსაჩინო ცვლილებებს ფუნდუსში. მხედველობის დაკარგვა შეიძლება შეწყდეს მას შემდეგ, რაც პროცესის პროგრესი გარკვეულ ზღვარს მიაღწევს. როგორც წესი, პაციენტები უკეთესად ხედავენ დაბალ განათებაში და ღამით.

მემკვიდრეობითი მაკულარული დეგენერაციის პირველი ოფთალმოსკოპიული ნიშნები მოიცავს მაკულარული რეფლექსის გაქრობას და მაკულას მარცვლოვანი იერსახის შეძენას. ცენტრალური სკოტომა ჩნდება მხედველობის ველში.

მემკვიდრეობითი მაკულარული დეგენერაციებიდან ყველაზე გავრცელებულია სტარგარდის დაავადება, ყვითელი ლაქების დისტროფია და ბესტის დისტროფია.

Stargardt დაავადება(Stargardt-ის ცენტრალური დისტროფია; 1909) მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული ან აუტოსომურ დომინანტური გზით. ვლინდება ბავშვობაში და მოზარდობაში (ჩვეულებრივ 10-20 წლის ასაკში). დაავადება ნელა პროგრესირებს და იწვევს მხედველობის სიმახვილის მნიშვნელოვან დაქვეითებას, მხედველობის არეში ცენტრალური სკოტომის გამოჩენას და ფერთა მხედველობის დაქვეითებას.

კლინიკური სურათი. Stargardt დაავადება გვხვდება სამი ფორმით. პირველი ფორმით, მცირე პოლიმორფული დაზიანებები, ზოგჯერ პიგმენტის მრავალრიცხოვანი გროვით, შეიძლება აღმოჩნდეს მაკულაში, ლოკალიზებული სიმეტრიულად ორივე თვალში. ყველაზე ხშირად ისინი განლაგებულია ჰორიზონტალური ოვალის სახით მკაფიო კიდეებით. ამ ოვალის ცენტრი ვარდისფერია, პერიფერია მოყვითალოა.

მეორე არის დაავადების ყველაზე ტიპიური ფორმა. მას ახასიათებს მაკულაში ოვალური ნაცრისფერი-ვარდისფერი დაზიანების არსებობა, რომელიც ზომავს მხედველობის ნერვის თავის დიამეტრს დაახლოებით 2,5-ჯერ ჰორიზონტალურად და 1,5-ჯერ დიამეტრზე ვერტიკალურად.

მესამე ფორმით, მხედველობის ნერვის თავის 4-5 დიამეტრის მიდამოში აღინიშნება ქსოვილის დიფუზური დისპიგმენტაცია და მონაცრისფრო. დრუსენი გვხვდება დაზიანების პერიფერიაზე.

ბადურის ყვითელი ლაქების დისტროფია(ყვითელი ლაქებიანი ფსკერი) აღწერილია ფრანსჩეტიმ 1963 წელს. მემკვიდრეობის რეჟიმი აუტოსომური რეცესიულია. ჩნდება 8-16 წლის ასაკში.

კლინიკური სურათი. თვალის ფსკერის მიდამოში, მაკულარული მიდამოში, წარმოიქმნება ყვითელი ან მოყვითალო-თეთრი დაზიანებები, განსხვავებული ფორმის, ზომის, სიმკვრივისა და სიღრმის მიხედვით, რომლებიც მიდრეკილია შერწყმისკენ. ჭარბობს მრგვალი და ხაზოვანი ფორმის კერები; ეს უკანასკნელი შესაძლოა თევზის კუდს წააგავდეს. კონფუენტური დაზიანებები წააგავს სტაფილოკოკის კოლონიებს. დაზიანებების ზომა მერყეობს ყველაზე პატარა გემის კალიბრის ტოლი ზომიდან დიდი ვენის კალიბრამდე. ზოგიერთი დაზიანება უფრო გამჭვირვალე ჩანს, ვიდრე სხვები; მათი უმეტესობა დრუზებს ჰგავს. პაციენტებში მხედველობის სიმახვილე მცირდება, მხედველობის არეში ჩნდება ცენტრალური სკოტომა და ფერთა აღქმა დარღვეულია. დაავადების მიმდინარეობა უფრო ხელსაყრელია, ვიდრე სტარგარდის დისტროფიით. პაციენტები ჩვეულებრივ ინარჩუნებენ მხედველობის სიმახვილეს 0,5-0,7.

ბესტის დისტროფია(ვიტელინის ვიტილიფორმული მაკულარული დისტროფია; 1905) უფრო ხშირად გადადის აუტოსომური დომინანტური გზით. ჩნდება 5-15 წლის ასაკში. პროცესი ორმხრივია, ხშირად ასიმეტრიულია.

კლინიკური სურათი. თვალის ფსკერის მიდამოში, მაკულარული მიდამოში წარმოიქმნება მრგვალი ან ოვალური მოყვითალო დაზიანებები (კისტები) მოწითალო ელფერით, რომლებიც კვერცხის გულს წააგავს, ზომით 1/2-დან 4-ჯერ აღემატება მხედველობის ნერვის თავის დიამეტრს. პროცესი მთავრდება მაკულაში ატროფიული ფოკუსის (ნაწიბურის) წარმოქმნით სუბრეტინალურ ნეოვასკულარიზაციასთან ერთად ან მის გარეშე. დაავადება ჩვეულებრივ გამოვლენილია შემთხვევით. პაციენტები უჩივიან მხედველობის დაბინდვას, მცირე ზომის ტექსტების წაკითხვის სირთულეს და მეტამორფოფსიას. მხედველობის სიმახვილე დამოკიდებულია დაავადების სტადიაზე და შეიძლება საკმაოდ მაღალი იყოს დიდი ხნის განმავლობაში, საგრძნობლად შემცირდეს მაკულაში ატროფიული ფოკუსის ფორმირებისას. ასევე დამახასიათებელი სიმპტომებია ცენტრალური სკოტომა და ფერთა მხედველობის დარღვევა.

დიაგნოსტიკა. მემკვიდრეობითი მაკულარული დეგენერაციის დიაგნოზი დგება ფსკერის სურათის, ფლუორესცეინის ანგიოგრაფიის, ელექტრორეტინორაფიისა და ელექტროოკულოგრაფიის საფუძველზე. ასევე მნიშვნელოვანია ოჯახების გენეტიკური გამოკვლევა, რომლებშიც ხდება ბადურის მემკვიდრეობითი მაკულარული დეგენერაცია.

მკურნალობა. არ არსებობს პათოგენეტიკურად დაფუძნებული მკურნალობა მემკვიდრეობითი მაკულარული დეგენერაციისთვის. რეკომენდირებულია მზის სათვალეების ტარება, რათა თავიდან აიცილოთ შუქი ბადურის დაზიანებისგან. როდესაც ბესტის დისტროფიის დროს წარმოიქმნება სუბრეტინალური ნეოვასკულური მემბრანა, შეიძლება ჩატარდეს ლაზერული ფოტოკოაგულაცია.

(რეტინიტი პიგმენტოზა) - მემკვიდრეობითი კონტურის დისტროფია. ის გადაეცემა აუტოსომურ დომინანტური, აუტოსომურ-რეცესიული ან სქესთან დაკავშირებული მემკვიდრეობის წესის მიხედვით. ახასიათებს პიგმენტური ეპითელიუმის და ბადურის ფოტორეცეპტორების დაზიანება. პროცესი ორმხრივია. დაავადება ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში.

ბადურის პიგმენტური დისტროფია მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული ნიმუშით ხშირად ასოცირდება სხვა დაავადებებთან. ის შეიძლება შერწყმული იყოს სიყრუესთან და მდუმარებასთან (აშერის სინდრომი), გონებრივი ჩამორჩენილობა, გლაუკომა, კერატოკონუსი, რქოვანას დისტროფია, კატარაქტა, ექტოპია ლინტის, ცისფერი სკლერა, მხედველობის დისკი, ჰიპელ-ლინდაუს ანგიომატოზი. ბადურის პიგმენტური დისტროფია ლოურენს-მუნი-ბარდე-ბიდლის სინდრომის ერთ-ერთი სიმპტომია.

კლინიკური სურათი და დიაგნოზი. დაავადების ადრეული ნიშნებია ჰემერალოპია. პაციენტებს აღენიშნებათ ღამის სიბრმავე - ნიქტალოპია. ხედვის არეში ჩნდება დამახასიათებელი რგოლოვანი სკოტომა; თანდათან ვიწროვდება კონცენტრულად და ხდება მილაკი. ცენტრალური ხედვა შენარჩუნებულია დიდი ხნის განმავლობაში. მხედველობის სიმახვილე მკვეთრად მცირდება დაავადების შემდგომ ეტაპებზე, როდესაც პროცესში ჩართულია მაკულარული რეგიონი. ჩნდება ფერთა მხედველობის დარღვევა. დაავადება სტაბილურად პროგრესირებს და უმეტეს შემთხვევაში სიბრმავით მთავრდება.

თვალის ფუნდუსში, ბადურის სისხლძარღვების გასწვრივ, პერიფერიიდან დაწყებული, წარმოიქმნება მუქი ყავისფერი პიგმენტის დეპოზიტები, რომლებიც მოგვაგონებს "ძვლის სხეულებს" (ოსტეობლასტებს), რომლებიც თანდათანობით იკავებენ უფრო და უფრო მეტ ცენტრალურ უბნებს. მოწინავე პროცესით, პიგმენტური კერები ვრცელდება მაკულას და მხედველობის ნერვის თავის არეში. დაავადების ადრეულ სტადიაზე მხედველობის დისკი ვარდისფერი ან ოდნავ ფერმკრთალია; შემდეგ ხდება ფერმკრთალი, ცვილისებრი, ვითარდება მხედველობის ნერვის ატროფია და ბადურის სისხლძარღვები მკვეთრად ვიწროვდება. ჩნდება უკანა სუბკაფსულური კატარაქტა: შეიძლება განვითარდეს გლაუკომა და ბადურის გამოყოფა (სურ. 1).

ბრინჯი. 1. ბადურის პიგმენტური დისტროფია

არსებობს ბადურის პიგმენტური დისტროფიის ორი ფორმა - ტიპიური ბადურის პიგმენტური დისტროფია და ბადურის დისტროფია პიგმენტის გარეშე. ამ უკანასკნელს ახასიათებს მხედველობის ნერვის ცვილისებრი ატროფია, ტიპიური ბადურის პიგმენტური დისტროფიისთვის, ბადურის სისხლძარღვების შევიწროება, ღამის სიბრმავე, მხედველობის ველის კონცენტრული შევიწროება, მაგრამ ფუნდუსში არ არის პიგმენტური „ძვლის სხეულები“. მცირე "ძვლის სხეულები" გვხვდება ბადურის უკიდურეს პერიფერიაზე ხანგრძლივი დაავადების დროს.

დიაგნოზი ისმება ფსკერის სურათის, ელექტრორეტინოგრაფიის მონაცემების, ადაპტომეტრიისა და პერიმეტრიის საფუძველზე.

მკურნალობა.ამჟამად არ არსებობს პათოგენეტიკურად დაფუძნებული მკურნალობა. დანიშნეთ სიმპტომური თერაპია, რომელიც მიზნად ისახავს დარღვეული მეტაბოლიზმის ნორმალიზებას, ნერვული გამტარობის გაუმჯობესებას და ვაზოდილაციას. პაციენტებს ასევე ურჩევენ ატარონ მუქი სათვალე, რათა თავიდან აიცილონ სინათლის მავნე ზემოქმედება ბადურაზე.

ასაკთან დაკავშირებული მაკულარული დეგენერაცია(ინვოლუციური: ასაკოვანი მაკულარული დეგენერაცია, ცენტრალური ქორიორეტინალური დისტროფია, ასაკთან დაკავშირებული მაკულარული დეგენერაცია; ინგლისური ასაკთან დაკავშირებული მაკულარული დისტროფია - AMD) ამჟამად მხედველობის დაკარგვის მთავარი მიზეზია 50 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებში.

ეტიოლოგია. დაავადება გენეტიკურად არის განსაზღვრული. იგი ეფუძნება პიგმენტური ეპითელიუმის, ბრუხის მემბრანის და ქორიოკაპილარის დაზიანებას ბადურის მაკულარული რეგიონში. პროცესი ძირითადად ორმხრივია. დაავადების განვითარების რისკის ფაქტორები, გარდა მთავარისა - ასაკისა, მოიცავს მოწევას, მზის სხივების გადაჭარბებულ ზემოქმედებას, არადაბალანსებულ კვებას (დაბალანსებული დიეტა არასაკმარისი ხილით, ბოსტნეულით და ჭარბი ცხიმებით), მაღალი წნევა და ღია ფერის. ირისი.

კლინიკური სურათი.არსებობს ასაკთან დაკავშირებული მაკულარული დეგენერაციის მშრალი და სველი (ექსუდაციური-ჰემორაგიული) ფორმები. ყველაზე გავრცელებულია მშრალი ფორმა, რომლის დროსაც ვითარდება პიგმენტური ეპითელიუმის ატროფია. დაავადება ნელა პროგრესირებს. მხედველობის სიმახვილე თანდათან მცირდება, ჩნდება მეგამორფოფსია და ცენტრალური სკოტომები, ფერთა აღქმა დაქვეითებულია (სურ. 2, 3).

ბადურის დისტროფია არის პათოლოგიური პროცესი, რომელიც ხშირად იწვევს მხედველობის დაკარგვას.

ბადურის დისტროფიის მიზეზები

ისინი შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან მეორადი (შეძენილი), ლოკალიზაციის ცენტრალური (მდებარეობს მაკულარული რეგიონში) ან პერიფერიული.

ბადურის მემკვიდრეობითი დისტროფიები:

1. განზოგადებული
- პიგმენტური (ტაპეტორეტინალური) დეგენერაცია,
- ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი,
- თანდაყოლილი ნიქტალოპია (ღამის ხედვის ნაკლებობა)
- კონუსის დისფუნქციის სინდრომი, რომლის დროსაც ფერთა აღქმა დაქვეითებულია ან ვლინდება სრული დალტონიზმი

2. პერიფერიული
- X-ქრომოსომული იუვენილური რეტინოშიზი
- ვაგნერის დაავადება
- გოლდმან-ფავრის დაავადება

3. ცენტრალური
- სტარგარდის დაავადება (ყვითელი ლაქების დისტროფია)
- ბესტის დაავადება (ღილის დეგენერაცია)
- ასაკთან დაკავშირებული მაკულარული დეგენერაცია

მეორადი წარმოიქმნება თვალის სხვადასხვა დაზიანებებისა და დაავადებების გამო (მიოპია, გლაუკომა და ა.შ.)

ბადურის დისტროფიის სიმპტომები

ზე ბადურის პიგმენტური დეგენერაციაზიანდება პიგმენტური ეპითელიუმი და ფოტორეცეპტორული უჯრედები. პირველი ნიშნები ადრეულ ბავშვობაში ჩნდება. დამახასიათებელი სპეციფიკური სიმპტომები: პიგმენტური დაზიანებები (ძვლის სხეულები), მხედველობის ატროფიული დისკი და შევიწროებული არტერიოლები.

ზე ლებერის თანდაყოლილი ამავროზისიბრმავე ხდება დაბადებიდან ან ბავშვები კარგავენ მხედველობას 10 წლამდე. თავისებურებები: ცენტრალური მხედველობის ნაკლებობა, ნისტაგმი, კერატოკონუსი, სტრაბიზმი და ა.შ. ფუნდუსში გამოვლენილია სხვადასხვა დეგენერაციული კერები (თეთრი და პიგმენტირებული მარილი და პილპილი ტიპი, ძვლის სხეულები), მხედველობის დისკი ფერმკრთალია, სისხლძარღვები შევიწროებულია.

X-ქრომოსომული იუვენილური რეტინოშიზიეხება მემკვიდრეობით ვიტრეოქორიორეტინალურ დისტროფიებს. ამ შემთხვევაში ხდება ბადურის დისექცია, პერიფერიაზე წარმოიქმნება ცისტები, რომლებშიც შეიძლება მოხდეს სისხლჩაქცევები. მინისებრ სხეულში არის ჰემოფთალმი, ძაფები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ბადურის გამოყოფა.

ვაგნერის დაავადებავლინდება მიოპიით, რეშინოსქიზით, პიგმენტური დისტროფიით და გამჭვირვალე მინისებრი სხეულით პრეტინალური გარსებით.

გოლდმან-ფავრის დაავადება– მემკვიდრეობითი დისტროფიას აქვს პროგრესირებადი მიმდინარეობა, რომლის ძირითადი გამოვლინებებია ძვლოვანი სხეულები, რეტინოშიზი და მინისებური დეგენერაცია.
სტარგარდის დაავადება აზიანებს მაკულას. ფუნდუსში დამახასიათებელი ნიშანია "ხარის თვალი" ცენტრალურ ზონაში, ანუ მუქი უბანი მსუბუქი რგოლით, რომელიც გარშემორტყმულია მომრგვალებული ჰიპერემიით. სიმპტომებში შედის მხედველობის სიმახვილის დაქვეითება 20 წლის ასაკში, ფერთა მხედველობის დაქვეითება და სივრცითი კონტრასტის მგრძნობელობა.

ბესტის ვიტელინური დისტროფია– მაკულარული არეში მოყვითალო ფოკუსი ყალიბდება, რომელიც კვერცხის გულს წააგავს. დაახლოებით 10-15 წლის ასაკში მხედველობის დაქვეითება, საგნების ფორმის დამახინჯება და თვალების წინ „ნისლის“ გამოჩენა. ორივე თვალი ზიანდება სხვადასხვა ხარისხით.

ასაკთან დაკავშირებული (ინვოლუციური, ხანდაზმული) ცენტრალური ბადურის დისტროფია- მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე 50 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებში მხედველობის დაქვეითების ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზი.

არსებობს 2 ფორმა:

არაექსუდაციური - ახასიათებს პიგმენტის გადანაწილება, დრუზენი და ბადურის დისტროფია. დაზიანებები შეიძლება გაერთიანდეს, რაც წააგავს "გეოგრაფიულ რუკას". დრუსენი განლაგებულია პიგმენტური ეპითელიუმის ქვეშ და აქვთ მოყვითალო-თეთრი შეფერილობა, ისინი შეიძლება გამრავლდნენ მინისებრ სხეულში. არსებობს რბილი (გაურკვეველი საზღვრებით), მყარი (მკაფიო საზღვრებით) და კალციფიცირებული. არაექსუდაციური ფორმის მიმდინარეობა კეთილთვისებიანია, ვითარდება ნელა

ექსუდაციური – მის განვითარებაში გადის რამდენიმე ეტაპს: პიგმენტური ეპითელიუმის ექსუდაციური გამოყოფა, ნეიროეპითელიუმის ექსუდაციური გამოყოფა, ნეოვასკულარიზაცია, ექსუდაციური-ჰემორაგიული გამოყოფა, რეპარაციული სტადია. სწრაფად იწვევს სიბრმავეს.

ასაკთან დაკავშირებული მაკულარული დეგენერაციის რისკის ფაქტორები: ცისფერი თვალები და თეთრი კანი, ვიტამინებითა და მინერალებით დაბალი დიეტა, მაღალი ქოლესტერინი, მოწევა, ჰიპერტენზია, ჰიპერმეტროპია, კატარაქტა, თვალის წინა ოპერაცია.

ბადურის დისტროფიის მქონე პაციენტების ძირითადი ჩივილები: მხედველობის სიმახვილის დაქვეითება ხშირად ორივე თვალში, მხედველობის ველის შევიწროება ან სკოტომების გამოჩენა, ნიქტალოპია (სუსტი მხედველობა სიბნელეში), მეტამორფოფსია, ფერთა მხედველობის დარღვევა.

თუ რომელიმე ზემოაღნიშნული სიმპტომი გამოჩნდება, უნდა მიმართოთ სპეციალისტს, რომელიც დაადგენს სწორ დიაგნოზს და დანიშნავს მკურნალობას.

ბადურის დისტროფიის გამოკვლევა

დიაგნოზის დასადგენად აუცილებელია შემდეგი კვლევების ჩატარება:

ვიზომეტრია - მხედველობის სიმახვილე ნორმალურიდან (საწყის ეტაპზე) სრულ სიბრმავემდე. გამოსწორება შეუძლებელია;
- პერიმეტრია - ხედვის ველის შევიწროება, სკოტომების გამოჩენიდან მილაკოვან მხედველობამდე;
- ამსლერის ტესტი მაკულარული დეგენერაციის დიაგნოსტიკის უმარტივესი სუბიექტური გზაა. პაციენტს სთხოვენ დახუჭოს ერთი თვალი და შეხედოს ამსლერის ბადის ცენტრში არსებულ წერტილს ხელის სიგრძით, შემდეგ ნელა გაადიდოს ტესტი ისე, რომ თვალი არ მოაშოროს ცენტრიდან. ჩვეულებრივ, ხაზები არ არის დამახინჯებული

ამსლერის ტესტი: 1. ნორმა 2. პათოლოგია

რეფრაქტომეტრია - რეფრაქციული შეცდომების დიაგნოსტიკისთვის (ბადურის გადაგვარება შესაძლებელია მაღალი მიოპიის დროს);
- ბიომიკროსკოპია იძლევა თანმხლები პათოლოგიების იდენტიფიცირების საშუალებას;
- ოფთალმოსკოპია ტარდება გუგის წამლის გაფართოების შემდეგ, სასურველია გოლდმანის ლინზებით ბადურის, კერძოდ პერიფერიის უფრო დეტალური გამოკვლევისთვის. სხვადასხვა ტიპის დისტროფიის დროს ექიმი ხედავს ფსკერის განსხვავებულ სურათს;
- ფერის ხედვის განსაზღვრა - რაბკინის ცხრილები და ა.შ.;
- ელექტრორეტინოგრაფია - მემკვიდრეობითი დისტროფიების უმეტესობაში მაჩვენებლები შემცირებულია ან არ აღირიცხება;
- ადაპტომეტრია - ბნელი ადაპტაციის შესწავლა - ბნელი მხედველობის შემცირება ან არარსებობა გირჩების დაზიანებისას;
- ფლუორესცეინის ანგიოგრაფია ბადურის ლაზერული კოაგულაციის დასადგენად;
- ბადურის ოპტიკური თანმიმდევრული ტომოგრაფია

HRT (ჰაიდელბერგის რეტინოტომოგრაფია);
- თვალის ექოსკოპია;
- ზოგადი კლინიკური ტესტები;
- თერაპევტის, პედიატრის, გენეტიკოსის და სხვა სპეციალისტების კონსულტაცია ჩვენებების მიხედვით.

ბადურის დისტროფიის მკურნალობა

კლინიკური სურათისა და დისტროფიის ტიპის მიხედვით ინიშნება მკურნალობა. მკურნალობა თითქმის ყოველთვის სიმპტომატურია, ვინაიდან ყველა დეგენერაცია, გარდა მეორადისა, არის მემკვიდრეობითი ან მიდრეკილი.

გამოიყენება მკურნალობის შემდეგი მეთოდები: კონსერვატიული, ლაზერული, ქირურგიული (ვიტრეორეტინალური ქირურგია, სკლეროპლასტიკა გამოყოფისთვის და ა.შ.)

წამლის მკურნალობა:

დისაგრეგანტები (ტიკლოპიდინი, კლოპიდოგრელი, აცეტილსალიცილის მჟავა) - მიიღება პერორალურად ან პარენტერალურად;
- ვაზოდილატორები და ანგიოპროტექტორები(ნო-შპა, პაპავერინი, კომპლამინი, ასკორუტინი);
- ანტისკლეროზული საშუალებებიინიშნება ძირითადად ხანდაზმულებში - მეთიონინი, სიმვასტატინი, ატორვასტატინი, კლოფიბრატი და სხვ.;
- კომბინირებული ვიტამინის პრეპარატები(Okuwait-lutein, Blueberry-forte და სხვ.), ასევე ინტრამუსკულარული B ვიტამინები;
- ნიშნავს მიკროცირკულაციის გაუმჯობესებას(პენტოქსიფილინი პარაბულბარი ან ინტრავენური)
- პოლიპეპტიდები პირუტყვის ბადურადან (რეტინალამინი) პარაბულბარული ყოველდღიურად 10 დღის განმავლობაში. სუბ-ტენონის სივრცეში ინექცია ხდება ექვს თვეში ერთხელ;
- ბიოგენური სტიმულატორები– ალოე, FIBS, encad (გამოიყენება ინტრამუსკულარულად ან სუბკონიუნქტივალურად ტაპერეტინალური დისტროფიის სამკურნალოდ);
- წაისვით ტაუფონის წვეთები, ემოქსიპინის წვეთები ადგილობრივად, 1 წვეთი 3-ჯერ დღეში, მუდმივად ან ექიმის შეხედულებისამებრ.

ასაკთან დაკავშირებული მაკულარული დეგენერაციის ექსუდაციური ფორმისთვის დექსამეტაზონი 1 მლ შეჰყავთ პარაბულბარულად, ასევე ფუროსემიდი ინტრავენურად. სისხლდენის დროს გამოიყენება ჰეპარინი, ეტამზილატი, ამინოკაპრონის მჟავა და პროუროკინაზა. მძიმე შეშუპების შემთხვევაში ტრიამცინოლონი შეჰყავთ სუბტენონის სივრცეში. შეყვანის გზები, დოზა და მკურნალობის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია თითოეულ კონკრეტულ შემთხვევაზე.

ფიზიოთერაპიაასევე ეფექტურია ბადურის დისტროფიისთვის: გამოიყენება ელექტროფორეზი ჰეპარინით, ნო-სპა, ნიკოტინის მჟავით და ა.შ., მაგნიტური თერაპია და ბადურის სტიმულაცია დაბალი ენერგიის ლაზერული გამოსხივებით.

განიხილება მკურნალობის ყველაზე ეფექტური მეთოდი ბადურის ლაზერული კოაგულაცია, რომელშიც დაზიანებული უბნები გამოყოფილია ჯანსაღი ქსოვილისგან, რითაც აჩერებს დაავადების განვითარებას.

რეკომენდირებულია ვიტრეორეტინალური ადჰეზიების და ნეოვასკულარული გარსების წარმოქმნისთვის ვიტრექტომია.

ბადურის მემკვიდრეობითი დისტროფიები არასახარბიელო პროგნოზითაა და თითქმის ყოველთვის იწვევს სიბრმავეს.

ასაკთან დაკავშირებული მაკულარული დეგენერაციისთვის სტაციონარული მკურნალობა ნაჩვენებია წელიწადში 2-ჯერ, ასევე რეკომენდირებულია მზის სათვალეების ტარება და მოწევის თავის დანებება.

ოფთალმოლოგი ლეტიუკ ტ.ზ.

ბესტის დაავადება არის იშვიათი ორმხრივი მაკულარული დეგენერაცია სხვადასხვა ასიმეტრიული კლინიკური გამოვლინებით, მემკვიდრეობით აუტოსომურ დომინანტური გზით. დაავადება პირველად 1883 წელს აღწერა J.E. ადამსი, როგორც "თავისებური" ცვლილებები მაკულაში.

1905 წელს ფ. ბესტმა მოიხსენია 8 პაციენტი მაკულარული დეგენერაციით 59 კაციანი დიდი ოჯახიდან და ვარაუდობდა, რომ დაავადება გადაეცემა აუტოსომური დომინანტური გზით.

დაავადება ლიტერატურაში ცნობილია შემდეგი სახელწოდებებით:

• ბესტის ვიტილიფორმული დისტროფია,
• ცენტრალური ექსუდაციური ბადურის გამოყოფა,
• მემკვიდრეობითი მაკულარული ფსევდოციტები,
• მემკვიდრეობითი ვიტილიფორმული მაკულარული დეგენერაცია

ბესტის დაავადების ყველაზე დამახასიათებელი გამოვლინებაა მაკულაში ცვლილებები, კვერცხის გულს ჰგავს, დიამეტრით 0,3-დან 3 RD-მდე.

პირველად აღწერა J.D.M. გაზი 1974 წ. დაავადება ვითარდება 40-50 წლის ასაკში და ახასიათებს ორმხრივი სიმეტრიული ლოკალური სუბბადურული ცვლილებები ფოვეაში. დაზიანებები, როგორც წესი, მრგვალი ფორმის და ყვითელი ფერისაა, მათი დიამეტრი მერყეობს 0.3-დან 0.5 RD-მდე. მხედველობის დაქვეითება მინიმალურია.

ბესტის დაავადებისგან განსხვავებით, ზრდასრული ვიტისებრი მაკულარული დეგენერაციაში ფოვეალური ცვლილებები ვითარდება ზრდასრულ ასაკში, უფრო მცირე ზომისაა და არ პროგრესირებს.

გენეტიკური კვლევა

ბესტის დაავადება არის დაავადება აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობითი და მაღალი შეღწევადობით. ვიტილიფორმული მაკულარული დეგენერაციის განვითარებაზე პასუხისმგებელი გენი, რომელსაც ეწოდება "ბესტროფინი", ლოკალიზებულია მე-11 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე D11S903 და PYGM ადგილებს შორის (გენი, რომელიც აკოდირებს კუნთების გლიკოგენ ფოსფორილაზას) ან, როგორც შემდგომმა კვლევებმა აჩვენა. , D11S986h D11S480 მარკერებს შორის.

გარდა ამისა, ROM1 გენი, რომელიც აკოდირებს ფოტორეცეპტორისთვის სპეციფიკურ მემბრანულ ცილას, დაფიქსირდა ამ რეგიონში. ამასთან დაკავშირებით, ვარაუდობენ, რომ ბესტის დაავადება არის ROM1 გენში მომხდარი მუტაციების შედეგი.

ნ.სტოჰრი და ვ.ნ. ვებერმა (1995), ROM1 გენის, ასევე D11S986, UGB (უტეროგლობინის გენი) და PYGM ლოკების რუქაზე დახატვა, აჩვენა, რომ UGB ლოკალიზებულია ROM1-ის პროქსიმალურად და ორივე გენი რეკომბინირებულია Best დაავადების დროს. ავტორებმა დაასკვნეს, რომ ROM1 გენი არ არის დაკავშირებული ბესტის დაავადებასთან.

დაახლოებით 40 სმ-ზე გადაფარვით, 11q13-14 რეგიონი, რომელშიც ლოკალიზებულია ბესტროფინის გენი, ცნობილია ოფთალმოგენეტიკოსებისთვის, როგორც მრავალი გენის „თავშესაფარი“, რომელიც პასუხისმგებელია ბადურის რიგი დაავადებების განვითარებაზე, კერძოდ, ალბინიზმის ოკულოკუტანურ ფორმაზე. აშერის სინდრომი („მიოზინი 7A“), ბარდე-ბიდლი, ოჯახური ექსუდაციური ვიტრეორეტინოპათიის აუტოსომური დომინანტური ფორმა.

R. E. Ferrell და სხვ. (1983), ატიპიური ოჯახური ვიტილიფორმული მაკულარული დეგენერაციის მქონე პაციენტების გამოკვლევისას გამოვლინდა მისი კავშირი კლასიკურ მარკერ GPT1-თან, რომელიც ლოკალიზებულია მე-8 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე. ზოგიერთ პაციენტს მათ მიერ გამოკვლეული ოჯახიდან ჰქონდა ნორმალური EOG და მაკულაში ვიტილიფორმული ცვლილებების კერების დიამეტრი ყველა შემთხვევაში არ აღემატებოდა 1 RD-ს.

ბესტის დაავადების კლინიკურ გამოვლინებებში მაღალი ცვალებადობა დიდწილად განპირობებულია გენეტიკური ჰეტეროგენულობით და, გარდა ამისა, შესაძლოა იყოს აქამდე უცნობი მუტაციებით. S. Nordstrom და W. Thorburn (1980) აღნიშნეს ოჯახი, რომელშიც ჰომოზიგოტურ მამას ჰყავდა 11 ქალიშვილი ბესტის დაავადების სხვადასხვა კლინიკური გამოვლინებით.

ზრდასრული ვიტილიფორმული მაკულარული დეგენერაცია

მიუხედავად იმისა, რომ ლიტერატურა ზრდასრული ვიტილიფორმული დისტროფიის შესახებ არ იძლევა მონაცემებს ოჯახური შემთხვევების შესახებ, ითვლება, რომ დაავადება გადადის აუტოსომური დომინანტური გზით. ბოლო დროს გავრცელდა ცნობები, რომ მოზრდილებში ვიტილიფორმული დისტროფიის მქონე პაციენტებს აქვთ Y258Stop მუტაცია პერიფერინის/LAH გენში. RDS გენის კოდირების რეგიონის შესწავლისას 28 პაციენტის 18%-ში ზრდასრული ვიტისებრი მაკულარული დეგენერაციით, ავტორებმა გამოავლინეს ხუთი ახალი მუტაცია, რომელთაგან ორი იყო ნეიტრალური ან პოლიმორფიზმი. ამრიგად, არ არის გამორიცხული, რომ ზოგიერთ შემთხვევაში RDS გენის ცვლილებამ გამოიწვიოს ვიტილიფორმული დისტროფიის განვითარება, მაგრამ მექანიზმი, რომლითაც ამ გენის სპეციფიკურმა მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს ბადურის დისტროფიები, მათ შორის მაკულარული დეგენერაცია, ჯერ კიდევ უცნობია.

ჰისტოლოგიური და ჰისტოქიმიური კვლევები

სინათლისა და ელექტრონული მიკროსკოპის გამოყენებით ჩატარებულმა კვლევებმა აჩვენა, რომ ბესტის დაავადების ადრეულ სტადიაზე პიგმენტური ეპითელური უჯრედები შთანთქავს ციტოზომებს, რომლებიც შეიცავს პათოლოგიურ, ამოუცნობ ნივთიერებას. ბადურის პიგმენტური ეპითელიუმის და ნეიროეპითელიუმის უჯრედებს შორის გროვდება ლიპოფუსცინის მსგავსი ნივთიერების გრანულები, ირღვევა ბრუჩის მემბრანის მთლიანობა და ბადურის ნერვული ელემენტების სტრუქტურა: ფოტორეცეპტორების გარე სეგმენტების უმეტესობა ქრება ან დეგენერაცია ხდება. ხოლო მჟავე მუკოპოლისაქარიდები გროვდება ბადურის დაზიანებული უბნების ფოტორეცეპტორების შიდა სეგმენტებში. კაპილარები შეაღწევენ ბადურასქვეშა სივრცეში შეცვლილი ბრუჩის მემბრანის მეშვეობით.

II სტადიაზე, ლიპოფუსცინთან ჰისტოქიმიურად ახლოს მყოფი ნივთიერების გრანულების მნიშვნელოვანი რაოდენობა გროვდება ბადურის პიგმენტური ეპითელიუმის უჯრედებში მაკულაში, ასევე მაკროფაგებში ქვებადურულ სივრცეში და ქოროიდში. დაავადების შემდგომ სტადიებში შეინიშნება მაკულაში ბადურის პიგმენტური ეპითელური უჯრედების გაბრტყელება, რომლის დიამეტრი 1,5-2-ჯერ აღემატება ნორმას.

ხანდაზმული და ხანდაზმული ასაკის ვიტელიფორმული დისტროფიის მქონე პაციენტებში, ლიპოფუსცინის მსგავსი ნივთიერების დიფუზური დეპოზიტები გამოვლინდა პიგმენტური ეპითელიუმის შრეში, ფოტორეცეპტორების შიდა სეგმენტებში, მიულერის უჯრედებში და მინისებურ სხეულშიც კი.

კლასიფიკაცია

ბესტის დაავადების მიმდინარეობისას ოფთალმოსკოპიული გამოვლინებიდან გამომდინარე განასხვავებენ ხუთ სტადიას:

• ეტაპი O- მაკულაში ცვლილება არ არის, მაგრამ ფიქსირდება პათოლოგიური EOG
• ეტაპი I- მინიმალური პიგმენტური დარღვევები მაკულაში, ჰიპოპიგმენტაცია;
• ეტაპი II- კლასიკური ვიტელიფორმული კისტა მაკულაში;
• ეტაპი III- კისტის გახეთქვა და მისი შიგთავსის რეზორბციის სხვადასხვა ფაზა;
• ეტაპი IV- კისტის შიგთავსის რეზორბცია, ფიბროგლიური ნაწიბურის წარმოქმნა სუბრეტინალური ნეოვასკულარიზაციით ან მის გარეშე.

ამავდროულად, არ არსებობს დამაჯერებელი მტკიცებულება იმისა, რომ ბესტის დაავადების მქონე პაციენტების უმეტესობაში მაკულარული ცვლილებების ევოლუცია თანმიმდევრულად მიმდინარეობს ყველა სტადიაზე.

კლინიკური გამოვლინებები

ბესტის დაავადების მიმდინარეობა, როგორც წესი, ასიმპტომურია, ის შემთხვევით ვლინდება 2-6 წლის ასაკის ბავშვების გამოკვლევისას. ოფთალმოსკოპიული ცვლილებები უმეტეს შემთხვევაში ასიმეტრიულია.
ნულოვან სტადიაზე ბავშვებში თვალის ფსკერი ჩვეულებრივ ნორმალურად გამოიყურება. ზოგჯერ აღინიშნება ფოვეალური რეფლექსის შესუსტება. მსგავსი ოფთალმოსკოპიული სურათის მქონე მოზრდილები განიხილება პათოლოგიური გენის მატარებლებად, რაც დასტურდება არდენის კოეფიციენტის შემცირებით - სინათლის პიკის შეფარდება EOG-ის ბნელ კლებასთან.

• ამისთვის მე , ან "პრევიტელიფორმა", ეტაპები ბესტის დაავადებას ახასიათებს მაკულაში პატარა ყვითელი ლაქების გაჩენა.
• In II ეტაპი დაავადება, ვიტილიფორმული ცისტების ზომა, რომელიც წააგავს "კვერცხის გულს", შეიძლება მიაღწიოს დისკის დიამეტრს. ცვლილებები ხშირად ორმხრივია, მაგრამ იშვიათად სიმეტრიულია. მხედველობის სიმახვილე ამ ეტაპზე არ შეესაბამება ოფთალმოსკოპიურ გამოვლინებებს, ხანდაზმულებშიც კი რჩება 0,4-დან 0,9-მდე დიაპაზონში.
• აღინიშნება მხედველობის სიმახვილის დაქვეითება III ეტაპი დაავადებები, სადაც ცალკეული ვიტილიფორმული ცისტები იშლება, რაც იწვევს ასოციაციას „ათქვეფილ კვერცხთან“.
• მოგვიანებით კისტაში ლიპოფუსცინის მსგავსი შიგთავსის ნაწილობრივი რეზორბციისა და გადაადგილების შედეგად ყალიბდება ფსევდოჰიპოპიონის სურათი.

დაავადების ნებისმიერ სტადიაზე ბესტის დაავადების მქონე პაციენტებს შეიძლება აღენიშნებოდეთ ბადურასქვეშა სისხლჩაქცევები. შემთხვევათა დაახლოებით 5%-ში წარმოიქმნება ბადურას ნეოვასკულური მემბრანა.

S. A. Miller და სხვ. (1976) მოახსენა 9 წლის ბიჭს ბესტის დაავადებით, რომელსაც აღმოაჩნდა უცვლელი ვიტისებრი კისტა მარჯვენა თვალში და გახეხილი, ნაწილობრივ რეზორბირებული კისტა სუბრეტინალური სისხლჩაქცევებით და ნეოვასკულური მემბრანა მარცხენა თვალში.

ა.რ. შაჩატი და სხვ. (1985) დააფიქსირა მაკულარული ხვრელის და ბადურის რეგმატოგენური გამოყოფის კაზუისტური შემთხვევა ბესტის დაავადების მქონე პაციენტში. სიბერეში ამ პათოლოგიის მქონე პაციენტებს ხშირად უვითარდებათ ქოროიდული სკლეროზი მაკულარული არეში ქორიოკაპილარის დაკარგვისა და ბადურის პიგმენტური ეპითელიუმის ატროფიის გამო.

ლიტერატურაში არის ცნობები მრავლობითი ვიტილიფორმული დაზიანების შესახებ Best დაავადების დროს. ამ შემთხვევებში, მაკულარული ვიტისებრი ცვლილებები შერწყმულია ბადურის ექსტრაფოვეალურ დაზიანებებთან, რომლებიც ჩვეულებრივ ლოკალიზებულია სუპერტემპორალურ სისხლძარღვთა არკადის გასწვრივ. ჩვეულებრივ არის 2-დან 5-მდე ექსტრამაკულარული ვიტილიფორმული დაზიანება. მათი დიამეტრი ოდნავ მცირეა, ვიდრე მაკულარული ცვლილებების ზომა და არ აღემატება 0,2-1 RD.

სატელიტური დაზიანებები შეიძლება განვითარდეს ასინქრონულად ერთმანეთთან მიმართებაში და ცვლილებები მაკულაში, ან შეიძლება იყოს განვითარების იმავე ეტაპზე.

დიაგნოსტიკა

ფლუორესცეინის ანგიოგრაფია

ბესტის დაავადების ანგიოგრაფიული სურათი განსხვავდება დაავადების სტადიის მიხედვით. დაავადების საწყის ეტაპზე კისტის მიდამოში ფლუორესცენციის ნაკლებობაა (ე.წ. ფლუორესცენტული ბლოკი). დაავადების პრევიტელიფორმულ სტადიაში ლოკალური ჰიპერფლუორესცენციით გამოწვეული მცირე დეფექტები ვლინდება პიგმენტური ეპითელიუმის ატროფიის ადგილებში მაკულაში.

კისტის გახეთქვის შემდეგ („ფსევდოჰიპოპიონის“ სტადია), ჰიპერფლუორესცენცია ვლინდება მის ზედა ნახევარში, ხოლო ფლუორესცენციის „ბლოკი“ რჩება ქვედა ნახევარში. დაავადების გვიან სტადიაზე, როდესაც კისტის ლიპოფუსცინის მსგავსი შიგთავსი ნაწილობრივ შეიწოვება, მაკულაში გამოვლინდება ფენესტრაციული დეფექტები.

ფსიქოფიზიკური კვლევა

• საჩივრები. ბესტის დაავადებით დაავადებული პაციენტები, როგორც წესი, უჩივიან მხედველობის დაბინდვას, მხედველობის სიმახვილის დაქვეითებას, წვრილმანის წაკითხვის სირთულეს და მეტამორფოფსიას.
• მხედველობის სიმახვილე.ბესტის დაავადების მქონე პაციენტებში მხედველობის სიმახვილე მერყეობს დაავადების სტადიის მიხედვით 0,02-დან 1,0-მდე. ბესტის დაავადების მქონე 58 პაციენტზე გრძელვადიანი დაკვირვების დროს სხვადასხვა სტადიაზე, R. Clement (1991) აღმოაჩინა, რომ მათ 43%-ს აღენიშნებოდა მხედველობის სიმახვილე 0,5 ან მეტი.
  გ.ა. ფიშმენი და სხვ. (1993), ბესტის დაავადების II-IV სტადიის მქონე 47 პაციენტის გამოკვლევისას 5-72 წლის ასაკის 23 ოჯახიდან, აღმოჩნდა, რომ მათგან 41%-ს ჰქონდა მხედველობის სიმახვილე მინიმუმ 0,3. იმავდროულად, ავტორებმა აღნიშნეს, რომ 40 წელზე უფროსი ასაკის პაციენტების მხოლოდ 20%-ს ჰქონდა მხედველობა, რომელიც აკმაყოფილებდა მძღოლის კომისიის მოთხოვნებს, ხოლო 50 წელზე უფროსი ასაკის ყველა პაციენტში ოფთალმოსკოპიული ცვლილებებით, რომლებიც შეესაბამება დაავადების III-IV სტადიებს, ვიზუალური. უკეთ მხედველობის თვალის სიმახვილე არ აღემატებოდა 0,1-0,3.
• ფერის ხედვა.ფერის აღქმა ნორმალურია უმეტეს პაციენტებში.
• ხედვის ველი.ვიზუალური ველის პერიფერიული საზღვრები ნორმალური რჩება. ზოგიერთ პაციენტში კომპიუტერული სტატიკური პერიმეტრია შეიძლება გამოავლინოს შედარებით ცენტრალური სკოტომა. სიკაშკაშის მგრძნობელობის ბარიერი დაავადების საწყის ეტაპზე მაღალი მხედველობის სიმახვილის მქონე პაციენტებში არ იცვლება.
• ელექტროფიზიოლოგიური კვლევები. ზოგადი და ადგილობრივი ERG ნორმალურად რჩება ბესტის დაავადების დროს. ბესტის დაავადების დიაგნოსტიკის ერთადერთი საიმედო ტესტი ელექტროოკულოგრაფიაა. ბესტის დაავადების დამახასიათებელი ნიშნებია დაბალი საბაზისო პოტენციალი და არდენის თანაფარდობის დაქვეითება - სინათლის პიკის თანაფარდობა ბნელ ნაწილთან. არდენის კოეფიციენტი საუკეთესო დაავადების მქონე პაციენტებში არ აღემატება 1,5-ს (150%). EOG ცვლილებები აღირიცხება არა მხოლოდ დაავადების კლინიკური გამოვლინების მქონე პაციენტებში, არამედ პათოლოგიური გენის მატარებლებშიც. მოზრდილებში ვიტილიფორმული მაკულარული დეგენერაციით, EOG ჩვეულებრივ უცვლელია.

დიფერენციალური დიაგნოზი

ბესტის დაავადებითა და ზრდასრული ვიტილიფორმული დისტროფიის მქონე პაციენტებში ზუსტი დიაგნოზი დგინდება ოფთალმოსკოპიული სურათისა და ERG და EOG ჩაწერის შედეგების საფუძველზე. რთულ შემთხვევებში, ოჯახის სხვა წევრების გამოკვლევა დაგეხმარებათ დიაგნოზში.

ბესტის დაავადება უნდა განვასხვავოთ პიგმენტური ეპითელიუმის გამოყოფისგან, კოტსის დაავადებისა და მწვავე ტოქსოპლაზმოზის ქორიორეტინიტისგან.

• პიგმენტური ეპითელიუმის გამოყოფა. დიაგნოზის სირთულეები წარმოიქმნება პაციენტებში ატიპიური კლინიკური სურათით და მაკულაში ექსუდაციური ცვლილებებით. დაავადება ხშირად ცალმხრივია. ზოგადი ERG არ იცვლება, ადგილობრივი ERG შეიძლება შემცირდეს. EOG უმეტეს შემთხვევაში ნორმალურია. ფლუორესცეინის ანგიოგრაფია გვიან ფაზაში ბადურის პიგმენტის ეპითელიუმის გამოყოფის მქონე პაციენტებში ავლენს ჰიპერფლუორესცენციას.
• ქურთუკები დაავადება.კოატსის რეტინიტით დაავადებულ პაციენტთა უმეტესობაში, ოფთალმოლოგის მიერ პირველი გამოკვლევის დროს, მაკულაში აღმოჩენილია ყვითელი მყარი ექსუდატის თვალსაჩინო ფოკუსი, რომელიც მოგვაგონებს ბესტის დაავადების ვიტილიფორმულ ცვლილებებს. მაკულაში ექსუდაციური ცვლილებები ხშირად შერწყმულია ბადურასქვეშა სისხლჩაქცევებთან და ნეოვასკულარიზაციასთან. დიაგნოზი ემყარება ოფთალმოსკოპიის შედეგებს: ფსკერის პერიფერიის გამოკვლევისას თავზე დამონტაჟებული ოფთალმოსკოპი და 20-30 დიოპტრიანი ლინზები ან ბიომიკროსკოპია სამი სარკე გოლდმანის ლინზით, სისხლძარღვთა ანომალიები (ტელანგიექტაზია, მიკრო- და მაკროანაური. არტერიოვენური შუნტი), უფრო ხშირად ლოკალიზებული, გამოვლენილია კოტსის დაავადებით ყველა პაციენტში ბადურის დროებით ნახევარში. დაავადება სპორადულია. პაციენტების 92-95%-ში ერთი თვალი ზიანდება. EOG არ იცვლება დაავადების საწყის და მოწინავე (PA) სტადიებში. მხედველობის სიმახვილე ქურთუკის რეტინიტის მქონე პაციენტებში მაკულაში ექსუდაციური ცვლილებების არსებობისას არ აღემატება 0,4-ს.
• მწვავე ტოქსოპლაზმოზის ქორიორეტინიტი. დიაგნოსტიკური სირთულეები ჩვეულებრივ წარმოიქმნება ტოქსოპლაზმოზის შეძენილი ფორმისა და მაკულაში ექსუდაციური ჰემორაგიული ცვლილებების მქონე პაციენტების გამოკვლევისას. დაავადება ჩვეულებრივ ცალმხრივია. ქოროირეტინალური დაზიანებები შერწყმულია სხვადასხვა სიმძიმის ვიტრეიტთან და ზოგჯერ წინა სეგმენტის ცვლილებებთან. ასეთი პაციენტები, როგორც წესი, უჩივიან მხედველობის სიმახვილის უეცარ მნიშვნელოვან შემცირებას, რომელიც უმეტეს შემთხვევაში მერყეობს 0,01-დან 0,2-მდე. სტატიკური პერიმეტრიით, გამოვლენილია სიკაშკაშის მგრძნობელობის ზღურბლის ზრდა და აბსოლუტური ან ფარდობითი ცენტრალური სკოტომა. ტოქსოპლაზმოზის დიაგნოზი შეიძლება დადასტურდეს იმუნოლოგიური კვლევების დადებითი შედეგებით.

მკურნალობა

არ არსებობს საყოველთაოდ მიღებული მკურნალობის სტრატეგია ბესტის დაავადებითა და ზრდასრული ვიტილიფორმული მაკულარული დეგენერაციით. დაავადების გართულებული მიმდინარეობისა და სუბრეტინალური ნეოვასკულური გარსის წარმოქმნის შემთხვევაში მიზანშეწონილია ლაზერული კოაგულაციის ჩატარება.

შემანარჩუნებელი თერაპია:

• მილდრონატი 5.0 IV No10, შემდეგ 1 კაფსულა 2-ჯერ დღეში, 1 თვე
• მექსიდოლი 2.0 IM No10, შემდეგ 1 ტაბლეტი. 3 ჯერ დღეში, 1 თვე
• ემოქსიპინი 1% 1 წვეთი 3-ჯერ დღეში, 1 თვე
• Milgamma 2.0 No. 5 w/m h/d
• Vitru vision 1 ტაბლეტი. 2-ჯერ დღეში, 1 თვე

დაავადების მიმდინარეობა, როგორც წესი, უსიმპტომოდ ვლინდება 5-15 წლის ბავშვების გამოკვლევისას. ზოგჯერ პაციენტები უჩივიან მხედველობის დაბინდვას, მცირე ზომის ტექსტების წაკითხვის სირთულეს და მეტამორფოფსიას. მხედველობის სიმახვილე მერყეობს დაავადების სტადიის მიხედვით 0,02-დან 1,0-მდე. ცვლილებები უმეტეს შემთხვევაში ასიმეტრიული და ორმხრივია.

ოფთალმოსკოპიული გამოვლინებიდან გამომდინარე, დაავადების ოთხი ეტაპი გამოირჩევა, თუმცა მაკულარული ცვლილებების განვითარება ყოველთვის არ გადის ყველა სტადიას.

• I სტადია - მინიმალური პიგმენტაციის დარღვევები მაკულაში პატარა ყვითელი ლაქების სახით;
• II სტადია - კლასიკური ვიგელიფორმული კისტა მაკულაში;
• III სტადია – კისტის გახეთქვა და მისი შიგთავსის რეზორბციის სხვადასხვა ფაზა;
• IV სტადია - ფიბროგლიური ნაწიბურის წარმოქმნა სუბრეტინალურ ნეოვასკულარიზაციასთან ერთად ან მის გარეშე.

მხედველობის სიმახვილის დაქვეითება ჩვეულებრივ შეინიშნება დაავადების III სტადიაზე, როდესაც კისტები იშლება. კისტის შიგთავსის რეზორბციისა და გადაადგილების შედეგად წარმოიქმნება „ფსევდოჰიპოპიონის“ ნიმუში. შესაძლებელია სუბრეტინალური სისხლჩაქცევები და ნეოვასკულური გარსის წარმოქმნა, ბადურას რღვევა და გამოყოფა ძალზე იშვიათია, ასაკთან ერთად ქოროიდული სკლეროზის განვითარება.