ბავშვობის პროგერია. ადრეული დაბერება - მიზეზები, მახასიათებლები და პრევენციის მეთოდები

რა არის პროგერია, რა არის მისი ნიშნები და შედეგები? როგორ ხდება დაავადების დიაგნოსტიკა და რა მკურნალობა არსებობს დღეს?

Hutchinson-Gilford Progeria სინდრომი (HGS) არის იშვიათი, ფატალური გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება ბავშვებში უეცარი, დაჩქარებული დაბერებით და გავლენას ახდენს 8 მილიონიდან ერთ ბავშვზე მთელს მსოფლიოში. სინდრომის სახელწოდება მომდინარეობს ბერძნული სიტყვიდან და ნიშნავს "ნაადრევ დაბერებას". მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს სხვადასხვა ფორმებიპროგერია, კლასიკური ტიპიჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომის პროგერიას სახელი ეწოდა იმ ექიმების პატივსაცემად, რომლებმაც პირველად აღწერა ეს დაავადება, დოქტორ ჯონათან ჰატჩინსონმა 1886 წელს და დოქტორ ჰასტინგს გილფორდმა 1897 წელს.

დღეს ცნობილია, რომ CSGP გამოწვეულია LMNA (Lamin) გენის მუტაციით. LMNA გენი აწარმოებს ცილოვან ლამინს, რომელიც უჯრედის ბირთვს ერთად ატარებს. მკვლევარები თვლიან, რომ დეფექტური ლამინის ცილა უჯრედის ბირთვებს არასტაბილურს ხდის. და სწორედ ეს არასტაბილურობა იწვევს ნაადრევი დაბერების პროცესს.

ამ სინდრომის მქონე ბავშვები დაბადებიდან ჯანმრთელად გამოიყურებიან, პირველ რიგში ფიზიკური ნიშნებიდაავადება შეიძლება მოხდეს წელიწადნახევარიდან ორ წლამდე ასაკში. ზრდის ამ შეწყვეტას, წონისა და თმის ცვენას, ამობურცულ ვენებს, დანაოჭებულ კანს - ამ ყველაფერს თან ახლავს ხანდაზმული ადამიანებისთვის უფრო დამახასიათებელი გართულებები - სახსრების სიმტკიცე, გენერალიზებული ათეროსკლეროზი, ოსტეოპოროზი, გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები, ინსულტი. ამ დაავადების მქონე ბავშვები საოცრად ჰგვანან ერთმანეთს გარეგნობამიუხედავად განსხვავებული ეთნიკური წარმომავლობისა. ყველაზე ხშირად, პროგერიით დაავადებული ბავშვები იღუპებიან (გულის დაავადებით) საშუალოდ ცამეტი წლის ასაკში (დაახლოებით 8-დან 21 წლამდე).

ასევე არსებობს "ზრდასრული" პროგერია (ვერნერის სინდრომი), რომელიც იწყება მოზარდობის(15-20 წლის). პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა მცირდება 40-50 წლამდე. ყველაზე საერთო მიზეზები ფატალური შედეგიარის მიოკარდიუმის ინფარქტი, ინსულტი და ავთვისებიანი სიმსივნეები. ზუსტი მიზეზიმეცნიერებს არ შეუძლიათ დაავადების განვითარების დადგენა.

ვინ არის რისკის ქვეშ?

მიუხედავად იმისა, რომ პროგერია არის გენეტიკური დაავადება, ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომის კლასიკური გაგებით, მაგრამ არა მემკვიდრეობითი, ე.ი. არცერთი მშობელი არ არის მატარებელი ან დაზარალებული. ითვლება, რომ თითოეული შემთხვევა წარმოადგენს სპორადულ (შემთხვევით) მუტაციას, რომელიც ხდება კვერცხუჯრედში ან სპერმაში ჩასახვამდე.

დაავადება თანაბრად აზიანებს ყველა რასას და ორივე სქესს. თუ რამდენიმე მშობელს ჰყავს ერთი შვილი CSGP-ით, შანსი იმისა, რომ მეორე შვილი დაიბადოს იგივე მდგომარეობით არის 1-დან 4-დან 8 მილიონამდე. არსებობს სხვა პროგერული სინდრომები, რომლებიც შეიძლება გადაეცეს თაობიდან თაობას, მაგრამ არა კლასიკური CSGP.

როგორ სვამენ პროგერიას?

ახლა რომ ეს გენის მუტაციაგამოვლენილი, Progeria Research Foundation-მა შეიმუშავა დიაგნოსტიკური ტესტირების პროგრამები. ახლა უკვე შესაძლებელია დაადასტუროს კონკრეტული გენეტიკური ცვლილებები ან მუტაციები გენში, რომელიც იწვევს CSGP-ს. საწყისის შემდეგ კლინიკური შეფასება(ბავშვის გარეგნობა და სამედიცინო დოკუმენტაცია), ბავშვისგან იღებენ სისხლის სინჯს გამოსაკვლევად. ამჟამად მუშავდება ბავშვთა დიაგნოსტიკის საბოლოო სამეცნიერო მეთოდი. ეს გამოიწვევს უფრო ზუსტი და მეტი ადრეული დიაგნოზი , რაც უზრუნველყოფს ამ მუტაციის მქონე ბავშვებს სათანადო ზრუნვას.

რა მკურნალობაა ხელმისაწვდომი პროგერიით დაავადებული ბავშვებისთვის?

ერთი შეხედვით ჩვეულებრივი ფორმა ფსიქოლოგიური მდგომარეობა- ფობიური შფოთვა, იწვევს უჯრედების დაზიანებას და იწვევს ნაადრევ დაბერებას.

დღემდე, მხოლოდ რამდენიმე ვარიანტია ხელმისაწვდომი პროგერიით დაავადებული ბავშვების ცხოვრების ხარისხის ოპტიმიზაციისთვის. მკურნალობა მოიცავს მუდმივ ზრუნვას, გულის მოვლა, სპეციალური საკვებიდა ფიზიოთერაპია.

ბოლო რამდენიმე წლის განმავლობაში გამოქვეყნდა წამახალისებელი კვლევის მონაცემები, რომლებიც აღწერს პოტენციალს წამლის მკურნალობაპროგერიით დაავადებული ბავშვებისთვის. მეცნიერები თვლიან, რომ ფარნესილტრანსფერაზას ინჰიბიტორები (FTIs), რომლებიც თავდაპირველად შეიქმნა კიბოს სამკურნალოდ, შეუძლიათ შეცვალონ სტრუქტურული დარღვევები, რომლებიც იწვევს პროგერიას ბავშვებში.

26 ბავშვმა მიიღო მონაწილეობა ნარკოტიკების ტესტირებაში - ეს არის მესამედი ცნობილი შემთხვევებიპროგერია. ბავშვები, რომლებიც იღებდნენ პრეპარატს, აღენიშნებოდათ წლიური წონის მომატება 50%-ით. სიმკვრივე ასევე გაუმჯობესდა ბავშვებში ძვლოვანი ქსოვილიადრე ნორმალური დონედა არტერიული სიხისტის 35%-ით შემცირება, რაც დაკავშირებულია მაღალი რისკის გულის შეტევა. მკვლევარები ხაზს უსვამენ, რომ მადლობა ახალი განვითარებასისხლძარღვების დაზიანება არა მხოლოდ მცირდება, არამედ ნაწილობრივ აღდგება ამ პერიოდის განმავლობაში.

პროგერია არის გენეტიკური დაავადება, რომელშიც ხდება სხეულის ნაადრევი, სწრაფი დაბერება: კანის, შინაგანი ორგანოებიდა სისტემები. დაავადებას ორი ფორმა აქვს: ბავშვობაში (ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომი) და ზრდასრული (ვერნერის სინდრომი). უნდა აღინიშნოს, რომ ის ყველაზე ხშირად გვხვდება ბიჭებში. გოგონები გაცილებით იშვიათად ავადდებიან. დაავადება იშვიათია. დღეისათვის მსოფლიოში ცნობილია პროგერიის მხოლოდ ოთხმოცი შემთხვევა.

გენეტიკური უკმარისობა, რომელიც ხდება ორგანიზმში, აჩქარებს დაბერების პროცესს დაახლოებით 8-10-ჯერ. ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვი, როცა 8 წლის ხდება, გამოიყურება 80. და არა მხოლოდ გარეგნულად. მისი შინაგანი ორგანოების მდგომარეობაც მის ასაკს შეესაბამება. სიბერე. ამიტომ, ასეთი ბავშვები ცხოვრობენ ძალიან მოკლე დროში, დაახლოებით 13-20 წელი.

დღეს www.site-ზე უფრო დეტალურად ვისაუბრებთ ადამიანის ორგანიზმის ნაადრევ დაბერებაზე - ეს არის პროგერიის დაავადება, რომლის სიმპტომები, გამომწვევი და მკურნალობა არსებითად შემდგომში გვაინტერესებს... დავიწყოთ ამ პათოლოგიის გამომწვევი მიზეზებით:

რატომ ჩნდება პროგერიის დაავადება, რა არის ამის გამომწვევი მიზეზები?

დაავადება გამოწვეულია ლამინის A-ს (LMNA) გენეტიკური მუტაციით. ეს არის გენი, რომელიც უშუალოდ მონაწილეობს უჯრედების გაყოფის პროცესში. მისი მუტაცია იწვევს გაუმართაობას გენეტიკური სისტემა, რომელიც უჯრედებს ართმევს სტაბილურობას, იწვევს ორგანიზმში სწრაფ დაბერების პროცესს.

გაითვალისწინეთ, რომ მრავალი სხვა გენეტიკური დაავადებისგან განსხვავებით, პროგერია არ არის მემკვიდრეობითი და არ გადაეცემა მშობლებისგან შვილებს. უეცარი გენეტიკური მუტაციის მექანიზმი მეცნიერებს ჯერ არ შეუსწავლიათ.

ნაადრევი დაბერება - სიმპტომები:

ბავშვებში:

დაბადებისთანავე, ბავშვი სრულიად ნორმალურად გამოიყურება. დაავადების გამოვლინებები იწყება 2 წლის ასაკამდე, როდესაც მშობლები ამჩნევენ, რომ ბავშვმა განვითარება შეწყვიტა. უკვე 9 თვის ასაკიდან შეიმჩნევა ზრდის შეფერხება. ბავშვი კარგად არ იმატებს წონაში, კანი კარგავს ელასტიურობას, გამოიყურება დაბერებული და მასზე ჩნდება კერატინიზებული ადგილები. სახსრები კარგავენ ელასტიურობას, კანქვეშა ქსოვილი თხელი ხდება ცხიმოვანი ქსოვილი. ეს ბავშვები ხშირად განიცდიან ბარძაყის დისლოკაციას.

ბავშვის თავისა და სახის ფორმა დამახასიათებელ სახეს იღებს. თავი ბევრად ხდება მეტი სახე, ქვედა ყბაპატარა, ზედაზე პატარა. ვენები აშკარად ჩანს სკალპზე და ქუთუთოებზე. წამწამები ცვივა, წარბები თხელი, თმა სწრაფად ცვივა. ბავშვის სარძევე კბილები კარგად არ იზრდება; არარეგულარული ფორმა. კბილები, რომლებიც სარძევე კბილების ნაცვლად გაიზარდა, იწყებს ცვენას.

როდესაც ბავშვი სამი წლის ასაკს მიაღწევს, მისი ზრდა მთლიანად ჩერდება, აღნიშნულია გონებრივი ჩამორჩენილობა. ცხვირი წვერის მსგავს ფორმას იღებს, კანი კი თხელდება. Კანიგანიცდიან დამახასიათებელ ასაკოვან ცვლილებებს.

ზე შემდგომი განვითარებადაავადება, დარღვეულია არტერიების ელასტიურობა, ვითარდება ათეროსკლეროზი, ვითარდება გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები და შეიძლება განვითარდეს ინსულტი.

პროგერია მოზრდილებში:

მოზრდილებში დაავადება უეცრად იწყებს განვითარებას მოზარდობის ასაკში (14-18 წელი). ეს ყველაფერი იწყება უმიზეზო წონის დაკლებით და ზრდის შეჩერებით. დაავადების დაწყების დამახასიათებელი ნიშანია ადრეული ნაცრისფერი, გაზრდილი დანაკარგითმა, სიმელოტე.

ხდება კანის გათხელება და სიმშრალე, ფერმკრთალი ხდება და იძენს არაჯანსაღ ელფერს კანის ქვეშ, შესამჩნევად სისხლძარღვებიკიდურების კანქვეშა ცხიმოვანი ფენა სწრაფად იკარგება, რატომ ხელებიდა პაციენტის ფეხები გამოიყურება ძალიან თხელი.

30 წლის ცხოვრების შემდეგ პაციენტის თვალებზე კატარაქტია. მისი ხმა სუსტდება, კანი უხეშდება, კანი წყლულდება, ჩნდება საოფლე ჯირკვლების ფუნქციის დარღვევა, ცხიმოვანი ჯირკვლები. პაციენტის ორგანიზმი განიცდის კალციუმის დეფიციტს, რაც იწვევს ოსტეოპოროზის, ეროზიული ოსტეოართრიტის განვითარებას და დაავადებების განვითარებას. გულ-სისხლძარღვთა სისტემისმცირდება ინტელექტუალური შესაძლებლობები.

ადამიანის ორგანიზმის ნაადრევი დაბერება ასევე ვლინდება სხვა დამახასიათებელი სიმპტომები: დაბალი სიმაღლის, მრგვალი, მთვარის ფორმის სახე, ჩიტის წვერის მსგავსი ცხვირი, გამხდარი, ვიწრო ტუჩები. TO დამახასიათებელი ნიშნებიასევე მოიცავს თხელ ნიკაპს, მკვეთრად გამოწეულ წინ, მკვრივ, მოკლე სხეულიდა თხელი, მშრალი კიდურები, ძლიერ დაფარული პიგმენტაცია.

პაციენტების დიდი რაოდენობა, დაახლოებით 40 წლის ასაკში, ავადდება ონკოლოგიური დაავადებები, შაქრიანი დიაბეტი. მათ დიაგნოზირებულია დისფუნქცია პარათირეოიდული ჯირკვლები, მძიმე გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიები. სწორედ ეს სერიოზული დაავადებები იწვევს ადრეული სიკვდილიპროგერიით დაავადებული პაციენტები. რაც ნაკლებად სავარაუდოა ვინმეს მოერგოს... ამიტომ, ვისაუბროთ იმაზე, თუ როგორ ხდება პროგერიის კორექცია, როგორ დაეხმარება მისი მკურნალობა კეთილდღეობის გაუმჯობესებას და დაწყებული პროცესების შენელებას.

პროგერიის მკურნალობა

თანამედროვე მედიცინას ჯერ არ გააჩნია ამ გენეტიკური დაავადების მკურნალობის ან პრევენციის მეთოდები. ექიმების დახმარება არის მისი პროგრესირების შენელება, სიმპტომების შემცირება და მინიმუმამდე შემცირება.

მაგალითად, პაციენტი ინიშნება დღიური მიღებაასპირინის მცირე დოზები, რაც ხელს უწყობს გულის შეტევის რისკის შემცირებას და ინსულტის თავიდან აცილებას.

ისინი იყენებენ წამლებს სტატინების ჯგუფიდან, რომლებიც ამცირებენ ქოლესტერინის დონეს.

ანტიკოაგულანტები გამოიყენება სისხლის შედედების რისკის შესამცირებლად. ასევე, თერაპიის დროს გამოიყენება ზრდის ჰორმონი, რომელიც ეხმარება პაციენტის ორგანიზმს წონის მომატების აღდგენაში და ხელს უწყობს ნორმალურ ზრდას.

ფიზიოთერაპიული მეთოდები გამოიყენება სახსრების ელასტიურობის აღსადგენად, რაც საშუალებას აძლევს პაციენტს არ დაკარგოს ფიზიკური აქტივობა. ეს ტექნიკა ძალიან მნიშვნელოვანია, განსაკუთრებით ახალგაზრდა პაციენტებისთვის.

გარდა ამისა, პროგერიით დაავადებულ ბავშვებს სარძევე კბილები ამოიღებენ. ამ დაავადების დროს ზრდასრული კბილები ძალიან ადრე ამოიჭრება, რძის კბილები კი სწრაფად ფუჭდება. ამიტომ, ისინი დროულად უნდა მოიხსნას.

პროგერიის მკურნალობა მოითხოვს ინდივიდუალური მიდგომათითოეულ პაციენტს, მისი მდგომარეობისა და ასაკის მიხედვით. ამჟამად მიმდინარეობს კლინიკური კვლევებიმეცნიერთა მიერ შექმნილი მედიკამენტები ამ გენეტიკური დაავადების სამკურნალოდ. შესაძლოა მალე გამოჩნდეს ეფექტური თერაპიული ტექნიკა. Იყოს ჯანმრთელი!

დოქტორი ლესლი გორდონი არის პროგერიის ცნობილი ამერიკელი ექსპერტი, პროგერიის კვლევის ფონდის დირექტორი და მკვლევარი.

ექიმ გორდონს პირადი ბრძოლა აქვს ამ დაავადებასთან - ხუთი წლის წინ მის შვილს პროგერიის დიაგნოზი დაუსვეს.

დოქტორი გორდონი ასწავლის პედიატრიას ბრაუნის უნივერსიტეტის მედიცინის სკოლაში პროვიდენსში, როდ აილენდი.

ის არის ბოსტონის ტაფტსის უნივერსიტეტის მკვლევარი, სადაც აქტიურად ატარებს კვლევებს ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომის (HGPS) სფეროში.

მადლობა დოქტორ გორდონ ვესტერნის სამედიცინო მეცნიერებააქვს მნიშვნელოვანი პროგრესი ამ სფეროში. კერძოდ, დოქტორმა გორდონმა აღმოაჩინა პროგერიის გენი და გააკეთა მრავალი სხვა მნიშვნელოვანი აღმოჩენა ამ იშვიათი დაავადების პათოგენეზთან დაკავშირებით.

მკვლევარი ხშირად გამოდიოდა ტელევიზიით, მისი სტატიები პროგერიის შესახებ გამოქვეყნდა New York Times-ში, The Boston Globe-ში, People Magazine-ში, The Boston Herald-ში, Science News-ში, USA Today-ში და The Journal of the American Medical Association (JAMA).

ამ სტატიაში დოქტორი გორდონი პასუხობს NHMHB-ის წარმომადგენლებს FAQპროგერიის შესახებ.

- რა არის ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომი, ანუ პროგერია და რა იწვევს ამ დაავადებას?

- როცა პროგერიაზე ვსაუბრობთ, ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომს ვგულისხმობ, რადგან არის სხვა პროგერიული სინდრომები.

პროგერია არის ის, რასაც ჩვენ ვუწოდებთ "ნაადრევი დაბერების სინდრომს", რომელიც ყველაზე მეტად მოქმედებს ბავშვის სხეულზე. სხვადასხვა გზითგანსაკუთრებით მათი გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაბერება.

პროგერიით დაავადებული ყველა ბავშვი იღუპება ნაადრევად, მძიმე ათეროსკლეროზით, 8-დან 20 წლამდე. ასეთი ბავშვების სიკვდილის მთავარი მიზეზი ხანდაზმულებისთვის დამახასიათებელი გულ-სისხლძარღვთა დაავადებებია. პროგერია საშუალოდ 4 მილიონ ადამიანში ერთ ბავშვს ემართება, მაგრამ ზოგიერთ პოპულაციაში ეს მაჩვენებელი 1-დან 8 მილიონამდე მერყეობს.

პროგერიით დაავადებული ბავშვების უმეტესობა დაბადებისას სრულიად ნორმალურად გამოიყურება. დაახლოებით 9 თვის ასაკში ისინი იწყებენ განვითარებას კლასიკური სიმპტომებიპროგერია, კანის ცვლილებების ჩათვლით, სიმელოტე და ა.შ. ასეთი ბავშვები იზრდებიან მაქსიმუმ 3,5 ფუტამდე, რაც ნორმალური ზრდასრულის სიმაღლის ნახევარზე ოდნავ მეტია.

ასეთი ბავშვების ნერვული სისტემა და ტვინი თავს არიდებს დაავადებას, ამიტომ ისინი ფუნქციონირებენ შესაბამისად ბიოლოგიური ასაკი. სოციალური უნარები და ინტელექტი მთლიანად შენარჩუნებულია პროგერიით დაავადებულ ბავშვებში.

სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ესენი არიან ბედნიერი ბავშვები, პირველ და მეორე კლასელები, რომლებსაც სურთ ცხოვრებით ტკბობა და თანატოლებთან თამაში, მაგრამ ძალიან სწრაფად ხდებიან და გვტოვებენ. იმის გაგება, თუ რა ხდება პროგერიით დაავადებული ბავშვის ორგანიზმში, დაგვეხმარება ამ საშინელი დაავადების განკურნების პოვნაში.

- როდის და რატომ გადაწყვიტე პროგერიის შემსწავლელი ფონდის დაარსება?

- როდესაც ჩვენი ვაჟი სემი თითქმის 2 წლის იყო, მას პროგერიის დიაგნოზი დაუსვეს. ჩემი ქმარი ექიმია, მე კი ექიმი და მეცნიერი. რა თქმა უნდა, მშვენივრად გვესმოდა პრობლემის არსი და ყველაფერი გავაკეთეთ ამ დაავადების შესაჩერებლად.

რამდენიმე დღეში შევაგროვეთ ყველა არსებული თანამედროვე მეცნიერებამასალა - აღმოჩნდა, რომ ეს იყო 200-ზე ნაკლები გამოქვეყნებული სტატია. Სულ ეს არის. არ არსებობდა ორგანიზაციაც კი, რომელიც შეაგროვებდა თანხებს შემდგომი კვლევისთვის, პრაქტიკულად არაფერი იყო.

ასე რომ, მე და ჩემმა მეუღლემ გადავწყვიტეთ დაგვეარსებინა Progeria Research Foundation, PRF. ჩემი და ოდრი ადვოკატია და ჩვენ ვთხოვეთ მას, როგორც იურიდიულ საზრიან ადამიანს, გამხდარიყო ფონდის პირველი პრეზიდენტი და აღმასრულებელი დირექტორი.

ახლა ჩვენ გვყავს დიდი და ძალიან კვალიფიციური დირექტორთა საბჭო, მოხალისეთა მშვენიერი კომიტეტი და მრავალი სხვა ადამიანი, რომლებიც გვეხმარებიან პროგერიასთან ბრძოლაში.

პროგერიის კვლევის ფონდი არის არაკომერციული ორგანიზაცია, რომელიც მუდმივად იზრდება.

- რას აკეთებს პროგერიის კვლევის ფონდი?

- პროგერიის შემსწავლელი ფონდი შეიქმნა იმ დროს, როდესაც ჩვენთან ამ სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის პრაქტიკულად არაფერი იყო. ჩვენ დავაფუძნეთ ეს ორგანიზაცია იმის მკაფიო გაგებით, თუ რა არის საჭირო დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლაში.

ეს არის ის, რაც ჩვენ მუდმივად გვესმოდა: ”ფული არ არის ამ სფეროში კვლევის ჩასატარებლად, ამიტომ ჩვენ არაფერი გვაქვს ამ პაციენტების დასახმარებლად.” შემდეგ ფული შევაგროვეთ და მკვლევარებს მივეცით გრანტები სპეციალური ჩასატარებლად მნიშვნელოვანი სამუშაოებიდა ჩვენ ვაგრძელებთ ამის გაკეთებას დღეს.

გვითხრეს: „არ არის აღჭურვილობა და ხელსაწყოები. არა უჯრედული კულტურები. მკვლევარებს სჭირდებათ რაღაც, რომლითაც უნდა იმუშაონ. ” ამიტომ, ჩვენ შევქმენით პროგერიით დაავადებულთაგან აღებული უჯრედებისა და ქსოვილების საკუთარი ბანკი. ამ სინდრომის მქონე ყველა ბავშვს შეუძლია თავისი უჯრედები გადასცეს ჩვენს ბანკს, რათა მეცნიერებს ჰქონდეთ საკმარისი მასალა კვლევისთვის. ახლა მათ ყველაფერი აქვთ და შედეგებმაც არ დააყოვნა.

გვინდოდა სხვა სფეროს მკვლევარების მოტყუება და პროგერიის შესწავლაში დარწმუნება. ჩვენ გავმართეთ სამეცნიერო შეხვედრები, რომლებიც დაეხმარა ინფორმაციის გავრცელებას, ჩვენ შევთავაზეთ მნიშვნელოვანი გრანტები ძირითადი კვლევებისთვის და ამან ხელი შეუწყო მეცნიერების მოზიდვას ჩვენს სფეროში არა მხოლოდ ამერიკის სხვადასხვა კუთხიდან, არამედ სხვა ქვეყნებიდანაც კი.

ჩვენ ასევე შევქმენით Progeria Research Genetics Consortium, რომელშიც დღეს 20 მეცნიერი შედის, მათ შორის მეც. ექვსმა ჩვენგანმა მიიღო მონაწილეობა ისტორიული კვლევა, რომელიც პროგერიის გენის აღმოჩენით დასრულდა.

- შესაძლებელია თუ არა პროგერიის დიაგნოზი ბავშვის დაბადებამდე?

- კი, შეიძლება. ეს შესაძლებელი გახდა პროგერიის გენის ბოლო აღმოჩენის წყალობით. მაგრამ რადგან პროგერია არ გადაეცემა თაობებს (ეს არის სპორადული მუტაცია), უკიდურესად ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ამ იშვიათი დაავადების მქონე ორი ბავშვი დაიბადოს ერთ ოჯახში.

პროგერიის გენის აღმოჩენის შემდეგ ამ სინდრომის დიაგნოზი სწრაფი და საიმედო გახდა. ექიმები მთელი მსოფლიოდან გვაგზავნიან თავიანთი პაციენტების უჯრედების ნიმუშებს ჰაჩინსონ-გილფორდის სინდრომის შესამოწმებლად და ჩვენ ამას სრულიად უფასოდ ვაკეთებთ. Ყველასთვის.

- როგორია პროგერიით დაავადებული ბავშვების პროგნოზი?

- დაავადება 100%-ში ფატალურია. ბავშვი მცირე ასაკში კვდება გულის შეტევით ან ინსულტის შედეგად. რაც მას კლავს, იგივეა, რაც კლავს უფროს ადამიანებს, მხოლოდ ეს ხდება ბავშვობაში ან მოზარდობაში. დაიბლოკა ტვინი და კორონარული არტერიები, სტენოკარდია, ინსულტი - აი რას უნდა ველოდოთ ამ დაავადებისგან.

- რა სირთულეებს აწყდებიან პროგერიით დაავადებული პაციენტები?

- ამ სირთულეებს ორ ძირითად კატეგორიად დავყოფ.

პირველი, ყოველდღიური ჯანმრთელობის შენარჩუნება. ჩვენმა ფონდმა ძალიან სწრაფად გაარკვია, რომ ექიმებს არ აქვთ სრული ინფორმაციამიერ სათანადო ორგანიზაციაგამოკვლევები, პრევენციული ღონისძიებებისწრაფად დაბერებულ ბავშვებში.

ოჯახებს მუდმივად სჭირდებათ ინფორმაცია და პროფესიული დახმარება. ამიტომ, ჩვენ მოვაწყვეთ მესამე პროგრამა - სამედიცინო და სამეცნიერო მონაცემების მონაცემთა ბაზა ( სამედიცინო დაკვლევის მონაცემთა ბაზა). ჩვენი მეცნიერები აანალიზებენ და სისტემატიზებენ ყველა შემოსულ ინფორმაციას პროგერიით დაავადებული პაციენტების შესახებ, ადგენენ სპეციალურ პროტოკოლებს კვების, ფიზიოთერაპიის შესახებ და ა.შ. გარდა ამისა, ექიმებს და პაციენტების მშობლებს შეუძლიათ დაგვირეკონ მთელი საათის განმავლობაში და მიიღონ რჩევები.

ჩვენ მკაცრად გირჩევთ ამ ბავშვებს სპეციალურ ფიზიკურ და ოკუპაციურ თერაპიას. ჩვენი კონსულტანტები ამის შესახებ მშობლებს ეკითხებიან და თურმე უმეტეს შემთხვევაში მსგავსი არაფერი კეთდება. პროგერიით დაავადებული ბავშვი, რომელიც გადის კარგი კურსიფიზიოთერაპია, ცხოვრობს სრულიად განსხვავებული ცხოვრებით. დაიმახსოვრე ეს.

მეორეც, არის ფსიქოლოგიური და სოციალური სირთულეები. პროგერიით დაავადებული ბავშვები გარეგნულად ძალიან განსხვავდებიან ჯანმრთელი ბავშვებისგან ინტელექტუალური განვითარებამათ აქვთ ზუსტად იგივე.

ამ სინდრომის მქონე ბავშვებს სურთ, იყვნენ როგორც ყველა, იხელმძღვანელონ ჩვეულებრივი ცხოვრება, ითამაშეთ სხვა ბავშვებთან ერთად, გაერთეთ. მათ შეუძლიათ მშვენიერი ბავშვობის ურთიერთობა ჰქონდეთ. მათ არ სურთ პროგერიაზე ფიქრი და პროგერიამ არ უნდა შეჭამოს მათი ისედაც ხანმოკლე სიცოცხლე.

მე აღმოვაჩინე, რომ პროგერიით დაავადებული ოჯახები მიდრეკილნი არიან დაუკავშირდნენ სხვა ოჯახებს, რომლებმაც იგივე უბედურება განიცადეს. ამიტომ, ჩვენი ფონდი ხშირად აერთიანებს ასეთ ოჯახებს, აძლევს მათ შესაძლებლობას გაუზიარონ გამოცდილება და მორალურად მხარი დაუჭირონ ერთმანეთს. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია ყველასთვის.

კონსტანტინე მოკანოვი

ნაადრევი დაბერების სინდრომზე ადამიანებმა პირველად 100 წლის წინ დაიწყეს საუბარი. და გასაკვირი არ არის: ასეთი შემთხვევები 4-8 მილიონ ჩვილში ერთხელ ხდება. პროგერია (ბერძნულიდან პრო - ადრე, გერონტოსი - მოხუცი) - ან ჰადჩინსონ გილფორდის სინდრომი. ამ დაავადებას ბავშვობის სიბერესაც უწოდებენ. ეს არის ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც აჩქარებს დაბერების პროცესს დაახლოებით 8-10-ჯერ. მარტივად რომ ვთქვათ, ერთი წლის განმავლობაში ბავშვი 10-15 წლისაა.

პროგერიით დაავადებული ბავშვები ნორმალურად გამოიყურებიან დაბადებიდან 6-დან 12 თვემდე. ამის შემდეგ მათ უვითარდებათ დამახასიათებელი სიმპტომები სიბერე: კანის ნაოჭები, სიმელოტე, მტვრევადი ძვლები და ათეროსკლეროზი. რვა წლის ბავშვი გამოიყურება 80 წლის - მშრალი, დანაოჭებული კანით და მელოტი თავით. ეს ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან 13-14 წლის ასაკში რამდენიმე ინფარქტისა და ინსულტის შემდეგ პროგრესირებადი ათეროსკლეროზის, კატარაქტის, გლაუკომის, კბილების სრული დაკარგვის და ა.შ. და მხოლოდ რამდენიმე ცხოვრობს 20 წლამდე ან მეტს. ხალხი ამ დაავადებას "კანის სიბერეს" უწოდებს.

ამჟამად მთელ მსოფლიოში ადამიანებში პროგერიის 60-მდე ცნობილი შემთხვევაა. აქედან 14 ადამიანი ცხოვრობს აშშ-ში, 5 რუსეთში, დანარჩენი კი ევროპაში. ასეთი პაციენტების ნიშნებია ჯუჯა აღნაგობა, დაბალი წონა (ჩვეულებრივ არაუმეტეს 15-20 კგ), ზედმეტად თხელი კანი, სახსრების ცუდი მობილურობა, განუვითარებელი ნიკაპი, პატარა სახეთავის ზომასთან შედარებით, რაც ადამიანს ჩიტის მსგავს თვისებებს ანიჭებს. კანქვეშა ცხიმის დაკარგვის გამო ყველა სისხლძარღვი ჩანს. ხმა ჩვეულებრივ მაღალია. გონებრივი განვითარებაასაკის შესაბამისი. და ყველა ეს ავადმყოფი ბავშვი საოცრად ჰგავს ერთმანეთს.

ბოლო დრომდე ექიმები ვერ ადგენდნენ დაავადების მიზეზს. და მხოლოდ ახლახან ამერიკელმა მკვლევარებმა აღმოაჩინეს, რომ "ბავშვობის სიბერის" მიზეზი ერთი მუტაციაა. პროგერია გამოწვეულია LMNA გენის მუტაციური ფორმით. გენომის ეროვნული კვლევის ინსტიტუტის დირექტორის, ფრენსის კოლინზის, რომელიც ხელმძღვანელობდა კვლევას, დაავადება მემკვიდრეობითი არ არის. წერტილოვანი მუტაცია - როდესაც მხოლოდ ერთი ნუკლეოტიდი იცვლება დნმ-ის მოლეკულაში - ხელახლა ხდება თითოეულ პაციენტში. გენეტიკური მუტაციაცილა ლამინ A იწვევს ორგანიზმის აჩქარებულ დაბერებას. ახალგაზრდა კი - თავისი დიდი ამობურცული ყურებით, გამობურცული თვალებითა და ადიდებულმა ვენებით მელოტ თავის ქალაზე - იქცევა ას თექვსმეტი წლის მოხუცად.

ჰუსეინ ხანი და მისი ოჯახი თავისებურად უნიკალურია: ეს მეცნიერებისთვის ცნობილი ერთადერთი შემთხვევაა, როდესაც ოჯახის ერთზე მეტ წევრს აწუხებს პროგერია. და ამ ოჯახის წყალობით, მეცნიერებმა შეძლეს ნამდვილი გარღვევა დაავადების ბუნების გაგებაში. ჰანას ცოლ-ქმარი ბიძაშვილები არიან. არც ერთ მათგანს არ აქვს პროგერია და არც მათ ორ შვილს, 14 წლის სანგეეტას და ორი წლის გულავსას. მათი 19 წლის ქალიშვილი რეჰენა და ორი ვაჟი: 7 წლის ალი ჰუსეინი და 17 წლის იკრამული განიცდიან ამ დაავადებით. არცერთ მათგანს პრაქტიკულად არ აქვს 25 წლამდე ცხოვრების შანსი და ეს ალბათ ყველაზე სამწუხაროა.

ზრდასრულთა პროგერია (ვერნერის სინდრომი) არის მემკვიდრეობითი ან ოჯახური დაავადება. მანიფესტებს ნაადრევი დაბერება 20-30 წლის ასაკიდან დაწყებული, თან ახლავს ადრეული გახეხვა, გამელოტება და ათეროსკლეროზი. ზრდასრულთა პროგერია ვლინდება შემდეგი სიმპტომები. ნელა ვითარდება არასრულწლოვანთა კატარაქტი. ფეხების, ფეხების, მცირე ზომით, ხელების და წინამხრების კანი, ისევე როგორც სახის, თანდათან თხელდება, კანქვეშა ქსოვილი და კუნთები ამ ადგილებში ატროფირდება. ჩართულია ქვედა კიდურებიპაციენტების 90% განიცდის ტროფიკული წყლულებიჰიპერკერატოზი და ფრჩხილის დისტროფია.

სახის კანის ატროფია მთავრდება წვერის ფორმის ცხვირის წარმოქმნით („ფრინველის ცხვირი“), პირის ღრუს შევიწროებით და ნიკაპის სიმკვეთრით, რაც მოგვაგონებს „სკლეროდერმიის ნიღაბს“. დან ენდოკრინული დარღვევებიაღინიშნება ჰიპოგენიტალიზმი, გვიანი გამოჩენაან მეორადი სექსუალური მახასიათებლების არარსებობა, ზედა და ქვედა პარათირეოიდული ჯირკვლების ფუნქციის დარღვევა (დარღვევა კალციუმის მეტაბოლიზმი), ფარისებრი ჯირკვალი(ეგზოფთალმოსი) და ჰიპოფიზის ჯირკვალი (მთვარის სახე, მაღალი ხმა). ხშირად აღინიშნება ოსტეოპოროზი. თითებში ცვლილებები სკლეროდაქტილიაში დანახულს წააგავს. ვერნერის სინდრომის მქონე პაციენტების უმეტესობა იღუპება 40 წლამდე. ამჟამად მიმდინარეობს ცდები დაავადების ღეროვანი უჯრედებით მკურნალობის მიზნით.