გენეტიკური დაავადებების გარეგანი ნიშნები. რა დაავადებები გადაეცემა მემკვიდრეობით - სია, კლასიფიკაცია, გენეტიკური ტესტები და პრევენცია

ვ.გ. ვახარლოვსკი - სამედიცინო გენეტიკოსი, უმაღლესი კატეგორიის პედიატრი ნევროლოგი, სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატი. IAH-ის მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკის გენეტიკური ლაბორატორიის ექიმი. ადრე. ოტა - 30 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში ეწეოდა სამედიცინო და გენეტიკური კონსულტაციებს ბავშვების ჯანმრთელობის მდგომარეობის პროგნოზის, ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებებით დაავადებული ბავშვების შესწავლის, დიაგნოზირებისა და მკურნალობის შესახებ. 150-ზე მეტი პუბლიკაციის ავტორი.

თითოეული ჩვენგანი, ბავშვზე ფიქრით, ოცნებობს ჰყავდეს მხოლოდ ჯანმრთელი და საბოლოოდ ბედნიერი ვაჟი ან ქალიშვილი. ზოგჯერ ჩვენი ოცნებები იშლება და ბავშვი მძიმედ დაავადებული იბადება, მაგრამ ეს სულაც არ ნიშნავს, რომ ეს ძვირფასი, სისხლიანი (მეცნიერულად: ბიოლოგიური) ბავშვი უმეტეს შემთხვევაში ნაკლებად საყვარელი და ნაკლებად ძვირფასი იქნება. რა თქმა უნდა, როდესაც ავადმყოფი ბავშვი იბადება, წუხილი, მატერიალური ხარჯები და სტრესი - ფიზიკური და მორალური - წარმოიქმნება განუზომლად უფრო მეტად, ვიდრე მაშინ, როცა ჯანმრთელი ბავშვი იბადება. ზოგიერთი ადამიანი გმობს დედას და/ან მამას, რომელიც ტოვებს ავადმყოფ შვილს. მაგრამ, როგორც სახარება გვეუბნება: „ნუ განიკითხავთ და არ განიკითხებით“. ისინი ტოვებენ ბავშვს სხვადასხვა მიზეზის გამო, როგორც დედის ან/და მამის (სოციალური, ფინანსური, ასაკთან დაკავშირებული და ა.შ.) და ბავშვის (დაავადების სიმძიმის, მკურნალობის შესაძლებლობისა და პერსპექტივის და ა.შ.) მხრიდან. .). ეგრეთ წოდებული მიტოვებული ბავშვები შეიძლება იყვნენ როგორც ავადმყოფი, ასევე პრაქტიკულად ჯანმრთელი ადამიანები, ასაკის მიუხედავად: როგორც ახალშობილები, ასევე ჩვილები, ასევე უფროსები.

სხვადასხვა მიზეზის გამო, მეუღლეები გადაწყვეტენ ბავშვის ოჯახში წაყვანას ბავშვთა სახლიდან ან პირდაპირ სამშობიაროდან. ნაკლებად ხშირად ამ, ჩვენი გადმოსახედიდან, ჰუმანურ, გაბედულ სამოქალაქო აქტს მარტოხელა ქალები აკეთებენ. ხდება, რომ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვები ტოვებენ ბავშვთა სახლს და მათი დასახელებული მშობლები შეგნებულად მიჰყავთ ოჯახში ავადმყოფი ან ცერებრალური დამბლით დაავადებული ბავშვი და ა.შ.

ამ ნაშრომის მიზანია ხაზგასმით აღვნიშნოთ ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებების კლინიკური და გენეტიკური თავისებურებები, რომლებიც ვლინდება ბავშვში დაბადებისთანავე და შემდეგ, დაავადების კლინიკური სურათიდან გამომდინარე, შეიძლება დაისვას დიაგნოზი, ან შემდგომ წლებში. ბავშვის სიცოცხლე, როდესაც პათოლოგიის დიაგნოსტირება ხდება ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი პირველი სიმპტომების გამოვლენის დროიდან გამომდინარე. ზოგიერთი დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვში კლინიკური სიმპტომების გამოვლენამდეც, მრავალი ლაბორატორიული, ბიოქიმიური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური გენეტიკური კვლევების გამოყენებით.

თანდაყოლილი ან მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა, ეგრეთ წოდებული პოპულაციის ან ზოგადი სტატისტიკური რისკის, 3-5%-ის ტოლი, ყველა ორსულ ქალს ასვენებს. ზოგიერთ შემთხვევაში შესაძლებელია კონკრეტული დაავადების მქონე ბავშვის დაბადების პროგნოზირება და პათოლოგიის დიაგნოსტიკა უკვე პრენატალურ პერიოდში. ნაყოფში ზოგიერთი თანდაყოლილი დეფექტი და დაავადება დიაგნოსტირდება ლაბორატორიულ-ბიოქიმიური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულური გენეტიკური ტექნიკით, უფრო სწორედ, პრენატალური (ანტენატალური) დიაგნოსტიკური მეთოდების ნაკრებით.

ჩვენ დარწმუნებულები ვართ, რომ შვილად აყვანისთვის შეთავაზებული ყველა ბავშვი დეტალურად უნდა შემოწმდეს ყველა სამედიცინო სპეციალისტმა, რათა გამოირიცხოს შესაბამისი სპეციალიზებული პათოლოგიები, მათ შორის გამოკვლევა და გამოკვლევა გენეტიკოსის მიერ. ამ შემთხვევაში მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული ბავშვისა და მისი მშობლების შესახებ ყველა ცნობილი მონაცემი.

ქრომოსომული მუტაციები

ადამიანის სხეულის თითოეული უჯრედის ბირთვში არის 46 ქრომოსომა, ე.ი. 23 წყვილი, რომელიც შეიცავს ყველა მემკვიდრეობით ინფორმაციას. ადამიანი დედისგან იღებს 23 ქრომოსომას კვერცხუჯრედით და 23 მამისგან სპერმატოზოიდით. როდესაც ეს ორი სქესის უჯრედი ერწყმის, მიიღება შედეგი, რასაც სარკეში და ჩვენს ირგვლივ ვხედავთ. ქრომოსომების შესწავლას ახორციელებს ციტოგენეტიკოსი. ამ მიზნით გამოიყენება სისხლის უჯრედები, რომლებსაც ლიმფოციტები ეწოდება, რომლებსაც სპეციალურად მკურნალობენ. ქრომოსომების ერთობლიობას, რომელსაც სპეციალისტი ანაწილებს წყვილებად და სერიული ნომრით - პირველი წყვილი და ა.შ., ეწოდება კარიოტიპი. ვიმეორებთ, თითოეული უჯრედის ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას ან 23 წყვილს. ქრომოსომების ბოლო წყვილი განსაზღვრავს ადამიანის სქესს. გოგონებში ეს არის XX ქრომოსომა, რომელთაგან ერთი მიიღება დედისგან, მეორე - მამისგან. ბიჭებს აქვთ XY სქესის ქრომოსომა. პირველს დედისგან იღებს, მეორეს კი მამისგან. სპერმის ნახევარი შეიცავს X ქრომოსომას, ხოლო მეორე ნახევარი Y ქრომოსომას.

არსებობს დაავადებათა ჯგუფი, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების ნაკრების ცვლილებით. მათგან ყველაზე გავრცელებული დაუნის სინდრომია (700 ახალშობილიდან ერთი). ბავშვში ამ დაავადების დიაგნოზი უნდა დაისვას ნეონატოლოგმა ახალშობილის სამშობიაროში ყოფნის პირველი 5-7 დღის განმავლობაში და დაადასტუროს ბავშვის კარიოტიპის გამოკვლევით. დაუნის სინდრომის დროს, კარიოტიპი არის 47 ქრომოსომა, მესამე ქრომოსომა გვხვდება 21-ე წყვილზე. გოგონები და ბიჭები ამ ქრომოსომული პათოლოგიით თანაბრად იტანჯებიან.

შერეშევსკი-ტერნერის დაავადება მხოლოდ გოგონებს შეუძლიათ. პათოლოგიის პირველი ნიშნები ყველაზე ხშირად 10-12 წლის ასაკში შეიმჩნევა, როცა გოგონას აღნაგობა აქვს პატარა, თავის ზურგზე დაბალ თმები, ხოლო 13-14 წლის ასაკში მენსტრუაციის მინიშნება არ არის. არის მცირე გონებრივი ჩამორჩენილობა. შერეშევსკი-ტერნერის დაავადების მქონე მოზრდილ პაციენტებში წამყვანი სიმპტომია უნაყოფობა. ასეთი პაციენტის კარიოტიპი არის 45 ქრომოსომა. ერთი X ქრომოსომა აკლია. დაავადების სიხშირე 3000 გოგოდან 1-ია და 130-145 სმ სიმაღლის გოგონებში - 1000-დან 73.

მხოლოდ მამრობითი სქესის წარმომადგენლები განიცდიან კლაინფელტერის დაავადებას, რომლის დიაგნოზს ყველაზე ხშირად 16-18 წლის ასაკში სვამენ. პაციენტს აქვს მაღალი სიმაღლე (190 სმ და ზემოთ), ხშირად მცირე გონებრივი ჩამორჩენილობა, სიმაღლის არაპროპორციული გრძელი ხელები, გარშემორტყმისას მკერდს ფარავს. კარიოტიპის შესწავლისას შეინიშნება 47 ქრომოსომა - 47, XXY. კლაინფელტერის დაავადების მქონე მოზრდილ პაციენტებში წამყვანი სიმპტომია უნაყოფობა. დაავადების გავრცელება არის 1: 18000 ჯანმრთელი მამაკაცი, 1:95 ბიჭი გონებრივი ჩამორჩენილობის მქონე და ყოველი 9 მამაკაცი უნაყოფოა.

ზემოთ ჩვენ აღვწერეთ ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებები. მემკვიდრეობითი ხასიათის 5000-ზე მეტი დაავადება კლასიფიცირდება როგორც მონოგენური, რომელშიც არის ცვლილება, მუტაცია ადამიანის უჯრედის ბირთვში აღმოჩენილი 30000 გენიდან რომელიმეში. გარკვეული გენების მუშაობა ხელს უწყობს ამ გენის შესაბამისი ცილის ან ცილების სინთეზს (ფორმირებას), რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სხეულის უჯრედების, ორგანოებისა და სისტემების ფუნქციონირებაზე. გენის დარღვევა (მუტაცია) იწვევს ცილის სინთეზის დარღვევას და უჯრედების, ორგანოებისა და სხეულის სისტემების ფიზიოლოგიური ფუნქციის შემდგომ მოშლას, რომელშიც ცილა მონაწილეობს. მოდით შევხედოთ ამ დაავადებებს შორის ყველაზე გავრცელებულს.

ყველა დაქორწინებულ წყვილს, რომელიც ოცნებობს შვილზე, სურს, რომ ბავშვი ჯანმრთელი დაიბადოს. მაგრამ არსებობს შესაძლებლობა, რომ მიუხედავად ყველა მცდელობისა, ბავშვი მძიმედ დაავადებული დაიბადოს. ეს ხშირად ხდება გენეტიკური დაავადებების გამო, რომელიც მოხდა ერთ-ერთი მშობლის ან თუნდაც ორივეს ოჯახში. რომელი გენეტიკური დაავადებებია ყველაზე გავრცელებული?

გენეტიკური დაავადების ალბათობა ბავშვში

ითვლება, რომ ბავშვის გაჩენის ალბათობა თანდაყოლილი ან მემკვიდრეობითი პათოლოგიით, ეგრეთ წოდებული პოპულაციის ან ზოგადი სტატისტიკური რისკით, არის დაახლოებით 3-5% თითოეული ორსულისთვის. გადაუდებელ შემთხვევებში შესაძლებელია გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობის პროგნოზირება და პათოლოგიის დიაგნოსტირება უკვე ბავშვის საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს. ნაყოფში ლაბორატორიულ-ბიოქიმიური, ციტოგენეტიკური და მოლეკულურ-გენეტიკური ტექნიკის გამოყენებით გამოვლენილია გარკვეული თანდაყოლილი დეფექტები და დაავადებები, ვინაიდან ზოგიერთი დაავადება გამოვლინდა პრენატალური (ანტენატალური) დიაგნოსტიკური მეთოდების კომპლექსის დროს.

დაუნის სინდრომი

ყველაზე გავრცელებული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომების ნაკრების ცვლილებით, არის დაუნის დაავადება, რომელიც გვხვდება 700 ახალშობილში ერთ ბავშვში. ეს დიაგნოზი ბავშვში უნდა დაისვას ნეონატოლოგმა დაბადებიდან პირველი 5-7 დღის განმავლობაში და დაადასტუროს ბავშვის კარიოტიპის გამოკვლევით. თუ ბავშვს დაუნის სინდრომი აქვს, კარიოტიპი არის 47 ქრომოსომა, როცა 21 წყვილში არის მესამე ქრომოსომა. გოგონები და ბიჭები ერთნაირი სიხშირით არიან მიდრეკილნი დაუნის სინდრომის მიმართ.

შერეშევსკი-ტერნერის დაავადება მხოლოდ გოგონებში გვხვდება. ამ პათოლოგიის ნიშნები შესამჩნევი ხდება 10-12 წლის ასაკში, როდესაც გოგონას სიმაღლე ძალიან მცირეა, ხოლო თავზე თმა ზედმეტად დაბალია. 13-14 წლის ასაკში ამ დაავადებით დაავადებულ გოგონას მენსტრუაციის მინიშნებაც კი არ აქვს. ასევე აღინიშნება მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენილობა. შერეშევსკი-ტერნერის დაავადების მქონე ზრდასრულ გოგონებში მთავარი სიმპტომია უნაყოფობა. ასეთი პაციენტის კარიოტიპი არის 45 ქრომოსომა, ერთი X ქრომოსომა აკლია.

კლაინფელტერის დაავადება

კლაინფელტერის დაავადება ვლინდება მხოლოდ მამაკაცებში; ავადმყოფ ახალგაზრდას აქვს ძალიან მაღალი სიმაღლე - 190 სმ-დან და ზევით, ხოლო გონებრივი განვითარების ჩამორჩენა ხშირად შეინიშნება და აღინიშნება არაპროპორციულად გრძელი მკლავები, რომლებსაც შეუძლიათ მთელი მკერდის დაფარვა. კარიოტიპის გამოკვლევისას აღმოჩენილია 47 ქრომოსომა - 47, XXY. კლაინფელტერის დაავადების მქონე ზრდასრულ მამაკაცებში მთავარი სიმპტომია უნაყოფობა.

ფენილკეტონურიით, ანუ პირუვიკული ოლიგოფრენიით, რომელიც მემკვიდრეობითი დაავადებაა, ავადმყოფი ბავშვის მშობლები შეიძლება იყვნენ სრულიად ჯანმრთელი ადამიანები, მაგრამ თითოეული მათგანი შეიძლება იყოს ზუსტად იგივე პათოლოგიური გენის მატარებელი და რისკი, რომ მათ შეეძინათ ავადმყოფი. არის დაახლოებით 25%. ყველაზე ხშირად, ასეთი შემთხვევები ხდება დაკავშირებულ ქორწინებებში. ფენილკეტონურია ერთ-ერთი გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადებაა და მისი სიხშირე 1:10000 ახალშობილს შეადგენს. ფენილკეტონურიის არსი მდგომარეობს იმაში, რომ ამინომჟავა ფენილალანინი არ შეიწოვება ორგანიზმის მიერ და ტოქსიკური კონცენტრაცია უარყოფითად მოქმედებს ტვინის და ბავშვის რიგი სხვა ორგანოებისა და სისტემების ფუნქციურ აქტივობაზე. აღინიშნება ბავშვის გონებრივი და მოტორული განვითარების შეფერხება, ეპილეფსიის მსგავსი კრუნჩხვები, დისპეფსიური სიმპტომები და დერმატიტი – ეს არის ამ დაავადების ძირითადი კლინიკური ნიშნები. მკურნალობა მოიცავს სპეციალურ დიეტას, ასევე ამინომჟავების ნარევების დამატებით გამოყენებას, რომელიც არ შეიცავს ამინომჟავას ფენილალანინს.

ჰემოფილია

ჰემოფილია ყველაზე ხშირად ვლინდება ბავშვის ერთი წლის შემდეგ. ძირითადად ბიჭები იტანჯებიან ამ დაავადებით, მაგრამ დედები ყველაზე ხშირად ამ გენეტიკური მუტაციის მატარებლები არიან. ჰემოფილიის დროს გამოვლენილი სისხლდენის დარღვევა ხშირად იწვევს სახსრების მძიმე დაზიანებას, როგორიცაა ჰემორაგიული ართრიტი და სხეულის სხვა დაზიანება, როდესაც მცირე ჭრილობაც კი იწვევს ხანგრძლივ სისხლდენას, რაც შეიძლება ფატალური იყოს ადამიანისთვის.

მშობლებისგან ბავშვს შეუძლია შეიძინოს არა მხოლოდ გარკვეული თვალის ფერი, სიმაღლე ან სახის ფორმა, არამედ მემკვიდრეობითი. Რა არიან ისინი? როგორ შეგიძლიათ მათი აღმოჩენა? რა კლასიფიკაცია არსებობს?

მემკვიდრეობის მექანიზმები

სანამ დაავადებებზე ვისაუბრებთ, ღირს იმის გაგება, თუ რა არის ისინი. ყველა ინფორმაცია ჩვენს შესახებ შეიცავს დნმ-ის მოლეკულას, რომელიც შედგება ამინომჟავების წარმოუდგენლად გრძელი ჯაჭვისგან. ამ ამინომჟავების მონაცვლეობა უნიკალურია.

დნმ-ის ჯაჭვის ფრაგმენტებს გენები ეწოდება. თითოეული გენი შეიცავს განუყოფელ ინფორმაციას სხეულის ერთი ან მეტი მახასიათებლის შესახებ, რომელიც მშობლებიდან შვილებს გადაეცემა, მაგალითად, კანის ფერი, თმა, ხასიათის თვისება და ა.შ. როდესაც ისინი ზიანდება ან მათი მუშაობა დარღვეულია, გენეტიკური დაავადებები მემკვიდრეობით გადადის. მოხდეს.

დნმ ორგანიზებულია 46 ქრომოსომად ან 23 წყვილად, რომელთაგან ერთი არის სქესის ქრომოსომა. ქრომოსომა პასუხისმგებელია გენის აქტივობაზე, კოპირებაზე და დაზიანებისგან აღდგენაზე. განაყოფიერების შედეგად თითოეულ წყვილს აქვს ერთი ქრომოსომა მამისგან, მეორე კი დედისგან.

ამ შემთხვევაში, ერთი გენი იქნება დომინანტი, ხოლო მეორე იქნება რეცესიული ან დათრგუნული. მარტივად რომ ვთქვათ, თუ თვალის ფერზე პასუხისმგებელი მამის გენი დომინანტური აღმოჩნდება, მაშინ ბავშვი ამ თვისებას მისგან მიიღებს და არა დედისგან.

გენეტიკური დაავადებები

მემკვიდრეობითი დაავადებები წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც გენეტიკური ინფორმაციის შენახვისა და გადაცემის მექანიზმში ხდება დარღვევები ან მუტაციები. ორგანიზმი, რომლის გენიც დაზიანებულია, მას ისევე გადასცემს თავის შთამომავლებს, როგორც ჯანსაღი მასალა.

იმ შემთხვევაში, როდესაც პათოლოგიური გენი რეცესიულია, ის შეიძლება არ გამოჩნდეს შემდეგ თაობებში, მაგრამ ისინი იქნებიან მისი მატარებლები. შანსი იმისა, რომ ის არ გამოვლინდეს, არსებობს მაშინ, როდესაც ჯანსაღი გენი ასევე დომინანტური აღმოჩნდება.

ამჟამად ცნობილია 6 ათასზე მეტი მემკვიდრეობითი დაავადება. ბევრი მათგანი 35 წლის შემდეგ ჩნდება, ზოგი კი შესაძლოა არასოდეს გაუმჟღავნოს საკუთარი თავი მფლობელს. შაქრიანი დიაბეტი, სიმსუქნე, ფსორიაზი, ალცჰეიმერის დაავადება, შიზოფრენია და სხვა დარღვევები ძალიან მაღალი სიხშირით გვხვდება.

კლასიფიკაცია

მემკვიდრეობით გადაცემულ გენეტიკურ დაავადებებს უამრავი სახეობა აქვს. მათი ცალკეულ ჯგუფებად დასაყოფად შეიძლება მხედველობაში მივიღოთ დარღვევის მდებარეობა, მიზეზები, კლინიკური სურათი და მემკვიდრეობის ბუნება.

დაავადებები შეიძლება დაიყოს მემკვიდრეობის ტიპისა და დეფექტური გენის ადგილმდებარეობის მიხედვით. ასე რომ, მნიშვნელოვანია, გენი მდებარეობს სქესობრივ თუ არასქესობრივ ქრომოსომაზე (ავტოსომა) და არის თუ არა ის დამთრგუნველი. განასხვავებენ დაავადებებს:

• აუტოსომური დომინანტური - ბრაქიდაქტილია, არაქნოდაქტილია, ექტოპია lentis.
• აუტოსომური რეცესიული - ალბინიზმი, კუნთოვანი დისტონია, დისტროფია.
• შემოიფარგლება სქესით (დაფიქსირდა მხოლოდ ქალებში ან მამაკაცებში) - ჰემოფილია A და B, დალტონიზმი, დამბლა, ფოსფატური დიაბეტი.

მემკვიდრეობითი დაავადებების რაოდენობრივი და ხარისხობრივი კლასიფიკაცია განასხვავებს გენეტიკურ, ქრომოსომულ და მიტოქონდრიულ ტიპებს. ეს უკანასკნელი ეხება დნმ-ის დარღვევებს მიტოქონდრიებში ბირთვის გარეთ. პირველი ორი გვხვდება დნმ-ში, რომელიც გვხვდება უჯრედის ბირთვში და აქვს რამდენიმე ქვეტიპი:

მონოგენური	მუტაციები ან გენის არარსებობა ბირთვულ დნმ-ში.	მარფანის სინდრომი, ადრენოგენიტალური სინდრომი ახალშობილებში, ნეიროფიბრომატოზი, ჰემოფილია A, დუშენის მიოპათია.
პოლიგენური	მიდრეკილება და მოქმედება	ფსორიაზი, შიზოფრენია, კორონარული დაავადება, ციროზი, ბრონქული ასთმა, შაქრიანი დიაბეტი.
ქრომოსომული
	ცვლილებები ქრომოსომის სტრუქტურაში.	მილერ-დიკერის, უილიამსის, ლანგერ-გიდიონის სინდრომები.
	ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება.	დაუნის, პატაუს, ედვარდსის, კლიფენტერის სინდრომები.

Მიზეზები

ჩვენი გენები მიდრეკილნი არიან არა მხოლოდ ინფორმაციის დაგროვებისაკენ, არამედ მის შეცვლაზე, ახალი თვისებების შეძენისკენ. ეს არის მუტაცია. ეს ხდება საკმაოდ იშვიათად, დაახლოებით 1-ჯერ მილიონ შემთხვევაში და გადაეცემა შთამომავლებს, თუ ის გვხვდება ჩანასახოვან უჯრედებში. ცალკეული გენებისთვის მუტაციის სიხშირეა 1:108.

მუტაციები ბუნებრივი პროცესია და ყველა ცოცხალ არსებაში ევოლუციური ცვალებადობის საფუძველს ქმნის. ისინი შეიძლება იყოს სასარგებლო და მავნე. ზოგი გვეხმარება უკეთ ადაპტირებაში ჩვენს გარემოსთან და ცხოვრების წესთან (მაგალითად, საპირისპირო ცერა თითი), ზოგი კი დაავადებებს იწვევს.

გენებში პათოლოგიების გაჩენას ზრდის ფიზიკური, ქიმიური და ბიოლოგიური ფაქტორები ზოგიერთ ალკალოიდს, ნიტრატს, ნიტრიტს, ზოგიერთ საკვებ დანამატს, პესტიციდს, გამხსნელებს და ნავთობპროდუქტებს.

ფიზიკურ ფაქტორებს შორისაა მაიონებელი და რადიოაქტიური გამოსხივება, ულტრაიისფერი სხივები, ზედმეტად მაღალი და დაბალი ტემპერატურა. ბიოლოგიურ გამომწვევად მოქმედებს წითურას ვირუსები, წითელა, ანტიგენები და ა.შ.

Გენეტიკური მიდრეკილება

მშობლები გავლენას ახდენენ ჩვენზე არა მხოლოდ აღზრდის გზით. ცნობილია, რომ ზოგიერთ ადამიანს უფრო მეტად უვითარდება გარკვეული დაავადებები, ვიდრე სხვები მემკვიდრეობითობის გამო. დაავადებისადმი გენეტიკური მიდრეკილება ხდება მაშინ, როდესაც ერთ-ერთ ნათესავს აქვს გენებში დარღვევები.

ბავშვში კონკრეტული დაავადების რისკი დამოკიდებულია მის სქესზე, რადგან ზოგიერთი დაავადება მხოლოდ ერთი ხაზით გადადის. ეს ასევე დამოკიდებულია ადამიანის რასაზე და პაციენტთან ურთიერთობის ხარისხზე.

თუ მუტაციის მქონე ადამიანი გააჩენს შვილს, მაშინ დაავადების მემკვიდრეობით მიღების შანსი იქნება 50%. გენი შესაძლოა არანაირად არ გამოვლინდეს, იყოს რეცესიული და ჯანმრთელ ადამიანთან ქორწინების შემთხვევაში მისი შთამომავლებისთვის გადაცემის შანსი უკვე 25% იქნება. თუმცა, თუ მეუღლესაც აქვს ასეთი რეცესიული გენი, შთამომავლებში მისი გამოვლინების შანსი კვლავ 50%-მდე გაიზრდება.

როგორ ამოვიცნოთ დაავადება?

გენეტიკური ცენტრი ხელს შეუწყობს დაავადების ან მისადმი მიდრეკილების დროულად გამოვლენას. როგორც წესი, ასეთია ყველა დიდ ქალაქში. ანალიზების მიღებამდე ტარდება ექიმთან კონსულტაცია იმის გასარკვევად, თუ რა ჯანმრთელობის პრობლემები შეინიშნება ნათესავებში.

სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა ტარდება ანალიზისთვის სისხლის აღებით. ნიმუში გულდასმით შეისწავლება ლაბორატორიაში ნებისმიერი დარღვევისთვის. ასეთ კონსულტაციებს, როგორც წესი, მომავალი მშობლები ესწრებიან ორსულობის შემდეგ. თუმცა გენეტიკურ ცენტრში მისვლა მისი დაგეგმვისას ღირს.

მემკვიდრეობითი დაავადებები სერიოზულად მოქმედებს ბავშვის ფსიქიკურ და ფიზიკურ ჯანმრთელობაზე და გავლენას ახდენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. მათი უმეტესობა რთულად ექვემდებარება მკურნალობას და მათი გამოვლინების გამოსწორება მხოლოდ სამედიცინო საშუალებებით არის შესაძლებელი. ამიტომ უმჯობესია მოემზადოთ ამისთვის ბავშვის დაორსულებამდეც კი.

დაუნის სინდრომი

ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადება დაუნის სინდრომია. 10000-დან 13 შემთხვევაში ხდება ეს არის ანომალია, რომლის დროსაც ადამიანს აქვს არა 46, არამედ 47 ქრომოსომა. სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია დაბადებისთანავე.

ძირითადი სიმპტომებია გაბრტყელებული სახე, თვალების აწეული კუთხეები, მოკლე კისერი და კუნთების ტონის ნაკლებობა. ყურები ჩვეულებრივ პატარაა, თვალები ირიბია, თავის ქალას ფორმა არარეგულარულია.

ავადმყოფ ბავშვებს აღენიშნებათ თანმხლები დარღვევები და დაავადებები - პნევმონია, ARVI და ა.შ. შეიძლება მოხდეს გამწვავება, მაგალითად, სმენის, მხედველობის დაკარგვა, ჰიპოთირეოზი, გულის დაავადება. დაუნიზმით ის შენელებულია და ხშირად რჩება შვიდი წლის დონეზე.

მუდმივი მუშაობა, სპეციალური ვარჯიშები და მედიკამენტები მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს მდგომარეობას. არაერთი შემთხვევაა, როცა მსგავსი სინდრომის მქონე ადამიანებს საკმაოდ შეეძლოთ დამოუკიდებელი ცხოვრების წარმართვა, სამუშაოს პოვნა და პროფესიული წარმატების მიღწევა.

ჰემოფილია

იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მამაკაცებზე. 10000 შემთხვევაში ერთხელ ხდება. ჰემოფილიას განკურნება არ აქვს და ხდება სქესის X ქრომოსომაზე ერთი გენის ცვლილების შედეგად. ქალები მხოლოდ დაავადების მატარებლები არიან.

მთავარი მახასიათებელია ცილის არარსებობა, რომელიც პასუხისმგებელია სისხლის შედედებაზე. ამ შემთხვევაში მცირე დაზიანებაც კი იწვევს სისხლდენას, რომლის შეჩერებაც ადვილი არ არის. ზოგჯერ ის იჩენს თავს ტრავმის შემდეგ მხოლოდ მეორე დღეს.

ინგლისის დედოფალი ვიქტორია ჰემოფილიის მატარებელი იყო. მან დაავადება გადასცა თავის ბევრ შთამომავალს, მათ შორის ცარევიჩ ალექსეის, ცარ ნიკოლოზ II-ის ვაჟს. მისი წყალობით, დაავადებას "სამეფო" ან "ვიქტორიანული" ეწოდა.

ანგელმანის სინდრომი

დაავადებას ხშირად უწოდებენ "ბედნიერი თოჯინების სინდრომს" ან "ოხრახუშის სინდრომს", რადგან პაციენტები განიცდიან სიცილისა და ღიმილის ხშირ აფეთქებებს და ხელების ქაოტურ მოძრაობებს. ეს ანომალია ხასიათდება ძილისა და გონებრივი განვითარების დარღვევით.

სინდრომი ვლინდება 10000-დან ერთხელ, მე-15 ქრომოსომის გრძელ მკლავზე გარკვეული გენების არარსებობის გამო. ანგელმანის დაავადება ვითარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ დედისგან მემკვიდრეობით მიღებულ ქრომოსომას გენები აკლია. როდესაც იგივე გენები აკლია მამის ქრომოსომას, ჩნდება პრადერ-ვილის სინდრომი.

დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ სიმპტომების შემსუბუქება შესაძლებელია. ამ მიზნით ტარდება ფიზიკური პროცედურები და მასაჟები. პაციენტები არ ხდებიან სრულიად დამოუკიდებლები, მაგრამ მკურნალობის დროს შეუძლიათ საკუთარ თავზე იზრუნონ.

ყველა ჯანმრთელ ადამიანს აქვს 6-8 დაზიანებული გენი, მაგრამ ისინი არ არღვევენ უჯრედების ფუნქციებს და არ იწვევს დაავადებას, ვინაიდან რეცესიულია (არამანიფესტი). თუ ადამიანი დედისა და მამისგან ორ მსგავს არანორმალურ გენს მიიღებს, ის ავადდება. ასეთი დამთხვევის ალბათობა უკიდურესად დაბალია, მაგრამ მკვეთრად იზრდება, თუ მშობლები ნათესავები არიან (ანუ აქვთ მსგავსი გენოტიპი). ამ მიზეზით, გენეტიკური დარღვევების სიხშირე მაღალია დახურულ პოპულაციაში.

ადამიანის ორგანიზმში თითოეული გენი პასუხისმგებელია კონკრეტული ცილის გამომუშავებაზე. დაზიანებული გენის გამოვლინების გამო იწყება პათოლოგიური ცილის სინთეზი, რაც იწვევს უჯრედების ფუნქციის დარღვევას და განვითარების დეფექტებს.

ექიმს შეუძლია განსაზღვროს შესაძლო გენეტიკური ანომალიის რისკი, თუ გკითხავთ ნათესავების დაავადებებს „მესამე თაობამდე“ როგორც თქვენი, ასევე ქმრის მხრიდან.

არსებობს მრავალი გენეტიკური დაავადება, რომელთაგან ზოგიერთი ძალიან იშვიათია.

იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებების ჩამონათვალი

აქ არის ზოგიერთი გენეტიკური დაავადების მახასიათებლები.

დაუნის სინდრომი (ან ტრიზომია 21)- ქრომოსომული დაავადება, რომელიც ხასიათდება გონებრივი ჩამორჩენით და ფიზიკური განვითარების დარღვევით. დაავადება ხდება 21-ე წყვილში მესამე ქრომოსომის არსებობის გამო (სულ ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა). ეს არის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს დაახლოებით 700 დაბადებიდან ერთზე. დაუნის სინდრომის სიხშირე იზრდება 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში დაბადებულ ბავშვებში. ამ დაავადების მქონე პაციენტებს განსაკუთრებული გარეგნობა აქვთ და აწუხებთ გონებრივი და ფიზიკური ჩამორჩენილობა.

ტერნერის სინდრომი- დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს გოგონებზე, ხასიათდება ერთი ან ორი X ქრომოსომის ნაწილობრივი ან სრული არარსებობით. დაავადება 3000-დან ერთ გოგონას ემართება. ამ მდგომარეობის მქონე გოგონები, როგორც წესი, ძალიან დაბალი არიან და მათი საკვერცხეები არ ფუნქციონირებს.

X ტრიზომიის სინდრომი- დაავადება, რომლის დროსაც გოგონა იბადება სამი X ქრომოსომით. ეს დაავადება საშუალოდ 1000 გოგოდან ერთში გვხვდება. ტრიზომია X სინდრომს ახასიათებს მცირე გონებრივი ჩამორჩენილობა და ზოგიერთ შემთხვევაში უნაყოფობა.

კლაინფელტერის სინდრომი- დაავადება, რომლის დროსაც ბიჭს აქვს ერთი დამატებითი ქრომოსომა. დაავადება 700-დან ერთ ბიჭს ემართება. კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტები, როგორც წესი, არიან მაღალი და არ აღენიშნებათ შესამჩნევი გარეგანი განვითარების დარღვევები (სქესობრივი მომწიფების შემდეგ სახეზე თმის ზრდა გართულდება და სარძევე ჯირკვლები ოდნავ გადიდებულია). პაციენტების ინტელექტი ჩვეულებრივ ნორმალურია, მაგრამ ხშირია მეტყველების დარღვევები. კლაინფელტერის სინდრომით დაავადებული მამაკაცები ჩვეულებრივ უნაყოფოები არიან.

კისტოზური ფიბროზი- გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც დარღვეულია მრავალი ჯირკვლის ფუნქცია. კისტოზური ფიბროზი ავადდება მხოლოდ კავკასიელ ადამიანებზე. 20 თეთრიდან დაახლოებით ერთს აქვს ერთი დაზიანებული გენი, რომელიც, თუ გამოვლინდა, შეიძლება გამოიწვიოს კისტოზური ფიბროზი. დაავადება ჩნდება, თუ ადამიანი იღებს ორ ასეთ გენს (მამასგან და დედისგან). რუსეთში კისტოზური ფიბროზი, სხვადასხვა წყაროების მიხედვით, 3500-5400-დან ერთ ახალშობილს უჩნდება, აშშ-ში - 2500-დან ერთ ახალშობილში. ამ დაავადებით, გენი პასუხისმგებელია ცილის გამომუშავებაზე, რომელიც არეგულირებს ნატრიუმის მოძრაობას. და უჯრედის მემბრანების მეშვეობით ქლორი დაზიანებულია. ხდება დეჰიდრატაცია და იზრდება ჯირკვლის სეკრეციის სიბლანტე. შედეგად, სქელი სეკრეცია ბლოკავს მათ აქტივობას. კისტოზური ფიბროზის მქონე პაციენტებში ცილები და ცხიმები ცუდად შეიწოვება და შედეგად, ზრდა და წონის მომატება მნიშვნელოვნად მცირდება. მკურნალობის თანამედროვე მეთოდები (ფერმენტების, ვიტამინების მიღება და სპეციალური დიეტა) კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა ნახევარს საშუალებას აძლევს იცოცხლოს 28 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში.

ჰემოფილია- გენეტიკური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს სისხლდენის მომატება სისხლის შედედების ერთ-ერთი ფაქტორის დეფიციტის გამო. დაავადება მემკვიდრეობით გადადის ქალის ხაზით და აწუხებს ბიჭების აბსოლუტურ უმრავლესობას (საშუალოდ, ერთი 8500-დან). ჰემოფილია ხდება მაშინ, როდესაც ზიანდება სისხლის შედედების ფაქტორების აქტივობაზე პასუხისმგებელი გენები. ჰემოფილიით, ხშირია სისხლჩაქცევები სახსრებში და კუნთებში, რამაც საბოლოოდ შეიძლება გამოიწვიოს მათი მნიშვნელოვანი დეფორმაცია (ანუ ადამიანის ინვალიდობა). ჰემოფილიით დაავადებულებმა თავი უნდა აარიდონ სიტუაციებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენა. ჰემოფილიით დაავადებულებმა არ უნდა მიიღონ მედიკამენტები, რომლებიც ამცირებენ სისხლის შედედებას (მაგალითად, ასპირინი, ჰეპარინი და ზოგიერთი ტკივილგამაყუჩებელი საშუალება). სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად ან შესაჩერებლად პაციენტს ეძლევა პლაზმური კონცენტრატი, რომელიც შეიცავს დიდი რაოდენობით გამოტოვებულ კოაგულაციის ფაქტორს.

ტეი საქსის დაავადება- გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ფიტანური მჟავის (ცხიმის დაშლის პროდუქტი) ქსოვილებში დაგროვებით. დაავადება ძირითადად გვხვდება აშკენაზ ებრაელებსა და ფრანგ კანადელებში (3600 ახალშობილიდან ერთი). ტეი-საქსის დაავადების მქონე ბავშვებს ადრეული ასაკიდან აჭიანურებენ განვითარებას, შემდეგ ხდება დამბლა და სიბრმავე. როგორც წესი, პაციენტები ცოცხლობენ 3-4 წლამდე. ამ დაავადების მკურნალობა არ არსებობს.

ყველა გენი ადამიანის სხეულში შეიცავს უნიკალურ ინფორმაციასშეიცავს დნმ-ში. კონკრეტული ინდივიდის გენოტიპი უზრუნველყოფს როგორც მის უნიკალურ გარეგნულ მახასიათებლებს, ასევე დიდწილად განსაზღვრავს მისი ჯანმრთელობის მდგომარეობას.

მე-20 საუკუნის მეორე ნახევრიდან სამედიცინო ინტერესი გენეტიკის მიმართ სტაბილურად იზრდება. მეცნიერების ამ დარგის განვითარება ხსნის დაავადებების შესწავლის ახალ მეთოდებს, მათ შორის იშვიათს, რომლებიც განუკურნებელად ითვლებოდა. დღეისათვის აღმოჩენილია რამდენიმე ათასი დაავადება, რომლებიც მთლიანად დამოკიდებულია ადამიანის გენოტიპზე. განვიხილოთ ამ დაავადებების გამომწვევი მიზეზები, მათი სპეციფიკა, დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის რა მეთოდებს იყენებს თანამედროვე მედიცინა.

გენეტიკური დაავადებების სახეები

გენეტიკური დაავადებები ითვლება მემკვიდრეობით დაავადებებად, რომლებიც გამოწვეულია გენების მუტაციით. მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ თანდაყოლილი დეფექტები, რომლებიც წარმოიქმნება ინტრაუტერიული ინფექციების, ორსული ქალის არალეგალური წამლების მიღების და სხვა გარე ფაქტორების შედეგად, რომლებიც შეიძლება გავლენა იქონიონ ორსულობაზე, არ არის დაკავშირებული გენეტიკურ დაავადებებთან.

ადამიანის გენეტიკური დაავადებები იყოფა შემდეგ ტიპებად:

ქრომოსომული აბერაციები (გადაწყობა)

ამ ჯგუფში შედის პათოლოგიები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურული შემადგენლობის ცვლილებებთან. ეს ცვლილებები გამოწვეულია ქრომოსომის რღვევით, რაც იწვევს მათში გენეტიკური მასალის გადანაწილებას, გაორმაგებას ან დაკარგვას. სწორედ ამ მასალამ უნდა უზრუნველყოს მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვა, რეპროდუქცია და გადაცემა.

ქრომოსომული გადაწყობა იწვევს გენეტიკურ დისბალანსს, რაც უარყოფითად აისახება ორგანიზმის ნორმალურ განვითარებაზე. აბერაციები ვლინდება ქრომოსომულ დაავადებებში: კატის ტირილის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, X ქრომოსომაზე ან Y ქრომოსომაზე პოლისომიები და ა.შ.

მსოფლიოში ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული ანომალია დაუნის სინდრომია. ეს პათოლოგია გამოწვეულია ადამიანის გენოტიპში ერთი დამატებითი ქრომოსომის არსებობით, ანუ პაციენტს აქვს 47 ქრომოსომა 46-ის ნაცვლად. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ 21-ე წყვილი (სულ 23) ქრომოსომა სამ ეგზემპლარად. ვიდრე საჭირო ორს. იშვიათია შემთხვევები, როდესაც ეს გენეტიკური დაავადება 21-ე ქრომოსომის გადატანის ან მოზაიციზმის შედეგია. შემთხვევათა აბსოლუტურ უმრავლესობაში, სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი აშლილობა (100-დან 91).

მონოგენური დაავადებები

დაავადებათა კლინიკური გამოვლინების თვალსაზრისით ეს ჯგუფი საკმაოდ ჰეტეროგენულია, მაგრამ ყოველი გენეტიკური დაავადება აქ გამოწვეულია დნმ-ის დაზიანებით გენის დონეზე. დღეისათვის 4000-ზე მეტი მონოგენური დაავადებაა აღმოჩენილი და აღწერილი. მათ შორისაა დაავადებები გონებრივი ჩამორჩენით, მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები, მიკროცეფალიის იზოლირებული ფორმები, ჰიდროცეფალია და რიგი სხვა დაავადებები. ზოგიერთი დაავადება შესამჩნევია უკვე ახალშობილებში, ზოგი კი თავს იგრძნობს მხოლოდ პუბერტატის პერიოდში ან როცა ადამიანი 30-50 წელს მიაღწევს.

პოლიგენური დაავადებები

ეს პათოლოგიები აიხსნება არა მხოლოდ გენეტიკური მიდრეკილებით, არამედ, დიდწილად, გარე ფაქტორებით (ცუდი კვება, ცუდი გარემო და ა.შ.). პოლიგენურ დაავადებებს მულტიფაქტორულსაც უწოდებენ. ეს გამართლებულია იმით, რომ ისინი ჩნდებიან მრავალი გენის მოქმედების შედეგად. ყველაზე გავრცელებული მრავალფაქტორული დაავადებებია: რევმატოიდული ართრიტი, ჰიპერტენზია, გულის კორონარული დაავადება, შაქრიანი დიაბეტი, ღვიძლის ციროზი, ფსორიაზი, შიზოფრენია და ა.შ.

ეს დაავადებები შეადგენს მემკვიდრეობით გადამდები პათოლოგიების საერთო რაოდენობის დაახლოებით 92%-ს. ასაკთან ერთად იმატებს დაავადების შემთხვევები. ბავშვობაში პაციენტების რაოდენობა 10%-ს მაინც შეადგენს, ხანდაზმულებში კი 25-30%-ს.

დღემდე აღწერილია რამდენიმე ათასი გენეტიკური დაავადება, აქ არის მხოლოდ რამდენიმე მათგანის მოკლე ჩამონათვალი:

ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებები	უიშვიათესი გენეტიკური დაავადებები
ჰემოფილია (სისხლის შედედების დარღვევა)	კაპგრასის ბოდვა (ადამიანს სჯერა, რომ მასთან ახლობელი კლონმა შეცვალა).
ფერთა სიბრმავე (ფერების გარჩევის შეუძლებლობა)	კლეინ-ლევინის სინდრომი (გადაჭარბებული ძილიანობა, ქცევის დარღვევები)
კისტოზური ფიბროზი (რესპირატორული დისფუნქცია)	Elefantiasis (მტკივნეული კანის ზრდა)
Spina bifida (ხერხემლები არ იხურება ზურგის ტვინის გარშემო)	ციცერონი (ფსიქოლოგიური აშლილობა, უვარგისი ნივთების ჭამის სურვილი)
ტაი-საქსის დაავადება (ცნს-ის დაზიანება)	სტენდალის სინდრომი (აჩქარებული გულისცემა, ჰალუცინაციები, გონების დაკარგვა ხელოვნების ნიმუშების ნახვისას)
კლაინფელტერის სინდრომი (ანდროგენების დეფიციტი მამაკაცებში)	რობინის სინდრომი (ყბა-სახის დეფექტი)
პრადერ-ვილის სინდრომი (დაგვიანებული ფიზიკური და ინტელექტუალური განვითარება, გარეგნობის დეფექტები)	ჰიპერტრიქოზი (თმის გადაჭარბებული ზრდა)
ფენილკეტონურია (ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევა)	ცისფერი კანის სინდრომი (კანის ლურჯი ფერი)

ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ფაქტიურად ყველა თაობაში. როგორც წესი, ისინი არ ჩნდებიან ბავშვებში, არამედ ასაკთან ერთად. რისკ-ფაქტორები (ცუდი გარემო, სტრესი, ჰორმონალური დისბალანსი, ცუდი კვება) ხელს უწყობს გენეტიკური შეცდომის გამოვლინებას. ასეთ დაავადებებს მიეკუთვნება დიაბეტი, ფსორიაზი, სიმსუქნე, ჰიპერტენზია, ეპილეფსია, შიზოფრენია, ალცჰეიმერის დაავადება და ა.შ.

გენური პათოლოგიების დიაგნოსტიკა

ყველა გენეტიკური დაავადება არ არის გამოვლენილი ადამიანის სიცოცხლის პირველივე დღიდან, ზოგიერთი მათგანი თავს იჩენს მხოლოდ რამდენიმე წლის შემდეგ. ამ მხრივ ძალიან მნიშვნელოვანია დროული კვლევის ჩატარება გენის პათოლოგიების არსებობისთვის. ასეთი დიაგნოსტიკა შეიძლება ჩატარდეს როგორც ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე, ასევე ბავშვის გაჩენის პერიოდში.

არსებობს რამდენიმე დიაგნოსტიკური მეთოდი:

ბიოქიმიური ანალიზი

საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია მემკვიდრეობით მეტაბოლურ დარღვევებთან. მეთოდი გულისხმობს ადამიანის სისხლის ანალიზს, ორგანიზმის სხვა ბიოლოგიური სითხეების ხარისხობრივ და რაოდენობრივ შესწავლას;

ციტოგენეტიკური მეთოდი

განსაზღვრავს გენეტიკური დაავადებების გამომწვევ მიზეზებს, რომლებიც მდგომარეობს უჯრედული ქრომოსომების ორგანიზების დარღვევაში;

მოლეკულური ციტოგენეტიკური მეთოდი

ციტოგენეტიკური მეთოდის გაუმჯობესებული ვერსია, რომელიც შესაძლებელს ხდის მიკროცვლილებებისა და ქრომოსომის უმცირესი რღვევების აღმოჩენასაც კი;

სინდრომოლოგიური მეთოდი

გენეტიკურ დაავადებას ხშირ შემთხვევაში შეიძლება ჰქონდეს იგივე სიმპტომები, რომლებიც დაემთხვევა სხვა, არაპათოლოგიური დაავადებების გამოვლინებებს. მეთოდი მდგომარეობს იმაში, რომ გენეტიკური გამოკვლევისა და სპეციალური კომპიუტერული პროგრამების დახმარებით, სიმპტომების მთელი სპექტრიდან იზოლირებულია მხოლოდ ის, რაც კონკრეტულად მიუთითებს გენეტიკურ დაავადებაზე.

მოლეკულური გენეტიკური მეთოდი

ამ დროისთვის ის ყველაზე საიმედო და ზუსტია. ეს შესაძლებელს ხდის ადამიანის დნმ-ისა და რნმ-ის შესწავლას და უმნიშვნელო ცვლილებების გამოვლენას, მათ შორის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობაში. გამოიყენება მონოგენური დაავადებებისა და მუტაციების დიაგნოსტიკისთვის.

ულტრაბგერითი გამოკვლევა (ულტრაბგერითი)

ქალის რეპროდუქციული სისტემის დაავადებების იდენტიფიცირებისთვის გამოიყენება მენჯის ორგანოების ულტრაბგერითი. ულტრაბგერითი ასევე გამოიყენება თანდაყოლილი პათოლოგიების და ნაყოფის ზოგიერთი ქრომოსომული დაავადების დიაგნოსტიკისთვის.

ცნობილია, რომ ორსულობის პირველ ტრიმესტრში სპონტანური აბორტების დაახლოებით 60% განპირობებულია იმით, რომ ნაყოფს ჰქონდა გენეტიკური დაავადება. ამგვარად, დედის სხეული ათავისუფლებს არასიცოცხლისუნარიან ემბრიონს. მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებები ასევე შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა ან განმეორებითი აბორტი. ხშირად ქალს უწევს მრავალი დაუზუსტებელი გამოკვლევის გავლა, სანამ არ მიმართავს გენეტიკოსს.

ნაყოფში გენეტიკური დაავადების გაჩენის საუკეთესო პროფილაქტიკა არის მშობლების გენეტიკური გამოკვლევა ორსულობის დაგეგმვისას. თუნდაც ჯანმრთელი იყოს, მამაკაცს ან ქალს შეუძლია გენოტიპში დაზიანებული გენის სექციები ატაროს. უნივერსალურ გენეტიკურ ტესტს შეუძლია აღმოაჩინოს ასზე მეტი დაავადება, რომლებიც ეფუძნება გენურ მუტაციებს. იმის ცოდნა, რომ ერთ-ერთი მომავალი მშობელი მაინც არის ამ აშლილობის მატარებელი, ექიმი დაგეხმარებათ აირჩიოთ ორსულობისთვის მომზადებისა და მისი მართვის ადეკვატური ტაქტიკა. ფაქტია, რომ გენის ცვლილებამ, რომელიც ორსულობას ახლავს, შეიძლება გამოუსწორებელი ზიანი მიაყენოს ნაყოფს და საფრთხეც კი გახდეს დედის სიცოცხლისთვის.

ქალის ორსულობის დროს, სპეციალური კვლევების დახმარებით, ზოგჯერ ნაყოფის გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტირება ხდება, რამაც შესაძლოა დაბადოს კითხვა, ღირს თუ არა საერთოდ ორსულობის გაგრძელება. ამ პათოლოგიების დიაგნოსტიკის ყველაზე ადრეული დრო მე-9 კვირაა. ეს დიაგნოზი ტარდება უსაფრთხო, არაინვაზიური დნმ ტესტის პანორამის გამოყენებით. ტესტი მოიცავს მომავალი დედისგან ვენიდან სისხლის აღებას, ნაყოფის გენეტიკური მასალის იზოლირების მეთოდის გამოყენებით და ქრომოსომული დარღვევების არსებობის შესწავლას. კვლევას შეუძლია ისეთი დარღვევების იდენტიფიცირება, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, მიკროდელეციის სინდრომი, სქესის ქრომოსომის პათოლოგიები და რიგი სხვა ანომალიები.

ზრდასრულ ადამიანს გენეტიკური ტესტების გავლის შემდეგ შეუძლია გაიგოს გენეტიკური დაავადებებისადმი მიდრეკილების შესახებ. ამ შემთხვევაში მას ექნება შანსი, მიმართოს ეფექტურ პრევენციულ ზომებს და თავიდან აიცილოს პათოლოგიური მდგომარეობის გაჩენა სპეციალისტის დაკვირვებით.

გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა

ნებისმიერი გენეტიკური დაავადება მედიცინას უქმნის სირთულეებს, მით უმეტეს, რომ ზოგიერთი მათგანის დიაგნოსტიკა საკმაოდ რთულია. დიდი რაოდენობით დაავადება პრინციპში ვერ იკურნება: დაუნის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი, კისტოზური ფიბროზი და ა.შ. ზოგიერთი მათგანი სერიოზულად ამცირებს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობას.

მკურნალობის ძირითადი მეთოდები:

• სიმპტომური

  ხსნის სიმპტომებს, რომლებიც იწვევს ტკივილს და დისკომფორტს, ხელს უშლის დაავადების პროგრესირებას, მაგრამ არ აღმოფხვრის მის მიზეზს.

  გენეტიკოსი

  კიევი იულია კირილოვნა

  Თუ თქვენ გაქვთ:

  • გაჩნდა კითხვები პრენატალური დიაგნოსტიკის შედეგებთან დაკავშირებით;
  • ცუდი სკრინინგის შედეგები
  ჩვენ გთავაზობთ დარეგისტრირდით გენეტიკოსთან უფასო კონსულტაციაზე*

  *კონსულტაცია ტარდება რუსეთის ნებისმიერი რეგიონის მაცხოვრებლებისთვის ინტერნეტის საშუალებით. მოსკოვისა და მოსკოვის რეგიონის მაცხოვრებლებისთვის შესაძლებელია პერსონალური კონსულტაცია (თქვენი პასპორტი და მოქმედი სავალდებულო სამედიცინო დაზღვევის პოლისი თან იქონიეთ)