Di cosa muoiono le persone con anemia aplastica? Insufficienza degli organi vitali

Questa è una sindrome ematologica causata dall'azione di un gran numero di fattori esogeni ed endogeni. La sua caratteristica sono i cambiamenti qualitativi e quantitativi nelle cellule ematopoietiche e nel loro microambiente con lo sviluppo di pancitopenia nel sangue periferico, ipocellularità e infiltrazione di grasso nel midollo osseo.

Sono determinati due picchi di età dell'incidenza dell'anemia aplastica: 20 e 65 anni. A questo proposito, c'è un'opinione sul possibile ruolo eziologico dei virus (in giovane età) e delle sostanze chimiche (nell'anziano). Tuttavia, la maggior parte degli autori tende a considerare l'anemia aplastica come una malattia polieziologica.

probabile causa di anemia aplastica riscontrabile in circa il 50% dei pazienti. I possibili fattori eziologici includono:

• alcuni farmaci (antibiotici, sulfamidici, preparati a base di oro, antinfiammatori e sedativi non steroidei, tranquillanti, citostatici, ecc.),
• prodotti chimici (vapori di mercurio, acidi, coloranti, vernici, pitture, prodotti chimici per la casa, benzina, benzene, ursol, ecc.),
• fattori fisici (radionuclidi),
• agenti infettivi (virus dell'epatite B e C, retrovirus, mycobacterium tuberculosis, ecc.),
• processi e malattie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico, sindrome di Sjögren, fascite eosinofila, ecc.).

Nello sviluppo dell'anemia aplastica, la predisposizione genetica e la reattività individuale della materia dell'organismo. Vengono considerati tre concetti principali di possibili meccanismi per l'insorgenza di disturbi dell'emopoiesi del midollo osseo nell'anemia aplastica:

• danno alle cellule staminali ematopoietiche
• violazione del controllo immunologico sui processi di emopoiesi (cellulare e umorale),
• emopoiesi difettosa del microambiente.

Le prime manifestazioni cliniche dell'anemia aplastica sono diverse. L'esordio acuto si osserva nel 12-15% dei pazienti. È caratterizzato dal rapido sviluppo di anemia, grave sindrome emorragica, spesso febbre con brividi. L'esordio acuto si osserva solitamente nei giovani. Più spesso, l'anemia aplastica si sviluppa gradualmente, manifestata da sindromi anemiche ed emorragiche. Il decorso è determinato nell'85% dei pazienti con anemia aplastica.

Il motivo della visita iniziale dal medico potrebbe essere l'aumento della debolezza generale, letargia, pallore, comparsa di mancanza di respiro e palpitazioni quando si cammina, dolore al cuore come segno di ipossia anemica. A volte ci sono manifestazioni emorragiche di vario grado e localizzazione: sanguinamento dal naso e dalle gengive, emorragie cutanee (da piccole a continue), menorragia. Spesso c'è ematuria, sanguinamento dal tubo digerente.

Nell'84% dei pazienti, durante l'oftalmoscopia vengono rilevate emorragie retiniche. La febbre è spesso osservata a causa di alterazioni necrotiche nelle mucose della cavità orale, del tratto digestivo, suppurazione di estese emorragie negli organi interni e nei tessuti. Pertanto, le manifestazioni cliniche dell'anemia aplastica sono direttamente correlate alle alterazioni del sangue periferico (anemia, leucopenia, trombocitopenia) e coprono, rispettivamente, sindromi magre, emorragiche e sindrome da complicanze infettive.

La splenomegalia, l'epatomegalia, i linfonodi ingrossati non sono tipici dell'anemia aplastica. Un aumento delle dimensioni del fegato può essere osservato solo in persone che hanno avuto l'epatite e la milza in pazienti che hanno subito ripetutamente trasfusioni di sangue. L'anemia aplastica si sviluppa spesso in un lungo periodo di tempo (mesi e anni), può essere accompagnata prima dalla riduzione di uno dei germogli ematopoietici con alterazioni graduali in tutti i germogli.

Come trattare l'anemia aplastica?

Trattamento dell'anemia aplastica rimane un problema irrisolto, poiché non ci sono conoscenze fondamentali sulla sua patogenesi, c'è un alto rischio di complicanze fatali del trattamento nelle forme gravi del decorso. La maggior parte delle terapie moderne sono sviluppate principalmente sulla base dei risultati della ricerca empirica.

Le due direzioni principali in trattamento dell'anemia aplastica sono misure volte a ripristinare l'emopoiesi del midollo osseo e prevenire le complicanze emorragiche e infettive e le manifestazioni di anemia. Il trattamento dovrebbe iniziare immediatamente dopo la diagnosi.

L'uso della ciclosporina A consente di ottenere una risposta in quasi un terzo dei pazienti refrattari alla terapia con globulina antilinfocitaria. Si presume che il meccanismo d'azione della ciclosporina A sia associato ad un effetto irreversibile e specifico sul genoma delle cellule staminali, con inibizione dell'apoptosi, inibizione della produzione di interleuchina-2. Il farmaco non influisce sul collegamento dell'immunità dei macrofagi e, di conseguenza, non riduce la resistenza del corpo alle infezioni.

Durante i primi 8-10 giorni, le globuline antilinfocitarie e antipiastriniche vengono prescritte in parallelo come infusione a lungo termine.

Tra gli effetti collaterali dell'uso di questi farmaci - un'alta frequenza di reazioni allergiche di tipo immediato (shock anafilattico) e ritardato (malattia da siero, orticaria, mialgia, artralgia, ipertermia).

I corticosteroidi sono stati a lungo considerati uno dei trattamenti efficaci per l'anemia aplastica. Tuttavia, è stato dimostrato che la remissione dopo la terapia con corticoidi si osserva solo nel 12% dei pazienti e la combinazione di corticoidi con androgeni non migliora i risultati del trattamento. Alte dosi di metilprednisolone possono essere raccomandate come forma alternativa di terapia immunosoppressiva nei pazienti gravemente malati. L'elevata frequenza delle complicanze non sempre ne consente l'utilizzo.

Oggi il trapianto di midollo osseo è l'unico trattamento radicale per l'anemia aplastica, poiché in alcuni casi può ripristinare la normale ematopoiesi. La terapia sostitutiva con componenti del sangue viene effettuata secondo indicazioni ragionevoli per il suo appuntamento. Indicazioni per la trasfusione di eritrociti lavati:

• livello di emoglobina inferiore a 80 g/l;
• ematocrito inferiore al 30%.

La minaccia di infezione sistemica o locale è determinata dal livello dei granulociti. Un fattore di rischio elevato per l'infezione dovrebbe essere considerato un livello di granulociti inferiore a 0,2*10 9 /l, un fattore di rischio moderato - un livello di granulociti di 0,2-0,5*10 9 /l e un fattore di rischio basso - superiore a 0,5*10 9 / l. Per ridurre il rischio di emorragie e processi infiammatori locali, non vengono eseguite iniezioni intramuscolari e sottocutanee.

In caso di febbre, ai pazienti viene prescritta una terapia antibiotica empirica con antibiotici, principalmente sopprimendo la microflora gram-negativa.

L'uso degli androgeni come metodo indipendente trattamento dell'anemia aplastica può essere giustificato nel suo decorso cronico non aggressivo. Molto spesso, il testosterone propionato, il metiltestosterone e l'ossimetolone vengono utilizzati a una dose iniziale di 1-2 mg/kg di peso corporeo al giorno. Il trattamento dura in media 1-3 mesi. La splenectomia come metodo di trattamento dell'anemia aplastica non è quasi utilizzata negli ultimi anni.

Quali malattie possono essere associate

La diagnosi differenziale viene effettuata con malattie che sono accompagnate da pancitopenia. Nella pratica clinica, è spesso necessario differenziare l'anemia aplastica da e. Il quadro clinico della leucemia acuta, che esordisce con la pancitopenia, a volte non differisce da quello dell'anemia aplastica. La biopsia da aspirazione del midollo osseo e la trepanobiopsia consentono di verificare la diagnosi di anemia aplastica. Nella leucemia acuta, la milza può ingrandirsi e possono comparire anomalie citogenetiche. La leucemia a cellule capellute può essere accompagnata da aplasia del midollo osseo, ma più spesso da splenomegalia.

Le maggiori difficoltà sorgono nella diagnosi differenziale quando non c'è splenomegalia. La trepanobiopsia rivela un aumento del numero di fibre reticoliniche e la sostituzione del tessuto mieloide con materiale eosinofilo amorfo. L'applicazione del metodo della citofotometria a flusso consente di rivelare l'espressione dei recettori.

La sindrome mielodisplastica è talvolta difficile da distinguere dall'anemia aplastica. L'unico metodo che consente la diagnosi differenziale nei casi complessi è l'ecografia. Le anomalie citogenetiche sono indicative della sindrome mielodisplastica.

Succede nei bambini di 5-12 anni. La malattia esordisce con trombocitopenia e anemia. Esistono due tipi di anemia di Fanconi: il primo (classico) con gravi malformazioni dello scheletro e degli organi interni, e il secondo colpisce piccole anomalie, iperpigmentazione delle aree cutanee, ritardo della crescita.

L'anemia aplastica può essere complicata da una forma grave di diabete mellito steroideo, complicazioni infettive, in particolare sullo sfondo di una terapia non adeguatamente selezionata.

Trattamento dell'anemia aplastica a casa

Trattamento dell'anemia aplastica di solito richiede il ricovero, almeno inizialmente. Successivamente, il paziente può essere trasferito al trattamento ambulatoriale o all'osservazione del dispensario. È richiesto il rispetto di tutte le prescrizioni mediche, una buona alimentazione, la mancanza di sforzo mentale e fisico.

Quali farmaci sono usati per trattare l'anemia aplastica?

La dose utilizzata per trattamento dell'anemia aplastica varia da 5-10 mg/kg di peso corporeo al giorno in due dosi, è regolato dal livello di creatinina nel siero del sangue. La durata del corso è mediamente di 3-10 mesi (ma non inferiore a 3 mesi).

Assegnare a una dose di 15 mg/kg di peso corporeo al giorno come infusione a lungo termine di 8-12 ore ogni giorno per 8-10 giorni.

La globulina antipiastrinica viene prescritta alla dose di 0,75 mg/kg di peso corporeo al giorno come infusione a lungo termine di 4-5 ore ogni giorno per 8-10 giorni.

Assegnare dosi elevate (0,5-1 g al giorno) per via endovenosa per 5 giorni.

Assegnare una dose iniziale di 1-2 mg / kg di peso corporeo al giorno; il trattamento dura in media 1-3 mesi.

Trattamento dell'anemia aplastica con metodi popolari

anemia aplastica- uno dei disturbi più gravi dell'emopoiesi con un tasso di mortalità superiore all'80%. Questo da solo funge da controindicazione a tutti i tipi di esperimenti di trattamento. L'automedicazione è inaccettabile, una varietà della quale di solito diventa la medicina tradizionale. Il deterioramento del benessere simile a quello osservato nell'anemia aplastica dovrebbe essere motivo di assistenza medica immediata per un aiuto professionale.

Trattamento dell'anemia aplastica durante la gravidanza

Trattamento dell'anemia aplastica durante la gravidanza è un processo complesso e che richiede tempo. La medicina moderna non dispone di un ampio arsenale di rimedi che ristabiliscano la salute in questo caso, e quindi le donne in gravidanza vengono trattate secondo lo schema standard.

Una tale diagnosi durante la gravidanza richiede l'intero spettro della diagnosi differenziale e l'assoluta certezza del medico che è questo tipo di anemia che si è sviluppato nella futura mamma. Non è escluso che venga sollevata la questione del mantenimento della gravidanza, perché il trattamento e la stessa malattia aggressiva influenzano la formazione del feto.

Quali medici contattare in caso di anemia aplastica

La diagnosi di anemia aplastica è verificata principalmente dai risultati di uno studio del sangue periferico e del midollo osseo. Nell'analisi del sangue periferico di pazienti con anemia aplastica si riscontrano anemia normocromica di varia gravità e concentrazione di emoglobina. Sullo sfondo dell'anemia, la leucopenia si sviluppa con granulocitopenia e relativa linfocitosi. La trombocitopenia è spesso profonda, a volte fino a singole piastrine negli strisci di sangue.

Si osserva un aumento significativo della VES, specialmente con grave anemia, focolai di necrosi e massicce emorragie. Una caratteristica dell'anemia aplastica è una diminuzione del numero di reticolociti nel sangue periferico. La comparsa nel sangue periferico di eritrocariociti (normoblasti), eritrociti e leucociti morfologicamente alterati non è tipica dell'anemia aplastica.

Il contenuto di ferro nel siero del sangue dei pazienti con anemia aplastica è normale o leggermente elevato. Con l'aiuto di una biopsia di aspirazione del midollo osseo, viene rilevata una diminuzione del numero totale di mielocariociti, nonché l'inibizione di tutti i germi dell'ematopoiesi.

Nel mielogramma si riscontrano disturbi significativi nell'emopoiesi del midollo osseo. Si richiama l'attenzione sulla diminuzione della percentuale totale di elementi cellulari della granulocitopoiesi dovuta a una diminuzione del numero sia di forme giovani di cellule neutrofile che di granulociti maturi. Si nota spesso un aumento del contenuto relativo di linfociti e plasmacellule nel midollo osseo. Si osserva un ritardo nella maturazione delle cellule eritroidi allo stadio dei normoblasti policromatofili (eritrocariociti). Allo stesso tempo, l'attività dell'eritrocitosi in generale, secondo il mielogramma, può essere sia ridotta che leggermente aumentata. I megacariociti si trovano in piccolo numero, spesso con alterazioni degenerative, disturbi dell'allacciatura piastrinica. Le cellule adipose e gli elementi di origine stromale sono evidenti nel puntato in quantità significative.

Le preparazioni istologiche di trepanobiottati da pazienti con anemia aplastica mostrano aplasia del midollo osseo con sostituzione del tessuto ematopoietico con tessuto adiposo. A condizione di un trattamento efficace nel midollo osseo, il ripristino dell'ematopoiesi inizia con un germe eritroide. Successivamente si ripristina la granulocitopoiesi e, per ultimo, si rigenera il germoglio megacariocitico.

Per i pazienti con grave anemia aplastica, la trepanobiopsia viene eseguita in ospedale e per i pazienti con decorso lieve, in regime ambulatoriale o in day hospital.

Vengono effettuati studi immunologici sull'anemia aplastica per determinare i gruppi sanguigni e l'affiliazione Rh, nonché per condurre la tipizzazione HLA quando si seleziona il midollo osseo per il trapianto.

Gli studi virologici nell'anemia aplastica si riducono alla rilevazione di anticorpi contro l'infezione da citomegalovirus (CMV), poiché i pazienti "sieronegativi" per l'infezione da CMV devono ricevere emocomponenti CMV-negativi.

Se necessario, vengono determinati i marcatori dell'epatite, principalmente l'epatite B e C. L'ecografia della cavità addominale e dello spazio retroperitoneale rivela anomalie renali, insieme a alterazioni radiografiche nelle ossa dell'avambraccio e nelle mani nei bambini e nei giovani, possono indicare Fanconi anemia - una forma ereditaria di anemia aplastica. La presenza di spleno- ed epatomegalia può indicare emoblastosi.

Gli studi citogenetici in casi diagnostici difficili aiutano a rifiutare la sindrome mielodisplastica. Anomalie citogenetiche tipiche dell'anemia di Fanconi.

Criteri per la diagnosi dell'anemia aplastica:

• concentrazione di emoglobina inferiore a 100 g/l o ematocrito inferiore al 30%.
• il numero di leucociti nel sangue periferico è inferiore a 3,5*10 9 /l, il numero di granulociti è inferiore a 1,5*10 9 /l.
• il numero di piastrine nel sangue periferico è inferiore a 50*10 9 /l.

La diagnosi di anemia aplastica è considerata affidabile in presenza di due dei tre criteri citati in combinazione con midollo osseo ipocellulare in assenza di forme blastiche nel sangue periferico e nel midollo osseo. A seconda dei cambiamenti nel sangue periferico e nel mielogramma, si distinguono le seguenti forme cliniche di anemia:

• con un corso mite;

• con un corso severo;
• con super pesante.

L'anemia aplastica con decorso non grave ha le seguenti caratteristiche di laboratorio ed ematologiche:

• nel sangue periferico, il numero di granulociti è superiore a 0,5 * 10 9 / l,
• piastrine - 20-50*10 9 /l,
• reticolociti - più dell'1%,
• nel midollo osseo (secondo la biopsia da aspirazione del midollo osseo e la trepanobiopsia), vengono determinate zone di emopoiesi conservata in prossimità di aree a cellularità ridotta,
• il contenuto di cellule non mieloidi è inferiore al 50%,
• secondo la trepanobiopsia, si osservano segni di ipoplasia del midollo osseo.

L'anemia aplastica grave è caratterizzata da:

• una diminuzione del numero di granulociti nel sangue periferico (meno di 0,5 * 10 9 / l),
• una diminuzione del numero di piastrine nel sangue periferico (meno di 20 * 10 9 / l),
• una diminuzione del numero di reticolociti nel sangue periferico (meno dell'1%),
• nel midollo osseo - una diminuzione del numero di mielocariociti (meno di 40 * 10 9 / l),
• il contenuto di cellule non mieloidi - oltre il 50%,
• secondo la trepanobiopsia, mostrano aplasia del midollo osseo.

Per l'anemia aplastica con decorso super pesante, le caratteristiche sono.

L'anemia aplastica è una malattia del sangue caratterizzata da una diminuzione della funzione ematopoietica del midollo osseo e da una diminuzione della produzione di cellule del sangue da parte di esso. Questa patologia è rara, ma ha un decorso grave e in molti casi porta alla morte del paziente.

L'anemia aplastica è una patologia insidiosa, perché non si fa sentire per molto tempo e quando i sintomi diventano evidenti, la malattia diventa estremamente pericolosa e persino incurabile. Pertanto, i medici raccomandano a tutte le persone di sottoporsi a esami regolari per identificare tali patologie insidiose in una fase iniziale dello sviluppo. Persone di qualsiasi età e sesso, compresi i bambini, soffrono di questa patologia.

Eziologia

Molti sono interessati alla domanda, cos'è l'anemia aplastica e perché appare? Sfortunatamente, la medicina moderna non può nominare le ovvie ragioni per lo sviluppo dell'anemia aplastica negli esseri umani. Ma è noto che la malattia è acquisita ed ereditaria.

C'è una teoria secondo cui lo sviluppo della patologia è associato alle caratteristiche del funzionamento dell'organismo di ogni individuo. Tuttavia, ci sono alcuni fattori che possono scatenare l'insorgenza della malattia. In particolare, il più chiaro dei fattori è l'impatto su una persona delle radiazioni ionizzanti, che sopprimono le funzioni del midollo osseo e portano a una diminuzione della loro produzione, e. Altri fattori predisponenti includono:

• cattiva situazione ecologica nella regione;
• contatto umano regolare con sostanze chimiche nocive;
• alcune patologie infettive, in particolare;
• problemi con il midollo osseo;
• assumere alcuni farmaci, inclusi comuni antipiretici e analgesici come l'aspirina;
• uso frequente di antibiotici, in particolare cloramfenicolo.

È stato riscontrato che la malattia è stata osservata in pazienti con desiderio eccessivo di alcol. Anche la predisposizione genetica gioca un ruolo importante nello sviluppo della malattia. L'anemia aplastica nei bambini si sviluppa spesso a causa di patologie ereditarie, inclusa l'anemia di Fanconi. Va notato che spesso ai bambini viene diagnosticata un'anemia aplastica idiopatica, cioè una patologia con un'eziologia poco chiara.

Per quanto riguarda una patologia come l'anemia aplastica ipoplasica, questa è una patologia ancora più grave che provoca gravi disturbi nel funzionamento di tutti gli organi interni e porta a un'interruzione delle prestazioni dei sistemi corporei.

Va anche detto che l'anemia aplastica può essere di tre forme di gravità:

• luce;
• mezzo;
• pesante.

Sintomi

Come accennato in precedenza, l'anemia aplastica è una patologia insidiosa, le cui cause non sono completamente comprese. Nelle fasi iniziali, non si manifesta in alcun modo: le persone notano solo sintomi generali, che sono caratterizzati da:

• affaticamento veloce;
• pallore della pelle;
• il verificarsi di mancanza di respiro durante lo sforzo fisico;
• diminuzione della concentrazione.
• a volte c'è acufene e vertigini.

Le persone attribuiscono tutti questi sintomi a una diminuzione del tono e. Tuttavia, in effetti, possono essere precursori di una grave malattia, quindi dovresti consultare immediatamente un medico per un esame.

Se parliamo dei sintomi successivi dell'anemia aplastica, questi includono:

• gengive sanguinanti;
• febbre;
• sanguinamento frequente dal naso;
• tendenza a frequenti malattie infettive.

Questa sintomatologia suggerisce che non solo la sintesi degli eritrociti, ma anche dei leucociti e delle piastrine è compromessa nel midollo osseo. Inoltre, ci sono cambiamenti nel sangue, che possono essere rilevati dopo aver superato determinati test.

Diagnostica

Per stabilire una diagnosi, il paziente richiede un esame approfondito e la consegna di determinati test. In particolare, vengono prescritti pazienti, in cui si può vedere una diminuzione del numero di cellule del sangue. Viene anche prescritta una biopsia del midollo osseo per chiarire lo stadio della malattia e determinare il numero di cellule del sangue in essa contenute. Con questa patologia, si determina che la maggior parte del midollo osseo è stata sostituita da tessuto adiposo, motivo per cui l'organo non può far fronte alla funzione dell'ematopoiesi.

Sfortunatamente, la prognosi della malattia è sfavorevole: senza un trattamento appropriato, in 90 casi su 100, il paziente muore entro un anno, ma un trattamento tempestivo può prolungare la vita del paziente e persino curarlo completamente dalla malattia. La prognosi più favorevole è nei bambini e nei giovani il cui corpo è ancora in grado di autorigenerarsi.

Nel caso della diagnosi di anemia aplastica nei bambini, è importante determinare se si tratta di una forma ereditaria - l'anemia di Fanconi, poiché il trattamento di questa malattia è diverso dal trattamento della forma classica di patologia. Per determinare la forma, vengono effettuati studi citogenetici.

Trattamento

Il trattamento di questa patologia dovrebbe iniziare il prima possibile, fino a quando il midollo osseo non ha completamente smesso di produrre globuli. Ai pazienti con questa diagnosi viene prescritta una trasfusione di sangue, che consente di compensare la mancanza di cellule del sangue nel corpo. Tuttavia, dovrebbe essere chiaro che tale terapia non è una panacea e consente solo di eliminare i sintomi e ha un effetto di supporto.

Assicurati che la patologia non sia causata da un certo effetto avverso - in tal caso, i fattori avversi devono essere eliminati prima di iniziare il trattamento.

Inoltre, ai pazienti vengono prescritti immunosoppressori: questi farmaci disarmano il sistema immunitario, impedendogli di distruggere le cellule cerebrali, il che dà al midollo osseo la possibilità di riavviare il processo di ematopoiesi. Per eliminare gli effetti collaterali dell'assunzione di immunosoppressori, alle persone vengono spesso prescritti steroidi concomitanti. E poiché i farmaci vengono somministrati per via endovenosa e la procedura è controllata da un medico, in questa fase è indicato il ricovero del paziente in ospedale.

Il trattamento più efficace per una patologia come l'anemia aplastica è un trapianto di midollo osseo. Questo trattamento è indicato anche per quei pazienti che hanno una forma grave di patologia. Allo stesso tempo, è importante che il trapianto prelevato dal donatore, secondo cinque o più criteri, corrisponda al midollo osseo del ricevente. In caso contrario, è possibile il rigetto del trapianto.

Nel processo di trattamento, è anche molto importante proteggere il corpo dalla possibile penetrazione di funghi e batteri, per i quali ai pazienti vengono prescritti appropriati farmaci antimicotici e antibatterici.

È tutto corretto nell'articolo da un punto di vista medico?

Rispondi solo se hai una comprovata conoscenza medica

Malattie con sintomi simili:

L'infiammazione dei polmoni (ufficialmente polmonite) è un processo infiammatorio in uno o entrambi gli organi respiratori, che di solito è di natura infettiva ed è causato da vari virus, batteri e funghi. Nei tempi antichi, questa malattia era considerata una delle più pericolose e, sebbene i trattamenti moderni consentano di eliminare rapidamente e senza conseguenze l'infezione, la malattia non ha perso la sua rilevanza. Secondo i dati ufficiali, nel nostro paese ogni anno circa un milione di persone soffre di polmonite in una forma o nell'altra.

Ad oggi, ci sono molti diversi disturbi nel funzionamento del sistema circolatorio umano, che hanno cause diverse l'una dall'altra, si manifestano clinicamente in modi diversi. Anche la prognosi del decorso di tali malattie è diversa. Un esempio di tali malattie è l'anemia aplastica.

Peculiarità

Quando una persona incontra per la prima volta la diagnosi di anemia aplastica, naturalmente, ha immediatamente una domanda, che cos'è? La base di questa malattia (il suo altro nome è panmieloftisi) è una forte inibizione dei processi ematopoietici nel midollo osseo rosso, che si manifesta clinicamente in una diminuzione del contenuto delle sue cellule uniformi nel sangue: eritrociti, leucociti e piastrine.

La percentuale di rilevamento dell'anemia aplastica tra la popolazione è relativamente bassa e la frequenza dei casi rilevati è solo dello 0,5 per 100 mila della popolazione. Questo non dipende dal sesso del malato, ma è possibile stabilire una certa dipendenza dall'età.

Dalla nascita all'età di 20 anni, la frequenza dei casi rilevati in questa fascia di età aumenta gradualmente; nella categoria dei pazienti di età compresa tra 20 e 55 anni, rimane allo stesso livello, ma dopo 55 anni aumenta notevolmente.

Secondo recenti ricerche in questo settore, è stato riscontrato che un piccolo gruppo di pazienti è geneticamente predisposto a sviluppare l'anemia aplastica.

La morte si verifica in più della metà dei pazienti. Alcune fonti notano che questa percentuale raggiunge 80.

tipi

Secondo la decima revisione dell'ICD, l'anemia aplastica è inclusa nel gruppo "altra anemia" con il codice D61.

A seconda del quadro clinico, si distinguono le manifestazioni della malattia:

1. Anemia aplastica ereditaria. Queste patologie portano a una totale sconfitta del sistema ematopoietico. Tra questo tipo di anemia, ci sono due sottospecie:

• Anemia di Fanconi - se la malattia di base è accompagnata dalla formazione di malformazioni congenite;
• Anemia di Estren-Dameshek - se non ci sono malformazioni congenite;
• L'anemia di Diamond-Blackfan è una forma di anemia in cui vi è una violazione della produzione dei soli globuli rossi a causa di fattori genetici.

1. Anemia aplastica (o ipoplastica) acquisita. Ci sono anche sottospecie qui:

• forme di anemia, che sono caratterizzate da un processo acuto, subacuto o cronico di inibizione dell'ematopoiesi generale;
• anemia parziale (globuli rossi): il processo di formazione dei soli globuli rossi è inibito.

Le ragioni

Le cause dell'anemia aplastica sono le seguenti:

• La presenza di fattori esterni che hanno un effetto mielotossico, cioè provocano quelli citostatici. Ciò include varie malattie di natura infettiva e virale e l'effetto delle radiazioni ionizzanti e alcuni farmaci (analgin, farmaci antitubercolari, alcuni tipi di antibiotici), nonché farmaci utilizzati nella chemioterapia.
• Cause endogene, cioè interne, dell'anemia aplastica: l'accumulo di sostanze tossiche a causa di disturbi interni e cambiamenti endocrini, ad esempio nel caso dello sviluppo di ipotiroidismo, uremia.
• Autoaggressività, quando il paziente sviluppa sensibilità individuale agli antigeni e a.
• Forme idiopatiche di anemia aplastica. Si distinguono nella metà dei pazienti, vengono diagnosticati se non è stato possibile stabilire la causa dello sviluppo della malattia.

Allo stato attuale, gli specialisti sono riusciti a studiare nella massima misura solo i tipi congeniti di anemia aplastica. Quindi, nel caso della diagnosi di anemia di Fanconi, il motivo sono i cambiamenti nei cromosomi I e VII accoppiati. Nell'anemia Diamond-Blackfan, i geni dei cromosomi I, XVI, XIX e XIII sono mutati. L'impatto sul corpo dei radicali liberi può svolgere un ruolo in questi processi.

La medicina moderna non è ancora del tutto consapevole dei meccanismi e delle cause che portano alla formazione del sottosviluppo del midollo osseo.

Esistono diversi processi di sviluppo dell'anemia aplastica:

• Lo sviluppo di processi nel corpo che portano a danni alle cellule staminali del midollo osseo.
• L'azione dei meccanismi di difesa del corpo (cellulare, sotto l'influenza degli ormoni), a seguito della quale viene soppressa la formazione di cellule del sangue.
• Vari tipi di disfunzioni degli elementi del microambiente del midollo osseo (osteogenici, cellule adipose, macrofagi e altri).
• Mancanza di fattori nel corpo che attivano i processi di emopoiesi.
• Casi in cui la concentrazione delle sostanze necessarie per l'ematopoiesi è mantenuta al giusto livello (in particolare, vitamina B12, protoporfirina), ma non vengono assorbite dal tessuto ematopoietico.

Se una persona sviluppa anemia aplastica e danni al midollo osseo, si verifica la distruzione dei globuli di vari gradi di maturità, ma, prima di tutto, soffrono gli eritrociti. Non solo è disturbato, ma diminuisce anche la durata della vita delle forme mature.

La malattia dell'anemia è accompagnata da violazioni dei processi di escrezione del ferro in eccesso, che si accumula nel fegato e nella milza.

Allo stadio II, i pazienti con anemia aplastica hanno il pallore della pelle e le mucose visibili e talvolta possono verificarsi lividi. Se la malattia diventa acuta, oltre al pallore della pelle, si osservano anche necrosi delle mucose e temperatura elevata. Nel corpo vengono attivati ​​vari processi infiammatori (in particolare la polmonite).

Di solito il fegato e la milza non si ingrossano, ma se viene diagnosticata una forma autoimmune di anemia aplastica, in cui nel corpo del paziente vengono prodotti anticorpi contro i globuli rossi, splenomegalia moderata (ingrossamento della milza) e lieve ingiallimento della pelle e della sclera possono svilupparsi, a causa della presenza di componenti emolitici nel sangue.

Indicatori nell'analisi del sangue

Il più pronunciato è l'III stadio dell'anemia, caratterizzato da un quadro tempestoso di manifestazioni cliniche. In questa fase dello sviluppo dell'anemia aplastica, un esame del sangue mostra:

• c è determinata un'anemia pronunciata (di solito normocromica) - il livello di emoglobina diminuisce a 20-30 g / l, la concentrazione di reticolociti diminuisce (indica una diminuzione della funzionalità del midollo osseo);
• , granulocitopenia, cioè il livello di leucociti granulari nel sangue diminuisce drasticamente. Allo stesso tempo, il numero di linfociti non cambia;
• , fino a zero;
• l'esame istologico del tessuto midollare mostra una catastrofica scomparsa delle sue cellule, che vengono sostituite dal tessuto adiposo;
• bruscamente - fino a 30 - 50 mm / ora;
• la concentrazione sierica di ferro aumenta.

Trattamento

Il trattamento dell'anemia aplastica dipende dal fattore principale che avrebbe causato lo sviluppo del processo patologico.

Se la malattia viene rilevata per la prima volta, il paziente deve essere ricoverato in ospedale, reparto di ematologia. Solo nelle condizioni di un istituto medico è possibile selezionare correttamente il farmaco necessario per il trattamento e determinarne il dosaggio.

I principali metodi di correzione e trattamento dell'anemia aplastica nei bambini e negli adulti sono:

• metodi di trasfusione ();
• metodi di trapianto;
• metodi medicinali.

Il metodo terapeutico trasfusionale prevede la trasfusione di una massa intera, eritrocitaria o piastrinica al paziente, nonché. Gli emoderivati ​​utilizzati nelle trasfusioni vengono preparati presso le stazioni trasfusionali dal sangue donato. Questo metodo di trasfusione è temporaneo, poiché consente solo di ricostituire la carenza di cellule del sangue, ma i disturbi del midollo osseo non vengono eliminati. Un altro svantaggio della trasfusione è che non può essere utilizzato nella diagnosi di forme autoimmuni di anemia aplastica.

Se il paziente viene sottoposto a operazioni di trasfusione di sangue abbastanza spesso, ciò può portare all'accumulo di ferro in eccesso nel suo corpo, che si deposita nel fegato e nella milza. Pertanto, in questa categoria di pazienti sono inclusi nella terapia i farmaci che influenzano l'escrezione del ferro dal sangue.

Trapianto

Il metodo più efficace per trattare l'anemia aplastica è considerato il trapianto, in cui viene trapiantato un midollo osseo umano. La probabilità di successo di un trapianto di midollo osseo dipende dall'età del paziente, la percentuale di esito positivo è maggiore, più giovane è il paziente. Uno dei parenti più stretti che ha lo stesso gruppo sanguigno del paziente può fungere da donatore. Per fare ciò, è necessario condurre uno studio sulla compatibilità individuale dei loro gruppi sanguigni.

Questa tecnica di trattamento richiede una certa preparazione al fine di ridurre la percentuale di probabilità di rigetto di tessuti estranei. Prima che vengano cancellati, viene prescritta la radioterapia, seguita da un ciclo di farmaci chemioterapici. Questo viene fatto per sopprimere temporaneamente il sistema immunitario del paziente, che può provocare il rigetto delle cellule staminali del donatore. Il trapianto di midollo osseo per l'anemia è un'operazione molto costosa, eseguita solo in cliniche specializzate.

Medicinali

La terapia farmacologica per l'anemia aplastica nell'uomo include l'uso dei seguenti farmaci:

• immunosoppressori - ad esempio ciclosporina, antiglobuline specifiche. L'uso di queste forme di dosaggio è indicato nei casi in cui è impossibile eseguire un'operazione di trapianto di midollo osseo. Sono prescritti in combinazione con corticosteroidi per prevenire lo sviluppo di reazioni anafilattiche;
• farmaci che stimolano i processi ematopoietici, ad esempio filgrastim, leukomax. Sono prescritti solo in caso di diagnosi di leucopenia, poiché attivano i processi di formazione dei leucociti granulari;
• per il trattamento dell'anemia aplastica negli uomini vengono utilizzati farmaci contenenti androgeni (ormoni sessuali maschili): propionato di testosterone, sustanon;
• con grave sindrome emorragica, è indicata la nomina di emostatici: dicinone, acido aminocaproico;
• un esempio di farmaci che aiutano a rimuovere il ferro dal sangue è il desferal.

splenectomia

Un altro metodo di trattamento dell'anemia aplastica è la splenectomia, in altre parole, l'intervento chirurgico per rimuovere la milza. La frequenza dell'effetto positivo è dell'85%. La base di questo metodo di trattamento è la cessazione dei processi autoimmuni nel corpo, quando gli anticorpi vengono prodotti contro le proprie cellule. Può essere eseguito su qualsiasi paziente che non abbia complicazioni infettive.

È vietato ricorrere all'uso di ricette della medicina tradizionale nel trattamento dell'anemia aplastica. Il trattamento dei disturbi patologici in questo caso prevede il dosaggio esatto di sostanze medicinali che non possono essere osservate quando si utilizzano rimedi erboristici.

Si può curare l'anemia aplastica?

Poiché i meccanismi di sviluppo dell'anemia aplastica in questa fase non sono ancora del tutto chiariti, la prognosi per il trattamento dell'anemia aplastica nella maggior parte dei casi è sfavorevole.

Il più alto tasso di mortalità si osserva nella categoria dei pazienti con forme gravi della malattia. A causa del progressivo e non correggibile sottosviluppo del midollo osseo, non è possibile riprendere la formazione dei globuli, e questo porta alla morte del paziente per sepsi generalizzata.

Se il decorso della malattia è meno grave, il paziente ha una reazione positiva al trapianto di cellule staminali del donatore e l'uso di immunosoppressori ha un effetto efficace: le previsioni per il passaggio della malattia allo stadio di remissione vanno da 50 a 90 %. La sola terapia farmacologica, senza l'uso di metodi chirurgici di trattamento, può dare un risultato positivo solo nella metà dei pazienti.

Come si manifesta la malattia durante l'infanzia

Nel caso dello sviluppo di forme ereditarie di anemia aplastica, il quadro clinico dipende dal tipo di malattia.

Quando si diagnostica l'anemia di Fanconi aplastica, un bambino ha malformazioni congenite come anomalie congenite nello sviluppo del sistema scheletrico (assenza del primo dito sulla mano, curvatura o assenza delle ossa radiali e altri), difetti cardiaci e renali, anomalie nello sviluppo degli occhi (piccoli bulbi oculari).

I sintomi dell'anemia aplastica nei bambini iniziano a comparire all'età di 4 anni, molto raramente - in tenera età. Il bambino ha debolezza generale, maggiore affaticamento, frequenti mal di testa. L'immunità è ridotta, il bambino diventa più suscettibile al raffreddore.

La sindrome emorragica si manifesta con una tendenza a frequenti epistassi. L'esame di laboratorio fornisce un quadro clinico caratteristico negli esami del sangue. La malattia diventa cronica, interrotta da periodiche ricadute.

L'esito letale in questa forma di anemia aplastica è dovuto all'aggiunta di un processo infettivo o allo sviluppo di perdite ematiche acute dovute all'aumento della sindrome emorragica.

I casi di diagnosi di anemia aplastica Estren-Dameshek sono piuttosto rari. Questi tipi di malattie sono caratterizzati da disturbi dei soli processi ematopoietici.

Con l'anemia Diamond-Blackfan, la formazione dei soli globuli rossi viene interrotta. Non esiste una sindrome emorragica. All'esame, lo specialista nota pallore della pelle, ingrossamento del fegato e splenomegalia. La concentrazione di piastrine e leucociti nel sangue può diminuire solo se la milza è gravemente danneggiata. La malattia ha un decorso cronicamente grave. La prognosi è estremamente sfavorevole. La morte avviene prima dei 20 anni.

L'anemia aplastica è una malattia del sangue. È caratterizzato da una violazione della piena crescita degli elementi del sangue nel midollo osseo. È lui che è responsabile della produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

La malattia viene diagnosticata più spesso in pazienti di età superiore ai 50 anni e non dipende dal sesso. Anche i bambini piccoli sono colpiti dalla malattia. Il più delle volte trovano le sue forme ereditarie. L'esito letale si verifica nel 60% dei casi.

Riferimento anatomico

Il midollo osseo è una struttura tubolare. È localizzato nella profondità delle ossa tubolari. Gli è affidato uno dei compiti più importanti del sistema ematopoietico: lo sviluppo dei suoi elementi principali. È impossibile immaginare il pieno funzionamento di un corpo umano sano senza globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Ognuna di queste cellule svolge un ruolo specifico:

• I globuli rossi sono responsabili del trasporto di anidride carbonica e ossigeno. Quando questi elementi sono carenti, il cervello è il primo a soffrire. Questa condizione è altrimenti nota come anemia.
• I leucociti partecipano attivamente alla lotta contro le malattie virali e batteriche. Se la quantità di questi elementi nel sangue è minima, una persona soffre costantemente di patologie infiammatorie.
• Le piastrine sono responsabili del processo di coagulazione del sangue. Quando il loro numero è al di sotto di un livello critico, il paziente è ossessionato da emorragie senza causa.

Nel caso dell'anemia, una persona sperimenta una carenza di tutte queste cellule. Da qui le manifestazioni della malattia: sindrome infettiva, anemica o emorragica.

Un quadro clinico simile viene solitamente diagnosticato in varie patologie oncologiche. Pertanto, la sindrome aplastica non dovrebbe essere ignorata.. Con la comparsa delle sue manifestazioni iniziali, dovresti consultare immediatamente un medico.

Ragione principale

Le persone che non hanno un'istruzione medica specializzata, molto spesso non hanno un'idea corretta di che tipo di malattia sia. L'anemia è solitamente intesa come una violazione della funzione ematopoietica del midollo osseo, che comporta una diminuzione della produzione di elementi del sangue.

Di conseguenza, soffrono i principali sistemi degli organi interni. Molto spesso, il processo patologico finisce con la morte.

Quali sono le cause della malattia chiamata medici? La sua eziologia rimane poco conosciuta. Pertanto, l'elenco delle cause che portano allo sviluppo dell'anemia è incompleto. Questo è prima di tutto:

1. Esposizione alle radiazioni.
2. Chemioterapia usata per curare il cancro.
3. Intossicazione regolare del corpo.
4. Assunzione di determinati farmaci (come antibiotici).
5. Malattie autoimmuni. Questo è un vasto gruppo di disturbi in cui il corpo inizia a scambiare le proprie cellule per quelle estranee.
6. Infezioni virali (HIV, virus di Epstein-Barr, citomegalovirus).

Se la causa della malattia non può essere identificata, questa condizione è chiamata "anemia idiopatica". Il meccanismo del suo sviluppo rimane sconosciuto.

Anche tra i giovani pazienti, questo processo patologico è comune.. Immediatamente dopo la nascita di una persona, lo sviluppo della malattia può essere innescato da sifilide congenita o toxoplasmosi.

Varietà della malattia

La classificazione clinica della malattia distingue le seguenti forme: congenita e acquisita. Il primo gruppo comprende anche l'anemia di Fanconi ed Estrana-Dameshek.

Il quadro clinico della malattia è descritto più dettagliatamente di seguito. Inoltre, l'anemia Diamond-Blackfan dovrebbe essere considerata una forma congenita. In questo caso, solo il germe eritrocitario è coinvolto nel processo patologico.

L'anemia aplastica acquisita può essere acuta, subacuta e cronica.

La corretta definizione della forma del processo patologico consente di prescrivere una terapia competente. Ed è da questo nella maggior parte dei casi che dipende l'esito della malattia.

Quadro clinico

I sintomi dell'anemia aplastica negli adulti sono in gran parte determinati dalla sua forma.

Ad esempio, la fase acuta è caratterizzata da un decorso rapido. La malattia inizia con la comparsa di sanguinamento di eziologia sconosciuta. A poco a poco, il processo patologico è integrato dall'alta temperatura. In questo contesto, possono svilupparsi angina o polmonite. Anche la composizione quantitativa del fluido corporeo principale cambia.

Di solito, un esame del sangue indica un'accelerazione della VES, linfocitosi grave. In questo caso, la morte del paziente avviene entro 1,5 mesi.

La forma subacuta è caratterizzata da un quadro clinico alquanto diverso. Allo stesso tempo, non ci sono sanguinamenti gravi e dopo 3 mesi compaiono cambiamenti critici nella composizione del fluido corporeo principale.

Nella forma cronica, la patologia progredisce piuttosto lentamente. In primo luogo, i pazienti lamentano un deterioramento del benessere generale, sviluppano debolezza e pallore della pelle.

Durante un esame di routine, un medico diagnostica un ingrossamento della milza e i linfonodi sono dolorosi alla palpazione. Nel caso di un trattamento competente e tempestivo, si può sperare di fermare la morte del midollo osseo. La remissione di solito dura diversi anni.

Caratteristiche della malattia nei bambini

L'anemia aplastica nei bambini si manifesta sempre in modi diversi. Tutto dipende dal tipo di malattia. Ad esempio, con l'anemia di Fanconi, in un piccolo paziente vengono rilevate anomalie nello sviluppo dell'apparato osseo. Potrebbero mancare le dita o alcune ossa. Con il progredire della malattia, la patologia è integrata da problemi cardiaci o renali.

Di norma, l'anemia nei giovani pazienti inizia a comparire dopo 4 anni. All'inizio, il bambino lamenta dolore alla testa. Diventa letargico, si rifiuta di giocare con i suoi coetanei.

I genitori sono costretti a stare costantemente con il figlio in congedo per malattia, perché la solita SARS o influenza "non lo lascia andare". Un risultato letale a questa età è possibile solo con l'aggiunta di un processo infettivo.

L'anemia di Estrena-Dameshek è caratterizzata esclusivamente da una violazione della composizione qualitativa del sangue. La malattia di Diamond-Blackfan ha sintomi leggermente diversi. In questo caso, i cambiamenti si verificano a livello scheletrico. Il sanguinamento è assente. La pelle è spesso pallida con una sfumatura grigiastra.

Metodi diagnostici

Se compaiono sintomi di anemia, dovresti cercare immediatamente assistenza medica. La cosa migliore da fare è vedere un terapeuta. In primo luogo, il medico deve esaminare il paziente, studiare la sua storia. In alcuni casi, lo specialista può porre una serie di domande chiarificatrici.

Successivamente, passano direttamente ai metodi diagnostici strumentali.. Inizialmente, al paziente viene assegnato un esame del sangue con un conteggio obbligatorio della formula dei leucociti. Successivamente, si raccomanda una biopsia del midollo osseo.

Questa procedura prevede il prelievo del materiale dell'organo per il suo successivo studio in laboratorio. Il processo oncologico può essere escluso solo attraverso una biopsia.

La fase finale della diagnosi è l'ecografia, con la quale è possibile valutare le dimensioni della milza e di altri organi.

Se il medico conferma la diagnosi preliminare, viene prescritta una terapia appropriata. Può trattarsi di farmaci, trapianti o trasfusioni di sangue.

In ogni caso, l'opzione di trattamento è scelta dal medico. Allo stesso tempo, deve tenere conto dello stato di salute del presunto paziente e di una serie di fattori correlati: l'età, la presenza di altre patologie, la gravità della malattia.

Terapia con farmaci

Se lo sviluppo del processo patologico è stato provocato da disturbi autoimmuni (questa è un'anemia non specificata), vengono prescritti farmaci immunosoppressori. Aiutano ad aumentare l'attività degli elementi immunitari. Molto spesso, la "timoglobulina" è prescritta per questo scopo. Anche la "ciclosporina" per l'anemia mostra una buona efficacia.

Inoltre, ai pazienti vengono solitamente prescritti stimolanti del midollo osseo. Tali medicinali possono migliorare più volte il processo di emopoiesi.

Tra questi farmaci, Leykin, Neulasta e Neupogen meritano un'attenzione particolare. Questi farmaci sono stati sviluppati di recente, quindi il loro costo rimane a un livello abbastanza alto.

La patogenesi dell'anemia aplastica è tale che il processo patologico colpisce necessariamente il sistema immunitario. Di conseguenza, il corpo diventa eccessivamente sensibile a varie infezioni virali e fungine.

Non puoi trascurare i loro sintomi, dovresti cercare immediatamente un aiuto qualificato. Se la diagnosi conferma l'aggiunta di una particolare infezione, il medico deve prescrivere il trattamento appropriato.

Di solito si tratta di prendere antibiotici..

Trapianto

Una grave anemia aplastica fornisce una sola opzione di trattamento: il trapianto di midollo spinale. Per essere più precisi, durante l'operazione, vengono trapiantate le sue componenti staminali. Viene utilizzato per il trattamento di pazienti di età inferiore ai 30 anni che hanno un donatore adatto a numerosi parametri. Il ruolo di quest'ultimo è spesso interpretato da una sorella o un fratello.

Dopo aver trovato e concordato un donatore, il corpo del paziente inizia a essere "esaurito" con la chemioterapia. Le cellule staminali sane del donatore vengono quindi filtrate e trapiantate. Nel corpo di una persona malata, questi elementi migrano e mettono radici in modo indipendente.

La procedura è costosa e richiede una lunga degenza in ospedale. Dopo che è stato eseguito, il paziente è costretto ad assumere farmaci per un po 'di tempo per prevenire il rigetto degli elementi donatori.

Il trapianto comporta alcuni rischi. A volte il corpo del paziente non accetta le cellule del donatore. In questo caso, si verifica una ricaduta della malattia, che in alcuni casi termina in modo fatale.

Trasfusione di sangue

Il trattamento dell'anemia aplastica, che è accompagnata da una bassa conta piastrinica, comporta una trasfusione di sangue. Questo approccio non elimina completamente la malattia, ma aiuta a controllarne le manifestazioni.

Nonostante tutti gli aspetti positivi di questo processo, può essere accompagnato da alcune complicazioni. Ad esempio, la massa versata contiene una grande quantità di ferro.

Accumulandosi nel corpo, questa sostanza può influire negativamente sul lavoro di alcuni organi interni, danneggiandoli. In questo caso, al paziente vengono prescritti anche farmaci che aiutano a rimuovere il ferro in eccesso.

Aspettative dopo il trattamento

Molto spesso, con questa malattia, la prognosi per il recupero è sfavorevole. Di norma, stiamo parlando di fermare i sintomi spiacevoli e alleviare la sofferenza del paziente.

Tra i principali fattori che aumentano la probabilità di un esito favorevole ci sono:

• basso grado di gravità del processo patologico;
• selezione competente della terapia e dei farmaci concomitanti;
• la giovane età del paziente (più giovane è il paziente, maggiori sono le sue possibilità di una guarigione completa).

La domanda se l'anemia aplastica possa essere curata non può essere risolta in modo inequivocabile. Tutto dipende da una serie di fattori.

Metodi di prevenzione

Il primario è progettato per una persona relativamente sana. Per prevenire lo sviluppo dell'anemia, è necessario mangiare bene e praticare sport fattibili. Non dimenticare le procedure regolari per rafforzare il sistema immunitario. È inoltre necessario sottoporsi periodicamente a esami preventivi da parte di un terapeuta e, se vengono rilevati disturbi, iniziare immediatamente il trattamento.

La prevenzione secondaria viene effettuata per rallentare la progressione di una malattia già confermata. A tal fine, è necessario assumere i farmaci prescritti, monitorare attentamente la propria salute e, se compaiono nuovi sintomi, consultare immediatamente un medico.

L'anemia aplastica (anemia) è una condizione patologica caratterizzata dall'inibizione di una serie di funzioni delle cellule staminali del midollo osseo legate alla formazione di cellule del sangue - eritrociti, piastrine e cellule del gruppo granulocitario.

È classificata come una malattia del sistema sanguigno.

Classificazioni dell'anemia aplastica

Ad oggi, i medici utilizzano diverse classificazioni che tengono conto dei vari parametri di questa malattia.

Classificazione secondo ICD-10

A seconda delle cause che hanno causato la malattia, si distinguono le seguenti forme:

• Costituzionale. A questa classe appartengono anche le forme ereditarie di anemia aplastica;
• Medico. Quando si classifica secondo ICD-10, a ogni prodotto farmaceutico dannoso viene assegnato un codice separato.
• Sviluppato a seguito dell'esposizione a cause esterne, esclusi i farmaci.
• Anemia aplastica idiopatica. Con l'anemia idiopatica, le cause che hanno causato la malattia rimangono sconosciute.
• Altre forme di anemia aplastica con fattori eziologici specificati.
• Forma non specificata.

Classificazione clinica

Questa gradazione suddivide tutti i casi di anemia aplastica in ereditari e acquisiti.

Casi ereditari di anemia aplastica con danno completo al germe dell'ematopoiesi.

• Anemia Fanconi. L'inibizione del germe ematopoietico in questa malattia è combinata con.
• L'anemia di Estren-Dameshek è caratterizzata da una lesione isolata del sistema ematopoietico. Non ci sono difetti di sviluppo.

Anemia ereditaria di Dimod-Blackfen. L'inibizione dell'ematopoiesi in questa malattia è caratterizzata da una lesione isolata del germe eritrocitario.

Anemia aplastica acquisita (anemia ipoplastica).

• Inibizione della sintesi generale delle cellule del sangue di decorso acuto, subacuto e cronico.
• Una lesione isolata di un solo germe eritrocitario; in questi casi si parla di anemia parziale o eritrocitaria.

Eziologia

Secondo le statistiche moderne, nel 22-51% dei casi le cause specifiche dello sviluppo della malattia rimangono sconosciute.

L'eziologia delle forme congenite di anemia aplastica è stata stabilita con la massima precisione.

I fattori eziologici che portano allo sviluppo dell'anemia aplastica sono generalmente divisi in due gruppi.

esogeno

• Prodotti chimici - prodotti petroliferi e prodotti della loro lavorazione, mercurio, benzene.
• Fattori fisici: l'impatto negativo della penetrazione delle radiazioni radioattive.
• Sostanze farmacologiche - farmaci usati contro la tubercolosi, analgin, agenti citostatici, preparati sulfanilamide, alcuni antibiotici e agenti per il trattamento della patologia oncologica.
• agenti infettivi. Esistono dati comprovati sulla relazione tra lo sviluppo dell'anemia aplastica (ipoplastica) e le precedenti malattie infettive (influenza, tonsillite). Inoltre, i virus dell'herpes, di Epstein-Barr, dell'epatite C e del citomegalovirus hanno un effetto deprimente sullo sviluppo delle cellule del sangue.

Endogeno

• Disturbi endocrini - come l'ipotiroidismo o la patologia dell'ovaio cistico nelle donne.
• La disfunzione del sistema immunitario si verifica a causa della cessazione della funzione di regolazione del timo in età avanzata.

Quadro clinico

forme congenite

Con l'anemia aplastica ereditaria, i sintomi dipendono dalla malattia che ha causato la malattia. Allo stesso tempo, l'anemia aplastica nei bambini è, nella maggior parte dei casi, l'esordio delle forme congenite di questa malattia.

L'anemia di Fanconi è una patologia ereditaria, caratterizzata da un tipo di trasmissione autosomica recessiva. La malattia di solito esordisce all'età di 4-12 anni, tuttavia, possono verificarsi disturbi ematologici subito dopo la nascita di un bambino. Con l'anemia di Fanconi si verificano difetti congeniti dell'apparato locomotore:

• deformazione o assenza delle ossa del radio;
• assenza delle prime dita delle mani;
• male alla testa;
• veloce affaticamento;
• tendenza alle emorragie (spesso sono cause di morte);
• raffreddori frequenti;
• sottosviluppo del complesso degli organi genito-urinari;
• pronunciata inibizione di tutti i tipi di emopoiesi;
• quando si esamina il midollo osseo, l'immagine è aplastica.

La patologia di solito procede rapidamente. In assenza di un trattamento adeguato e tempestivo, si sviluppa rapidamente un'anemia grave, che può portare alla morte.

La causa della morte nella maggior parte dei casi è l'emorragia (emorragia gastrointestinale o emorragia cerebrale).

Per l'anemia di Fanconi, l'unico trattamento efficace è il trapianto di midollo osseo da un donatore sano, che può essere, ad esempio, un parente stretto del paziente.

L'anemia di Estana-Dameshek è caratterizzata solo da disturbi nella composizione del sangue.

L'anemia di Diamond-Blackfan è una malattia della categoria delle patologie sporadiche ereditarie. Il debutto avviene durante il primo anno di vita. Con questa malattia, ci sono:

• lesione isolata di un germe eritrocitario;
• cambiamenti patologici nelle ossa;
• caratteristico danno oculare;
• la pelle acquisisce una caratteristica sfumatura grigiastra;
• l'epatosplenomegalia compare precocemente;
• piastrine e leucociti sono contenuti nel sangue in quantità normali, si nota una diminuzione solo in caso di danni significativi alla milza;
• fenotipo caratteristico: labbro superiore ingrossato, occhi molto distanziati, pallore della pelle, capelli secchi ed età ossea in ritardo rispetto a quella del passaporto;
• questa grave malattia è fatale prima dei 20 anni. Negli studi di laboratorio - un quadro di anemia normocromica con normale proliferazione di piastrine e germi granulocitici;
• Una tattica di trattamento efficace per questa forma di anemia è la terapia con ormoni glucocorticosteroidi in combinazione con la trasfusione di massa eritrocitaria secondo indicazioni vitali.

Forme acquisite

A seconda della lesione predominante dell'uno o dell'altro dei germi, è opportuno suddividere tutte le manifestazioni osservate nell'anemia aplastica nelle principali sindromi cliniche.

In realtà l'anemia:

• vertigini di varia gravità;
• debolezza fisica;
• rumore nelle orecchie;
• insufficienza respiratoria, mancanza di respiro;
• sensazione di battito cardiaco accelerato.

Emorragie:

• sanguinamento, gengive sciolte;
• la comparsa di ematomi non causati da traumi;
• epistassi;
• c'è una possibilità di emorragia nel cervello.

Granulocitopenia:

• diminuzione della funzione protettiva del sistema immunitario del corpo, frequente incidenza di varie infezioni;
• infiammazione purulenta dei tessuti molli, anche con lievi lesioni;
• il verificarsi di ascessi nel sito di iniezione;
• e lividi sulla pelle;
• eruzioni cutanee puntate sulla pelle;
• caratteristico mormorio all'auscultazione del cuore;
• la frequenza cardiaca è aumentata;
• possibile complicazione nella forma;
• nei casi più gravi, viene rilevata l'epatomegalia e si può notare ittero sclerale.

Il decorso della malattia. Gravità

Secondo i risultati di un esame del sangue e della biopsia della trefina del midollo osseo, si distinguono vari gradi di gravità dell'anemia aplastica.

Anemia aplastica di moderata gravità:

• il midollo osseo con trepanobiopsia è ipotrofico;
• il contenuto di granulociti non è superiore a 2 * 100 / l;
• piastrine - fino a 100 * 100 / l;
• reticolociti inferiori al 2-3%.

Anemia aplastica grave:

• il midollo osseo è aplastico alla trepanobiopsia;
• granulocitopenia inferiore a 0,5*100/l;
• meno di 20*100/l;
• reticolociti - fino all'1%.

Grado estremamente grave di anemia aplastica:

• granulociti inferiori a 0,2*100/l;
• le piastrine sono singole o non trovate;
• reticolociti - singoli o assenti.

Diagnostica

Assumere che la diagnosi di anemia aplastica consenta il quadro clinico caratteristico della malattia e le lamentele del paziente.

Gli studi clinici più informativi:

• Analisi del sangue generale. La pancitopenia è tipica di questa patologia, mentre la leucocitopenia appare principalmente a causa di una diminuzione del numero di granulociti. Inoltre, KLA può riflettere i segni di un processo infiammatorio.
• Immagine di indicatori biochimici di sangue. Nell'anemia aplastica, i seguenti parametri possono essere soggetti a variazioni caratteristiche: test del timolo, proteina C-reattiva, antigene HBs, eritropoietina e livelli sierici di ferro.
• La puntura sternale consente la visualizzazione delle cellule del midollo osseo per valutare il loro rapporto quantitativo e il grado di inibizione dell'ematopoiesi. Il mielogramma (il cosiddetto risultato dello studio) riflette la composizione cellulare del midollo osseo.
• La trepanobiopsia comporta il prelievo di un frammento di midollo osseo dall'ileo per l'analisi. Il vantaggio rispetto alla puntura sternale è che viene prelevato più materiale e che la sua integrità strutturale può essere preservata.

Un esame emocromocitometrico completo e il risultato di una trepanobiopsia ci consentono di valutare la gravità dell'anemia aplastica e di determinare la forma della malattia.

Trattamento dell'anemia aplastica

Nei casi in cui è noto il fattore eziopatogenetico che ha causato la malattia, la terapia inizierà con tentativi di eliminare le cause che hanno provocato lo sviluppo della malattia. Tali misure sono progettate per eliminare la probabilità di un'ulteriore progressione del processo patologico.

Ogni forma di anemia aplastica corrisponde a un regime di trattamento specifico, a seconda delle caratteristiche del decorso del processo patologico.

Con l'anemia aplastica clinicamente confermata, il trattamento può essere effettuato in tre direzioni principali.

terapia sostitutiva. Il metodo prevede la trasfusione di sangue - elementi interi formati (massa piastrinica o eritrocitaria, granulociti) o sostituti del sangue. Questo è un metodo di trattamento preventivo che reintegra solo temporaneamente il numero richiesto di cellule del sangue, tuttavia non ripristina la funzione dell'ematopoiesi.

Va tenuto presente che questo metodo non è applicabile nella forma autoimmune dell'anemia aplastica, poiché la reazione all'ingestione di una proteina estranea sarà una risposta immunitaria contro le cellule introdotte.

In una situazione del genere, la terapia sostitutiva sarà inefficace.

Si consiglia di combinare la terapia sostitutiva con l'uso di agenti che promuovono la rimozione del ferro dal corpo, poiché ripetute trasfusioni di sangue portano all'accumulo di questo elemento nel corpo.

Trapianto di midollo osseo. Questo metodo di trattamento dell'anemia aplastica è considerato il più efficace oggi. L'uso del metodo è preferibile in giovane età. Per il successo del trattamento, è necessario scegliere il donatore giusto. Potrebbero essere parenti stretti del paziente.

E anche preparare adeguatamente il paziente (tale preparazione prevede la chemioterapia e l'esposizione a grandi dosi di radiazioni). L'operazione prevede l'iniezione di cellule staminali sane filtrate da un donatore nel flusso sanguigno del ricevente. Attraverso il flusso sanguigno, il materiale donatore entra nel midollo osseo del paziente, dove, successivamente, si verifica la proliferazione di globuli sani.

Per prevenire il rigetto del materiale trapiantato, al paziente viene somministrato un trattamento appropriato che sopprime la risposta immunitaria.

Terapia medica:

• progettato per stimolare i processi di emopoiesi;
• immunosoppressore - rilevante per la forma autoimmune dell'anemia aplastica. Tale terapia impedisce una risposta immunitaria inadeguata.

Prognosi per anemia aplastica

Nell'anemia aplastica grave, nonostante lo sviluppo dell'industria farmaceutica, c'è ancora un alto tasso di mortalità.

Fattori che migliorano la prognosi:

• lo sviluppo della trapiantologia e l'inizio dell'uso del trapianto;
• terapia immunosoppressiva.