Cos'è la sindrome di Louis Bar? Patogenesi e sintomi della sindrome di luigi bar Manifestazioni caratteristiche della sindrome di luigi bar.
(atassia-telangiectasia) è una malattia ereditaria che si manifesta con atassia cerebellare, teleangectasie della pelle e della congiuntiva degli occhi e deficit dell'immunità dei linfociti T. Quest'ultimo porta al fatto che la sindrome di Louis-Bar è accompagnata da frequenti infezioni respiratorie e una tendenza a sviluppare tumori maligni. La sindrome di Louis-Bar viene diagnosticata sulla base dell'anamnesi e del quadro clinico della malattia, dei dati dell'immunogramma, dei risultati di un esame oftalmologico e otorinolaringoiatrico, della risonanza magnetica cerebrale e della radiografia dei polmoni. Attualmente, la sindrome di Louis-Bar non ha un trattamento specifico ed efficace.
La sindrome di Louis Bar è stata descritta per la prima volta nel 1941 in Francia. Non ci sono dati esatti sulla frequenza con cui la sindrome di Louis-Bar si verifica tra la popolazione moderna. Secondo alcuni rapporti, questa cifra è di 1 caso ogni 40mila neonati. Tuttavia, va tenuto presente che con la morte nella prima infanzia, la sindrome di Louis Bar di solito non viene diagnosticata. È noto che la malattia colpisce ugualmente spesso ragazzi e ragazze. In neurologia, la sindrome di Louis-Bar si riferisce alla cosiddetta facomotosi - lesioni combinate geneticamente determinate della pelle e del sistema nervoso. Questo gruppo comprende anche la neurofibromatosi di Recklinghausen, l'angiomatosi di Sturge-Weber, la sclerosi tuberosa, ecc.
Cause e patogenesi della sindrome di Louis Bar
Al centro dei cambiamenti patologici che accompagnano la sindrome di Louis-Bar ci sono disordini genetici che portano allo sviluppo della displasia neuroectodermica congenita. La sindrome di Louis-Bar è una malattia autosomica recessiva, cioè si manifesta clinicamente solo quando si riceve un gene recessivo da entrambi i genitori contemporaneamente.
Morfologicamente, l'atassia-telangectasia è caratterizzata da alterazioni degenerative dei tessuti del cervelletto, in particolare la perdita di cellule granulari e cellule di Purkinje. Le alterazioni degenerative possono interessare il nucleo dentato cerebellare (nucleus dentatus), la substantia nigra e alcune parti della corteccia cerebrale, a volte sono interessati i tratti spinali e le colonne posteriori del midollo spinale.
La sindrome di Louis-Bar è associata a ipoplasia o aplasia del timo, nonché a deficit congenito di IgA e IgE. Questi disturbi del sistema immunitario portano alla comparsa di frequenti malattie infettive nei pazienti, inclini a un decorso lungo e complicato. Inoltre, i disturbi immunitari possono potenziare lo sviluppo di neoplasie maligne, spesso originate dalle strutture del sistema linforeticolare.
Manifestazioni cliniche della sindrome di Louis-Bar
Atassia. Molto spesso, la sindrome di Louis-Bar inizia a manifestarsi clinicamente tra i 5 mesi ei 3 anni. In tutti i casi della malattia, la sindrome di Louis-Bar si manifesta con la comparsa di atassia cerebellare, i cui segni diventano evidenti quando il bambino inizia a camminare. Sono presenti disturbi dell'equilibrio e dell'andatura, tremori durante un atto motorio (tremore intenzionale), oscillazioni del busto e della testa. Spesso l'atassia è così pronunciata che il paziente con la sindrome di Louis-Bar non può camminare. L'atassia cerebellare è combinata con la disartria cerebellare, caratterizzata da un linguaggio cantato confuso. C'è ipotensione muscolare, diminuzione o scomparsa totale dei riflessi tendinei, nistagmo, disturbi oculomotori e strabismo.
teleangectasie. Nella maggior parte dei casi, la comparsa di teleangectasie che accompagnano la sindrome di Louis-Bar si verifica tra i 3 ei 6 anni di età. In alcuni casi, la loro comparsa si nota in un periodo successivo e molto raramente durante il primo mese di vita. Le teleangectasie (vene ragnatele) sono macchie o ramificazioni rossastre o rosa di varie forme. Sono causati dall'espansione di piccoli vasi sanguigni nella pelle. Va notato che le teleangectasie possono essere una manifestazione di molte altre malattie (ad esempio rosacea, LES, dermatomiosite, xeroderma pigmentosa, dermatite cronica da radiazioni, mastocitosi, ecc.). Tuttavia, in combinazione con l'atassia, danno un quadro clinico specifico della sindrome di Louis-Bar.
La sindrome di Louis-Bar è caratterizzata dalla comparsa iniziale di teleangectasie sulla congiuntiva del bulbo oculare, dove sembrano "ragni". Quindi le vene varicose compaiono sulla pelle delle palpebre, del naso, del viso e del collo, delle pieghe del gomito e del ginocchio, degli avambracci, della parte posteriore dei piedi e delle mani. Le teleangectasie possono essere osservate anche sulla membrana mucosa del palato molle e duro. Le vene varicose sono più pronunciate in quei punti della pelle dove è esposta alla luce solare. Innanzitutto questo è il viso, dove le teleangectasie formano interi "fasci". In questo caso, la pelle perde la sua elasticità e diventa densa, che ricorda i cambiamenti tipici della sclerodermia.
Le manifestazioni cutanee di atassia-telangiectasia possono includere la comparsa di lentiggini e macchie caffè-latte, aree di pelle scolorita. La presenza di ipo e iperpigmentazione rende i sintomi cutanei della sindrome di Louis-Bar simili alla clinica del poichiloderma. Molti pazienti hanno la pelle secca e aree di ipercheratosi. Possono essere osservati ipertricosi, incanutimento precoce dei capelli, elementi della pelle che ricordano l'acne o manifestazioni di psoriasi.
Infezioni delle vie respiratorie. La sconfitta del sistema immunitario che caratterizza la sindrome di Louis-Bar porta al verificarsi di frequenti infezioni ricorrenti delle vie respiratorie e dell'orecchio: rinite cronica, faringite, bronchite, polmonite, otite, sinusite. Le loro caratteristiche sono: l'offuscamento dei confini tra il periodo di esacerbazione e di remissione, la scarsità di dati fisici, la scarsa sensibilità alla terapia antibiotica e un lungo decorso. Ciascuna di queste infezioni può diventare mortale per un paziente con atassia-telangectasia. Frequenti malattie polmonari portano allo sviluppo di bronchiectasie e pneumosclerosi.
Neoplasie maligne. Tra i pazienti con sindrome di Louis-Bar, i processi tumorali maligni si osservano 1000 volte più spesso rispetto alla popolazione media. I più comuni tra questi sono la leucemia e il linfoma. Una caratteristica dell'oncopatologia nel caso della sindrome di Louis-Bar è la maggiore sensibilità dei pazienti agli effetti delle radiazioni ionizzanti, che esclude completamente l'uso della radioterapia nel loro trattamento.
Diagnosi della sindrome di Louis-Bar
La diagnosi di atassia-telangectasia richiede un approccio integrato che tenga conto della storia della malattia, delle sue manifestazioni cliniche, dei dati provenienti da studi immunologici e strumentali, nonché dei risultati della diagnostica del DNA. Un paziente con sospetta sindrome di Louis-Bar dovrebbe essere esaminato non solo da un neurologo, ma anche da un dermatologo, otorinolaringoiatra, oculista, immunologo, pneumologo, oncologo.
La diagnosi di laboratorio della sindrome di Louis-Bar include un esame del sangue clinico, in cui 1/3 dei pazienti ha una diminuzione del numero di linfociti. Assicurati di condurre uno studio sul livello di immunoglobuline nel sangue, che rivela una significativa diminuzione di IgA e IgE, nel 10-12% dei casi di IgG. Circa il 40% dei pazienti con sindrome di Louis-Bar è accompagnato da reazioni autoimmuni, come evidenziato dalla presenza di autoanticorpi contro mitocondri, tireoglobulina, immunoglobuline.
Tra i metodi strumentali per diagnosticare la sindrome di Louis-Bar, possono essere utilizzati: ecografia del timo, risonanza magnetica cerebrale, faringoscopia, rinoscopia, radiografia dei polmoni. Con l'aiuto degli ultrasuoni, viene diagnosticata l'aplasia o l'ipoplasia del timo. La risonanza magnetica del cervello rivela atrofia cerebellare, espansione del ventricolo IV. La radiografia dei polmoni è necessaria per la diagnosi di polmonite focale o crouposa, l'identificazione di focolai di pneumosclerosi e bronchiectasie.
La sindrome di Louis-Bar dovrebbe essere differenziata dall'atassia di Friedreich, dalla malattia di Randu-Osler, dall'atassia di Pierre-Marie, dalla malattia di Hippel-Lindau, ecc.
Trattamento e prognosi della sindrome di Louis Bar
Sfortunatamente, si stanno ancora cercando trattamenti efficaci per la sindrome di Louis Bar. Nella medicina moderna è possibile solo il trattamento sintomatico palliativo dei disturbi somatici e immunologici. Il prolungamento della vita dei pazienti con sindrome di Louis-Bar è facilitato dalla terapia immunocorrettiva con preparazioni di timo e gamma globuline, terapia vitaminica ad alti dosaggi e terapia intensiva di qualsiasi processo infettivo. Secondo le indicazioni, vengono utilizzati farmaci antivirali, antibiotici ad ampio spettro, agenti antimicotici, glucocorticosteroidi.
A causa della mancanza di trattamenti efficaci, la sindrome di Louis-Bar ha una prognosi sfavorevole sia per il recupero che per la vita. I pazienti con questa malattia raramente vivono oltre i 20 anni. Nella maggior parte dei casi, muoiono per complicazioni infettive e malattie oncologiche.
E abbiamo anche
Sinonimi per Sindrome di Louis Bar. S. Boder-Sedgwick. Teleangectasia cefalo-oculare-cutanea. Teleangectasia cerebellare-oculocutanea. Atassia telangiectasia. Atrofia cerebellare con teleangectasie e bronchiectasie oculocutanee. Sindrome di teleangectasie e atassia.
Definizione di sindrome di Louis-Bar. Facomatosi rara nei bambini. Si riferisce a sindromi neurocutanee.
I sintomi della sindrome di Louis Bar:
1. Inizialmente manifestato nella prima infanzia e atassia cerebellare, abasia e asstasia lentamente progressiva; al momento della pubertà, di solito non è possibile camminare liberamente e stare in piedi. Allo stesso tempo, si sviluppano disturbi del linguaggio (linguaggio cantato monotono o disartria regolare), anche di natura progressiva.
2. Assenza di segni piramidali, i riflessi sono normali o indeboliti. Il tono muscolare (dopo l'iniziale aumento simil-rigido) è solitamente ridotto. Sensibilità normale. Nessuna paresi.
3. Teleangectasie simmetriche a sviluppo lento della pelle e delle mucose, in particolare della pelle del viso e della congiuntiva (un sintomo precoce che può manifestarsi come una congiuntivite a rapido passaggio!). Sviluppo frequente di placche del colore del caffè con latte, atrofia della pelle del viso, incanutimento prematuro dei capelli (in età scolare).
4. Infezioni polmonari ricorrenti, a volte con sviluppo.
5. Ipersalivazione.
6. Crescita ridotta e distrofia generale.
7. All'inizio della malattia, lo sviluppo intellettuale è normale, in seguito c'è un ritardo nello sviluppo mentale.
8. Dati pneumoencefalografici: segni di atrofia cerebellare.
9. Atassia - la telangiectasia è molto spesso associata a ipoplasia del timo, disgammaglobulinemia specifica (mancanza di gamma Au, globulina) e tendenza ai processi maligni nel sistema reticoloendoteliale (linfosarcoma, reticolosi, ecc.).
10. La prognosi è sfavorevole. La maggior parte dei pazienti osservati finora è morta durante la pubertà.
Eziologia e patogenesi della sindrome di Louis-Bar. Disturbo ereditario recessivo con inibizione geneticamente determinata della vascolarizzazione cerebrale. In un caso, è stata stabilita una traslocazione tra due cromosomi acrocentrici del gruppo 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Il significato dell'eccesso di escrezione urinaria di polipeptidi riscontrata nei singoli casi non è ancora chiaro.
anatomia patologica. Degenerazione cerebellare progressiva cronica primaria con alterazioni patologiche delle cellule di Purkyne e raggrinzimento della sostanza bianca, nonché alterazioni delle vene (dilatazione, congestione, assottigliamento delle pareti), soprattutto nell'area della pia madre del cervelletto, come così come negli emisferi cerebrali.
Diagnosi differenziale. Nelle fasi iniziali: forma cerebellare di sindrome da paralisi cerebrale. S. Friedreich I (vedi). Tumori del cervelletto. S. Sturge-Weber (vedi). sv Hippel-Lindau (vedi). S. Werner (vedi). S. Osier I (vedi).
(atassia-telangiectasia) è una malattia ereditaria che si manifesta con atassia cerebellare, teleangectasie della pelle e della congiuntiva degli occhi e deficit dell'immunità dei linfociti T. Quest'ultimo porta al fatto che la sindrome di Louis-Bar è accompagnata da frequenti infezioni respiratorie e una tendenza a sviluppare tumori maligni. La sindrome di Louis-Bar viene diagnosticata sulla base dell'anamnesi e del quadro clinico della malattia, dei dati dell'immunogramma, dei risultati di un esame oftalmologico e otorinolaringoiatrico, della risonanza magnetica cerebrale e della radiografia dei polmoni. Attualmente, la sindrome di Louis-Bar non ha un trattamento specifico ed efficace.
Informazione Generale
La sindrome di Louis Bar è stata descritta per la prima volta nel 1941 in Francia. Non ci sono dati esatti sulla frequenza con cui la sindrome di Louis-Bar si verifica tra la popolazione moderna. Secondo alcuni rapporti, questa cifra è di 1 caso ogni 40mila neonati. Tuttavia, va tenuto presente che con la morte nella prima infanzia, la sindrome di Louis Bar di solito non viene diagnosticata. È noto che la malattia colpisce ugualmente spesso ragazzi e ragazze. In neurologia, la sindrome di Louis-Bar si riferisce alla cosiddetta facomotosi - lesioni combinate geneticamente determinate della pelle e del sistema nervoso. Questo gruppo comprende anche la neurofibromatosi di Recklinghausen, l'angiomatosi di Sturge-Weber, la sclerosi tuberosa, ecc.
Cause e patogenesi della sindrome di Louis Bar
Al centro dei cambiamenti patologici che accompagnano la sindrome di Louis-Bar ci sono disordini genetici che portano allo sviluppo della displasia neuroectodermica congenita. La sindrome di Louis-Bar è una malattia autosomica recessiva, cioè si manifesta clinicamente solo quando si riceve un gene recessivo da entrambi i genitori contemporaneamente.
Morfologicamente, l'atassia-telangectasia è caratterizzata da alterazioni degenerative dei tessuti del cervelletto, in particolare la perdita di cellule granulari e cellule di Purkinje. Le alterazioni degenerative possono interessare il nucleo dentato cerebellare (nucleus dentatus), la substantia nigra e alcune parti della corteccia cerebrale, a volte sono interessati i tratti spinali e le colonne posteriori del midollo spinale.
La sindrome di Louis-Bar è associata a ipoplasia o aplasia del timo, nonché a deficit congenito di IgA e IgE. Questi disturbi del sistema immunitario portano alla comparsa di frequenti malattie infettive nei pazienti, inclini a un decorso lungo e complicato. Inoltre, i disturbi immunitari possono potenziare lo sviluppo di neoplasie maligne, spesso originate dalle strutture del sistema linforeticolare.
Manifestazioni cliniche della sindrome di Louis-Bar
Atassia. Molto spesso, la sindrome di Louis-Bar inizia a manifestarsi clinicamente tra i 5 mesi ei 3 anni. In tutti i casi della malattia, la sindrome di Louis-Bar si manifesta con la comparsa di atassia cerebellare, i cui segni diventano evidenti quando il bambino inizia a camminare. Sono presenti disturbi dell'equilibrio e dell'andatura, tremori durante un atto motorio (tremore intenzionale), oscillazioni del busto e della testa. Spesso l'atassia è così pronunciata che il paziente con la sindrome di Louis-Bar non può camminare. L'atassia cerebellare è associata alla disartria cerebellare, caratterizzata da linguaggio confuso e cantato. C'è ipotensione muscolare, diminuzione o scomparsa totale dei riflessi tendinei, nistagmo, disturbi oculomotori e strabismo.
teleangectasie. Nella maggior parte dei casi, la comparsa di teleangectasie che accompagnano la sindrome di Louis-Bar si verifica tra i 3 ei 6 anni di età. In alcuni casi, la loro comparsa si nota in un periodo successivo e molto raramente durante il primo mese di vita. Le teleangectasie (vene ragnatele) sono macchie o ramificazioni rossastre o rosa di varie forme. Sono causati dall'espansione di piccoli vasi sanguigni nella pelle. Va notato che le teleangectasie possono essere una manifestazione di molte altre malattie (ad esempio rosacea, LES, dermatomiosite, xeroderma pigmentosa, dermatite cronica da radiazioni, mastocitosi, ecc.). Tuttavia, in combinazione con l'atassia, danno un quadro clinico specifico della sindrome di Louis-Bar.
La sindrome di Louis-Bar è caratterizzata dalla comparsa iniziale di teleangectasie sulla congiuntiva del bulbo oculare, dove sembrano "ragni". Quindi le vene varicose compaiono sulla pelle delle palpebre, del naso, del viso e del collo, delle pieghe del gomito e del ginocchio, degli avambracci, della parte posteriore dei piedi e delle mani. Le teleangectasie possono essere osservate anche sulla membrana mucosa del palato molle e duro. Le vene varicose sono più pronunciate in quei punti della pelle dove è esposta alla luce solare. Innanzitutto questo è il viso, dove le teleangectasie formano interi "fasci". In questo caso, la pelle perde la sua elasticità e diventa densa, che ricorda i cambiamenti tipici della sclerodermia.
Le manifestazioni cutanee di atassia-telangiectasia possono includere la comparsa di lentiggini e macchie caffè-latte, aree di pelle scolorita. La presenza di ipo e iperpigmentazione rende i sintomi cutanei della sindrome di Louis Bar simili alla clinica del poichiloderma. Molti pazienti hanno la pelle secca e aree di ipercheratosi. Possono essere osservati ipertricosi, incanutimento precoce dei capelli, elementi della pelle che ricordano l'acne o manifestazioni di psoriasi.
Infezioni delle vie respiratorie. La sconfitta del sistema immunitario che caratterizza la sindrome di Louis-Bar porta al verificarsi di frequenti infezioni ricorrenti delle vie respiratorie e dell'orecchio: rinite cronica, faringite, bronchite, polmonite, otite media, sinusite. Le loro caratteristiche sono: l'offuscamento dei confini tra il periodo di esacerbazione e di remissione, la scarsità di dati fisici, la scarsa sensibilità alla terapia antibiotica e un lungo decorso. Ciascuna di queste infezioni può diventare mortale per un paziente con atassia-telangectasia. Frequenti malattie polmonari portano allo sviluppo di bronchiectasie e pneumosclerosi.
Neoplasie maligne. Tra i pazienti con sindrome di Louis-Bar, i processi tumorali maligni si osservano 1000 volte più spesso rispetto alla popolazione media. I più comuni tra questi sono la leucemia e il linfoma. Una caratteristica dell'oncopatologia nel caso della sindrome di Louis-Bar è la maggiore sensibilità dei pazienti agli effetti delle radiazioni ionizzanti, che esclude completamente l'uso della radioterapia nel loro trattamento.
Diagnosi della sindrome di Louis-Bar
La diagnosi di atassia-telangectasia richiede un approccio integrato che tenga conto della storia della malattia, delle sue manifestazioni cliniche, dei dati provenienti da studi immunologici e strumentali, nonché dei risultati della diagnostica del DNA. Un paziente con sospetta sindrome di Louis Bar dovrebbe essere esaminato non solo da un neurologo, ma anche da un dermatologo. Con l'aiuto degli ultrasuoni, viene diagnosticata l'aplasia o l'ipoplasia del timo. La risonanza magnetica del cervello rivela atrofia cerebellare, espansione del ventricolo IV. La radiografia dei polmoni è necessaria per la diagnosi di polmonite focale o crouposa, l'identificazione di focolai di pneumosclerosi e bronchiectasie.
La sindrome di Louis-Bar dovrebbe essere differenziata dall'atassia di Friedreich, dalla malattia di Rendu-Osler, dall'atassia di Pierre-Marie, dalla malattia di Hippel-Lindau, ecc.
Trattamento e prognosi della sindrome di Louis Bar
Sfortunatamente, si stanno ancora cercando trattamenti efficaci per la sindrome di Louis Bar. Nella medicina moderna è possibile solo il trattamento sintomatico palliativo dei disturbi somatici e immunologici. Il prolungamento della vita dei pazienti con sindrome di Louis-Bar è facilitato dalla terapia immunocorrettiva con preparazioni di timo e gamma globuline, terapia vitaminica ad alti dosaggi e terapia intensiva di qualsiasi processo infettivo. Secondo le indicazioni, vengono utilizzati farmaci antivirali, antibiotici ad ampio spettro, agenti antimicotici, glucocorticosteroidi.
A causa della mancanza di trattamenti efficaci, la sindrome di Louis-Bar ha una prognosi sfavorevole sia per il recupero che per la vita. I pazienti con questa malattia raramente vivono oltre i 20 anni. Nella maggior parte dei casi, muoiono per complicazioni infettive e malattie oncologiche.
Sindrome di Louis-Bar (atassia-telangectasia).
La sindrome di Louis-Bar (atassia telangiectasia) è una rara malattia da immunodeficienza correlata alla displasia neuroectodermica. La malattia colpisce il cervello e altre parti del corpo, porta a movimenti scoordinati, un aumento dei vasi capillari e un ritardo nello sviluppo mentale e fisico. I pazienti vivono in media per circa 40 anni.
La sindrome di Louis Bar si trasmette di generazione in generazione ed è una malattia genetica ereditaria. L'ereditarietà avviene in maniera autosomica recessiva (entrambi i genitori hanno geni difettosi). La sindrome si verifica a causa di una mutazione (ATM) del gene. Il gene difettoso attiva processi autoimmuni che portano alla morte cellulare in varie parti del corpo, compreso il cervello, nel reparto preposto al coordinamento dei movimenti.
Sia i ragazzi che le ragazze si ammalano.
- la violazione del coordinamento dei movimenti inizia di solito dopo 3-4 anni (andatura atassica, instabilità);
- rallentamento o arresto completo dello sviluppo mentale, dopo i 10 anni di età;
- decolorazione delle zone cutanee esposte ai raggi ultravioletti;
- macchie bianche sulla pelle, simili alla vitiligine;
- vasi sanguigni dilatati nella pelle del naso, delle orecchie, all'interno dei gomiti e delle ginocchia;
- vasi sanguigni dilatati nel bianco degli occhi;
- ingrigimento prematuro dei capelli
- ipersensibilità ai raggi X;
- infezioni respiratorie gravi soggette a recidiva.
La diagnosi si basa sull'esame del paziente, sullo studio della storia medica e su test speciali.
All'esame, il medico specifica i seguenti segni della malattia:
- la dimensione delle tonsille, dei linfonodi e della milza è inferiore al normale;
- riduzione o completa assenza dei riflessi tendinei;
- ritardo nello sviluppo fisico e sessuale;
- ritardo della crescita;
- violazioni della pigmentazione della pelle.
I test diagnostici includono:
- rilevamento delle alfa-fetoproteine;
- rilevamento dell'antigene carcinoembrionale;
- rilevamento di mutazioni genetiche;
- test per la tolleranza al glucosio;
- misurazione del livello di immunoglobuline sieriche (IgE, IgA);
- Esame a raggi X del timo.
Al momento non esiste un trattamento specifico per la malattia. Tutta la terapia si riduce ad alleviare i sintomi della sindrome e prevenire le malattie infettive.
La morte a 8-15 anni è comune, ma in buone condizioni di vita i pazienti possono vivere fino a 30-40 anni.
Possibili complicazioni della sindrome
- sviluppo di malattie oncologiche (linfoma);
- sviluppo del diabete;
- sviluppo della cifosi;
- disturbi progressivi della coordinazione, che portano alla completa disabilità;
- sviluppo della scoliosi;
- infezioni polmonari gravi e ricorrenti. www.blackpantera.ru
È stata avanzata un'ipotesi sulla possibile somiglianza dei meccanismi patologici individuali del legame timo-dipendente nella sindrome da atassia telangiectasia (sindrome di Louis-Bar) e nel processo di invecchiamento.
La sindrome di Louis Bar è una malattia ereditaria rara (circa un caso su 400.000 neonati) con disturbi multisistemici: atassia cerebrale, teleangectasie mucocutanee (congiuntivali) (dilatazioni di piccoli vasi sotto forma di formazioni stellate), malattie ricorrenti delle vie respiratorie (sinusite, bronchite, polmonite ), un'elevata incidenza di tumori maligni (circa il 10% di tutti i pazienti sviluppa tumori maligni), una diminuzione delle dimensioni del timo e insufficienza immunologica, nonché disturbi metabolici.
La malattia di solito si manifesta nei bambini dopo un anno di vita. I pazienti vivono principalmente fino a 14-16 anni e molto raramente fino a un'età avanzata.
Malattie infettive e tumori maligni principale causa di morte nei bambini con sindrome di Louis Bar. Analizzando lo stato immunologico dei bambini con sindrome di Louis-Bar in più di 30 indicatori, abbiamo richiamato l'attenzione sulla sorprendente somiglianza di una serie di disturbi del sistema immunitario, e principalmente nel legame timo-dipendente, in questa patologia e nelle persone senili . Diminuiscono assolutamente, ma non relativamente, il numero dei linfociti circolanti e dei linfociti T.
La loro risposta proliferativa alla stimolazione con fitoemoagglutinina, così come antigeni specifici a cui erano stati precedentemente sensibilizzati, è inibita. La capacità dei linfociti T di produrre fattori con proprietà mediatrici, l'attività dei linfociti T nelle reazioni immunitarie cellulo-mediate e i linfociti T immunoregolatori sono compromesse. Il rapporto tra le cellule con la funzione di aiutanti e soppressori cambia nella direzione di aumentare le cellule con proprietà soppressorie.
La capacità di rispondere all'esposizione ripetuta a uno stimolo microbico diminuisce, ecc. Sono note alcune somiglianze nei cambiamenti nelle cellule immunocompetenti a livello molecolare. In particolare viene interrotta la trasmissione dello stimolo dai recettori di superficie al nucleo cellulare, necessaria per l'attivazione dei linfociti. In entrambi i gruppi, il timo, l'organo centrale del grado immunitario, è di dimensioni significativamente ridotte.
Allo stesso tempo, non abbiamo trovato somiglianze nei cambiamenti nel sistema immunoglobulinico nei bambini con sindrome di Louis Bar e nelle persone senili. Molte manifestazioni cliniche sono simili negli anziani e nei bambini con sindrome di Louis Bar. Basti nominare processi patologici così caratteristici come neoplasie maligne, processi infettivi e infiammatori con una lesione predominante del sistema polmonare, alcuni processi autoimmuni, nonché lesioni cutanee, endocrinopatie, disturbi mentali, ecc.
È possibile che la diminuzione delle funzioni effettrici e regolatorie dei linfociti T a seguito di una violazione dell'attività ormonale del timo sia uno dei meccanismi patogenetici più importanti comuni all'età senile e all'atassia telangiectasia (cioè la sindrome di Louis Bar) .
Immunità e invecchiamento, I.S. Gushchin
www.medchitalka.ru
Sindrome Marchesani.
La sindrome, descritta nel 1939 da Marchezani, è una combinazione costante di alcune anomalie oculari (sfero- e microfachia) e dismorfie (nanismo; brachimorfia; brachicefalia, ecc.).
Molti sinonimi rispecchiano lo stesso quadro clinico di questa sindrome Marchesani: "displasia mesodermica iperplastica congenita", "brachimorfia e sferofachia", "distrofia mesodermica iperplastica", "dismorfodistrofia mesodermica congenita" ed "ectopia congenita con brachimorfia".
Eziopatogenesi della sindrome di Marchesani.
L'eziologia e la patogenesi sono sconosciute. Apparentemente, la sindrome è un'anomalia del mesoderma, che, sotto l'influenza di fattori sconosciuti, può svilupparsi in direzione iperplastica, arrivando alla comparsa della sindrome di Marchesani o, in direzione ipoplasica, provoca la comparsa della sindrome di Marfan (che la sindrome di Marchesani è simile a nelle sue anomalie oculari e dismorfiche).
La sindrome di Marchezani è familiare e si verifica spesso in famiglie consanguinee. Si trasmette ereditariamente, in maniera dominante, con maggiore penetrazione in relazione alla brachidattilia e al movimento del cristallino, o recessiva in relazione alla microsferofachia.
La presenza di casi con segni cancellati, in cui il paziente presenta un solo sintomo di microsferofachia o solo brachidattilia, suggerisce che la brachidattilia lieve rappresenti una forma eterozigote, mentre la sferofachia, accompagnata o meno da anomalie ossee, è una forma omozigote recessiva.
La sindrome è molto rara e il numero di casi diagnosticati e pubblicati è piccolo.
Sintomatologia della sindrome di Marchesani
Manifestazioni oculari:
Microsferofachia (la lente è piccola e molto convessa). La forma patologica del cristallino porta sempre alla miopia evolutiva precoce. Spesso questa anomalia provoca continui mal di testa; dislocazione della lente; glaucoma bilaterale. L'ipertensione oculare, sempre secondaria al movimento del cristallino, provoca quindi un aumento del bulbo oculare (idroftalmia secondaria), cataratta; strabismo.
Manifestazioni dismorfiche:
Manifestazioni combinate in modo incoerente:
l'aspetto patologico delle creste papillari è insolito.
Il decorso e la prognosi della sindrome di Marchesani- molto pesante. Tra le anomalie oculari, il glaucoma è la complicanza più terribile. Peggiora la prognosi, perché a causa della sua posizione bilaterale, non può essere operato.
Trattamento della sindrome di Marchezani.
Non esiste un trattamento eziopatogenetico. Come trattamento sintomatico per combattere l'ipertensione oculare, si raccomanda:
Instillazioni negli occhi con una soluzione all'1-2% di pilocarpina, 3-4 volte al giorno (la pilocarpina abbassa la pressione intraoculare, facilitando il rilascio del fluido della camera nel canale Slam). Questo trattamento deve essere continuato per tutta la vita. Un tentativo di trattamento chirurgico, consistente nella capsulotomia, è inutile, poiché la pressione intraoculare è bilaterale.
Sotto il nome di "sindrome di Mauriac", "glicogenosi da zucchero secondaria" o "diabete mellito infantile" di ...
Nel 1904, Werner descrisse una sindrome caratterizzata da una combinazione costante di sclerodermia, congenita ...
Sindrome descritta nel 1852 da CI. Bernard (Cl. Bernard) e integrato da F. J. Horner (F. J. Horner ...
Sindrome di Mobius (sindrome da paralisi oculofacciale congenita, sindrome da diplegia facciale).
Nel 1919, la pediatra tedesca Gertrud Hurler, su suggerimento del suo capo, il più grande pediatra tedesco Meinhard von Pfaundler, descrisse diversi pazienti con un tipo di "abarth multiple", principalmente nel sistema scheletrico, in seguito questo tipo di disostosi fu chiamato " Sindrome di Pfaundler-Hurler".
A volte, per lo più sindrome radiologica chiamato miocondrodistrofia per il ritrovamento di infiltrazione lipidica della cartilagine del sistema scheletrico, del sistema nervoso centrale, del fegato e di altri organi. Ma poi si è scoperto che questi depositi non sono di origine lipoide.
Ci sono prove che prima della pubblicazione di Gertrud Gurler la stessa malattia nel 1917 fu descritto da Gunther. Il concetto di "abarth multiple", introdotto nella pratica medica da Pfaundler, è una designazione di gruppo per un certo numero di complessi di sintomi, anomalie multiple dello sviluppo coordinate che sono conseguenze della sintronia (la sintropia è più di una coincidenza casuale di fenomeni dolorosi nell'uomo). Le deformità vengono alla luce nei sistemi più diversi.
Gizella Tim ritiene possibile distinguere tra gli "abarth multipli" un tipo con una lesione predominante di organi di origine ectodermica e mesodermica. Assegna un tipo associato a disturbi metabolici.
I. I. Merkulov nel 1971 ha sottolineato che fino al 1954, circa 200 casi di sindrome di Pfaundler-Hurler.
Nei primi mesi di vita l'attenzione è attirata dal cranio grande, dai lineamenti ruvidi del viso, dal dorso del naso incavato, dalla rigidità articolare, dalla cifosi toraco-lombare.
Dopo il primo anno di vita, e talvolta solo all'età di 3-4 anni notano macro e scafocefalia; caratteristica espressione facciale ("faccia che sputa acqua"); denti cariati raramente localizzati di forma irregolare; un collo corto, come se la testa fosse piantata sul corpo; naso a sella appiattito con narici aperte; occhi ampiamente distanziati con fessure strette; sopracciglia folte, che si fondono nella regione del naso; ciglia lunghe. Le labbra sono spesse, la lingua è grande, il palato è alto, la mascella superiore è ispessita e la mascella inferiore è di dimensioni ridotte. Il corpo è corto, il petto da "pollo" deformato, gli arti sono corti. Le braccia sono come zampe, curve verso l'interno; la mobilità delle articolazioni è difficile. Crescita nana (Fig. 6).
L'addome è ingrossato, ci sono epato- e splenomegalia, ernie inguinali e ombelicali, la pelle è secca e ruvida, le unghie sembrano occhiali da orologio. La sordità si sviluppa. Cuore con difetti congeniti, polmoni con mobilità ridotta. Ritardo mentale, letargia. La radiografia rivela ossificazione prematura della sutura lambdoidea, sella turcica estesa, forma patologica delle vertebre ("vertebre di pesce"), curvatura del radio, deformità delle meta- ed epifisi delle ossa tubolari lunghe, delle ossa metacarpali corte e delle falangi. Nelle urine, un aumento del contenuto di mucopolisaccaridi - una miscela di condroitina solfato B ed eparitina solfato.
Queste sostanze sono state determinate in vari tessuti, tra cui la congiuntiva e la cornea.
La sindrome è considerata thesaurismosi. La tesaurismosi è un tale disordine metabolico in cui i singoli prodotti metabolici si accumulano in grandi quantità nel corpo e si depositano nelle cellule e negli organi.
Suggerire di distinguere 5 tipi di mucopolisaccaridosi.
Le ragazze hanno maggiori probabilità di soffrire di questa sindrome. Il tipo di eredità è autosomica recessiva.
Da parte dell'organo della vista nella sindrome, l'opacità dello stroma della cornea e della membrana di Bowman è particolarmente comune sotto forma di punti grigi, che a volte si fondono in strisce e formazioni reticolate, e talvolta massicce opacità senza vasi di nuova formazione. La sensibilità corneale è preservata (Fig. 6b). La vista può essere ridotta al conteggio delle dita del viso.
Si osservano ipertelorismo, ptosi, epicanto, esoftalmo, strabismo interno, macrocornea fino a 14 mm di diametro con pressione intraoculare normale o elevata. Possono essere presenti coloboma dell'iride, cataratta, atrofia del nervo ottico e retinite pigmentosa.
All'esame patologico trova una diminuzione del volume della sostanza bianca del cervello, l'idrocefalo interno dovuto alla deposizione di mucopolisaccaridi nelle meningi e una violazione della loro permeabilità. Nelle valvole del cuore si rilevano anche retina, sclera, cornea, reni, milza, gangli nervosi, depositi di mucopolisaccaridi.
Differenziare con altri tipi di mucopolisaccaridosi.
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Anomalia congenita correlata alla sindrome di Crouzon. Questa sindrome è stata descritta in dettaglio dal pediatra francese Eugene Apert nel 1906. Questo è un complesso di sintomi di anomalie ereditarie, caratterizzato da una combinazione di deformità della parte facciale del cranio, sindattilia e altri difetti del sistema scheletrico.
Le cause della sindrome ci possono essere danni e sviluppo anomalo del primo arco branchiale dell'embrione a causa della malattia della madre durante la gravidanza con malattie infettive (influenza, rosolia, sifilide, meningite, tubercolosi) ed esposizione della madre ai raggi X. La sindrome è più spesso osservata nei bambini di genitori anziani.
Dal lato degli occhi c'è una patologia simile a una ferita: piccole orbite piatte dovute all'ispessimento delle ossa; esoftalmo a causa di una diminuzione del volume dell'orbita; tipo antimongoloide di ragadi palpebrali, ptosi, ipertelorismo, strabismo divergente, nistagmo, cheratocono, sublussazione del cristallino, cataratta, pigmentazione retinica, dischi congestizia con successiva atrofia del nervo ottico.
Con acrocefalosindattilia c'è una deformazione del cranio a torre dovuta alla chiusura anticipata delle suture longitudinali e trasversali del cranio, a volte c'è una sinostosi di tutte le suture del cranio e, in relazione a ciò, cambiamenti nella faccia, un ingrossamento radice del naso, palato alto, "palatoschisi", ipoplasia della mascella superiore, mascella inferiore sporgente. C'è sindattilia (fusione delle dita delle mani e dei piedi), i pollici rimangono sempre liberi. L'unione può essere cutanea, ossea, membranosa. Raramente polidattilia. A volte ci sono malformazioni delle vertebre, crescita nana, difetti cardiaci, displasia dei reni e del pancreas, displasia adiposogenitale, malformazioni dell'orecchio esterno, infezione dell'ano. C'è ritardo mentale.
Anomalie simultanee cervello e cranio facciale, occhi, parti distali degli arti sono spiegati dal fatto che tutti questi organi si sviluppano dai rudimenti della stessa area.
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Tipo di eredità- autosomica dominante, la prognosi è sfavorevole, in quanto vi sono molti difetti morfologici differenti.
Differenziare con sindromi di Crouzon, Greig, Carpenter.
Il trattamento è sintomatico. La prognosi per la vita è sfavorevole.
Articolo dal libro: Sindromi con danno simultaneo dell'organo della vista, della cavità orale e della dentatura | Yartseva NS, Barer GM, Gadzhieva NS
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La sindrome di Louis-Bar (atassia-tel-angiectasia congenita - AT) è una condizione di immunodeficienza congenita con una lesione predominante del T-link dell'immunità, caratterizzata da uno sviluppo anomalo degli anlages embrionali e, apparentemente, da una scorretta interazione dell'ectoderma e del mesoderma . La sindrome di Louis Bar è una malattia genetica ereditata con modalità autosomica recessiva. Descritto per la prima volta nel 1941. D. Louis-Barr. La frequenza della popolazione è sconosciuta. Rapporto tra i sessi: m: w - 1: 1.
L'immunodeficienza e l'instabilità cromosomica sono marcatori di AT (Atassia - Teteangiectasia Mutata), che codifica per la sintesi dell'omonima chinasi. Le cellule dei pazienti con AT sono caratterizzate da una maggiore sensibilità alle radiazioni, difetti del ciclo cellulare, mentre le manifestazioni cliniche e i disturbi immunologici presentano differenze significative, vi è una maggiore incidenza di tumori maligni e instabilità cromosomica spontanea, rotture cromosomiche, che coinvolgono prevalentemente il 7° e 14° cromosomi. .
È noto che il ciclo cellulare è suddiviso in 4 fasi: mitosi (M) e sintesi del DNA (S), separate da due rotture Gl e G 2. La sequenza del ciclo cellulare è la seguente: G 1 - S - G 2 - M. Dopo l'esposizione a radiazioni ionizzanti, si verificano rotture del DNA a doppio filamento. Se si verifica la riparazione del DNA, il ciclo cellulare viene ripristinato; in caso contrario, si verifica la morte cellulare per apoptosi o si sviluppa un clone mutante. Normalmente, il ciclo cellulare sotto l'influenza delle radiazioni può essere bloccato in due punti critici: il passaggio dalla fase Gl alla fase S e/o dalla fase G2 alla fase M. Con AT, il controllo del ciclo cellulare è compromesso nei punti critici. Le rotture del DNA a doppio filamento si verificano durante la ricombinazione dei geni delle immunoglobuline e del recettore dei linfociti T. Processi simili alla ricombinazione dei geni delle immunoglobuline si verificano durante la maturazione dei neuroni cerebrali. Ovviamente, molte manifestazioni cliniche e immunologiche nei pazienti con AT, come i disturbi nella sintesi delle immunoglobuline, le funzioni degli organi genitali e del sistema nervoso, in questi casi sono associate a difetti nella riparazione del DNA.
Le manifestazioni cliniche di AT possono differire in modo significativo nei diversi pazienti. L'atassia cerebellare progressiva e le telengiectasia sono presenti in tutti e le macchie caffè-latte sulla pelle sono comuni. La tendenza all'infezione varia da molto pronunciata a molto moderata. La frequenza di sviluppo delle neoplasie maligne, principalmente del sistema linfoide, è molto elevata. I cambiamenti immunologici nei pazienti con AT sono disturbi dell'immunità cellulare sotto forma di una diminuzione del numero di linfociti T, un'inversione del rapporto CD4 + / CD8 + (principalmente a causa di una diminuzione delle cellule CD4 +) e una diminuzione l'attività funzionale dei linfociti T. Da parte delle concentrazioni sieriche di immunoglobuline, il cambiamento più caratteristico è una diminuzione o assenza di IgA, meno spesso vengono rilevate concentrazioni di immunoglobuline vicine alla norma o disimmunoglobulinemia sotto forma di una forte diminuzione di IgA, IgG, IgE e un aumento significativo di IgM. È caratteristica una violazione della formazione di anticorpi in risposta a antigeni polisaccaridi e proteici. I metodi di trattamento per l'AT non sono stati ancora sviluppati. I pazienti necessitano di una terapia palliativa per disturbi neurologici e somatici. In caso di rilevazione di alterazioni immunologiche gravi e/o infezioni batteriche croniche o ricorrenti, è indicata la terapia antibiotica (la durata è determinata dalla gravità dell'immunodeficienza e dell'infezione), la terapia sostitutiva con immunoglobuline per via endovenosa e, se indicata, la terapia antimicotica e antivirale .
Caratteristica clinica. La malattia inizia nella prima infanzia e si manifesta principalmente con l'atassia cerebellare (100%). Si notano oscillazioni della testa e del busto, disturbi dell'andatura, tremore intenzionale e coreoatetosi (90-100%). I cambiamenti caratteristici negli occhi sono una violazione del movimento del bulbo oculare (80-90%), del nistagmo (90-100%) e dello strabismo. All'età di 2-6 anni, le teleangectasie compaiono sulla congiuntiva e sulle aree aperte del corpo, sulla mucosa del palato molle e duro. Un segno importante della sindrome sono le infezioni respiratorie croniche (sinusite e polmonite, 60-80%). Si osservano ritardo della crescita, macchie dell'età o aree di depigmentazione sulla pelle, sclerodermia, ipotensione muscolare, iporeflessia e disartria. I pazienti sviluppano spesso neoplasie maligne e nel 10-30% è interessato il sistema linforeticolare.
L'esame anatomico patologico rivela aplasia o ipoplasia del timo, diminuzione delle dimensioni dei linfonodi e della milza, segni di degenerazione cerebellare, displasia ovarica fibrosa. Con AT, c'è una violazione dei sistemi di immunità delle cellule B e T, che si esprime in assenza di immunoglobuline sieriche, principalmente IgA, ma a volte IgG e IgE. L'esame citogenetico dei linfociti rivela spesso varie aberrazioni cromosomiche e fragilità cromosomica. I pazienti muoiono per infezioni polmonari o per neoplasie maligne.
I sintomi neurologici occupano il primo posto nel quadro clinico, quindi la malattia è stata inizialmente descritta come atassia cerebellare. All'età di 2-8 anni si verificano teleangectasie, che di solito si trovano sulla congiuntiva bulbare, tra l'angolo dell'occhio e il limbus, e sembrano vasi tortuosi rossi. C'è aplasia del timo, ipoplasia (sottosviluppo) dei linfonodi, milza, follicoli linfatici di gruppo dell'intestino tenue, tonsille. Nei bambini con sindrome di Louis-Bar si osserva costantemente ipoplasia (sottosviluppo) o aplasia (completa assenza) delle tonsille palatine. Le lacune delle tonsille sono sottosviluppate. I linfonodi cervicali sono piccoli e non si ingrandiscono durante le infezioni. Quasi tutti i bambini con sindrome di Louis Bar hanno sinusite purulenta cronica, spesso sviluppando otite media.
La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e dei dati di laboratorio. Tutti i pazienti con sindrome di Louis Bar mancano quasi completamente di T-soppressori. In alcuni pazienti, le cellule non possono sintetizzare le IgA, che è associata all'assenza di T-helper. Le proteine A e b si trovano nel sangue. Il metodo patogenetico di trattamento è l'allotrapianto di timo neonatale. Viene prescritto un ciclo di iniezioni di fattori attivi del timo (T-attivina, timalina, timacina, ecc.), Vengono iniettati sistematicamente plasma nativo e immunoglobulina umana normale.
Sotto la nostra supervisione c'era la ragazza K., ricoverata in clinica all'età di 13 anni e 10 mesi per immunodeficienza congenita con atassia (sindrome di Louis-Bar), polmonite cronica, pneumosclerosi polisegmentale, endobronchite purulenta deformante, bronchiectasie nel fase acuta, polmonite grande focale destra complicata da amiloidosi generalizzata degli organi interni: fegato con sviluppo di cirrosi e insufficienza epatica, reni, milza, intestino, anemia, cachessia.
Quando una madre si lamenta di colorazione itterica della pelle, vomito ripetuto, anoressia, debolezza generale, emaciazione. Dall'anamnesi si sa che è nata a termine, con un peso ridotto di 2.700 g, con un punteggio Apgar di 6-7 punti. È stata allattata al seno e non si è ammalata per un anno. Dal secondo anno di vita si sono notati frequenti raffreddori, l'emaciazione ha iniziato a progredire, ha sofferto di ripetute polmonite. Dall'età di 4 anni, è stata rivelata l'atassia cerebellare. La ragazza è stata consultata nella nostra clinica, in una clinica di Mosca, è stata diagnosticata la sindrome di Louis-Bar. Da allora, i fenomeni di distrofia, atassia sono progrediti, ha sofferto di ripetute polmonite. Diagnosi di bronchiectasie croniche. Più volte trattato in ospedale. Negli ultimi 2 anni della sua vita, la ragazza non è stata in grado di camminare e si sono uniti i cambiamenti nel fegato e nei reni associati all'amiloidosi. 3 mesi prima dell'ultimo ricovero, era in clinica, la diagnosi è stata confermata, ha ricevuto una terapia complessa: antibiotici ad ampio spettro, terapia di disintossicazione, immunoterapia. Le condizioni della ragazza si sono stabilizzate. È stata dimessa a casa con una dose di mantenimento di farmaci che migliorano i processi metabolici del fegato e dei reni. 2 settimane prima del ricovero, le condizioni del paziente sono peggiorate bruscamente, l'ittero è aumentato, è stata osservata un'anoressia completa ed è apparso vomito ripetuto. Inviato in clinica.
Al momento del ricovero, le condizioni generali erano gravi. La ragazza è fortemente distrofica. La pelle e la sclera sono itteriche, eruzioni cutanee multiple a "stelle". Il pattern vascolare è espresso sui bulbi oculari. Inibito, risponde lentamente alle domande. La posizione a letto è orizzontale, seduta con appoggio. Le mucose visibili sono pallide. Lingua rosa. I linfonodi periferici sono piccoli, singoli fino a 0,5-1,0 cm di diametro, quelli sottomandibolari sono palpabili. Polso - 100. Frequenza respiratoria - 40. BP - 100/60 mm Hg. Sopra i polmoni suono polmonare a percussione, accorciato nelle sezioni inferiori, la respirazione auscultatoria è dura, indebolita nelle sezioni inferiori, vengono auscultati singoli rantoli bagnati e gorgoglianti. I bordi del cuore sono espansi di diametro, quello sinistro è lungo la linea ascellare anteriore. I toni sono ovattati, ritmici. L'addome è ingrossato di volume, morbido alla palpazione, non c'è ascite. Il fegato è denso, palpato 4 cm sotto l'arcata costale, la milza è densa, 5 cm sotto l'arcata costale all'ingresso della piccola pelvi. Piscia liberamente. La sedia è progettata, recupera autonomamente.
Esami di laboratorio
Esame del sangue: Er. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, Lago. - 8,2 G / l, si pronunciano anisocitosi e poichilocitosi, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, VES - 6 mm / h. Azoto ematico residuo - 54,5 g / l. Colesterolo nel sangue - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Bilirubina totale nel sangue - 84,8 mmol / l, diretta - 74,2, indiretta - 10,6.
Prova sublimata - 1.6. Proteine del sangue totali - 64 g / l, albumine - 46,7, gamma globuline - 19%. Protrombina ematica - 75%.
Analisi delle urine: proteine - 0,86 g / l, Lago. - 10-15, fino a 25 in p / sp., Er. - 10 in p / sp., cilindri ialini - 1-2, granulare - 1-2 in p / sp.
Alla radiografia del torace: il tessuto polmonare è moderatamente gonfio, soprattutto nei lobi inferiori. Il pattern polmonare è migliorato, espanso, a destra nel lobo medio c'è un'infiltrazione a grande focale del tessuto polmonare senza contorni chiari. I seni sono liberi. Il cuore è normale. ECG: danno miocardico diffuso. Sulla base dell'anamnesi, dei dati oggettivi, dell'esame clinico e dell'osservazione, è stata formulata la diagnosi di cui sopra.
Ha ricevuto la terapia: soluzione di Ringer flebo endovenoso, hemodez, plasma, corglucone, lasix, ampicillina i.m., gamma globulina giornaliera, sirepar, acido lipoico, metionina, prednisolone, ossigenoterapia, dieta n. 7.
Nonostante la terapia in corso, le condizioni della ragazza sono progressivamente peggiorate, i fenomeni di insufficienza epatica e renale sono aumentati, la diuresi giornaliera è diminuita, gli ultimi giorni fino a 300 g al giorno. Nei polmoni, il numero di dispnea è aumentato, l'insufficienza respiratoria e cardiaca è aumentata. Diciotto giorni dopo il ricovero in ospedale, il paziente era in uno stato agonizzante, apparivano epistassi, c'era una mescolanza di sangue nelle feci, feci simili a catrame e apparve un odore di fegato. Le misure di rianimazione in corso non hanno avuto effetto. Con il fenomeno epatico con l'aggiunta di insufficienza respiratoria e cardiaca, la ragazza è morta il 20° giorno della sua permanenza in clinica.
Diagnosi anatomica patologica
Di base: immunodeficienza congenita con atassia - sindrome di Louis-Bar. polmonite cronica. Pneumosclerosi polisegmentale, endobronchite purulenta deformante, bronchiectasie in fase acuta, polmonite macrofocale destra.
Complicazioni: amiloidosi generalizzata degli organi interni: fegato con sviluppo di cirrosi e insufficienza epatica, reni, milza, intestino. Anemia. cachessia.
Una caratteristica di questo caso clinico può essere considerata una rara frequenza di insorgenza, un quadro clinico e di laboratorio caratteristico della malattia, la lenta progressione dello sviluppo della sindrome di Louis Bar, l'età del paziente.
