Malattia di Stargard. Malattia di Stargardt Cecità stazionaria congenita

La distrofia di Stargardt si verifica come risultato della trasmissione di un gene patologico che codifica per la sintesi della proteina portatrice dell'ATP alle cellule retiniche fotosensibili. A causa della mancanza di energia, queste formazioni si estinguono con la forzatura di una macchia scura nel campo visivo o con una percezione errata della gamma cromatica, nonché della forma degli oggetti circostanti. Il trattamento consiste in una terapia di supporto per rallentare la progressione dei sintomi.

La malattia di solito si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza.

Eziologia

La malattia di Stargardt è ereditaria e si trasmette con modalità autosomica dominante o recessiva. L'insorgenza della distrofia retinica non dipende dal sesso. In questo caso, c'è una violazione della sintesi proteica, che è coinvolta nel trasporto di ATP nella zona maculare. Questo fenomeno provoca la morte e l'interruzione dell'attività funzionale delle cellule fotosensibili, che è causata dalla mancanza di trasporto di energia dalla coroide. C'è anche un accumulo di proteina trans-retinica, che si trasforma in lipofuscina, che ha un effetto tossico sulla retina. La proteina è un prodotto della scomposizione della rodopsina e, nel processo di progressione della malattia, il suo ripristino viene interrotto. Con un tipo dominante di eredità, la malattia procede molto più facilmente.

Varietà

Con il tipo centrale di patologia, lo spot copre l'oggetto a cui è diretto lo sguardo.

La degenerazione di Stargardt, a seconda della posizione del focus del processo patologico sulla retina, può essere dei seguenti tipi:

• Centrale. Si manifesta con la perdita della zona principale del campo visivo e la comparsa di scotoma nel punto di fissazione dello sguardo.
• Periferica. È caratterizzato dalla comparsa di una macchia scura sul lato del punto di messa a fuoco dello sguardo.
• Misto.

Principali sintomi

La sindrome di Stargardt è caratterizzata dal verificarsi di tali segni clinici in un paziente:

• scarsa visione di oggetti in bianco e nero;
• danno a entrambi gli occhi;
• violazione ed errata percezione dei colori;
• la comparsa di uno scotoma centrale o periferico;
• cecità completa causata da atrofia del nervo ottico.

Metodi diagnostici

Per verificare la correttezza della diagnosi, il medico esegue un'oftalmoscopia.

È possibile identificare che un paziente ha la degenerazione maculare di Stargardt dalla presenza di segni clinici caratteristici di questa patologia. Per confermare la diagnosi, si consiglia di eseguire l'oftalmoscopia, dove si trova un anello sulla retina con pigmentazione ridotta. Inoltre, le inclusioni patologiche sono determinate sulla macula. Quando viene rilevata la percezione del colore, si osserva deuteranopia rosso-verde, quando un colore è visto dal paziente come completamente diverso. L'elettrografia mostra una diminuzione della trasmissione degli impulsi nervosi. Si consiglia inoltre di eseguire l'angiografia con fluoresceina, che rivela una coroide scura. Eseguire una biopsia dell'area della macula con successivo esame istologico. La diagnosi è confermata dall'accumulo di una grande quantità di lipofuscina nel campione bioptico. La diagnosi finale viene effettuata dopo l'analisi genetica molecolare e l'individuazione di un gene difettoso.

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Segni e conseguenze caratteristici dell'abiotrofia retinica e sua prevenzione

L'abiotrofia retinica è una patologia rara che si manifesta nella distrofia retinica, che può essere congenita o acquisita. La ragione del suo sviluppo sono numerose mutazioni, che hanno portato a una varietà di opzioni per il decorso della malattia. Per questo motivo, la prognosi della malattia è incerta: alcune forme di abiotrofia contribuiscono a diminuire l'acutezza della visione periferica, mentre altre provocano la cecità.

Il termine "abiotrofia" indica un'anomalia nascosta di un singolo organo o sistema corporeo.

L'abiotrofia della retina (retina) è una degenerazione genetica complessa che appartiene a patologie rare ed è caratterizzata da danni alle cellule più importanti dei fotorecettori dell'organo della vista: bastoncelli e coni. La malattia si verifica a causa del danno ai geni responsabili del funzionamento della retina e del processo di apporto di nutrienti ad essa. In tali condizioni si verifica un lento ma irreversibile processo degenerativo. Si estende allo strato esterno della retina, dove si trovano i bastoncelli e i coni, che fanno anche parte dei fotorecettori.

I primi si trovano sull'intera superficie della retina, ma la maggior parte sono distanti dal centro. La funzione principale dei bastoncini è garantire lo sviluppo dei campi visivi e la piena visione al buio.

I coni sono localizzati nella parte centrale del reticolo del bulbo oculare. La loro funzione è quella di percepire lo spettro cromatico e garantire la qualità della regione visiva centrale.

I primi tentativi di spiegare cos'è l'abiotrofia retinica sono stati fatti nella seconda metà del 19° secolo. La patologia era chiamata "retinite pigmentosa". In futuro, la malattia iniziò a essere chiamata distrofia tapetoretinica primaria o distrofia bastoncellare.

Di solito il processo patologico cattura entrambi gli organi visivi contemporaneamente. Se un bambino ha una degenerazione della retina, i primi segni della malattia vengono rilevati in tenera età. Verso i 20 anni, ciò porta a gravi disturbi: perdita della vista, sviluppo di glaucoma, opacità del cristallino.

Un'altra pericolosa complicazione delle lesioni distrofiche della retina è la degenerazione delle cellule colpite in cellule maligne. In questo caso, si sviluppa il melanoma.

Di solito il processo patologico cattura entrambi gli organi visivi contemporaneamente.

Il danno retinico si verifica a seguito di mutazioni genetiche che si verificano:

• autosomica dominante (passa di padre in figlio, mentre le manifestazioni di patologia si osservano nella prima generazione);
• autosomico recessivo (da entrambi i genitori con manifestazioni nella seconda o terza generazione);
• per legame lungo il cromosoma X (la patologia viene trasmessa agli uomini che sono parenti tra loro da parte di madre).

La distrofia retinica acquisita viene solitamente diagnosticata nelle persone anziane. Questo tipo di patologia si verifica con grave intossicazione, ipertensione, patologie tiroidee.

Molto spesso, le manifestazioni di abiotrofia retinica si verificano per la prima volta durante l'infanzia. Succede molto meno spesso in età adulta.

Varietà di patologia

Secondo la classificazione generalmente accettata, si distinguono i seguenti tipi di distrofia retinica dell'occhio:

• degenerazioni periferiche. La patologia di questo tipo inizia con la sconfitta dei bastoncelli dei fotorecettori. Le violazioni si estendono alla retina e alla coroide o al corpo vitreo. Le degenerazioni periferiche comprendono la distrofia pigmentaria, l'abiotrofia punteggiata di bianco, la malattia di Goldmann-Favre e la malattia di Wagner. Con l'abiotrofia periferica, si verifica una violazione della visione periferica, si verifica un restringimento dei campi visivi. La malattia può svilupparsi per molti anni o procedere rapidamente, provocando una diminuzione della vista e una completa cecità;
• degenerazione centrale. Le cellule del cono sono danneggiate. Le violazioni si verificano nella macula, macula. Con le degenerazioni centrali, si verifica una pronunciata violazione della funzione visiva, la capacità di percepire i colori è compromessa. Nel campo visivo possono comparire punti ciechi. Alla degenerazione maculare della retina includono la sindrome di Stargardt, la malattia di Best, l'abiotrofia legata all'età;
• degenerazioni generalizzate (miste). Con questa forma di deviazione, tutte le parti della retina sono danneggiate. Questa è retinite pigmentosa, cecità notturna stazionaria congenita.

A seconda della forma di patologia diagnosticata in un paziente, predominano alcuni segni.

Caratteristiche della distrofia pigmentaria

L'abiotrofia retinica pigmentata (abiotrofia retinica tapetoretinica primaria) è una malattia del rivestimento interno dell'occhio, in cui sono colpiti i bastoncelli retinici. Questa malattia è caratterizzata dalla degenerazione dei fotorecettori e dell'epitelio pigmentato, con conseguente cessazione della trasmissione del segnale dalla retina alla corteccia cerebrale.

L'abiotrofia retinica pigmentata è ereditaria.

L'abiotrofia tapetoretinica è ereditaria. Una caratteristica distintiva di questa forma di degenerazione retinica è un lungo decorso progressivo con alterazioni della vista e remissioni. Di solito, se la distrofia pigmentaria si manifesta nell'adolescenza, all'età di 20-25 anni il paziente perde la vista, il che porta alla disabilità.

La prevalenza della patologia è di 1 caso di malattia ogni 5000 persone.

Le ragioni dello sviluppo della patologia non sono state studiate in modo affidabile, ma la maggior parte degli scienziati è incline a credere che derivi da mutazioni genetiche. Altri possibili fattori che contribuiscono allo sviluppo della distrofia retinica sono:

• grave danno tossico al corpo;
• malattie del sistema endocrino;
• avitaminosi.

Questa forma di deviazione è caratterizzata dalle seguenti manifestazioni:

• disorientamento nell'oscurità, associato a disabilità visiva;
• la formazione di pigmento nel fondo;
• restringimento dei confini della visione periferica;
• male alla testa;
• grave affaticamento degli occhi;
• la luce lampeggia negli occhi;
• difficoltà a differenziare i colori.

L'abiotrofia tapetoretinica può essere rilevata utilizzando le seguenti misure diagnostiche:

• oftalmoscopia (esame del fondo oculare);
• studio delle funzioni visive;
• Ultrasuoni delle strutture interne degli organi visivi;
• misurazione della pressione intraoculare;
• angiografia.

L'oftalmoscopia aiuta a identificare l'abiotrofia tapetoretinica.

Il trattamento della patologia prevede un approccio specifico. Necessario:

• l'uso di farmaci per stimolare la nutrizione e l'afflusso di sangue alla retina ("Mildronate" sotto forma di iniezioni, gocce "Taufon");
• eseguire procedure fisioterapiche (trattamento con ozono, stimolazione elettrica);
• trattamento chirurgico. Per stimolare il flusso sanguigno nell'area della retina, viene eseguita un'operazione per trapiantare i muscoli oculari.

Anche in oftalmologia, il rimedio domestico Alloplant è usato per curare le degenerazioni retiniche. Questo è un tessuto biologico che rafforza la sclera. Con l'abiotrofia, l'agente viene utilizzato per ripristinare l'afflusso di sangue vascolare. Il tessuto è caratterizzato da una buona sopravvivenza.

Degenerazione del punto bianco (non pigmentato).

L'abiotrofia non pigmentata, come l'abiotrofia pigmentata, si sviluppa lentamente ed è di natura genetica. La caratteristica principale di questa forma di patologia è l'aspetto di piccoli focolai bianchi alla periferia del fondo. Questo è un tipo di degenerazione retinica tapetoretinica.

Il fattore principale che provoca lo sviluppo della patologia sono le mutazioni genetiche.

Le manifestazioni caratteristiche della patologia sono le seguenti:

• restringimento del campo visivo;
• progressivo deterioramento della visione centrale;
• la comparsa di punti bianchi su tutta l'area della retina.

Con l'abiotrofia punteggiata di bianco della retina, il nervo ottico si atrofizza.

L'abiotrofia senza pigmenti è di natura genetica.

La patologia viene rilevata durante manipolazioni come:

• Ultrasuoni delle strutture interne degli occhi;
• tomografia a coerenza ottica per lo studio strato per strato delle strutture oculari;
• esame del fondo oculare;
• studio dello stato dei campi visivi.

Con la distrofia retinica non pigmentata, al paziente viene prescritto:

• assunzione di anticoagulanti, vasodilatatori, vitamina B;
• somministrazione intradermica dell'ormone del lobo medio della ghiandola pituitaria per stimolare l'attività di coni e bastoncelli ancora conservati;
• chirurgia.

L'effetto delle misure terapeutiche è generalmente temporaneo.

Malattia di Stargard

L'abiotrofia retinica a macchie gialle è una condizione in cui la visione centrale si deteriora a una velocità accelerata.

La ragione principale per lo sviluppo della patologia sono le mutazioni genetiche. I difetti genetici creano un deficit energetico.

La distrofia di Stargardt si manifesta nei seguenti sintomi:

• l'incapacità del paziente di distinguere gli oggetti con una gamma di colori debole;
• perdita della visione centrale e diminuzione della sua nitidezza;
• la comparsa di macchie giallo-bianche nel polo posteriore degli occhi;
• Difficoltà di orientamento in condizioni di scarsa illuminazione.

Nella fase finale della malattia, il nervo ottico si atrofizza, causando cecità.

L'abiotrofia retinica a macchie gialle è anche chiamata malattia di Stargardt.

Per la diagnosi di patologia si effettua:

• raccolta di anamnesi;
• analisi genetica molecolare;
• esame istologico nella zona centrale del fondo.

Per il trattamento della malattia di Stargardt, la terapia viene effettuata con l'introduzione di vasodilatatori, assumendo vitamine. Vengono mostrate le procedure fisioterapiche: stimolazione laser, terapia ad ultrasuoni.

Con la distrofia di Stargardt, viene utilizzata una tecnica di trattamento con cellule staminali. Le cellule staminali impiantate nell'occhio si spostano nell'area danneggiata e si fondono con i tessuti colpiti, dopodiché si trasformano in cellule sane. Una semplice lente viene solitamente utilizzata per fissare l'innesto. Questo metodo è considerato una svolta nella moderna oftalmologia.

Abiotrofia della retina Besta

Qual è la migliore abiotrofia retinica? Una patologia simile è una distrofia retinica bilaterale nella zona maculare. Si sviluppa a causa di mutazioni genetiche.

La malattia di Best si sviluppa in modo asintomatico, quindi di solito viene rilevata accidentalmente.

Nel corso delle misure diagnostiche, vengono determinati sintomi di patologia come la comparsa di macchie gialle nella macula e lo sviluppo di emorragie sottoretiniche.

Il metodo diagnostico principale è l'angiografia con fluoresceina.

In caso di malattia di Best, la terapia di mantenimento viene eseguita con l'uso di Mildronate, Emaxipin, Meksmdol.

Se necessario, viene eseguita la fotocoagulazione laser.

L'angiografia fluorescente aiuta a diagnosticare l'abiotrofia retinica di Best.

cecità stazionaria congenita

Questa forma di patologia è una malattia non progressiva in cui la visione notturna è compromessa.

La malattia si sviluppa a causa di mutazioni genetiche.

L'acuità visiva generale non cambia. Durante l'esame del fondo si trovano più punti giallo-bianchi.

Per la diagnosi della patologia viene effettuato uno studio del campo visivo, dell'elettroretinografia, dell'elettrooculografia.

Non esiste un trattamento efficace per questa malattia.

Probabile risultato

La prognosi è direttamente correlata al tipo di patologia. Le forme della malattia (tranne la cecità stazionaria congenita) sono in continua evoluzione e alla fine causano la perdita della vista. La conseguenza di ciò è la disabilità del paziente.

L'obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi della patologia e rallentare il processo patologico.

Prevenzione

Poiché la degenerazione della retina è causata da mutazioni genetiche, non esistono misure efficaci per prevenire la patologia.

• visitare regolarmente un oftalmologo;
• correggere l'acuità visiva con l'aiuto di procedure e farmaci di fisioterapia;
• condurre uno stile di vita sano;
• dosare il carico esercitato sugli organi visivi;
• proteggere gli occhi dalla luce solare diretta;
• mangiare razionalmente;
• eseguire serie di esercizi volti ad allenare i muscoli oculari ed eliminare l'affaticamento degli organi visivi;
• rifiutare le cattive abitudini.

L'aspetto del primo con disabilità visiva richiede cure mediche urgenti. Non dovresti fare affidamento sui metodi tradizionali di trattamento: nel caso dell'abiotrofia retinica, aggraveranno solo il processo e accelereranno lo sviluppo della cecità.

20 novembre 2017 Anastasia Tabalina

La degenerazione maculare di Stargardt(Distrofia maculare di Stargardt, STGD) - la degenerazione maculare ereditaria più comune, la sua presenza è di 1 su 10.000; la malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva. La maggior parte dei casi si manifesta con una diminuzione della visione centrale all'inizio della seconda decade di vita. L'atrofia maculare di solito si sviluppa con depositi a scaglie di colore giallo-bianco a livello dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) nel polo posteriore dell'occhio.

I depositi possono essere rotondi, ovali, semilunari o simili a pesci (pisciformi). La zona ovale dell'atrofia maculare nelle prime fasi può sembrare "bronzo forgiato". Tuttavia, i depositi traballanti possono essere assenti all'inizio della malattia e l'atrofia maculare può essere l'unica anomalia; ma, di regola, i depositi compaiono più tardi. Un pattern del fondo giallo macchiato (fundus flavimaculatus, FFM) si sviluppa con la comparsa di depositi traballanti in assenza di atrofia maculare.

E fondo giallo macchiato sono causati da mutazioni dello stesso gene; entrambi i tipi di cambiamenti possono essere visti nella stessa famiglia. La maggior parte dei pazienti con fondo a macchie gialle sviluppa successivamente atrofia maculare.

E a La malattia di Stargardt, e a fondo giallo macchiato all'angiografia con fluoresceina, nella fase iniziale si osserva classicamente una coroide oscura o occulta. Ciò è dovuto all'eccessivo accumulo di lipofuscina da parte dell'epitelio pigmentato retinico, per cui viene schermata la fluorescenza dei capillari coroidei. I depositi retinici flocculanti nelle prime fasi del loro sviluppo su AF appaiono ipofluorescenti, ma in seguito diventano iperfluorescenti a causa dell'atrofia dell'epitelio pigmentato retinico.

Per confermare la diagnosi, in alternativa alla FAG, viene eseguito uno studio di autofluorescenza, che si basa sul fissaggio della fluorescenza della lipofuscina dell'epitelio pigmentato retinico. L'accumulo anomalo di lipofuscina, la presenza di depositi flocculanti attivi e riassorbibili e l'atrofia dell'RPE sono caratteristiche rilevate dagli studi di autofluorescenza. Nei bambini con disabilità visiva dovuta a disfunzione maculare e assenza di alterazioni del fondo oculare, FAG è ancora informativo; un difetto fenestrato poco appariscente al centro della zona maculare o una coroide scura aiutano a confermare la diagnosi.

In tomografia a coerenza ottica(OCT) rivela spesso una perdita o una pronunciata violazione dell'architettura degli strati esterni della retina della zona centrale della regione maculare, con la relativa conservazione della struttura della zona periferica della macula.

Depositi traballanti giallo-bianchi a livello dell'epitelio pigmentato retinico del polo posteriore.
Atrofia maculare a esordio precoce.

b) elettrofisiologia. I cambiamenti elettrofisiologici nella malattia di Stargardt sono variabili. Viene spesso registrato un elettrooculogramma (EOG) anomalo, che indica una disfunzione generalizzata dell'epitelio pigmentato retinico. L'elettroretinogramma del pattern (PERG) e l'elettroretinogramma focale sono generalmente sbiaditi o notevolmente ridotti in ampiezza, suggerendo una disfunzione maculare. Ganzfeld-ERG al momento della diagnosi non può essere modificato (gruppo 1) o indicare un danno retinico esteso (gruppi 2 e 3):
Gruppo 1: gravi anomalie ERG pattern con normale ERG ganzfeld.
Gruppo 2; disfunzione del cono ulteriormente generalizzata.
Gruppo 3: disfunzione generalizzata di coni e bastoncelli.

Questi gruppi non dipendono dall'età di insorgenza della malattia o dalla sua durata; i gruppi elettrofisiologici possono rappresentare diversi sottotipi fenotipici e quindi possono essere informativi nel fare una prognosi. I pazienti del primo gruppo hanno una maggiore acuità visiva, aree più limitate di distribuzione dei depositi flocculanti e atrofia maculare; nei pazienti del terzo gruppo c'è una diminuzione più grave dell'acuità visiva, un'area più ampia di distribuzione dei depositi flocculanti e l'atrofia maculare totale.

in) Genetica molecolare e patogenesi. La patogenesi della malattia di Stargardt/fondo a macchie gialle si basa su mutazioni nel gene ABCA4, che causano anche lo sviluppo di retinite pigmentosa e distrofia conica. ABCA4 codifica per una proteina del bordo transmembrana dei dischi dei segmenti esterni dei bastoncelli e dei coni, che è coinvolta nel trasporto dei retinoidi dal fotorecettore all'epitelio pigmentato retinico. Un difetto in questo trasporto porta all'accumulo della lipofuscina fluorofora, A2E (N-retinilidene-N-retniletanolamina) nell'epitelio pigmentato retinico, che ne causa la morte e porta alla degenerazione secondaria dei fotorecettori.

Sono state descritte più di 500 varianti della sequenza ABCA4, dimostrando un'elevata eterogeneità allelica; di conseguenza, l'identificazione della sequenza patogena di un gene polimorfico così grande (50 esoni) pone notevoli difficoltà. Si può prevedere con sicurezza che le mutazioni senza senso che hanno un effetto pronunciato sulla proteina codificata saranno patogene. Quando si analizzano le mutazioni missenso, sorgono grandi difficoltà, poiché tali varianti di sequenza si verificano spesso nei campioni di controllo; di conseguenza, la conferma della patogenicità della mutazione identificata può essere molto problematica.

La conferma diretta della patogenicità può essere ottenuta solo mediante l'analisi funzionale della proteina codificata dal gene mutante. Nella malattia di Stargardt, viene rilevata più spesso una mutazione nel gene ABCA4 Gly-1961Glu; è comune anche la mutazione Ala1038Val.

È spesso possibile stabilire una correlazione tra il tipo e la combinazione delle mutazioni ABCA4 e la gravità delle manifestazioni fenotipiche. Ad esempio, le mutazioni nulle bialleliche di solito causano un fenotipo di distrofia conica piuttosto che la malattia di Stargardt. La variabilità dei cambiamenti fenotipici nella retina è spiegata da diverse combinazioni di mutazioni ABCA4 che si verificano all'interno della stessa famiglia; è probabile che ulteriori geni modificatori o fattori ambientali influenzino anche la variabilità intrafamiliare.

L'accumulo di prodotti metabolici della lipofuscina, inclusa l'A2E, è stato osservato nella malattia di Stargardt e nei topi knockout ABCA4 (abca4-/-); questo porta alla formazione di radicali liberi, al rilascio di proteine ​​mitocondriali pro-apoptotiche e alla disfunzione del lisosoma. Di conseguenza, si sviluppa la disfunzione e la morte delle cellule dell'epitelio pigmentato retinico, che portano alla morte dei fotorecettori.

La sintesi di A2E viene rallentata quando i topi abca4-/-- vengono posti nella completa oscurità e accelerata quando viene aggiunta alla loro dieta la vitamina A. Sembra ragionevole raccomandare ai pazienti con malattia di Stargardt di evitare l'assunzione aggiuntiva di vitamina A e di utilizzare occhiali da sole scuri con filtri ultravioletti . Raccomandiamo anche una dieta ricca di antiossidanti che ha rallentato la morte dei fotorecettori nei modelli animali di distrofie retiniche. I bambini malati potrebbero aver bisogno di aiuto con problemi di vista e supporto educativo.

Il rischio di avere un figlio malato in un paziente è dell'1% (questa probabilità aumenta se il partner del paziente è un suo parente stretto). La frequenza dei portatori della malattia di Stargardt è 1 su 50; La possibilità che un partner sia portatore asintomatico di una sequenza genetica alterata patogena ABCA4 è di 1 su 50.

G) Aree terapeutiche promettenti. Nuovi approcci terapeutici per il trattamento della malattia di Stargardt includono farmaci che agiscono sul meccanismo di trasporto ATP-dipendente, e quindi accelerano il trasporto ABCA4-dipendente dei retinoidi, o rallentano il ciclo visivo, riducendo la produzione di A2E. Potrebbe essere più efficace inibire direttamente gli effetti tossici dell'A2E. Sono stati sviluppati prodotti farmaceutici che agiscono in ciascuna di queste tre aree; è probabile che nel prossimo futuro verranno condotti studi clinici sull'uomo. Farmaci simili possono essere efficaci nel trattamento di altre degenerazioni maculari accompagnate dall'accumulo di lipofuscina, come la malattia di Best.

Altre vie terapeutiche includono l'integrazione genica, la terapia cellulare o le terapie con cellule staminali per aumentare i fattori di crescita o trapiantare rispettivamente cellule dell'epitelio pigmentato retinico/fotorecettori. È probabile che presto si svolgeranno studi clinici sulla terapia cellulare/cellule staminali.

angiogramma fluorescente; Sono visibili "coroide scura" e punti di perdita.
Per confronto, sopra è mostrata una fotografia del fondo.

Un quadro caratteristico nello studio dell'autofluorescenza del fondo, si vede un accumulo anormale di lipofuscina,
depositi flocculanti attivi e riassorbibili e atrofia dell'RPE.
Per confronto, viene mostrata una fotografia del fondo (in alto).
Malattia di Stargard. Tomografia a coerenza ottica spettrale (tomografia a coerenza ottica a dominio spettrale - SD-OCT),
c'è una perdita dell'architettura degli strati esterni della retina della zona centrale dell'area maculare, mentre la struttura della retina delle zone periferiche della macula è relativamente conservata.
Nella zona della fossa centrale è visibile la distruzione degli strati esterni della retina.

Malattia di Stargard- Questa è una malattia ereditaria in cui la retina dell'occhio è colpita e si sviluppa gradualmente la cecità.

Oggi è noto che tre geni hanno mutazioni associate a questa malattia: ABCA4 (malattia di tipo I), ELOVL4 (tipo II) e PROM1 (tipo III). Le mutazioni più comuni sono nel primo gene. In generale, la prevalenza della malattia è stimata in 1 caso ogni 10 mila. Allo stesso tempo, fino al 40% della popolazione del Nord Europa è portatrice di una mutazione nel gene ABCA4, nei paesi del sud questo è meno comune.

La malattia di Stargardt è ereditata con modalità autosomica recessiva: se entrambi i genitori sono portatori di mutazioni, un bambino può nascere con questa patologia con una probabilità del 25%.

Le mutazioni genetiche portano a una funzione cellulare difettosa, a causa della quale la lipofuscina (pigmento tossico) si accumula nelle cellule e il processo di ripristino del pigmento visivo principale viene interrotto.

La malattia di Stargardt non colpisce altri organi e sistemi e di solito si sviluppa tra i 6 e i 20 anni. Non esiste ancora un trattamento efficace, ma sono in corso studi clinici che hanno già mostrato risultati incoraggianti.

Diagnostica

• Il test genetico dei genitori nella fase della pianificazione familiare è il metodo più efficace per prevenire questa malattia in un bambino. Se entrambi i genitori sono portatori della mutazione, la probabilità di avere un figlio con la malattia è del 25%. I test genetici possono essere eseguiti solo per questa malattia o in combinazione con altre ereditarie. Per la ricerca, di solito viene prelevato sangue o saliva e i risultati sono pronti in poche settimane. Se entrambi i genitori sono portatori della mutazione, si raccomanda di consultare un genetista.
• screening prenatale. Di solito, le mutazioni associate alla malattia di Stargardt non sono incluse in questo metodo diagnostico, poiché non influenzano in alcun modo lo sviluppo fetale e lo sviluppo precoce. Tuttavia, se ci sono stati casi di cecità in famiglia e per qualche motivo i test genetici non sono stati eseguiti nella fase di pianificazione di un bambino, questi indicatori possono essere inclusi nello screening prenatale: prima inizia la prevenzione, più a lungo può essere preservata la vista.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT). Questo è uno dei metodi più informativi per i medici specializzati in malattie della retina. Il metodo è una scansione della retina ad alta precisione basata sulla riflessione della radiazione infrarossa. Di conseguenza, il medico riceve un'immagine oggettiva dello stato della retina. Questo aiuta a determinare l'estensione e la natura della lesione e, successivamente, a tracciare la dinamica dei cambiamenti.
• Diagnostica genetica molecolare. L'analisi genetica per sospetta malattia di Stargardt è necessaria per confermare la diagnosi. Se non ci sono stati casi di malattia in famiglia e viene trovata una mutazione, dovrebbe essere ricontrollata mediante sequenziamento diretto: questo è un metodo più accurato per leggere completamente il gene che contiene la mutazione.
• Registrazione dell'autofluorescenza. Il metodo si basa sul fatto che i fuochi della lipofuscina, che si accumulano nei tessuti della retina, diventano chiaramente visibili sotto l'influenza di un certo tipo di laser. Questo metodo consente di ottenere un'immagine oggettiva del danno retinico e monitorare la dinamica della malattia. Secondo gli esperti, il metodo può sostituire con successo l'angiografia con fluoresceina della retina.
• Esame elettrofisiologico degli occhi (EPI, ERG). La tecnica permette di valutare la funzionalità delle cellule retiniche. Mentre l'OCT controlla l'integrità strutturale della retina, l'EPS è necessario per valutare la funzione, poiché il quadro strutturale potrebbe essere soddisfacente e le cellule potrebbero non funzionare correttamente.
• Angiografia fluorescente della retina. Questo esame è necessario con una diagnosi confermata per valutare il grado di danno alla retina. Uno speciale agente di contrasto viene iniettato nella vena, che "evidenzia" i vasi interessati quando viene visualizzato sull'apparato.

Sintomi

Nei primi anni di vita di un bambino, la malattia di Stargardt non si manifesta in alcun modo.

I disturbi della vista possono comparire dall'età di 6 anni, il bambino può lamentarsi di sfocatura, distorsione del colore e visione offuscata in condizioni di scarsa illuminazione.

Il sintomo principale è una graduale diminuzione della vista in due occhi contemporaneamente.

Se c'è una storia di malattia di Stargardt o cecità in famiglia, qualsiasi segno di disabilità visiva dovrebbe essere indagato il prima possibile.

Un sintomo distintivo della distrofia di Stargardt è il deterioramento della visione centrale mantenendo (nella maggior parte dei casi) la visione periferica. Ma in alcuni casi, anche la visione periferica è gravemente compromessa, a causa della gravità delle mutazioni.

Trattamento

Oggi una cura completa non è ancora possibile. I pazienti con diagnosi di distrofia di Stargardt ricevono cure di supporto che mirano a rallentare la progressione della malattia.

In alcuni casi, il medico può prescrivere iniezioni di taurina sotto i bulbi oculari e terapia fisica, come la stimolazione laser a infrarossi a bassa energia.

Allo stesso tempo, gli scienziati stanno sviluppando attivamente un farmaco a base di cellule staminali in grado di rimuovere la lipofuscina dalle cellule retiniche.

Negli ultimi anni sono stati attivamente studiati anche metodi di terapia genica per questa malattia. La terapia genica si basa sull'uso di vettori virali speciali che introducono una versione sana del gene ABCA4 nelle cellule retiniche, rallentando l'accumulo di lipofuscina tossica. La tecnica è oggetto di ricerca da parte di Oxford Biomedica ed è attualmente in fase di sperimentazione clinica 1. È importante capire che questo metodo non utilizza virus dannosi, ma, al contrario, una caratteristica utile dei virus per integrarsi efficacemente nel genoma.

Un altro trattamento attualmente in fase di sperimentazione clinica si basa sull'uso della vitamina A modificata. I farmaci a base di essa possono rallentare il metabolismo nella retina e, di conseguenza, ridurre l'accumulo di sostanze tossiche.

Anche il metodo di trapianto dell'epitelio pigmentato retinico è in fase di test.

Tutte queste tecniche hanno superato con successo le prime fasi di test. È probabile che verranno approvati nei prossimi anni.

Come conviverci

La medicina moderna dispone di mezzi sufficienti per diagnosticare la malattia di Stargardt e supportare la terapia.

È importante capire che una persona con una tale diagnosi non perde di vista allo stesso tempo e all'improvviso accade gradualmente. Pertanto, è necessario rallentare il più possibile questo processo, utilizzando tutti i mezzi a disposizione: dall'indossare occhiali con protezione UV al seguire le singole prescrizioni del medico curante.

Nel 2017, l'ordinanza del Ministero del lavoro e della protezione sociale della Federazione Russa del 13 giugno 2017 n. 486n "Sull'approvazione della procedura per lo sviluppo e l'attuazione di un programma individuale per la riabilitazione o l'abilitazione di una persona disabile, è stato rilasciato un bambino disabile, rilasciato dalle istituzioni statali federali di competenza medica e sociale, e le loro forme", secondo il quale è possibile ottenere speciali dispositivi di ingrandimento per la distrofia retinica ereditaria: una lente d'ingrandimento video manuale o fissa, un lettore di audiolibri, una lente d'ingrandimento con illuminazione. Per entrare in questo programma, è necessario ottenere il rinvio di un medico dal Bureau of Medical and Social Expertise e passare una commissione.

Siti utili

• http://looktosee.ru/- Ente pubblico interregionale "Da vedere!" (supporto informativo e assistenza ai pazienti affetti da distrofia retinica ereditaria e ai loro familiari)
• www.clinicaltrials.gov - un database di studi clinici privati ​​e pubblici condotti in tutto il mondo
• www.centerwatch.com - database di studi clinici finanziati da privati

Accordo n. 1
offerta pubblica di donazione volontaria

Organizzazione Pubblica Interregionale per l'Assistenza e l'Assistenza ai Pazienti con Malattie Retiniche Ereditarie "Da Vedere!" (Organizzazione Pubblica Internazionale “To See!”), di seguito denominata “Beneficial Beneficiario” rappresentato dal Presidente Baibarin Kirill Aleksandrovich, agendo sulla base della Carta, invita persone fisiche e giuridiche o loro rappresentanti, di seguito denominate il Il “Donatore”, denominato collettivamente le “Parti”, conclude un accordo sulla donazione volontaria alle seguenti condizioni:

1. Disposizioni generali sull'offerta pubblica

1.1. Questa offerta è un'offerta pubblica ai sensi del paragrafo 2 dell'articolo 437 del codice civile della Federazione Russa.
1.2. L'accettazione (accettazione) di questa offerta è il trasferimento di fondi da parte del Benefattore sul conto del Beneficiario come donazione volontaria per le attività statutarie del Beneficiario. L'accettazione di questa proposta da parte del Donatore significa che quest'ultimo ha letto e concorda con il Beneficiario tutti i termini del presente Accordo di Donazione Volontaria.
1.3..
1.4. Il testo della presente offerta può essere modificato dal Beneficiario senza preavviso ed è valido dal giorno successivo a quello della sua pubblicazione sul Sito.
1.5. L'Offerta è valida fino al giorno successivo a quello di pubblicazione sul Sito dell'avviso di annullamento dell'Offerta. Il Beneficiario ha il diritto di annullare l'Offerta in qualsiasi momento senza indicarne i motivi.
1.6. L'invalidità di uno o più termini dell'Offerta non comporta l'invalidità di tutti gli altri termini dell'Offerta.
1.7. Accettando i termini del presente accordo, il Donatore conferma il carattere volontario e gratuito della donazione.

2. Oggetto del contratto

2.1. In base a questo accordo, il Donatore, come donazione volontaria, trasferisce i propri fondi sul conto del Beneficiario e il Beneficiario accetta la donazione e la utilizza per gli scopi legali.
2.2. L'esecuzione da parte del Donatore di azioni ai sensi del presente accordo è una donazione ai sensi dell'articolo 582 del codice civile della Federazione Russa.

3. Attività del Beneficiario

3.1 Lo scopo principale delle attività del Beneficiario è:
fornire assistenza e supporto completi ai pazienti con malattie retiniche ereditarie, anche nell'adattamento sociale, psicologico e lavorativo, nella formazione;
promuovere la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la ricerca delle malattie ereditarie della retina;
attirare l'attenzione degli enti statali e del pubblico sui problemi delle persone con malattie retiniche ereditarie; rappresentanza e tutela dei diritti e degli interessi legittimi delle persone di questa categoria e dei loro familiari negli organi di governo; tutela degli interessi comuni dei membri del Beneficiario;
sviluppo di una cooperazione globale tra le organizzazioni pubbliche e le autorità sanitarie, promuovendo il rafforzamento dei legami tra scienza, istruzione e pratica;
cooperazione internazionale nel campo dell'assistenza ai pazienti con malattie retiniche ereditarie;
stabilire contatti personali, comunicazione tra i membri del Beneficiario, fornire supporto e assistenza reciproci;
promozione di attività nel campo della prevenzione e protezione della salute dei cittadini, promozione di uno stile di vita sano, miglioramento dello stato morale e psicologico dei cittadini;
assistenza nella realizzazione di iniziative umane e pacifiche di organizzazioni pubbliche e statali, progetti e programmi di sviluppo internazionale e nazionale.
Le principali attività del Beneficiario in conformità con l'attuale legislazione della Federazione Russa sono specificate nella Carta del Beneficiario.
3.2..

4. Conclusione del contratto

4.1. Le persone fisiche e giuridiche oi loro rappresentanti hanno il diritto di accettare l'Offerta e quindi concludere l'Accordo con il Beneficiario.
4.2. La data di adesione all'Offerta e, di conseguenza, la data di conclusione del Patto è la data di trasferimento dei fondi sul conto di regolamento del Beneficiario o, nei casi opportuni, sul conto del Beneficiario nel sistema di pagamento. Il luogo di conclusione dell'accordo è la città di Mosca della Federazione Russa. Ai sensi del paragrafo 3 dell'articolo 434 del codice civile della Federazione Russa, l'accordo si considera concluso per iscritto.
4.3. I termini del Patto sono determinati dall'Offerta così come modificata (salvo modifiche ed integrazioni) valida (in vigore) il giorno dell'emissione dell'ordine di pagamento ovvero il giorno in cui questo versa denaro presso la cassa del Beneficiario.

5. Fare una donazione

5.1. Il Donatore determina autonomamente l'importo dell'importo della donazione volontaria (una tantum o regolare) e lo trasferisce al Beneficiario con qualsiasi metodo di pagamento indicato sul sito nei termini del presente Accordo. Ai sensi dell'articolo 582 del codice civile della Federazione Russa, le donazioni sono esenti da IVA.
5.2. Finalità del pagamento: “Donazione per attività statutarie. esente IVA” o “Donazione volontaria per attività statutaria” o “Donazione volontaria per finalità statutarie”.
5.3. Le donazioni ricevute dal Beneficiario senza specificare uno scopo specifico sono dirette al raggiungimento degli obiettivi statutari del Beneficiario
5.4. Il donatore ha il diritto, a sua discrezione, di scegliere l'oggetto dell'assistenza, indicando la finalità del pagamento appropriata al momento del trasferimento della donazione.
5.5. Al ricevimento di una donazione indicante nome e cognome della persona bisognosa, il Beneficiario indirizza la donazione in favore di tale persona. Nel caso in cui l'importo delle donazioni a una determinata persona ecceda l'importo necessario per fornire assistenza, il Beneficiario ne informa i Contribuenti pubblicando informazioni sul sito Web. Il donatore, che non fosse d'accordo con la modifica della finalità del finanziamento, ha il diritto, entro 14 giorni di calendario dalla pubblicazione della presente informativa, di chiedere il rimborso per iscritto.
5.6. Quando si trasferisce una Donazione tramite un sistema di pagamento elettronico, al Donatore può essere addebitata una commissione a seconda del metodo di pagamento scelto (moneta elettronica, pagamenti SMS, bonifici). Le donazioni trasferite dal Donatore attraverso il sistema di pagamento elettronico vengono accumulate dal sistema di pagamento sui conti del sistema, quindi i fondi dell'importo totale totale raccolto in un determinato periodo vengono trasferiti sul conto di regolamento della Fondazione. Sulla somma di denaro trasferita sul conto del Fondo, il sistema elettronico può trattenere una commissione. L'importo dei fondi ricevuti dal Fondo sarà pari all'importo della Donazione effettuata dal Donatore, meno le commissioni addebitate dal sistema di pagamento.
5.7. Il donatore può emettere un addebito di donazione regolare (mensile) da una carta di credito.
L'ordine si considera eseguito dal momento del primo prelievo con esito positivo della donazione dalla carta di credito.
L'ordine di addebito regolare è valido fino alla scadenza della carta del titolare della carta o fino a quando il Benefattore non invia una comunicazione scritta di risoluzione dell'ordine. L'avviso deve essere inviato all'indirizzo di posta elettronica [email protetta] sito almeno 10 giorni prima della data del successivo addebito automatico. La comunicazione deve contenere i seguenti dati: cognome e nome, come indicato sulla carta di credito; le ultime quattro cifre della carta da cui è stato effettuato il pagamento; indirizzo di posta elettronica al quale il destinatario invierà conferma della cessazione del regolare addebito.

6. Diritti e doveri delle parti

6.1. Il Beneficiario si impegna a utilizzare i fondi ricevuti dal Donatore ai sensi del presente Accordo rigorosamente in conformità con la legislazione vigente della Federazione Russa e nell'ambito delle attività statutarie.
6.2. Il Donatore autorizza il trattamento e la conservazione dei dati personali utilizzati dal Beneficiario esclusivamente per l'esecuzione dell'accordo specificato, nonché per informare le attività del Beneficiario.
6.3. Il consenso al trattamento dei dati personali è prestato al Benefattore a tempo indeterminato.In caso di revoca del consenso, il Beneficiario si impegna a distruggere o spersonalizzare i dati personali del Benefattore entro 5 (cinque) giorni lavorativi.
6.4. Il Beneficiario si impegna a non divulgare a terzi le informazioni personali e di contatto del Benefattore senza il suo consenso scritto, salvo quando tali informazioni siano richieste da organismi statali che hanno l'autorità di richiedere tali informazioni.
6.5. La donazione ricevuta dal Donatore, per cessazione del bisogno, parzialmente o totalmente non spesa secondo la finalità della donazione indicata dal Donatore nell'ordine di pagamento, non viene restituita al Donatore, ma viene ridistribuita dal Beneficiario autonomamente ad altri programmi pertinenti, gli obiettivi statutari del Beneficiario.
6.6. Su richiesta del Donatore (sotto forma di lettera elettronica o regolare), il Beneficiario è obbligato a fornire al Donatore informazioni sulle donazioni effettuate dal Donatore.
6.7. Il Beneficiario non ha altri obblighi nei confronti del Donatore, ad eccezione degli obblighi specificati nel presente Accordo.

7. Altri termini

7.1. In caso di controversie e disaccordi tra le Parti ai sensi del presente accordo, questi saranno, se possibile, risolti attraverso negoziati. Se è impossibile risolvere la controversia attraverso negoziati, controversie e disaccordi possono essere risolti in conformità con la legislazione vigente della Federazione Russa nei tribunali della sede del Beneficiario.

8. Dettagli

BENEFICIARIO:
Organizzazione Pubblica Interregionale per l'Assistenza e l'Assistenza ai Pazienti con Malattie Retiniche Ereditarie "Da Vedere!"

Sede legale: 127422, g. Mosca, Dmitrovsky proezd, casa 6, edificio 1, appartamento 122,

PSRN 1167700058283
CIF 7713416237
Cambio 771301001