Mutazioni geniche: cause, esempi, classificazione. Mutazioni geniche

Le mutazioni a livello genico sono cambiamenti strutturali molecolari nel DNA che non sono visibili al microscopio ottico. Questi includono qualsiasi trasformazione dell'acido desossiribonucleico, indipendentemente dal loro impatto sulla vitalità e sulla localizzazione. Alcuni tipi di mutazioni geniche non hanno alcun effetto sulla funzione e sulla struttura del corrispondente polipeptide (proteina). Tuttavia, la maggior parte di queste trasformazioni provocano la sintesi di un composto difettoso che ha perso la capacità di svolgere i suoi compiti. Successivamente, consideriamo le mutazioni genetiche e cromosomiche in modo più dettagliato.

Caratteristiche delle trasformazioni

Le patologie più comuni che provocano mutazioni genetiche nell'uomo sono la neurofibromatosi, la sindrome adrenogenitale, la fibrosi cistica, la fenilchetonuria. Questo elenco può includere anche l'emocromatosi, la miopatia di Duchenne-Becker e altri. Questi non sono tutti esempi di mutazioni genetiche. I loro segni clinici sono generalmente disordini metabolici (processo metabolico). Le mutazioni geniche possono essere:

• Modifica del codone di base. Questo fenomeno è chiamato mutazione missenso. In questo caso, un nucleotide viene sostituito nella parte codificante, che, a sua volta, porta a un cambiamento nell'amminoacido nella proteina.
• Modificare il codone in modo tale da sospendere la lettura delle informazioni. Questo processo è chiamato mutazione senza senso. Quando un nucleotide viene sostituito in questo caso, si forma un codone di stop e la traduzione viene terminata.
• Errore di lettura, spostamento del fotogramma. Questo processo è chiamato "frameshift". Con un cambiamento molecolare nel DNA, le triplette si trasformano durante la traslazione della catena polipeptidica.

Classificazione

A seconda del tipo di trasformazione molecolare, esistono le seguenti mutazioni geniche:

• duplicazione. In questo caso, si verifica la duplicazione o la duplicazione ripetuta di un frammento di DNA da 1 nucleotide ai geni.
• cancellazione. In questo caso, c'è una perdita di un frammento di DNA da un nucleotide a un gene.
• Inversione. In questo caso, si nota una svolta di 180 gradi. sezione del DNA. La sua dimensione può essere di due nucleotidi o di un intero frammento costituito da diversi geni.
• Inserimento. In questo caso, i segmenti di DNA vengono inseriti dal nucleotide al gene.

Le trasformazioni molecolari che coinvolgono da 1 a più unità sono considerate come cambiamenti puntuali.

Caratteristiche distintive

Le mutazioni geniche hanno una serie di caratteristiche. Prima di tutto, va notato la loro capacità di essere ereditati. Inoltre, le mutazioni possono provocare la trasformazione dell'informazione genetica. Alcuni dei cambiamenti possono essere classificati come cosiddetti neutri. Tali mutazioni geniche non provocano alcun disturbo nel fenotipo. Quindi, a causa della natura innata del codice, lo stesso amminoacido può essere codificato da due triplette che differiscono solo per 1 base. Tuttavia, un determinato gene può mutare (trasformarsi) in diversi stati. È questo tipo di cambiamento che provoca la maggior parte delle patologie ereditarie. Se diamo esempi di mutazioni genetiche, allora possiamo fare riferimento ai gruppi sanguigni. Quindi, l'elemento che controlla il loro sistema AB0 ha tre alleli: B, A e 0. La loro combinazione determina i gruppi sanguigni. Relativo al sistema AB0, è considerato una manifestazione classica della trasformazione dei segni normali nell'uomo.

Trasformazioni genomiche

Queste trasformazioni hanno una loro classificazione. La categoria delle mutazioni genomiche comprende i cambiamenti nella ploidia dei cromosomi strutturalmente inalterati e le aneuploidie. Tali trasformazioni sono determinate da metodi speciali. L'aneuploidia è un cambiamento (aumento - trisomia, diminuzione - monosomia) del numero di cromosomi dell'insieme diploide, non multiplo di quello aploide. Con un aumento multiplo del numero, si parla di poliploidia. Queste e la maggior parte delle aneuploidie nell'uomo sono considerate cambiamenti letali. Tra le mutazioni genomiche più comuni ci sono:

• Monosomia. In questo caso è presente solo uno dei 2 cromosomi omologhi. Sullo sfondo di tale trasformazione, uno sviluppo embrionale sano è impossibile per nessuno degli autosomi. La monosomia sul cromosoma X è l'unica compatibile con la vita e provoca la sindrome di Shereshevsky-Turner.
• Trisomia. In questo caso, nel cariotipo vengono rivelati tre elementi omologhi. Esempi di tali mutazioni genetiche: sindrome di Down, Edwards, Patau.

Fattore provocatorio

Il motivo per cui si sviluppa l'aneuploidia è considerato la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare sullo sfondo della formazione di cellule germinali o la perdita di elementi dovuta al ritardo dell'anafase, mentre quando si sposta verso il polo, il collegamento omologo può rimanere indietro quello non omologo. Il concetto di "non disgiunzione" indica l'assenza di separazione di cromatidi o cromosomi nella mitosi o nella meiosi. Questa interruzione può portare al mosaicismo. In questo caso, una linea cellulare sarà normale e l'altra monosomica.

Non disgiunzione nella meiosi

Questo fenomeno è considerato il più frequente. Quei cromosomi che normalmente dovrebbero dividersi durante la meiosi rimangono collegati. In anafase, si spostano su un polo cellulare. Di conseguenza, si formano 2 gameti. Uno di loro ha un cromosoma in più, mentre l'altro manca di un elemento. Nel processo di fecondazione di una cellula normale con un collegamento extra, si sviluppa la trisomia, i gameti con un componente mancante: la monosomia. Quando si forma uno zigote monosomico per qualche elemento autosomico, lo sviluppo si interrompe nelle fasi iniziali.

Mutazioni cromosomiche

Queste trasformazioni sono cambiamenti strutturali negli elementi. Di norma, vengono visualizzati al microscopio ottico. Le mutazioni cromosomiche di solito coinvolgono da decine a centinaia di geni. Ciò provoca cambiamenti nel normale insieme diploide. Di norma, tali aberrazioni non causano la trasformazione della sequenza nel DNA. Tuttavia, quando il numero di copie del gene cambia, si sviluppa uno squilibrio genetico dovuto alla mancanza o all'eccesso di materiale. Ci sono due grandi categorie di queste trasformazioni. In particolare vengono isolate le mutazioni intra e intercromosomiche.

Influenza ambientale

Gli esseri umani si sono evoluti come gruppi di popolazioni isolate. Hanno vissuto abbastanza a lungo nelle stesse condizioni ambientali. Si tratta, in particolare, della natura dell'alimentazione, delle caratteristiche climatiche e geografiche, delle tradizioni culturali, dei patogeni e così via. Tutto ciò ha portato alla fissazione di combinazioni di alleli specifiche per ciascuna popolazione, che erano le più appropriate per le condizioni di vita. Tuttavia, a causa dell'intensa espansione della gamma, delle migrazioni e del reinsediamento, iniziarono a verificarsi situazioni in cui utili combinazioni di alcuni geni che si trovavano in un ambiente in un altro cessarono di garantire il normale funzionamento di un certo numero di sistemi corporei. A questo proposito, parte della variabilità ereditaria è determinata da un complesso sfavorevole di elementi non patologici. Pertanto, i cambiamenti nell'ambiente esterno e nelle condizioni di vita agiscono come causa di mutazioni genetiche in questo caso. Questo, a sua volta, divenne la base per lo sviluppo di una serie di malattie ereditarie.

Selezione naturale

Nel tempo, l'evoluzione è andata avanti in forme più specifiche. Ha anche contribuito all'espansione della diversità ereditaria. Così si conservavano quei segni che potevano scomparire negli animali, e viceversa, ciò che restava negli animali veniva spazzato via. Nel corso della selezione naturale, le persone acquisivano anche tratti indesiderati che erano direttamente correlati alle malattie. Ad esempio, nell'uomo, nel processo di sviluppo, sono comparsi geni che possono determinare la sensibilità alla poliomielite o alla tossina difterica. Divenuta Homo sapiens, la specie biologica delle persone in qualche modo "ha pagato per la sua razionalità" mediante accumulazioni e trasformazioni patologiche. Questa disposizione è considerata la base di uno dei concetti base della dottrina delle mutazioni geniche.

Mutazioni geniche: un cambiamento nella struttura di un gene. Questo è un cambiamento nella sequenza dei nucleotidi: dropout, inserimento, sostituzione, ecc. Ad esempio, sostituendo a con M. Cause - violazioni durante il raddoppio (replica) del DNA

Le mutazioni geniche sono cambiamenti molecolari nella struttura del DNA che non sono visibili al microscopio ottico. Le mutazioni geniche includono qualsiasi cambiamento nella struttura molecolare del DNA, indipendentemente dalla loro posizione e dall'impatto sulla vitalità. Alcune mutazioni non hanno alcun effetto sulla struttura e sulla funzione della proteina corrispondente. Un'altra (la maggior parte) parte delle mutazioni genetiche porta alla sintesi di una proteina difettosa che non è in grado di svolgere la propria funzione. Sono le mutazioni genetiche che determinano lo sviluppo della maggior parte delle forme ereditarie di patologia.

Le malattie monogeniche più comuni nell'uomo sono: fibrosi cistica, emocromatosi, sindrome adrenogenitale, fenilchetonuria, neurofibromatosi, miopatie di Duchenne-Becker e una serie di altre malattie. Clinicamente, si manifestano con segni di disordini metabolici (metabolismo) nel corpo. La mutazione può essere:

1) in una sostituzione di base in un codone, questo è il cosiddetto mutazione missenso(dall'inglese, mis - falso, errato + lat. sensus - significato) - una sostituzione di nucleotidi nella parte codificante del gene, che porta a una sostituzione di amminoacidi nel polipeptide;

2) in un tale cambio di codoni, che comporterà l'interruzione della lettura delle informazioni, questo è il cosiddetto mutazione senza senso(dal latino non - no + sensus - significato) - una sostituzione del nucleotide nella parte codificante del gene porta alla formazione di un codone terminatore (codone di arresto) e alla cessazione della traduzione;

3) una violazione delle informazioni di lettura, uno spostamento nel frame di lettura, chiamato cambio fotogramma(dall'inglese frame - frame + shift: - shift, movement), quando i cambiamenti molecolari nel DNA portano a un cambiamento nelle triplette durante la traslazione della catena polipeptidica.

Sono noti anche altri tipi di mutazioni genetiche. A seconda del tipo di modificazioni molecolari, ci sono:

divisione(dal lat. deletio - distruzione), quando si verifica una perdita di un segmento di DNA di dimensioni variabili da un nucleotide a un gene;

duplicazioni(dal lat. duplicatio - raddoppio), cioè duplicazione o riduplicazione di un segmento di DNA da un nucleotide a interi geni;

inversioni(dal lat. inversio - capovolgere), cioè un giro di 180° di un segmento di DNA di dimensioni variabili da due nucpeotidi a un frammento che include diversi geni;

inserzioni(dal lat. insertio - allegato), cioè inserimento di frammenti di DNA di dimensioni variabili da un nucleotide all'intero gene.

I cambiamenti molecolari che interessano da uno a più nucleotidi sono considerati mutazioni puntiformi.

Fondamentale e distintivo per una mutazione genetica è che 1) porta a un cambiamento nell'informazione genetica, 2) può essere trasmessa di generazione in generazione.

Una certa parte delle mutazioni genetiche può essere classificata come mutazioni neutre, poiché non portano ad alcun cambiamento nel fenotipo. Ad esempio, a causa della degenerazione del codice genetico, lo stesso amminoacido può essere codificato da due triplette che differiscono solo per una base. D'altra parte, lo stesso gene può cambiare (mutare) in diversi stati diversi.

Ad esempio, il gene che controlla il gruppo sanguigno del sistema AB0. ha tre alleli: 0, A e B, le cui combinazioni determinano 4 gruppi sanguigni. Il gruppo sanguigno AB0 è un classico esempio della variabilità genetica dei normali tratti umani.

Sono le mutazioni genetiche che determinano lo sviluppo della maggior parte delle forme ereditarie di patologia. Le malattie causate da tali mutazioni sono chiamate malattie genetiche o monogeniche, cioè malattie il cui sviluppo è determinato da una mutazione di un gene.

Mutazioni genomiche e cromosomiche

Le mutazioni genomiche e cromosomiche sono le cause delle malattie cromosomiche. Le mutazioni genomiche includono aneuploidie e cambiamenti nella ploidia dei cromosomi strutturalmente invariati. Rilevato con metodi citogenetici.

Aneuploidia- variazione (diminuzione - monosomia, aumento - trisomia) del numero di cromosomi nell'insieme diploide, non multiplo di quello aploide (2n + 1, 2n - 1, ecc.).

Poliploidia- un aumento del numero di insiemi di cromosomi, un multiplo di quello aploide (3n, 4n, 5n, ecc.).

Negli esseri umani, la poliploidia, così come la maggior parte delle aneuploidie, sono mutazioni letali.

Le mutazioni genomiche più comuni includono:

trisomia- la presenza di tre cromosomi omologhi nel cariotipo (ad esempio, per la 21a coppia, con sindrome di Down, per la 18a coppia per la sindrome di Edwards, per la 13a coppia per la sindrome di Patau; per i cromosomi sessuali: XXX, XXY, XYY);

monosomia- la presenza di uno solo dei due cromosomi omologhi. Con la monosomia per uno qualsiasi degli autosomi, il normale sviluppo dell'embrione è impossibile. L'unica monosomia nell'uomo compatibile con la vita - la monosomia sul cromosoma X - porta (alla sindrome di Shereshevsky-Turner (45, X0).

Il motivo che porta all'aneuploidia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare durante la formazione delle cellule germinali o la perdita di cromosomi a causa del ritardo dell'anafase, quando uno dei cromosomi omologhi può rimanere indietro rispetto a tutti gli altri cromosomi non omologhi durante il movimento al palo. Il termine "non disgiunzione" indica l'assenza di separazione di cromosomi o cromatidi nella meiosi o nella mitosi. La perdita di cromosomi può portare al mosaicismo, in cui è presente un e uploid linea cellulare (normale) e l'altra monosomico.

La non disgiunzione cromosomica è più comunemente osservata durante la meiosi. I cromosomi, che normalmente si dividono durante la meiosi, rimangono attaccati insieme e si spostano su un polo della cellula in anafase. Pertanto, sorgono due gameti, uno dei quali ha un cromosoma in più e l'altro non ha questo cromosoma. Quando un gamete con un normale set di cromosomi viene fecondato da un gamete con un cromosoma in più, si verifica la trisomia (cioè ci sono tre cromosomi omologhi nella cellula), quando viene fecondato un gamete senza un cromosoma, si verifica uno zigote con monosomia. Se uno zigote monosomico si forma su qualsiasi cromosoma autosomico (non sessuale), lo sviluppo dell'organismo si interrompe nelle prime fasi dello sviluppo.

Mutazioni cromosomiche- Questi sono cambiamenti strutturali nei singoli cromosomi, solitamente visibili al microscopio ottico. Un gran numero (da decine a diverse centinaia) di geni è coinvolto in una mutazione cromosomica, che porta a un cambiamento nel normale insieme diploide. Sebbene le aberrazioni cromosomiche generalmente non modifichino la sequenza del DNA in geni specifici, la modifica del numero di copie dei geni nel genoma porta a uno squilibrio genetico dovuto alla mancanza o all'eccesso di materiale genetico. Esistono due grandi gruppi di mutazioni cromosomiche: intracromosomiche e intercromosomiche.

Le mutazioni intracromosomiche sono aberrazioni all'interno di un cromosoma. Questi includono:

—eliminazioni(dal lat. deletio - distruzione) - la perdita di una delle sezioni del cromosoma, interna o terminale. Ciò può portare a una violazione dell'embriogenesi e alla formazione di molteplici anomalie dello sviluppo (ad esempio, la divisione nella regione del braccio corto del 5o cromosoma, designato come 5p-, porta al sottosviluppo della laringe, difetti cardiaci, ritardo mentale) . Questo complesso di sintomi è noto come sindrome del "grido del gatto", poiché nei bambini malati, a causa di un'anomalia della laringe, il pianto ricorda il miagolio di un gatto;

—inversioni(dal lat. inversio - capovolgere). Come risultato di due punti di rottura nel cromosoma, il frammento risultante viene inserito nella sua posizione originale dopo una rotazione di 180°. Di conseguenza, viene violato solo l'ordine dei geni;

— duplicazioni(da Lat duplicatio - raddoppio) - raddoppio (o moltiplicazione) di qualsiasi parte del cromosoma (ad esempio, la trisomia lungo uno dei bracci corti del 9° cromosoma provoca molteplici difetti, tra cui microcefalia, ritardo nello sviluppo fisico, mentale e intellettuale).

Schemi delle aberrazioni cromosomiche più frequenti:
Divisione: 1 - terminale; 2 - interstiziale. Inversioni: 1 - pericentrica (con cattura del centromero); 2 - paracentrico (all'interno di un braccio cromosomico)

Mutazioni intercromosomiche o mutazioni di riarrangiamento- scambio di frammenti tra cromosomi non omologhi. Tali mutazioni sono chiamate traslocazioni (dal latino tgans - per, attraverso + locus - luogo). Esso:

Traslocazione reciproca, quando due cromosomi si scambiano i frammenti;

Traslocazione non reciproca, quando un frammento di un cromosoma viene trasportato in un altro;

- fusione "centrica" ​​(traslocazione Robertsoniana) - la connessione di due cromosomi acrocentrici nella regione dei loro centromeri con la perdita di braccia corte.

Con una rottura trasversale dei cromatidi attraverso i centromeri, i cromatidi "sorelle" diventano braccia "specchio" di due diversi cromosomi contenenti gli stessi insiemi di geni. Tali cromosomi sono chiamati isocromosomi. Sia le aberrazioni intracromosomiche (delezioni, inversioni e duplicazioni) che quelle intercromosomiche (traslocazioni) e gli isocromosomi sono associati a cambiamenti fisici nella struttura dei cromosomi, comprese le rotture meccaniche.

Patologia ereditaria a causa della variabilità ereditaria

La presenza di caratteristiche di specie comuni permette di unire tutte le persone sulla terra in un'unica specie di Homo sapiens. Tuttavia, facilmente, con uno sguardo, individuiamo il volto di una persona che conosciamo in una folla di estranei. La straordinaria diversità delle persone, sia all'interno di un gruppo (ad esempio diversità all'interno di un gruppo etnico) sia tra i gruppi, è dovuta alla loro differenza genetica. Si ritiene ora che tutta la variabilità intraspecifica sia dovuta a genotipi diversi che sorgono e sono mantenuti dalla selezione naturale.

È noto che il genoma aploide umano contiene 3,3x10 9 coppie di residui nucleotidici, il che teoricamente consente di avere fino a 6-10 milioni di geni. Allo stesso tempo, i dati degli studi moderni indicano che il genoma umano contiene circa 30-40 mila geni. Circa un terzo di tutti i geni ha più di un allele, cioè sono polimorfici.

Il concetto di polimorfismo ereditario è stato formulato da E. Ford nel 1940 per spiegare l'esistenza di due o più forme distinte in una popolazione, quando la frequenza della più rara di esse non può essere spiegata solo da eventi mutazionali. Poiché la mutazione genica è un evento raro (1x10 6), la frequenza dell'allele mutante, che è superiore all'1%, può essere spiegata solo con il suo graduale accumulo nella popolazione a causa dei vantaggi selettivi dei portatori di questa mutazione.

La molteplicità dei loci di scissione, la molteplicità degli alleli in ciascuno di essi, insieme al fenomeno della ricombinazione, crea un'inesauribile diversità genetica dell'uomo. I calcoli mostrano che nell'intera storia dell'umanità non c'è stata, non c'è e nel prossimo futuro non ci sarà una ripetizione genetica sul globo, ad es. ogni persona nata è un fenomeno unico nell'universo. L'unicità della costituzione genetica determina in gran parte le caratteristiche dello sviluppo della malattia in ogni singola persona.

L'umanità si è evoluta come gruppi di popolazioni isolate che vivono per lungo tempo nelle stesse condizioni ambientali, comprese le caratteristiche climatiche e geografiche, l'alimentazione, i patogeni, le tradizioni culturali, ecc. Ciò ha portato alla fissazione nella popolazione di combinazioni specifiche di alleli normali per ciascuno di essi, le più adeguate alle condizioni ambientali. In connessione con l'espansione graduale dell'habitat, le migrazioni intensive, il reinsediamento delle popolazioni, si verificano situazioni in cui le combinazioni di geni normali specifici che sono utili in determinate condizioni in altre condizioni non garantiscono il funzionamento ottimale di alcuni sistemi corporei. Ciò porta al fatto che parte della variabilità ereditaria, a causa di una combinazione sfavorevole di geni umani non patologici, diventa la base per lo sviluppo delle cosiddette malattie con predisposizione ereditaria.

Inoltre, nell'uomo, in quanto essere sociale, la selezione naturale è proceduta nel tempo in forme sempre più specifiche, che hanno ampliato anche la diversità ereditaria. Ciò che poteva essere spazzato via negli animali è stato preservato o, al contrario, ciò che gli animali hanno salvato è stato perso. Pertanto, la piena soddisfazione del fabbisogno di vitamina C ha portato nel processo di evoluzione alla perdita del gene L-gulonodactone ossidasi, che catalizza la sintesi dell'acido ascorbico. Nel processo di evoluzione, l'umanità ha acquisito anche segni indesiderati che sono direttamente correlati alla patologia. Ad esempio, nell'uomo, nel processo evolutivo, sono comparsi geni che determinano la sensibilità alla tossina difterica o al virus della poliomielite.

Pertanto, nell'uomo, come in qualsiasi altra specie biologica, non esiste una linea netta tra la variabilità ereditaria, che porta a normali variazioni nei tratti, e la variabilità ereditaria, che causa l'insorgenza di malattie ereditarie. L'uomo, divenuto specie biologica dell'Homo sapiens, come pagato per la "ragionevolezza" della sua specie dall'accumulo di mutazioni patologiche. Questa posizione è alla base di uno dei concetti principali della genetica medica sull'accumulo evolutivo di mutazioni patologiche nelle popolazioni umane.

La variabilità ereditaria delle popolazioni umane, sia mantenuta che ridotta dalla selezione naturale, costituisce il cosiddetto carico genetico.

Alcune mutazioni patologiche possono persistere e diffondersi nelle popolazioni per un tempo storicamente lungo, causando la cosiddetta carica genetica di segregazione; altre mutazioni patologiche sorgono in ogni generazione a seguito di nuovi cambiamenti nella struttura ereditaria, creando un carico di mutazione.

L'effetto negativo del carico genetico si manifesta con aumento della mortalità (morte di gameti, zigoti, embrioni e bambini), diminuzione della fertilità (ridotta riproduzione della prole), riduzione dell'aspettativa di vita, disadattamento sociale e disabilità, e provoca anche un aumento della necessità di cure mediche cura.

Il genetista inglese J. Hodden è stato il primo ad attirare l'attenzione dei ricercatori sull'esistenza di un carico genetico, sebbene il termine stesso sia stato proposto da G. Meller alla fine degli anni '40. Il significato del concetto di "carico genetico" è associato ad un elevato grado di variabilità genetica necessaria ad una specie biologica per potersi adattare alle mutevoli condizioni ambientali.

Si diceva che ogni persona è unica, implicando un profondo mondo interiore, ma a volte nascono persone che si distinguono dalla massa generale non solo per il carattere, ma anche per l'aspetto. Parleremo delle 10 mutazioni genetiche più terribili che si verificano nell'uomo in casi isolati.

1. Ectrodattilia

Una delle malformazioni congenite in cui le dita e/o i piedi sono completamente assenti o sottosviluppati. Causato da un malfunzionamento del settimo cromosoma. Spesso la compagna della malattia è la completa assenza dell'udito.

2. Ipertricosi

Durante il Medioevo, le persone con un difetto genetico simile erano chiamate lupi mannari o scimmie. Questa condizione è caratterizzata da un'eccessiva crescita di peli su tutto il corpo, compreso il viso e le orecchie. Il primo caso di ipertricosi è stato registrato nel XVI secolo.

3. Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Una rara malattia genetica in cui il corpo inizia a formare nuove ossa (ossificati) nei posti sbagliati - all'interno dei muscoli, legamenti, tendini e altri tessuti connettivi. Qualsiasi lesione può portare alla loro formazione: contusione, taglio, frattura, iniezione intramuscolare o operazione. Per questo motivo, è impossibile rimuovere gli ossificati: dopo l'intervento chirurgico, l'osso può solo rafforzarsi. Fisiologicamente, gli ossificati non differiscono dalle ossa ordinarie e possono sopportare carichi significativi, ma non sono nel posto giusto.

4. Lipodistrofia progressiva

Le persone che soffrono di questo disturbo insolito sembrano molto più vecchie della loro età, motivo per cui a volte viene chiamata "sindrome di Benjamin Button inversa". A causa di una mutazione genetica ereditaria e, talvolta, dell'uso di determinati farmaci nel corpo, i meccanismi autoimmuni vengono interrotti, il che porta a una rapida perdita delle riserve di grasso sottocutaneo. Molto spesso, il tessuto adiposo del viso, del collo, degli arti superiori e del busto soffre, provocando rughe e pieghe. Finora sono stati confermati solo 200 casi di lipodistrofia progressiva e si sviluppa principalmente nelle donne. I medici usano insulina, lifting e iniezioni di collagene per il trattamento, ma queste sono solo temporanee.

5. Sindrome di Yuner Tan

La sindrome di Yuner Tan (UTS) è caratterizzata principalmente dal fatto che le persone che ne soffrono camminano a quattro zampe. È stato scoperto dal biologo turco Yuner Tan dopo aver studiato cinque membri della famiglia Ulas nella Turchia rurale. Molto spesso, le persone con SYT usano un linguaggio primitivo e hanno un'insufficienza cerebrale congenita. Nel 2006 è stato girato un film documentario intitolato "Family Walking on All Fours" sulla famiglia Ulas. Tan lo descrive in questo modo: "La natura genetica della sindrome suggerisce uno stadio inverso nell'evoluzione umana, molto probabilmente causato da una mutazione genetica, il processo inverso del passaggio dal quadrupedalismo (camminare su quattro arti) al bipedismo (camminare su due arti In questo caso, la sindrome corrisponde alla teoria dell'equilibrio intermittente.

6. Progeria

Si verifica in un bambino su 8.000.000 Questa malattia è caratterizzata da alterazioni irreversibili della pelle e degli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo. L'aspettativa di vita media delle persone con questa malattia è di 13 anni. È noto un solo caso quando il paziente ha raggiunto l'età di quarantacinque anni. Il caso è stato registrato in Giappone.

7. Epidermodisplasia verruciforme

Uno dei più rari errori genetici. Rende i suoi proprietari molto sensibili al diffuso virus del papilloma umano (HPV). In queste persone, l'infezione provoca la crescita di numerose escrescenze della pelle che ricordano la densità del legno. La malattia è diventata ampiamente nota nel 2007 dopo che un video con l'indonesiano Dede Koswara, 34 anni, è apparso su Internet. Nel 2008, l'uomo è stato sottoposto a un complesso intervento chirurgico per rimuovere sei chilogrammi di escrescenze dalla testa, dalle braccia, dalle gambe e dal busto. La nuova pelle è stata trapiantata sulle parti operate del corpo. Ma, sfortunatamente, dopo un po' le crescite sono apparse di nuovo.

8. Sindrome di Proteus

La sindrome di Proteus provoca una crescita rapida e sproporzionata delle ossa e della pelle causata da una mutazione nel gene AKT1. Questo gene è responsabile della corretta crescita cellulare. A causa di un malfunzionamento nel suo lavoro, alcune cellule crescono e si dividono rapidamente, mentre altre continuano a crescere a un ritmo normale. Ciò si traduce in un aspetto anormale. La malattia non compare subito dopo la nascita, ma solo a sei mesi di età.

9. Trimetilaminuria

Appartiene alle malattie genetiche più rare. Non ci sono nemmeno dati statistici sulla sua distribuzione. In coloro che soffrono di questa malattia, la trimetilammina si accumula nel corpo. Questa sostanza con un forte odore sgradevole, che ricorda l'odore di pesce e uova marce, viene rilasciata insieme al sudore e crea una sgradevole ambra fetida attorno al paziente. Naturalmente, le persone con un tale fallimento genetico evitano i luoghi affollati e sono inclini alla depressione.

10. Xerodermia pigmentaria

Questa malattia ereditaria della pelle si manifesta nella maggiore sensibilità di una persona ai raggi ultravioletti. Nasce a causa della mutazione delle proteine ​​​​responsabili della riparazione del danno al DNA che si verifica quando esposto alle radiazioni ultraviolette. I primi sintomi compaiono solitamente nella prima infanzia (prima dei 3 anni): quando il bambino è al sole, sviluppa gravi ustioni dopo pochi minuti di esposizione al sole. Inoltre, la malattia è caratterizzata dalla comparsa di lentiggini, pelle secca e colorazione irregolare della pelle. Secondo le statistiche, le persone con xeroderma pigmentosa sono più a rischio di sviluppare il cancro rispetto ad altre - in assenza di adeguate misure preventive, circa la metà dei bambini affetti da xeroderma sviluppa determinati tipi di cancro all'età di dieci anni. Esistono otto tipi di questa malattia di gravità e sintomi variabili. Secondo i medici europei e americani, la malattia si verifica in circa quattro persone su un milione.

Si diceva che ogni persona è unica, implicando un profondo mondo interiore, ma a volte nascono persone che si distinguono dalla massa generale non solo per il carattere, ma anche per l'aspetto.

Parleremo delle 10 mutazioni genetiche più terribili che si verificano nell'uomo in casi isolati.

1. Ectrodattilia

Una delle malformazioni congenite in cui le dita e/o i piedi sono completamente assenti o sottosviluppati. Causato da un malfunzionamento del settimo cromosoma. Spesso la compagna della malattia è la completa assenza dell'udito.

2. Ipertricosi

Durante il Medioevo, le persone con un difetto genetico simile erano chiamate lupi mannari o scimmie. Questa condizione è caratterizzata da un'eccessiva crescita di peli su tutto il corpo, compreso il viso e le orecchie. Il primo caso di ipertricosi è stato registrato nel XVI secolo.

3. Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Una rara malattia genetica in cui il corpo inizia a formare nuove ossa (ossificati) nei posti sbagliati - all'interno dei muscoli, legamenti, tendini e altri tessuti connettivi. Qualsiasi lesione può portare alla loro formazione: contusione, taglio, frattura, iniezione intramuscolare o operazione. Per questo motivo, è impossibile rimuovere gli ossificati: dopo l'intervento chirurgico, l'osso può solo rafforzarsi. Fisiologicamente, gli ossificati non differiscono dalle ossa ordinarie e possono sopportare carichi significativi, ma non sono nel posto giusto.

4. Lipodistrofia progressiva

Le persone che soffrono di questo disturbo insolito sembrano molto più vecchie della loro età, motivo per cui a volte viene chiamata "sindrome di Benjamin Button inversa". A causa di una mutazione genetica ereditaria e, talvolta, dell'uso di determinati farmaci nel corpo, i meccanismi autoimmuni vengono interrotti, il che porta a una rapida perdita delle riserve di grasso sottocutaneo. Molto spesso, il tessuto adiposo del viso, del collo, degli arti superiori e del busto soffre, provocando rughe e pieghe. Finora sono stati confermati solo 200 casi di lipodistrofia progressiva e si sviluppa principalmente nelle donne. I medici usano insulina, lifting e iniezioni di collagene per il trattamento, ma queste sono solo temporanee.

5. Sindrome di Yuner Tan

La sindrome di Yuner Tan (UTS) è caratterizzata principalmente dal fatto che le persone che ne soffrono camminano a quattro zampe. È stato scoperto dal biologo turco Yuner Tan dopo aver studiato cinque membri della famiglia Ulas nella Turchia rurale. Molto spesso, le persone con SYT usano un linguaggio primitivo e hanno un'insufficienza cerebrale congenita. Nel 2006 è stato girato un film documentario intitolato "Family Walking on All Fours" sulla famiglia Ulas. Tan lo descrive in questo modo: "La natura genetica della sindrome suggerisce uno stadio inverso nell'evoluzione umana, molto probabilmente causato da una mutazione genetica, il processo inverso del passaggio dal quadrupedalismo (camminare su quattro arti) al bipedismo (camminare su due arti In questo caso, la sindrome corrisponde alla teoria dell'equilibrio intermittente.

6. Progeria

Si verifica in un bambino su 8.000.000 Questa malattia è caratterizzata da alterazioni irreversibili della pelle e degli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo. L'aspettativa di vita media delle persone con questa malattia è di 13 anni. È noto un solo caso quando il paziente ha raggiunto l'età di quarantacinque anni. Il caso è stato registrato in Giappone.

7. Epidermodisplasia verruciforme

Uno dei più rari errori genetici. Rende i suoi proprietari molto sensibili al diffuso virus del papilloma umano (HPV). In queste persone, l'infezione provoca la crescita di numerose escrescenze della pelle che ricordano la densità del legno. La malattia è diventata ampiamente nota nel 2007 dopo che un video con l'indonesiano Dede Koswara, 34 anni, è apparso su Internet. Nel 2008, l'uomo è stato sottoposto a un complesso intervento chirurgico per rimuovere sei chilogrammi di escrescenze dalla testa, dalle braccia, dalle gambe e dal busto. La nuova pelle è stata trapiantata sulle parti operate del corpo. Ma, sfortunatamente, dopo un po' le crescite sono apparse di nuovo.

8. Sindrome di Proteus

La sindrome di Proteus provoca una crescita rapida e sproporzionata delle ossa e della pelle causata da una mutazione nel gene AKT1. Questo gene è responsabile della corretta crescita cellulare. A causa di un malfunzionamento nel suo lavoro, alcune cellule crescono e si dividono rapidamente, mentre altre continuano a crescere a un ritmo normale. Ciò si traduce in un aspetto anormale. La malattia non compare subito dopo la nascita, ma solo a sei mesi di età.

9. Trimetilaminuria

Appartiene alle malattie genetiche più rare. Non ci sono nemmeno dati statistici sulla sua distribuzione. In coloro che soffrono di questa malattia, la trimetilammina si accumula nel corpo. Questa sostanza con un forte odore sgradevole, che ricorda l'odore di pesce e uova marce, viene rilasciata insieme al sudore e crea una sgradevole ambra fetida attorno al paziente. Naturalmente, le persone con un tale fallimento genetico evitano i luoghi affollati e sono inclini alla depressione.

10. Xerodermia pigmentaria

Questa malattia ereditaria della pelle si manifesta nella maggiore sensibilità di una persona ai raggi ultravioletti. Nasce a causa della mutazione delle proteine ​​​​responsabili della riparazione del danno al DNA che si verifica quando esposto alle radiazioni ultraviolette. I primi sintomi compaiono solitamente nella prima infanzia (prima dei 3 anni): quando il bambino è al sole, sviluppa gravi ustioni dopo pochi minuti di esposizione al sole. Inoltre, la malattia è caratterizzata dalla comparsa di lentiggini, pelle secca e colorazione irregolare della pelle. Secondo le statistiche, le persone con xeroderma pigmentosa sono più a rischio di sviluppare il cancro rispetto ad altre - in assenza di adeguate misure preventive, circa la metà dei bambini affetti da xeroderma sviluppa determinati tipi di cancro all'età di dieci anni. Esistono otto tipi di questa malattia di gravità e sintomi variabili. Secondo i medici europei e americani, la malattia si verifica in circa quattro persone su un milione.

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Sfortunatamente, tra noi ci sono persone che si distinguono dalla massa con qualcosa, a prima vista, ripugnante e terribile. Queste sono mutazioni genetiche che rendono una persona diversa, non come tutti gli altri. Non possiamo fare a meno di parlare delle mutazioni più terribili che gli esseri umani possono avere...

1. Ectrodattilia

Una malformazione congenita causata da un malfunzionamento del settimo cromosoma. Manifestato in assenza o sottosviluppo delle dita e/o dei piedi. Spesso accompagnato da totale perdita dell'udito.

2. Ipertricosi

Questa malattia è caratterizzata da un'eccessiva crescita di peli su tutto il corpo, compreso il viso. Il primo caso di ipertricosi è stato registrato nel XVI secolo. Nei tempi antichi, queste persone erano chiamate lupi mannari o scimmie.

3. Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Una malattia rara in cui il corpo forma nuove ossa (ossificati) nei posti sbagliati - all'interno dei muscoli, legamenti, tendini e altri tessuti connettivi. Il trauma può provocarne la formazione: un livido, un taglio, una frattura, persino un'iniezione o un'operazione intramuscolare. È impossibile rimuovere gli ossificati: dopo la rimozione, l'osso può crescere ancora di più ...

4. Lipodistrofia progressiva

"Sindrome di Benjamin Button inversa" - questa è anche chiamata la malattia, perché le persone che ne soffrono sembrano molto più vecchie della loro età reale. A causa di una mutazione genetica ereditaria o dell'uso di determinati farmaci, i meccanismi autoimmuni vengono interrotti, il che porta a una rapida perdita delle riserve di grasso sottocutaneo e alla comparsa di rughe e pieghe. Finora sono stati registrati solo 200 casi di lipodistrofia, prevalentemente nelle donne. La malattia non è curata, i medici fanno iniezioni di collagene e lifting, ma questo dà solo un effetto temporaneo.

5. Sindrome di Yuner Tan

Le persone che soffrono di questa sindrome camminano a quattro zampe, usano un linguaggio primitivo e hanno un'insufficienza cerebrale congenita. La malattia è stata scoperta dal biologo turco Yuner Tan dopo aver studiato cinque membri della famiglia Ulas nella Turchia rurale. Nel 2006 è stato girato un documentario su di loro intitolato "Family Walking on All Fours". “La natura genetica della sindrome suggerisce un passo inverso nell'evoluzione umana, molto probabilmente causato da una mutazione genetica, il processo inverso del passaggio dal quadrupedalismo (camminare su quattro arti) al bipedismo (camminare su due). In questo caso, la sindrome corrisponde alla teoria dell'equilibrio punteggiato ", spiega il biologo la sua scoperta.

6. Progeria

Questi sono cambiamenti irreversibili nella pelle e negli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo. La malattia si verifica in un bambino su 8 milioni, vivono in media 13 anni. In Giappone, è stato registrato un solo caso in cui un uomo con progeria visse fino a 45 anni.

7. Epidermodisplasia verruciforme

Le persone con questa malattia genetica sono molto suscettibili al diffuso virus del papilloma umano (HPV). Ciò provoca la comparsa di dense escrescenze sul corpo, simili al legno. La malattia è diventata ampiamente nota nel 2007, quando è stato pubblicato un documentario sul 34enne indonesiano Ded Koswar. Nel 2008, l'uomo è stato operato per trapiantare la pelle "chiara" su testa, braccia, gambe e busto. Ma, sfortunatamente, presto le crescite ricominciarono ad apparire ...

8. Sindrome di Proteus

La sindrome è causata da una mutazione nel gene AKT1 e si manifesta con una crescita rapida e sproporzionata delle ossa e della pelle. Il gene AKT1 è responsabile della corretta crescita delle cellule e, quando si verifica un guasto, alcune cellule crescono e si dividono rapidamente, mentre altre continuano a crescere a un ritmo normale. Quindi la persona inizia a sembrare anormale. La malattia si manifesta solo sei mesi dopo la nascita del bambino.

9. Trimetilaminuria

Una delle malattie genetiche più rare. In una persona con questa deviazione, la trimetilammina si accumula nel corpo, una sostanza con un forte odore sgradevole, che ricorda l'odore di pesce e uova marce. Viene rilasciato insieme al sudore e crea una sgradevole nuvola fetida attorno al paziente. Chi soffre di trimetilaminuria è incline alla depressione ed evita i luoghi affollati.

10. Xerodermia pigmentaria

Manifestato da una maggiore sensibilità della pelle ai raggi ultravioletti. La malattia nasce dalla mutazione delle proteine ​​responsabili della riparazione del danno al DNA che si verifica quando esposto alle radiazioni ultraviolette. Lentiggini, pelle secca, ustioni sul corpo, scolorimento della pelle, rischio di cancro sono sintomi comuni di xeroderma pigmentosa.