Cariotipizzazione dei linfociti del sangue periferico di coppia. Come e perché il cariotipo viene eseguito per le future mamme e i padri - meccanismo di esame

Il cariotipo riflette il set cromosomico umano. Normalmente, una persona ha 46 cromosomi o 23 coppie. 23a coppia - cromosomi sessuali - XX in una donna, XY in un uomo. Analisi del cariotipo condotto per bambini e adulti. Il cariotipo del bambino permette di escludere alcune malattie genetiche. Il cariotipo dei coniugi aiuta a identificare la causa genetica dell'infertilità e dell'aborto spontaneo, nonché la prognosi di una prole sana.

Cos'è un cariotipo?

Cariotipo- un set completo di cromosomi nelle cellule umane. La norma per il contenuto dei cromosomi nelle cellule umane somatiche (non embrionali) è di 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie. Ogni coppia è composta da un cromosoma della madre e uno dal padre. Per studiare il cariotipo umano, il sangue viene prelevato da una vena. Nel Laboratorio CIR, la cariotipizzazione viene effettuata con metodi citogenetici e genetici molecolari. Esiste anche un'analisi FISH del cariotipo, che consente di analizzare i cromosomi utilizzando coloranti fluorescenti.

Il laboratorio CIR effettua i seguenti test di cariotipizzazione:

Le prime tre analisi vengono eseguite con il metodo citogenetico. XMA è un'analisi genetica molecolare di un cariotipo.

Parliamo del metodo citogenetico per eseguire l'analisi del cariotipo.
L'aspetto dei cromosomi cambia in modo significativo durante il ciclo cellulare: durante l'interfase, i cromosomi sono localizzati nel nucleo, di regola, despiralizzati e difficili da osservare; quindi, le cellule in uno degli stadi della loro divisione, la metafase della mitosi, servono per determinare il cariotipo. I cromosomi in un microscopio ottico allo stadio di metafase sono molecole di DNA confezionate con l'aiuto di proteine ​​speciali in strutture a forma di bastoncello dense e superavvolte. Pertanto, un gran numero di cromosomi viene impacchettato in un piccolo volume e collocato in un volume relativamente piccolo del nucleo cellulare. La posizione dei cromosomi, visibile al microscopio, viene fotografata e un cariotipo sistematizzato viene raccolto da diverse fotografie: un insieme numerato di coppie cromosomiche di cromosomi omologhi. In questo caso, le immagini dei cromosomi sono orientate verticalmente, con le braccia corte verso l'alto, e la loro numerazione avviene in ordine decrescente di grandezza. Una coppia di cromosomi sessuali (X e Y per un uomo, X e X per una donna) sono posti all'estremità dell'immagine dell'insieme dei cromosomi.

Quando viene donato il sangue per il cariotipo?

Un esame per un cariotipo è un'analisi non di routine, per la quale ci sono indicazioni.

I motivi per cui un medico può suggerire il test possono includere:

• la nascita di un bambino con una patologia genetica o la presenza di una patologia cromosomica nei parenti di uno dei coniugi;
• infertilità in famiglia;
• aborto spontaneo e/o spontaneo nelle prime 12 settimane di gravidanza;
• esposizione a radiazioni, produzione dannosa sul lavoro, ecc.

Cosa passare l'analisi su un cariotipo?

L'analisi del cariotipo può essere eseguita in due modi: cariotipizzazione senza aberrazioni e cariotipizzazione con aberrazioni. La prima analisi mostra l'insieme genetico di una persona: il numero di cromosomi e grandi cambiamenti in tutti i cromosomi ricevuti dai genitori. Il cariotipo con aberrazioni mostra i cambiamenti che si verificano nei cromosomi durante la vita di una persona sotto l'influenza di vari fattori ambientali dannosi. Un'analisi per un cariotipo con il metodo CMA viene consegnata in rari casi con ritardo della crescita nei bambini, autismo, sospetto di sindromi da microdelezione.

Analisi del cariotipo di una coppia sposata (cariotipizzazione dei coniugi)

Per identificare una possibile causa di infertilità in famiglia, il medico può prescrivere il cariotipo ai coniugi. I coniugi possono sostenere il test in momenti diversi, questo non pregiudica l'interpretazione. Se esiste un'ipotesi sulla natura genetica dell'infertilità, un'analisi del cariotipo può essere assegnata a uno dei coniugi. .

Come fare un test del cariotipo? Dove posso fare un test del cariotipo?

Cariotipo: prezzo di analisi

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Analisi del cariotipo: come viene eseguito uno studio del cariotipo umano?

Ogni cromosoma è costituito da strutture specializzate: un centromero e due telomeri. Il centromero (cen) o massetto primario divide il cromosoma in due parti: le braccia lunghe (q) e corte (p) ed è responsabile della separazione dei cromosomi durante la divisione cellulare. Prima della divisione cellulare, un cromosoma è costituito da un singolo cromatide. Dopo la duplicazione del DNA - da due cromatidi, fino a quando non si sono divisi in due nuove cellule.

Per la procedura per la determinazione del cariotipo metodo citogenetico qualsiasi popolazione di cellule in divisione può essere utilizzata. Per determinare il cariotipo umano, di regola vengono utilizzati i linfociti del sangue periferico. Per analizzare il cariotipo, il sangue viene prelevato da una vena in una provetta sterile. Non ci sono condizioni per effettuare l'analisi, è possibile fare colazione prima di visitare il laboratorio.

La transizione dei linfociti dalla fase di riposo G0 alla proliferazione è provocata dall'aggiunta di uno stimolatore della divisione cellulare: la fitoemoagglutinina. Per determinare il cariotipo possono essere utilizzate anche cellule del midollo osseo o una coltura primaria di fibroblasti cutanei. Per aumentare il numero di cellule allo stadio metafase, poco prima della fissazione, alla coltura cellulare vengono aggiunti colchicina o nocadazolo, che bloccano la formazione di microtubuli, impedendo così la separazione dei cromatidi ai poli della divisione cellulare e il completamento della mitosi.

Dopo la fissazione, le preparazioni dei cromosomi in metafase vengono colorate ed esaminate al microscopio.

Per ottenere un cariotipo classico, viene utilizzata la colorazione cromosomica con vari coloranti o loro miscele: a causa delle differenze nel legame del colorante alle diverse parti dei cromosomi, la colorazione si verifica in modo non uniforme e una caratteristica struttura a bande (un complesso di segni trasversali, banding inglese ) si forma, riflettendo l'eterogeneità lineare del cromosoma e specifica per coppie omologhe di cromosomi e loro sezioni (ad eccezione delle regioni polimorfiche, sono localizzate varie varianti alleliche dei geni). Il primo metodo di colorazione dei cromosomi per ottenere immagini così dettagliate è stato sviluppato dal citologo svedese Kaspersson (colorazione Q). \\ Vengono utilizzati anche altri coloranti, tali tecniche sono chiamate collettivamente colorazione differenziale dei cromosomi.

Tipi di colorazione differenziale dei cromosomi

Colorazione G- colorazione modificata secondo Romanovsky - Giemsa. La sensibilità è superiore a quella della colorazione Q, pertanto viene utilizzata come metodo standard per l'analisi citogenetica. Viene utilizzato per rilevare piccole aberrazioni e cromosomi marcatori (segmentati in modo diverso rispetto ai normali cromosomi omologhi).

Q-colorazione- colorazione secondo Kaspersson con senape acrichina con studio al microscopio a fluorescenza. Più spesso utilizzato per studiare i cromosomi Y (rapida determinazione del sesso genetico, rilevamento di traslocazioni tra i cromosomi X e Y o tra il cromosoma Y e gli autosomi, screening per il mosaicismo che coinvolge i cromosomi Y).

Colorazione R- vengono utilizzati coloranti arancio acridina e simili, mentre si colorano parti dei cromosomi che sono insensibili alla colorazione G. Usato per rivelare i dettagli delle regioni omologhe G- o Q-negative di cromatidi fratelli o cromosomi omologhi.

Colorazione C- utilizzato per analizzare le regioni centromeriche dei cromosomi contenenti eterocromatina costitutiva e la parte distale variabile del cromosoma Y.

Colorazione a T- utilizzato per analizzare le regioni telomeriche dei cromosomi.

Analisi cromosomiche di microarray (CMA)

Tecnologia più moderna per lo studio del cariotipo. L'analisi del cariotipo viene eseguita con il metodo genetico molecolare aCGH (comparative microarray genomic hybridization), che, a differenza del metodo citogenetico classico, ha un'elevata risoluzione che consente di rilevare piccoli cambiamenti strutturali nel cariotipo.

Ibridazione in situ a fluorescenza Ibridazione in situ fluorescente, FISH

Rilevazione di aneuploidia - violazione del numero di cromosomi. Nell'immagine, il verde corrisponde al cromosoma 13 e il rosso al cromosoma 21, che indica la presenza di triploidia sul cromosoma 21 in questo campione.

Recentemente è stata utilizzata la tecnica del cosiddetto cariotipo spettrale (fluorescence in situ hybridization, English Fluorescence in situ hybridization, FISH), che consiste nella colorazione dei cromosomi con una serie di coloranti fluorescenti che si legano a specifiche regioni dei cromosomi. Come risultato di tale colorazione, le coppie omologhe di cromosomi acquisiscono caratteristiche spettrali identiche, che non solo facilitano notevolmente l'identificazione di tali coppie, ma facilitano anche il rilevamento delle traslocazioni intercromosomiche, ovvero i movimenti delle sezioni tra i cromosomi - le sezioni traslocate hanno uno spettro che differisce dallo spettro del resto del cromosoma.

Le violazioni nella struttura dei cromosomi potrebbero non manifestarsi in alcun modo durante la vita. Ma quando l'uovo e lo sperma si fondono, due set genetici si incontrano, e quindi una corrispondenza non riuscita di geni può causare un aborto spontaneo o la formazione di una patologia congenita nel feto. Il cariotipo dei coniugi aiuta a identificare le anomalie nella struttura e nel numero dei cromosomi, nonché la probabilità di una particolare deviazione.

L'esame del cariotipo è un'analisi facoltativa. La procedura ha le sue indicazioni, inclusi gli aborti spontanei e la mancata gravidanza nella storia. I problemi riproduttivi associati alle peculiarità della genetica sono piuttosto rari.

Il cariotipo è una procedura diagnostica che rileva anomalie nella struttura e nel numero dei cromosomi. Tali deviazioni possono causare patologie ereditarie in un bambino e infertilità dei coniugi.

Ogni persona ha il proprio insieme specifico di geni, che è chiamato cariotipo. I cromosomi sono disposti a coppie: 22 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali, che sono rappresentati come XX nel corpo femminile e XY nel corpo maschile. Sono costituiti da geni - sezioni responsabili della manifestazione di un particolare tratto.

Il cariotipo rileva le malattie che sono direttamente correlate ai cambiamenti nel DNA. Il difetto può essere in qualsiasi gene, nella struttura dei cromosomi o nel loro numero. L'esempio più famoso è la sindrome di Down, detta anche trisomia 21.

Il cariotipo dei coniugi (analisi citogenetica) è uno studio sui cromosomi dei globuli. La procedura rivela le cause dell'aborto spontaneo o dell'infertilità nelle coppie quando altri fattori sono già esclusi (ormonali, immunitari, infettivi). Se viene rilevata una maggiore instabilità del genoma, l'uso di antiossidanti e immunomodulatori aiuterà a ridurre il rischio di errori di concepimento.

Quali coppie sono indicate per il cariotipo?

Come già notato, il cariotipo dei coniugi non è incluso nell'elenco delle procedure diagnostiche obbligatorie. Si manifesta nei seguenti casi:

1. Uno o entrambi i genitori hanno più di 35 anni.
2. Infertilità, le cui cause non possono essere determinate con altri metodi.
3. Diverse procedure di fecondazione in vitro senza successo.
4. Vivere in aree con cattive condizioni ambientali, lavorare in industrie pericolose, contatto con sostanze chimiche pericolose.
5. Fumo, abuso di alcol, assunzione di droghe, alcuni farmaci.
6. Precedenti aborti, aborti spontanei, nascite premature.
7. I coniugi sono parenti di sangue.
8. Bambini nati in precedenza con malattie genetiche.

Preparazione alla procedura d'esame

L'analisi viene effettuata in laboratorio e non presenta alcun pericolo per la salute dei coniugi. 2 settimane prima della procedura, è necessario smettere di bere alcolici, prodotti del tabacco e farmaci. Se l'assunzione di qualsiasi farmaco non può essere annullata, l'assistente di laboratorio deve essere avvertito di ciò.

Il prelievo di sangue viene effettuato a stomaco pieno, l'ultimo pasto dovrebbe avvenire 1-2 ore prima dell'analisi. Prima della procedura stessa, è necessario compilare un questionario speciale o portarlo con sé (in alcuni casi viene compilato in anticipo dal medico). Se il cariotipo dei coniugi ha coinciso con un'esacerbazione o un decorso acuto di una malattia infettiva in una o entrambe le coppie, lo studio dovrebbe essere riprogrammato.

Condurre un'analisi

Nel cariotipo, il sangue viene prelevato da una vena. L'assistente di laboratorio ne riempie una provetta e rilascia il paziente. Di solito ci vogliono circa 5 giorni per l'analisi genetica e la preparazione dei risultati.

Per ulteriori ricerche, è necessaria solo una parte del materiale: i linfociti. Sono isolati dal sangue durante il periodo di divisione. Per provocare l'attività di questo processo, vengono aggiunti farmaci speciali (Colchicina, Nocazadol). Nei tre giorni successivi vengono analizzate le caratteristiche della riproduzione cellulare. Sulla base dei risultati ottenuti, si trae una conclusione su possibili patologie e rischi di aborto.

Le moderne tecnologie consentono il cariotipizzazione utilizzando solo 15 cellule e preparazioni speciali. Pertanto, un prelievo di sangue è sufficiente per ottenere informazioni accurate e complete su cromosomi e geni.

Cosa darà il risultato?

L'interpretazione dell'analisi per il cariotipo dei coniugi viene effettuata da un genetista. Il risultato normale per le donne è 46XX, per gli uomini - 46XY. Significa che sono stati trovati un totale di 46 cromosomi, l'ultimo paio dei quali è sessuale. Quando viene rilevata una patologia genetica, questa formula cambia. Ad esempio, con la sindrome di Down (trisomia sul cromosoma 21), sembra 46XX21+.

Il risultato del cariotipo aiuta a determinare le seguenti patologie:

1. La trisomia è la presenza di un terzo cromosoma in più in una coppia. Trisomia sul 21° cromosoma - Sindrome di Down, il 16° - aborto spontaneo nel 1° trimestre, sul 13° - Sindrome di Patau, sul 18° - Sindrome di Edwards. Di questi, l'unica opzione praticabile è la sindrome di Down.
2. La monosomia è l'assenza di un cromosoma da una coppia. La monosomia di qualsiasi cromosoma autosomico porta alla morte precoce dell'embrione. Una patologia simile nella coppia XX nelle donne si manifesta con la sindrome di Shereshevsky-Turner.
3. Una delezione è l'assenza di una parte di un cromosoma. Se si perdono grandi aree, si verifica la morte precoce dell'embrione. In altri casi, possono svilupparsi patologie genetiche (ad esempio, sindrome del gatto che piange con una delezione del 5° cromosoma) o un effetto positivo sulla vitalità (ad esempio, resistenza all'HIV). La cancellazione del cromosoma sessuale negli uomini è la causa della spermatogenesi alterata e porta all'infertilità.
4. Una duplicazione è la presenza di un frammento duplicato di un cromosoma. Le funzioni dei geni originali non sono influenzate.
5. Un'inversione è una rotazione di 180° di una parte di un cromosoma. Alcuni di questi cambiamenti sono normali, mentre altri portano alla morte delle cellule germinali e alla formazione di materiale sbilanciato in esse. Il risultato è una ridotta fertilità, un aumento del rischio di aborto spontaneo e anomalie fetali.
6. La traslocazione è il movimento di un segmento di un cromosoma. Alcuni di questi cambiamenti non interessano in alcun modo la persona, altri portano ad aborti spontanei, anomalie fetali congenite (traslocazioni Robertsoniane).

Il modulo dei risultati registra i cambiamenti nella struttura dei cromosomi. La spalla lunga è indicata dalla lettera "q", quella corta - "t". Ad esempio, la sindrome del pianto del gatto (cancellazione sul 5° cromosoma) è scritta come segue: 46XX5t o 46XY5t.

La seconda cosa che si trova durante il cariotipo sono i cambiamenti nei geni. Possono essere identificati:

1. Mutazioni geniche che influenzano la coagulazione del sangue. L'aumento della formazione di trombi può causare aborto spontaneo, infertilità o impossibilità di impiantare un ovulo fecondato.
2. La mutazione dei geni nel cromosoma Y è la causa dell'infertilità maschile, che richiede l'uso dello sperma di un donatore.
3. Mutazioni geniche che riducono la capacità del corpo di disintossicarsi: eliminare le sostanze nocive ottenute dall'ambiente esterno.
4. Cambiamenti nel gene della fibrosi cistica, che portano all'insorgenza di questa malattia in un bambino.

Deviazioni individuate dalla norma: cosa fare?

Per ottenere informazioni complete sui risultati del cariotipo, i coniugi devono venire per un consulto con un genetista. Ti parlerà in dettaglio dei possibili rischi e della probabilità di sviluppare una particolare violazione.

Il cariotipo è uno dei nuovi metodi di ricerca citogenetica, attraverso il quale vengono studiati insiemi di cromosomi umani (il cosiddetto cariotipo). Gli scienziati, conducendo i loro studi, possono determinare la struttura dei cromosomi e, in tal caso, una violazione nella loro struttura. Il cariotipo dei cromosomi è sufficiente per essere eseguito una volta nella vita: i risultati dello studio determinano il genoma degli individui maschi e femmine per la corrispondenza tra loro. In altre parole, grazie a tali analisi è possibile verificare se un uomo e una donna corrispondono a livello genetico, se possono avere figli e se il loro bambino sarà sano.

Il metodo del cariotipo è l'ultima proposta in medicina, che, tuttavia, sta prendendo sempre più piede ogni anno tra i coniugi giovani (e non giovanissimi).

Un cariotipo è un insieme completo di cromosomi, inoltre, con una descrizione di determinate caratteristiche, che si tratti di dimensioni, forma, quantità. Nell'uomo, come è noto dal corso di biologia elementare, ci sono 46 cromosomi nel genoma, per un totale di 23 coppie. Allo stesso tempo, 44 ​​cromosomi sono autosomici: sono responsabili della trasmissione di dati che denotano tratti ereditari di un tipo o dell'altro. Ciò include il colore e il tipo di pelo, la struttura delle orecchie, la qualità della vista, ecc. Ma una coppia di cromosomi è responsabile delle caratteristiche sessuali: è lei che dà il cariotipo femminile ("XX") o maschile ("XY").

Grazie alla decodifica dei cromosomi, al loro confronto e connessione, gli scienziati possono dire con una precisione del 99% sulla probabilità di nascita di un bambino handicappato o malato.

Cariotipizzazione molecolare: indicazioni

Certo, sarebbe assolutamente corretto se assolutamente tutti i genitori eseguissero il cariotipo prima di avere figli. Inoltre, indipendentemente dal fatto che i medici prescrivano tale analisi o meno. Forse in futuro tali analisi saranno obbligatorie, ma non oggi. Finora, vengono inviati per il cariotipo solo se ci sono buone ragioni per questo.

Un certo numero di malattie ereditarie che si sono verificate nel genere in una particolare persona a volte compaiono in modo del tutto inaspettato (sebbene prevedibile). Diverse generazioni possono essere assolutamente sane e poi improvvisamente appare qualche malattia. È il cariotipo che può rivelare la patologia stessa del nascituro e calcolare in anticipo tutti i rischi.

Un'analisi è necessaria se:

1. Uno o entrambi i coniugi che decidono di avere un figlio hanno più di 35 anni.
2. Una donna non può rimanere incinta per molto tempo e i medici non possono determinare l'origine dell'infertilità.
3. Ci sono stati ripetuti tentativi di inseminazione artificiale, ma tutti senza successo.
4. Uno dei coniugi della famiglia aveva alcune malattie ereditarie.
5. La donna ha dei disturbi, uno squilibrio degli ormoni nel corpo.
6. L'uomo ha una storia di spermatogenesi alterata e la causa della ridotta formazione di spermatozoi non è stata stabilita.
7. Uno dei coniugi era in contatto con sostanze chimiche pericolose.
8. Uno dei coniugi ha ricevuto un'esposizione radioattiva.
9. I coniugi vivono in un ambiente ecologico sfavorevole.
10. In passato, ci sono stati momenti che potrebbero influenzare negativamente il bambino. Ad esempio, prima una donna o un uomo fumava, beveva alcol o droghe, assumeva molte medicine.
11. Una donna ha avuto tre o più gravidanze interrotte spontaneamente (aborto spontaneo, aborto spontaneo, parto prematuro).
12. Uomo e donna sono strettamente imparentati.
13. I coniugi hanno già un figlio con qualche tipo di patologia congenita e malformazione.

È meglio sottoporsi al cariotipo durante la pianificazione della gravidanza. Ma ora c'è un'opportunità per esaminare il cariotipo del bambino che la donna sta portando: viene eseguito il cosiddetto cariotipo prenatale.

Cariotipizzazione: preparazione per l'analisi

Per determinare il cariotipo, sono necessari i globuli. Affinché l'analisi sia più accurata e di alta qualità, è necessario fare tutto il possibile per escludere i fattori che complicano la crescita cellulare. Ecco perché la preparazione per il cariotipizzazione richiede spesso due o più settimane.

Se decidi di controllare il tuo cariotipo, hai bisogno di almeno 14 giorni:

1. Non fumare.
2. Non bere bevande alcoliche.
3. Non assumere farmaci (questo vale principalmente per gli antibiotici).
4. Non ammalarti (questo vale sia per i raffreddori infettivi che per le esacerbazioni di varie malattie croniche).

Cariotipo: come assumere

1. Per identificare il cariotipo di una persona, è necessario il sangue venoso, che viene prelevato da un uomo e da una donna (è molto importante che entrambi i coniugi siano pronti per il test).
2. Dopo aver ricevuto sangue venoso, i linfociti vengono selezionati in laboratorio (sono solo in uno stato di divisione (fase di mitosi)).
3. Per condurre un'analisi qualitativa bastano da 12 a 15 linfociti - questo è sufficiente per identificare disallineamenti cromosomici quantitativi e qualitativi - sono quelli che indicano la presenza di eventuali malattie genetiche ereditarie.
4. Per tre giorni, le cellule dei linfociti vengono monitorate: viene effettuata un'analisi della loro divisione, crescita e riproduzione.
5. Per stimolare la fase della mitosi, le cellule dei linfociti vengono trattate con un composto speciale: un mitogeno.
6. Quando si verifica il processo diretto di divisione, gli scienziati studiano i cromosomi: in questo caso, la mitosi dovrebbe essere interrotta da un trattamento speciale.
7. Una volta che gli scienziati hanno raccolto dati sufficienti, preparano preparazioni speciali per studiare i cromosomi sul vetro.
8. Affinché la struttura dei cromosomi sia più chiara, è possibile aggiungere un colorante, che consente al genoma di acquisire colore. Poiché i cromosomi hanno individualità, dopo la colorazione sono in grado di diventare ancora più evidenti.
9. Nella fase finale, vengono analizzati gli strisci colorati, che è in grado di determinare non solo il numero totale di cromosomi, ma anche la struttura di ciascuno separatamente.
10. Confrontando i cromosomi accoppiati e la loro striatura, gli scienziati controllano il risultato con la loro tabella, dove sono scritte le norme degli schemi citogenetici dei cromosomi.

Cariotipizzazione: risultati

Un'analisi per lo studio del cariotipo deve essere effettuata in una clinica specializzata da un genetista. Se ti viene offerto di sottoporti a test in un normale ospedale, c'è il rischio che l'analisi sia inaffidabile, poiché molto spesso nelle normali istituzioni mediche non ci sono medici e dispositivi qualificati per eseguire il processo stesso.

Se l'analisi è normale, dovrebbe apparire come "46XX" (femmina) o "46XY" (maschio). Nel caso in cui gli esperti scoprano improvvisamente una malattia genetica, la situazione sarà più complicata. Ad esempio, "46XY21+" significa che un uomo ha una patologia sotto forma di un cromosoma in più (inoltre, 21 significa che 21 coppie hanno il terzo cromosoma).

Grazie al cariotipo, patologie come:

• trisomia - la presenza di un terzo cromosoma in più in una coppia (probabilmente la sindrome di Down);
• monosomia: l'assenza di un cromosoma in una coppia;
• eliminazione: la perdita di una parte del cromosoma;
• duplicazione - raddoppio di uno dei frammenti del cromosoma;
• inversione: una svolta errata di una parte del cromosoma;
• traslocazione - arrocco di alcune sezioni del cromosoma.

Se si trova una delezione nel cromosoma Y, molto probabilmente indica una violazione della spermatogenesi e, di conseguenza, infertilità in un uomo. Inoltre, è l'eliminazione che è più spesso la causa della patologia congenita in un bambino.

Per renderlo conveniente, se ci sono violazioni nella struttura dei cromosomi, gli scienziati registrano i risultati delle analisi usando lettere latine. Ad esempio: la spalla lunga è designata "q", quella corta - "t". Se una donna ha una storia di perdita di un frammento, diciamo, il braccio corto del quinto cromosoma, la voce sarà così: "46XX5t". Questa deviazione genetica è chiamata "grido di gatto": è probabile che un bambino nato da una coppia del genere abbia disturbi congeniti, inoltre piangerà senza motivo.

Grazie al cariotipo è possibile valutare lo stato dei geni, poiché è possibile identificare:

1. Una mutazione genetica che colpisce i coaguli di sangue: questo interrompe significativamente il flusso sanguigno e può causare aborto spontaneo o addirittura infertilità.
2. Mutazione genica del cromosoma Y: la gravidanza è possibile, ma solo se c'è un altro spermatozoo (usando un donatore).
3. Mutazione dei geni responsabili della disintossicazione: ciò indica che il corpo ha una bassa capacità di decontaminare i fattori tossici.
4. Una mutazione genetica espressa nella fibrosi cistica, che aiuterà a eliminare del tutto il rischio di sviluppare questa malattia.

Le moderne apparecchiature consentono anche di identificare la predisposizione a tali malattie che non hanno una caratteristica genetica così sorprendente: infarto o diabete mellito, ipertensione o patologia articolare, ecc.

Cariotipo: cosa fare dopo

1. Se durante il cariotipizzazione sono state riscontrate anomalie, il medico ne informerà immediatamente i coniugi. Non importa se si tratta di una mutazione genetica o di un'aberrazione cromosomica, per uno o entrambi i coniugi contemporaneamente, il genetista spiegherà tutto nel dettaglio e chiarirà quali sono i rischi per il nascituro, quanto è probabile la nascita di un bambino malato .
2. Va notato subito che una patologia genetica è incurabile, se ci sono disturbi cromosomici, allora gli sposi devono prendere una decisione molto importante e responsabile: dare ancora alla luce il loro bambino (a proprio rischio e pericolo), usare lo sperma del donatore ( uovo), attirare una madre surrogata, non per avere un bambino, ma per adottare un bambino.
3. Se i medici hanno rilevato anomalie cromosomiche in una donna durante la gravidanza, i medici spiegano che esiste la possibilità di avere un figlio malato e consigliano di interrompere la gravidanza. Ma spetta ai futuri genitori decidere se abortire o meno. Nessuno ha il diritto di insistere sull'interruzione della gravidanza - né un medico, né un genetista, né nessuno dei parenti.
4. Nel caso in cui sia in questione un'anomalia del numero di cromosomi o la sua presenza dia una bassa percentuale di nascita di un bambino malato, i medici prescrivono un ciclo di vitamine che riducono la probabilità che un bambino nasca con patologie o anomalie.

Cariotipo fetale: che cos'è?

Se per una serie di motivi i genitori non hanno eseguito il cariotipizzazione durante la pianificazione della gravidanza e una nuova vita sta già maturando sotto il cuore di una donna, è possibile eseguire il cariotipizzazione perinatale. Questo metodo aiuterà a identificare la presenza di patologie cromosomiche nel feto già nel primo trimestre di gravidanza. Questo studio identificherà eventuali anomalie e guiderà i medici per il trattamento, l'adattamento o altre azioni impopolari necessarie durante la gravidanza.

Grazie a questo metodo è possibile escludere la sindrome di Down, Patau, Turner, Edwards e Klinefelter, nonché la polisomia del cromosoma X.

Cariotipizzazione fetale: metodi

Attualmente, ci sono due metodi che vengono utilizzati per condurre uno studio del feto.

1. metodo non invasivo. Completamente sicuro sia per la mamma che per il bambino. Per questo studio è sufficiente condurre un esame ecografico, sul quale verranno effettuate misurazioni del feto, nonché uno studio dell'analisi biochimica della donna incinta per identificare marcatori speciali.
2. metodo invasivo. Un metodo più serio, poiché le manipolazioni devono essere eseguite direttamente nell'utero per rilevare la patologia. Il medico preleva le cellule del corion o le cellule della placenta per l'analisi, nonché il sangue del cordone ombelicale e un campione di liquido amniotico. Questa analisi è più accurata. Grazie a una biopsia dei materiali di cui sopra, i medici possono ottenere informazioni sufficienti sulla salute del bambino. L'intera procedura viene eseguita esattamente nello stesso modo descritto sopra: il cariotipo umano viene determinato studiando il set cromosomico.

Cariotipizzazione fetale: complicazioni

Prima di praticare il metodo invasivo del cariotipo fetale, il medico deve riferire che esiste un piccolo (non superiore al 2-3%) rischio di complicanze dopo gli studi. Nel peggiore dei casi, è possibile un aborto spontaneo, l'emorragia può aprirsi o il liquido amniotico può iniziare a fuoriuscire.

Ecco perché prima di decidere su questa procedura, è necessario soppesare tutti i pro e i contro e solo dopo dare il proprio consenso. Se vuoi solo scoprire il sesso del bambino in una fase iniziale (e con questo metodo è del tutto possibile), è meglio rifiutare il cariotipo invasivo del feto. È una questione completamente diversa se c'è il rischio di avere un figlio con anomalie o anomalie genetiche.

Cariotipo fetale: indicazioni

L'intervento in gravidanza per effettuare il cariotipo invasivo del feto è praticato solo per motivi medici. Questa procedura è consigliata se:

1. Incinta da oltre 35 anni e questo è il suo primo figlio.
2. L'esame ecografico ha mostrato la presenza di patologia nel feto.
3. Nel sangue di una donna incinta, i parametri biochimici sono cambiati radicalmente: i marcatori del sangue (AFP, hCG, PPAR).
4. C'è una malattia nella famiglia che viene trasmessa solo per genere (ad esempio, l'emofilia: questa malattia sarà trasmessa da una donna a suo figlio e non a sua figlia).
5. La famiglia ha già un figlio con una patologia o una malformazione, o con una malattia genetica.
6. Una donna ha aborti spontanei per lunghi periodi, poiché il feto sviluppa un'anomalia dello sviluppo incompatibile con la vita.
7. I genitori del bambino sono stati irradiati o hanno lavorato a lungo (lavoro) in un'industria pericolosa.
8. Una donna incinta nel primo trimestre ha sofferto di una malattia virale.
9. Uno o entrambi i genitori facevano uso di droghe.

Cos'è il cariotipo. video

L'analisi del cariotipo è un moderno studio di laboratorio che consente di identificare possibili disturbi patologici a livello genetico, determinare la causa dell'infertilità e persino determinare se il nascituro sarà sano. Nel risultato ottenuto vengono registrati i cambiamenti nell'insieme dei cromosomi. La procedura diagnostica è attualmente molto richiesta perché consente stabilire il livello di corrispondenza genetica tra uomini e donne.

Cariotipo - set di cromosomi contraddistinto da determinate caratteristiche. La norma è la presenza di 46 cromosomi:

• 44 - responsabile della somiglianza con i genitori (colore degli occhi, capelli, ecc.).
• 2 - indicare il sesso.

L'analisi per il cariotipo è necessaria per determinare i disturbi patologici che si verificano nel corpo. La diagnostica di laboratorio è indispensabile per stabilire le cause dell'infertilità e la presenza di patologie congenite che possono essere ereditate.

La sequenza del cariotipo:

1. Campionamento del sangue venoso e screening dei leucociti uninucleari in laboratorio.
2. Collocazione del materiale biologico in un mezzo con PHA (fitoemoagglutinina) e inizio della coltura cellulare (divisione mitotica).
3. Cessazione della mitosi dopo aver raggiunto lo stadio della metafase, che viene eseguita con l'aiuto della colchicina.
4. Trattamento con una soluzione di tipo ipotonico e preparazione di micropreparati.
5. Studiare e fotografare le cellule formate con un microscopio speciale.

Solo dopo 2 settimane, gli specialisti in laboratorio ricevono il risultato dello studio. Il modulo contiene informazioni sul numero totale di cromosomi e vengono registrate le violazioni esistenti del codice genetico.

Viene prescritto uno studio genetico per valutare le funzioni riproduttive di una coppia che pianifica figli. Per fare una diagnosi è necessario un quadro completo delle caratteristiche genetiche. Sulla base dei risultati ottenuti, è possibile cercare modi per risolvere l'eventuale problema esistente. Il cariotipo ha lo scopo di determinare il numero, la forma e la dimensione dei cromosomi in un campione biologico.

Se ci sono violazioni, ci sono problemi dai sistemi e dagli organi interni. In alcuni casi, le persone completamente sane sono portatrici di una mutazione genetica. Non è possibile determinarlo visivamente. Di conseguenza, problemi con il concepimento, malformazioni o la nascita di un bambino malsano.

Esistono le seguenti indicazioni mediche per il cariotipo:

• limite di età di 35 anni e oltre;
• aborto e infertilità;
• disturbi ormonali nel corpo femminile;
• esposizione o avvelenamento con sostanze chimiche;
• ambiente inquinato e presenza di cattive abitudini;
• predisposizione ereditaria e matrimoni di sangue;
• la presenza di una mutazione cromosomica nei bambini precedenti.

Un esame del sangue per un cariotipo dovrebbe essere eseguito una volta, perché queste caratteristiche non cambiano con l'età. Un'indicazione assoluta per il cariotipo è il problema del concepimento e dell'incapacità di sopportare la gravidanza. Negli ultimi anni, sempre più giovani coppie si stanno sottoponendo a questa analisi per assicurarsi che nascano bambini sani. La diagnostica di laboratorio consente di valutare la probabilità che un bambino nasca con anomalie causate da una violazione dei cromosomi e di identificare la vera causa dell'infertilità.

Preparazione per il cariotipo

I globuli vengono utilizzati per il cariotipo, quindi, prima di passare l'analisi, è necessario prepararsi, eliminando l'influenza di fattori di terze parti che ne complicano la crescita. In caso contrario, lo studio sarà poco informativo.

La preparazione deve iniziare con 2 settimane di anticipo:

1. Evitare alcol, fumo e cibi malsani.
2. Discutere l'interruzione dei farmaci con il medico.
3. 9-11 ore prima del prelievo di materiale biologico, esclusi i pasti.
4. Non bere liquidi 2-3 ore prima del test di laboratorio.

La donazione di sangue per il cariotipo viene effettuata al mattino a stomaco vuoto. In caso di deterioramento della salute, malattia infettiva o esacerbazione di malattie croniche, lo studio viene posticipato fino alla guarigione del paziente.

• Aneuploidia (variazione di quantità). Con materiale biologico di scarsa qualità, possono sorgere difficoltà nel processo diagnostico.
• Deviazioni strutturali - combinazioni collegate dopo la separazione. Lo studio rivela gravi violazioni. Al fine di identificare deviazioni minori, viene prescritta un'analisi cromosomica di microarray.

Tipi di diagnostica

Il cariotipo viene eseguito in diversi modi, che differiscono nell'approccio alla ricerca e alle fonti di materiale biologico:

1. Classico- il sangue venoso (10-20 ml) viene prelevato per la ricerca. Nelle donne in gravidanza, per la diagnosi può essere necessario il campionamento del liquido amniotico. In alcuni casi, le cellule vengono prelevate dal midollo osseo. I cromosomi vengono colorati ed esaminati al microscopio ottico.
2. CIELO (spettrale)- una nuova tecnica, considerata la più efficace, perché consente di identificare visivamente e rapidamente le violazioni. In questo caso, parti dei cromosomi vengono rilevate utilizzando etichette fluorescenti senza coltura cellulare. Viene utilizzato quando il cariotipo standard ha fallito.
3. Analisi FISH (ibridazione fluorescente)- lo studio è condotto in modo speciale e prevede il legame specifico di alcune sezioni di cromosomi e etichette fluorescenti. Per la diagnostica di laboratorio vengono prelevate cellule embrionali o eiaculato.

Per ottenere il risultato più accurato, viene eseguito un esame del sangue in combinazione con altri test genetici, non meno informativi.

Come decifrare

Un genetista è impegnato a fare una diagnosi sullo sfondo del risultato del cariotipo. Lo specialista conduce un'analisi approfondita e trae una conclusione in cui indica le cause delle violazioni delle funzioni riproduttive o della nascita di un bambino malato.

Decifrare l'analisi consente di determinare i seguenti disturbi genetici:

• la presenza di cellule geneticamente diverse;
• movimento di sezioni del codice genetico;
• inversione o duplicazione del cromosoma;
• l'assenza di un frammento o la presenza di uno in più.

Con l'aiuto del cariotipo, è possibile stabilire una predisposizione allo sviluppo di ipertensione, artrite, infarto del miocardio, ictus e diabete mellito. Grazie a questa analisi, migliaia di coppie hanno identificato la causa dell'infertilità e hanno curato con successo i disturbi esistenti nel corpo.

Sono possibili deviazioni sia dal lato del corpo maschile che dal lato del corpo femminile. Indicatori normali:

• negli uomini - 46XY;
• nelle donne - 46XX.

Nei bambini si osservano le seguenti violazioni del codice genetico:

1. 47XX + 21 o 47XY + 21 - Sindrome di Down (presenza di un cromosoma in più).
2. 47XX + 13 o 47XY + 13 - Sindrome di Patau.

Ci sono altre deviazioni dalla norma, che sono meno pericolose. Solo un genetista può tenere conto dei rischi di un bambino malato per ogni singolo caso. Se durante il cariotipizzazione sono stati rilevati disturbi o mutazioni pericolose, il medico raccomanda l'interruzione della gravidanza.

Il cariotipo fornisce una valutazione non solo del numero, ma anche dello stato dei geni:

• Mutazioni che causano la formazione di trombi, interrompendo la nutrizione dei piccoli vasi al momento della formazione della placenta, che è la causa degli aborti spontanei.
• Patologie dal gene della fibrosi cistica, al fine di escludere la probabilità di sviluppare una determinata malattia in un bambino.
• Disturbi genici del cromosoma Y.
• Deviazioni dai geni responsabili della capacità di decontaminare i fattori tossici.

Quando viene rilevata una delezione (perdita di un sito) nel cromosoma Y, si parla di infertilità maschile dovuta a spermatogenesi alterata. Questa è la causa delle malattie ereditarie.

Cosa fare se vengono rilevate deviazioni

Per escludere la possibilità di anomalie genetiche in un bambino, è necessario controllare il cariotipo di entrambi i genitori anche prima del concepimento. In presenza di malattie genetiche, il medico spiegherà i possibili rischi. Non farti prendere dal panico quando rilevi le mutazioni cromosomiche. Anche in questo caso è possibile sopportare la gravidanza e partorire un bambino sano se viene trovato un bambino, seguendo le indicazioni del medico.

Pianificare un figlio consente di preparare il corpo della madre e del padre alla nascita di una prole sana e determinare i rischi di avere figli malati. Anche dopo che una donna è rimasta incinta, il cariotipo può essere eseguito nella prima settimana per valutare i possibili rischi, il che consente di adottare misure tempestive per prevenire l'aborto spontaneo. In presenza di gravi mutazioni genetiche, la decisione di interrompere la gravidanza è presa dalla coppia. Il medico indica solo le possibili conseguenze e formula raccomandazioni se è necessaria un'interruzione.

Conclusione

La genetica è ora una branca scientifica sviluppata in fallimento. Con l'aiuto dei moderni test diagnostici, è possibile identificare le deviazioni in corso nelle forme iniziali di progressione e adottare misure per combatterle. Grazie al cariotipo è possibile curare l'infertilità, prevenire aborti ricorrenti ed escludere la possibilità di avere figli con una mutazione genetica. Quando si pianifica una famiglia, non sarà superfluo verificare la compatibilità genetica.

Spesso, le deviazioni nello sviluppo e le difficoltà nel concepire un bambino sono associate a disturbi ereditari. Se uno dei genitori ha parenti affetti da malattie genetiche, o lui stesso è un portatore, è consigliabile sottoporsi a un esame prima di pianificare la nascita di un bambino. I medici eseguono un'analisi per un cariotipo se sospettano una patologia dei cromosomi o delle molecole di DNA. Per lo studio, il sangue viene prelevato dal paziente e trattato con una composizione colorante. Dopo l'elaborazione al microscopio, vengono studiate le dimensioni, la forma e il numero dei cromosomi.

Definizione

Un cariotipo è un insieme individuale di cromosomi che ha le sue caratteristiche per ogni specifica specie biologica e individuo. Una persona ha solo 23 paia di cromosomi, cioè un totale di 46. Delle ventitré paia, solo una determina il sesso e il resto non ha differenze nella struttura. L'analisi genetica del cariotipo consente di identificare le deviazioni nella composizione o nella struttura dei cromosomi. Grazie a questo studio, i medici possono adottare misure tempestive in modo che la patologia non causi gravi complicazioni, fino alla morte del feto.

Importante! È sufficiente che i futuri genitori facciano il cariotipo una volta nella vita per assicurarsi che non ci siano o siano presenti patologie.

Quando fare un test

L'analisi è rilevante per persone di qualsiasi età, perché non tutti sono stati esaminati da un genetista sin dalla prima infanzia. Non ci sono controindicazioni per le madri in gravidanza e in allattamento. Ma prima di tutto è necessaria la ricerca per i neonati, per i quali una diagnosi precoce aiuterà a identificare pericolose malattie genetiche che influiscono sull'aspettativa di vita. Un'analisi in ospedale per il cariotipo dei coniugi viene spesso eseguita come prescritto da un medico, ma non tutti sanno che tipo di esame si tratta. Per le coppie che desiderano avere un figlio, un esame è indicato nei seguenti casi:

• Dopo ripetuti tentativi falliti di concepimento.
• Violazione del ciclo mestruale.
• Se ci sono stati aborti spontanei o sono nati bambini morti.
• Nei bambini nati prima, è stato registrato un ritardo nello sviluppo mentale o fisico.
• Già nella fase della gravidanza, il feto ha disturbi dello sviluppo.
• Se la futura madre e il padre sono parenti stretti.
• Se uno dei genitori ha cattive abitudini.
• Vivere in una regione con condizioni ambientali sfavorevoli o lavorare in un'industria pericolosa.
• Pianificare la prima gravidanza dopo 35 anni: il motivo sta nel fatto che con l'età i cromosomi possono cambiare.
• Se i genitori hanno malattie genetiche, anche se prima sono nati bambini sani.

Attenzione! I medici moderni consigliano a tutte le coppie di essere testate, poiché non tutti i portatori hanno patologie e quindi molti non ne sospettano nemmeno.

I problemi, fino all'infertilità, si manifestano quando una persona decide di avere un figlio.

Come si fa lo studio

L'analisi viene effettuata durante il periodo di metafase, la cui durata varia da due a dieci minuti. È a questo punto che è più facile vedere i cromosomi al microscopio. Esistono tre modi per rilevare le anomalie: molecolari, citogenetiche e molecolari mirate. Il medico dovrebbe scegliere l'uno o l'altro metodo. Prima di eseguire l'analisi del cariotipo, è necessario preparare:

• Per curare il raffreddore, se una persona è malata, puoi fare un'analisi non prima di due settimane dopo il recupero.
• 30 giorni prima della visita in ospedale, rifiutare di assumere antibiotici o ridurne il consumo come indicato dal medico.
• Non bere alcolici per tre giorni prima del test.
• Il giorno del test, devi fare una ricca colazione.

Il sangue venoso viene prelevato per il test. Il materiale ottenuto dal paziente viene trattato con un colorante per rivelare i cromosomi. Successivamente, il medico scatta diverse foto che consentono di determinare il numero di molecole di DNA e cambiamenti patologici.

Importante. Il metodo molecolare è necessario per rilevare piccole aree di anomalie cromosomiche strutturali di dimensioni inferiori a 5 milioni di nucleotidi.

Per una diagnostica più dettagliata, viene utilizzato un metodo molecolare esteso o mirato.

Come decifrare

Per i rappresentanti del sesso più forte, i normali risultati del cariotipo dell'analisi sono 46, XY e per le donne - 46, XX. Il numero 46 indica il numero di cromosomi nella norma e la X e la Y alla fine indicano la forma, la struttura e le dimensioni di una persona sana - per uomini e donne, questi indicatori differiscono. Sulla base dei risultati dei test, il medico applicherà diversi segni sul modulo. Comprendere i termini medici aiuterà a decifrarli:

1. Traslocazione: si è verificato un riarrangiamento di un cromosoma. Se il paziente ha una traslocazione equilibrata, molto probabilmente non si manifesterà. Se sbilanciato, sono possibili gravi deviazioni.
2. Mosaicismo - Si trovano cellule con tratti genetici diversi dal normale.
3. Trisomia: questa patologia si verifica più spesso, in un paziente viene rilevato un cromosoma in più. L'evento più comune è la comparsa di una copia del 21° cromosoma, che porta a malattie come la sindrome di Down.
4. Inversione: una sezione del cromosoma viene ruotata di 180 gradi.
5. Monosomia - nel genotipo, solo una delle coppie di cromosomi omologhi.
6. Eliminazione: un frammento di un cromosoma è perso.

Cosa fare se vengono rilevate deviazioni

Non dovresti presumere che le anomalie nell'analisi del carinotipo indichino sempre che una coppia sposata avrà un figlio malato o sarà completamente senza figli. Ad esempio, i genitori con una traslocazione equilibrata possono avere un bambino sano che non presenta anomalie cromosomiche. Anche se i prezzi per l'analisi del cariotipo sono alti e partono da tremila rubli, non è auspicabile rifiutarlo. Forse, in base ai risultati, il medico ti consiglierà di sottoporti a un trattamento e solo allora pianificherà una gravidanza.

Attenzione! Se una donna sa che avrà un figlio con patologie, deve prestare attenzione a uno stile di vita sano e seguire le raccomandazioni del medico.

Le anomalie genetiche possono procedere in modi diversi. Con la trisomia del tredicesimo e diciottesimo cromosoma, i bambini muoiono nel primo anno di vita. Le persone con sindrome di Down sono mentalmente ritardate, ma il tasso di mortalità è molto più basso rispetto a malattie simili. Le anomalie dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Shereshevsky-Turner, spesso portano all'infertilità, ma una persona con questi disturbi può vivere fino alla vecchiaia. E con la monosomia X, circa il 5% delle donne ha l'opportunità di dare alla luce un bambino. È importante consultare un genetista che diagnosticherà accuratamente. Una malattia genetica non può essere completamente curata, ma se trattata regolarmente, la qualità della vita migliorerà.