Késleltetett szexuális fejlődés jellemzi. Késleltetett pubertás diagnózisa

Kell-e aggódnom, ha a gyermek társai már megnőtték a bajuszt és a harmadik mellméretet, és úgy tűnik, hogy a "babád" nem változott? ..

Mi történik a szervezettel a pubertás alatt?

A pubertás az az időszak, amikor a gyermek teste felnőtté válik. Lányok az emlőmirigyek elkezdenek fejlődni, megjelenik a szeméremszőrzet, a lány növekedése hirtelen megnövekszik, megjelenik az első menstruáció. A test megváltozik - a csípő szélesebb, a derékrész vékonyabb. Fiúk az arcszőrzet nőni kezd, megjelenik a szeméremszőrzet, gyorsan nő a növekedés, a nemi szervek mérete megnő. A test megváltozik - a vállak szélesednek, a test izmosabb lesz.

Mindezeket a változásokat a nemi hormonok okozzák – fiúknál, ill ösztrogén lányoknál. A hormonok nagy mennyiségben kezdenek termelődni, ezért változások következnek be pubertásnak nevezik.

A pubertás lányoknál 7 és 13 év között kezdődhet, fiúknál valamivel később - 9 és 15 év között - következik be. Egyes gyermekeknél a pubertás korábban, másoknál később következik be. De van, amikor a gyermek teste nem változik, pedig már minden határidő eljött vagy lejárt. Ilyen az eltérést késleltetett pubertásnak nevezzük.

Késleltetett pubertás

Serdülőknél késleltetett szexuális fejlődés - amikor a pubertás alatt nincs fizikai változás, lányoknál 13 évvel, fiúknál 14 évvel, akik pubertást jeleznek.

A késleltetett pubertás okai

A késleltetett pubertás oka lehet örökletes jellemzők, vagyis a testi érettség késői kezdete - nemzedékről nemzedékre továbbadható. Ebben az esetben nincs szükség további kezelésre, az érés magától jön, de kicsit később, mint más gyermekeknél.

Emellett késleltetett pubertás is előfordulhat kromoszóma-rendellenességek, örökletes betegségek, krónikus betegségek, daganatképződmények amelyek megzavarják az agyalapi mirigy vagy a hipotalamusz munkáját.

Az olyan krónikus betegségek, mint a cukorbetegség, a cisztás fibrózis, a vesebetegség, az asztma késleltetett szexuális fejlődést okozhatnak. Az ilyen betegségekben szenvedő gyermekek gondosabb orvosi felügyeletet igényelnek; a megfelelő kezelés segít elkerülni a késleltetett szexuális fejlődést.

Gyermekek, akik alultáplált (alultápláltság, tápanyaghiány) késést tapasztalhat a szexuális fejlődésben, ellentétben azokkal a társakkal, akik teljes mértékben táplálkoznak. Ha a gyermeknek van, akkor ezzel a jogsértéssel a test nem tud megfelelően fejlődni. Lányok, akik profi sportolni késleltetett pubertás. A fizikai aktivitás nem teszi lehetővé a zsírképződést a női testben, a szervezetnek zsíros képződményekre van szüksége, hogy a pubertás problémamentesen menjen, és megkezdődjön az első menstruáció.

Olvassa el még:

A pubertással kapcsolatos problémák a következők miatt merülhetnek fel pajzsmirigy vagy agyalapi mirigy diszfunkciója, amelyek a nemi hormonok termeléséért felelősek.

A lányok kromoszómazavarainak szembetűnő példája az Turner szindróma, amelyet egy női kromoszóma (X kromoszóma) hiánya vagy megsértése jellemez. A lányok lassabban nőnek, lassabb a petefészkek fejlődése és a nemi hormonok termelése is. Ha a Turner-szindrómát nem kezelik, a nők alacsonyak, gyakran terméketlenek maradnak.

Egy extra X-kromoszómával rendelkező fiúkat figyelnek meg, így a szexuális fejlődés lelassul az ilyen diagnózisban szenvedő gyermekeknél.

Mik a késleltetett pubertás tünetei?

Hiány pubertás jelei- a fő jele, hogy a gyermek késleltette pubertását. Vannak általános tünetei a késleltetett pubertásnak, de minden gyermeknél csak néhány tünet jelentkezhet.

A lányok késleltetett pubertásának tünetei:

• Az emlőmirigyek és a mellbimbók 12 éves korig nem növekedtek.
• 14 évesen már nincs első menstruáció.

A késleltetett pubertás tünetei fiúkban:

• 14 éves korig nem fejlődnek ki a nemi szervek.
• A szeméremszőrzet hiánya 15 éves korig.

A késleltetett pubertás tünetei más egészségügyi problémákra vagy betegségekre is utalhatnak. A probléma okának azonosításához forduljon orvoshoz.

Retardált szexuális fejlődés (RPS) - az emlőmirigyek növekedésének hiánya a 13 éves kort betöltött lányoknál, vagy másodlagos nemi jellemzők kialakulása a felső határt 2,5 szórással túllépve életkori szabvány. Ezen túlmenően a menstruáció hiánya egy lány életének 15,5–16 éves korára, vagy a fejlődés leállása másodlagos szexuális jellemzők több mint 18 hónapig, vagy a menstruáció 5 évvel vagy később késleltetett időben történő megjelenése után az emlőmirigyek növekedésének kezdetét is ZPS-nek tekintik. Meg kell jegyezni, hogy a szexuális haj megjelenése (szemérem és hónalj) nem tekinthető a pubertás jelzőjének.

SZINONÍMÁK

Központi eredetű késleltetett szexuális fejlődés, petefészek eredetű késleltetett szexuális fejlődés, ivarmirigy-dysgenesis, here feminizáció.

ICD-10 KÓD
E30.0 Késleltetett pubertás.
E.30.9 Nem meghatározott pubertás rendellenesség.
E45 Fejlődési késés fehérje-energia hiány miatt.
E23.0 Hypopituitarismus (hipogonadotrop hipogonadizmus, izolált gonadotropinhiány, szindróma Kallmann, pánhypopituitarizmus, hipofízis cachexia, hipofízis-elégtelenség NOS).
E23.1 Gyógyszer okozta hypopituitarismus.
E.23.3 Hipotalamusz diszfunkció, máshová nem sorolt.
E89.3 Az orvosi beavatkozásokat követő hypopituitarismus.
E.89.4 Petefészek alulműködés orvosi eljárások után.
N91.0 Primer amenorrhoea (menstruáció zavara pubertáskor).
E28.3 Primer petefészek-elégtelenség (alacsony ösztrogénszint, perzisztáló petefészek-szindróma).
Q50.0 A petefészkek veleszületett hiánya (a Turner-szindróma kivételével)
E34.5 A here feminizációs szindróma, androgén rezisztencia szindróma.
Q56.0 Máshová nem sorolt ​​hermafroditizmus (szöveti komponenseket tartalmazó nemi mirigy petefészkek és herék).
Q87.1 Veleszületett fejlődési rendellenességek, amelyek túlnyomórészt törpeséggel jelentkeznek (Russell-Silver szindróma)
Q96 Turner-szindróma és változatai.
Q97 Egyéb nemi kromoszóma-rendellenességek, női fenotípus, máshova nem sorolva.
Q99.0 Mozaik [kiméra] 46,XX/46,XY, valódi hermafrodita.
Q99.1 46, XX igazi hermafrodita.

JÁRVÁNYTAN

A fehér populációban a 12 éves lányok körülbelül 2-3%-a, a 13 éves lányok 0,4%-a nem rendelkezik pubertás jelei. Az ivarmirigy-elégtelenség (48,5%) a vezető helyet foglalja el a CHD okainak szerkezetében, akkor csökkenő gyakorisági sorrendben hipotalamusz-elégtelenség (29%), enzimhiba hormonszintézis (15%), izolált elülső hipofízis elégtelenség (4%), agyalapi mirigy daganatok (0,5%), melynek 85%-a prolaktinoma. A 46,XY gonadális diszgenezis (Swyer-szindróma) előfordulása 1:100 000 újszülött lány.

MEGELŐZÉS

Nem dolgoztak ki intézkedéseket a lányok STD-inek megelőzésére. Hiány okozta betegség központi formáiban táplálkozás vagy nem megfelelő fizikai aktivitás, tanácsos a pubertás kezdete előtt figyelje meg a munka- és pihenési rendszert a megfelelő táplálkozás hátterében. A DPS alkotmányos formáival rendelkező családokban gyermekkortól endokrinológus és gyermeknőgyógyász felügyelete szükséges. Az ivarmirigy-dysgenesis megelőzése és herék nem léteznek.

VIZSGÁLAT

Szűrés a nemi kromatin meghatározásával minden újszülöttben (a gyermek nemének laboratóriumi megerősítése). A veleszületett szindrómák stigmáiban szenvedő lányok növekedési dinamikájának szűrése szükséges az arányok időben történő korrekciója érdekében pubertás. Szűrés éves növekedési dinamika, pubertás, csontkor, a vénás vér gonadotropin (LH és FSH) és ösztradiol tartalma lányoknál szükséges az RHD kezelése során.

OSZTÁLYOZÁS

Jelenleg, figyelembe véve a reproduktív rendszer károsodásának mértékét, a ZPS három formája létezik.

• Az STD alkotmányos formája - az emlőmirigyek növekedésének késése és a menarche hiánya szomatikusan egészségesben egy 13 éves lány, akinek fizikai (hosszúság és súly) és biológiai lemaradása azonos (csontkor) fejlődése.
• Hipogonadotrop hipogonadizmus - késleltetett szexuális fejlődés a szintézis kifejezett hiánya miatt gonadotrop hormonok aplasia vagy hypoplasia, károsodás, örökletes, szórványos vagy a hipotalamusz és az agyalapi mirigy funkcionális elégtelensége.
• Hipergonadotrop hipogonadizmus – a HDS-t a hormontermelés veleszületett vagy szerzett hiánya okozza nemi mirigyek. A veleszületett formákat a petefészkek vagy a herék dysgenesisének vagy agenesisének nevezik. Dysgenesis a petefészkek tipikus formára (Turner-szindróma) és tiszta formára oszlanak, kariotípusa 46, XX. Dysgenesis a herék kategóriákba sorolhatók: tipikus (45, XO / 46, XY), tiszta (Swyer-szindróma) és vegyes, ill. aszimmetrikus. Jellemző formában a betegeknek az embriogenezis többszörös stigmája van, amelyre jellemző Turner szindróma. A tiszta formát szalagszerű ivarmirigyek jellemzik, szomatikus rendellenességek hiányában. fejlődés. A vegyes formát a belső nemi mirigyek fejlődésének aszimmetrikus változatai különböztetik meg. (egyik oldalon differenciálatlan zsinór, a másik oldalon here vagy daganat; egyik oldalon nincs ivarmirigy oldalon és a daganat, a zsinór vagy a here az ellenkező oldalon). Az utóbbi években azonban a külföldi irodalomban egyre gyakrabban megfelelnek az XY diszgenezis (a Turner-szindróma kivételével) teljes és hiányos formákra (teljes és részleges ivarmirigy-dysgenesis), amely kifejezi a véleményt az ivarmirigy diszgenezisről, mint az egyik különböző kapcsolatáról. a szexuális differenciálódás megsértésének patogenetikai mechanizmusa. Ezért ezt a patológiát tekintik mint egy betegség, mint különböző spektrumok 46, XY gonadalis dysgenesis.

ETIOLÓGIA ÉS PATOGENEZIS

AZ LPS ALKOTMÁNYOS FORMÁJA

Az alkotmányos ZPS-nek általában örökletes jellege van. Különféle etiológiai tényezők vezetnek a pubertás alkotmányos késleltetésének szindróma kialakulása, amely a pubertás-impulzus kulcsfontosságú láncszemét érinti hipotalamusz LH-felszabadító faktor szekréciója. A polietiológiai hatás patogenetikai mechanizmusai A hipotalamusz-hipofízis funkció késői aktiválásához vezető tényezők továbbra is tisztázatlanok. Számos tanulmányokat szenteltek a hipotalamusz-hipofízis funkciójának monoamin szabályozásának tanulmányozására késleltetett gyermekeknél pubertás. A katekolaminok koncentrációjának változásában általános tendenciát mutattak ki: a noradrenalin-, ill. adrenalin és megnövekedett szerotonin szint. A késleltetett pubertás másik állítólagos oka az funkcionális hiperprolaktinémia, amely a dopaminerg tónus csökkenésével jár, ami a mind a gonadotrop hormonok, mind a növekedési hormon impulzusszekréciójának csökkenése.

ZPS A HIPOGONADOTROP HIPOGONADIZMUSBAN (KÖZPONTI GENESIS)

A hipogonadotrop hipogonadizmusban a ZPS alapja a gonadotrop hormonok szekréciójának hiánya, amely a a központi idegrendszer veleszületett vagy szerzett rendellenességei. ZPS-t észleltek cisztákkal és központi idegrendszeri daganatokkal (zsebciszták) szenvedő betegeknél Rathke, craniopharyngiomák, germinomák, a látóideg és a hipotalamusz gliómái, asztrocitómák, agyalapi mirigy daganatok, beleértve ideértve a prolaktinomát, kortikotropinomát, szomatotropinomát, hipofízis adenomát többszörös betegeknél 1-es típusú endokrin neoplázia).

A ZPS olyan betegeknél fordul elő, akiknek anomáliái vannak az agyi erek fejlődésében, a szeptooptikus régió és az elülső rész hypoplasiája. agyalapi mirigy lebeny, fertőzés utáni (tuberkulózis, szifilisz, szarkoidózis stb.) és sugárzás utáni (zóna besugárzása) daganatnövekedés) központi idegrendszeri elváltozások, fejsérülések (szülés és idegsebészeti műtétek során). A Prader-Willi szindrómák az RHD-vel kísért családi és szórványos veleszületett betegségek között ismertek. és Lawrence-Moon-Barde-Biedl, Russell-Silver, Hand-Schuller-Christian szindróma vagy hisztiocitózis X (hisztiocitózis hipofízis és hipotalamusz Langerhans sejtekkel és prekurzoraikkal), valamint limfocitás hypophysitis. A fejlődéshez a hypogonadotrop hypogonadizmus a hypothalamus veleszületett hiányát vagy csökkent képességét eredményezi GnRH-t választanak ki a KAL1 gén (Kalmann-szindróma), az FGFR1, GPR54, a GnRH receptor gén és a gén mutációi miatt. leptin és az agyalapi mirigy - gonadotropinok (sok trópusi hormon hiánya a PROP1, HESX1 és PIT1, izolált FSH-hiány az FSH b-alegység gén mutációja miatt, a prohormon konvertáz1).

A ZPS súlyos krónikus szisztémás betegségeket kísér. Köztük: kompenzálatlan szívhibák, bronchopulmonalis, vese- és májelégtelenség, hemosiderosis sarlósejtes vérszegénységben, talaszémia és Gaucher-kór, gyomor-bélrendszeri betegségek (cöliákia, hasnyálmirigy-gyulladás, felszívódási zavar jeleivel járó vastagbélgyulladás, Crohn-betegség, cisztás fibrózis), kompenzálatlan endokrin betegségek (hypothyreosis, diabetes mellitus, Itsenko- Cushing-kór, veleszületett leptin- és szomatotrop hiány, hiperprolaktinémia), krónikus fertőzések, beleértve az AIDS-et is.

A ZPS alultápláltságban vagy étkezési zavarban szenvedő lányoknál fordulhat elő (kényszer, ill mesterséges éhezés, ideges és pszichogén anorexia vagy bulimia, túltápláltság), fokozott fizikai olyan terhelések, amelyek nem felelnek meg az egyéni fiziológiai képességeknek (balett, torna, könnyű és nehéz atlétika, műkorcsolya stb.), glükokortikoidok hosszú távú terápiás célú alkalmazása, visszaélés kábító és pszichotróp anyagok. Lehetőség van a ZPS fejlesztésére negatív környezeti hatások hatására is olyan tényezők, mint például a szérum ólomszint 3 µg/dl feletti növekedése a szexuális kapcsolat késleltetéséhez vezet fejlesztés 2-6 hónapig.

ZPS A HIPERGONADOTROP HIPOGONADIZMUSBAN (GONADÁLIS GENESIS)

Az ivarmirigy-elégtelenség a petefészek-szteroidok blokkoló hatásának gyengüléséhez vezet. a reproduktív rendszer hipotalamusz-hipofízis régiója és a gonadotropinok szekréciójának növekedésére adott válasz.

A hipergonadotrop hipogonadizmusban az RHD leggyakoribb oka az ivarmirigy agenesis vagy dysgenesis, ill. herékben az emberi ontogenezis kritikus időszakaiban (elsődleges hipergonadotrop hipogonadizmus). a legtöbb ok hipergonadotrop hipogonadizmus - kromoszómális és genetikai rendellenességek (Turner-szindróma és változatai), a petefészek embriogenezisének családi és szórványos rendellenességei (a gonadális diszgenezis tiszta formája a 46-os, XX és XX kariotípussal 46,XY). A 46,XY gonadális diszgenezist a differenciálódásban részt vevő gének mutációi okozzák test a férfi típus szerint. Az embrionális időszakban a gonadogenezis megsértése következtében az ivarmirigyek kötőszöveti szálakként vagy differenciálatlan ivarmirigyekként helyezkednek el, hím elemek jelenlétében nemi mirigyek (Sertoli-sejtek, Leydig-sejtek, tubuláris struktúrák). Anti-Mülleri hormon hiányában (MIS anyagok) és androgének, a belső és külső nemi szervek fejlődése női típusnak megfelelően történik.

A normális embriogenezist megzavaró tényezők lehetnek az LH és az FSH b-alegységeinek génjeinek inaktiváló mutációi, mutációk az LH és FSH receptorokban. Az elsődleges petefészek-elégtelenséget autoimmun betegségek okozhatják, mivel egyes, 46-os, XX-es vagy 47-es kariotípusú gonád dysgenesisben szenvedő betegek vérszérumában a XXX mellett az ivarmirigy működésének elvesztése, azonosítva a petefészkek, a pajzsmirigy és a hasnyálmirigy sejtjeinek citoplazmatikus komponense elleni antitestek magas titere. Az ilyen betegeknél hypothyreosis és diabetes mellitus jelei figyelhetők meg. Gonád elégtelenség előfordulhat a normálisan fejlett petefészkek gonadotrop ingerekkel szembeni rezisztenciájának kialakulásával és korai petefészek-elégtelenség. Ritka autoimmun betegségekre, amelyeket diszgenezis kísér petefészkek, beleértve az ataxia és a telangiectasia szindrómáját.

Az elsődleges petefészek-elégtelenséghez kapcsolódó anyagcserezavarok közé tartozik a hiány a petefészekhormonok szintézisében részt vevő enzimek. Azok az egyének, akiknek funkcionális mutációi vannak a felelős génben 20,22 dezmoláz képződése, normális petesejtkészlettel rendelkeznek, de a szteroid hormonok bioszintézisének hibája miatt a petefészkek nem képesek androgéneket és ösztrogéneket kiválasztani. A szteroidogenezis blokkolása a 17α-hidroxiláz hatásának szakaszában progeszteron és dezoxikortikoszteron felhalmozódásához vezet. A mutáció vertikálisan terjed a családban, és hatással lehet lányok és fiúk egyaránt. Egyes homozigóta betegek ivarmirigy-dysgenezisében szenvednek. Lányok, akik éltek pubertás, STD-k, tartós artériás magas vérnyomás és magas progeszteronszint.

Örökletes enzimhiba, amelyet a szexuális és fizikai késleltetés kísér fejlődését, beleértve a galaktosémiát. Ebben az autoszomális recesszív betegségben a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiánya figyelhető meg, amely részt vesz a galaktóz glükózzá történő átalakulásában.

A lányoknál a ZPS oka lehet szerzett petefészek-elégtelenség (a petefészkek korai eltávolítása). gyermekkor, a follikuláris apparátus károsodása sugárzás vagy citotoxikus kemoterápia során). Vannak üzenetek a hipergonadotrop hipogonadizmus kialakulásáról kétoldali petefészektorzió, autoimmun oophoritis után, fertőző és gennyes gyulladásos folyamatok. Az STF, mint az elsődleges amenorrhoeával járó CPS okozója, nem ismert igaznak CPS formájában, így azt külön fejezetben mutatjuk be.

KLINIKAI KÉP

Az STD fő jelei lányoknál a reproduktív rendszer szabályozásának központi részlegeinek alulműködésének hátterében (centrális forma): másodlagos nemi jellemzők hiánya vagy fejletlensége 13-14 éves korban, hiánya menstruáció 15-16 éves korban, a külső és belső nemi szervek hypoplasiája növekedési retardációval kombinálva. A hypoestrogenismus fenti jeleinek kombinációja súlyos alulsúllyal vagy látásromlással, ill hőszabályozási zavarok vagy hosszan tartó fejfájás, vagy egyéb neurológiai megnyilvánulások patológia jelezheti a központi szabályozási mechanizmusok megsértését.

A Turner-szindróma (a gonád dysgenesis tipikus formája) klinikai képét széles kör jellemzi kromoszóma-rendellenességek. A betegek zömök testfelépítésűek és rossz testtartásúak, aránytalanul nagyok pajzs alakú mellkas, fejletlen emlőmirigyek szélesen elhelyezkedő mellbimbóival, valgus eltérés könyök- és térdízületek, szájüreg aplasia, többszörös anyajegy vagy vitiligo, IV és V phalangus hypoplasia, és körmök. Gyakran találkoznak egy rövid „szfinxnyakkal”, amelyből pterigoid bőrredők (uszony alakú nyak) származnak. füle a vállhoz ér, és egy alacsony hajszál a nyakon. A betegeket a csontok ilyen változásai jellemzik az arckoponya, mint a halszáj, madárprofil a mikro- és retrognathia miatt, a fogak deformációja. Az arcvonások megváltoztak strabismus, epicanthus, ptosis és a fülkagyló deformációja miatt. Lehetséges halláskárosodás, születési rendellenességek szív, aorta és húgyszervek, találkoznak hypothyreosissal, autoimmun pajzsmirigygyulladással és diabetes mellitusszal. Határozza meg a másodlagos nemi jellemzők fejletlenségét, a genitális infantilizmust.

Törölt formák esetén a legtöbb veleszületett stigma nem figyelhető meg. Azonban még a betegek normál növekedése mellett is észlelheti a szabálytalan alakú fülkagylót, a magas szájpadlást, a nyaki szőrtelenséget és a IV. és V. hypoplasiát kezek és lábak falánjai. Az ösztrogén gyógyszereket nem szedő betegek másodlagos szexuális jellemzői nem jelennek meg. Teljesen tejmirigyek hiányában a szeméremszőrzet és a hónalj ritka lehet. A külső és belső nemi szervek felépítése női, de a nagy és kis szeméremajkak, a hüvely és a méh fejletlen. Leírják az úgynevezett Turner-szindróma eseteit 45, X / 46, XY kariotípusú maszkulinizációval, amelyek klitorális hipertrófia és férfias szőrnövekedés jellemzi.

Az ivarmirigy-dysgenesis vagy Swyer-szindróma tiszta formájában szenvedő betegeknél, akiknek kifejezett szexuális infantilizmusa van szomatikus fejlődési rendellenességek nincsenek. A betegek kariotípusa leggyakrabban 46, XX, 46, XY. Megfigyelt család az ivarmirigy-dysgenesis tiszta formájának esetei a családfa alaposabb elemzését teszik szükségessé betegek. A nemi kromatin tartalma a legtöbb betegben csökken, de a normál mennyisége is lehetséges. (46-os kariotípussal, XX). A kariotípusban Y kromoszómával rendelkező betegek számos klinikai és orvosi diagnosztikával rendelkeznek jellemzők. Amellett, hogy késlelteti a szexuális fejlődést, a külső nemi szervek virilizálása normál mellett lehetséges genitális szőrnövekedés olyan betegeknél, akiknél a belső nemi szervek női szerkezetűek, és diszgenetikus eredetűek ivarmirigyek a medenceüregben.

DIAGNOSZTIKA

ANAMNÉZIS

Ismerje meg az örökletes és veleszületett szindrómák stigmáinak jelenlétét és mindkét szülő pubertás jellemzőit és közeli hozzátartozói (I. és II. rokoni fokú). A családtörténetet csak a beszélgetés során szabad tisztázni a beteg hozzátartozói, lehetőleg az anyával. Értékelje az intrauterin fejlődés jellemzőit, az időszak lefolyását újszülöttek, növekedési ütemek és pszichoszomatikus fejlődés, ismerje meg egy lány életkörülményeit és táplálkozási szokásait. a születés pillanatát, a fizikai, pszichológiai és érzelmi stresszre vonatkozó adatokat, adja meg az életkort és a karaktert műtétek, az életévekkel elszenvedett betegségek lefolyása és kezelése, valamint a családtörténet. Késő menarche anya és más közeli hozzátartozók, késleltetett és késleltetett szőrnövekedés, valamint a külső nemi szervek fejlődése az apától származó szerveket a legtöbb családon belüli STD-ben szenvedő lánynál észlelik. Kallmann-szindrómás betegeknél pontosítsa csökkent szagú vagy teljes anozmiás rokonok jelenléte a családban.

Az ivarmirigy-dysgenezisben szenvedő lányok édesanyjai gyakran számolnak be arról, hogy a terhesség alatt fizikai és kémiai hatásoknak vannak kitéve veszélyek, magas vagy gyakori sugárzás (röntgen, mikrohullámú, lézer és ultrahang). sugárzás), anyagcsere- és hormonális zavarok, embriotoxikus gyógyszerek szedése közbeni mérgezés és kábítószerek, akut fertőző betegségek, különösen vírusos jellegűek. Pubertás előtt az XY gonadális diszgenezisben szenvedő gyermek fejlődése nem különbözik a társakétól. Pubertáskorban ennek ellenére időben történő szexuális szőrnövekedés, az emlőmirigyek fejlődése hiányzik, menarche nem fordul elő.

FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT

Végezzen általános vizsgálatot, mérje meg a test magasságát és súlyát, rögzítse az eloszlás jellemzőit és a fejlettségi fokot bőr alatti szövet. A magasságot és a testsúlyt a regionális korosztályokkal hasonlítják össze. vegye figyelembe a jeleket örökletes szindrómák, műtétek utáni hegek, beleértve a koponyát is. A szexuális állapot felmérése a lányok érését az emlőmirigyek fejlettségi fokának és a szexuális (szemérem) szőrnövekedésnek a figyelembevételével végzik (kritériumok) Tanner 1969 modern módosításokkal).

A külső nemi szervek vizsgálatakor a szeméremszőrzet felmérése mellett az alakot és a méretet is felmérik. csikló, kis és nagy szeméremajkak, a szűzhártya jellemzői és a húgycső külső nyílása. Figyelni a szeméremajkak bőrének színe, a hüvely előcsarnokának nyálkahártyájának színe, a nemi traktusból való váladék jellege.

A hüvely és a méhnyak falának vizsgálatát (kolposzkópia) speciális csövek vagy gyermekek számára készült csövek segítségével kell elvégezni. különböző méretű tükrök világítással. A diagnosztikai hibák csökkentésére recto-hasi vizsgálat tisztító beöntés után célszerű elvégezni, amelyet a vizsgálat előestéjén írnak fel a páciensnek.

LABORATÓRIUMI KUTATÁS

• Hormonális vizsgálat.

FSH, LH, ösztradiol és DHEAS tartalom meghatározása (tesztoszteron, kortizol, 17-OP, pregnenolon, progeszteron, növekedési hormon, prolaktin, TSH, szabad T4, pajzsmirigy-peroxidáz elleni antitestek) lehetővé teszi a hormonális tisztázást az SPS alapjául szolgáló jogsértések. Alkotmányos STD és hipogonadotrop hipogonadizmus esetén, az LH és az FSH koncentrációjának csökkenése. A 11-12 éves lányok ivarmirigyeinek elsődleges léziójában a gonadotrop szint a hormonszintek sokszorosa a reproduktív korú nők normálértékének felső határának. Ösztradiol szint megfelel a pubertás előtti értékeknek (kevesebb, mint 60 pmol/l) minden ZPS-ben szenvedő betegnél. A DHEAS tartalma lányoknál a hipergonadotrop hipogonadizmus az életkornak felel meg; hipogonadotrop hipogonadizmussal, beleértve működőképes, - a korhatár alatti.

teszt elvégzése GnRH agonistákkal (analógokkal) (a teszt alkalmazása 11 évnél fiatalabb csontkorú betegeknél nem tájékoztató!). A vizsgálatot reggel, teljes alvás után kell elvégezni. Mivel a gonadotropinok szekréciója az impulzív jellege miatt az LH és az FSH kezdeti értékeit kétszer kell meghatározni - 15 perccel a GnRH beadása előtt és közvetlenül előtte. Az alapkoncentrációt 2 mérés számtani átlagaként számítjuk ki. A napi használatra szánt GnRH analógot tartalmazó készítményt gyorsan, egyszeri, 25-os intravénás adagban kell beadni. 50 μg/m2 (általában 100 μg), majd vénás vérmintavétel a kiinduláskor, 30, 45, 60 és 90 perccel. összehasonlítani alapvonal bármely három legmagasabb stimulált értékkel. Az LH szint maximális emelkedése meghatározva 30 perccel a gyógyszer beadása után, FSH - 60-90 perc múlva. A gonadotropinok szintjének növelése
(ugyanez LH és FSH esetén) 5 IU/l feletti értékig elegendő tartalékot és működőképességet jelez Az agyalapi mirigy lehetőségei funkcionális éretlenségben és a hipotalamusz betegségeiben szenvedő betegeknél. Amikor szintet lépsz Az FSH 10 NE / l-ig vagy annál nagyobb, és az LH-szint feletti túlsúlya korai menarcheként (a felmérés évében) mondható el. Ezzel szemben a stimulált LH túlsúlya az FSH-val szemben a részleges enzimatikusság gyakori jele a nemi szteroidok szintézisének zavarai RHD-ben szenvedő betegeknél. A dinamika hiánya vagy enyhe növekedés az LH és FSH stimulált szintje, amely nem éri el a pubertás értékeit (5 NE/l alatt), csökkentett az agyalapi mirigy tartalékkapacitása veleszületett vagy szerves hypopituitarizmusban szenvedő betegeknél. A negatív teszt nem teszi lehetővé a hipotalamusz és az agyalapi mirigy patológiájának megkülönböztetését. hipergonadotrop válasz GnRH agonista bevezetése (az LH- és FSH-szint 50 NE/l-re vagy többre), beleértve azokat a betegeket is, akik kezdetben a gonadotropinok pubertás előtti szintje, amely a ZPS-re jellemző, veleszületett vagy szerzett petefészek-elégtelenség.

A vénás vér ösztradiol szintjének meghatározása a GnRH agonista beadása után 5-7 nappal lehetővé teszi számunkra, hogy megjegyezzük. szignifikáns növekedése a funkcionális STD-ben és a GnRH-receptorok veleszületett hibájában szenvedő lányoknál.

Az LH szintjének meghatározása 20-30 percenként éjszaka vagy az LH teljes napi kiválasztódása a vizelettel. Emel az LH éjszakai szekréciója a pubertás előtti gonadotropinszinttel rendelkező betegeknél lehetővé teszi a diagnózist az RHD alkotmányos változata, valamint az LH éjszakai és nappali szintje közötti különbségek hiánya - hipogonadotrop hipogonadizmus.

• Citogenetikai vizsgálatot (kariotípus meghatározása) végeznek az Y kromoszóma vagy annak időben történő kimutatására. fragmentumok hipergonadotrop RHD-ben szenvedő betegeknél. A molekuláris genetikai vizsgálatok során a betegek körülbelül 20%-a mutációk kimutatására az SRY génben.
• A petefészek-antigén elleni autoantitestek meghatározása petefészek-elégtelenség feltételezett autoimmun jellege esetén.

MŰSZERES TANULMÁNYOK

• A kismedencei szervek ultrahangja lehetővé teszi a méh és a petefészkek fejlődésének kezdeti fokának felmérését, beleértve az azonosítást is. az üreges tüszők átmérőjének növekedése a funkcionális RHD-ben szenvedő lányokon végzett GnRH-agonistákkal végzett teszt hatására. Nál nél az RLS alkotmányos formájában a méh és az ivarmirigyek jól láthatóak, pubertás előtti méretekkel rendelkeznek, a legtöbb esetben betegek a petefészkekben határoznak meg egyetlen tüszőt. Hipogonadotrop hipogonadizmus esetén a méh és a petefészkek fejletlenek, és hipergonadotrop hipogonadizmus esetén a petefészkek vagy a herék helyett szálak találhatók, amelyek mentesek follikuláris apparátus, amelynek anteroposterior mérete nem haladja meg az 1 cm-t (az ivarmirigyben lévő daganat hiányában).
• A pajzsmirigy és a belső szervek echográfiája (javallatok szerint) krónikus szomatikus ill. endokrin betegségek.
• Az emlőmirigyek echográfiai képe a lányokra jellemző viszonylagos pihenési időszaknak felel meg prepubertás kor.
• A bal kéz és a csukló radiográfiája a csontok életkorának és növekedési prognózisának meghatározására. Az alkotmányos ZPS csontkor, magasság, pubertás megfelelnek egymásnak. Izolált gonadotrop, ill gonadális RLS, a csontkor jelentősen elmarad a naptári életkortól, ekkorra nem haladja meg a 11,5-12 évet a pubertás élettani vége.
• Az agy MRI-je lehetővé teszi a hypothalamus-hipofízis régió állapotának tisztázását hipogonadotrop állapotban a ZPS formája. Az agyalapi mirigy és a hipotalamusz kis lépéses szkennelése, kontrasztjavítással kiegészítve érrendszer, lehetővé teszi az 5 mm-nél nagyobb átmérőjű daganatok, veleszületett és szerzett hypoplasia, ill. az agyalapi mirigy és a hipotalamusz apláziája, az agyi erek anomáliái, a neurohypophysis ectopia, hiánya vagy kifejezett a Kallmann-szindrómás betegek szaglóhagymáinak fejletlensége.
• A koponya röntgenfelvétele megbízható informatív módszer a hipotalamusz-hipofízis régió daganatainak diagnosztizálására, a török ​​nyereg deformációja (bejárat kitágulása, hát roncsolása, méretnövekedés, elvékonyodás és deformáció fal és alsó kontúrok).
• A denzitometria (röntgenabszorpciometria) minden RHD-s lány számára javasolt a hiány korai diagnosztizálására MPCT.
• Az oftalmoszkópia diagnosztikus értékkel rendelkezik a specifikus retinitis pigmentosa diagnosztizálásában a betegeknél Laurence-Moon-Barde-Biedl-szindróma, színlátási hibák és retina coloboma a szindrómában szenvedő betegeknél Kalmann, retinopátia diabetes mellitusban szenvedő RHD-ben szenvedő betegeknél, krónikus máj- és veseelégtelenségben, és a látómezők meghatározása - az agydaganatok által az optikai chiasm károsodásának mértéke.
• Hallásvizsgálat izolált gonadotropinhiány vagy Turner-szindróma gyanúja esetén minimális klinikai megnyilvánulásai.
• A szaglás ellenőrzése Kallmann-szindróma gyanúja esetén hypogonadotrop hypogonadismusban szenvedő betegeknél.

MEGKÜLÖNBÖZTETŐ DIAGNÓZIS

A ZPS alkotmányos formája

Hasonló arányú pubertás és növekedés tapasztalható a nemi úton terjedő betegségekben szenvedő lányok szüleinél (kétszer gyakrabban, mint az anyáknál). Betegeknél figyelje meg a növekedés és a testtömeg elmaradását a 3. és a 6. élethónap között, ami a fizikai aktivitás mérsékelt késleltetéséhez vezet. fejlődése 2-3 éves korban. A felmérés idején a lányok magassága általában 3–25 centilisnek felel meg. az egészséges társak mutatói. Többnek köszönhetően csökkenthető a felső és alsó testrészek aránya az alsó végtagok hosszú növekedése a tubuláris csontok epifíziseinek késleltetett csontosodásával. Lineáris sebesség A növekedés az STD ezen formájával nem kevesebb, mint 3,7 cm évente. A pubertáskori növekedési ugrás kevésbé kifejezett és éves korra esik 14-18 éves korig. A betegek testtömege megfelel az életkori normáknak, de a szám ennek köszönhetően infantilis marad a bőr alatti zsír gyenge felhalmozódása a combon és a fenéken. A biológiai életkor 1,6–4-gyel marad el a kronológiai kortól az év ... ja. Nincsenek szomatikus anomáliák, minden szerv, rendszer fejlődése ugyanannyi évvel elmarad (retardáció). Jellemző tulajdonságok - a fizikai (növekedés) és a szexuális (emlőmirigyek és szemérem) megfeleltetése szőrösödés) a biológiai érettség szintjére (csontkor) való érés, és ezeknek a paramétereknek az elmaradása naptári kor. A nőgyógyászati ​​vizsgálat megállapítja a nagy és kis nemi szervek elégtelen fejlődését az ajkak, a szeméremtest vékony nyálkahártyája, a hüvely és a méhnyak, a méh fejletlensége.

Hipogonadotrop hipogonadizmus

A klinikai képben a jelentős CHD jelei kombinálódnak a kromoszómális betegségek, neurológiai tünetekkel tünetek (a központi idegrendszer volumetriás, poszttraumás és poszt-gyulladásos betegségeivel), jellemző mentális állapot változásai (anorexia nervosa és bulimia), endokrin specifikus jelek és súlyos krónikus szomatikus betegségek.

A Kalmann-szindrómás lányok fizikai fejlődése nem tér el a regionális életkortól. ZPS kifejezett karaktere van. A szindróma leggyakoribb tünete az anosmia vagy hyposmia. Esetleg halláskárosodás agyi ataxia, nystagmus, epilepszia, valamint fejlődési rendellenességek (ajak- vagy kemény szájpadhasadék, páratlan metszőfog
maxilla, aplasia vagy hypoplasia a vesében vagy a látóideg gumójában, a kézközépcsontok megrövidülése). Prader-Willi szindrómában szenvedő betegeknél kora gyermekkortól, újszülöttek izom-hipotenziója, görcsrohamok letargia, hiperfágia, törpeség, a karok és lábak méretének csökkenése és az ujjak rövidülése, bulimia és kóros elhízás, mérsékelt mentális retardáció, kifejezett makacsság és unalmasság. A lányoknak vannak sajátosságai arc (közel ülő szem mandula alakú bemetszése, keskeny arc, háromszögletű száj).

Laurence-Moon-Barde-Biedl szindrómában a törpeség és a korai elhízás mellett a legjelentősebb a pigmentált. retinitis és retina coloboma. A spasztikus paraplégia is jelen van a betegség egyéb jelei között. újszülöttek, polydactyly, cisztás vese diszplázia, mentális retardáció, diabetes mellitus.

A Russell-Silver-szindrómában szenvedő lányoknál gyermekkortól kezdve jelentős elmaradás figyelhető meg a fizikai fejlődésben. (törpeség) és a pubertás hiánya, a csontváz fejlődésének aszimmetriája, beleértve a koponya arccsontjait is, jellegzetes háromszög alakú arc az alsó állkapocs fejletlensége (hipognathia) és a test bőrén lévő öregségi foltok miatt kávé színe.

Hand-Schuller-Christian szindróma, amelyet többszörös ectopia és a hisztiociták proliferációja okoz az agyban, beleértve ideértve a hipotalamuszban, az agyalapi mirigy szárában és hátsó lebenyében, a bőrben, a belső szervekben és a csontokban, ami növekedési visszamaradásban nyilvánul meg és ZPS, diabetes insipidus és az érintett szervek és szövetek károsodásának tünetei. A pálya beszivárgásával exophthalmos, állcsontok megfigyelése - fogak elvesztése, halántékcsontok és mastoid csontok - krónikus középfülgyulladás és halláskárosodás, eozinofil granulomák és törések a végtagok és a bordák csontjaiban, tünetek a belső szervekben többszörös daganatnövekedés.

Veleszületett GnRH receptor génmutációra gyanakodhatnak azoknál a lányoknál, akiknél nincs más RHD ok, annak vizsgálatakor melyik, kifejezett megnyilvánulásai hiányosság ösztrogén hatások, normál ill mérsékelten csökkent (általában 5 NE/l alatti) LH- és FSH-koncentráció, más agyalapi mirigyhormonok normál szintje, nincs fejlődési rendellenesség. Az alkotmányos STD-től eltérően a hipogonadotrop hipogonadizmus jelei nem eltűnnek az életkorral.

Hipergonadotrop hipogonadizmus

Turner-szindrómában és változataiban a betegek az ún a gonadális diszgenezis tipikus formája az egyetlen X-kromoszóma (Xmonosomia) szerkezeti rendellenességeivel, különösen annak rövid váll. Ezek a babák alacsony testsúllyal és a karok és lábak nyirokduzzanatával (Bonnevie-szindróma) születnek. Ulrich). A növekedési ütem 3 évig viszonylag stabil, és kissé eltér a szabványoktól, de csontkor 3 évvel lemaradt betegeknél 1 évvel. A jövőben a növekedési ütem lassulása előrehalad, és a csontok kora elmarad erősebb. A pubertáskori növekedési ütem, amely nem haladja meg a 3 cm-t, 15-16 évre tolódik el.

A Turner-szindróma tipikus külső megnyilvánulásai: aránytalanul nagy pajzsmirigy mellkas, széles fejletlen emlőmirigyek egymástól távol eső mellbimbói, a könyök- és térdízületek valgus eltérései, többszörös anyajegyek vagy vitiligo, az IV és V ujjak és körmök terminális phalangusának hypoplasiája, rövid nyak szfinx" pterigoid bőrredőkkel (flip alakú nyak), amely a fültől a vállnyúlványig terjed, deformitás fülkagyló és alacsony hajszál a nyakon. Az arcvonások megváltoznak a sztrabizmus, a szem mongoloid bemetszése miatt
(epicanthus), a felső szemhéj lelógása (ptosis), a fogak deformitása, az alsó állkapocs fejletlensége (mikro és retrognathia), gótikus szájpad van.

A Turner-szindrómás betegeknél gyakran van középfülgyulladás és halláscsökkenés, színvakság, veleszületett szívhibák, aorta. (száj koarktációja és szűkülete) és húgyúti szervek (patkóvese, retrocavalis elhelyezkedés ureterek, megkettőződésük, a vese egyoldali aplasiája), pajzsmirigy alulműködés, autoimmun pajzsmirigygyulladás és cukor cukorbetegség. A törölt űrlapoknál a legtöbb stigma nem jelenik meg. Azonban még a betegek gondos vizsgálata is a normál növekedés lehetővé teszi a fülkagylók szabálytalan alakjának, gótikus vagy magas szájpadlásnak, alacsony termetnek a felismerését szőr a nyakon és a IV. és V. kéz- és lábujjak terminális phalangusainak hipopláziája. A külső és belső nemi szervek felépítése nőstény, de a nagy és kis szeméremajkak, a hüvely és a méh élesen fejletlenek.

A Turner-szindrómás lányok körülbelül 25%-a spontán pubertás és menarche miatt következik be elegendő számú petesejtek fenntartása a születés idejére. Pubertás alatt a menstruációhoz a betegeket méhvérzés jellemzi.

Az ivarmirigy diszgenezis tiszta formája anomáliák hiányában kifejezett szexuális infantilizmusban nyilvánul meg izom-, csont- és egyéb rendszerek fejlesztése. A betegek általában normális magasságúak és női fenotípusúak, mint pl kariotípus 46,XX. Az ilyen betegek csontkora elmarad a naptári életkortól, de ez az elmaradás kevésbé kifejezett, mint azoknál Turner szindróma.

46,XY gonadális diszgenezis esetén a differenciáldiagnosztikát a ZPS centrális formáival, a tiszta formával végezzük. gonadális dysgenesis női nemi kromoszómakészlettel, az XY nemi reverzió egyéb formáival. Központi formákból Az XY gonadális diszgenezisben szenvedő ZPS-betegek magas gonadotrop hormonszinttel rendelkeznek a vérben, kisebb méretben nemi mirigyek (az echográfiás vizsgálat szerint) és a tüszőkészülék hiánya bennük, több (3 ill. több mint év) a biológiai életkor elmaradása a naptártól, a patológia hiánya a központi idegrendszer oldaláról. Tól től az ivarmirigy-dysgenesis tiszta formája, nem kíséri nemi megfordítás, az XY gonadális dysgenesisben szenvedő betegek negatívak a nemi kromatin és az Y kromoszóma jelenléte a kariotípusban, a külső nemi szervek esetleges virilizációja. Tól től álférfi hermafroditizmusban szenvedő betegek (akiknél mind az ivarmirigy, mind a hormonális nem férfi) betegek XY Az ivarmirigy diszgenezist a Mulleri-csatornák származékainak jelenléte, a dysgenetikus nemi szervek elhelyezkedése különbözteti meg. mirigyek a hasüregben, hipergonadotropinémia az ösztradiol és a tesztoszteron alacsony szintjének hátterében.

AZ EGYÉB SZAKEMBEREKKEL VONATKOZÓ KONZULTÁCIÓK JAVASLATAI

Az STD hipergonadotrop formájával rendelkező genetikus genealógiai és citogenetikai konzultációja vizsgálatok. Endokrinológus konzultáció a cukorbetegség diagnózisának, lefolyásának és kezelésének tisztázása érdekében cukorbetegség, hiperkortizolizmus szindróma, pajzsmirigy patológia, elhízás, valamint az okok tisztázása alacsony termetű, és az RHD-ben szenvedő betegek rekombináns növekedési hormonnal történő terápia lehetőségének kérdésével foglalkozik.

Idegsebész konzultáció a sebészi kezelés kérdésének megoldására tömegképződmények észlelése esetén hipogonadotrop hipogonadizmusban szenvedő betegek agya. A gyermekorvosok szűk szakembereinek konzultációi, figyelembe véve szisztémás betegségek, amelyek STD-ket okoztak. Pszichoterapeuta konzultáció az anorexia nervosa és a pszichogén anorexia kezelésére, ill. bulimia. Pszichológiai konzultáció az STD-ben szenvedő lányok pszichoszociális alkalmazkodásának javítására.

PÉLDA A DIAGNÓZIS FOGALMARA

ZPS. Hypopituitarizmus (hipogonadotrop hipogonadizmus vagy izolált gonadotropin-hiány, ill. Kalmann vagy panhypopituitarizmus vagy hipofízis cachexia vagy hipofízis-elégtelenség NOS).
ZPS. Orvosi hypopituitarismus.
ZPS. Petefészek-elégtelenség orvosi eljárások után.
ZPS. Hipopituitarizmus orvosi eljárások után.
ZPS. Hipotalamusz diszfunkció, máshová nem sorolt.
ZPS. Elsődleges petefészek-elégtelenség (alacsony ösztrogén, perzisztáló petefészek-szindróma) ill a petefészkek veleszületett hiánya.
ZPS. A here feminizációs szindróma, androgén rezisztencia szindróma.
ZPS. Máshová nem sorolt ​​hermafroditizmus [szöveti komponenseket tartalmazó nemi mirigy petefészek és here (ovotestis)].
ZPS. Russell-Silver szindróma.
ZPS. Turner szindróma.
ZPS. Elsődleges amenorrhoea (menstruáció zavara pubertáskor).
ZPS. Egy nő 46,XY kariotípussal.
ZPS. Mozaik (kiméra) 46,XX/46,XY, igazi hermafrodita.
ZPS. 46, X Valódi hermafrodita [csíkos ivarmirigyekkel vagy 46, XY csíkos ivarmirigyekkel vagy tiszta gonád dysgenesis (Swyer-szindróma)].
ZPS fehérje-energetikai elégtelenség miatt.

KEZELÉS

A KEZELÉS CÉLJAI

• A hasüregben elhelyezkedő dysgenetikus ivarmirigyek rosszindulatú daganatának megelőzése.
• A pubertás növekedési ütemének stimulálása növekedési retardációban szenvedő betegeknél.
• A női nemi hormonok hiányának kompenzációja.
• A másodlagos nemi jellemzők fejlődésének ösztönzése és fenntartása a női alak kialakításához.
• Az osteosynthesis folyamatok aktiválása.
• Az esetleges akut és krónikus pszichés, személyes és szociális problémák megelőzése.
• A meddőség megelőzése és a szülésre való felkészítés donorpete és PE ​​IVF segítségével.

A KÓRHÁZI ELHELYEZÉS JAVASLATAI

Terápiás és diagnosztikai intézkedések végrehajtása (teszt felszabadító hormonanalógokkal, a cirkadián ritmus vizsgálata, ill. gonadotropinok és növekedési hormon éjszakai szekréciója, teszt inzulinnal és klonidinnel a tartalékok tisztázására szomatotrop szekréció). Az Y kromoszóma meghatározása női fenotípusú beteg kariotípusában - abszolút a nemi mirigyek kétoldali eltávolításának javallata a nemi szervek daganatos degenerációjának megelőzése érdekében mirigyek.

NEM GYÓGYSZERES KEZELÉS

A munka- és pihenőrendszer betartása, a fizikai aktivitás korrekciója, a megfelelő táplálkozás és kompenzáció fenntartása az STD központi és alkotmányos formáiban szenvedő lányok fő szomatikus betegsége.

ORVOSI KEZELÉS

Nincs bizonyíték a vitamin- és ásványianyag-komplexek és adaptogének alkalmazásának hatékonyságára alkotmányos STD-ben szenvedő lányok. Ezeknél a gyermekeknél a pubertás aktiválódását figyelték meg egy GnRH-teszt után. Az alkotmányos STD-ben szenvedő lányok 3-4 hónapig kaphatnak szexuális szteroid terápiát.

A kétoldali ivarmirigyek és a tubectomia után a test kezdeti ösztrogenizálása céljából napi terápiát írnak elő. ösztrogén a gélben (divigel©, ösztrogél © és mások) vagy tabletta vagy tapasz formájában (Klimara© és mások), vagy ösztrogén konjugált tabletta naponta, vagy etinil-ösztradiol tabletta naponta.

A rendszeres menstruációszerű reakciók megjelenésével a gesztagének ciklikusan bekerülnek a terápia komplexumába. kezelési rend (didrogeszteron 10-20 mg/nap vagy progeszteron 10-20 mg/nap vagy noretiszteron 5-10 mg/nap a 12. és 21. nap között ösztradiol szedése). Vagy írjon fel ösztradiolt, mint a progesztogénekkel 21 napig szekvenciális kombinációban 7 napos szünetekkel (medroxiprogeszteron + ösztradiol vagy ösztradiol + levonorgesztrel ill. ösztradiol + ciproteron), és folyamatosan, megszakítás nélkül (ösztradiol + didrogeszteron). 16 évnél idősebb betegeknél a másodlagos nemi jellemzők gyors megjelenése és a méh növekedése esetén célszerű használni medroxiprogeszteron + ösztradiol. A COC-k használata az emlőmirigyek képződésének felgyorsítására is lehetséges. A kívánt eredmény elérése után mindkét esetben át kell térni a használt gyógyszerekre szekvenciális mód.

A HRT mellett, ha a BMD csökkenését észlelik, az osteogenon © 1 tablettát írnak fel naponta háromszor 4-6 hónapig. évente csontkor kontroll alatt a növekedési zónák záródásáig és denzitometriás kontroll alatt. Javasoljuk, hogy 6 hónapos kúrát végezzen kalciumkészítményekkel.
Azoknál az alacsony betegeknél, akiknél a növekedési ráta a normál növekedési görbe 5 százaléka alatt van hypo és hipergonadotrop gonadizmus, szomatropint alkalmaznak (rekombináns növekedési hormon. A gyógyszert naponta adják be egyszer szubkután éjszaka. A napi adag 0,07-0,1 NE/ttkg, vagy 2-3 NE/m2, ami egy heti adagnak felel meg. 0,5-0,7 NE/kg, vagy 14-20 NE/m2. Ahogy a lány nő, rendszeresen módosítani kell az adagot, figyelembe véve a tömeget vagy a területet. testfelület. A terápiát növekedésszabályozás mellett 3-6 havonta végezzük az indikátoroknak megfelelő időszakig
csontkora 14 év, vagy a növekedési ütem évi 2 cm-re vagy kevesebbre csökken. A Turner-szindrómás lányoknak nagy kezdeti adagra van szükségük a gyógyszerből. A leghatékonyabb adag 0,375 NE/kg naponta), de lehet növekedés. A Turner-szindrómás, alulméretezett lányok növekedési prognózisának javítása érdekében a használat hátterében növekedési hormon 3-6 hónapig írható fel oxandrolon (nem aromatizálható anabolikus szteroid) 0,05 mg / (kg) dózisban naponta).

Az ösztrogénhiány pótlására irányuló szexuális szteroid terápia 14-15 éves korban kezdődik (csontkora legalább 12 év) növekvő mértékben. Jelenleg gyógyszereket használnak hasonló a természetes ösztrogénhez.

Az ösztrogének kezdő adagja a felnőtt nők kezelésére alkalmazott adag 1/4-1/8-a legyen – ösztradiol tapasz 0,975 mg/hét vagy gél 0,25 mg/nap, vagy konjugált ösztrogén 0,3 mg/nap, 3-6 hónapra felírva. Nál nél válaszvérzés hiánya a menstruáció típusától függően az ösztrogén szedésének első 6 hónapjában, a kezdő adag a gyógyszert kétszeresére növelik, és a progeszteront 10-12 napig írják elő. Amikor megjelenik egy válasz a vérzést a menstruációs ciklus modellezésével kell folytatni - ösztradiol tapasz formájában 0,1 mg / hét vagy gél 0,5 mg / nap, vagy konjugált ösztrogének 0,625 mg / nap progeszteron tartalmú gyógyszerek hozzáadásával (didrogeszteron 10-20 mg/nap vagy mikronizált progeszteron 200-300 mg/nap), az alábbiak szerint: ösztrogének vegyen be 21 napot 7 napos szünettel, és a progeszteront - az ösztrogén szedésének 12. és 21. napjától. Kényelmesebb az ösztrogének folyamatos alkalmazása 2 hetente további progeszteron bevitellel. 2-3 éven belül a hormonkezelés során fokozatosan növelni kell az ösztrogén adagját, figyelembe véve a növekedés dinamikáját, a csontkort, a méh és az emlőmirigyek mérete. Az ösztrogén normál dózisa az ösztrogén hatások hiányának kompenzálására, nem negatív következményekkel jár, 1,25 mg/nap a konjugált ösztrogének esetében, 1 mg/nap ösztradiol tartalmú gél és 3,9 mg/hét az ösztrogén tapasz. A kábítószerek kétségtelen kényelmét szolgálják, ösztradiolt és progeszteront (medroxiprogeszteront, didrogeszteront) tartalmazó fix sorrendben. A nagyobb dózisú ösztrogén terápia az epifízis növekedési zónáinak felgyorsult bezárásához és fejlődéséhez vezet. mastopathia, növeli az endometrium és a mellrák kockázatát.

A terápia hatékonyságának fő kritériumai: az emlőmirigyek növekedésének és fejlődésének megjelenése, megjelenése szexuális szőrnövekedés, a lineáris növekedés növekedése és a csontváz progresszív differenciálódása (közelítés biológiai életkor az útlevélhez).

SEBÉSZET

A sebészeti beavatkozást növekvő cisztákkal és agyalapi mirigy, hipotalamusz daganataiban szenvedő betegeknél végezzük terület és a harmadik agykamra. A diszgenetikus ivarmirigyek neoplasztikus átalakulásának fokozott kockázata miatt, a hasüregben található, valamint nagy gyakorisággal észlelik a petevezetékek és a mesosalpinx patológiáját XY gonadális diszgenezisben szenvedő betegeknél a diagnózis után azonnal minden betegnél kétoldali eltávolítást végeznek a méh adnexája (a petevezetékekkel együtt) elsősorban laparoszkópos hozzáféréssel.

A MŰKÖDÉSRE VONATKOZÓ KÖZELÍTETT IDŐK

Kórházban végzett vizsgálatok és diagnosztikai vizsgálatok során 10-30 napig. 7-en belül 10 napig a műtéti kezelés időtartama alatt.

TOVÁBBI IRÁNYÍTÁS

Minden alkotmányos STD-ben szenvedő lányt be kell vonni a BMD-hiány és rászorultság kialakulásának kockázati csoportjába dinamikus megfigyelés a pubertás végéig.

A hipogonadotrop és hipergonadotrop hipogonadizmusban szenvedő betegek élethosszig tartó hormonpótló kezelést igényelnek szexszteroidokkal (egy ideig természetes menopauza) és állandó dinamikus monitorozásban. A túladagolás és a nem kívánt hatás elkerülése érdekében mellékhatások a kezelés első 2 évében, 3 havonta célszerű ellenőrző vizsgálatot végezni. Ez a taktika lehetővé teszi, hogy pszichológiai kapcsolatot létesítsen a betegekkel, és időben módosítsa az előírtakat kezelés. A következő években elegendő 6-12 havonta kontrollvizsgálatot végezni. Ellenőrzés
A hosszú távú hormonkezelés folyamatában évente egyszer kell vizsgálatot végezni. Minimális a vizsgálati komplexumnak tartalmaznia kell a nemi szervek, az emlő és a pajzsmirigy ultrahangját, a kolposzkópiát és az FSH, ösztradiol szimulált menstruációs ciklusának második fázisában a vérplazma tartalmának meghatározása, progeszteron, a jelzések szerint - TSH és T4. Az ösztradiol koncentrációja 50-60 pmol / l a minimálisnak tekinthető célszervi válasz. Az ösztradiol normál tartalma, amely a fő szervek működéséhez szükséges reproduktív rendszer és a szervezet anyagcsere-szükségletei 60-180 pmol / l tartományban van. Csont dinamika a naptártól elmaradó életkort lehetőség szerint 2 év alatt legalább 1 alkalommal ellenőrizni kell, alkalmazzon denzitometriát.

INFORMÁCIÓK A BETEG SZÁMÁRA

A betegeket célszerű a gyógyszerek (transzdermális adagolási formák, injekciók) használatára oktatni növekedési hormon) és annak magyarázata, hogy szigorúan ellenőrizni kell a gyógyszerbevitelt az aciklikus méh kockázata miatt. vérzés a terápiás rend megsértésével. Ha növekedési hormon terápia szükséges, a betegek és szüleik tapasztalt egészségügyi személyzetnek ki kell képeznie a gyógyszer adagolásának technikáját.

A betegeket tájékoztatni kell arról, hogy hosszú távú (45-55 éves korig) hormonpótló kezelésre van szükség, hogy megtérítsék az ösztrogén hormonok hatásának hiánya, amely nemcsak a méhet és az emlőmirigyeket érinti, hanem a fejet is agy, erek, szív, bőr, csontszövet stb. A HRT hátterében a hormonális állapot éves ellenőrzése függő szervek. Kívánatos önellenőrzési naplót vezetni, amely feltünteti az önellenőrzés kezdetének időpontját, időtartamát és a rendszeres menstruációhoz hasonló reakció intenzitása. A függetlenség lehetetlensége ellenére terhesség, a női nemi szteroid hormonok rendszeres használatával a méh mérete elér egy értéket amely lehetővé teszi a mesterségesen megtermékenyített donor petesejt átvitelét. Megszakítások a tartásban A hipogonadotrop és hipergonadotrop hypogonadismusban szenvedő betegek terápiája elfogadhatatlan!

ELŐREJELZÉS

Az STD alkotmányos formájában szenvedő betegek termékenységi prognózisa kedvező. Hipogonadotrop szerrel hipogonadizmus esetén a termékenység ideiglenesen helyreállítható LH és FSH analógok exogén beadásával (a másodlagos hipogonadizmus), GnRH analógok circoralis módban (tercier hypogonadizmus). Hipergonadotrop hatású hipogonadizmus esetén csak a megfelelő hormonpótló kezelésben részesülő betegek eshetnek teherbe a méh üregébe kerülő donor PE-je miatt. a sárgatest hormonok hiányának teljes pótlása. A terápia megszakítása általában azt eredményezi spontán vetélés. A Turner-szindrómás nők 2-5%-ánál, akik spontán szexuális kapcsolatban éltek érés és menstruáció, terhesség lehetséges, de lefolyásukat gyakran a megszakítás veszélye kíséri. különböző terhességi korok. A terhesség és a szülés kedvező lefolyása Turner-szindrómás betegeknél ritka jelenség, gyakrabban figyelhető meg fiúk születésekor.

Hipogonadotrop hypogonadizmussal kísért veleszületett örökletes szindrómában szenvedő betegeknél, a prognózis a szervek és rendszerek egyidejű betegségeinek korrekciójának időszerűségétől és hatékonyságától függ. Nál nél a hipergonadotrop hipogonadizmusban szenvedő betegek időben megkezdett és megfelelő kezelésével lehetőség nyílik a reproduktív funkció megvalósítására IVF-en keresztül donor petesejtek és PE. Azoknál a betegeknél, akik nem kaptak a reproduktív időszakban A HRT a lakosságnál lényegesen gyakrabban alakul ki artériás magas vérnyomás, dyslipidaemia, elhízás, csontritkulás, pszichoszociális problémák merülnek fel, különösen Turner-szindrómában.

BIBLIOGRÁFIA
Wolf A.S., Mittag Yu.E. Gyermek- és serdülőnőgyógyászati ​​atlasz: Per. vele. / Szerk. AZ ÉS. Kulakov. - M.: GEOTARMedia, 2004. - 304 p.
Dedov I.I., Semicheva T.V., Peterkova V.A. A gyermekek szexuális fejlődése: norma és patológia. - M.: Color It Studio, 2002. -232 p.
Kiseleva I.A. Menedzsment taktika optimalizálása XY nemi reverzióban szenvedő betegeknél: A tézis kivonata. dis. … cand. édesem. Tudományok. - M., 2006.
Kiseleva I.A., Dzenis I.G. A férfi pszeudohermafroditizmus egyes formáinak diagnosztizálása gyermek- és serdülőkorban kor // szülésznő. és nőgyógyász. - 2003. - 5. sz. - S. 44–48.
Kiseleva I.A., Uvarova E.V. Gonád dysgenesisben szenvedő betegek kezelésének jellemzői // Repr. egészséges det. és mások - 2006. -№2. - S. 16–27.
Kulakov V.I., Uvarova E.V. Nőgyógyászati ​​​​gyerekek és serdülők vizsgálatának és kezelésének alapelvei betegségek és a szexuális fejlődés zavarai. - M.: TriadaKh, 2004. - S. 42–43, 68–75.
Kurilo L.F. A férfi reproduktív rendszer genetikailag meghatározott rendellenességei: gyűjteni. Szexológia és andrológia. - Kijev, 1996. - S. 28–46.
Racionális farmakoterápia a szülészet-nőgyógyászatban / Szerk. AZ ÉS. Kulakova, V.N. Serov. - M.: Litterra, 2007. - S. 370–376.
Uvarova E.V., Martysh N.S., Speranskaya N.V. és mások.A reproduktív rendszer állapota a „természetes” szedésének hátterében és
"Szintetikus" ösztrogének a hormonterápia részeként gonadális diszgenezisben szenvedő betegeknél // Ginek. - 2000. - 1. sz. -TÓL TŐL. 7–10.
Uvarova E.V., Meshkova I.P., Kiseleva I.A. Hormonpótló terápia és életminőség a betegeknél gonád dysgenesis // Repr. egészséges det. és mások - 2006. - 1. sz. - S. 6–12.
Uvarova E., Bogdanova E.A., Martysh N.S. és mások.. A „természetes” és a használatának eredményeinek összehasonlító értékelése "szintetikus" ösztrogének az ivarmirigy-dysgenesisben // Zhur. szülészet és feleségek. Bol. - 1999. - XLVIII. évfolyam, sz. 2. - S. 50–53.
Alikasifoglu A., Kandemir N., Caglar M. et al. Prepubertális gonadoblasztóma egy 46,XY éves nőbetegben, Turner vonásaival szindróma // Eur. J. Pediatr. - 1996. - 1. évf. 155.-P. 653–655.
AnkarbergLindgren C., Elfving M., Wikland K.A. et al. A transzdermális ösztradiol tapaszok éjszakai alkalmazása szinteket eredményez ösztradiol, amely utánozza a lányoknál a spontán pubertás kezdetén látottakat // J. Clin. Endocr. Metab. - 2001. - 20. évf. 86.-P. 3039.
Dodi C., Levilliers J., Dupont J.M. et al. Az FGFR1-ben a funkcióvesztési mutációk autoszomális domináns Kallmann-szindrómát okoznak // Nat.Genet. - 2003. - 1. évf. 33. - 463. o.
Gibbons B., Tan S.Y., Yu C.C. et al. A gonadoblasztóma kockázata Ykromoszóma-rendellenességgel és diszgenetikus nőbetegeknél ivarmirigyek // J. Paediatr. gyermek egészsége. - 1999. - 1. évf. 35.-P. 210–213.
Migeon C. J.,. Wisniewski A.B., Brown T.R. et al. 46,XY Interszex egyének: fenotípusos és etiológiai osztályozás, ismerete állapot, és a tudással való elégedettség felnőttkorban // Gyermekgyógyászat. - 2002. - 20. évf. 110.-P. 15–23.
Oliveira L.M., Seminara S.B., Beranova M. Az autoszomális gének jelentősége Kallmann-szindrómában: genotípus-fenotípus összefüggések és neuroendokrin jellemzők // J. Clin. Endokrinol. Metab. - 2001. - 20. évf. 86. (4) bekezdése alapján. - P. 1532–1538.
Pozo J., Argente J. A késleltetett pubertás megállapítása és kezelése // Horm. Res. - 2003. - 1. évf. 60 (3. melléklet). - P. 35–48.
Legro R.S., Lin H.M., Demers L.M. et al. A szaporodási tengely gyors érése a perimenarche során, testtől függetlenül kompozíció // J. Clin. Endokrinol. Metab. - 2000. - Vol. 85.-P. 1021.
Reed Larsen P. et al. Williams Textbook of Endokrinology: 10. kiadás. - 2002. - P. 1170–1187.
Sarafoglou K., Ostrer H. Családi szex megfordítása: Áttekintés // J. Clin. Endoc. Metab. - 2000. - Vol. 85.-P. 483–493.
Scolfaro Ribeiro M., Aparecida Cordinalli I., Gabos StuchiPerez E. et al. 13 gyermek ivarmirigyeinek morfometriája és szövettana diszgenetikus férfi pszeudohermafroditizmus, Arh. Pathol. Labor. Med. - 2001. - 20. évf. 125.-P. 652–656.
Sedlmeyer I.L., Palmert M.R. Késleltetett pubertás: egy akadémiai központból származó nagy esetsorozat elemzése // J. Clin. Endocr. Metab. - 2002. - 20. évf. 87. - 1613. o.
Soenger P., Albertsson Wikland R., Conway G.S. et al. Javaslatok a Turner-szindróma diagnosztizálására és kezelésére //J. Clin. Endocr. Metab. - 2001. - 20. évf. 86.-P. 3061–3069.
Medeiros C.C., Marini S.H., Baptista M.T. et al. Turner-szindróma és pajzsmirigybetegség: gyermekgyógyászati ​​betegek keresztirányú vizsgálata Brazília // J. Pediatr. Endocr. Metab. - 2000. - Vol. 13. - P. 357–362.
Wales J.K.H. et al. Gyermek endokrinológia és növekedés. - 2. kiadás - 2003. - P. 41–85.

Ez a pubertás késése a másodlagos szexuális jellemzők kifejezett fejletlenségével a lakosság többségéhez képest, olyan életkorban, amely 2 szórással meghaladja az átlagot. Ez a pubertás rendellenesség leggyakoribb típusa.

A késleltetett szexuális fejlődés a pubertás elhúzódó kezdete az általános testi érés lelassulása miatt. Szinte mindig van egy késleltetett pubertás és egy későbbi növekedés kronológiailag.

A pubertás kora meglehetősen széles. Tehát a lányoknál 9-16 éves korban, fiúknál 11-18 éves korban fiziológiásnak tekintik. A lányoknál a másodlagos szexuális jellemzők megjelenésének kronológiai sorrendje a következő:

• 9-11 éves korig - a mell megnagyobbodása, a medencecsontok növekedése;
• 10-11 év - a szemérem és a hónalj szőrnövekedése;
• 11-12 év - pubertáskori növekedési ugrás;
• 12-13 év - az első menstruáció;
• 14-16 év - kétfázisú menstruációs ciklus kialakulása.

A fiúknál ez az időrendi sorrend némileg eltér a lányokétól, és a következő:

• 11-12 év - a herék térfogatának növekedése;
• 12-13 év - a pénisz megnagyobbodása;
• 12-13 év - szeméremszőrzet;
• 13-14 év - rendszeres nedves álmok;
• 14-15 éves korban - hónalj szőrnövekedése, a test felépítésében bekövetkező változások, a hangszín csökkenése és a pubertás növekedési üteme;
• 16-18 év - érett spermatogenezis.

A fiúk szexuális fejlődése a késleltetési szindróma egy későbbi időpontban jelentkezik, a legtöbb betegben a fiziológiás fejlettségi szintet 14-16 éves korig éri el, egynegyedében pedig 17-19 éves korig. A fiúk 90% -ánál a pubertás 11-12 éves korban kezdődik, és csak 3% -ánál - 11 éves kor előtt. 11-12 éves korig nem beszélhetünk a szexuális fejlődés késéséről.

Késleltetett pubertás lányoknál ritkábban fordul elő, mint fiúknál, de rendszerint nem a pubertásra jellemző alkotmányos jellemzőkkel, hanem komolyabb okokkal társul. Az Android testalkatú lányoknál a menarche sokkal később kezdődik. Ezek a lányok általában átlag alatti magasságúak.

A lányok szexuális fejlődésének késleltetésének okai között az érés családi-alkotmányos jellemzőit kell előtérbe helyezni, amelyek nemcsak a reproduktív rendszerre vonatkozhatnak, hanem általában a fizikai állapotra is. A serdülőkorban a serdülőkorban előforduló ösztrogének és androgének egyensúlyhiányát a legtöbb kutató hasonló eltérésekkel hozza összefüggésbe, amelyek gyakran megfigyelhetők serdülőkorban az ilyen serdülők szüleinél.

Az alkotmányos fejlődési elmaradás a kronológiai életkor és életkor közötti extrém élettani változat, amely a gyermek fejlettségi foka alapján adható. Ezt a fejlődési lemaradást kezdetben kóros állapotnak tekintették, de az alacsony termet és a késleltetett pubertás olyan negatív hatással lehet egy fiatal beteg viselkedésére, hogy bizonyos esetekben terápiás beavatkozásra van szükség. A szexuális elégtelenség „fiziológiás változatában” szenvedő serdülőknél a csontváz eunuchoiditásának és infantilizmusának mutatói 14-16 éves korban 4,5, illetve 2,4-szer magasabbak, mint az azonos korú egészséges serdülőknél, míg gynoiditás általában kialakul.

Késleltetett szexuális fejlődés fiúknál három fejlesztési mechanizmusa lehet:

• a gonadosztát késői érése;
• a gonadotropinokkal, főleg luteinizáló hormonnal kölcsönhatásba lépő intersticiális sejtreceptorok késői érése;
• a külső nemi szervek szöveteinek alacsony érzékenysége a tesztoszteronra.

A szexuális fejlődés szakaszainak inkonzisztenciáját a késleltetés szindrómájában a mellékvesekéreg diszfunkciója okozza. A mellékvese gyenge androgénjei nemcsak a hipotalamusz GnRH-t kiválasztó szerkezeti képződményeire hatnak serkentően, hanem a gonadotropinokkal kölcsönhatásba lépő herereceptorok érését is képesek befolyásolni. A szekretált androgének mennyiségétől függően ez a hatás többirányú.

A növekedési hormon (szomatotropin) elengedhetetlen a normál szexuális fejlődéshez. A szomatotropin elégtelen szekréciója jelentős szerepet játszik a késleltetett pubertás kialakulásában. A növekedési hormon elsődleges szerepe a fiatal férfiak péniszének fejletlenségében (micropenis) ismert. A késleltetett szexuális fejlődésben szenvedő fiatal férfiaknál a prolaktin szintje a vérben jelentősen megemelkedik, különösen azokban a formákban, amelyek patogenezise az ivarmirigyek vagy az androgénfüggő szövetek elégtelen érzékenységéhez kapcsolódik.

A hiperprolaktinémia (különösen a mikropéniszben szenvedő fiúknál) szerepet játszik a késleltetett szexuális fejlődés patogenezisében. Ennek a változatnak a keletkezése a pénisz barlangos testeinek szövetének a tesztoszteronra való elégtelen érzékenységéhez kapcsolódik. Feltételezhető, hogy a prolaktin élettani jelentősége nemcsak a herereceptorok érésének felgyorsításában rejlik, hanem a hormonreceptor-kölcsönhatások közvetlen szöveti szintű szabályozásában is. A prolaktin feladata a pubertás alatt, hogy racionális kapcsolatot biztosítson az ivarmirigyek érettségi foka és központi és perifériás funkcionális tevékenységük megvalósítása között. Így a nemi fejlődés késése szorosan összefügg a pubertás szabályozását biztosító valamennyi mechanizmus változásával.

A késleltetett szexuális fejlődés klinikai képe

Külső vizsgálaton - a tinédzserek arca hülye. Általában alacsony termetűek. A neuroendokrin fejlődés egy azonos csontkorú gyermek fejlődésének felel meg. Tehát egy 16 éves fiú úgy nézhet ki, mint egy 12 éves. Az ilyen serdülők végső magassága átlagosan 166,7 cm. Általában az ilyen kamaszok szüleik is alulméretezettek (Blunk V., 1981).

A szexuális fejlődés késleltetésével a fizikai kisebbrendűség érzése érzelmi élményeket és sajátos viselkedési reakciókat okozhat az ilyen serdülőknél. Jellemző rájuk a gyerekesség, a dicsekvés, az iskolában nem megfelelő magatartás.

Nem vesznek részt fiús játékokban, kerülik a fizikai aktivitást, nem járnak testnevelésre, könnyen befolyásolják őket mások, ezért gyakran válnak kétes társaságok áldozataivá. Ugyanakkor csökken az iskolai teljesítmény a memória gyengülése és az észlelési nehézségek miatt. Lehet, hogy nem járnak iskolába. Gyakran megfigyelhető az ágybavizelés, ami tovább traumatizálja a serdülőket. Visszahúzódóvá válnak, gyakorlatilag nincsenek barátaik. Jellemző a körömrágás (egyébként ez a rossz szokás ritka kivételekkel öröklődik).

L.M. Skorodok és O.N. Savchenko (1984) a késleltetett szexuális fejlődés négy formáját azonosítja férfi serdülőknél:

első formája alkotmányos-szomatogénnek nevezik. Az ilyen tinédzserek arányosan épülnek fel. A növekedési ütem általában lassú. Rövid testük és végtagjaik vannak. A csontkor elmarad a ténylegestől. Nincsenek eunuchoid és gynoid vonások. Az izomtömeg nem elegendő. Az izomerő csökken. A hangmutáció és a szexuális jellemzők későn jelentkeznek. A herék, a pénisz és a herezacskó pubertáskori megnagyobbodása gyakorlatilag hiányzik. Az ilyen tinédzserekben nincsenek nedves álmok. Hamis vagy valódi kriptorchidizmust gyakran találnak. Még 14 éves korban sem tapasztalható a külső nemi szervek méretének korral összefüggő dinamikája. Ezek a jelek még 15 éves korban is rosszul fejeződnek ki. Ritka és petyhüdt erekció. A herék alulműködését vagy inaktív androgének termelődését észlelik. Az adenohypophysis általában nem szenved, tartalékai megfelelnek a pubertás III-IV szakaszának. A luteinizáló hormon szekréciója fokozódik, a tüszőstimuláló hormon normális. A herék alacsony szekréciós aktivitása magas luteinizáló hormonszinttel kombinálva csak primer relatív ivarmirigy-elégtelenséggel hozható összefüggésbe. Az ebbe a csoportba tartozó serdülők pubertása későbbi életkorban következik be. Ezért a herékben nincs szerves károsodás.

Második forma a külső nemi szervek fejletlensége és a másodlagos szexuális jellemzők hiánya a súlyos elhízás hátterében, amely az adiposogenitális disztrófiához hasonlít. A növekedési retardáció, a diabetes insipidus, a szemfenéki és a látómezők változásai, valamint az agyi struktúrák károsodásának egyéb tünetei ebben a formában azonban nem figyelhetők meg. A serdülőknél a hypothalamus elhízása dominál a hasban és a csípőben, mikropénisz, hamis gynecomastia benyomását keltve. Gyakran előfordul, hogy a család hajlamos az elhízásra. Az elhízás egyre növekszik. Néha vannak rózsaszín striák, a neurocirkulációs dystonia különféle változatai, a homlokcsont belső lemezének hiperosztózisa. A medence szélesebbé válik. Eunuchoid aránytalan testalkat, hosszú alsó végtagok alakulnak ki. Az izomerő megmarad. A vezető tényező a hypothalamus-hipofízis rendszer működésének átmeneti csökkenése a pubertás kezdetén.

Az agyalapi mirigy aktivitásának helyreállítása később következik be, mint a populációban. A nemi szervek mérete egyértelműen elmarad a normától. Vannak a feminizáció jelei. A másodlagos szexuális jellemzők 15 éves korban is hiányoznak, gyenge szeméremszőrnövekedés jelentkezhet. Fiatalkori akne, hangmutáció, pajzsmirigyporc megnagyobbodás - nem fordul elő. Az erekció ritka, gyenge. Nincsenek álmok. A pubertás megindulhat stimulánsok nélkül, de késve. A tesztoszteronhiány miatt a normál növekedés kezdetben 15-16 éves korig lelassul. A mellékvesékben a tesztoszteron elégtelen szekrécióját észlelik, az ivarmirigyekben túl sok ösztrogén és alacsony aktivitású androgének termelődik.

Nál nél harmadik forma a nemi fejlődés késése, a másodlagos nemi jellemzők időben megjelennek, a herék mérete kielégítő, de a pénisz fejletlen a barlangos testek elégtelen fejlettsége miatt (mikropenisz vagy mikrogenitalismus). A patológiát a tesztoszteron genetikailag meghatározott hibás hormon-receptor kölcsönhatása okozza a barlangos testek szintjén, vagyis az androgénekkel szembeni alacsony érzékenységük. Néha csak a fityma vagy a húgycső nyílása látható. Ehhez korrekciós intézkedésre van szükség. A pubertáskori herék növekedése késhet. A hipogonadizmusnak nincs más megnyilvánulása. Gyakran előfordul az elhízás a test és a végtagok normál hosszával. Az adenohypophysis gonadotrop funkciója megmarad. A tesztoszteron normálisan termelődik, vagy akár megemelkedett. A 17-KS kiválasztása szintén normális.

negyedik forma normál szemérem- és hónaljszőrnövekedés jellemzi (általában 11-12 éves korban), pubertáskori elváltozások hiányában a péniszben, a herékben és a herezacskóban, amelyek infantilisak maradnak, miközben általában először a herék és a pénisz mérete nő, és a szőrzet a növekedés később kezdődik. A herék és a pénisz mérete kicsi marad, kisebb, mint a pubertás előtti társaké. A serdülők 1/3-ánál hamis hereretenció figyelhető meg. Emiatt a szexuális fejlődés késésének ezt a formáját a kóros pubertás szindrómának nevezték. A késleltetett szexuális fejlődés ezen formájának oka a mellékvese androgének fokozott termelése. Extragonadális eredetük megerősíti a 17-KS normális vagy akár emelkedett szintjét a vizeletben. Ezért a 17-OCS kiválasztódása is fokozódik, de a dexametazon elnyomja. A HGNSC-ben magas luteinizáló hormon termelést találtak, amelynek szekréciója csúcsokban fordul elő (Silnitsky P.A. et al., 1987).

Az ilyen rendellenességek a hipotalamusz-hipofízis-ivarmirigy rendszer vegyes működési zavarai és a mellékvesekéreg gyenge androgének fokozott termelésének eredményeként jelentkeznek. Ugyanakkor a herék elégtelen érzékenysége az endogén gonadotropinra a luteinizáló hormon intersticiális sejtreceptorainak késői érése miatt. A mellékvese androgének feleslege kórosan befolyásolja a Leydig-sejteket. Ez a herék alulműködését okozza, mint az intersticiális sejtek elsődleges kudarca abnormális pubertáskor. Ennek eredményeként a tesztoszteron termelés a herékben jelentősen csökken. A növekedés általában normális, de gyakrabban túlsúlyos, női típusú elhízással.

A medence széles, a test arányai gynoid, de nem eunuchoid, mivel a test és a lábak hossza normális. Az elhízás ritka. A hamis gynecomastia gyakrabban fordul elő. A csontok kora körülbelül 1 évvel a normálisnál előrébb van. Nem ritka a bulimia, az artériás magas vérnyomás, a rózsaszín striák a bőrön.

Yu.I. anyagai alapján. Stroeva és L.P. Churilova

A késleltetett pubertás (RPS) fiúknál a pubertás jeleinek 14 éves kor utáni hiányát jelenti, különös tekintettel a herék méretére.< 4 мл, или своевременное начало пубертатного периода, но с неправильным течением. До полного перехода во взрослое состояние у мальчиков после начала полового созревания должно пройти в среднем 3,2 ± 1,8 года. По данным многих авторов, частота ЗПС составляет от 2,5 до 9,8 %, причем за последние 10-летия отмечается ее увеличение.

A probléma jelentősége az időben történő diagnózis és ennek megfelelően az STD-k sikeres kezelésének fontosságával függ össze. És bár a legtöbb esetben a felnőtt férfiaknál észlelt hipogonadizmus, amelyet a szexuális funkció csökkenése, meddőség és különféle neuropszichiátriai betegségek kísérnek, súlyos gyermekkori problémákat jelez, a CHD kezelésében csak serdülőkorban számíthatunk jelentős sikerre. .

A ZPS diagnosztizálása során fontos ismerni a fiúk szexuális fejlődésének normáit (az átlagéletkor feltüntetve):

• 11,5 év - a herék jelentős növekedése;
• 12 év - szeméremszőrzet;
• 12,5 év - a pénisz növekedésének kezdete, a herezacskó összehajtásának megjelenése, térfogatának növekedése, a pénisz és a herezacskó pigmentációjának előfordulása;
• 13-14 év - a herék kerületének növekedése 3,5-4,5 cm-rel;
• 14 év - nedves álmok megjelenése (a 12 cm 3 vagy annál nagyobb heréktérfogatú serdülőknek rendszeres nedves álmokat kell látniuk);
• 13,5-15 év - a nemi szervek intenzív növekedése, a prosztata mirigy növekedése;
• 16 év - a pénisz növekedésének vége;
• 17-18 éves korig - a herék megnagyobbodása.

Klinikai megnyilvánulások

A ZPS klinikai megnyilvánulásai gyermekeknél változóak: infantilis testfelépítés; a végtagok viszonylag hosszúak; a derék túl magas; a csípő gyakran szélesebb, mint a váll; bőr alatti zsír lerakódása a mellkason, a derékon, az alsó hason; az izmok petyhüdtek, gyengék; magas hangú, gyerekes. A mentális állapotban az úgynevezett „eunuchoid karakter” vonzza a figyelmet - félénkség, akaratgyengeség, apátia, visszavonulás a csapattól, a vágy, hogy a lehető legjobban megvédje magát a társaival való kommunikációtól, kicsinyesség, önzés, ingerlékenység, könnyezés , bosszúvágy, kegyetlenség. Vannak aszténia jelei - állandó éberség, figyelem kimerültsége, fáradtság. Az STD-ben szenvedő fiúk hajlamosak elkerülni a testmozgást és a társaikkal való érintkezést, és megtagadhatják azokat a testnevelés órákat, amelyek során vetkőznek osztálytársaik előtt, vagy közösen zuhanyoznak velük. Ennek eredményeként kialakul egy pszicho-traumás figyelemrögzülés a hiányosságokra. Hipoplasztikus herék vannak, amelyek az életkorral nem nyúlnak meg, hanem gömb alakúak maradnak. A külső nemi szervek legszembetűnőbb infantilitása: a pénisz > 5 cm, a herék térfogata > 4 cm3, a herezacskó nem gyűrődik és megereszkedett. A szemérem és a hónalj szőrnövekedése hiányzik vagy gyengén kifejeződik, nincs éjszakai kibocsátás. Az STD-ben szenvedő serdülők körülbelül 95%-ának rendellenességei vannak a különböző szervek és rendszerek működésében. Tehát az esetek 71% -ában a szív- és érrendszer patológiája (idegkeringési dystonia, funkcionális kardiopátia), 48,2% -ában - az emésztőrendszer patológiája (krónikus gyomorhurut, duodenitis, kolecisztitisz), a serdülők 32,7% -ánál krónikus mandulagyulladást diagnosztizáltak. .

A ZPS etiológiája

Az egyszerű STD-t kizárással diagnosztizálják. Fő okai a következők:

1. A növekedés és a szexuális fejlődés alkotmányos retardációja.
2. Krónikus szisztémás betegségek

• étvágytalanság;.
• asztma;.
• xllagenózisok;
• endokrin betegségek (hypo- és hyperthyreosis, psheraldersteronismus, diabetes mellitus);
• a gyomor-bél traktus (GIT) betegségei;
• fertőző betegségek;.
• rossz étrend és stressz.

Hipogonadotrop hipogonadizmus

• veleszületett:
• Kallman, Prader-Willi, de Morsier szindrómák (olfactogenitális diszplázia);
• a gonadotropinok izolált vagy kombinált hiánya;
• malformációk (Prader-Willi, Bardet-Biedl, CHARGE szindrómák);
• ritka genetikai anomáliák: GT-RF receptorok, gonadotropinok, leptin vagy receptorai, GPR54, DAX1 (mellékvese-elégtelenséggel kombinálva);
• szerzett:
• daganatok (craniopharyngioma; prolakgint szekretáló adenoma);
• infiltráció (szarkoidózis, hisztiocitózis);
• koponya besugárzása (>30 Gy);
• funkcionális rendellenességek (krónikus betegségek, hypothyreosis, étvágytalanság, túlzott testmozgás).

Hipergonadotrop hipogonadizmus

• örökletes:
• familiáris vagy szórványos ivarmirigy-dysgenesis
• Klinefelter-szindróma, Noonan-szindróma;
• anorchizmus vagy kriptorchidizmus;
• egyéb szindrómák;
• ritka genetikai anomáliák: mutációk az LH, FSH receptor génben. teljes érzéketlenség az androgénekre, aromatázhiány;
• szerzett:
• kezelés után (műtét, sugárterápia, kemoterápia);
• traumás;
• fertőző;
• autoimmun.

Osztályozás

Jelenleg hazánkban a ZPS legnépszerűbb osztályozása az L.M. ajánlásai szerint. Skorodok és O.N. Savchenko (1984). Az SPS következő formáit különböztetik meg.

1. Az alkotmányos-szomatogén forma az STD-re való családi hajlam jelenlétét, a közeli rokonok meddő házasságát, a krónikus szomatikus betegségek jelenlétét jelenti. A pubertás előtti időszakban gyakran előfordul kriptorchidizmus vagy pszeudokriptorchidizmus. A fizikumban nincs kifejezett aránytalanság.

2. A hamis adiposogenitális dystrophia a pubertás előtti kortól származó elhízás, az alak elnőiesedése, hamis gynecomastia (zsírlerakódás miatt). Gyakran rózsaszínes csíkok vannak a mellkasban, a hasban, a combokban és neurocirkulációs dystonia. Néha a röntgenfelvétel a homlokcsont belső lemezének hyperoaosisát tárja fel.

3. Mikropénisz vagy mikrogenitalizmus, azaz a pénisz fejletlensége a herék kielégítő fejlődésével és a másodlagos szexuális jellemzők időben történő megjelenésével, amely a barlangos testek androgénekkel szembeni alacsony szöveti érzékenységével jár.

4. A kóros pubertáskori fejlődés szindrómáját a pubertás jeleinek megjelenési sorrendjének megsértése jellemzi (szőrnövekedés a nemi szervek pubertáskori változásainak jelei nélkül). Vannak hiperkorgiizmus (növekedés gyorsulása, szeméremszőrzet korai megjelenése, elhízás), valamint a pénisz és a herék méretének csökkenése jelei, gyakran a herék pszeudoretenciájával vagy kriptorchidizmussal társulnak. Az a tényező, amely csökkenti a herék érzékenységét az F stimulációra ebben a formában, a hiperkortizolizmus.

A klinikai gyakorlatban a legcélszerűbb ennek a patológiának az okainak viszonylag egyszerű etiológiai osztályozását alkalmazni. Alkotmányos, nem endokrin szisztémás és endokrin:

A fiúk hipergonadotrop hipogonadizmus szindróma egyik típusa azonnali orvosi beavatkozást igényel - ez a kétoldali le nem ereszkedett herék Ha a le nem ereszkedett herék kriptorchidizmuson alapulnak, akkor a gonadotropinok szekréciójának növekedése nem következik be; ha a beteg anorchismusban szenved, akkor a gonadotropinok szekréciója magas lehet. Ebben az esetben nem szabad megvárni a pubertás meghatározott időpontját a differenciáldiagnózis felállításával, hanem meg kell próbálni a lehető legkorábban megállapítani, hogy a tinédzsernek vannak-e heréi, és képesek-e azok működésére.

A vizsgálat 14 éves és idősebb serdülők számára javasolt, ha nem mutatkoznak szexuális fejlődés jelei. Ebben az esetben a következőket kell végrehajtani:

• anamnézis felvétele (krónikus szisztémás betegségek, neurológiai rendellenességek, anosmia vagy hyposmia, növekedési retardáció és szexuális fejlődés a rokonoknál), vizsgálat, fizikális és neurológiai vizsgálat (látásromlás, nystagmus, mikroftalmia és porckorong hypoplasia, mikropenia);
• laboratóriumi és műszeres diagnosztika (LH, FSH, tesztoszteron szint, prolapsus, életkor meghatározása);
• citogenetikai vizsgálat. A diagnosztikai algoritmus az ábrán látható.

Kulcspontok az STD-k kezelésében

A legtöbb STD-s betegnek csak információs és pszichológiai támogatásra van szüksége. Súlyosabb állapotú fiúknál (12 évesnél idősebb csontkorúak vagy 14 év feletti időrendi életkorúak) a tesztoszteron terápiát havi egyszeri intramuszkuláris injekció formájában végzik, 50-100 mg dózisban 3-6 alkalommal. hónapok. Alternatív megoldás lehet a tesztoszteron undekanoát orális adagolása 20-40 mg/nap dózisban 3-6 hónapon keresztül. Ha fiatal fiúk (9 év feletti csontkorú) kezelésére van szükség, oxandrolon (0,1 mg/ttkg/nap) írható fel.Hipogonadizmusban szenvedő fiúknál a pubertás indukálását a tesztoszteron intramuszkuláris injekciója okozza 50-es kezdeti dózisban. mg havonta, majd az adagot 6-12 hónapon keresztül 2-3 hetente 200-250 mg-ra emelik. Ha szükséges a herék térfogatának növelése hypogonadotrop hypogonadizmusban szenvedő betegeknél, hGT-t kell alkalmazni FSH-val vagy anélkül, vagy GT-RF-vel. Egy lehetséges alternatíva a tesztoszteron undekanoát orális beadása, a tesztoszteron depó szubkután beültetése.

Az Ön értékelése: Nem Átlagos értékelés: 4 (2 szavazat)

A pubertás a gyermek fejlődésének egy olyan szakasza, amely során a szervezetben jelentős hormonrendszeri változások következnek be, amelyek olyan fizikai változásokat okoznak, amelyek a gyermek szervezetének felnőtt állapotba való átmenetét jelentik.

Mind a fiúknál, mind a lányoknál a pubertás idején észrevehető a magasság és a testtömeg növekedése, és az ivarmirigyek elkezdenek teljes mértékben működni. A lányoknál másodlagos szexuális jellemzők alakulnak ki: megnövekszik az emlőmirigyek száma, szőr jelenik meg a hónaljban és a szeméremtestben, megkezdődik a menstruáció (menstruáció). A fiúknál elkezd nőni a szőr az arcon és a testen, a külső nemi szervek megnövekednek és a hang „megtörik”.

Vegye figyelembe, hogy a pubertás kezdetének időpontja tisztán egyéni, és mindenekelőtt a gyermek öröklődésétől függ: vagyis ha az anya menstruációja későn jelent meg, akkor valószínűleg a lánya is hasonló lesz; nagyobb fiúknál a pubertás általában korábban következik be, mint kisebb termetű társainál.

A táblázatban láthatók azok a korintervallumok, amikor mindkét nem serdülőinél bizonyos, a pubertás okozta változásokat tapasztalni kezdenek (lásd alább).

Általános szabály, hogy a pubertás későbbi megjelenése nem lehet ok arra, hogy orvosi segítséget kérjenek. Az ilyen késést azonban egyes látens (rejtett) betegségek okozhatják.

Ha a gyermek pubertása szokatlanul későn kezdődött, akkor az elsődleges diagnosztikai kártyára kell hivatkozni.

Elsődleges diagnosztikai kártya késleltetett pubertás lányoknál

1. Megvolt a lánynak az első menstruációja?

- Igen - Menstruáció kezdete (menzesz)- a fő jele annak, hogy a gyermek pubertásáért felelős hormonok felszabadulása normálisan történik. Még ha például egy lánynak ritkán nő a szeméremszőrzete, vagy kicsi az emlőmirigye, nincs ok az aggodalomra és orvoshoz fordulni. Gyakran előfordul, hogy a menstruáció eleinte rendszertelen, és több hónapos késéssel is megtörténhet. Ha ugyanakkor a lány nem mutatott semmilyen betegség jeleit, ez nem ad okot aggodalomra.

- Nem- lásd a 2. pontot.

2. A lányon a pubertás következő jelei vannak:

a) az emlőmirigyek és/vagy mellbimbók növekedése;
b) szeméremszőr növekedés?

- Igen- Ilyen a hormonális aktivitás korai jelei gyakran előfutárai a menstruáció (menstruáció) megjelenésének, ami a gyermek normális fejlődését jelzi. Ha egy lánynak 14 éves korában nem kezdődött meg a menstruációja, orvoshoz kell fordulni.

- Nem- lásd a 3. pontot.

3. 14 év alatti lány?

- Igen - Későbbi fejlesztés ebben a korszakban nem lehet aggodalomra okot adni. Sok lány, különösen a kortársaihoz képest kicsik, 10-11 éves korukig nem mutatják a szexuális fejlődés észrevehető jeleit. Abban az esetben, ha egy lánynak 14 évesen nem indul meg a menstruációja, vagy a fizikai fejlődése a vártnál lassabban halad, orvoshoz kell fordulni.

- Nem - Késleltetett pubertás legtöbb esetben örökletes tényezők miatt. Ezt az állapotot azonban a gyermek egészségi állapota, bizonyos gyógyszerek, ritka esetekben kromoszóma- vagy hormonzavar is okozhatja. Ebben az esetben a gyermeket orvosnak kell megvizsgálnia. A megfelelő diagnózis elvégzése után az orvos megfelelő ajánlásokat ad, és szükség esetén kezelést ír elő. De az orvosok általában nem találnak súlyos jogsértéseket - a lánynak csak időre van szüksége.

Elsődleges diagnózis kártya késleltetett pubertás fiúknál

1. 12 év alatti fiú?

- Igen- Nagyon ritka, hogy ebben a korban fiúknál kezdődnek meg a pubertás okozta változások. És ha ebben a korban a fiú még mindig gyereknek tűnik, akkor ez nem lehet aggodalomra ad okot. Lehetséges, hogy a gyermek retardált azokhoz a társaikhoz képest, akiknek a pubertása korán kezdődött, vagy az azonos korú lányokhoz képest, akik sokkal korábban kezdik a pubertást, mint a fiúk.

- Nem- lásd a 2. pontot.

2. A fiún a pubertás következő jelei vannak:

a) szőrnövekedés a szeméremtesten és/vagy a test más részein;
b) a nemi szervek növekedése?

- Igen- E jelek legalább egyikének megjelenése a hormonális aktivitás növekedésével összefüggésben azt jelzi, hogy a gyermek megkezdte a pubertást, még akkor is, ha más változások nem nagyon észrevehetők. Meg kell jegyezni, hogy az egyéb jelek megjelenésének időpontja nem mindig esik egybe a táblázatban feltüntetettekkel (lásd alább), és ezek változásai nem befolyásolják a serdülő további fejlődését.

- Nem- lásd a 3. pontot.

3. 14 év alatti fiú?

- Igen - Későbbi fejlesztés széles életkorban nagyon ritkán ad okot aggodalomra. A legvalószínűbb, hogy a pubertás késése az öröklődésnek és/vagy annak a ténynek köszönhető, hogy a gyermek nem olyan nagy, mint elődjei. Ritkább esetben a késleltetett pubertás oka bármely múltbeli, hosszú távú betegség és/vagy bizonyos típusú gyógyszerek szedése. Ha a fiú 14 éves korában nem mutatja a pubertás jeleit, vagy lemarad a fizikai fejlődésben, orvoshoz kell fordulni.

- Nem - Késleltetett pubertás fiúknál 14 éves kor után - szokatlan jelenség a serdülőknél, és oka lehet az elégtelen mennyiségű kiválasztott hormon vagy kromoszóma rendellenességek. Ebben az esetben orvoshoz kell fordulni, aki a diagnózis után megfelelő ajánlásokat ad, és szükség esetén kezelést ír elő.

Egy tinédzser mentális fejlődése

A pubertás során a gyermek fizikai változásokon megy keresztül, amelyekhez psziché változásai is társulnak, amelyet az ebben az időszakban aktívan termelő nemi hormonok működése okoz. Mind a lányokban, mind a fiúkban a nemi hormonok hasonló "robbanása" elkezdi felébreszteni az ellenkező nem iránti aktív érdeklődést. A tudósok úgy vélik, hogy a tesztoszteron (férfi nemi hormon) koncentrációjának növekedése kulcsszerepet játszik a tizenéves fiúkra jellemző agresszivitásban és nem megfelelő viselkedésben. Emellett a mellékvese hormonok szekréciójának (kibocsátásának) fokozódása is erősen befolyásolja a serdülők viselkedését, növeli természetes kitartásukat (ez magyarázza engedetlenségüket és vitákra való hajlamukat).

A gyermek testi fejlődésének késése nagyon gyakran a psziché fejlődésének késleltetésével jár együtt. Ennek eredményeként a fizikailag kevésbé fejlett gyermek kevésbé kitartó, mint a legtöbb társa. Ezek a gyerekek pszichés és szociális nehézségekkel szembesülhetnek.

A TIZESEN NORMÁLIS FEJLŐDÉSÉNEK FŐ IDŐSZAKAI

LÁNYOK
fejlődés jele	Az az életkor, amelyben általában elkezdődnek a változások	Életkor, amelyben a gyors változás általában megáll	A változások természete
Magasság és súly növekedése			Gyermekeknél az átlagos növekedési ütem évente körülbelül 5 cm. a pubertás egyik korai jele a növekedési ütem növekedése (átlagosan akár évi 9 cm). a növekedési ugrás 4 évig is eltarthat, de a legnagyobb növekedési gyorsulás az első két évben figyelhető meg. Ezzel párhuzamosan a gyermek elkezdi növelni a testtömegét, a zsír lerakódik a csípőre és a fenékre.
Mellfejlődés			A mellfejlődés első szakaszában a mellbimbók és a bimbóudvar (a mellbimbókat körülvevő pigmentált terület) általában megnagyobbodnak. Körülbelül egy év elteltével maguk az emlőmirigyek növekedni kezdenek, a mellbimbók és a bimbóudvarok sötétednek. A lányok emlőmirigyeinek fejlődése általában 15 éves korig fejeződik be.
A szemérem- és hónaljszőrzet növekedése	Pubic - 10-11 év A karok alatt - 12-13 év	Pubic - 14-15 év A karok alatt - 15-16 év	A szeméremtestben lévő szeméremszőrzeten általában könnyű pihe formájában jelennek meg. Idővel durvábbá és sötétebbé válnak, és 2-3 év alatt átterjednek a szeméremcsomóba. A hónalj szőrzete körülbelül 1-2 évvel a szeméremszőrzet megjelenése után kezd növekedni. A haj színe, sűrűsége és eloszlása ​​a gyermek fajtájától és az örökletes tényezőktől függ.
A verejtékmirigyek fejlődése			Az apokrin (verejték) mirigyek titkot (verejtéket) választanak ki, amely különbözik az ekkrin mirigyek által termelttől (az ekkrin mirigyek a gyermek születésétől kezdve működnek a szervezetben). A verejtékmirigyek serdülőkorban kezdenek aktívan működni a hónaljban, az ágyékban és a mellbimbók környékén. Az apokrin mirigyek verejtéket választanak ki, és a személyes higiéniai szabályok be nem tartása esetén (rendszeres mosás) kellemetlen szag kezd kiáradni a testből.
A menstruáció kezdete	Első időszak - 11-14 év	Rendszeres menstruációs ciklus kialakítása - 15-16 év	A legtöbb esetben a lányok menstruációja 13 éves korban kezdődik. Általában a menstruáció körülbelül 2 évvel a növekedési ugrás kezdete után jelenik meg. Az első menstruáció kezdetéig a lánynak körülbelül 45 kg-nak kell lennie. Körülbelül egy évvel az első menstruáció előtt a lánynál fehér, vizes folyás keletkezik a hüvelyből.
fiúk
Magasság és testtömeg növekedése			Gyermekeknél az átlagos növekedési ütem évente körülbelül 5 cm. a pubertás egyik legkorábbi jele a növekedési ütem növekedése (akár évi 10 cm-rel) 2-3 évig. majd a fiú körülbelül 20 éves koráig tovább nő, de lassabban. A növekedéssel párhuzamosan a gyermek testtömege is növekszik. A fiú válla és mellkasa kitágul, a törzs hossza megnő, a lábak és a karok izmai nőnek. Ebben az időszakban a fiú étvágya jelentősen megnő.
A nemi szervek fejlődése és az ejakuláció megjelenése			A serdülőkor kezdetén megnövekedett hormonfelszabadulás serkenti a férfi nemi mirigyek (herék) fejlődését, ami jelentős méretnövekedéshez vezet. A herezacskó bőre sötétebbé válik, a pénisz megnagyobbodik és hosszabb lesz. Az ejakulációs képesség (ejakuláció) általában a nemi szervek fejlődésének kezdetétől számított két éven belül jelentkezik
Szőrnövekedés a testen és az arcon			A fiúk szőrnövekedése általában a szeméremtesten kezdődik, és körülbelül egy évvel később - az arcon, a hónaljban és a genetikai tényezőktől függően a mellkason, a hason és a lábakon.
A verejtékmirigyek fejlődése			Az apokrin (verejték) mirigyek olyan titkot (verejtéket) választanak ki, amely különbözik az eccrine mirigyek által termelt verejtéktől (az eccrine mirigyek születése pillanatától működnek a gyermekben). A verejtékmirigyek a pubertás alatt intenzíven működnek a hónaljban, a mellbimbók és az ágyék környékén. Az apokrin mirigyek verejtéket választanak ki, és a személyes higiéniai szabályok be nem tartása esetén (rendszeres mosás) kellemetlen szag kezd kiáradni a testből
			A fiúk vokális apparátusának fejlődését az ádámcsutka ("Ádámcsutka") növekedése és a gége kiterjedése kíséri. Ezeknek a változásoknak a kezdete óta körülbelül egy évig a hang "megszakad" (halkabb lesz).