Mi szabályozza az orvosi genetika alapvető etikai elveit. DE

A tudomány egyik legkiemelkedőbb vívmányaként számon tartott, az ember természetének manipulálását lehetővé tevő, lélegzetelállító lehetőségeket nyitó géntechnológia nemcsak hogy nem mentes etikai problémáktól, hanem éppen ettől félnek sokan. a tudományos vívmányokkal való esetleges visszaélésekről van szó. Ez a széles terület számos kutatási irányt foglal magában, amelyek mindegyike egy sor etikai kérdést vet fel. A modern DNS-technológiák számos súlyos betegség (cisztás fibrózis, Duchenne-izomdisztrófia), széles körben elterjedt poligén betegségek (cukorbetegség, csontritkulás, Alzheimer-kór és sok más) genetikai alapjára világítottak rá, olyan génekre, amelyek meghatározzák a hajlamosságot rákot írnak le. De a genetikai szűrés és a magzati diagnózis lehetőségei azonnal számos morális problémát vetnek fel.

Mivel nem minden diagnosztizált örökletes betegség gyógyítható, a diagnózis könnyen mondattá változhat. Készen áll-e a beteg erkölcsi és pszichológiai szempontból a jövőre, a titok fátyolára, amely felett egy örökletes betegség elkerülhetetlenségének ismerete megnyílik? Milyen esetekben kell tájékoztatni a beteget, hozzátartozóit, hozzátartozóit, megbízható személyeket a feltárt genetikai hibákról, mert előfordulhat, hogy ezek egy része egyáltalán nem jelenik meg? Másrészt érdemes-e az embert riasztó bizonytalanságra ítélni (sok genetikai előrejelzés nagyon valószínű), és kockázati csoportba sorolni, például a rákkal kapcsolatban?

Még nehezebb kérdés a magzat genetikai rendellenességeinek prenatális diagnózisa. Amint ez rutin eljárássá válik, amelyhez rohamosan közeledünk, azonnal felmerül a kérdés, hogy helyénvaló-e a terhesség megszakításának ajánlása olyan esetekben, amikor örökletes betegség vagy az arra való hajlam megállapításra kerül. A genetikai információ soha nem látott lehetőséget nyit meg az emberek előtt, hogy megismerjék a „biológiai” jövőt, és ennek megfelelően tervezzék meg a gyermek sorsát. De ugyanazt az információt használhatják "harmadik" felek - a rendőrség, a biztosítók, a munkáltatók. Kinek lesz joga hozzáférni egy adott személynek egy adott eltérésre (például alkoholizmusra) való örökletes hajlamára vonatkozó adatokhoz?

A probléma másik aspektusa a szomatikus sejtek génterápiájával kapcsolatos tudományos kutatások irányvonalának felel meg. 1990 óta engedélyezett és tesztelt, a páciens szomatikus sejtjeinek genetikai hibáinak korrekcióját foglalja magában. A terápia célja egy bizonyos sejtpopuláció módosítása, a betegek specifikus betegségének megszüntetése, vagyis itt őrzik meg a gyógyulás fő és teljes mértékben orvosi etikai vonalát. Az ezt a megközelítést kísérő erkölcsi kérdések magukban foglalják az emberi sejtekkel való munka általános elveit. Vannak azonban problémák az ilyen kezelések magas költségével, a betegek kiválasztásával, a forráshiánnyal, vagyis az orvosi igazságszolgáltatás biztosításával kapcsolatos, már megszokott problémakörrel is. Természetesen szükség van a tervezett haszon és lehetséges kockázat közötti egyensúlyra, a javasolt módszerek hosszú távú biztonságosságának felmérésére. Ezen túlmenően, ha a betegségek bizonyos köre a legmodernebb technológiák alkalmazásával sem gyógyítható, a betegek ne érezzék magukat elítélve, közösségekre, szervezetekre van szükség az ilyen emberek támogatására, segítésére.

Bonyolultabb a helyzet, ha a genetikai terápiát nem csak az emberi test szomatikus sejtjein (különböző szervek és szövetek funkcionális sejtjein, amelyek nem továbbítják az információt egyik generációról a másikra), hanem létfontosságú örökletes információkat hordozó reproduktív sejteket is végeznek. A csíravonal genetikai terápia egy gén bejuttatását jelenti a csíravonalba (sperma, petesejt vagy embrió), így a megváltozott genetikai információ nem csak ehhez a személyhez, hanem leszármazottaihoz is eljut. Az állatokon végzett kísérletek az ilyen eljárások nagy kockázatát mutatják, mivel a génexpresszió nem megfelelő szövetekben fordulhat elő, az embrió normális fejlődési fázisai szenvedhetnek, és negatív következményei lehetnek, amelyek ráadásul öröklődnek.

Az egyik aktívan megvitatott probléma, amely a kor szellemét is tükrözi, a Human Genome Project. Az 1990-ben egy évtizedes programként indult projekt 2003-ra gyakorlatilag befejeződött. Célja az összes emberi kromoszóma DNS-ének feltérképezése és elemzése volt, ami alapvetően megtörtént, bár vannak olyan vélemények, hogy a végső átirat csak 2020-ban készül el. Ez a megfejtés ma már a proteomika elnevezést viseli, amelynek célja az emberi szervezetben található összes fehérje katalogizálása és elemzése, ami szintén kolosszális terjedelemben és szédületes következményekkel járhat. Mindkét projekt életünk és egészségünk javítását ígéri számos betegség genetikai okainak azonosításával, a skizofréniától és az Alzheimer-kórtól a cukorbetegségig és a magas vérnyomásig. Gyógyszerészeti távlatok vannak az "elrontott" gén diagnosztizálására, majd befolyásolására szolgáló módszerek kidolgozására, esetleg az egyéni gyógyszerhasználatra, az egyes betegek genetikai sajátosságait figyelembe véve. Ez a projekt azonban számos etikai kérdést vet fel.

A projekt hatalmas költségével kezdődnek (az összes befolyt forrás összege óvatos becslések szerint elérheti a 3 milliárd dollárt), ami emlékeztet bennünket a finanszírozási források azonosításának szükségességére. Ha magánjellegűek, azonnal felmerül a kérdés, hogy ki és milyen célból fog rendelkezni a kapott információkkal. Ha a finanszírozás nyilvános, akkor meg kell érteni, hogy céljaira mekkora összegű forrás lehetséges és indokolt (a projekt költsége, amint az a számokból is látható, összevethető néhány ország éves költségvetésével). Ekkor természetesen felmerül a kérdés, hogy mennyibe kerül a betegek utólagos diagnosztikus vizsgálata, és ráadásul a páciens DNS-ére gyakorolt ​​terápiás hatást célzó intézkedések költsége.

Mindezek a technológiák, hogy őszinte legyek, csak egy új szinten visznek vissza minket az eugenika problémájához, amely már elég régi az emberiség számára. Emlékezzünk vissza, hogy különbséget teszünk negatív és pozitív eugenika között. Az első a korábban hibás egyedek eltávolítását jelenti a populációból, most pedig gének hordozói, általában a magzati fejlődés szakaszában. A negatív genetika nem génmanipuláció eredménye, hanem csak szűrés, egészséges egyedek kiválasztása, általában a születendő magzatok elvetélésével. Nyilvánvaló, hogy felvételének kérdése elsősorban az abortuszhoz való hozzáállással függ össze, ami nagyon kétértelmű, ahogy fentebb írtuk. Ezenkívül egy fontos kérdés az ilyen abortusz indikációiról: mit kell kizárni és mit engedélyezni az abortuszhoz? Csak súlyos hibák esetén tegyen intézkedéseket, vagy nem lesz ilyen jel, és ebben az esetben fennáll a veszélye, hogy teljesen jelentéktelen pontokat tartalmaznak, vagy ami a diszkrimináció megnyilvánulásaként teljesen elfogadhatatlan, az érintett neme. a születendő gyermeket figyelembe veszik.

A pozitív eugenika, vagyis a genotípus változásai nagy lelkesedést váltanak ki, elképesztő, hogy mennyi ember akarja javítani az emberi természetet! Nem hiába voltak a történelemben minden időkben az ember jobbítását célzó koncepciók (idézhetjük fel Platón elképzeléseit a kívánatos emberi tulajdonságok kiműveléséről, a neodarwinizmust a választottak fejlődését előmozdító törekvésével). És bár senki sem feledkezett meg a 30-as évek németországi szörnyű eugenikai kísérleteiről, az eugenika koncepciója él, csak arra törekszik, hogy új szinten valósuljon meg. A modern technológiák még nem teszik lehetővé a jövő emberének tulajdonságainak radikális megváltoztatását, de a jövő technológiáival kapcsolatban aggodalomra ad okot olyan visszafordíthatatlan következmények lehetősége, amelyek a Homo sapiens faj teljes genetikai alapját érinthetik. Igen, ezt most nagyon nehéz megtenni, főleg, hogy az olyan fontos emberi tulajdonságokat, mint az intelligencia, nem egy, hanem 10-100 gén, valamint a környezet irányítja. A géntechnológia valóban csodás, egyelőre csak elméleti lehetőségekkel csábít, az örökletes betegségek átvitelének megakadályozásától, a betegséget okozó gének megszüntetésétől a szervezet tulajdonságainak génszintű javításáig - memória javítása, intelligencia szintjének növelése, fizikai állóképesség. , külső adatok megváltoztatása stb. A „gyermek igény szerint” a genetikai modellezés támogatóinak végső álma. Mennyire szükséges és erkölcsileg indokolt a genetikai fejlesztés gyakorlata? Ha ez a gyakorlat a valóság részévé válik, akkor ki és milyen szempontok alapján dönti el, hogy milyen memóriaállományt és intelligenciaszintet kell „programozni”? Nyilvánvaló, hogy aki ezt és milyen alapon teszi, az durván megsérti az egyén választási szabadságát, hatalmas teret nyit a visszaéléseknek, ezért a pozitív eugenika eleve etikátlan. Ezeket a kérdéseket egyelőre elméletileg tárgyalva emlékszünk rá, hogy a tudomány jelenlegi fejlődési üteme meglepően gyorsan fel tudja vetni őket. Megoldásukra nincs egységes vélemény és megközelítés, a fejlesztés igénye ösztönzőleg hat a bioetika fejlődésére.

Már most is jelentős hatással van az orvostudomány számos területére. A jövőben a Humán Genom Projektből megszerzett tudás ugyanolyan mélyrehatóan megváltoztatja a klinikai gyógyászatot, mint annak tudatában, hogy a kémcsőben és az emberi test sejtjeiben végbemenő kémiai átalakulások azonosak.

Mindannyiunknak, egészségügyi szakembereknek és általában a társadalomnak szüksége van rá győződjön meg róla hogy a humángenetika tudását és technológiáját felelősségteljesen, tisztességesen és humánusan használják fel.

Bármilyen vitában etikai kérdések az orvostudománybanáltalában négy fő elvet vesznek figyelembe:
az egyéniség tiszteletben tartása (az egészségügyi ellátás ellenőrzéséhez való egyéni jogok védelme, az orvosi információkhoz való hozzáférés, a kényszertől való mentesség),
hasznosság (előny a beteg számára),
a kár kizárása (primum non nocere: "elsősorban ne árts"),
és méltányosság (annak biztosítása, hogy minden ember egyenlő és elegendő ellátásban részesüljön). Nehéz etikai kérdések merülnek fel, ha ezek az elvek ütköznek egymással. Az etikai munka szerepe a társadalom és az orvosi genetika kölcsönhatásában az, hogy mérlegelje és egyensúlyba hozza az egymásnak ellentmondó állításokat, amelyek ezen alapelvek közül egy vagy többen alapulnak.

Ebben a cikkben néhányra összpontosítunk etikai dilemmák Az orvosi genetikában megjelenő dilemmák egyre nehezebbek és összetettebbek, ahogy a genetikai és genomikai kutatások bővítik ismereteinket. Az itt tárgyalt kérdések listája korántsem teljes, és nem feltétlenül függetlenek egymástól.

Az orvosi genetika fő etikai kérdései:
ÉN. Genetikai vizsgálat:
- Prenatális diagnózis, különösen nem kóros jelek vagy nem
- Tünetmentes felnőtteknél későn jelentkező betegségre hajlamos genotípusok azonosítása
- A felnőttkorban debütáló betegségekre hajlamos genotípusok azonosítása tünetmentes gyermekekben

II. A genetikai információ titkossága:
- Figyelmeztetési kötelezettség és jog
- A genetikai információval való visszaélés
- Foglalkoztatási diszkrimináció a munkavállalók genotípusa alapján
- Genotípuson alapuló diszkrimináció az élet- és egészségbiztosításban

III. genetikai szűrés:
- A hírnév károsodása
- Titoktartás
- Kényszer

Az örökletes betegségben szenvedők és családjaik a lakosság nagy csoportját alkotják, amellyel kapcsolatban számos etikai kérdés merül fel az orvosi ellátás során. Az orvosi deontológia és az egyetemes erkölcs minden eleme, amelyet a társadalom Hippokratész kora óta megfogalmazott, továbbra is érvényben marad erre a betegcsoportra. A legtöbb örökletes betegség lefolyásának sajátossága, nevezetesen élettartamuk, progressziójuk, súlyosságuk, és különösen nemzedékről nemzedékre való átadhatóságuk azonban sajátos etikai kérdéseket vet fel az orvosok és a társadalom számára a legújabb vívmányok hátterében. emberi genetika. A siker lényege, hogy olyan genetikai technológiákat biztosítottak, amelyek lehetővé teszik az emberi genomba való beavatkozást. A gyors tudományos fejlődés fejlődésében nem minden alkalmas azonnal az egyén védelmét szolgáló törvényi vagy jogi szabályozásra. A társadalom erkölcsi pozícióinak szintjén még sok a döntendő.

Bármilyen természetű jogi és törvényi szabályozás kialakításának előfeltétele a társadalom erkölcsi normái. Ezért az új tudományos vívmányok bioetikai mérlegelése az első lépés a tudományos fejlődés negatív következményeinek megelőzése felé. Ez az álláspont különösen jól látható a gyorsan fejlődő tudományágak példáján, amelyek kétségtelenül magukban foglalják a genetikát a maga sokszínűségében.

Mindig is fennállt az igény, hogy megértsük az új technológiák alkalmazásának etikai vonatkozásait. A modern kor különbsége abban rejlik, hogy egy ötlet vagy tudományos fejlődés megvalósításának sebessége drámaian megnőtt. Például mindössze 3 év telt el az örökletes betegségek prenatális diagnosztizálásának ötletétől a klinikai orvoslásban való széles körű alkalmazásáig.

Az orvosbiológiai tudományra és a gyakorlati orvostudományra vonatkozó jogszabályi rendelkezések kialakítása a társadalom erkölcsi elvei alapján nem választható el a különböző társadalmi csoportok (tudósok, orvosok, betegek, politikusok stb.) jogtudatának formálásától.

A bioetikai fejlesztések fő eredménye a tudomány és gyakorlat új területein felmerülő morális és jogi problémák időszerű megvitatása. A megbeszélések és a tudományos kutatások alapján hazai és nemzetközi jogszabályok, ajánlások, szabályok születnek - mind a kutatások végzésére, mind azok eredményeinek gyakorlati megvalósítására.

A humángenetikában egyértelmű kapcsolat van a tudományos kutatás és az etikai kérdések között, valamint a tudományos kutatások függése a végső eredményeik etikai jelentésétől. A genetika annyit lépett előre, hogy előbb-utóbb az ember képes lesz meghatározni biológiai sorsát. Ebben a tekintetben az orvosi genetika összes lehetséges lehetőségének kihasználása csak az etikai normák szigorú betartásával valós.

Az orvosi genetika fejlődése etikai kérdéseket vetett fel a következőkkel kapcsolatban:

Génsebészet (géndiagnosztika és génterápia);

Az örökletes betegségek korai diagnosztizálására szolgáló módszerek kidolgozása (lásd VL Izhevskaya "A genetikai tesztelés és szűrés etikai és jogi vonatkozásai" című cikkét CD-n);

Új lehetőségek az orvosi genetikai tanácsadásban (heterozigóta állapotok felmérése, in vitro megtermékenyítés stb.);

Örökletes betegségek prenatális és pre-implantációs diagnosztikája (lásd „A prenatális diagnózis etikai vonatkozásai” c. CD-n);

Az emberi öröklődés védelme az új környezeti tényezők káros hatásaitól.

Mivel az orvosi genetika beteg emberrel vagy családjával foglalkozik, évszázadok során kidolgozott és tesztelt elveken kell alapulnia. orvosi deontológia. Ez azonban modern körülmények között nem elég, mert a bioetikában új kérdések merülnek fel:

Az orvosi gyakorlatban elterjedt az alapvetően új orvosi és genetikai technológiák (mesterséges megtermékenyítés, béranya, prenatális diagnosztika, donor genetikai vizsgálata, génterápia) bevezetése;

Az orvosi genetikai segítségnyújtás és a genetikai technológiák egyre inkább kereskedelmi forgalomba kerülnek mind Nyugaton, mind hazánkban;

Megjelentek az orvos és a beteg kapcsolatának új formái, kialakulnak a betegek és szüleik társadalmai (Down-kór, cisztás fibrózis, fenilketonuria stb.);

Etikai és jogi szabályozást igényelt a tudományos kutatás, azok irányai és eredményei, hiszen a társadalom érdekeit érintik (többletfinanszírozás, háborús veszély stb.).

A modern humángenetika etikai kérdéseinek nagy része 4 alapelv (jót tegyél, ne árts, az egyén autonómiája, igazságosság) és 3 szabály (igazságosság, titoktartás, tájékozott beleegyezés) keretein belül megoldható.

A "jót cselekedni" elve 100 évig változott az orvosi genetikában, a társadalom erkölcsi alapjaitól és a genetikai tudás fejlődésétől függően.

Ennek az elvnek a gyakorlati alkalmazása ellentmondásba ütközik egy adott személy java és egy embercsoport vagy a társadalom egészének java között. Ennek alapján az Egyesült Államokban, Dániában, Svédországban, Németországban és más országokban megjelentek a mentális és testi fogyatékossággal élő betegek erőszakos sterilizálásának eugenikus programjai. Az ilyen tevékenységek fő indoklása a nemzet közjó elsőbbsége volt az egyénnel szemben. Ennek eredményeként több mint 100 000 embert sterilizáltak az Egyesült Államokban az eugenika program eredményeként. A skandináv országokban még magasabb volt a sterilizáltak aránya a lakosságon belül, mint az Egyesült Államokban. Németországban több mint 350 000 embert sterilizáltak.

A modern erkölcsi elvek arra kötelezik, hogy kompromisszumot kell keresni a társadalom és az egyén érdekei között. Számos nemzetközi dokumentum rögzíti azt a normát, amely szerint A beteg érdekeit a társadalom érdekei fölé helyezik.

Megfigyelés a "jót tenni" elve nem minden esetben lehet megállapítani, hogy mi a jó a betegnek és mi a családjának. Ha korábban a döntés joga a genetikusé volt (például a direktíva tanácsadás volt a norma), akkor a társadalom modern erkölcse alapjaiban változtatta meg a helyzetet. A döntést a beteg a családjával együtt hozza meg, a non-direktív tanácsadás a genetikusnál megszokottá vált.

Ne árts elve megtiltja a beteget érintő káros következmények indokolatlan kockázatával járó kutatási és terápiás tevékenységet. Azonban a klinikai vizsgálatok szakaszában

Az orvos erkölcsi felelőssége nagyobb helyet foglal el, mint a jogi. Az orvosok és biológusok a génterápiás módszerek klinikai vizsgálatai során találkoztak a „ne árts” elvével. Kiutat találtak a bioetikai bizottságok létrehozásában azokban az intézményekben, ahol ilyen tanulmányokat vagy kísérleteket végeznek.

Az egyéni autonómia elve a betegek vagy a kísérletben résztvevők szabadságának és méltóságának elismerése. Tisztelni kell őket saját életük és egészségük tulajdonosaiként. Beleegyezésük nélkül semmilyen beavatkozás nem hajtható végre. Az egyéni autonómia elvének megsértésének szembetűnő példája a náci Németországban hadifoglyokon végzett orvosi kísérletek. Az orvosi genetikára vonatkoztatva ezt az elvet könnyen megsértheti az orvos vagy a kutató, amikor kérésre DNS-mintákat visz át, sejteket tárol és szaporít stb. A modern genetikában az egyéni autonómia elvét olyan mértékben kell kiterjeszteni az alany leszármazottaira, amennyire megmarad a tulajdon öröklési joga.

Az igazságosság elve figyelembe veszi egyrészt a közegészségügyi rendszeren keresztül az orvosi genetikai ellátáshoz szükséges források egyenlő elérhetőségét, másrészt a magánegészségügyi szférában az orvosi genetikai ellátás színvonalában mutatkozó piaci viszonyok miatti egyenlőtlenség morális indokolását. Egyéb. E két megközelítés tiszta formában való megvalósítása lehetetlennek bizonyult. Most az igazságosság elvének mindkét alkalmazási modelljének optimális kombinációját keresik. Az igazságosság elve a társadalmi erőforrások elosztására vonatkozik a már élők és a jövő generációinak képviselői között. Orvosgenetikai szempontból a társadalomnak gondoskodnia kell az utódok egészségéről. Feltételezik, hogy a társadalom vagy a család erőforrásaikat korlátozva az unokák és dédunokák egészségébe fekteti őket. Itt lehetséges a generációs önzés, i.e. forrásokat elvenni az utódoktól. Nem valószínű azonban, hogy elfogadják azt az elvet, hogy a jövő emberének jogai és érdekei feltétel nélküli elsőbbséget élvezzenek a már élő emberek jogaival és érdekeivel szemben.

A modern bioetika 4 alapelve mellett további 3 szabályt különböztetünk meg.

Első szabály - igazságszabály. Az orvos és a tudós erkölcsi kötelessége, hogy igazat mondjon a betegeknek vagy a kísérletben résztvevőknek. E nélkül nem tudnak maguk helyes döntést hozni. Nem csak egy személy vesz részt a genetikai vizsgálatban, hanem családtagjai is, ami etikailag nehéz helyzeteket teremt

genetikus. Például egy genetikusnak igazat kell mondania, ha eltérést talál a biológiai és az útlevélben szereplő apaság között. Az orvos és a beteg közötti bizalom csak akkor tartható fenn, ha kölcsönösen igaz kapcsolatot tartunk fenn közöttük. Ha a beteg eltitkol információkat a származásáról, ez minden bizonnyal befolyásolja az orvos következtetését.

A második szabály az adatvédelmi szabály. Első pillantásra könnyen követhető, de ez nem mindig van így. Minél mélyebben vizsgálják a pácienst (például génszinten), annál nehezebb betartani ezt a szabályt. Például a páciens genetikai jellemzőire vonatkozó információk nyilvánosságra hozatala árthat neki (munka megtagadása, közelgő házasság megtagadása). A titoktartási szabály megköveteli a betegek teljes hozzájárulását a genetikai vizsgálatok során szerzett információk továbbításához. A titoktartási szabály betartásának legnehezebb eseteit a törzskönyv tanulmányozása hozza létre. Például kaphat-e egy beteg felvilágosítást az orvostól hozzátartozóinak genetikai egészségi állapotáról, ha nem egyezik bele, tájékozódhatnak-e a hozzátartozók a beteg genetikai diagnózisáról. Mindkét esetben érintheti mindkét fél erkölcsi érdekeit.

Harmadik szabály - tájékozott beleegyezés szabálya. Sok szempontból már bekerült az orvosi vizsgálatok és beavatkozások lefolytatását szabályozó jogi és jogi normák közé. Bármilyen genetikai vizsgálatot a beteg vagy törvényes képviselőinek hozzájárulásával kell elvégezni, elegendő információ alapján, a beteg számára érthető formában kifejezve.

A bioetika 4 alapelvének és 3 szabályának való megfelelést a modern körülmények között gyakran nehezíti a kialakuló helyzetek sokfélesége. Például milyen döntést kell meghozni, ha a titoktartás nem esik egybe a „jót tegyél” elvének tiszteletben tartásával; mit tegyen a vállalkozás orvosa és adminisztrációja, ha egy jó munkavállaló genetikai hajlamos foglalkozási megbetegedésekre (leendő egészsége érdekében elbocsáthatja, vagy a vállalkozás érdekében munkahelyén hagyhatja).

A fenti példákból az következik, hogy a bioetika összes alapelve és szabálya nem tartható be abszolút pontosan és egyértelműen. Minden helyzet egyedi értékelést igényel. Az etikailag nehéz esetekben az orvos döntéséhez az intézmény etikai bizottságának támogatására, véleményére van szüksége.

Az etikus orvosi genetikai gyakorlat konkrét példájaként itt találhatók a "Genetikai szűrési útmutató" főbb rendelkezései Japánban.

A genetikai tanácsadást olyan genetikusnak kell végeznie, aki kellő ismeretekkel és tapasztalattal rendelkezik az orvosi genetikában („ne árts”).

A konzultáló genetikusoknak törekedniük kell arra, hogy a betegek a legfrissebb és legpontosabb információkat kapják. Tartalmazza a betegség prevalenciájára, etiológiájára és genetikai prognózisára vonatkozó adatokat, valamint információkat a genetikai tesztekről, például a hordozómeghatározásról, a prenatális diagnózisról, a preklinikai diagnózisról és a betegségre való hajlam diagnosztizálásáról. Az orvosoknak tisztában kell lenniük azzal, hogy ugyanazon az örökletes betegségen belül különböző genotípusok, fenotípusok, prognózisok, terápiára adott válaszok stb. ("ne árts").

Az összes folyamat elmagyarázásakor a tanácsadó genetikusnak igyekeznie kell egyszerű és érthető szavakat használni. A rendelésre a beteg egy vagy több kísérővel is érkezhet, ha akarja és/vagy harmadik személy jelenlétét preferálja. Minden magyarázatot rögzíteni kell egy naplóba, és bizonyos ideig meg kell őrizni („személyes autonómia”).

A genetikai vizsgálatot megelőző tanácsadás során a tanácsadónak pontos tájékoztatást kell adnia a páciensnek a vizsgálat céljáról, módszertanáról, pontosságáról és különösen a vizsgálat korlátairól (a hagyományos genetikai tanácsadás követelményein túl). A betegségről írásos tájékoztatást kell adni, hogy ne legyenek kihagyások („igazságosság”).

Egyformán tiszteletben kell tartani a beteg és családja jogát ahhoz, hogy ismerje és ne ismerje meg az eredményeket. Ezért a genetikai tanácsadásnak és a beteg személyes adatait felhasználó genetikai vizsgálatnak a vizsgált személy által hozott független döntésen kell alapulnia. A tanácsadó nem kényszeríthet semmilyen döntést. A beteg megtagadhatja a vizsgálatot, és el kell neki magyarázni, hogy nem esik bántódása, ha visszautasítja, de ez rossz a prognózis szempontjából. Főleg a preklinikai

A felnőttkorban kezdődő genetikai betegségek diagnosztizálásához a vizsgálatok elrendelése előtt többszöri konzultáció javasolt, a végső döntést pedig magának a betegnek kell meghoznia ("informált beleegyezés", "bizalmasság", "személyes autonómia").

A genetikai vizsgálatot csak a tájékozott beleegyezés megszerzése után szabad elvégezni („informált beleegyezés”).

Az orvos megtagadhatja a beteg vizsgálatát, ha az ellentétes a társadalmi vagy etikai normákkal vagy magának az orvosnak az elveivel. Személyes nézeteltérés esetén az orvos más egészségügyi intézményekbe utalhatja a beteget („személyes autonómia”, „jót cselekedni”).

Ha a beteg nem tud saját maga helyett dönteni, és ezt a képviselője megteszi helyette, akkor a genetikai vizsgálattal kapcsolatos döntésnek a beteg érdekeit kell védenie. Ezért kerülni kell a gyermekek felnőttkori genetikai betegségek vizsgálatát, amelyekben nincs hatékony kezelés vagy megelőzés (nem árt).

A rákra vagy multifaktoriális betegségekre való hajlamot vizsgáló betegnek el kell magyarázni, hogy a betegség klinikai jellemzői személyenként változhatnak, és a penetranciától függenek, és hogy még hajlamos genotípus hiányában is fennáll a betegség előfordulásának lehetősége. . El kell mondania neki azokról az orvosi intézkedésekről, amelyekre a vizsgálat után szükség lehet („ne árts”).

A genetikai vizsgálatot csak általánosan elfogadott módszerekkel szabad elvégezni. A kutatást végző laboratóriumoknak vagy szervezeteknek meg kell felelniük a megállapított szabványoknak, és mindig törekedniük kell a diagnosztikai pontosság javítására („ne ártsunk”).

A genetikai vizsgálatok eredményeit hozzáférhető módon kell elmagyarázni. Még akkor is, ha a vizsgálat sikertelen vagy az eredmények megkérdőjelezhetők, a helyzetet el kell magyarázni a betegnek („igazságosság”).

Ha a tanácsadó genetikusnak úgy tűnik, hogy jobb, ha a vizsgálati eredményeket harmadik fél jelenlétében közöljük a pácienssel,

amiben a beteg bízik, azt a genetikusnak fel kell ajánlania a betegnek. A beteg bármikor leállíthatja a vizsgálatot, és megtagadhatja az eredmény kézhezvételét. Ezen túlmenően, a páciens soha nem érezheti magát sértve ebben a döntésében („személyes autonómia”).

A teszt utáni tanácsadást kötelezővé kell tenni; addig kell mennie, ameddig szükséges. Ezenkívül fel kell készülni az orvosi támogatásra, beleértve a pszichológiai és szociális támogatást („jót tegyen”).

Minden személyes genetikai információnak bizalmasnak kell maradnia, és tilos más személynek átadni, kivéve, ha a beteg ezt megengedi. Gondoskodni kell arról, hogy ezeket az információkat ne használják fel diszkrimináció forrásaként ("bizalmasság").

Amennyiben a vizsgálati eredmények felhasználhatók a betegség kialakulásának megelőzésére vagy a beteg családtagjainál történő kezelésére, kérjük, ossza meg családtagjaival az eredményeket, hogy ők is (nem csak monogén, hanem multifaktoriális betegségek) („titkosság”). Ha a beteg megtagadja az információ megosztását a családjával, és ez az információ ténylegesen megakadályozhatja a család megbetegedését, akkor a család kérésére etikailag elfogadható a genetikai információ nyilvánosságra hozatala (csak diagnózis, megelőzés és kezelés céljából) csináld jól"). A döntést azonban az etikai bizottságnak kell meghoznia, nem pedig a tanácsadónak, hogy megosszák-e a vizsgálati eredményekkel kapcsolatos információkat a páciens családtagjaival.

A genetikai vizsgálatra szánt mintákat meg kell őrizni, de nem szabad más vizsgálatokban felhasználni (azon kívül, amelyre eredetileg gyűjtötték). Ha a minta a jövőbeni kutatás szempontjából érdekes lehet, a páciens írásos beleegyezését kell kérni, amelyhez el kell magyarázni, hogy a minta tárolása során minden személyazonosításra alkalmas információ megsemmisül („bizalmasság”, „informált beleegyezés”).

A várandós nő kérésére invazív prenatális vizsgálati/diagnosztikai eljárások (amniocentézis, chorionboholy-mintavétel) történnek. A beteg kezelését a diagnózis után teljes mértékben az ő vágya határozza meg; genetikai tanácsadó orvos

nem vehet részt a döntésben. A meghozott döntéstől függetlenül a beteg és családja számára pszichológiai és szociális támogatást kell biztosítani (jelenleg sürgősen szükséges ilyen támogató szolgáltatások létrehozása) („személyes autonómia”). Az orvosgenetika általános vagy specifikus etikai kérdéseivel kapcsolatos szabályokat, elveket, irányelveket nemcsak a Japán Humángenetikai Társaság, hanem más országok genetikai társaságai is jóváhagyják, és a WHO szakértői bizottsága is figyelembe veszi. Minden dokumentum tükrözi az etikai terv ajánlásait. Nincs jogalkotási vagy jogi erejük.

Kötelezőbb az Európa Tanács Parlamenti Közgyűlése által 1996-ban elfogadott „Emberi jogok és méltóság védelméről a biológia és az orvostudomány alkalmazása tekintetében 1996-ban elfogadott Egyezmény”, röviden Emberi Jogok és Biomedicina Egyezmény. Ebben az Egyezményben egy rész az orvosi genetika kérdéseivel foglalkozik. Teljes terjedelmében bemutatjuk. rész VI. Az emberi genom.11. cikk (A megkülönböztetés tilalma).

Az egyén genetikai örökségén alapuló megkülönböztetés minden formája tilos.

12. cikk (Genetikai vizsgálat).

Egy genetikai betegség jelenlétére vagy egy adott betegségre való genetikai hajlam jelenlétére vonatkozó vizsgálatot csak közegészségügyi vagy kapcsolódó orvostudományi célból és genetikus szakorvos megfelelő tanácsára lehet végezni.

13. cikk (Az emberi genomba való beavatkozás).

Az emberi genomba annak módosítására irányuló beavatkozás csak megelőző, terápiás vagy diagnosztikai célból, és csak azzal a feltétellel hajtható végre, hogy az ilyen beavatkozás nem irányul e személy örököseinek genomjának megváltoztatására.

A nemzést segítő orvosi technológiát nem szabad a születendő gyermek nemének kiválasztására használni, kivéve, ha ezzel megakadályozzák, hogy a gyermek nemi eredetű betegséget örököljön.

Megjegyzendő, hogy a modern bioetika nemcsak a fentebb tárgyalt orvosi kérdéseket oldja meg, hanem olykor tudományos konfliktusokat is megold, pl. a tudományos kutatás tervezésének erkölcsi szempontjai, azok céljai, valamint a tudományos eredmények megvalósításának terve a társadalom egésze és minden egyes ember javára. A tudósok közössége Galilei kora óta megerősítette és megvédte a tudományos kutatás szabadságának eszméit, valamint az alapvető döntések függetlenségét. Az elmúlt évtizedekben azonban – főként a tudománynak nyújtott pénzügyi hozzájárulások meredek növekedése miatt – szükségessé vált e hozzájárulások hatékonyságának értékelése és a tudományos tevékenység adófizetők általi ellenőrzési rendszerének újragondolása. Az ellenőrzési rendszer azonban valószínűleg bürokratikus, inkompetens és akadályozza a tudomány fejlődését. A tudományos közösség elkezdte létrehozni a társadalommal és az állammal való interakció olyan mechanizmusait, amelyek megmutatják az egész társadalomnak a tudósok azon vágyát, hogy előre látják és megelőzzék az új tudományos felfedezések és az új technológiák következményeit, amelyek a társadalom egésze szempontjából kedvezőtlenek. , valamint a tudósok hozzájárulása tevékenységük társadalmi és etikai szabályozásához. Ennek alapján lehet megfogalmazni a tudományos kutatás etikai szabályozásának alapelveit: a társadalom ne korlátozza a tudomány szabadságát, a tudományos közösség pedig gondoskodjon az emberek jogainak és érdekeinek védelméről.

Az Egyesült Államokban az orvosi genetikai szolgáltatások nagyon változatosak. Ez tükrözi az amerikai társadalom általános pluralista légkörét. A legtöbb klinikai genetikus az Egyesült Államokban az Amerikai Embergenetikai Társasághoz tartozik, amelynek több mint 3000 tagja van. Van egy Nemzeti Genetikai Tanácsadó Társaság is, amelynek körülbelül 700 tagja van. Az országban 127 olyan orvosi egyetem működik, amelyek középfokú szakorvosokat képeznek az orvosgenetika területén.

A prenatális diagnosztika célszerűségét a veleszületett fejlődési rendellenességek okozta csecsemőhalandóság növekedése indokolja. Ha ez az adat 1915-ben. 6,4% volt, majd 1990-ben. - körülbelül 18%. Minden esetben, amikor az orvos szükségesnek látja, mindenképpen beutalja a nőt prenatális diagnózisra. Azok az orvosok, akik ezt az eljárást nem ajánlják fel az ügyfélnek, indokolt esetben jogi felelősségre vonhatók. Például 1994-ben a virginiai bíróság arra kötelezte az orvost, hogy egy Down-szindrómás gyermeket támogasson élete végéig, mert az orvos nem ajánlotta fel a kliensnek időben az amNICENTÉZISET.

Egyre több amerikai nő fordul prenatális diagnózishoz. Ha 1979-ben New York államban a 35 éves és annál idősebb nők 29%-át, majd 1990-ben több mint 40%-át vizsgálták. Ezenkívül az AMNIOCENTESIS végrehajtásának fő okai a következő körülmények:

a terhes nő életkora meghaladja a 35 évet;

egy korábbi terhesség kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek születését eredményezte;

kromoszóma-rendellenességek jelenléte bármelyik szülőben;

spontán abortusz anamnézisében;

az X kromoszómához kapcsolódó örökletes betegségben szenvedő férfi rokonok jelenléte egy nőben;

a szülők nagy kockázatnak vannak kitéve az örökletes (és kimutatható) anyagcsere-rendellenességek miatt;

fokozott kockázata annak, hogy neurológiai fejlődési rendellenességekkel küzdő gyermekkel foglalkozzon.

Amint azonban az Orvostudományi, Orvosbiológiai és Magatartáskutatási Etikai Problémákkal Foglalkozó Elnöki Bizottság megjegyezte: „Az értékelemzést elsősorban egy adott etikai referenciakereten belüli felhasználásra szánt technikai eszköznek kell tekinteni, nem pedig összetett etikai problémák megoldásának módjaként. .”

1990-ben az Egyesült Államokban körülbelül 1 600 000 legális abortusz történt, vagyis 425 minden 1000 élveszületésre. Az abortuszok mindössze 1%-át hajtották végre 20 héttel a fogantatás után. A nők körülbelül 93% -a, miután a magzat fejlődésében rendellenességeket fedezett fel, abortuszhoz folyamodott.

Nagy az egyetértés az amerikai válaszadók között a genetikai tanácsadás területeit illetően. Ez a cél az egyén megfelelő tájékoztatása és ezáltal önálló döntési képességének növelése. Az Orvostudományi Etikai Kérdések Tanulmányozásával Foglalkozó Elnöki Bizottság... támogatását fejezte ki a nem direktíva jellegű konzultáció mellett.

Ez az elnöki bizottság meghatározta azokat a feltételeket is, amelyek lehetővé teszik a genetikusok döntéshozatalát, fokozva a titoktartás elvét harmadik felek érdekében: Ezek a feltételek a következők:

nem jártak sikerrel az ügyfél beleegyezésének megszerzésére irányuló erőfeszítések ahhoz, hogy információkat harmadik féllel közöljenek;

nagyon valószínű, hogy az információk nyilvánosságra hozatala csökkenti az ezeknek a személyeknek esetlegesen okozott károkat;

kellően nagy várható kár esetén;

amikor minden erőfeszítést megtettünk annak érdekében, hogy az információnak csak azt a részét fedjük fel, amely a diagnózishoz és (vagy) a hatékony terápiához szükséges. Például az Elnöki Bizottság tagjai kifejezetten egy ügyet fontolgattak egy XV kariotípus azonosításával kapcsolatban egy kliensben. Úgy vélik, hogy a kapott információkat a pszichéjének legkímélőbb formában kell közölni az ügyféllel. Úgy döntöttek, hogy közölni kell a klienssel, hogy "a nemi szervek fejletlensége miatt nem lehet gyermeke, és a kezdetlegességük műtéti eltávolítása jelentősen csökkenti a rák kialakulásának esélyét".

Az amerikai genetikusok túlnyomó többsége szükségesnek tartja, hogy a kliens rendelkezésére álljon minden, a prenatális diagnózis során szerzett információ. Azt is hiszik, hogy egy nőnek, aki elvileg ellenzi az abortuszt, másokkal egyenlő jogai vannak a születés előtti diagnosztika elvégzésére. Egy 25 éves nő kóros szorongása az ő szempontjukból elegendő alap a prenatális diagnózishoz. Az amerikai válaszadók között azonban nem volt egyetértés abban, hogy a magzat nemének meghatározásához a prenatális diagnosztika célszerű-e.

Az Egyesült Államokban eddig túlnyomórészt újszülöttek tömeges vizsgálata zajlott, elsősorban a náluk kezelhető betegségek azonosítása céljából. Számos esetben a lakosság bizonyos örökletes betegségre hajlamos etnikai csoportjait önkéntes alapon szűrték (például a Tay-Sachs-kór hordozóinak azonosítása askenázi zsidók körében). 1986 óta Kalifornia államban megkezdődött az alfa-fetoprotein általános meghatározása a terhes nők vérében. Az Elnöki Bizottság tagjai szerint az önkéntesség elve tömeges megbetegedések esetén nem tartható be olyan esetekben, amikor:

a súlyos sérülések azonosításáról beszélünk olyan személyeknél, különösen gyermekeknél, akik nem képesek önállóan megvédeni érdekeiket, megbízható és veszélytelen eljárások alkalmazásával;

amikor a hasonló programok önkéntes alapon történő végrehajtása nem vezetett pozitív eredményre.

Az Elnöki Bizottság tagjai úgy vélik, hogy a lakosság tömeges szűrése és számos, elterjedt, markáns genetikai összetevővel rendelkező betegségre vonatkozó tesztek kidolgozása lehetővé teszi a magas kockázatú emberek számára, hogy életmódjuk előzetes megváltoztatásával csökkentsék a betegség kialakulásának valószínűségét. Igen, 1992-ben. az USA-ban évente 32,5 millió embert vizsgáltak meg (beleértve a DBC-t használó teszteket - minták). Ráadásul ennek a szűrési műveletnek a költsége körülbelül 1000 millió dollár volt. egy évben.

Az Elnöki Bizottság tagjai úgy vélik, hogy a szűrést elsősorban önkéntes alapon kell elvégezni, a biztosítók és a munkáltatók képviselői semmi esetre sem férhetnek hozzá az átvilágítás során kapott információkhoz.

Egy 295 amerikai genetikus részvételével készült felmérés 14 elemzett esetből 9 esetben erős konszenzusra utalt az etikai vonatkozásban. Tehát a következőket jelentették:

hamis apasági esetek eltitkolása;

a laboratóriumi vizsgálatok eredményeinek nyilvánosságra hozatala minden esetben;

a prenatálisan nem észlelt súlyos örökletes betegségek hordozóinak önálló döntési jog biztosítása;

a terhességmegszakítást elutasító személyek szülés előtti diagnózishoz való jogának biztosítása;

az anya kóros szorongásával kapcsolatos prenatális diagnosztika végzésének joga;

a nem direktíva tanácsadás célszerűsége örökletes, de negatívan enyhe magzati betegségek kimutatása esetén.

A genetikusok között nem volt konszenzus a 14 javasolt esetből 5 esetében:

A válaszadók 53%-a jelentené a hozzátartozóinak a HUNTINGTON-kórban szenvedő kliens betegségét;

A válaszadók 54%-a jelentené a betegséget hemofíliás kliens rokonainak;

62%-uk megsértené a titoktartást, ha a szülő kiegyensúlyozott áttelepítést végezne;

A válaszadók 64%-a felfedné az igazságot a kliensnek, ha XV kariotípusa lenne;

A válaszadók 34%-a vállalná a szülés előtti diagnosztikát a nemi kontroll érdekében, 28%-a pedig vállalná, de más intézménybe küldené a házaspárt.

A genetikailag válaszolók többsége elutasította az egyes etnikai csoportok felmérésére irányuló javaslatot, mivel ez diszkriminációhoz vezet. A genetikusok hajlamosabbak voltak a titoktartásra, amikor egy kliensnél a HUNTINGTON-féle chorea preklinikai tüneteit diagnosztizálták, mint amikor a betegség már ingadozott, azzal érvelve, hogy a rokonoknak lehetőségük volt saját kezdeményezésükre megfelelő vizsgálatokat végezni.

Az amerikai genetikusok úgy vélik, hogy az elkövetkező 10-15 évben a következő körülmények okozta problémák fognak leginkább aggódni:

a genetikai betegségek új kezelési módjainak kidolgozása, beleértve a méhterápiát, a szervátültetést és a molekuláris genetikát;

genetikai betegségek hordozóinak szűrése;

növelni kell a szakorvosok fizetését az általuk a lakosságnak nyújtott egészségügyi genetikai szolgáltatásokért;

a környezet növekvő szennyeződése által a jövő generációját ért károk felmérése;

új források keresése;

rákra és szív- és érrendszeri betegségekre hajlamos személyek genetikai alapú szűrése;

kutatások végzése emberi embriókon, ZYGOTES-okon és magzatokon;

munkahelyi genetikai szűrés;

az orvosi genetika eugenikus vonatkozásainak megvitatása;

módszerek kidolgozása a gyermek nemének előzetes kiválasztására.

A válaszadók - az Egyesült Államok genetikusai jelentősen eltérnek más országok genetikusaitól a szüléssel kapcsolatos pozitív hozzáállásukban (pót anyaság), valamint a gyermek nemének megválasztásának jogában és a magánorvosi genetikai laboratóriumok tevékenységéhez való hozzáállásukban.

Az amerikai genetikusok 67%-a a béranyaságot pozitív megoldásnak tartja az anyaság problémájára. Az amerikai genetikusok 62%-a elismeri a születés előtti diagnózishoz való jogot a gyermek nemének kiválasztásához. Ezzel egészen a közelmúltig csak két másik ország, India és Magyarország genetikusai értettek egyet.

Az Egyesült Államokban három népességcsoport van, amelyek leginkább érdeklődnek az orvosi genetika fejlesztése iránt:

bizonyos betegségekben érintett személyek és hozzátartozóik;

a genetikai betegségek tanulmányozása iránt érdeklődő nem szakmai önkéntes egyesületek;

szakmai szervezetek.

Az Egyesült Államokban mintegy 150 nemzeti önkéntes szervezet segíti a genetikai betegségekben szenvedő betegeket és szüleiket. Emellett 250 országos önkéntes szervezet segíti az anyaságot és a gyermekkort, valamint egy erőteljes mozgalom a fogyatékkal élők jogainak védelmében.

Az Egyesült Államokban megoldatlan kérdések közé tartozik a kötelező lakossági szűrés megengedettségének vagy korlátainak kérdése, valamint az abortusz kérdése. Az Egyesült Államokban élő nők csak a terhesség második trimeszteréig (legfeljebb 3 hónapig) jogosultak az abortuszra.

Egyes államokban azonban az abortuszt a kliens fizeti. Az ország közvéleménye támogatja a nők abortuszhoz való jogának elismerését magzati rendellenességek észlelése esetén. Jelenleg 47 államban kötelező az újszülöttek szűrése, legalábbis bizonyos körülmények között, és csak három államban (a District of Columbia, Maryland és Észak-Karolina) van újszülöttek szűrése önkéntes alapon.

Egy genetikai szolgáltatási rendszer hatékonyságának vizsgálatakor általában olyan kategóriákat használnak, mint a "diagnózis", "kockázati fok", valamint egy ilyen kritérium - mennyiben változtatja meg a tanácsadó tevékenysége - a genetika a család, ill. a viselkedését. A genetikai fenntartó rendszer hatékonyságáról az örökletes betegségek elsődleges megelőzésében a legszélesebb körű vizsgálatot az USA-ban Sorenson et al. A tanulmány nagyságrendjét a következő számok bizonyítják: 1369 konzultációt elemeztek, amelyeket az ország 47 klinikájának 205 genetikusa végzett. A kapott adatok elemzése kimutatta, hogy a kliensek 54%-a közvetlenül a konzultáció befejezése után nem tudja jelezni a bejelentett betegség kockázatának mértékét, 40%-a pedig az általa közölt diagnózist. Ez jelzi, hogy mennyire nehéz megbízható etikai kapcsolatot kialakítani a kliens és a genetikai tanácsadó között. Ráadásul az ügyfél jövedelmi szintjével arányosan nőtt a problémáinak megértésének foka. Szignifikáns különbségek mutatkoztak meg a tanácsadó és az ügyfél szubjektív értékelésében is egy adott kockázati szint jelentőségéről. A genetikusok 7-19%-ánál mérsékeltnek, 20-24%-nál magasnak, 25% felett pedig nagyon magasnak ítélték a betegség kockázatát. Az ügyfelek esetében a 10%-nál kisebb kockázatot alacsonynak, 10-24%-ot alacsony vagy mérsékeltnek és 15-20%-ot közepesnek tartottak. 10% alatti kockázat esetén a kliensek meg voltak győződve arról, hogy a következő gyermek valószínűleg "normális" lesz, és csak 25% kockázat esetén veszítették el ezt a bizalmat. A tanácsadó nem mindig tudja befolyásolni a család szaporodási terveit. A megkérdezett kliensek 56%-a hat hónappal a konzultáció után arról számolt be, hogy szaporodási tervei nem változtak. Azoknak az ügyfeleknek a fele, akik azt mondták, hogy a tanácsadás megváltoztatta a terveit, valójában nem változtatta meg azokat. Általános szabály, hogy bármely betegség kockázatának minden szintjén történő konzultáció, beleértve azokat is, amelyek nem alkalmasak a terápiára, csak erősíti a család utódszerzési szándékát. Ez a rendelkezés továbbra is érvényes azokra a betegségekre, amelyeket nem prenatálisan diagnosztizáltak. A konzultáció előtt 10%-os kockázati szint mellett a kliensek 52%-a, utána pedig 60%-a, 11%-os és afeletti kockázattal a konzultáció előtt 27%, utána pedig 42%-a kívánt gyermeket. Általánosságban elmondható, hogy a tájékozott döntés elve alapján értékelve a tanácsadás hatékonysága a középosztály kellően képzett képviselőinél a legmagasabb.

A közvélemény negatívan reagál a kormány arra irányuló kísérleteire, hogy információkat szerezzenek az egyes állampolgárok egészségi állapotáról.

Nehezebb felmérni a közvélemény hozzáállását a munkáltatók és különösen a biztosítótársaságok ilyen jellegű információszerzési kísérleteihez. E kísérletek bírálatát általában a genetikai betegségekre fogékony személyek elleni diszkrimináció elleni küzdelem zászlaja alatt hajtják végre. Jelenleg három állam (Florida, Louisiana, New Jersey) fogadott el törvényeket, amelyek tiltják a genetikai diagnózison alapuló megkülönböztetést az oktatásban, a biztosításban és a foglalkoztatásban.

Az orvosgenetikai kutatások fő feladata a közeljövőben az emberi genom dekódolása, amelyet amerikai genetikusok, Japánból, Nagy-Britanniából és Németországból származó tudósokkal közösen végeznek el, amely az orvosok számára biztosítja a diagnosztika és a génkezeléshez szükséges információkat. terápia. Rövidebb időintervallumban az orvosgenetika fő feladata egy kezdődő örökletes betegség preklinikai jeleinek, valamint a rákra és a szív- és érrendszeri betegségekre hajlamosító tényezők azonosítása.

1. A genetika morális problémáinak célja és sajátosságai.

2. Az „Emberi genom” projekt etikai problémái.

3. A génterápia és a tanácsadás morális vonatkozásai.

4. Az eugenika etikai dilemmái.

Irodalom

1. Siluyanova I.V. Bioetika Oroszországban: értékek és törvények. - M., 1997. - S. 122-137.

2. Orvosbiológiai etika // Szerk. AZ ÉS. Pokrovszkij, Yu.M. Lopukhin. - M., 1999. - S. 105-113, 181-196.

3. Ivanyushkin A.Ya. stb. Bevezetés a bioetikába. - M., 1998. - S. 241-264.

4. Baev A. Humán genom. Etika és jogi problémák // Man. - 1995, 2. sz.

5. Yorysh A. Az emberi klónozás jogi és etikai problémái. - M., 1998.

6. Siluyanova I. Emberi raktárhelyiségek létrehozása erkölcstelen. -
M., 1997.

Kivonatok és beszámolók témái

1. A genetika jogi vonatkozásai.

2. A klónozás kilátásai.

3. Az „Emberi genom” projekt megvalósításának morális problémái.

4. A genetika lehetőségei és veszélyei.

A genetika morális problémáinak célja és sajátosságai

A modern humángenetika az orvosi gyakorlathoz szorosan kapcsolódó, intenzíven fejlődő tudásterület. A genetikának ez a sajátossága hozzájárul az egyre új morális és jogi problémák megjelenéséhez, amelyek sürgősen megbeszélést és megoldást igényelnek.

1995-ben az Egészségügyi Világszervezet (WHO) közzétette az Orvosi Genetika etikai vonatkozásainak összefoglalása című dokumentumot. Az „Összefoglaló” a „WHO Humán Genetikai Program” című nagyobb dokumentum főbb pontjait tartalmazza.

Ezek a dokumentumok a genetikai patológia területén a kutatásban és a klinikai gyakorlatban felmerülő etikai kérdések nemzetközi tapasztalatait foglalják össze a modern bio- és genomtechnológiák egészségügybe történő bevezetése kapcsán. Mivel ez az orvosok szakmai tevékenységének etikai szabályozására vonatkozik, ezekben a dokumentumokban minden kérdést a genetikai, jogi és társadalmi vonatkozásaik hármasságában vizsgálunk. .

Az orvosi genetika céljaa dokumentum szerint az örökletes betegségek diagnosztizálása, kezelése és megelőzése. E cél elérése érdekében tudományos kutatásokat végeznek. Az orvosi genetikai gyakorlatnak a következőkön kell alapulnia általános etikai elvek:

Az egyén tisztelete: az orvos kötelessége, hogy tiszteletben tartsa az autonóm egyén önrendelkezését és választását, valamint a korlátozottan cselekvőképes személyek (pl. gyermek, értelmi fogyatékos, elmebetegek) védelmét; az egyén tiszteletének elve kell, hogy legyen a hivatásos genetikus és a tanácsadó közötti kapcsolat alapja;

Haszon: az egyén jólétének kötelező biztosítása, az érdekei szerint eljárva, az esetleges előnyök maximalizálása;

Nem ártalom: a személyt ért sérelem csökkentésének, lehetőség szerint megszüntetésének kötelezettsége;

Egyensúly: egyensúlyba kell hozni a megtett intézkedések kockázatát, hogy a betegek és családtagjaik számára nagyobb valószínűséggel haszon, mint kár;

Méltányosság: az előnyök és terhek igazságos elosztása.

Hasonló dokumentumokat dolgoztak ki és dolgoznak ki más nemzetközi szervezetek is. Sok orvos, genetikus és jogász beszél egy speciális orvosi genetikai kód kidolgozásának szükségességéről, amely szabályozná a felek jogait, felelősségét és magatartási normáit ezekben az ügyekben.

Az egyik az orvosgenetika etikai problémáinak lényeges jellemzői az, hogy az örökletes betegségek nem csak a bennük szenvedő egyént érintik. Ezek a betegségek az utódokra terjednek, így a felmerülő problémák alapvetően családi, törzsi jellegűek.

A második jellemző Drámai szakadék tátong az örökletes betegségek diagnosztizálásának sikere és a kezelési képesség között. Nagyon kevés betegség kezelhető sikeresen, ezért az orvos intézkedései ezek azonosítására és a megelőző intézkedésekre korlátozódnak. Ez egy szokatlan probléma megjelenését okozza az orvostudományban – egy adott örökletes patológia diagnosztizálásának etikáját, ha nincs mód a kezelésre. A gyakorlat azt mutatja, hogy az örökletes betegségekre veszélyeztetettek túlnyomó többsége nem akarja, hogy diagnosztizálják, nem akarja tudni a jövőjét, mert nem tud változtatni rajta.

A harmadik sajátosság Az orvosi genetikában az, hogy figyelmének fő célja a jövő generációi, az anyagköltségek pedig a jelenlegi generációt terhelik. Ehhez sajátos lelki légkörre van szükség a társadalomban, amikor a polgártársak többsége képes megérteni felelősségét a még megszületendők egészségéért és életéért. Ha megvan ez a megértés, akkor racionálisan megoldható a társadalmi erőforrások igazságos elosztásának problémája az élő és az őt felváltó generáció között.

Az emberi genom projekt etikai kérdései

Első fejlesztők az emberi genom projekt előre látta az etikai, jogi és társadalmi problémák elkerülhetetlenségét és megfogalmazta a projekt etikai céljait:

Az emberi genom feltérképezésének következményeinek meghatározása és előrejelzése;

A kérdés nyilvános vitájának ösztönzése;

Olyan szabályozási lehetőségek kidolgozása, amelyek biztosítják az egyén és a társadalom érdekeit szolgáló információfelhasználást.

Három területen kell elemezni az "Emberi Genom" projekt társadalmi-etikai következményeit - ez az egyén és a család, a társadalom, az ember önmagáról alkotott filozófiai elképzelései . Egyéni és családi szinten A felmerülő problémák egyik példája a következő. A közeljövőben több ezer új genetikai diagnosztikai módszert fejlesztenek ki, és minden ember egyedi információhoz juthat genetikai jellemzőiről. Ugyanakkor az ilyen „tulajdon” birtoklási és rendelkezési jogainak természetes aszimmetriája keletkezik. A szülőknek, mint a kiskorúak törvényes képviselőinek joguk van hozzáférni genetikai információikhoz. A törvény azonban nem biztosítja a gyermekek jogát arra, hogy a szüleikről genetikai információkkal rendelkezzenek. Mivel a gyermek genomját részben az apától, részben az anyától kapta, a szülők genetikai információihoz való hozzáférési jogának korlátozása azt jelenti, hogy esetenként lehetetlen önmagáról létfontosságú információkat szerezni. Ez az igazságtalanság egyértelmű formája a családon belüli generációk közötti kapcsolatokban. Ki kell majd terjesztenünk a „bizalmasság”, „magánélet sérthetetlensége”, „személyes autonómia” hagyományos fogalmak körét. Most már nem csak az egyénre kellene hivatkozniuk, hanem a családra, a klánra is. A családi kötelékek, a kölcsönös felelősségvállalás, az igazságosság, az összes hozzátartozó tisztessége egyre fontosabbá válik. Csak a családon belüli szolidaritás védhet meg minden családtagot attól, hogy az érdekelt személyek nemkívánatos behatolást szerezzenek „genetikai titkaikba”. Ezek lehetnek munkáltatók és ügynökeik, biztosítótársaságok, kormányzati szervek és mások.

A társadalom szintjén Mindenekelőtt minőségi javításra van szükség a lakosság általános biológiai és különösen genetikai oktatásában. A genetikai információ birtoklása felelősségteljes ártalmatlanítást jelent. Ez utóbbi lehetetlen a modern genetikai ismeretek alapjainak elsajátítása, az örökletes tulajdonságok megnyilvánulásának jellemzőit leíró valószínűségi minták nyelvezetének megértése nélkül. A lakosság genetikai tudatlansága termékeny környezet volt és lesz a gátlástalan politikai spekuláció és a tisztességtelen kereskedelmi tevékenységek számára a genetikai tesztelés és az orvosi genetikai tanácsadás területén.

A Humán Genom Projekt megvalósítása során a társadalom másik társadalmi problémája a genetikai diagnosztikához, orvosi genetikai tanácsadáshoz és az örökletes betegségek megelőzésének és kezelésének megfelelő módszereinek méltányossága.

Fejlődés az ember önmagáról alkotott filozófiai elképzelései rendkívül fontos, mert csak az ember földi és kozmikus státuszának tényleges meghatározásával érthetjük meg a lénye alapjaiba való behatolás megengedett határait.

A génterápia és tanácsadás erkölcsi vonatkozásai

A génterápia az egyik legújabb irányzat az orvostudomány fejlődésében. Eddig több száz betegnél alkalmazták, és néhány esetben egészen biztató eredménnyel. A legígéretesebb a génterápia alkalmazása a monogén eredetű örökletes betegségek kezelésére, melyben azt feltételezik, hogy a normálisan működő gént tartalmazó genetikai anyag szervezetbe juttatása döntő terápiás hatást vált ki. Ígéretes a rosszindulatú daganatok génterápiás módszereinek fejlesztése. Jelentős remények fűződnek az AIDS hatékony génterápiás módszereinek kidolgozásához.

A génterápia kilátásai a többtényezős rendellenességekkel, például a szív- és érrendszeri rendellenességekkel kapcsolatban nem egyértelműek. Azonban még itt is, amikor a betegségek "szűk keresztmetszeteit" azonosítják, lehetségesek a genetikai korrekció olyan változatai, amelyek legalább a patológia kialakulásának lassításának lehetőségét ígérik.

Ugyanakkor hangsúlyozni kell, hogy jelenleg a létező génterápiás módszerek egyike sem tekinthető kellően fejlettnek és megbízhatónak. A közönség izgalmát és lelkesedését kiváltó sikeres esetek váltakoztak tragikus kudarcokkal, majd kitartó felhívásokkal, hogy állítsák le ezeket a veszélyes kísérleteket. Ezért nyugodtan feltételezhető, hogy a következő évtizedekben a génterápia nem hagyja el a kísérletek terepet, ezért megfelelő jogi és etikai normákat kell alkalmazni rá.

Az orvosi genetikai tanácsadás egy olyan folyamat, amelynek során a betegek vagy hozzátartozóik, akiknek fennáll az örökletes vagy feltételezett örökletes betegség kockázata, tájékoztatást kapnak a betegség következményeiről, kialakulásának valószínűségéről és öröklődéséről, valamint a megelőzés és a kezelés módjairól.

Az orvosi genetikai tanácsadás végső hatását nemcsak a konzulens következtetésének pontossága határozza meg, hanem nagymértékben a genetikai prognózis jelentésének megértése, tudatosítása a tanácsadók részéről. A gondok, félelmek, aggodalmak állandó emlékezése, az örökletes betegségek természetével kapcsolatos tévhitek megnehezítik a tanácsadó által adott információk észlelését a tanácsadó személy számára. Még az első osztályú kutatási eredményeknek a szülőkkel való közlése is hatástalan lehet, ha nincsenek megfelelően felkészülve ezen információk fogadására. A kockázat magyarázatát következetesen, a konzultáció sajátosságainak figyelembevételével kell elvégezni.

A genetikus betegek többsége a terapeuta, sebész és más szakemberek ajánlásaihoz hasonlóan úgy gondolja, hogy a tanácsadó iroda orvosa világos cselekvési programot készít számukra, megfelelő intézkedéseket ír elő, és egyértelmű választ ad a szülő "bűnös" egy beteg gyermek születéséért, és hogyan kerülheti el az ismétlődő bajokat. Azonban gyakran csalódnak. Sok kérdést maguknak kell eldönteniük, például mikor közölték velük az ismétlődő genetikai kockázat nagyságát. Ezért nagyon fontos, hogy a szülők elég világos elképzeléssel hagyják el a konzultációt a jövőbeli terhesség lehetséges kimeneteléről. Ehhez nemcsak valószínűségi prognózisról kell tájékoztatni a betegeket, hanem el kell magyarázni a családban előforduló betegség valószínű okait, továbbterjedésének mechanizmusait, a korai diagnózis, kezelés lehetőségeit stb.

Az eugenika etikai dilemmái

Term "eugenika" 1883-ban javasolták F. Galton. Az ő véleménye szerint, Az eugenikának ki kell dolgoznia a társadalmi kontroll módszereit, amelyek „korrigálhatják vagy javíthatják a jövő nemzedékeinek faji tulajdonságait, mind fizikai, mind szellemi értelemben”. Az eugenika hívei úgy vélték, hogy az orvostudomány fejlődése és az életminőséget javító egyéb intézkedések gyengítik a természetes szelekció hatását, és fennáll a nép elfajulása veszélye. A szaporodásban részt vevő „szubnormális” egyedek „beszennyezik a nemzet génállományát” kóros génekkel. Az eugenika olyan intézkedésrendszert kínált, amely megakadályozhatja a populáció genetikai degenerálódását.

Az eugenikának két típusa van: negatív és pozitív. Az elsőt olyan módszerek kifejlesztésére tervezték, amelyek képesek megállítani a "szubnormális" gének öröklődését. A másodiknak különféle kedvező lehetőségeket és előnyöket kell biztosítania a fizikailag és értelmileg legtehetségesebb egyedek szaporodásához.

Az eugenika gondolatai jelentős hatással voltak a fasiszta fajelmélet és -gyakorlat kialakulására Németországban, ami miatt a genetikai fejlesztés gondolatai hiteltelenné váltak a tudósok és a közvélemény körében. Ugyanakkor az eugenika egyes eszméit racionálisnak nem ismerhetjük el. A lakosság egészségi állapotának javítása az adott patológiát meghatározó gének koncentrációjának szisztematikus csökkentésével erkölcsileg teljesen indokolt intézkedés.