Komplex elemzés aminosavak (32 indikátor) (vér). Aminosavak (32 indikátor) (HPLC) Használati javallatok

Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának nómenklatúrája (804n számú rendelet): B03.016.025.004 "Az aminosav-koncentrációk (32 indikátor) komplex meghatározása nagy teljesítményű folyadékkromatográfiával vizeletben"

Bioanyag: Egyetlen vizelet (átlagos adag)

Elkészítési idő (laboratóriumban): 5 w.d. *

Leírás

A vizsgálat célja a vizeletben lévő aminosavak, származékaik szintjének meghatározása, valamint az aminosav-anyagcsere állapotának felmérése.

Aminosavak- a fehérjeszintézisben részt vevő szerves anyagok. Amikor csak lehetséges, a nem esszenciális és esszenciális aminosavak szintetizálhatók a szervezetben (ezek nem szintetizálódnak a szervezetben, és táplálékkal kell ellátni őket).

Az esszenciális aminosavak közé tartoznak: arginin, valin, izoleucin, leucin, metionin, fenilalanin, hisztidin, treonin, triptofán.

Az esszenciális aminosavak közé tartoznak: alanin, aszparaginsav, aszpartát, glicin, glutaminsav, glutamin, tirozin, cisztein.

Ha az enzimek az átalakulás különböző szakaszaiban hibásak, aminosavak és konverziós termékeik felhalmozódhatnak, ami negatív hatással lehet a szervezetre.
Az aminosav-anyagcsere elsődleges (veleszületett) és másodlagos (szerzett) rendellenességei vannak. A veleszületett betegségeket az aminosavak metabolizmusával kapcsolatos enzimek és/vagy transzportfehérjék hiánya okozza.

Az anyagcserezavarok klinikai megnyilvánulásai különféle tünetekkel nyilvánulhatnak meg. A szerzett aminosav rendellenességek a máj, a gyomor-bél traktus, a vese betegségeihez, az elégtelen vagy nem megfelelő táplálkozáshoz és a daganatokhoz kapcsolódnak.

A tanulmány a következőket tartalmazza:

1-metil-hisztidin
3-metil-hisztidin
a-amino-adipinsav
a-amino-vajsav
b-alanin
b-amino-izovajsav
y-amino-vajsav
Alanin
Arginin
Aszparagin
Aszparaginsav
Valin
Hidroxiprolin
hisztidin
glicin
Glutamin
Glutaminsav
Izoleucin
Leucin
Lizin
metionin
Ornitin
Prolin
Serin
Taurin
Tirozin
Treonin
triptofán
Fenilalanin
cisztationin
Cisztin
Citrullin

A vizsgálat célja a vizeletben lévő aminosavak, származékaik szintjének meghatározása, valamint az aminosav-anyagcsere állapotának felmérése. Aminosavak - szerves

Használati javallatok

• az aminosav-anyagcsere zavaraihoz kapcsolódó örökletes és szerzett betegségek diagnosztizálása;
• a tápláltsági állapot értékelése;
• Az étrend betartásának és a kezelés hatékonyságának ellenőrzése.

Felkészülés a tanulmányra

A vizsgálat előestéjén nem ajánlott olyan zöldségeket és gyümölcsöket fogyasztani, amelyek megváltoztathatják a vizelet színét (répa, sárgarépa stb.), valamint vízhajtót sem. A vizelet összegyűjtése előtt a nemi szervek alapos higiéniai WC-jét kell elvégezni. A nőknek nem ajánlott vizeletvizsgálatot végezni menstruáció alatt.

Eredmények értelmezése/Tájékoztatás szakembereknek

Az eredmények értelmezése az életkor, a táplálkozási szokások, a klinikai állapot és egyéb laboratóriumi adatok figyelembevételével történik.

Az eredmények értelmezése:

Referenciaértékek növelése:
Eclampsia, csökkent fruktóztolerancia, diabéteszes ketoacidózis, veseelégtelenség, Reye-szindróma, fenilketonuria.

Referenciaértékek csökkentése:
Huntington-kór, nem megfelelő táplálkozás, koplalás (kwashiorkor), felszívódási zavar szindróma súlyos gyomor-bélrendszeri betegségekben; hypovitaminosis, nephrosis szindróma, pappataci-láz (szúnyog, phlebotomia), rheumatoid arthritis.

Leggyakrabban ezzel a szolgáltatással rendelik

* A weboldal feltünteti a tanulmány teljesítésének maximális lehetséges időtartamát. Azt az időt tükrözi, amely a vizsgálat elvégzéséhez a laboratóriumban szükséges, és nem tartalmazza a bioanyag laboratóriumba szállításának idejét.
A megadott információk csak tájékoztató jellegűek, nem nyilvános ajánlattételnek minősülnek. A naprakész információkért forduljon a Vállalkozó egészségügyi központjához vagy telefonos ügyfélszolgálatához.

4150,00 dörzsölje.

Szolgáltatási költség: Rostov-on-Don

A bioanyag bevételét külön fizetik

Vérvétel perifériás vénából: 130.00 dörzsölje.

99-10-115. Aminosavak és acilkarnitinek a vérben (42 indikátor, HPLC-MS módszer)

Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának nómenklatúrája (804n számú rendelet): B03.016.019.003 "Az aminosav-koncentrációk (42 indikátor) komplex meghatározása nagy teljesítményű folyadékkromatográfiával a vérben"

Bioanyag: Vér EDTA

Elkészítési idő (laboratóriumban): 5 w.d. *

Leírás

A szervezetben a szintézis lehetőségétől függően léteznek nem esszenciális és esszenciális aminosavak. Esszenciális aminosavak: arginin, valin, izoleucin, leucin, metionin, fenilalanin. Az esszenciális aminosavak közé tartozik: alanin, aszparaginsav, glicin, glutaminsav, tirozin. Ha az enzimek az átalakulás különböző szakaszaiban hibásak, aminosavak és átalakulási termékeik felhalmozódhatnak, ami negatív hatással lehet a szervezetre. Az aminosav-anyagcsere elsődleges (veleszületett) és másodlagos (szerzett) rendellenességei vannak. A veleszületett betegségeket az aminosavak metabolizmusával kapcsolatos enzimek és/vagy transzportfehérjék hiánya okozza. A szerzett aminosav rendellenességek a máj, a gyomor-bél traktus, a vese betegségeihez, az elégtelen vagy nem megfelelő táplálkozáshoz és a daganatokhoz kapcsolódnak.

A vizsgálat segít meghatározni a vér aminosavak szintjét, származékaikat, és felmérni az aminosav-anyagcsere állapotát. Bármilyen aminosav vagy acilkarnitin elégtelen mennyisége az étrendben, a szervezetben a redox folyamatok megzavarásához vezethet, ami a központi idegrendszer rendellenességeihez vezethet. Izomgyengeség és egyéb kóros állapotok is lehetségesek. Az acilkarnitinek tesztjei lehetővé teszik a szerves és zsírsavak metabolikus rendellenességeinek meghatározását.

Ez a tanulmány 42 mutatót tartalmaz:

• 3-hidroxi-butiril-karnitin (C4OH)
• 3-hidroxi-izovaleril-karnitin (C5OH)
• 3-hidroxi-mirisztoil-karnitin (C14OH)
• 3-hidroxi-oktadekanoil-karnitin (3-hidroxi-sztearoil, C18OH)
• 3-hidroxioktadecenoilkarnitin (3-hidroxi-oleil, C18:1OH)
• 3-hidroxipalmitoilkarnitin (C16OH)
• 3-hidroxi-palmitoleil-karnitin (C16:1OH)
• L-karnitin mentes
• alanin (Ala)
• Arginin (Arg)
• Acetilkarnitin (C2)
• Butiril-karnitin (C4)
• Valin
• Hexadecenoil-karnitin (C16:1)
• Hexanoil-karnitin (C6)
• Glycin (Gly)
• Dekanoil-karnitin (C10)
• Decenoilkarnitin (C10:1)
• Dodekanoil-karnitin (Lauroyl, C12)
• Izovaleril-karnitin (C5)
• Leucin+Izoleucin (Xle)
• Metionin (Met)
• Mirisztoil-karnitin (tetradekanoil, C14)
• Mirisztoleil-karnitin (tetradecenoil, C14:1)
• Oktadekanoil-karnitin (sztearoil, C18)
• Oktadecenoil-karnitin (oleyl, C18:1)
• Oktanoil-karnitin (C8)
• Oktenoil-karnitin (C8:1)
• Ornitin (Orn)
• Hexadekanoil-karnitin (C16)
• Propionil-karnitin (C3)
• Tetradekadienoil-karnitin (C14:2)
• Tiglilkarnitin (C5:1)
• Tirozin (Tyr)
• Fenilalanin (Phe)
• Citrullin (Cit)
• 3-hidroxi-hexanoil-karnitin (C6OH)
• Dekadienonoil-karnitin (C10:2)
• Dodecenoilkarnitin (C12:1)
• Prolin (Pro)
• Adipilkarnitin (C6DC)
• Linoleil-karnitin (C18:2)

A szervezetben a szintézis lehetőségétől függően léteznek nem esszenciális és esszenciális aminosavak. Esszenciális aminosavak: arginin, valin, izoleucin,

Használati javallatok

• olyan betegségek megerősítése, amelyeket a szervezetben az aminosavak és acilkarnitinek károsodott metabolizmusa okoz;
• a test összes szervének és rendszerének diagnosztikája.

Felkészülés a tanulmányra

Eredmények értelmezése/Tájékoztatás szakembereknek

Az eredmények értelmezése az életkor, a táplálkozási szokások, a klinikai állapot és egyéb laboratóriumi adatok figyelembevételével történik.
Referenciaértékek növelése: rángógörcs; csökkent fruktóztolerancia; cukorbetegség során jelentkező acetonsav felszaporodás a szervezetben; veseelégtelenség; Reye-szindróma.
Referenciaértékek csökkentése: a mellékvesekéreg túlműködése; láz; Hartnup-betegség; Huntington koreája; nem megfelelő táplálkozás, böjt (kwashiorkor); malabszorpciós szindróma a gyomor-bél traktus súlyos betegségeiben; hipovitaminózis; nefrotikus szindróma; pappataci-láz (szúnyog, flebotómia); rheumatoid arthritis.

Leggyakrabban ezzel a szolgáltatással rendelik

* A weboldal feltünteti a tanulmány teljesítésének maximális lehetséges időtartamát. Azt az időt tükrözi, amely a vizsgálat elvégzéséhez a laboratóriumban szükséges, és nem tartalmazza a bioanyag laboratóriumba szállításának idejét.
A megadott információk csak tájékoztató jellegűek, nem nyilvános ajánlattételnek minősülnek. A naprakész információkért forduljon a Vállalkozó egészségügyi központjához vagy telefonos ügyfélszolgálatához.

Aminosavak- szerves vegyületek, amelyek a fehérjék (fehérjék) fő összetevői. Az aminosav-anyagcsere zavarai számos betegség (máj és vese) okai. Az aminosav-analízis (vizelet és vér) az elsődleges módszer az étrendi fehérje felszívódásának, valamint a sok krónikus rendellenesség hátterében álló anyagcsere-egyensúlyzavarok felmérésére.

A Hemotest Laboratóriumban az aminosavak átfogó elemzésének bioanyaga lehet vér vagy vizelet.

A következő esszenciális aminosavakat vizsgálják: alanin, arginin, aszparaginsav, citrullin, glutaminsav, glicin, metionin, ornitin, fenilalanin, tirozin, valin, leucin, izoleucin, hidroxiprolin, szerin, aszparagin, α-aminoadipinsav, β glutamin -alanin, taurin, hisztidin, treonin, 1-metilhisztidin, 3-metilhisztidin, γ-aminovajsav, β-aminoizovajsav, α-aminovajsav, prolin, cisztationin, lizin, cisztin, ciszteinsav.

Alanin – az agy és a központi idegrendszer fontos energiaforrása; antitestek termelésével erősíti az immunrendszert, aktívan részt vesz a cukrok és szerves savak anyagcseréjében. Nyersanyaga lehet a szervezetben a glükóz szintézisének, így fontos energiaforrás és a vércukorszint szabályozója.

Csökkent koncentráció: krónikus vesebetegség, ketotikus hipoglikémia.

Megnövekedett koncentrációk: hiperalaninémia, citrullinémia (mérsékelt növekedés), Cushing-kór, köszvény, hyperorotininaemia, hisztidémia, piruvát-karboxiláz hiány, lizinuric fehérje intolerancia.

Arginin feltételesen nem esszenciális aminosav. Részt vesz a transzamináció és a végső nitrogén, azaz a hulladék fehérjék bomlástermékének eltávolításában a szervezetből. A szervezet azon képessége, hogy karbamidot hozzon létre és megtisztítsa magát a fehérjehulladéktól, a ciklus erejétől függ (ornitin - citrullin - arginin).

Csökkent koncentráció: hasi műtét után 3 nappal, krónikus veseelégtelenség, rheumatoid arthritis.

Fokozott koncentráció: hyperargininaemia, egyes esetekben II-es típusú hyperinsulinaemia.

Aszparaginsav fehérjék része, fontos szerepet játszik a karbamid ciklus és a transzamináció reakcióiban, részt vesz a purinok és pirimidinek bioszintézisében.

Csökkent koncentráció: 1 nappal a műtét után.

Fokozott koncentráció: vizelet – dikarboxil-aminoaciduria.

Citrullin növeli az energiaellátást, serkenti az immunrendszert, az anyagcsere folyamatokban L-argininné alakul. Semlegesíti az ammóniát, ami károsítja a májsejteket.

Fokozott citrullin koncentráció: citrullinémia, májbetegség, ammónium-mérgezés, piruvát-karboxiláz hiány, lizinuric fehérje intolerancia.

Vizelet - citrullinémia, Hartnup-kór, arginino-szukcinát aciduria.

Glutaminsav egy neurotranszmitter, amely impulzusokat továbbít a központi idegrendszerben. Fontos szerepet játszik a szénhidrát-anyagcserében, és elősegíti a kalcium behatolását a vér-agy gáton. Csökkent koncentráció: hisztidinémia, krónikus veseelégtelenség.

Fokozott koncentráció: hasnyálmirigyrák, köszvény, glutaminsav, aciduria, rheumatoid arthritis. Vizelet – dikarboxil-aminoaciduria.

glicin anyagcsere szabályozó, normalizálja a központi idegrendszer izgalmi és gátlási folyamatait, stresszoldó hatású, javítja a szellemi teljesítőképességet.

Csökkent koncentráció: köszvény, cukorbetegség.

Fokozott koncentráció: vérmérgezés, hipoglikémia, 1-es típusú hiperammonémia, súlyos égési sérülések, éhgyomor, propion-acidémia, metil-malon-acidémia, krónikus veseelégtelenség. Vizelet – hipoglikémia, cisztinuria, Hartnup-kór, terhesség, hiperprolinemia, glicinuria, rheumatoid arthritis.

metionin esszenciális aminosav, amely segíti a zsírok feldolgozását, megakadályozva azok lerakódását a májban és az artériák falában. A taurin és a cisztein szintézise a szervezetben lévő metionin mennyiségétől függ. Elősegíti az emésztést, biztosítja a méregtelenítési folyamatokat, csökkenti az izomgyengeséget, véd a sugárterheléstől, hasznos csontritkulás és vegyszerallergia esetén.

Csökkent koncentráció: homocisztinuria, fehérje táplálkozási zavar.

Fokozott koncentráció: karcinoid szindróma, homocisztinuria, hipermetioninémia, tirozinemia, súlyos májbetegség.

Ornitin Segít felszabadulni a növekedési hormonnak, ami segít a zsírégetésben a szervezetben. Szükséges az immunrendszer számára, részt vesz a méregtelenítési folyamatokban és a májsejtek helyreállításában.

Csökkent koncentráció: carcinoid szindróma, krónikus veseelégtelenség.

Fokozott koncentráció: érhártya és retina spirális atrófiája, súlyos égési sérülések, hemolízis.

Fenilalanin - esszenciális aminosav, a szervezetben tirozinná alakulhat át, amelyet viszont két fő neurotranszmitter szintézisében használnak fel: a dopamin és a noradrenalin. Befolyásolja a hangulatot, csökkenti a fájdalmat, javítja a memóriát és a tanulási képességet, elnyomja az étvágyat.

Fokozott koncentráció: újszülöttek átmeneti tirozinemia, hyperphenylalaninemia, szepszis, hepatikus encephalopathia, vírusos hepatitis, fenilketonuria.

Tirozin a noradrenalin és a dopamin neurotranszmitterek előfutára, részt vesz a hangulat szabályozásában; a tirozin hiánya noradrenalin hiányhoz vezet, ami depresszióhoz vezet. Csökkenti az étvágyat, csökkenti a zsírlerakódást, elősegíti a melatonin termelődését és javítja a mellékvesék, a pajzsmirigy és az agyalapi mirigy működését, valamint részt vesz a fenilalanin anyagcserében is. A pajzsmirigyhormonok jódatomok tirozinhoz való hozzáadásával jönnek létre.

Csökkent koncentráció: policisztás vesebetegség, hipotermia, fenilketonuria, krónikus veseelégtelenség, carcinoid szindróma, myxedema, hypothyreosis, rheumatoid arthritis.

Fokozott koncentráció: hypertyrosinaemia, hyperthyreosis, szepszis.

Valin esszenciális aminosav, amely serkentő hatású. Az izomanyagcseréhez, a sérült szövetek helyreállításához és a szervezet normál nitrogén-anyagcseréjének fenntartásához szükséges, az izmok energiaforrásként használhatják.

Csökkent koncentráció: hyperinsulinizmus, hepatikus encephalopathia.

Fokozott koncentráció: ketoaciduria, hypervalinémia, elégtelen fehérjetáplálás, carcinoid szindróma, akut éhezés.

Leucin és izoleucin - védik az izomszövetet és energiaforrások, valamint hozzájárulnak a csontok, a bőr és az izmok helyreállításához. Képes csökkenteni a vércukorszintet és serkenti a növekedési hormon felszabadulását.

Csökkent koncentráció: akut éhezés, hiperinzulinizmus, hepatikus encephalopathia.

Fokozott koncentráció: ketoaciduria, elhízás, koplalás, vírusos hepatitis.

Hidroxiprolin szinte az egész test szöveteiben megtalálható, a kollagén része, amely az emlősök szervezetében a legtöbb fehérjét adja. A hidroxiprolin szintézisét a C-vitamin hiánya károsítja.

Fokozott koncentráció: hidroxiprolinemia, urémia, májcirrhosis.

Serin a nem esszenciális aminosavak csoportjába tartozik, részt vesz számos enzim aktív központjának kialakításában, biztosítva azok működését. Fontos más nem esszenciális aminosavak bioszintézisében: glicin, cisztein, metionin, triptofán A szerin a purin és pirimidin bázisok, szfingolipidek, etanol-amin és más fontos anyagcseretermékek szintézisének kiindulási terméke.

Csökkent koncentráció: foszfoglicerát-dehidrogenáz hiány, köszvény.

Megnövekedett szerinkoncentráció: fehérje intolerancia. Vizelet – égési sérülések, Hartnup-betegség.

Aszparagin szükséges a központi idegrendszerben lezajló folyamatok egyensúlyának fenntartásához

rendszer; megakadályozza mind a túlzott izgalmat, mind a túlzott gátlást, részt vesz a máj aminosav-szintézisének folyamataiban.

Fokozott koncentráció: égési sérülések, Hartnup-kór, cisztinózis.

Alfa-amino-adipinsav - a lizin fő biokémiai útvonalainak metabolitja.

Fokozott koncentráció: hyperlysinemia, alfa-aminoadipin aciduria, alfa-ketoadipin aciduria, Reye-szindróma.

Glutamin számos létfontosságú funkciót lát el a szervezetben: részt vesz az aminosavak, szénhidrátok, nukleinsavak, cAMP és c-GMP, folsav, redox reakciókat végrehajtó enzimek (NAD), szerotonin, n-aminobenzoesav szintézisében; semlegesíti az ammóniát; aminovajsavvá (GABA) alakul át; képes növelni az izomsejtek káliumionok permeabilitását.

Csökkent glutamin koncentráció: rheumatoid arthritis

Fokozott koncentrációk: Vér - Hiperammonémia, amelyet a következő okok okoznak: májkóma, Reye-szindróma, agyhártyagyulladás, agyvérzés, karbamid ciklus hibái, ornitin-transzkarbamiláz hiány, karbamoil-foszfát-szintáz hiány, citrullinémia, arginin-szukcinémia, hyperHH-szindróma, ), bizonyos esetekben 1-es típusú hiperlizémia, lizinuric fehérje intolerancia. Vizelet – Hartnup-betegség, generalizált aminoaciduria, rheumatoid arthritis.

β-alanin – az egyetlen béta-aminosav, amely dihidrouracilból és karnozinból képződik.

Fokozott koncentráció: hiper-β-alaninémia.

Taurin - elősegíti a zsírok emulgeálódását a bélben, görcsoldó hatású, kardiotróp hatású, javítja az energiafolyamatokat, serkenti a reparatív folyamatokat disztrófiás betegségekben és a szemszövet anyagcserezavaraival járó folyamatokban, segít a sejtmembránok működésének normalizálásában és az anyagcsere javításában folyamatokat.

Csökkent taurinkoncentráció: Vér - Mániás-depressziós szindróma, depressziós neurózisok

Fokozott taurinkoncentráció: Vizelet - Szepszis, hiper-β-alaninémia, folsavhiány (B9), terhesség első trimesztere, égési sérülések.

hisztidin számos enzim aktív központjának része, és a hisztamin bioszintézisének prekurzora. Elősegíti a szövetek növekedését és helyreállítását. A hemoglobin nagy mennyiségben tartalmaz; rheumatoid arthritis, allergia, fekélyek és vérszegénység kezelésére használják. A hisztidin hiánya halláskárosodást okozhat.

Csökkent hisztidin koncentráció: Rheumatoid arthritis

Megnövekedett hisztidin koncentráció: hisztidinémia, terhesség, Hartnup-kór, generalizált

nincs aminoaciduria.

Treonin esszenciális aminosav, amely segít fenntartani a normál fehérjeanyagcserét a szervezetben, fontos a kollagén és elasztin szintézisében, segíti a májat, részt vesz a zsíranyagcserében, serkenti az immunrendszert.

Csökkent treoninkoncentráció: krónikus veseelégtelenség, rheumatoid arthritis.

Megnövekedett treoninkoncentráció: Hartnup-kór, terhesség, égési sérülések, hepatolentikuláris degeneráció.

1-metil-hisztidin az anszerin fő származéka. A karnozináz enzim az anszerint β-alaninná és 1-metil-hisztidinné alakítja. Az 1-metil-hisztidin magas szintje gátolja a karnozináz enzimet és növeli az anszerin koncentrációját. A karnozináz aktivitás csökkenése Parkinson-kórban, sclerosis multiplexben és stroke után szenvedő betegeknél is előfordul. Az E-vitamin hiánya 1-metilhisztidinuriához vezethet a vázizomzat fokozott oxidatív hatása miatt.

Fokozott koncentráció: krónikus veseelégtelenség, húsétel.

3-metil-hisztidin az izmok fehérjelebomlásának szintjét jelzi.

Csökkent koncentráció: koplalás, diéta.

Fokozott koncentráció: krónikus veseelégtelenség, égési sérülések, többszörös sérülések.

Gamma-amino-vajsav - megtalálható a központi idegrendszerben, részt vesz a neurotranszmitter- és anyagcsere-folyamatokban az agyban. A GABA receptor ligandumokat potenciális szerekként tartják számon különféle mentális és központi idegrendszeri betegségek, köztük a Parkinson- és Alzheimer-kór, az alvászavarok (álmatlanság, narkolepszia) és az epilepszia kezelésében. A GABA hatására az agy energiafolyamatai is aktiválódnak, fokozódik a szövetek légzési aktivitása, javul a glükóz agy általi felhasználása, javul a vérellátás.

Béta (β) - aminoizovajsav - a nem fehérje aminosav a timin és a valin lebontásának terméke. Fokozott koncentráció: különböző típusú daganatok, betegségek, amelyek a szövetekben a nukleinsavak fokozott pusztulásával járnak, Down-szindróma, fehérje alultápláltság, hiper-béta-alaninémia, béta-amino-izovajsav aciduria, ólommérgezés.

Alfa (α) Az aminovajsav a szemsav bioszintézisének fő köztes terméke. Fokozott koncentráció: nem specifikus aminoaciduria, éhezés.

Prolin - a húsz proteinogén aminosav egyike, minden szervezet összes fehérjéjének része.

Csökkent koncentráció: Huntington chorea, égési sérülések

Fokozott koncentráció: Vér - 1-es típusú hiperprolinemia (prolin-oxidáz-hiány), 2-es típusú hiperprolinemia (pirrolin-5-karboxilát-dehidrogenáz-hiány), fehérje alultápláltság újszülötteknél. Vizelet – 1. és 2. típusú hyperproliemia, Joseph-szindróma (súlyos prolinuria), carcinoid szindróma, iminoglicinuria, Wilson-Konovalov-kór (hepatolentikuláris degeneráció).

cisztationin - kéntartalmú aminosav, részt vesz a cisztein, metionin és szerin bioszintézisében.

Lizin esszenciális aminosav, amely szinte minden fehérje része, szükséges a növekedéshez, a szövetek helyreállításához, az antitestek, hormonok, enzimek, albuminok termelődéséhez, vírusellenes hatású, fenntartja az energiaszintet, részt vesz a kollagén és a szövetek képződésében javítja, javítja a kalcium felszívódását a vérből és a csontszövetbe történő szállítását.

Csökkent koncentráció: carcinoid szindróma, lizinuric fehérje intolerancia.

Megnövekedett koncentrációk: Vér – hyperlysinemia, glutaric acidemia 2. típusú. Vizelet – cystinuria, hyperlysinaemia, terhesség első trimesztere, égési sérülések.

A szervezetben a cisztin fontos része a fehérjéknek, például az immunglobulinoknak, az inzulinnak és a szomatosztatinnak, és erősíti a kötőszövetet. Csökkent cisztinkoncentráció: fehérjeéhezés, égési sérülések Cisztinkoncentráció emelkedése: Vér - szepszis, krónikus veseelégtelenség. Vizelet – Cisztinózis, cystinuria, cystinlysinuria, terhesség első trimesztere.

Ciszteinsav - kéntartalmú aminosav. A cisztein és a cisztin metabolizmus közbenső terméke. Részt vesz a transzaminációs reakciókban, és a taurin egyik prekurzora.

A szükséges aminosavaknak csak a fele szintetizálódik az emberi szervezetben, a fennmaradó aminosavak - esszenciális (arginin, valin, hisztidin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, treonin, triptofán, fenilalanin) - élelmiszerekből kell, hogy származzanak. Bármilyen esszenciális aminosav kizárása az étrendből negatív nitrogénegyensúly kialakulásához vezet, ami klinikailag az idegrendszer működési zavarában, izomgyengeségben és az anyagcsere- és energiapatológia egyéb jeleiben nyilvánul meg.

Jelzések az elemzéshez:

• Az aminosav-anyagcsere-zavarokhoz kapcsolódó betegségek diagnosztizálása.
• Az emberi test állapotának felmérése.

Az általános előkészítési szabályokat be kell tartani. A vért éhgyomorra kell adni a vizsgálathoz. Az utolsó étkezés és a vérvétel között legalább 8 órának el kell telnie.

Gyűjts össze egy átlagos reggeli adag vizeletet a vizsgálathoz.

[06-225 ] Az aminosavak vérvizsgálata (32 indikátor)

5645 dörzsölje.

Rendelés

Az aminosavak fontos szerves anyagok, amelyek szerkezete karboxil- és amincsoportokat tartalmaz. Egy átfogó vizsgálat, amely meghatározza az aminosavak és származékaik tartalmát a vérben, lehetővé teszi az aminosav-anyagcsere veleszületett és szerzett rendellenességeinek azonosítását.

* A tanulmány összetétele:

1. alanin (ALA)
2. Arginin (ARG)
3. aszparaginsav (ASP)
4. Citrullin (CIT)
5. Glutaminsav (GLU)
6. Glycin (GLY)
7. metionin (MET)
8. Ornitin (ORN)
9. Fenilalanin (PHE)
10. Tirozin (TYR)
11. Valin (VAL)
12. Leucin (LEU)
13. Izoleucin (ILEU)
14. Hidroxiprolin (HPRO)
15. szerin (SER)
16. Aszparagin (ASN)
17. Glutamin (GLN)
18. Béta-alanin (BALA)
19. taurin (TAU)
20. hisztidin (HIS)
21. Treonin (THRE)
22. 1-metil-hisztidin (1MHIS)
23. 3-metil-hisztidin (3MHIS)
24. Alfa-amino-vajsav (AABA)
25. Prolin (PRO)
26. cisztationin (CYST)
27. Lizin (LYS)
28. cisztin (CYS)
29. Ciszteinsav (CYSA)

Szinonimák orosz

Aminoacidopathia szűrése; aminosav profil.

Szinonimákangol

Aminosav profil, plazma.

Módszerkutatás

Nagy teljesítményű folyadékkromatográfia.

Milyen bioanyag használható kutatáshoz?

Vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a kutatásra?

• A vizsgálat előtt 24 órával távolítsa el az alkoholt az étrendjéből.
• A vizsgálat előtt 8 órával ne egyen, tiszta szénsavmentes vizet ihat.
• A vizsgálat előtt 24 órával teljes mértékben kerülje a gyógyszerek szedését (orvosával egyeztetve).
• A vizsgálat előtt 30 perccel kerülje a fizikai és érzelmi stresszt.
• A vizsgálat előtt 30 percig ne dohányozzon.

Általános információk a tanulmányról

Az aminosavak karboxil- és amincsoportokat tartalmazó szerves anyagok. Körülbelül 100 aminosav ismeretes, de a fehérjeszintézisben csak 20. Ezeket az aminosavakat „proteinogénnek” (standard) nevezik, és a szervezetben való szintézis lehetősége szerint cserélhető és esszenciális aminosavakba sorolják. Az esszenciális aminosavak közé tartozik az arginin, valin, hisztidin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, treonin, triptofán, fenilalanin. A nem esszenciális aminosavak az alanin, aszparagin, aszpartát, glicin, glutamát, glutamin, prolin, szerin, tirozin, cisztein. Proteinogén és nem szabványos aminosavak, metabolitjaik részt vesznek a szervezet különböző anyagcsere-folyamataiban. Az enzimek hibája az anyagok átalakulásának különböző szakaszaiban aminosavak és átalakulási termékeik felhalmozódásához vezethet, és negatív hatással lehet a szervezet állapotára.

Az aminosav-anyagcsere zavarai lehetnek elsődlegesek (veleszületett) vagy másodlagosak (szerzett). Az elsődleges aminoacidopátiák általában autoszomálisan recesszíven vagy X-hez kötöttek öröklődnek, és korai gyermekkorban manifesztálódnak. A betegségek bizonyos aminosavak metabolizmusához kapcsolódó, genetikailag meghatározott enzim- és/vagy transzportfehérjék hiánya miatt alakulnak ki. Az irodalom az aminoacidopátiák több mint 30 változatát írja le. A klinikai megnyilvánulások az enyhe jóindulatú rendellenességektől a súlyos metabolikus acidózisig vagy alkalózisig, hányásig, mentális retardációig és növekedési retardációig, letargiáig, kómáig, hirtelen újszülötthalál szindrómáig, osteomalacia és csontritkulásig terjedhetnek. Az aminosav-anyagcsere másodlagos rendellenességei a máj, a gyomor-bél traktus (például colitis ulcerosa, Crohn-betegség), a vesék (például Fanconi-szindróma), az elégtelen vagy nem megfelelő táplálkozás és a daganatok betegségeihez vezethetnek. A korai diagnózis és az időben történő kezelés megakadályozhatja a betegség tüneteinek kialakulását és progresszióját.

Ez a vizsgálat lehetővé teszi a standard és nem proteinogén aminosavak és származékaik vérkoncentrációjának átfogó meghatározását, valamint az aminosav-anyagcsere állapotának felmérését.

alanin (A.L.A.) az emberi szervezetben más aminosavakból szintetizálható. Részt vesz a máj glükoneogenezisének folyamatában. Egyes adatok szerint a megnövekedett alaninszint a vérben fokozott vérnyomással, testtömegindexszel stb.

arginin (A.R.G.) A szervezet életkorától és funkcionális állapotától függően a félig esszenciális aminosavak közé sorolják. Az enzimrendszerek éretlensége miatt a koraszülöttek nem képesek ezt kialakítani, ezért szükségük van ennek az anyagnak a külső forrására. A stressz, a műtéti kezelés és a sérülések során fokozott argininigény jelentkezik. Ez az aminosav részt vesz a sejtosztódásban, a sebgyógyulásban, a hormonfelszabadulásban, valamint a nitrogén-monoxid és a karbamid képződésében.

Aszparaginsav (ÁSPISKÍGYÓ.) citrullinból és ornitinből képződhet, és néhány más aminosav előfutára. Aszparaginsav és aszparagin (ASN) részt vesz a glükoneogenezisben, a purinbázisok szintézisében, a nitrogén anyagcserében és az ATP-szintetáz működésében. Az idegrendszerben az aszparagin neurotranszmitter szerepét tölti be.

Citrullin (CIT) ornitinből vagy argininből képződhet, és a májban zajló karbamidciklus (ornitinciklus) fontos összetevője. A citrullin a filaggrin, a hisztonok összetevője, és szerepet játszik a rheumatoid arthritisben szenvedő autoimmun gyulladásban.

Glutaminsav (G.L.U.) – egy nem esszenciális aminosav, amely nagy jelentőséggel bír a nitrogén anyagcserében. A szabad glutaminsavat az élelmiszeriparban ízfokozóként használják. Glutaminsav és glutamát fontos serkentő neurotranszmitterek az idegrendszerben. Klasszikus fenilketonuriában a glutamát felszabadulás csökkenése figyelhető meg.

glicin (GLY) egy nem esszenciális aminosav, amely piridoxin (B6-vitamin) hatására szerinből képződhet. Részt vesz a fehérjék, porfirinek, purinok szintézisében és gátló transzmitter a központi idegrendszerben.

metionin (TALÁLKOZOTT) – esszenciális aminosav, amelynek maximális tartalmát a tojás, a szezámmag, a gabonafélék, a hús és a hal határozza meg. Homocisztein képződhet belőle. A metionin hiánya steatohepatitis kialakulásához vezet.

Ornitin (ORN) nem kódolja az emberi DNS, és nem vesz részt a fehérjeszintézisben. Ez az aminosav az argininből képződik, és kulcsszerepet játszik a karbamid szintézisében és az ammónia szervezetből történő eltávolításában. Az ornitin tartalmú készítményeket cirrhosis és astheniás szindróma kezelésére használják.

fenilalanin (PHE) – esszenciális aminosav, amely a tirozin, a katekolaminok, a melanin prekurzora. A fenilalanin anyagcsere genetikai hibája az aminosav és mérgező termékeinek felhalmozódásához, valamint aminoacidopathia - fenilketonuria kialakulásához vezet. A betegség mentális és fizikai fejlődési zavarokkal, görcsrohamokkal jár.

Tirozin (TYR) táplálékkal kerül a szervezetbe, vagy fenilalaninból szintetizálódik. A neurotranszmitterek (dopamin, noradrenalin, adrenalin) és a melanin pigment prekurzora. A tirozin metabolizmus genetikai rendellenességei esetén tirozinemia lép fel, amelyet a máj, a vese és a perifériás neuropátia károsodása kísér. Fontos differenciáldiagnosztikai érték, hogy a fenilketonuria során nem emelkedik a tirozin szintje a vérben, ellentétben néhány más kóros állapottal.

Valin (VAL), leucin (LEU)És izoleucin (ILEU)– esszenciális aminosavak, amelyek fontos energiaforrások az izomsejtekben. Az anyagcseréjüket megzavaró és ezen aminosavak (különösen a leucin) felhalmozódásához vezető fermentopátiák esetén „juharszirup-betegség” (leucinózis) lép fel. A betegség kórokozója a vizelet édes szaga, amely juharszirupra emlékeztet. Az aminoacidopathia tünetei az élet korai szakaszában jelentkeznek, és magukban foglalják a hányást, a kiszáradást, a letargiát, a hipotenziót, a hipoglikémiát, a görcsrohamokat és az opisthotonust, a ketoacidózist és a központi idegrendszer patológiáit. A betegség gyakran halállal végződik.

Hidroxiprolin (HPRO) a prolin hidroxilezése során keletkezik C-vitamin hatására. Ez az aminosav biztosítja a kollagén stabilitását, és fő összetevője. C-vitamin-hiány esetén a hidroxiprolin szintézise megszakad, a kollagén stabilitása csökken, és a nyálkahártya károsodása következik be - a skorbut tünetei.

szerin (SER) szinte az összes fehérje része, és részt vesz számos enzim aktív központjának kialakításában a szervezetben (például tripszin, észterázok) és más nem esszenciális aminosavak szintézisében.

Glutamin (GLN) részben helyettesíthető aminosav. Sérülések, egyes gyomor-bélrendszeri betegségek, intenzív fizikai aktivitás esetén jelentősen megnő az igény rá. Részt vesz a nitrogén anyagcserében, a purin szintézisben, a sav-bázis egyensúly szabályozásában, neurotranszmitter funkciót lát el. Ez az aminosav felgyorsítja a sérülések és műtétek utáni gyógyulási és felépülési folyamatokat.

Gamma-amino-vajsav (GABA) glutaminból szintetizálódik, és a legfontosabb gátló neurotranszmitter. A GABA gyógyszereket különféle neurológiai rendellenességek kezelésére használják.

Béta-amino-izovajsav (BAIBA) a timin és valin metabolizmusának terméke. A vérszint növekedését figyelték meg a béta-amino-izobutirát-piruvát-aminotranszferáz hiánya, éhezés, ólommérgezés, sugárbetegség és egyes daganatok esetén.

Alfa-aminovajsav (AABA)– a szemlencsében lévő glutation analógja, a szemsav szintézisének prekurzora.

Béta-alanin (BALA), az alfa-alaninnal ellentétben nem vesz részt a szervezet fehérjeszintézisében. Ez az aminosav a karnozin része, amely pufferrendszerként megakadályozza a savak felhalmozódását az izmokban a fizikai aktivitás során, csökkenti az edzés utáni izomfájdalmakat, valamint felgyorsítja a sérülések utáni felépülési folyamatokat.

hisztidin (HIS)– esszenciális aminosav, amely a hisztamin prekurzora, számos enzim aktív központjának része, megtalálható a hemoglobinban, és elősegíti a szövetek helyreállítását. A hisztidáz ritka genetikai hibája hisztidinémiát okoz, amely hiperaktivitást, fejlődési késéseket, tanulási nehézségeket és bizonyos esetekben mentális retardációt okozhat.

Treonin (THRE)– esszenciális aminosav, amely a fehérjeszintézishez és más aminosavak képződéséhez szükséges.

1-metil-hisztidin (1MHIS) az anszerin származéka. Az 1-metilhisztidin koncentrációja a vérben és a vizeletben korrelál a húsételek fogyasztásával, és növekszik annak hiányával. Ennek a metabolitnak a szintje megemelkedik, ha karozinázhiány van a vérben, és Parkinson-kórban és sclerosis multiplexben figyelhető meg.

3-metil-hisztidin (3MHIS) az aktin és a miozin anyagcsere terméke, és az izomszövetben a fehérje lebomlásának mértékét tükrözi.

Prolin (PRO) glutamátból szintetizálódik a szervezetben. Az enzimek genetikai hibája vagy a nem megfelelő táplálkozás, a vér megnövekedett tejsavszintje vagy a májbetegség következtében fellépő hiperprolinemia görcsrohamokhoz, mentális fáradtsághoz és egyéb neurológiai patológiákhoz vezethet.

Lizin (LYS)– esszenciális aminosav, amely részt vesz a kollagén képződésében és a szövetek helyreállításában, az immunrendszer működésében, a fehérjék, enzimek és hormonok szintézisében. A glicin hiánya a szervezetben aszténiához, memóriavesztéshez és a reproduktív funkciók károsodásához vezet.

Alfa-amino-adipinsav (AAA)– a lizin anyagcsere közbenső terméke.

cisztein (CYS) esszenciális aminosav gyermekek, idősek és tápanyag-felszívódási zavarban szenvedők számára. Egészséges emberekben ezt az aminosavat a metioninból szintetizálják. A cisztein a haj és a köröm keratinjának része, részt vesz a kollagén képződésében, antioxidáns, a glutation prekurzora és védi a májat az alkohol metabolitjainak káros hatásaitól. Cisztin egy dimer cisztein molekula. A cisztinnek a vesetubulusokban és a bélfalakban történő szállításának genetikai hibája esetén cisztinuria lép fel, amely kövek képződéséhez vezet a vesékben, az ureterekben és a hólyagban.

cisztationin (CYST)– a cisztein anyagcsere közbenső terméke a homociszteinből történő szintézis során. A cisztationáz enzim örökletes hiánya vagy szerzett B 6 hipovitaminózis esetén a cisztationin szintje a vérben és a vizeletben nő. Ezt az állapotot cisztationinuriának nevezik, amely jóindulatú, nyilvánvaló kóros tünetek nélkül, de ritka esetekben intellektuális hiányként nyilvánulhat meg.

Ciszteinsav (CYSA) A cisztein oxidációja során képződik, és a taurin előfutára.

taurin (TAU) ciszteinből szintetizálják, és az aminosavakkal ellentétben egy szulfonsav, amely karboxilcsoport helyett szulfoncsoportot tartalmaz. A taurin az epe része, részt vesz a zsírok emulgeálásában, gátló neurotranszmitter, javítja a reparatív és energiafolyamatokat, kardiotóniás és vérnyomáscsökkentő tulajdonságokkal rendelkezik.

Az aminosavakat és a fehérjéket széles körben használják a sporttáplálkozásban, és az izomtömeg növelésére használják. A vegetáriánusok, mivel étrendjükben hiányzik az állati fehérje, bizonyos esszenciális aminosavak hiányát tapasztalhatják. Ez a tanulmány lehetővé teszi számunkra, hogy felmérjük az ilyen típusú táplálkozás megfelelőségét, és szükség esetén korrekciót hajtsunk végre.

Mire használják a kutatást?

• Az aminosav-anyagcsere zavaraihoz kapcsolódó örökletes és szerzett betegségek diagnosztizálása;
• a nitrogén-anyagcsere-zavarok okainak differenciáldiagnózisa, az ammónia eltávolítása a szervezetből;
• a diétás terápia betartásának és a kezelés hatékonyságának ellenőrzése;
• a tápláltsági állapot felmérése és az étrend módosítása.

Mikorra tervezik a vizsgálatot?

• Ha fennáll az aminosav-anyagcsere megsértésének gyanúja gyermekeknél, beleértve az újszülötteket is (hányás, hasmenés, metabolikus acidózis, speciális pelenka szag és színezés, mentális fejlődés zavara);
• hiperammonémiával (emelkedett ammóniaszint a vérben);
• terhelt családi anamnézis, veleszületett aminoacidopátiák jelenléte a rokonoknál;
• az étrendi ajánlások betartásának, a kezelés hatékonyságának ellenőrzése során;
• sporttáplálékot (fehérjéket és aminosavakat) fogyasztó sportolók (például testépítők) vizsgálatakor;
• a vegetáriánusok vizsgálatakor.

Mit jelentenek az eredmények?

• Alanin (ALA):

• Arginin (ARG):

• Aszparaginsav (ASP):

• Citrullin (CIT):

• Glutaminsav (GLU):

• Glycin (GLY)

• metionin (MET)

• Ornitin (ORN)

• Fenilalanin (PHE)

• Tirozin (TYR)

• Valin (VAL)

• Leucin (LEU)

• Izoleucin (ILEU)

• Hidroxiprolin (HPRO)

• szerin (SER)

• Aszparagin (ASN)

• Alfa-amino-adipinsav (AAA)

• Glutamin (GLN)

• Béta-alanin (BALA): 0-5 µmol/l.
• taurin (TAU)

• hisztidin (HIS)

• Treonin (THRE)

• 1-metil-hisztidin (1MHIS)

• 3-metil-hisztidin (3MHIS)

• Gamma-amino-vajsav (GABA)

• Béta-amino-izovajsav (BAIBA)

• Alfa-aminovajsav (AABA): 0-40 µmol/l.
• Prolin (PRO)

• Cisztationin (CYST): 0-0,3 µmol/l.
• Lizin (LYS)

• cisztin (CYS)

• Ciszteinsav (CYSA): 0.

Az eredmények értelmezése az életkor, a táplálkozási szokások, a klinikai állapot és egyéb laboratóriumi adatok figyelembevételével történik.

A vér teljes aminosavszintjének növekedése lehetséges:

• rángógörcs;
• csökkent fruktóztolerancia;
• cukorbetegség során jelentkező acetonsav felszaporodás a szervezetben;
• veseelégtelenség;
• Reye-szindróma.

A vér teljes aminosavszintjének csökkenése akkor fordulhat elő, ha:

• a mellékvesekéreg túlműködése;
• láz;
• Hartnup-betegség;
• Huntington koreája;
• nem megfelelő táplálkozás, koplalás (kwashiorkore);
• malabszorpciós szindróma a gyomor-bél traktus súlyos betegségeiben;
• hipovitaminózis;
• nefrotikus szindróma;
• pappataci-láz (szúnyog, flebotómia);
• rheumatoid arthritis.

Primer aminoacidopátiák

promóció arginin, glutamin- argináz hiány.

promóció arginin-szukcinát, glutamin- arginoszukcináz hiány.

promóció citrullin, glutamin- citrullinémia.

promóció cisztin, ornitin, lizin- cisztinuria.

promóció valin, leucin, izoleucin– juharszirup betegség (leucinosis).

promóció fenilalanin– fenilketonúria.

promóció tirozin- tirozinemia.

Másodlagos aminoacidopátiák

promóció glutamin- hiperammonémia.

promóció alanin- tejsavas acidózis (tejsavas acidózis).

promóció glicin- szerves aciduria.

promóció tirozin- átmeneti tirozinemia újszülötteknél.

Irodalom

• 8. rész. Aminosavak. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, szerk. Az öröklött betegségek metabolikus és molekuláris alapjai. 8. kiadás New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
• rész IV. Az aminosav-anyagcsere és -szállítás zavarai. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, szerk. Veleszületett anyagcsere-betegségek diagnosztizálása és kezelése. 3. kiadás New York, NY: Springer; 2000;169-273.
• 2. rész Az aminosav-anyagcsere zavarai. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, szerk. Az anyagcsere-betegségek atlasza. 2. kiadás New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Orvosi útmutató az anyagcsere-betegségek laboratóriumi diagnosztikájához. 2. kiadás New York, NY: Springer; 2003.
• Human Metabolome Database. Elérési mód: http://www.hmdb.ca/

> A vér és a vizelet aminosavtartalmának meghatározása

Ez az információ öngyógyításra nem használható fel!
Szakorvosi konzultáció szükséges!

Miért határozzák meg a vizelet és a vér aminosavtartalmát?

Az aminosavak az emberi test összes fehérjét alkotó „építőkövei”. Összesen 20 különböző aminosavat izolálok. Ezek egy része (12 esszenciális aminosav) az emberi szervezetben szintetizálódik, míg mások (8 esszenciális aminosav) kizárólag táplálékkal kerülnek a szervezetbe. A fehérjeszintézis mellett egyes aminosavak a pajzsmirigy- és a mellékvese hormonok előfutárai.

Az aminosavak szintézisében és anyagcseréjében fellépő zavarok súlyos patológiát okozhatnak. Az ezekkel a rendellenességekkel összefüggő összes betegséget aminoacidopátiának nevezik. A leghíresebb közülük a fenilketonúria, amelyben a fenilalanin és a tirozin metabolizmusa megszakad.

Ki ír fel aminosav tesztet?

Mivel a legtöbb aminoacidopátia veleszületett patológia, a gyermekorvos elemzést írhat elő. Felnőttek számára ezeket a vizsgálatokat endokrinológusok és háziorvosok írják elő. A biokémiai laboratóriumban aminosavakért vért és vizeletet adhat.

Hogyan kell megfelelően felkészülni?

A véradáshoz csak tartózkodni kell az étkezéstől: felnőtteknek az utolsó étkezés után 6-8 órával, gyerekeknek 4 óra elteltével ajánlott vért adni. A vizelet aminosav-vizsgálata előtt a külső nemi szerveket alaposan meg kell kezelni. Antiszeptikummal mossuk és szárítjuk. Kisgyermekeknél a vizeletet speciális vizeletzsák segítségével gyűjtik össze.

Javallatok a vérben és a vizeletben lévő aminosavak szintjének tanulmányozásához

Ezeket a teszteket az aminosavakkal kapcsolatos anyagcserezavarok diagnosztizálására írják elő. Az orvos elrendelheti egy vagy több aminosav tartalmának meghatározását. A vizeletben és a vérben az összes aminosav koncentrációjának átfogó meghatározását írják elő a beteg általános állapotának felmérésére, valamint az elsődleges és másodlagos aminoacidopátiák differenciáldiagnózisára. Másodlagosak azok az aminoacidopátiák, amelyekben a vérben és a vizeletben az aminosavak koncentrációjának változása a vesefunkció károsodásával jár.

Az eredmények értelmezése

Ezen vizsgálatok eredményeit szakorvosnak kell felülvizsgálnia. Több mint 70 különböző betegség ismert, amelyekben a plazma és a vizelet aminosavtartalma megemelkedik.

A fenilketonuriát a fenilalanin tartalom növekedése jellemzi. Ez a patológia mentális retardációként nyilvánul meg, ha nem tesznek megelőző intézkedéseket. Az izoleucin, leucin, valin és metionin tartalma megnő a juharszirupos betegséggel, amely már gyermekkorban görcsrohamokkal, légzési problémákkal jelentkezik. A betegséget azért nevezték el így, mert a páciens vizeletének jellegzetes juharszirup szaga van.

Hartnup-kór esetén a triptofán és számos más aminosav mennyisége megnő a vérben és a vizeletben. Ez a betegség bőrkiütésben, mentális zavarokban, sőt hallucinációkban nyilvánul meg.

Az aminosavak vér- és vizeletvizsgálatának klinikai jelentősége

Ezekkel a tesztekkel korai stádiumban lehet azonosítani az aminoacidopathiát, és intézkedéseket tenni a patológia progressziójának megakadályozására. Például fenilketonuria esetén elegendő egy bizonyos étrendet betartani, hogy a gyermek normálisan fejlődjön, és ne legyen a legkisebb értelmi fogyatékossága sem.

Az aminosavak vér- és vizeletvizsgálata közötti alapvető különbség az, hogy a vizeletvizsgálatot szűrővizsgálatként használják. És a gyermek nincs kitéve a vérvétellel járó stressznek. Az aminoaciduria (aminosavak jelenléte a vizeletben) kimutatása után alapos vérvizsgálatot végeznek.

A fenilketonuria vizsgálata minden újszülött esetében kötelező, és az újszülöttkori szűrőprogram része. Ennek a szűrésnek az állami szintű megszervezése szinte nullára csökkentette e patológia súlyos formáinak előfordulását.