A betegségek legfurcsább nevei. A legszörnyűbb betegségek, amelyek elcsúfítják az embereket

Nemcsak a külső tünetek, hanem a betegségek is öröklődnek. Az ősök génjeinek meghibásodása végül következményekhez vezet az utódokban. A hét leggyakoribb genetikai betegségről fogunk beszélni.

Az örökletes tulajdonságokat kromoszómáknak nevezett blokkokba rendeződő gének formájában adják át az ősök leszármazottaira. A nemi sejtek kivételével a test összes sejtje kettős kromoszómakészlettel rendelkezik, amelynek fele az anyától, a másik része az apától származik. A gének bizonyos működési zavarai által okozott betegségek örökletesek.

Rövidlátás

Vagy rövidlátás. Genetikailag meghatározott betegség, melynek lényege, hogy a kép nem a retinán, hanem előtte alakul ki. Ennek a jelenségnek a leggyakoribb oka a szemgolyó megnagyobbodása. Általában a myopia serdülőkorban alakul ki. Ugyanakkor az ember tökéletesen közel lát, de rosszul lát a távolba.

Ha mindkét szülő rövidlátó, akkor a myopia kialakulásának kockázata gyermekeiknél több mint 50%. Ha mindkét szülőnek normális a látása, akkor a myopia kialakulásának valószínűsége nem több, mint 10%.

A myopia tanulmányozása során a canberrai Ausztrál Nemzeti Egyetem munkatársai arra a következtetésre jutottak, hogy a rövidlátás a kaukázusiak 30%-ára jellemző, és az ázsiai bennszülöttek 80%-át érinti, beleértve a kínai, japán, dél-koreai stb. lakosokat. Adatgyűjtés után több mint 45 ezer emberből a tudósok 24 rövidlátáshoz kapcsolódó gént azonosítottak, és megerősítették kapcsolatukat két korábban azonosított génnel is. Mindezek a gének felelősek a szem fejlődéséért, szerkezetéért és a jelek továbbításáért a szemszövetben.

Down-szindróma

A szindróma, amelyet John Down angol orvosról neveztek el, aki először 1866-ban írta le, a kromoszómamutáció egyik formája. A Down-szindróma minden fajt érint.

A betegség annak a következménye, hogy a sejtekben nem két, hanem három kópia található a 21. kromoszómából. A genetikusok ezt triszómiának nevezik. A legtöbb esetben az extra kromoszóma az anyától kerül a gyermekre. Általánosan elfogadott, hogy a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata az anya életkorától függ. Mivel azonban a fiatal születések általában gyakoribbak, a Down-szindrómás gyermekek 80%-a 30 év alatti nőktől születik.

A genetikai rendellenességekkel ellentétben a kromoszóma rendellenességek véletlenszerű kudarcok. És egy családban csak egy ember szenvedhet ilyen betegségben. De itt is vannak kivételek: az esetek 3-5%-ában a Down-szindróma ritkább transzlokációs formái figyelhetők meg, amikor a gyermek kromoszómakészletének összetettebb szerkezete van. A betegség hasonló változata ugyanazon család több generációjában is megismétlődhet.
A Downside Up jótékonysági alapítvány szerint évente körülbelül 2500 Down-szindrómás gyermek születik Oroszországban.

Klinefelter szindróma

Egy másik kromoszóma rendellenesség. Körülbelül minden 500 újszülött fiúra jut egy ilyen patológiás. A Klinefelter-szindróma általában pubertás után jelenik meg. Az ebben a szindrómában szenvedő férfiak terméketlenek. Ezenkívül gynecomastia jellemzi őket - az emlőmirigy megnagyobbodása a mirigyek és a zsírszövet hipertrófiájával.

A szindróma nevét Harry Klinefelter amerikai orvos tiszteletére kapta, aki először 1942-ben írta le a patológia klinikai képét. Fuller Albright endokrinológussal együtt kiderítette, hogy ha a nőknek általában egy pár XX nemi kromoszómája van, a férfiaknak pedig XY, akkor ezzel a szindrómával a férfiaknál egy-három további X kromoszóma van.

Színvakság

Vagy színvakság. Ez örökletes, sokkal ritkábban szerzett. Egy vagy több szín megkülönböztetésének képtelenségében fejeződik ki.
A színvakság az X-kromoszómához kapcsolódik, és egy anyától, egy „eltört” gén tulajdonosától a fiára terjed. Ennek megfelelően a férfiak 8%-a és a nők legfeljebb 0,4%-a szenved színvakságban. A helyzet az, hogy a férfiaknál az egyetlen X-kromoszómában létrejövő „házasság” nem kompenzálódik, mivel a nőkkel ellentétben nekik nincs második X-kromoszómájuk.

Vérzékenység

Egy másik betegség, amelyet a fiak az anyjuktól örökölnek. A Windsor-dinasztiából származó Viktória angol királynő leszármazottainak története széles körben ismert. Sem ő maga, sem szülei nem szenvedtek ebben a súlyos, véralvadási zavarokkal járó betegségben. A génmutáció feltehetően spontán történt, annak köszönhető, hogy Victoria apja már 52 éves volt a fogantatáskor.

Victoria gyermekei örökölték a végzetes gént. Fia, Leopold 30 éves korában hemofíliában halt meg, és öt lánya közül kettő, Alice és Beatrice a balszerencsés gén hordozói voltak. Victoria egyik leghíresebb hemofíliás leszármazottja unokája fia, Alekszej Tsarevics, az utolsó orosz császár, II. Miklós egyetlen fia.

Cisztás fibrózis

Örökletes betegség, amely a külső elválasztású mirigyek zavarában nyilvánul meg. Fokozott izzadás, nyálkakiválasztás jellemzi, amely felhalmozódik a szervezetben és megzavarja a gyermek fejlődését, és ami a legfontosabb, megakadályozza a tüdő megfelelő működését. Légzési elégtelenség miatti halál valószínű.

Az Abbott amerikai vegyipari és gyógyszeripari vállalat oroszországi fiókja szerint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama az európai országokban 40 év, Kanadában és az Egyesült Államokban 48 év, Oroszországban pedig 30 év. Jól ismert példa a francia énekes, Gregory Lemarchal, aki 23 évesen halt meg. Feltehetően Frederic Chopin is cisztás fibrózisban szenvedett, és 39 éves korában tüdőelégtelenség következtében halt meg.

Az ókori egyiptomi papiruszokban említett betegség. A migrén jellegzetes tünete az epizodikus vagy rendszeres súlyos fejfájás a fej egyik oldalán. A görög származású római orvos, Galenus, aki a 2. században élt, a betegséget hemicraniának nevezte, ami „fél fej”-nek felel meg. A „migrén” szó ebből a kifejezésből származik. A 90-es években A 20. században kiderült, hogy a migrént túlnyomórészt genetikai tényezők okozzák. Számos gént fedeztek fel, amelyek felelősek a migrén öröklődéséért.

Nagyon sok különböző emberi betegség létezik, de néhány közülük különösen ritka. Némelyikük elterjedésének elmaradását a modern orvostudomány fejlődésének köszönheti. Nos, egyesek megkérdőjelezik különféle orvosi alakok létezését. A számos ritka betegség közül kiemeltük a 10 leglenyűgözőbbet.

A 10 legritkább emberi betegség

A himlő egy erősen fertőző vírusfertőzés, amely csak az embert érinti. Azok, akik részben vagy teljesen túlélték ezt a betegséget, elvesztették látásukat, és a korábbi fekélyek helyett mély hegek maradtak a testükön. Egykor halálos betegség volt, mert nem volt rá gyógymód. Szinte minden beteg ember halálra volt ítélve.

Ám mára abbahagyták a lakosság elleni védőoltást, hiszen utoljára 1977-ben regisztráltak himlős esetet. Ez az orvostudomány nagy győzelme a betegségek felett. De egyes laboratóriumokban még ma is tárolnak vírustörzseket, ami lendületet adhat a bioterrorizmusnak.

Sztálin himlőben szenvedett, arcán élete végéig hegek és foltok maradtak.

Ma ez egy nagyon ritka betegség, amelyet vírus okoz, és bénuláshoz vezet. A betegség során a gerincvelő szürkeállománya érintett, és az idegrendszer patológiáihoz vezet. Leggyakrabban tünetmentes és ritkábban törölt formában. Ha a vírus bejut a központi idegrendszerbe, ott elszaporodik, és izombénuláshoz vezet.

A kilencvenes években a világ 36 országa jelentette ki nyilvánosan, hogy legyőzték ezt a betegséget, és teljesen felszámolták, és 2002 óta egyetlen hasonló esetet sem jelentettek Európában. És csak 4 évvel később nemzetközileg elismerték, hogy ez a betegség már nem létezik az egész világon, de egyes országokban a mai napig előfordulnak gyermekbénulás esetek.

A gyermekbénulás elleni küzdelem egyes országokban még mindig folyamatban van

8 millióból egy gyermeket érint. Ez a genetikai hibák egyik ritka esete. Ez a betegség a következőképpen zajlik: a bőr és a belső szervek idő előtt elöregednek, tizenhárom éves korukra a beteg gyerekek öregeknek néznek ki. A szervezet a szenilitás összes tünetét megkapja. Ezt a betegséget növekedési hormonokkal, valamint daganatellenes gyógyszerekkel próbálták kezelni, de minden intézkedés nem járt sikerrel. Az ilyen betegek mindig meghaltak, amikor nem érték el 20 éves korukat.

A progéria génmutációkat okoz, de nem öröklődik. Eddig több mint 80 ilyen betegséget regisztráltak a világon. Leggyakrabban fehér bőrű gyermekeket érint.

Progeriás gyerek

Ezt a betegséget csak egyszer írták le az orvostudomány történetében, ezért egyáltalán nem vizsgálták. Két Fields nevű ikerlányt érintett, akik Walesben éltek. A tudósok azt sugallták, hogy ez a betegség örökletes eredetű, és az izomműködés fokozatos károsodásában fejeződik ki, ami egyszerűen a mozgás időbeli korlátozásához vezet. A betegség előrehalad, és a betegek tolószékben találják magukat.

A Fields-betegséget csak egyszer írták le az orvostudomány történetében.

Ez egy ritka betegség, amely 2 millióból egyszer fordul elő. A betegség génmutáció eredményeként jelentkezik, és veleszületett fejlődési rendellenességek formájában nyilvánul meg. Általában ez a nagy lábujjak görbülete, a nyaki gerinc rendellenességei.

Összességében mintegy 700 ilyen esetet ismernek a világon, és a betegség lényege, hogy a szervezet bármely szövete csonttá alakulhat. Ez a betegség az egyetlen példa arra, hogy a különböző szövetek teljesen különbözőekké válhatnak.

Bármely szövet a legkisebb sérüléssel csontnövekedési gócokat képez. A mai napig nincs kezelés erre a betegségre. Ha kivágunk egy csontdaganatot, az még jobban megnő.

Progresszív fibrodysplasia esetén minden szövet a legkisebb sérülés esetén csontnövekedési gócokat képez.

Ezt a betegséget a prionok okozzák, olyan molekulák, amelyek még a vírusoknál is egyszerűbbek, de rendelkeznek az élő szervezetek jellemzőivel, és fertőzőek. A betegség ismert volt és elterjedt Új-Guineában. Érdekes, hogy ott elterjedt volt az emberi test rituális evése. Az ilyen betegek idegrendszeri rendellenességeket tapasztalnak, amelyek halálhoz vezetnek. Miután ennek az államnak a kormánya intézkedéseket hozott a kannibalizmus leküzdésére, a betegség jeleit már nem észlelték.

A betegség ismert volt és elterjedt Új-Guineában.

Ez egy meglehetősen ritka betegség, amely 1:35 000 arányban fordul elő. A betegségnek genetikai okai vannak, és vaszkuláris daganatok kialakulása jellemzi, amelyek főleg az agyban vagy a retinában helyezkednek el. A betegség későbbi szakaszaiban retinaleválás léphet fel.

Annak ellenére, hogy a betegség jóindulatú, mivel a daganatok nem mutatják a rákos sejtek jeleit, mégis szélütéshez, szívinfarktushoz és szív- és érrendszeri betegségekhez vezethetnek.

Vaszkuláris daganat Von Hippel-Lindau betegségben

Ennek a betegségnek a jele a koponya és ennek megfelelően az agy méretének csökkenése, míg a test többi része normál méretű marad. A mikrokefáliát mentális hiányosság kíséri, az imbecilitástól az idiotizmusig.

Ennek a betegségnek a fő oka a terhes nők sugárzásának való kitettsége, valamint a genetikai rendellenességek. Az ilyen gyerekek túlélik, de agyuk még intenzív korrekcióval sem tud normálisan fejlődni.

A csökkent koponyaméret a mikrokefália egyértelmű jele

Ennek a betegségnek a fő tünetei a következők: csökkent memória, a fáradtság fokozódik és súlyosbodik, furcsa szálak nőnek ki a bőr alól, furcsa érzések jelennek meg a bőrön, mintha rovarok mászkálnának rajta.

Érdekes módon annak ellenére, hogy több mint 2000 amerikai panaszkodik hasonló tünetekre, ennek a betegségnek a létezése még nem bizonyított. Az orvosok inkább azt feltételezik, hogy ez a hisztéria egy formája, semmint egy különálló betegség.

Morgellon-kór – mintha rovarok másznának a bőrön.

Manapság sokféle pemphigus létezik, de a betegek nagyon kis száma paraneoplasztikus pemphigusban szenved. Ugyanakkor a betegség ritka, veszélyes és végzetes.

Ez a rendellenesség egy örökletes autoimmun betegség, amely során megfigyelhető, hogy hólyagok jelennek meg a száj nyálkahártyáján és más testrészeken. Miután felrobbantak, síró területek maradnak a testen, amelyek nyitott kaput jelentenek a fertőzés számára. Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek nagy százaléka vérmérgezésben vagy rosszindulatú daganatban hal meg, amelyet ez a betegség provokál.

Paraneoplasztikus pemphigus - hólyagok jelennek meg a szájnyálkahártyán és a test más részein.

Tisztelettel,

Egy genetikai betegséget nem lehet gyógyítani, de véletlenül sem lehet megfertőzni. Elég sok ritka betegség létezik a világon, amelyek többsége DNS-károsodáshoz kapcsolódik.

Epidermolysis bullosa. Ennek a szörnyű betegségnek az a lényege, hogy minden érintéstől a bőr megduzzad, és buborékot képez. Ezt követően felrobban, vérző és fájdalmas sebet hagyva. Mint a pillangók szárnyai, a bőr lassan elhal, ha megérinti. Nincs gyógymód, a fekélyek a nyálkahártyát, a nyelőcsövet, a belső szerveket érintik. Minden fáj - mozgás, ivás, evés, élet.

Cisztinózis. Egy olyan betegség, amely kővé teheti az embert. Az egész szervezetben, különösen a vesékben, a nyirokrendszerben és a vérben rendellenes mennyiségű cisztin halmozódik fel, amely fokozatosan kristályokká alakul, amelyek a test sejtjeinek megkeményedését okozzák. Idővel ez megkövüléshez vezet. A férfi lassan, de folyamatosan szoborrá változik. A cisztinózisban szenvedő betegek többsége kisgyerek, akiknek nem szánják a felnőttkort. Életük a naponta szedett vegyszerektől és gyógyszerektől függ. Ez a szörnyű betegség a fizikai fejlődés lelassulását okozza - a gyerekek nem tolerálják a fizikai aktivitást, és leállnak a növekedésben. Érdekes módon az agy érintetlen marad. Az orvostudomány tehetetlen, a kóros folyamatot csak egy kicsit lehet lassítani.

Kataplexia. Annak ellenére, hogy rettenetesen mi történik a pácienssel, a kataplexia tünetei meglehetősen viccesnek tűnhetnek. Minden erős érzelem a test összes izomzatának hirtelen ellazulásához vezet, és eszméletvesztést okoz. A félelem, zavar, harag, öröm, sőt szerelmi élmények ájulással végződnek. A rohamok naponta akár negyvenszer is előfordulhatnak. Az orvostudományt egy másik okból érdekli a kataplexia – a betegség általában a narkolepsziával együtt jelentkezik.

Extrapiramidális rendszer szindróma. A betegség túlzott számú akaratlan mozgásban nyilvánul meg. A támadások hirtelen utolérik az embert: abszolút izomlazítással a végtagok és az arcizmok ellenőrizhetetlen rángatózásai jelennek meg. Ezt követően a betegség mentális változásokat okoz, és gyengíti a szellemi képességeket, őrültséget okozva. A legrosszabb az, hogy az ember gyermekkora óta tud a betegségről, és csak rémülten várja, hogy megnyilvánuljon. Ez általában 30 és 50 éves kor között fordul elő. A betegség jelenleg gyógyíthatatlan.

Akromegália. A betegséget a szomatotropin túlzott termelése okozza, ami az emberi csontváz vagy bizonyos testrészek jelentős növekedéséhez vezet. Az ok az agyalapi mirigy közelében található jóindulatú daganat, amely intenzíven termel növekedési hormont. A tünetek csak a fizikai érzetek során válnak nyilvánvalóvá: erős fény intolerancia, kettős látás, csökkent hallás és szaglás. Ezután a csontok és a lágy szövetek fokozatos növekedése következik be, az arc nagyobb lesz, az állkapcsok és a belső szervek növekednek. A beteg fejfájást, álmosságot és általános gyengeséget szenved. Az akromegáliát már régóta vizsgálják az orvosok, azonban még nincs hatékony kezelés.

Progeria- Az egyik legritkább genetikai betegség a világon. Száznál több progériás esetet ismerünk, és csak kevesen élnek a diagnózissal. Nevezhetjük kóros felgyorsult öregedésnek. A sejtekben a betegséget kísérő folyamatok nem teljesen egyértelműek.

A gyermek az első másfél évben normálisan fejlődik, majd hirtelen leáll. Az orr élesebbé válik, a bőr elvékonyodik, ráncok és foltok borítják, mint az idősek. Az idősekre jellemző egyéb tünetek is megjelennek: kihullanak a tejfogak, nem nőnek ki a maradandó fogak, a fej kopaszodik, a szív és az ízületek működése megzavarodik, izmok sorvadnak. A betegek nem élnek sokáig - általában 13-15 évig. A betegség felnőttkori formájának egy változata is létezik. Az érett korú embereket érinti.

Angelman szindróma

Ez annak köszönhető, hogy a 15. kromoszómán számos gén hiányzik. A betegség első tünetei már gyermekkorban is észrevehetők: a gyermek rosszul növekszik, nem beszél, gyakran ok nélkül nevet, karjai és lábai önkéntelenül megrándulnak vagy enyhén remegnek, epilepszia jelentkezhet. Sokkal lassabban fejlődik, mint társai, főleg az intelligencia tekintetében. A legtöbb ilyen gyermek, amikor felnőtt lesz, soha nem fog megtanulni beszélni, vagy elsajátítani néhány egyszerű szót. Azonban sokkal többet értenek, mint amennyit kifejezni tudnak. A betegek a boldog bábok nevet kapták gyakori ok nélküli nevetésük és merev lábon járásuk miatt, ami nagyon jellemző a szindrómára.

Gunther-kór

A legritkább betegség - körülbelül 200 eset van a világon. Ez egy genetikai hiba, amelyben a bőr nagyon magas fényérzékenységgel rendelkezik. A beteg nem bírja a fényt: bőre viszketni kezd, hólyagok és fekélyek borítják. Az ilyen ember megjelenése szörnyű, hegek és gyógyuló sebek borítják, sápadt és lesoványodott. Érdekes módon a fogak vörösre festhetők.

Úgy tűnik, hogy a Gunther-kórban szenvedők voltak az irodalomban és a moziban a vámpírkép megalkotásának prototípusa. Végül is kerülik a napfényt – szó szerint romboló hatású a bőrre.

Robin szindróma

A betegség meglehetősen ritka, és még mindig sok ismeretlen van róla. Az ezzel a szindrómával született gyermek nem tud normálisan lélegezni vagy enni, mert alsó állkapcsa fejletlen, szájpadlás hasadékok vannak, nyelve beesett. Egyes esetekben az állkapocs teljesen hiányozhat, ami jellegzetes madárszerű vonásokat ad az arcnak. A betegség kezelhető.

Progeria. 8 000 000 gyermekből egy gyermeknél fordul elő.. Ezt a betegséget a bőr és a belső szervek visszafordíthatatlan elváltozásai jellemzik, amelyeket a szervezet korai öregedése okoz. A betegségben szenvedők átlagos várható élettartama 13 év. Egyetlen olyan eset ismert, amikor a beteg betöltötte a negyvenöt éves kort. Japánban rögzítették.

A középkorban a hasonló génhibával rendelkező embereket vérfarkasoknak vagy majmoknak nevezték. Ezt a betegséget a túlzott szőrnövekedés jellemzi az egész testben, beleértve az arcot és a füleket is. Az első hypertrichosis esetet a 16. században jegyezték fel.

Az egyik legritkább génhiba. Nagyon érzékennyé teszi gazdáit a széles körben elterjedt humán papillomavírussal szemben. Az ilyen embereknél a fertőzés számos bőrkinövést okoz, amelyek sűrűségükben fára emlékeztetnek. A betegség 2007-ben vált széles körben ismertté, miután a 34 éves indonéz Dede Kosvara videója megjelent az interneten. 2008-ban egy férfit komplex műtéten hajtottak végre, hogy eltávolítsák a fejéből, a karjából, a lábából és a törzséből hat kilogramm kinövést. Új bőrt ültettek át a műtött testrészekre. De sajnos egy idő után a növekedések ismét megjelentek.

E betegség hordozóinál az immunrendszer inaktív. Az emberek a „Fiú a műanyag buborékban” című film után kezdtek beszélni a betegségről, amely 1976-ban jelent meg a képernyőkön. Egy kis mozgássérült fiú, David Vetter történetét meséli el, aki kénytelen egy műanyag buborékban élni. Mivel bármilyen érintkezés a külvilággal végzetes lehet a baba számára. A filmben minden megható és gyönyörű happy enddel zárul. Az igazi David Veter 13 évesen halt meg, miután az orvosoknak nem sikerült megerősíteniük az immunrendszerét.

Mik azok a genetikai betegségek?

Minden egészséges embernek 6-8 károsodott génje van, de ezek nem zavarják a sejtek működését és nem vezetnek betegséghez, mivel recesszívek. Ha egy személy két hasonló abnormális gént örököl anyjától és apjától, megbetegszik. Egy ilyen egybeesés valószínűsége rendkívül alacsony, de jelentősen megnő, ha a szülők rokonok. Emiatt a zárt populációkban magas a genetikai rendellenességek előfordulása.

Az emberi szervezetben minden gén felelős egy meghatározott fehérje előállításáért. A sérült gén megnyilvánulása miatt megindul egy kóros fehérje szintézise, ​​ami sejtműködési károsodáshoz, fejlődési rendellenességekhez vezet.

Az orvos meg tudja határozni az esetleges genetikai anomália kockázatát, ha rákérdez a hozzátartozóinak „harmadik generációs” betegségeire mind az Ön, mind a férje oldalán.

Nagyon sok genetikai betegség létezik, amelyek közül néhány nagyon ritka.

Íme néhány genetikai betegség jellemzői.

Down-szindróma- szellemi retardációval és testi fejlődési zavarokkal jellemezhető kromoszómabetegség. A betegség a harmadik kromoszóma jelenléte miatt következik be a 21. párban. Ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely körülbelül 700 születésből egyet érint. A Down-szindróma előfordulása növekszik a 35 év feletti nők gyermekeinél. Az ebben a betegségben szenvedő betegek különleges megjelenésűek, és szellemi és fizikai retardációban szenvednek.

Turner szindróma- lányokat érintő betegség, amelyet egy vagy két X-kromoszóma részleges vagy teljes hiánya jellemez. A betegség 3000 lányból egynél fordul elő. Az ilyen állapotú lányok általában nagyon alacsonyak, és a petefészkük nem működik.

Ritka genetikai betegségek gyermekeknél

Az Osteogenesis imperfecta egy örökletes betegség, amely a csonttömeg csökkenését és fokozott törékenységét okozza. Feltételezhető, hogy az osteogenesis imperfecta oka a kollagén anyagcsere veleszületett rendellenessége. Azokban az esetekben, amikor az osteogenesis imperfecta a szülés után nyilvánul meg, az öröklődés domináns típusáról beszélnek, pl. a gyermek megbetegedhet, ha az egyik szülője ebben a patológiában szenved. A betegség súlyos formája, amikor a gyermek többszörös töréssel születik, vagy azt szülés közben kapja, recesszíven öröklődik, i. abban az esetben, ha a patológiát okozó gén mindkét szülőben jelen van.

Progeria nagyon ritka genetikai hiba, amely a bőr és a belső szervek kiterjedt elváltozásaiban nyilvánul meg, amelyeket az emberi test idő előtti öregedése okoz. Bolygónkon 52 progériás esetet regisztráltak. A progériában szenvedő gyermekek megjelenése nem különbözik a hétköznapi gyermekektől a születés után hat hónappal. Később azonban az időskorra jellemző tünetek jelentkeznek: a bőr ráncosodik, a csontok törékennyé válnak, érelmeszesedés alakul ki. Ezzel a szörnyű genetikai hibával rendelkező gyermekek 5 és 15 éves koruk között halnak meg. A gyermekkori progériát génmutációk okozzák; a progériás gyermekek sejtjeiben DNS-javítási hibákat találtak.

Ichthyosis - Ez egy örökletes bőrbetegség, amely dermatosisként jelentkezik. A keratinizáció diffúz zavara jellemzi, és a bőrön pikkelyek formájában nyilvánul meg. Az ichthyosis fő oka egy génmutáció, amelynek öröklött biokémiáját még nem sikerült megfejteni. A fehérjeanyagcsere zavarai az ichthyosishoz vezető génmutáció fő megnyilvánulása. Az ichthyosis legtöbb formája tízezerből egy embert érint.

Következtetés. Ezeket a betegségeket jelenleg nehéz kezelni, a gyermekek születésüktől fogva rokkanttá válnak. Nemcsak a kezelési módszerek javítására van szükség, hanem meg kell ismertetni velük e betegségek etiológiáját, ami különösen fontos azoknak, akik a jövőben az orvosi hivatást választották.

Források: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

Vatikáni teleszkóp – A Graham-hegy rejtélye

Feltámadás a halottak közül

A 6. érzék rejtélye: Mrs. Gurth látomása

Az egyiptomi piramisok rejtélye

Szellemek a képen

Arkaim titkai

Arkaim. Azonnal eszembe jut valami titokzatos és ismeretlen. Korábban, amikor meghallottam ezt a nevet, azt hittem, hogy valahol Görögországban található. ...

Víz alatti robotok

A GNOM egy egyedülálló távoli víz alatti videokamera. A kezelő irányítja és mozgatja a készüléket a felületről egy joystick segítségével a kívánt irányba, figyelve...

Görögország legszebb helyei

Nem kell megvárni, amíg a pincér fizet. Ehhez egyszerűen hagyhatja a pénzt azon a tányéron, amelyen a számlát hozták. Itt is létezik...

Rendellenes zóna Balkhash

A tó eredetéről szóló legenda szerint a gazdag varázslónak, Balkhashnak volt egy gyönyörű lánya, Ili. Amikor eljött az idő, hogy Ili férjhez menjen, Balkhash bejelentette...

Milyen előnyei vannak a műanyag ablakoknak otthonában?

A régi nyílászárók műanyagra cseréje manapság nagyon népszerű, mivel olcsók. A műanyag nyílászárókhoz számos lehetőség van: dupla, tokos, íves...

Milyen lesz a világ a közeljövőben?

A híres maja naptár, amely 2012 végére jósolja a világvégét, nem váltotta be azoknak a reményeit, akik ezt a dátumot a...

Oroszország jégtörői

Oroszország rendelkezik a világ legerősebb jégtörő flottájával, és egyedülálló tapasztalattal rendelkezik az ilyen hajók tervezésében, építésében és üzemeltetésében. Az ő feladata...

Először is, a gyöngy egy hihetetlenül gyönyörű kő, amely...

Cápák a Balti-tengeren

Valahogy úgy alakult, hogy a balti-tengeri cápák közül csak...

Farok az emberben

Vicces, de az embernek farka van. Egy bizonyos ideig. Tudott...

Ma elmondjuk Önnek a normától való legszokatlanabb és legérthetetlenebb eltéréseket. Még nem találtak olyan módszereket vagy gyógyszereket, amelyek meggyógyítanák ezeket a betegeket. Szerencsére mindezek a rendellenességek olyan ritkák, hogy hasonló tünetekkel rendelkező betegek több ezer vagy akár millió emberből egyszer fordulnak elő.

(Összesen 15 kép)

1. Az angliai Robina Hutchings trichotillomániában szenved – fékezhetetlen vágy, hogy kihúzza a haját. Áprilisban interjút adott a londoni Daily Mail újságnak, amelyben bevallotta, hogy 11 évesen kezdte kihúzni a haját, és most, 27 évvel később még mindig nem tudja leküzdeni a függőségét. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Shiloh Pepin összenőtt lábakkal született, ezt az állapotot gyakran „sellő-szindrómának” nevezik. Bár az orvosok úgy vélték, hogy a lánynak csak néhány napot kellett élnie, tíz évig élt. Shiloh 2008. október 23-án halt meg. A képen a képen egy asztalon ül otthonában, Kennebunkroptban, Maine államban 2007-ben. (Gregory Rec, Portland Herald/AP)

4. 2 évesen Reuben Granger-Meadnél (balra) egy betegséget diagnosztizáltak, amit az orvosok állandó másnapossághoz hasonlítanak. Lelassítja növekedését, legyengíti és fokozza a pulzusát. A hagyományos orvoslás nem segített. Aztán a táplálkozási szakember felfedezte, hogy Ruben szinte egyáltalán nem kap bizonyos aminosavakat és vitaminokat. Szülei megváltoztatták az étrendjét, és a 8 éves kisfiú már gyógyul. (Ross Parry Ügynökség)

9. „Vérfarkasember” A mexikói Larry Ramos Gomez (a fotó 2007-ben készült) egy ritka betegségben, az úgynevezett generalizált veleszületett hipertrichosisban szenved – ez a túlzott szőr. Idén tavasszal az Egyesült Államokban forgattak egy valóságshow-t Gomez szereplésével, ahol nagyon szokatlanul nézett ki egy szélfúvó alatt. (Mary Altaffer, AP)

12. Elizabeth Fodale-Bouse olyan „környezeti” betegségben szenved, ami miatt elviselhetetlenül rosszul érzi magát a mindennapi tárgyaktól. Napi 10 órát töltött egy kémiai tárgyaktól („buborék”) mentes szobában. Októberben a bíróság elrendelte a háza lebontását, mert azt engedély nélkül építették. (Rick Smith, AP)14. Ashlyn Blocker azon kevesek egyike a világon, akik veleszületett fájdalomérzéketlenségben szenvednek anhidrosis miatt, ami egy ritka, gyógyíthatatlan örökletes betegség, amely miatt nem tud fájdalmat érezni. Ugyanezen betegség miatt nem érez éles hőmérséklet-változást - sem meleget, sem hideget. Ezen a képen Ashlyn 2004 októberében az osztálytársait nézi az osztályban. (Stephen Morton, AP)

Sokan bíznak abban, hogy az egészséges életmód és a rendszeres megelőző eljárások száz százalékos védelmet nyújtanak a különféle egészségügyi problémák ellen, de olykor olyan betegségeket is „elkapnak” az emberek, amelyekről még csak nem is hallottak. Íme néhány egzotikus betegség.

1. Progresszív lipodystrophia

Azok az emberek, akik ebben a szokatlan állapotban szenvednek, sokkal idősebbnek tűnnek a koruknál, ezért néha „fordított Benjamin Button-szindrómának” nevezik. Például az ilyen típusú lipodystrophia egyik híres esetében a 15 éves Zara Hartshornt gyakran összetévesztik idősebb, 16 éves nővére anyjával. Mi az oka az ilyen gyors öregedésnek?

Egy öröklött genetikai mutáció, sőt néha bizonyos gyógyszerek alkalmazása következtében a szervezet autoimmun mechanizmusai felborulnak, ami a bőr alatti zsírtartalékok gyors elvesztéséhez vezet. Leggyakrabban az arc, a nyak, a felső végtagok és a törzs zsírszövete érintett, ami ráncokat és redőket eredményez. Eddig mindössze 200 progresszív lipodystrophia esetét erősítették meg, és főleg nőknél alakul ki. A kezelés során az orvosok inzulint, arcplasztikat és kollagén injekciókat alkalmaznak, de ez csak átmeneti hatást ad.

2. „Kőember” szindróma

Ez a veleszületett örökletes patológia, más néven fibrodysplasia ossificans progresszív, vagy Munheimer-kór, az egyik gén mutációja miatt alakul ki, és az egyik legritkább betegség a világon.

A lényeg az, hogy a szalagokban, izmokban, inakban és más kötőszövetekben fellépő gyulladásos folyamatok az anyag meszesedéséhez és csontosodásához vezetnek, ami tele van a mozgásszervi rendszerrel kapcsolatos komoly problémákkal. Ezt a betegséget „a második csontváz betegségének” is nevezik, mivel az emberi testben a csontszövet aktív növekedése zajlik.

Jelenleg 800 fibrodysplasiás esetet regisztráltak a világon, és ez idáig az orvosok nem találtak hatékony módszereket a betegség kezelésére vagy megelőzésére - csak fájdalomcsillapítót alkalmaznak a betegek helyzetének enyhítésére. Azt kell mondanunk, hogy van remény a helyzet korrigálására, mivel 2006-ban a tudósoknak sikerült felfedezniük, hogy mely genetikai rendellenességek vezetnek a „második csontváz” kialakulásához, és jelenleg is folynak aktív klinikai vizsgálatok a szörnyű betegség leküzdésére. .

3. Földrajzi nyelv

Érdekes név egy betegségnek, nem? Van azonban egy tudományos kifejezés erre a „fájdalomra” - hámló glossitis.
A földrajzi nyelv az emberek körülbelül 2,58%-ánál fordul elő, és a betegség leggyakrabban krónikus tulajdonságokkal rendelkezik, és étkezés után, stressz vagy hormonális stressz során súlyosbodik.

A tünetek a nyelven elszíneződött, szigetekre emlékeztető sima foltok megjelenésében nyilvánulnak meg, ezért a betegség olyan szokatlan becenevet kapott, és idővel egyes „szigetek” megváltoztatják alakjukat és elhelyezkedésüket, attól függően, hogy melyik ízlelőbimbó. található a nyelv meggyógyul, és néhány, éppen ellenkezőleg, irritálódik.

A földrajzi nyelv gyakorlatilag ártalmatlan, ha nem vesszük figyelembe a fűszeres ételek iránti fokozott érzékenységet vagy az általa okozott kellemetlenségeket. Az orvostudomány nem ismeri ennek a betegségnek az okait, de bizonyíték van a kialakulására való genetikai hajlamra.

4. Gastroschisis

Ez a kissé vicces név egy szörnyű születési rendellenességet rejt, amelyben a bélhurkok és más belső szervek hurkok esnek ki a testből a hasüreg elülső falában lévő hasadékon keresztül.

Amerikai orvosok statisztikái szerint 1 millió újszülöttből átlagosan 373-nál fordul elő gastroschisis, és a fiatal anyáknál valamivel nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeket vállaljanak ezzel a betegséggel. Korábban a gasztroschisisben szenvedő csecsemők hozzávetőleg 50%-a meghalt, de a sebészet fejlődésének köszönhetően a halálozás 30%-ra csökkent, és a világ legjobb klinikáin tíz csecsemőből körülbelül kilenc megmenthető.

5. Xeroderma pigmentosum

Ez az örökletes bőrbetegség az ultraibolya sugarakkal szembeni fokozott érzékenységben nyilvánul meg. Ez az ultraibolya sugárzás hatására fellépő DNS-károsodás kijavításáért felelős fehérjék mutációi miatt következik be. Az első tünetek általában kora gyermekkorban (3 éves korig) jelentkeznek: amikor a gyermek a napon van, már néhány percnyi napfény hatására súlyos égési sérüléseket szenved. A betegségre jellemző még a szeplők megjelenése, a bőr szárazsága és a bőr egyenetlen elszíneződése.

A statisztikák szerint a xeroderma pigmentosumban szenvedőknél nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, mint másoknak: megfelelő megelőző intézkedések hiányában a xerodermában szenvedő gyermekek körülbelül felében alakul ki valamilyen rák 10 éves korára. Ennek a betegségnek nyolc fajtája van, amelyek különböző súlyosságúak és tünetekkel rendelkeznek. Európai és amerikai orvosok szerint a betegség egymillió emberből körülbelül négynél fordul elő.

6. Arnold-Chiari fejlődési rendellenesség

Leegyszerűsítve ennek a betegségnek az a lényege, hogy a koponya lassan fejlődő csontjaiban az agy gyors növekedése miatt a kisagyi mandulák a medulla oblongata összenyomásával a foramen magnumba merülnek.

Korábban azt hitték, hogy az eltérés kizárólag veleszületett, de a legújabb vizsgálatok azt bizonyítják, hogy ez nem így van. Ennek az anomáliának az előfordulási gyakorisága 33-82 eset/millió, és gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt diagnosztizálják.

Az Arnold-Chiari malformációnak többféle típusa létezik: a leggyakoribb és legkevésbé súlyos elsőtől a nagyon ritka és veszélyes negyedikig. A tünetek különböző életkorban jelentkezhetnek, és leggyakrabban súlyos fejfájással kezdődnek. A betegség kezelésének egyik elismert módja a koponya sebészi dekompressziója.

7. Alopecia areata

A betegség kialakulásának okai a sejtszinten rejlenek - az immunrendszer tévesen megtámadja a szőrtüszőket, ami kopaszodáshoz vezet. Ennek a betegségnek az egyik legsúlyosabb és legritkább formája, az alopecia totalis a fej, a szempillák, a szemöldök és a lábszőrzet teljes szőrhullásához vezethet, míg egyes esetekben a tüszők képesek öngyógyulásra.

A világ népességének mintegy 2%-át érinti a betegség, jelenleg a betegség kezelésére és megelőzésére szolgáló módszereket dolgoznak ki, azonban az alopecia areata elleni küzdelmet nehezíti, hogy a kezdeti szakaszban az eltérést csak viszketés jellemzi. és a bőr fokozott érzékenysége.

8. Köröm-patella szindróma (köröm-patella szindróma)

Ez a betegség enyhe formájában a körmök hiányában vagy rendellenes növekedésében nyilvánul meg (benyomódásokkal és kinövésekkel), de tünetei meglehetősen változatosak lehetnek - a súlyosabb csontrendszeri rendellenességekig, mint például a térdkalács súlyos deformációja vagy hiánya. Egyes esetekben a csípőcsont hátsó felszínén látható növekedések, gerincferdülés és térdkalács luxatio figyelhető meg.

A ritka örökletes rendellenesség az LMX1B gén mutációja miatt következik be, amely fontos szerepet játszik a végtagok és a vesék fejlődésében. A szindróma 50 ezer emberből 1 embernél fordul elő, de a tünetek annyira változatosak, hogy néha hihetetlenül nehéz a betegség azonosítása a kezdeti szakaszban.

9. 1. típusú örökletes szenzoros neuropátia

A világ egyik legritkább betegsége, ezt a típusú neuropátiát egymillió emberből kettőnél diagnosztizálják. Az anomália a perifériás idegrendszer károsodása miatt következik be, amely a PMP22 gén feleslegéből ered.

Az 1-es típusú örökletes szenzoros neuropátia kialakulásának fő jele a karok és lábak érzékelésének elvesztése. Egy személy abbahagyja a fájdalmat és a hőmérséklet-változást, ami szöveti nekrózishoz vezethet, például ha a törést vagy más sérülést nem ismerik fel időben. A fájdalom a szervezet egyik reakciója, amely bármilyen „problémát” jelez, így a fájdalomérzékenység elvesztése a veszélyes betegségek túl késői felismerésével jár, legyen szó fertőzésről vagy fekélyről.

10. Veleszületett myotonia

Ha hallott már a kecske ájulásáról, akkor nagyjából tudja, hogyan néz ki a veleszületett myotonia – az izomgörcsök miatt úgy tűnik, az ember egy időre lefagy.

A veleszületett (veleszületett) myotonia oka genetikai eltérés: egy mutáció miatt a vázizmok kloridcsatornáinak működése megzavarodik. Az izomszövet „összezavarodik”, akaratlagos összehúzódások, ellazulások lépnek fel, a patológia a láb, a kar, az állkapocs és a rekeszizom izmait is érintheti.

Jelenleg az orvosoknak nincs más hatékony módja ennek a problémának a megoldására, mint a radikális gyógyszeres kezelés (antikonvulzív szerek alkalmazásával) a legsúlyosabb esetekben. Az orvosok azt javasolják, hogy szinte mindenki, aki ebben a betegségben szenved, váltogassa a rendszeres testmozgást simaizom-lazító mozdulatokkal. Azt kell mondanom, hogy bizonyos kellemetlenségek ellenére a betegségben szenvedők könnyen hosszú és boldog életet élhetnek.