(OPP) – nehéz örökletes betegség, amelyet a porfirinek szintézisének megsértése és prekurzoraik felhalmozódása jellemez, amelyek toxikus hatás-on különféle szervekés rendszerek. Klinikailag súlyos hasi fájdalommal, hányingerrel, hányással, tachycardiával, magas vérnyomással, polyneuropathiával és mentális zavarokkal nyilvánul meg. A diagnózis felállítása a vizelet megnövekedett porfirinek és prekurzoraik tartalmának meghatározása, a porfobilinogén-deamináz enzim aktivitásának csökkenése a vérben és DNS-diagnosztika alapján történik. A kezelés a porfirinek képződésének elnyomásából és tüneti terápiából áll.

Lehetséges görcsrohamok és mentális zavarok - álmatlanság, érzelmi labilitás, depresszió, nem megfelelő viselkedés, hisztérikus rohamok, vizuális és hallási hallucinációk. miatt megnövekedett teljesítmény Az antidiuretikus hormon csökkenti a vizeletürítést, ami vízmérgezéshez (hipoozmoláris túlhidrációhoz) vezet, amelyet csökkent étvágy, letargia, adinamia, remegés és izomgörcsök jellemeznek.

Komplikációk

Az intermittáló porfiria legsúlyosabb szövődményeit a polyneuropathia okozza. A rekeszizom és a bordaközi izmok bénulásával akut légzési elégtelenség lép fel, amely mesterséges lélegeztetést igényel. Ha a garat izmai gyengék, a táplálék egy része bekerülhet légutakés aspirációs tüdőgyulladást okoznak. A lebénult végtagokban a véráramlás lelassul, ami létrehozza kedvező feltételek trombusképződéshez. Több ritka szövődmények porfíriák társulnak emelt szintű oktatás antidiuretikus hormon. Ez agyi ödéma és rhabdomyolysis (pusztulás vázizmok). Sérült rabdomiolízissel izomsejtek mioglobin és kálium szabadul fel, ami akut veseelégtelenséghez és életveszélyes szívritmuszavarokhoz vezethet.

Diagnosztika

Az AKI kezelése

A manifeszt és még látens formájú betegeket hematológiai kórházban kezelik. Súlyos neurológiai tünetek kialakulásával kórházi kezelésre van szükség az intenzív osztályon. Fontos, hogy megszüntessen minden olyan tényezőt, amely a betegség súlyosbodását provokálja. Mindenekelőtt ez a gyógyszerek szedésére vonatkozik.

Nincs etiotróp terápia. A főszerep az patogenetikai kezelés. Erre a célra olyan gyógyszereket használnak, amelyek blokkolják a mérgező porfirin prekurzorok képződését, és ezáltal csökkentik azok kóros hatását. Ezek közé tartozik nagy adagok glükóz, hem arginát, szandosztatin, adenil-5-monofoszfát. A mielinhüvely regenerálódásának felgyorsítására idegrostok B-vitaminokat írnak fel, a trombózis megelőzésére véralvadásgátlókat írnak fel. Vérnyomáscsökkentő, fájdalomcsillapító, hányáscsillapító, hashajtók, nyugtatók.

Ha a porfíriás rohamok menstruációfüggőek és gyakran (évente 2-3 alkalommal) jelentkeznek, az ovuláció visszaszorítása szükséges. Erre a célra gonadotropin-releasing hormon agonisták (Goserelin) használatosak. A terhesség az kedvezőtlen tényezőés az időszakos porfíria fulmináns lefolyásával és a halálozások magas előfordulásával jár. Ha az 1. és 2. trimeszterben roham alakul ki, a 3. trimeszterben javasolt a terhesség megszakítása, sürgősségi műtéti szülés.

Prognózis és megelőzés

Az akut intermittáló porfiria az súlyos betegség kedvezőtlen prognózissal és meglehetősen magas halálozási aránnyal (15-20%). A legtöbbet gyakori ok halál – a légzőizmok bénulása polyneuropathia miatt. Nagyon fontos a betegség időben történő diagnosztizálása és megkezdése specifikus terápia. A megelőzés a magas szénhidráttartalmú diéta betartásából és minden olyan provokáló tényező elkerüléséből áll, amely súlyosbodást okozhat - stressz, fertőzések, koplalás, gyógyszerek és alkoholfogyasztás. Ha porfiriás betegben gyermekek vannak től új terhesség Jobb visszautasítani. A porfiriás beteg minden hozzátartozójának azonosítani a rejtett ill látens formák betegségek esetén molekuláris genetikai diagnosztikát kell végezni, meghatározni az eritrociták porfobilinogén dezamináz szintjét és a porfirinek mennyiségét a vizeletben.

168 GYAKORLATI GYÓGYSZER

A.R. AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórháza, Kazany állam orvosi egyetem

Akut intermittáló porfíria (esetismertetés)

Én Akhmadeev Aryslan Radikovics

Hematológiai Osztály vezetője

420141, Kazan, st. Zavoiskogo, 18, apt. 54, e-mail: [e-mail védett]

Az akut intermittáló porfiria esetét ennek a patológiának a ritka előfordulása miatt mutatják be, különféle klinikai megnyilvánulásai, nehézségek a betegség diagnosztizálásában.

Kulcsszavak: porfiria, hem, hasi fájdalom, neurológiai tünetek.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

A Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórháza Kazany Állami Orvosi Egyetem

Akut intermittáló porfíria (esetismertetés)

Az akut intermittáló porfíria esetét ennek a betegségnek a ritka előfordulásával, a különböző klinikai megnyilvánulásokkal és a diagnózis nehézségeivel összefüggésben mutatják be.

Kulcsszavak: porfíria, hem, hasi fájdalom, neurológiai tünetek.

A porfíriák a hem bioszintézisének károsodásán alapuló betegségek csoportja, amely a túlzott felhalmozódás a porfirinek és prekurzoraik szervezetében. A porfíriák leggyakrabban a hem bioszintézis enzimrendszerének örökletes hibái miatt alakulnak ki. A porfíria a középkorban volt a leggyakoribb Svédországban és Svájcban, és valószínűleg innen ered a vámpírmítosz. Ez a betegség jól ismert Európában, különösen a királyi dinasztiákban. Andrew Wilson történész ír erről a The Victorians (2002) című könyvében. A betegség csak Viktória királynő (1819-1901) uralkodása után szűnt meg. Korábban a briteknél királyi család az örökletes porfíria gyakori betegség volt. Ő okozta Victoria nagyapjának, III. György királynak az őrületét. 1955 és 1959 között körülbelül 4000 délkelet-anatóliai (Törökország) emberről írtak le, hogy porfíriában szenvedett a hexaklór-benzol, a búzafűhöz adott gombaölő fogyasztása miatt. A porfíria és a vámpírizmus közötti kapcsolatot először Dr. Lee Illis jelentette be az Egyesült Királyságból. 1963-ban bemutatta „On Porphyria and Etiology” című monográfiáját a Royal Society of Medicine-nek.

"vérfarkas gis", amely nagyon tartalmazott részletes áttekintés a vérszívó vérfarkasok történeti leírása a porfíria tüneteivel összehasonlítva.

A porphyria lehet örökletes vagy szerzett. Minden porfíria autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, kivéve a veleszületett eritropoetikus porfíriát, amely autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Ezt a betegséget a porfirinek és prekurzoraik (aminolevulinsav, porfobilinogén) felhalmozódása és fokozott kiválasztódása okozza. Néhány porfíria akut módon debütál, mint például az örökletes koproporfíria, az akut intermittáló porfíria vagy a tarka porfíria, és vannak olyanok, amelyek krónikus, viszonylag stabil lefolyásúak (congenitalis porphyria, erythropoeticus porphyria). Az akut porfíriát a neurovisceralis tünetek akut rohamai jellemzik, amelyek folytatódhatnak hosszú ideig. Ezeket a porfíriákat a következő klinikai megnyilvánulások jellemzik: hasi fájdalom, neurológiai, mentális zavarok, vizeletfestés rózsaszín. Krónikus porfiriás betegeknél gyakrabban

AZ ORVOSI AKTUÁLIS PROBLÉMÁI

GYAKORLATI GYAKORLAT 169

összesen elérhető bőr megnyilvánulásai m betegség, a máj és az idegrendszer nem vehet részt a kóros folyamatban a betegség akut rohamai nem jellemzőek rájuk. Ezenkívül a porfíriákat máj- és eritropoetikusra osztják. Az eritropoetikus porfíriák meglehetősen ritkák, általában hemolízissel, fényérzékenységgel járnak, csecsemőkorban jelentkeznek, és gyakran végzetes kimenetel.

A májporfiria leggyakoribb típusa az akut intermittáló porfíria (AIP). A betegség oka a porfobilinogén dezamináz enzimatikus hibája, amely meghatározza a porfobilinogén hidroxi-metil-bilánná történő átalakulását. Ennek eredményeként felhalmozódnak a hem prekurzorai, a d-aminolevulinsav (d-ALA), ami neurotoxikus hatásés porfobilinogén, amely a vizelet jellegzetes színét adja. Provokáló tényező lehet fájdalomcsillapítók, szulfonamidok, barbiturátok alkalmazása. Az AKI klinikát a következő pontok jellemzik:

1) Hasi fájdalom. Ez a betegség leggyakoribb tünete, és az esetek 99%-ában fordul elő. Általában ezek kólikás fájdalmak, amelyek a bal alsó hasban lokalizálódnak és több órától több napig tartanak. Ritkán a hasi fájdalmat láz, leukocitózis vagy peritoneális tünetek kísérik. Gyakran előfordul hányinger és hányás. Nagyon jellegzetes eltérés mutatkozik a beteg panaszai és a súlyos klinikai leletek között. Egyes esetekben a betegség csak hasi fájdalom nélküli parézisként nyilvánul meg.

2) Izomgyengeség és neurológiai rendellenességek. Általában nőknél fordul elő reproduktív kor, amelyet végtagfájdalom és tetraparesis jellemez. Egyes betegeknél a betegség megjelenhet epilepsziás rohamok(elég ritka).

3) Mentális zavarok. A betegek jellemzően olyan pszichózist tapasztalnak, amely a skizofrénia pszichózisához hasonlít. A diagnosztikai nehézségek téves pszichiátriai diagnózishoz vezethetnek, ami egyes esetekben az AKI-s betegek kórházi kezeléséhez vezet. pszichiátriai kórházak. A szorongás is az AKI jellemző vonása.

Gondosan A porfíriában szenvedő betegek öröklődését meg kell vizsgálni. at objektív vizsgálat Előfordulhatnak peritoneális tünetek, sárgaság, perifériás neuropátia, valamint motoros és szenzoros zavarok. Válság idején artériás magas vérnyomás és tachycardia lehetséges a szimpatikus idegrendszer stimulációja miatt. Laboratóriumi diagnosztika tartalmazza általános elemzés vizelet (a vizelet rózsaszínre jellemző), minőségi reakció porfobilinogénre, általános vérvizsgálat (leukocitózisra jellemző), biokémiai kutatás vér (hiponatrémia, hypokalaemia, hypochloraemia, megnövekedett májenzimek).

A porfíriák kezelésében patogenetikai ill tüneti terápia. Patogenetikai terápia: porfirin metabolitok képződését leállító és neurológiai tüneteket enyhítő gemma arginát - normosang adása, hipertóniás glükóz oldatok beadása, plazmaferézis a felesleges d-ALA eltávolítására, riboxin (gátolja a d-ALA szintézisét), B vitaminok beadása. A tüneti terápia célja annak megszüntetése hasi szindróma(morfin, paracetamol), hypertoniás szindróma és tachycardia (propranolol, atenolol), nyugtatók (aminazin, lorazepin), bélrendszer stimuláló szerek (prozerin, szenna) használatosak.

Előrejelzés. Az AKI esetében a betegség remisszió alatti ismétlődő rohamai korrelálnak a protoporphilin gén vizelettel történő kiválasztásával, ami az exacerbációk alacsonyabb gyakoriságának felel meg.

Akut intermittáló porfíriát diagnosztizáltak egy betegnél, akit a Tatár Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Köztársasági Klinikai Kórházában kezeltek.

A 33 éves Ya. beteget az Orosz Klinikai Kórház neurológiai osztályáról szállították át a hematológiai osztályra. Panaszok arról erős fájdalom hasban, kifejezettebb a köldök közelében, izomgörcsök az alsó végtagokban, kiegyenesedési nehézség térdízületekés karok, fogyás 10 kg-mal 2-3 hónap alatt, érzelmi labilitás, időszakos hallucinációk. Az anamnézisből: 2010. szeptember 25-én súlyos akut testi és lelki trauma eszméletvesztéssel. 10.09.30-tól 10.07.10-ig volt bekapcsolva fekvőbeteg kezelés számú Sürgősségi Kórház idegsebészeti osztályán a következő diagnózissal: agyrázkódás, arcvérzés. Az elbocsátás után az állapot nem javult, „vörös vizelet” megjelenése figyelhető meg, a hasi fájdalom fokozódott, a fejfájás és a tachycardia zavart. 10.10.13-tól 10.19.10-ig a 7. számú Városi Klinikai Kórházba került kórházba a következő diagnózissal: Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás ejtéssel fájdalom szindróma, exacerbáció. Anémia enyhe fokozat. Nyelőcsőgyulladás. Agyrázkódás. Artériás magas vérnyomás. A terápia ellenére a beteg állapota 10.10.28-án tovább romlott. diagnózisával a Köztársasági Klinikai Kórház sebészeti osztályára kerül akut hasnyálmirigy-gyulladás" A beteg panaszai miatt görcsök, zsibbadás, gyengeség be alsó végtagok A neurológussal folytatott konzultációt követően diagnózist készítenek: Motoros poliradikuloneuropathia petyhüdt, túlnyomórészt proximális tetraparesis formájában. 10.11.02-án az Orosz Klinikai Kórház neurológiai osztályára szállították Guillain-Barré szindróma diagnózisával. 2010. november 3-án minőségi reakciót végeztek a porfobilinogénnel, ami pozitív eredményt adott (általában az eredmény negatív). Ugyanezen a napon hematológus szakorvos konzultál a beteggel. Figyelembe véve a beteg kórtörténetét, a vizelet vörösségét, a neurológiai tüneteket, laboratóriumi változások, a betegnél „akut intermittáló porfíriát diagnosztizálnak. Megfelelő terápiát írnak elő: glükóz infúzió, sandostatin, B-vitaminok, plazmaferézis program. A kezelés során a beteg javulást észlel általános jólét, a vizelet színének normalizálódása, a laboratóriumi paraméterek, a neurológiai tünetek csökkennek. A beteget kielégítő állapotban bocsátják haza, és ajánlásokat tesznek a kezelési rend betartására, az étrendre, a család és a rokonok porfíria vizsgálatára.

IRODALOM

1. Idelson L.I. A porfiriák patogenezise, ​​klinikai képe és kezelése. - Ter. levéltár, 1987. - 6. sz. - P. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Hexaklór-benzol epizód Törökországban. Biomed Environ Sci. 1989. március; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akut intermittáló porfiria: klinikai kép, diagnózis, kezelés. - A hematológia és a vértranszfúzió problémái, 1998. - 1. sz. - P. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Y.S., Pivnik A.V. A porfirin metabolizmusa akut intermittáló porfiriában szenvedő betegeknél a betegség különböző szakaszaiban. - Hematol. és Transfusiol., 2004. - T. 49, No. 2. - P. 21-26.

5. Pustovoit Y.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. A porfiriák klinikája, diagnosztizálása és kezelése. - Kézikönyv orvosoknak. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Javaslatok az akut porfiriák diagnosztizálására és kezelésére. Ann Intern Med. 2005. március 15.; 142(6):933-8.

AZ ORVOSI AKTUÁLIS PROBLÉMÁI

A rohamokat bizonyos gyógyszereketés egyéb tényezők. A diagnózis alapja az i-aminolevulinsav és a porfirin prekurzor porfobilinogén megnövekedett szintje a vizeletben a rohamok során. A rohamokat glükóz adásával vagy (súlyosabb esetekben) intravénás hem beadásával lehet megállítani. Szükség esetén tüneti terápiát kell végezni, beleértve a fájdalomcsillapítók alkalmazását.

Az akut porfíriák közé tartozik (gyakoriság szerint csökkenő sorrendben) az akut intermittáló porfiria (AIP), tarka porfiria (VP), örökletes koproporfíria (HCP) és a rendkívül ritka 6-DALK-hiányos porfíria.

Heterozigótákban az akut porfiria ritkán jelentkezik a pubertás előtt, később pedig csak az enzimhibák hordozóinak 20-30%-ánál. A homozigótákban és a kettős heterozigótákban a betegség gyakran súlyosabb tünetekkel, és általában gyermekkorban jelentkezik.

Provokáló tényezők

Számos provokáló tényező hatása általában a hem bioszintézisének olyan mértékű stimulálásával jár, amely meghaladja a hibás enzim képességeit. Ennek eredményeként felhalmozódnak a prekurzorok - porfobilinotén (PBG) és 5-aminolevulinsav (ALA), DALK-hiányos porfíria esetén pedig csak ALA.

A hormonális tényezők fontos szerepet játszanak. Nőknél gyakrabban fordulnak elő rohamok, mint férfiaknál, különösen hormonális változások időszakában (közvetlenül a menstruáció előtt, orális fogamzásgátlók alkalmazásakor, korai szakaszaiban terhesség).

Egyéb kiváltó okok közé tartozik gyógyszereket(barbiturátok, egyéb antiepileptikumok és szulfonamid antibiotikumok) és nemi hormonok, különösen azok, amelyek ALA szintázt és citokróm P-450 enzimeket indukálnak a májban. A támadások általában a provokáló gyógyszerekkel való érintkezést követő első napon jelentkeznek. Az alacsony kalóriatartalmú és alacsony szénhidráttartalmú étrend, az alkohol és a szerves oldószerek szintén kiválthatják a tüneteket. Néha támadások alakulnak ki fertőző és egyéb betegségek, mentális tapasztalatok és sebészeti beavatkozások. Általában a támadás oka több tényező, amelyeket néha nehéz azonosítani.

VP és NCP esetén a bőr megnyilvánulásait a napfény provokálja.

Az akut porfíria tünetei és jelei

Az akut porfíriát az idegrendszer károsodásának tünetei és jelei, hasi fájdalom vagy mindkettő (neurovisceralis megnyilvánulások) jellemzik. A hibás gén hordozóinak többsége élete során csak néhány támadást vagy egyáltalán nem tapasztal. Másoknál a tünetek kiújulnak. A nőknél a rohamok gyakran a menstruációs ciklus fázisaira korlátozódnak.

Akut porfiria támadása

Az akut rohamot általában székrekedés, fáradtság, ingerlékenység és álmatlanság előzi meg. A leggyakoribb tünetek a hasi fájdalom és a hányás. A fájdalom elviselhetetlen, és nem felel meg az izomfeszültségnek hasfal. Kapcsolatban áll vele mérgező károsodás zsigeri idegek vagy szervi ischaemia helyi érszűkület miatt. Mivel nincs gyulladás, a has puha marad; A peritoneális irritációnak nincsenek jelei. A hőmérséklet és a fehérvérsejtszám normális vagy csak enyhén emelkedett. A bénulásos ileust puffadás kísérheti. A vizelet roham során pirosra színeződik ill vörös-barna színűés PBG-t tartalmaz.

A perifériás és a központi idegrendszer minden része érintett lehet. Súlyos és hosszan tartó rohamokra jellemző motoros neuropátia. Kezdetben általában a végtagok motoros neuronjai érintettek (ami a karok és lábak gyengeségét eredményezi), de bármely motoros neuron és agyidegek; tetraplegia alakulhat ki. A Boulevard elváltozások légzési elégtelenséghez vezetnek.

A központi idegrendszer károsodása görcsrohamként vagy mentális rendellenességként (apátia, depresszió, izgatottság, sőt hallucinációkkal járó nyilvánvaló pszichózis) nyilvánulhat meg. A görcsrohamok, pszichotikus viselkedés és hallucinációk szintén társulhatnak hyponatraemiához vagy hypomagnesaemiához, amelyeket szívritmuszavarok kísérnek.

A szorongást és a tachycardiát általában a katekolaminok feleslege okozza; V ritka esetekben A katekolamin aritmiák a hirtelen halál okai. A labilis hipertónia átmeneti vérnyomás-emelkedéssel, ha nem kezelik, érelváltozásokat okoz, amelyek visszafordíthatatlan magas vérnyomáshoz vezetnek. A lényegben veseelégtelenség Az akut porfíriában sok tényező játszik szerepet; a fő közülük valószínűleg a magas vérnyomás, amely krónikussá válik artériás magas vérnyomás.

Szubakut vagy szubkrónikus tünetek

Egyes betegeknél a tünetek hosszabb ideig fennállnak, de kevésbé kifejezettek (például székrekedés, fáradtság, fejfájás, derék- vagy csípőfájdalom, paresztézia, tachycardia, légszomj, álmatlanság, mentális változások, görcsök).

Bőrtünetek a VP-ben és az NCP-ben

A bőr még neurovisceralis tünetek hiányában is könnyen sebezhetővé válik, és a test fedetlen területein bullosus kiütések jelennek meg. A betegek gyakran nem tudják, hogy nem szabad a napon lenniük. Bőrtünetek akut porfiriában nem különböznek a késői bőrporfiriában szenvedőktől.

Késői megnyilvánulások

Motoros károsodások közben akut rohamok okozhat állandó gyengeségés a támadások között. Az élet második felében AKI-s, esetleg CAP- és NPC-s betegeknél, különösen rohamok után, megnő a hepatocellularis carcinoma előfordulása, magas vérnyomásés veseelégtelenség.

Az akut porfiria diagnózisa

• Vizeletelemzés PBG-re.
• Ha az eredmények pozitívak, az ALA és a PBG mennyiségi meghatározására kerül sor.
• Ha szükséges, derítse ki a betegség típusát - genetikai elemzést.

Akut támadás. A diagnózis gyakran téves, mivel az akut roham utánozza az állapotot." akut has"(ami néha szükségtelenséghez vezet sebészet) vagy ideges ill mentális betegség. Porfíriás rohamra kell gyanakodni azoknál a betegeknél, akiket korábban hibás gén hordozójaként azonosítottak, vagy akiknek családi anamnézisében porfiria jelei vannak. Azonban még a hibás gén hordozásának ismert eseteiben is fel kell mérni az akut roham egyéb okainak lehetőségét.

A fő tünet a vizelet vörös vagy vörösesbarna színe, amely a roham kezdete előtt nem volt jelen. Ezért minden hasi fájdalomra panaszkodó betegnél meg kell vizsgálni a vizeletet (anélkül, hogy nyilvánvaló ok), különösen székrekedés, hányás, tachycardia, izomgyengeség, bulvártünetek vagy mentális rendellenességek esetén.

Porfíria gyanúja esetén a vizelet PBG-tartalmát gyors kvalitatív vagy félkvantitatív módszerekkel határozzák meg. Pozitív eredmények elemzés vagy meggyőzés klinikai kép az ALA és a PBG mennyiségi meghatározását igénylik (lehetőleg ugyanabban a vizeletmintában, amelyet korábban megvizsgáltak). A normálnál több mint 5-ször magasabb PBG- és ALA-tartalom akut porfiria-rohamot jelez, kivéve, ha a beteg egy olyan hibás gén hordozója, amelyben a betegség látens fázisában a porfirin prekurzorok ugyanolyan magas kiválasztódása történt.

Ha a PBG és az ALA szintje normális, egy másik diagnózist kell fontolóra venni. Megnövelt tartalom Az ALA normál vagy enyhén emelkedett PBG-szinttel ólommérgezést vagy DALK-hiányos porfíriát jelez. A 24 órás vizeletvizsgálat ilyenkor hiábavaló. Ehelyett véletlenszerű vizeletmintákat elemeznek, és a kreatininszintet hígítással korrigálják. Meg kell határozni az elektrolit- és Mg-tartalmat is. A hyponatraemia oka lehet súlyos hányás vagy hasmenés hipotóniás oldat beadása után.

A porfiria típusának meghatározása. Mivel bármely típusú akut porfíria terápiája azonos, a betegség típusának meghatározása elsősorban a hibás gén hordozóinak kimutatása érdekében fontos a beteg rokonai körében. Ha a családban már szerepel a porfíria és a mutáció típusa, a diagnózis nyilvánvaló, de a genetikai elemzés eredményei megerősíthetik. A diagnózis megerősítéséhez nem szükséges meghatározni az enzimaktivitást. Ha a családi anamnézisben nincs utalás a diagnózisra, az akut porfiria formáit a tipikus vegyületek felhalmozódása a plazmában, valamint a vizelettel és széklettel történő kiválasztódása különbözteti meg. A vizeletben az ALA és a PBG emelkedett szintjével meghatározzák a porfirin tartalmát a székletben. Az AKI-t a széklet normális vagy csak enyhén emelkedett szintje, míg az NCP-t és a VP-t magas szint jellemzi. A betegség látens szakaszában ezek a markerek gyakran hiányoznak. Az NCP-ben és a VP-ben a plazma jellegzetes fluoreszcenciájú porfirineket tartalmaz. A PBG dezamináz aktivitás csökkenése a vörösvértestekben a normálhoz képest körülbelül 50%-kal AKI-t, a leukociták protoporfirinogén-oxidáz-hiánya CAP-t, a koproporfirinogén-oxidáz-hiány pedig NCP-t jelez.

Családtagok vizsgálata. A betegség öröklődésének kockázata 50%. Mivel a diagnózis utáni terápiás ajánlások csökkentik a betegség megnyilvánulásának kockázatát, az érintett családok gyermekeit a pubertás kezdete előtt értékelni kell. Ha ismert a mutáció, genetikai vizsgálatot végeznek a gyermeken; ha nem ismert, határozzuk meg a megfelelő enzimek aktivitását eritrocitákban vagy leukocitákban. A prenatális diagnózishoz genetikai vizsgálatokat is végeznek (amniocentézissel vagy chorionboholy-mintavétellel), de tekintettel a hibás gén legtöbb hordozójának kedvező kilátásaira, a prenatális diagnózis ritkán indokolt.

Az akut porfiria prognózisa

Az orvostudomány és az önsegítő módszerek fejlődése javítja a porfíria tüneteit mutató betegek prognózisát. Néhányukban azonban még mindig gyakori a válság, vagy állandó bénulás és veseelégtelenség alakul ki. Emellett az erős fájdalomcsillapítók szükségessége a kábítószer-függőség terjedéséhez vezethet.

Akut porfiria kezelése

• Ha lehetséges, szüntesse meg a provokáló tényezőket.
• Dextróz (szájon át vagy intravénásan).
• IV hem.

Az akut roham kezelése minden akut porfíria esetében azonos. A lehetséges provokáló tényezőket azonosítják és kiküszöbölik. Az enyhe esetek kivételével a beteget csendes, elsötétített külön helyiségben kell kórházba helyezni. Figyelje a pulzusszámot, a vérnyomást, a víz- és elektrolit egyensúlyt. Folyamatosan figyelni neurológiai állapot beteg, funkció hólyag, izmok és szalagok állapota, légzésfunkcióés a vér oxigéntelítettsége (pulzoximetria). A tünetek (fájdalom, hányás) enyhítésére ebben az esetben használjon biztonságos eszközöket.

A dextróz (300-500 g naponta) gátolja az ALA szintázt és enyhíti a tüneteket. Hányás hiányában a dextrózt szájon át, hányás esetén intravénásan adják be. Az egyidejű hyponatraemiával járó túlhidratáció elkerülése érdekében 50%-os dextróz oldatot csepegtetünk be központi vénás katéteren keresztül (1 liter 24 óránként).

A hem IV beadása hatékonyabb, mint a dextróz beadása, ill súlyos támadás, megsértése elektrolit egyensúly vagy súlyos izomgyengeség esetén azonnal el kell kezdeni. A hem beadásával általában 3-4 napon belül megszűnnek a tünetek. A hemterápia késése súlyosabb idegkárosodást és a beteg állapotának lassabb és hiányos felépülését kockáztatja. Az USA-ban a hemet liofilizált hematin formájában állítják elő, amelyet hígítanak steril víz. Hematin alkalmazásakor gyorsan hem bomlástermékek képződnek, ami phlebitist okozhat az infúzió helyén; ezeknek a termékeknek átmeneti véralvadásgátló hatása is van. Ha a hematint 20% humán albuminnal hígítják mellékhatások kevésbé hangsúlyos. A hem-arginát stabilabb és általában mentes a toxicitástól.

Azoknál a betegeknél, akiknél súlyos, visszatérő rohamok lépnek fel, amelyek vesekárosodást vagy állandó neurológiai hiányt fenyegetnek, a májátültetés lehetséges alternatíva. Aktív betegségben és végstádiumú veseelégtelenségben megfontolandó az egyidejű vese- és májátültetés, mivel a dialízis jelentősen növeli az idegkárosodás kockázatát.

Megelőzés

Az akut porfiria gén hordozóinak kerülniük kell:

• potenciálisan veszélyes gyógyszerek;
• alkohol;
• érzelmi stressz;
• érintkezés szerves oldószerekkel;
• szigorú diéták;
• böjt időszakai.

Diéta elhízás kell vezetnie fokozatos hanyatlás súlyú, és csak remissziós időszakokban használható. Az EP vagy NCP hordozóinak minimálisra kell csökkenteniük a napsugárzást. Azok a fényvédők, amelyek csak az ultraibolya B sugárzástól védenek, hatástalanok; Jobb, ha átlátszatlan krémeket használunk titán-dioxiddal. Minden beteget írásos tájékoztató anyagokkal kell ellátni a porfíria egyesületeken keresztül, és közvetlen tanácsadásban kell részesíteni.

A betegség szállítását egyértelműen meg kell jelölni orvosi dokumentumokés ellátja a betegeket egy speciális űrlappal a szükséges óvintézkedések listájával.

A magas szénhidráttartalmú étrend csökkenti az akut rohamok kockázatát. Ez a diéta vagy óránként egy darab cukor fogyasztása enyhíti az akut roham tüneteit.

Gyakori és előre látható rohamok esetén (például olyan nőknél, akiknél a rohamok összefüggésbe hozhatók menstruációs ciklus) a hem profilaktikus beadása röviddel a roham várható kezdete előtt segíthet. E tekintetben nincsenek szabványos ajánlások; Érdemes szakemberhez fordulni. Egyes nők gyakori premenstruációs rohamai megelőzhetők gonadotropin-felszabadító hormon analóg és alacsony dózisú ösztrogén kombinációjával. Néha sikeresen használják orális fogamzásgátlók, de progesztin komponensük súlyosbíthatja a porfiria tüneteit.

A vesekárosodás megelőzése érdekében szükséges a krónikus artériás hipertónia szabályozása ( biztonságos eszközök). A nyilvánvaló veseelégtelenségben szenvedő betegeket nefrológushoz irányítják.

Az akut porphyria gén hordozói között, különösen klinikailag súlyos betegség esetén, magas a hepatocellularis carcinoma előfordulása. Az 50 év feletti betegeket évente vagy kétszer meg kell vizsgálni a máj állapotának értékelésére (ultrahang kontraszttal). Az időben történő beavatkozás növelheti a betegek várható élettartamát.