Achondroplasia (Parrot-Marie betegség, diaphysealis aplasia, veleszületett chondrodystrophia, törpeség). Metaphysealis dysplasia - Pyle-szindróma

Senkit sem lehet megvédeni a beteg gyermek születésétől. Ez nem csak a szülők, hanem az egészségügyi dolgozók számára is nagy csapás. Ez különösen igaz azokra a patológiákra, amelyeket nem lehet megelőzni vagy megelőzni. Az achondroplasia az egyik ilyen betegség.

Az achondroplasia egy genetikai betegség, amelynek fő jellemzője a rövid végtagok, míg a testhossz normál marad. A beteg átlagos magassága 130 centiméter, esetenként még ennél is kevesebb. Az ilyen beteg gerince ívelt alakú, a fej nagy, és az elülső gumók jelentősen kinyúlnak.

A patológia előfordulása az összes újszülött között 1:10 000, és ez gyakrabban érinti a lányokat, mint a fiúkat.

Ez a patológia nem gyógyítható, és jelenleg nem ismertek a növekedés teljes helyreállításának módszerei. A terápia minden módszere a betegség negatív megnyilvánulásainak minimálisra csökkentésére irányul.

Okoz

Ennek a patológiának a középpontjában a csontképződési folyamatokban jelentkező problémák állnak az epifízisporc képződésének genetikai kudarca miatt. A növekedési zóna sejtjei véletlenszerűen vannak elrendezve, ami megzavarja a normális csontosodást, és a beteg növekedése lelassul.

Csak azok a csontok vesznek részt ebben a folyamatban, amelyek az enchondralis típusnak megfelelően nőnek. Mivel a koponyaboltozat területén elhelyezkedő csontok kötőszövetből vannak kialakítva, az életkornak megfelelően nőnek, és ez aránytalanságot és a beteg koponyájának sajátos alakjának kialakulását idézi elő.

Tünetek

Az anatómiai rendellenességek a baba születése után válnak észrevehetővé. Az orvosok olyan külső megnyilvánulásokat észlelnek az újszülöttben, mint:

• nagy térfogatú fej;
• végtagjai nagyon rövidek.

Jól látható a baba fején, hogy a homlok domború, az occipitalis és a parietális kiemelkedések kilógnak. Egyes esetekben hydrocephalust diagnosztizálnak. A szemgolyók mélyen helyezkednek el, és a köztük lévő távolság széles. Az orr alakja nyereg alakú, felső része széles. A homlok, akárcsak a felső állkapocs, előrenyúlik.

Az achondroplasiás betegek karjai és lábai lerövidülnek a csípő és a vállak rovására. Az orvosok észreveszik, hogy az újszülött kezei csak a köldökig érhetnek el. A baba teste normális fejlődésű, mellkasban nincsenek elváltozások, a gyomor előrenyúlik.

Az achondroplasiával diagnosztizált gyermekeknél nagyobb valószínűséggel tapasztalnak hirtelen halált álmukban, mint más gyerekek. Az orvosok ezt azzal magyarázzák, hogy az ilyen betegeknél a medulla oblongata és a gerincvelő felső része összenyomódik az occipitalis régióban lévő lyuk kis átmérője miatt.

Életének első két évében a gyermeknél kyphosis alakul ki a nyaki mellkasi régióban, amely eltűnhet, miután a gyermek elkezd járni. Minden achondroplasiás gyermeknek késik a fizikai fejlődése, de a mentális és intellektuális fejlődés nem szenved szenvedést.

Ahogy a beteg öregszik, lapos lábfejek kezdenek kialakulni, és a térdízületek elvesztik stabilitásukat. A felnőtt nők 124 centiméter magasságot érnek el, a férfiak pedig 131 centimétert. Érdemes megjegyezni, hogy a legtöbb ilyen diagnózisban szenvedő beteg hajlamos túlsúlyra és elhízásra.

Diagnosztika

Mivel a páciens megjelenése jellegzetes vonásokkal rendelkezik, az orvosok számára nem nehéz diagnózist felállítani. Minden gyermeket meg kell vizsgálni a patológia súlyosságának felmérése érdekében, és a kapott adatokat összefoglaló táblázatban rögzíteni kell. Fontos a rendszeres kitöltése, és az eredményeket összehasonlítják az achondroplasiás betegekre kidolgozott normaadatokkal.

Szintén fontos a különböző szervek kutatása. E célból a következő szakembereket vonják be:

• idegsebész (MRI-t és CT-t javasol);
• fül-orr-gégész;
• tüdőgyógyász

Minden beteg köteles az orvosnak röntgen eredményt hozni, amely alapján az orvos megerősítheti vagy megcáfolhatja a diagnózist.

Az achondroplasiás anamnézisben szenvedő beteg röntgenfelvételén megállapítják a koponya olyan részei közötti arányok megsértését, mint az arc és az agyi részek. A fej hátsó részén lévő lyuk átmérője csökkent, az alsó állkapocs és a koponyaboltozat csontjai nagyobbak, mint egészséges betegeknél.

A mellkas röntgenfelvétele azt mutatja, hogy a szegycsont ívelt, a bordák megvastagodtak és deformálódnak. Egyes esetekben meghatározzák a kulcscsont normál anatómiai hajlásának hiányát.

A páciens gerincén különösebb elváltozás nem látható a képen, de fiziológiás görbéi gyengén kifejeződnek, ami lumbális hyperlordosis kialakulásához vezethet.

A medence röntgenfelvétele a csípőszárny megváltozott alakját mutatja. Téglalap alakú, kibontott és jelentősen megrövidült.

Az ízület röntgenfelvételével az orvosok megállapíthatják a fibuláris megnyúlást, deformációt és inkongruenciát.

Kezelés

A mai napig nincsenek módszerek az ortopédiai achondroplasiás betegek teljes gyógyítására. Klinikai vizsgálatokat végeztek a növekedési hormon használatával kapcsolatban, de ez a módszer nem bizonyította hatékonyságát.

• használjon speciális ortopéd cipőt;
• vegyen részt fizikoterápiában;
• vegyen részt egy masszázs tanfolyamon;
• sújt veszteni.

Ha a beteg karjai és lábai nagyon deformáltak, és a gerincvelő-csatorna beszűkült, akkor ajánlott műtétet végezni. A deformitás korrigálása érdekében az orvosok osteotómiát, szükség esetén a szűkület megszüntetésére laminectomiát végeznek.

Magasságnövelő lábhosszabbítás esetén a műtéti beavatkozás keresztben, több lépcsőben történik. Ez azt jelenti, hogy az első szakaszban a jobb láb combját és a bal lábszárát operálják, a másodikban pedig fordítva.

A teljes műtét során a gyermek akár 28 centiméterre is megnőhet. A terápia 4 éves korban kezdődik. Ebben az időszakban a beavatkozás első három szakaszát hajtják végre. Az egyes műveletek utáni rehabilitáció körülbelül 5 hónap, és a manipulációk közötti intervallum nem lehet kevesebb, mint 2-3 hónap.

Az ismételt szakaszokra a gyermeket 14-15 éves korban hívják meg. Ebben az időszakban a tinédzsernek ismét át kell mennie a fájdalmas eljárások minden szakaszán.

Magasság növekedés (videó)

Az achondroplasia a leggyakoribb születési rendellenesség, amelyet abnormális testarányok jellemeznek: az ebben a betegségben szenvedőknél relatív makrokefália jelei vannak (a homlok előrenyúlik, az orrnyereg lapos), a karok és lábak nagyon rövidek, míg a a lábak és a gerinc deformálódnak, a váll és a csípő csontjai jobban megrövidültek, mint a sugarak, és a törzs majdnem normál méretű.

Néha egy nagy fej a hydrocephalus - az agyban lévő felesleges folyadék jelenléte - tükröződik, és sebészeti beavatkozást igényel. Az achondroplasiás betegek tenyere kicsi, rövid, vastag ujjakkal. A középső és a gyűrűsujj között van némi távolság (háromágú kéz). A legtöbb esetben a felnőttkort elért emberek magassága nem haladja meg a 120-130 cm-t.

Ami?

Az achondroplasia egy genetikai betegség, amely a csontnövekedés károsodását eredményezi. Ez a törpeség egyik leggyakoribb típusa. A születés pillanatától kezdve meg lehet ítélni, hogy a gyermek rendelkezik-e ezzel a patológiával.

Patogenezis és genetika

Az achondroplasiát az FGFR3 gén mutációi okozzák, és a negyedik kromoszómán található. Ugyanakkor a porc növekedése gátolt. Az FGFR3 a Fibroblast Growth Factor 3 nevű fehérjét kódolja. Ez a fehérje felelős a csontok növekedéséért a szervezetben. Achondroplasiában az FGFR3 nem tud megfelelően működni, és a csontok és porcok növekedése lelassul. Ez rövid csontokat, rendellenes csontformát és alacsony termetet eredményez.

Az FGFR3 egy transzmembrán tirozin-kináz receptor, amely az FGF-hez kötődik. Az FGF-nek az FGFR3 extracelluláris régiójához való kötődése aktiválja a receptor intracelluláris doménjét, és egy szignálszekvenciát vált ki. Az endochondralis csontban az FGFR3 aktiváció gátolja a porcsejtek proliferációját a növekedési lemezben, ezáltal segítve a porcsejtek növekedését és differenciálódását a csont progenitor sejtek növekedésével és differenciálódásával összehangolni.

Az achondroplasiával összefüggő FGFR3 mutációk funkciónövelő mutációk, amelyek az FGFR3 fehérje ligandumfüggetlen aktiválását okozzák. Az FGFR3 fehérje állandó felszabályozása helytelenül gátolja a porcsejtek szaporodását a növekedési lemezben, és a hosszú csontok megrövidüléséhez, valamint más csontok rendellenes képződéséhez vezet.

Az FGFR3 gén 1138-as pozíciójában található guanin az egyik leginkább változékony nukleotid, amelyet minden emberi génben azonosítottak. Ennek a nukleotidnak a mutációja az achondroplasia eseteinek csaknem 100%-ában fordul elő; a betegek több mint 80%-ának van új mutációja. Az FGFR3 gén 1138-as pozíciójában lévő új guaninmutációk kizárólag az apai ivarsejtekben fordulnak elő, és gyakoriságuk az apai életkor előrehaladtával (>35 év) növekszik.

Az achondroplasia tünetei

Közvetlenül a születés után észlelheti az achondroplasia legnyilvánvalóbb jeleit egy újszülöttben:

1. A szempályák mélyen elhelyezkednek,
2. További redők jelenléte a szem belső sarkában,
3. Nyereg alakú lapított orrforma,
4. Megnagyobbodott fej
5. Konvex homlok
6. észrevehetően kiálló parietális és occipitalis gumók,
7. Széles fekvésű szemek
8. Hydrocephalus,
9. A fenék erős kiemelkedése a medence hátsó helyzete miatt,
10. Kis mellkas
11. Megnagyobbodott mandulák,
12. Légzési gondok
13. az izomtónus megsértése,
14. a felső állkapocs jelentős kiemelkedése,
15. Magas égbolt
16. Durva nyelv
17. A baba rövid karjai és lábai,
18. Széles tenyér és láb, rövid lábujjakkal,
19. Visszamaradott fizikai fejlődés
20. Lehetséges torticollis
21. Hallás- és látáskárosodás.

Ahogy nőnek, ezek a tünetek mind előrehaladnak, és számos szövődményhez vezetnek, amelyek közül sok végzetes lehet.

Az achondroplasia diagnózisa

A szervek és rendszerek állapotának felmérésére átfogó vizsgálatot végeznek. Az achondroplasiában szenvedő gyermekek hydrocephalusának kizárására az agy MRI- és CT-vizsgálatát végezzük.

1. Az achondroplasiás betegek koponyájának radiográfiájánál aránytalanság van az agy és az arc részei között, a foramen magnum mérete csökken, a koponyaboltozat és az alsó állkapocs csontjai megnagyobbodnak. A török ​​nyereg jellegzetesen cipő alakú, lapos, talpa megnyúlt.
2. A gerinc röntgenfelvételei általában nem mutatnak ki durva változásokat. A fiziológiai görbék a normálisnál kevésbé hangsúlyosak.
3. A mellkas röntgenfelvétele általában változatlan, egyes esetekben a szegycsont előrenyúlik és enyhén ívelt. A bordák deformációi és megvastagodása lehetséges. Néha a kulcscsont anatómiai hajlatai hiányoznak.
4. A csőcsontokról készült röntgenfelvételek a diafízisek megrövidülését, elvékonyodását, a serleg tágulását és a metafízisek megvastagodását mutatják.
5. Az ízületek röntgenfelvételei az ízületi felületek deformációját, az epifízisek alakjának megbomlását és az ízületi terek kiszélesedését mutatják.
6. A medence röntgenfelvétele a csípőcsontok szárnyainak méretében és alakjában bekövetkezett változásokat mutatja. Meghatározzuk az acetabulum tetejének vízszintes helyét.

A diagnózis felállítása általában nem okoz nehézséget a páciens testének jellegzetes megjelenése és arányai miatt.

Achondroplasia - kezelés

Az achondroplasia hatékony kezelése jelenleg nem lehetséges. Az orvosok csak minimalizálhatják a következményeket a betegek életminőségének javítása érdekében.

Gyermekkorban az ilyen gyermekek számára konzervatív terápiát végeznek - masszázs, fizikoterápia. Ez segít megerősíteni az izomfűzőt és megakadályozni az alsó végtagok súlyos deformációját. A betegeknek ajánlott speciális cipő viselése, amely csökkenti a csontokra nehezedő nyomást. Fontos a diéta betartása is, hogy elkerüljük a csontváz túlsúllyal való terhelését. Az állkapocs területén lévő hibákat speciális lemezek viselésével korrigálják.

Vannak esetek, amikor gyermekkorban hormonterápiát írnak elő, ami segít némileg kompenzálni a növekedés hiányát. A hormonterápiát felnőtteknél nem alkalmazzák. Ha a szülők úgy döntenek, hogy műtéti úton oldják meg a problémát, akkor fel kell venniük a kapcsolatot egy speciális klinikával, amely elegendő tapasztalattal rendelkezik az ilyen műveletek végrehajtásában.

• Sebészeti beavatkozást végeznek, ha a betegség nyilvánvaló kényelmetlenséget okoz a betegnek. Egyértelmű döntés a műtét mellett születik, ha fennáll a gerincvelő becsípődésének, a hát középső részének kyphosisának vagy az „o” alakú lábnak a veszélye.
• Lehetőség van a csontok meghosszabbítására is, amelyhez több sebészeti beavatkozást is végeznek szakaszosan. Négy-hat éves korukban a gyerekek műtéten esnek át, hogy meghosszabbítsák lábukat (legfeljebb hat cm-ig), csípőjüket (kb. hét-nyolc cm-ig) és vállukat (esetleg öt centiméterre). Az ilyen szakaszok időtartama körülbelül öt hónap, két-három hónapos szünettel. A következő beavatkozássorozatot tizennégy-tizenöt éves korban hajtják végre. Itt is három szakaszon megy át a beteg, a várható eredmény ugyanaz, mint az első alkalommal.

Az ilyen intézkedések azonban nem szüntetik meg teljesen a betegséget és annak tüneteit, mivel alacsony termet esetén a csontok akár tíz centiméteres megnyúlása sem teszi a betegeket hétköznapi embereknek. Ezenkívül nem minden beteg áll készen egy sor műtétre és fájdalmas rehabilitációs időszakra.

Az achondroplasia öröklődése

Az achondroplasiában szenvedő gyermek egészséges szüleinél a kiújulás kockázata a jövőbeli gyermekeknél alacsony, de valószínűleg valamivel magasabb, mint az általános populációban, mivel a szexuális mozaikosság lehetősége, bár achondroplasiában rendkívül ritka, bebizonyosodott.

Egy olyan házasságban, ahol az egyik partner achondroplasiában szenved, minden gyermeknél 50% a kiújulás kockázata, mivel az achondroplasia egy autoszomális domináns betegség, amely teljes penetranciával rendelkezik. Két érintett személy házasságában minden gyermeknél 50% az achondroplasia, 25% a halálos homozigóta achondroplasia és 25% a normális növekedés kockázata.

Ha egy achondroplasiás anya terhes, a normál méretű magzatnak császármetszéssel kell szülni.

Megelőzés

Az achondroplasia megelőzése orvosi genetikai konzultációból és prenatális diagnózisból áll, amely lehetővé teszi a patológiák kimutatását még az intrauterin fejlődés szakaszában is. A genetikussal való konzultáció különösen azoknak szükséges, akiknek családjában már előfordult törpeség. Egy speciális vizsgálat lehetővé teszi a beteg gyermekvállalás kockázatának felmérését.

Ha a szülők már achondroplasiában szenvednek, a betegség nem megelőzhető, mivel öröklődik.

egy veleszületett betegség, amelyben a csontváz és a koponyaalap csontjainak növekedési folyamata megszakad. A patológia kialakulásának oka genetikai mutáció. Egyes magzatok a méhben elhalnak. Születéskor már az élet első napjaitól észrevehetőek a rendellenességek: a fej megnagyobbodik, a végtagok lerövidülnek. Ezt követően a normál testmérettel rendelkező karok és lábak növekedésében kifejezett lemaradás lép fel, a végtagok valgus és varus deformitásai, gerincdeformitások lépnek fel. Az achondroplasiát vizsgálat, speciális mérések és radiográfia alapján diagnosztizálják. A kezelés tüneti, a súlyos deformitások megelőzésére és megszüntetésére irányul.

ICD-10

Q77.4

Általános információ

Az achondroplasia (veleszületett chondrodystrophia, Parrot-Marie betegség, diaphysealis aplasia) egy genetikai betegség, amelyben a végtagok lerövidülését figyelik meg a normál testhosszal kombinálva. Jellemző jellemzői az alacsony termet (130 cm vagy kevesebb), az előre ívelt gerinc, a nyereg orr és a viszonylag nagy fej, kiemelkedő elülső gumókkal. A traumatológia és az ortopédia szakemberei szerint az achondroplasia 10 ezer újszülöttből egyben fordul elő, a nők gyakrabban szenvednek, mint a férfiak. Jelenleg nincs mód az achondroplasia teljes gyógyítására a magasság és a testarányok helyreállításával. A kezelés célja a betegség negatív következményeinek minimalizálása.

Az achondroplasia okai

A patológia az epifízisporc genetikailag meghatározott degenerációja miatti károsodott csontfejlődésen alapul. A betegség oka az FGFR3 gén mutációja. Az esetek 20%-ában az achondroplasia öröklődik, 80%-ban először előforduló mutáció következtében alakul ki. A növekedési zónában a sejtek kaotikus elrendezése miatt a normális csontosodási folyamat megszakad. Ennek eredményeként a csontok növekedése lelassul. Ebben az esetben csak az enchondralis típusnak megfelelően növekedő csontok érintettek: csőcsontok, koponyaalapi csontok stb. A koponyaboltozat kötőszövetből kinőtt csontjai elérik a szükséges méretet, ami egy a fej és a test arányának eltérése, ami jellegzetes alakváltozást okoz a koponyákban

Az achondroplasia tünetei

Az anatómiai arányok megsértése már születéskor észrevehető: a gyermeknek viszonylag nagy feje, rövid karjai és lábai vannak. A homlok domború, a koponya agyi része megnagyobbodott, az occipitalis és a parietális gumók kinyúlnak. Egyes esetekben hydrocephalus lehetséges. Az arc vázának szerkezetében a koponyaalap csontjainak nem megfelelő fejlődéséből adódó zavarok lépnek fel. Az achondroplasiában szenvedő betegek szemei ​​nagy távolságra helyezkednek el, mélyen a szemüregben helyezkednek el, és további redők vannak a szem belső sarkai közelében. Az orr nyereg alakú, lapított, széles felső résszel, a homlokcsontok észrevehetően előrenyúlnak, a felső állkapocs is jelentősen előrenyúlik az alsó állkapocs fölött. A nyelv durva, a szájpadlás magas.

Az achondroplasiás betegek alsó és felső végtagja egyenletesen lerövidül, elsősorban a proximális szegmensek (csípő és váll) miatt. Az újszülött kezei csak a köldökig érnek. A végtagok minden szegmense kissé ívelt. A lábak szélesek és rövidek. A tenyér széles, a II-V ujjak rövidek, közel azonos hosszúságúak, az első ujj hosszabb, mint a többi. Az élet első hónapjaiban az achondroplasiás betegek végtagjain zsírpárnák és bőrredők láthatók. A törzs normálisan fejlett, a mellkas nem változik, a gyomor előrenyúlik, a medence pedig hátra dől, így a fenék jobban kinyúlik, mint egészséges gyermekeknél.

Az achondroplasiában szenvedő csecsemőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki alvás közbeni hirtelen halál, mint egészséges társaiknál. Feltételezik, hogy ilyen esetekben a halál oka a medulla oblongata és a gerincvelő felső részének összenyomódása a foramen magnum alakjának és méretének eltérése miatt. Ezenkívül az achondroplasiában szenvedő gyermekeket légzési problémák jellemzik az arc szerkezeti sajátosságai, a nagy mandulák és a kis mellkas miatt.

1-2 éves korban az achondroplasiás betegeknél az izomtónus károsodása miatt nyaki mellkasi kyphosis alakulhat ki, amely a járás megkezdése után megszűnik. Minden gyermeknek van némi késése a fizikai fejlődésben. Csak 3-4 hónap után kezdik megfogni a fejüket, 8-9 hónaposan és később tanulnak meg ülni, és 1,5-2 évesen kezdenek járni. Ugyanakkor az achondroplasiás betegek értelmi fejlődése általában a normál határokon belül marad, és nincsenek mentális rendellenességek.

Ahogy öregszünk, az epifízis csontnövekedés torzulása miatt normális periostealis növekedés mellett a csontok egyre vastagabbak, görbülnek, csomósodnak. A csőcsontok epiphysealis és metaphysealis szakaszának megnövekedett rugalmassága miatt a végtagok varus deformitásai lépnek fel, amelyek a korai terhelés mellett gyorsan előrehaladnak. A görbületet tovább nehezíti a jól fejlett izmok túlzott tapadása és a normálisan fejlődő törzs jelentős tömege. A végtagok normál tengelyének megsértése miatt az achondroplasiás betegeknél a planovalgus lábfejek alakulnak ki, és a térdízületek meglazulnak.

Számos, az achondroplasiára jellemző deformitás fordul elő. A csípőcsontok az alsó részeken befelé hajlanak és csavarodnak. Az alsó lábszár csontjainak egyenetlen növekedése miatt a felső részen a fibula felfelé „nyomódik” és megszűnik a sípcsonttal való artikuláció, az alsó részen pedig „eltorzítja” a bokaízületet. Ennek eredményeként a bokaízület 10-15 fokkal befelé fordul, a láb 10-20 fokos szögben fekvő helyzetbe kerül. A felső végtagok is csavarodnak, különösen az alkarban. A felső végtagok rövidülése megmarad, azonban az achondroplasiás felnőtt betegeknél az ujjak már nem a köldökig, hanem a lágyékredőig érnek.

Felnőtt betegeknél növekedési hiány figyelhető meg, elsősorban az alsó végtagok lerövidülése miatt. A nők átlagos magassága 124 cm, a férfiak - 131 cm. A fej és az arc vázának változásai továbbra is fennállnak, sőt egyre hangsúlyosabbá válnak: a koponya megnagyobbodott agyi része, kiugró és túlnyúló homlok, mély orrnyereg, látható rossz elzáródás. Lehetséges kancsalság.

Komplikációk

Az achondroplasiában szenvedő betegek hajlamosak az elhízásra. A beszűkült orrjáratok miatt gyakran alakul ki náluk középfülgyulladás és konduktív halláskárosodás. A felső légúti elzáródás miatt légzési elégtelenség jelei jelentkezhetnek. Achondroplasia esetén gyakran megfigyelhető a gerinccsatorna szűkülése. Általában az ágyéki, ritkábban a nyaki vagy a mellkasi gerincben fordul elő. Érzékszervi zavarok, paresztézia és lábfájdalom formájában nyilvánulhat meg. Súlyos esetekben a kismedencei szervek diszfunkciója, parézis és bénulás lehetséges.

Diagnosztika

Az achondroplasia diagnózisát gyermekortopéd szakorvos végzi, a páciens testének jellegzetes megjelenése és arányai miatt nem okoz nehézséget. Minden gyermeket részletesen megvizsgálnak, hogy felmérjék a normál csontozati fejlődéstől való eltérés mértékét, az adatokat táblázatba írják be. Ezt a táblázatot a gyermek növekedésével rendszeresen frissítik, és a benne megadott adatokat összehasonlítják egy speciálisan az achondroplasiás betegek számára összeállított standard táblázattal.

A különböző szervek és rendszerek állapotának felmérésére átfogó vizsgálatot végeznek, és különféle szakemberekkel folytatott konzultációkat írnak elő. A hydrocephalus kizárása érdekében az achondroplasiás újszülött gyermekeket idegsebész vizsgálja meg, ha a hydrocephalus gyanúja merül fel, agy MRI-t vagy könnyebben elérhető számítógépes tomográfiát írnak elő. Az orrjáratok és a fül-orr-gégészeti szervek állapotának tanulmányozása érdekében az achondroplasiás betegeket otolaryngológushoz utalják konzultációra. Lehetséges, hogy konzultálnia kell egy pulmonológussal is.

A koponya röntgenfelvétele aránytalanságot mutat ki az arc és az agy részei között. A foramen magnum mérete csökken, az alsó állkapocs és a koponyaboltozat csontjai megnagyobbodtak. A török ​​nyereg jellegzetes cipő alakú, lapos, hosszúkás talpú. Az achondroplasiával járó mellkasröntgen általában változatlan, egyes esetekben a szegycsont előrenyúlik és kissé ívelt. A bordák lehetséges megvastagodása és deformációja a porcos ívekre való átmenet területén. Néha a kulcscsont normál anatómiai görbéi hiányoznak.

Az achondroplasiás betegek gerincének fényképein általában szintén nem észlelhetők a durva változások; a fiziológiai görbék kevésbé kifejezettek, mint az egészséges embereknél, és az ágyéki hyperlordosis észlelhető. A medence röntgenfelvétele a csípőcsontok szárnyainak méretének és alakjának megváltozását jelzi - téglalap alakúak, kibővültek és lerövidültek. Meghatározzuk az acetabulum tetejének vízszintes elhelyezkedését is.

Az achondroplasiában szenvedő betegek csőcsontjainak röntgenfelvételei a diafízisek rövidülését és elvékonyodását, a metafízisek megvastagodását és serleg alakú kiterjedését mutatják. Az epifízisek zsanérként merülnek el a metafízisekben. Az ízületek röntgenfelvételei az ízületi felületek deformációját és inkongruenciáját, az ízületi hézagok kiszélesedését és az epifízisek alakjának megsértését mutatják. Az achondroplasiás betegek térdízületének röntgenfelvételei a fibula megnyúlását jelzik; a bokaízület röntgenfelvételei rotációt és szupinációt mutatnak.

Az achondroplasia kezelése

A modern ortopédia segítségével még nem lehet teljesen meggyógyítani a betegeket. Kísérleteket tettek növekedési hormonnal történő kezelésre, de nem sikerült megbízható bizonyítékot szolgáltatni ennek a technikának az achondroplasiában való hatékonyságára. Korai életkorban konzervatív terápiát végeznek az izmok erősítésére és a végtag deformációjának megelőzésére. Az achondroplasiás betegeket tornaterápiára, masszázsra írják fel, ajánlott speciális ortopéd cipő viselése stb. Az elhízás megelőzését végzik.

Az achondroplasia sebészeti beavatkozása a végtagok súlyos deformációi és a gerinccsatorna szűkülete esetén javasolt. A deformitások korrigálására osteotómiát, a gerincszűkület megszüntetésére laminectomiát végeznek. Egyes esetekben műtéteket is végeznek a magasság növelésére. Az achondroplasia miatti végtaghosszabbítást általában keresztben, két szakaszban végzik: először az egyik oldalon a combot, a másikon az alsó lábszárat, majd a fennmaradó szegmenseken sebészeti beavatkozásokat végeznek.

Az achondroplasia (fotó) egy veleszületett betegség, amely a csontok növekedésének és fejlődésének megzavarásával jár. Leggyakrabban a patológia a koponyát és a csontvázat érinti. A betegség jellemzője az alacsony emberi termet (maximum 130 cm).

Miért jelenik meg a betegség?

Mi az achondroplasia? A Parrot-Marie szindróma (a betegség másik neve) az FGFR3 gén mutációja miatt alakul ki. Ritkábban a patológia öröklődik. Néha a magzat meghal.

Az achondroplasia kialakulásának fő okai a csontképződés zavarai, amelyek az epifízisporcok degenerációjának következményei.

Ez lassabb csontnövekedéshez vezet. Általában a koponya és a hosszú csontok érintettek. A patológia előfordulásának egyik oka a szülők viszonylag késői életkora. Ha az apa 40 évesnél idősebb, akkor nő a mutáció kialakulásának esélye.

Jellegzetes jelek

A betegség tünetei a gyermek születése után azonnal felismerhetők. Az ilyen gyerekeknek meglehetősen nagy, aránytalan fejük, rövid lábaik és karjai vannak. Időnként hydrocephalus figyelhető meg.

A Parrot-Marie szindrómát az arc csontvázának szerkezetében fellépő zavarok formájában figyelik meg, amelyek a csontok nem megfelelő fejlődése miatt merülnek fel. Az ilyen betegségben szenvedő betegek szemei ​​tágra nyíltak, és mélyen a üregükben helyezkednek el. További redők alakulnak ki a látószervek belső sarkai közelében.

A patológia jeleit a jellegzetes orrról lehet felismerni. Nyereg alakú, lapított formájú, széles felső résszel. A beteg nyelve érdes, szájpadlása magas. Az achondroplasiás betegek karjai és lábai egyenletesen lerövidülnek. A betegek lábai is különböznek – szélesek és rövidek.

A betegségben szenvedő csecsemők gyakran álmukban halnak meg. Ez a medulla oblongata és a gerincvelő összenyomódása miatt következik be. A gyermek életének 1-2 évét cervicothoracalis kyphosis kialakulása kíséri, amely eltűnik, miután a baba aktívan mozog.

Az achondroplasiás gyermekek lassan fejlődnek. Születés után 3-4 hónappal fel tudják tartani a fejüket; a babák egyéves korukban tanulnak meg ülni. Az ilyen gyerekek csak 2 éves koruktól mozoghatnak. A betegek intelligenciája az egészséges emberekével azonos szinten van.

A Parrot-Marie betegségben szenvedő felnőttek a lábak lerövidülése miatt fellépő növekedési hiányról ismerhetők fel. A nők ebben a patológiában elérik a 124 cm-es magasságot, a férfiak pedig 131 cm-re nőnek.Egyes betegeknél a fej és az orr deformációi észrevehetőek maradnak. Gyakran előfordul strabismus. Az achondroplasiában szenvedő felnőttek gyakran túlsúlyosak. Konduktív halláscsökkenést és középfülgyulladást tapasztalhatnak.

Diagnosztika elvégzése

Nem nehéz meghatározni a patológia diagnózisát, mivel a Parro-Marie-betegség a megjelenés jellegzetes változásaival észrevehető. A betegeket először gondosan fel kell mérni, hogy meghatározzák a normál csontvázképződéstől és -fejlődéstől való eltérés mértékét. Minden adat bekerül egy táblázatba, amelyet kifejezetten egy ilyen betegségre állítanak össze, és összehasonlítják az indikációkkal.

Ha egy újszülöttnek achondroplasia vizsgálatára van szüksége, először idegsebésznek kell megvizsgálnia a babát. Ultrahangon is láthatja a változásokat. Az orvosok javasolják az agy MRI- és CT-vizsgálatát. Az orrjáratok és az ENT-szervek állapotának vizsgálatához a pácienst otolaryngológus vizsgálja meg. Néha további konzultációra van szükség egy pulmonológussal. A patológia diagnosztizálására radiográfiát használnak:

• koponyák;
• mellkas;
• medence;
• gerinc;
• csőszerű csontok.

Ha egy gyermek Parrot-Marie betegségben szenved, akkor születésétől élete végéig orvos figyeli.

Terápiás módszerek

A betegség genetikája olyan, hogy a patológiát nem lehet teljesen megszüntetni. Fiatal korban konzervatív kezelést alkalmaznak, amely segít megerősíteni az izmokat és megállítani a végtagok deformációját. Az achondroplasiában szenvedő betegek számára jobb, ha csak ortopéd cipőt viselnek, tornaterápia és masszázs komplexumot írnak elő. Az elhízás megelőzése gyakran javasolt. Ehhez a betegek speciális menüt írnak elő, és kizárják azokat az ételeket, amelyek túlsúlyhoz vezetnek.

Az achondroplasia műtéti beavatkozással történő kezelése csak akkor indokolt, ha a beteg végtagjainak súlyos deformációi vannak, és a gerinccsatorna szűkülése észlelhető. Az ilyen tünetek megszüntetésére előírják. Néha műtétet végeznek a magasság növelésére. A végtagok nyújtása 2 szakaszban történik. Kezdetben az egyik oldalon a combot, a másikon az alsó lábszárat meghosszabbítják, majd hasonló műveleteket hajtanak végre a többi testrészen.

Egyéb gyakran végrehajtott műveletek a következők:

1. Csigolyafúzió. Manipulációkat végeznek az egyes csigolyák összekapcsolására. A beavatkozás segít megbirkózni a hátsó kyphosissal.
2. Osteotómia. A lábcsontban bemetszést készítenek, amelyen keresztül a csigolyák egyes részei összekapcsolódnak. Az eljárást a térdízület súlyos módosítására használják. Lehajtott lábú betegeknél is gyakorolják.

Az achondroplasiát néha speciális növekedési hormon alkalmazásával kezelik. De a gyógyszer mindenkire másképp hat.

A Parro-Marie-betegség várható élettartama a beteg egyéni egészségi mutatóitól és az összes orvosi ajánlás betartásától függ.