Dominantni gen za anemiju srpastih stanica ili. Kako anemija srpastih stanica pobjeđuje malariju

Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest. Uz to se pojavljuje abnormalni hemoglobin i mijenjaju se oblik i veličina crvenih krvnih stanica.

Anemija srpastih stanica: uzroci

Za glavni uzrok ove vrste anemije uobičajeno je uzeti mutaciju gena, uslijed koje počinje proizvodnja abnormalnog hemoglobina. Nakon gubitka atoma kisika, koji hemoglobin veže, njegova struktura nalikuje visokopolimernom gelu. Njegova topljivost je narušena, točnije, smanjuje se za oko sto puta.

Anemija srpastih stanica nasljeđuje se autosomno receptivno. Budući da je defekt naslijeđen od jednog od roditelja, u krvi su često prisutni normalni hemoglobin i crvene krvne stanice. Bolest se obično rano razvija i ima dosta težak tijek. U ovom slučaju anemija srpastih stanica nasljeđuje se kao nepotpuno dominantan gen.

Ako su oba roditelja patila od takve bolesti (što je u principu prilično rijetko), tada će u krvi nerođenog djeteta biti samo crvene krvne stanice u obliku srpa.

Anemija srpastih stanica i mutacija dva su pojma koji su neraskidivo povezani. Gen za anemiju srpastih stanica je nešto što čovjeku može znatno otežati život.

Anemija srpastih stanica: znakovi

Homozigotna anemija ove varijante najčešće se otkriva kod djece u dobi od četiri do pet mjeseci, a riječ je o otkrivanju promatranjem simptoma koji se počinju manifestirati. Postotak slobodnih crvenih krvnih stanica u obliku polumjeseca do tog vremena je devedeset posto. Takva djeca očito zaostaju u tjelesnom i mentalnom razvoju, pokazuju manifestacije hemolitičke anemije. Normalno formiranje kostura je poremećeno: lubanja postaje tornjasta, prednji kranijalni šavovi poprimaju oblik grebena.

Cijelo razdoblje razvoja anemije srpastih stanica može se podijeliti u tri razdoblja:

1. Od šest mjeseci dok dijete ne navrši dvije ili tri godine;
2. Od tri do deset godina;
3. Razvoj nakon navršene desete godine života djeteta.

Prvi znakovi koji ukazuju na anemiju srpa mogu se smatrati simetričnim oticanjem udova, žutilom kože, bolovima u prsima, leđima i trbuhu. Ponekad postoji splenomegalija. Djeca s ovom dijagnozom osjetljivija su na infekcije od druge djece. Simptomi će biti to izraženiji što je veća koncentracija abnormalnog hemoglobina u crvenim krvnim stanicama.

Ako je pacijent izložen određenim vanjskim čimbenicima, može povremeno doživjeti krizu srpastih stanica. Pod ovim čimbenicima uobičajeno je razumjeti trudnoću, hipoksiju, stalni stres i dehidraciju tijela.

Kako se manifestira hemolitička kriza?

1. Koža postaje ili više žuta nego inače, ili obrnuto počinje blijedjeti;
2. Hod postaje febrilan;
3. Ako se u tom razdoblju uzme krvni test, u njemu će se zabilježiti velika količina neizravnog bilirubina;
4. Hemoglobin će, naravno, biti smanjen u usporedbi s normom.

Heterozigotni nositelji gena za ovu vrstu anemije, odnosno oni na koje je bolest prenijela jedan od roditelja, u normalnim se uvjetima osjećaju kao ljudi sasvim zdravi. Anemija kod njih i morfološke promjene eritrocita javljaju se samo kada su podvrgnuti teškom gladovanju kisikom, na primjer, tijekom leta u zrakoplovu, penjanja na planine i intenzivnog fizičkog napora. Takva kriza ponekad može dovesti do smrti.

Ljudska anemija srpastih stanica: komplikacije

Ako bolest uđe u fazu kroničnosti i na pozadini svog tijeka, pacijent se susreće s periodičnim krizama, što može dovesti do nepovratnih promjena u tijelu, pa čak i smrti pacijenta. U trećine bolesnika slezena se smanjuje zbog zamjene funkcionalnog ožiljnog tkiva. Lako može doći do sepse, upale pluća i meningitisa.

Vaskularne okluzivne krize mogu dovesti do impotencije, ishemijskog moždanog udara u djece i zatajenja bubrega. Kod žena s ovom dijagnozom menstrualni ciklus se uspostavlja kasnije, postoji sklonost prijevremenom porodu i povećava se vjerojatnost pobačaja ako žena uspije zatrudnjeti. Dugotrajna hemoliza, u kojoj se stvara prekomjerna količina bilirubina, dovodi do kolelitijaze i kolecistitisa. Također, pacijenti s ovom bolešću imaju tendenciju da pate od čira na nogama i osteomijelitisa.

Srpasta anemija kod ljudi: dijagnoza

Kako se ova bolest može otkriti kod pacijenta? Ovu dijagnozu može postaviti samo hematolog, na temelju promatranja pacijenta, njegovih pritužbi i hematoloških promjena u testu krvi. Ponekad je potrebno proučiti obiteljsko-nasljedni faktor.

Činjenica prijenosa bolesti na dijete od majke može se otkriti čak iu razdoblju nošenja djeteta amniocentezom ili biopsijom korionskih resica.

Krvni razmaz pri dijagnozi obično pokazuje srpasta crvena krvna zrnca. Elektroforeza hemoglobina omogućuje određivanje oblika tijeka nasljedne hemolitičke anemije, koja može biti homozigotna ili heterozigotna. Diferencijalna dijagnoza je dizajnirana tako da isključi pojavu drugih vrsta anemije, tuberkuloze kostiju i zglobova, osteomijelitisa, rahitisa i hepatitisa tipa A.

Anemija srpastih stanica kod ljudi: liječenje

Nažalost, ova bolest se obično diferencira kao neizlječiva krvna bolest. Od vitalne je važnosti da pacijenti koji boluju od nje budu stalno pod nadzorom hematologa, kako bi se poduzele mjere usmjerene na sprječavanje srpastih kriza. Ako do takvih kriza ipak dođe, bit će potrebno simptomatsko liječenje.

U krizi, pacijent mora biti hospitaliziran. Kako bi se ublažilo takvo akutno stanje, koristi se terapija kisikom, uvođenje antibiotika i lijekova protiv bolova. Ako je tijek preteški, bit će potrebno izvršiti transfuziju mase crvenih krvnih stanica.

Anemija srpastih stanica je teška nasljedna bolest koja, u nedostatku potporne terapije, prijeti smrtonosnim komplikacijama. Najveća prevalencija patologije opažena je na afričkom kontinentu. Utvrđeno je da ljudi koji boluju od ove bolesti praktički ne obolijevaju od malarije.

Značajke bolesti, njegove karakteristike

Anemija srpastih stanica je genetski uvjetovana hemoglobinopatija – promijenjena struktura hemoglobina. Ovaj protein je dio eritrocita - krvnih stanica koje osiguravaju isporuku kisika iz pluća u sva tkiva tijela i uklanjanje ugljičnog dioksida iz njih.

U krvi zdrave osobe nalazi se približno 90% hemoglobina tipa Hb A i do 10% Hb F. Kod anemije srpastih stanica prvi tip proteina zamijenjen je patološkim tipom Hb S.

Transformacija hemoglobina se događa kada se sadržaj kisika smanji, kada crvena krvna zrnca dospiju u tkiva udaljena od pluća. Polimerizirajući i dobivajući kristalnu strukturu, lanci hemoglobina daju krutost krvnih stanica i izduženi oblik polumjeseca. U prvim fazama razvoja bolesti, ovaj proces je reverzibilan - dospjevši u pluća, eritrociti dodaju kisik i njihov se normalni oblik vraća.

Ali postupno, sa svakim sljedećim ciklusom cirkulacije krvi, povećava se propusnost stanične membrane, povećava se gubitak vode i iona kalija. U tom smislu, plastičnost eritrocita se smanjuje, a sposobnost vraćanja normalnog oblika je izgubljena. Oni više ne mogu lako proći kroz uski lumen kapilara, zbog toga postoji opasnost od začepljenja krvnih žila. Hemoglobin, koji je dio eritrocita u obliku polumjeseca, može vezati manju količinu kisika, stoga se povećava gladovanje tkiva kisikom.

Zbog krhkosti membrane, patološki promijenjene crvene krvne stanice brzo se uništavaju. U nedostatku pravovremene pomoći, svi ti fenomeni mogu dovesti do ozbiljnih komplikacija i smrti.

Osobitost bolesti je da se nasljeđuje prema principu nepotpune dominacije gena. S malom koncentracijom u krvi patološke raznolikosti hemoglobina, pacijenti mogu osjetiti manje izraženu hipoksiju, u nekim slučajevima manifestira se samo s povećanim fizičkim naporom. Ako je većina crvenih krvnih zrnaca tipa A, simptomi bolesti će biti najizraženiji, a tijek će biti težak.

Možete saznati više o bolesti i jasno vidjeti njezinu bit gledajući ovaj video:

Uzroci bolesti

Anemija srpastih stanica nastaje kada je mutacijom oštećen gen odgovoran za stvaranje b-globinskog lanca. Bolest je karakterizirana autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, stoga je za njegov razvoj potrebno da se genetski materijal koji je podvrgnut promjenama prenese na dijete od oba roditelja. Međutim, oni mogu biti zdravi i biti nositelji mutiranog gena (rizik od razvoja bolesti kod njihove djece je 25%). Ovaj oblik bolesti naziva se homozigot.

Kada dijete naslijedi oštećeni gen samo od jednog od roditelja, razvija se heterozigotni oblik anemije srpastih stanica. U ovom slučaju, broj crvenih krvnih stanica s patološkim tipom hemoglobina je uravnotežen normalno funkcionirajućim krvnim stanicama i osoba je asimptomatski nositelj bez kliničkih manifestacija patologije. Rizik od dobivanja gena predispozicije za ovu vrstu anemije za djecu, čiji je jedan od roditelja nositelj, doseže 50%.

Medicina još nema podataka o točnim uzrocima pojave mutacija zbog kojih dolazi do anemije srpastih stanica. Kao što pokazuju znanstvene studije, sljedeći čimbenici mogu doprinijeti oštećenju različitih dijelova DNK i razvoju nasljednih bolesti:

• bolest malarije. Pretpostavlja se da kada njegovi uzročnici, plazmodij, uđu u tijelo, može doći do mutacije kao zaštitne reakcije koja sprječava prodor infekcije u eritrocite.
• Utjecaj virusa – u sastav virusnih nukleoproteina ulazi RNA ili DNA. Ulazeći u genetski aparat ljudskih stanica, prisiljavaju ga da proizvodi nove virusne jedinice. Ovaj proces također može biti popraćen mutacijama kromosoma.
• Ionizirajuće zračenje dobiveno s povećanom pozadinom zračenja okoliša, čestim rendgenskim pregledima.
• Kontakt sa štetnim kemikalijama, posebno s epiklorohidrinom koji se koristi u farmakološkoj proizvodnji, stirenom koji se koristi za proizvodnju sintetičkih polimera, udisanjem duhanskog dima, gutanjem soli teških metala. Ove tvari mogu uzrokovati mutacije, uključujući one koje pridonose malignoj transformaciji tkiva.
• Lijekovi koji utječu na kromosome. Najveću mutagenu aktivnost imaju citostatici za suzbijanje rasta tumora, imunosupresivi i sredstva koja sadrže živu za suzbijanje patološki funkcionirajućih imunoloških stanica.

Simptomi anemije srpastih stanica, tijek bolesti

U heterozigotnom obliku bolesti, klinički znakovi mogu biti odsutni dulje vrijeme, pojavljujući se s razvojem stanja koja dovode do izgladnjivanja tijela kisikom. To može biti intenzivna tjelesna aktivnost, gubitak velike količine krvi, biti na znatnoj visini iznad razine mora. Homozigotni oblik bolesti manifestira se teže, može dovesti do invaliditeta ili smrti osobe. U tijeku bolesti razlikuju se tri stadija: prvi (početni), drugi i treći.

Znakovi početne faze bolesti

Prvi stadij se očituje u dobi od 5 mjeseci oticanjem i bolnošću tkiva u zglobovima, šakama, nogama i stopalima zbog začepljenja kapilara.

Stvaranje velikog broja eritrocita u obliku srpa, praćeno masivnim uništenjem u malim krvnim žilama, jetri, koštanoj srži i slezeni, uzrokuje razvoj hemolitičke krize. Ova stanja mogu biti isprekidana epizodama remisije ili ići u kontinuiranom nizu.

Hemolitičke krize karakteriziraju groznica, osjećaj zimice, nedostatak zraka, vrtoglavica i stjecanje ikterične nijanse kože. Žutica se objašnjava visokom koncentracijom bilirubina u krvi - jetra nema vremena za neutralizaciju ove tvari, koja se oslobađa u velikim količinama tijekom brojne smrti crvenih krvnih stanica. Kod djece se primjećuje bljedilo i suha koža, boja urina potamni, zaostaju u razvoju (fizički, uključujući odgođeni pubertet i mentalni). Tromboza kapilara može naknadno dovesti do razvoja aseptičke nekroze glave bedrene kosti.

Kliničke manifestacije drugog stadija anemije srpastih stanica

Aktivna smrt srpastih eritrocita uzrokuje brzu progresiju hemolitičke anemije. U koštanoj srži, nastojeći nadoknaditi nedostatak crvenih krvnih stanica, dolazi do intenzivnog stvaranja ovih stanica. To dovodi do njegove hiperplazije. Vizualno, povećanje volumena koštane srži očituje se u promjeni strukture kostiju kostura - produljenju ruku, nogu, lubanje, zakrivljenosti kralježnice, pojavi izbočina na čelu i kruni. Dijete je slabije fizički razvijeno od svojih vršnjaka, njegova težina je smanjena, pubertet dolazi kasno.

Pacijent ima povećanu slezenu i jetru, zbog vaskularne tromboze postoji rizik od razvoja cerebralnog udara, stvaranja trofičnih ulkusa na koži ekstremiteta, glave, torza. Primjećuje se hemosideroza - visoka gustoća željeza u krvnim stanicama i tkivima unutarnjih organa, što prijeti razvojem ciroze jetre, zatajenja srca i drugih opasnih patologija.

Značajke treće faze bolesti

Prijelaz bolesti u treću fazu događa se u prosjeku 5 godina nakon pojave prvih simptoma anemije srpastih stanica. Postoji opasnost od pridruživanja zaraznim komplikacijama, uključujući sepsu. Pacijenta mogu uznemiriti jaki bolovi u tkivima tijela koja ne dobivaju potrebnu količinu kisika zbog začepljenja krvnih žila. Jačanje sindroma boli može izazvati djelovanje niskih temperatura, prekomjernog rada, stresa, infekcije.

Dijagnostika bolesti, pregledi, pretrage

Da bi postavili konačnu dijagnozu, hematolozi, osim podataka dobivenih tijekom pregleda i ispitivanja pacijenata i njihovih rođaka, proučavaju rezultate krvnih pretraga (općih i biokemijskih), elektroforeze hemoglobina, ultrazvuka, rendgenskog pregleda. Krv uzeta od pacijenata stavlja se u hematološki analizator za određivanje kvantitativnog sastava eritrocita, leukocita, trombocita, retikulocita, ukupnog hemoglobina, ESR, vrijednosti hematokrita (postotak broja staničnih elemenata u plazmi).

Provođenjem biokemijske analize pokazuje se razina bilirubina, slobodnog željeza, jetrenih enzima ALT i AST, razine haptoglobina i slobodnog hemoglobina u plazmi. Elektroforeza hemoglobina omogućuje određivanje prisutnosti u krvi različitih vrsta hemoglobina (A, A2, F, S). Ultrazvučni pregled pomaže otkriti povećanje slezene i jetre, pogoršanje opskrbe krvlju organa i udova, krvarenja uzrokovana vaskularnom trombozom. Rentgenska metoda određuje iskrivljenje oblika kralješaka, deformaciju koštanog tkiva (kosti su uske i duge), njegovu štetu osteomijelitisu (gnojna upala zarazne prirode).

Mogućnosti liječenja anemije srpastih stanica

Trenutno nisu razvijeni lijekovi ili tretmani koji bi u potpunosti izliječili bolest. Medicinska njega se pruža pacijentima tijekom razdoblja egzacerbacija, terapijske mjere usmjerene su na uklanjanje simptoma hemolitičke krize, ublažavanje stanja bolesnika, produljenje života i poboljšanje njegove kvalitete. Ublažavanje napadaja bolesti uključuje strogo pridržavanje odmora u krevetu.

Za uklanjanje hemolitičke krize koriste se sljedeće metode liječenja:

• Za povećanje razine hemoglobina i sadržaja eritrocita omogućuje transfuziju krvi i eritrocitne mase.
• Terapija kisikom pomaže u sprječavanju stvaranja srpastih eritrocita i negativnih posljedica uzrokovanih njihovim brzim uništenjem. Pri korištenju maske s kisikom pacijentovim plućima se dovodi oko 5 litara kisika u minuti.
• Za uklanjanje sindroma boli koriste se jaki lijekovi protiv bolova, osobito opojni lijekovi: Promedol, Tramadol, Morphine.
• Za povećanje koncentracije hemoglobina Hb F u eritrocitima, koji se ne pretvara u različite Hb S, propisan je lijek Hydrea. Koristi se u odrasloj dobi bolesnika u slučaju najmanje 3 pogoršanja bolesti tijekom godine.
• Smanjiti višak sadržaja željeza u tijelu omogućuje imenovanje lijekova Desferal i Exjade.
• Da bi se spriječio razvoj krize, pomaže intravenska infuzija rehidracijskih otopina.
• Kako bi se spriječilo dodavanje infekcije i razvoj komplikacija uzrokovanih njome, novorođenčadi s anemijom srpastih stanica, počevši od dobi od 2 mjeseca, daje se antibiotska terapija. Njegovo trajanje može biti 5 ili više godina. Da bi se povećala otpornost tijela na pneumokoke, djetetu se daje specifično cijepljenje.
• Ako je indicirano, izvodi se uklanjanje slezene. Operacija poboljšava stanje bolesnika na dulje vrijeme.
• Transplantacija koštane srži ima prilično visoku učinkovitost. Nedostaci ove metode su značajni troškovi, potreba za odabirom kompatibilnog donora i potom uzimanje lijekova koji deprimiraju imunološki sustav kako bi se spriječilo odbacivanje donorskog tkiva.

Prognoza, moguće komplikacije

Kako bi se spriječio razvoj teških komplikacija, potrebno je identificirati prisutnost anemije srpastih stanica što je ranije moguće u razvoju bolesti. U prvim godinama djetetova života može doći do oštrog pogoršanja kao posljedica infekcije tijela. U tim slučajevima potrebna je hitna hospitalizacija bolesnika. Prosječni životni vijek pacijenata je 50 godina.

Redovite terapijske mjere mogu smanjiti učestalost egzacerbacija bolesti, poboljšati dobrobit pacijenata i postići starost.

Komplikacije bolesti uzrokovane su trombozom malih žila i rezultirajućim kršenjem opskrbe krvlju unutarnjih organa i dijelova tijela. Manifestiraju se u obliku ulceracija na koži i razvoja zaraznih bolesti kada patogeni mikroorganizmi uđu u tijelo kroz zahvaćena područja. Kada su arterije koje opskrbljuju mrežnicu krvlju začepljene, može doći do odvajanja mrežnice, djelomičnog ili potpunog gubitka vida.

Preklapanje sinusoida slezene dovodi do njenog povećanja i pojave hipersplenizma, u kojem zbog stagnacije krvi dolazi do ubrzanog uništavanja ne samo patoloških, već i normalnih krvnih elemenata. Tromboza koronarnih žila prijeti razvojem infarkta miokarda. Oštećenje vena bubrega uzrokuje zatajenje bubrega.

Eritrociti u obliku polumjeseca preklapaju krvne žile muškog spolnog organa što dovodi do pojave prijapizma (produženog, praćenog bolovima erekcije), au nekim slučajevima i do impotencije. S blokadom arterija u različitim dijelovima leđne moždine i mozga, dolazi do kršenja ili gubitka motoričkih funkcija, u teškim slučajevima - ishemijskog moždanog udara. Ova stanja mogu ozbiljno narušiti zdravlje bolesnika, osobito u ranom djetinjstvu, a neka od njih dovesti i do smrti.

Sprječavanje bolesti

S obzirom na to da se genetska predispozicija za anemiju srpastih stanica prenosi s roditelja na djecu, valja bračne parove prije braka upozoriti na takav rizik. Odgovarajuće krvne pretrage pomoći će identificirati patološki gen.

Niz preventivnih mjera može smanjiti vjerojatnost hemolitičke krize i komplikacija kod bolesnika:

• Mjesto stanovanja pacijenta treba biti iznad razine mora ne više od 1500 m nadmorske visine.
• Putovanje zrakoplovom treba izbjegavati kako bi se spriječio ulazak razrijeđenog atmosferskog zraka i padova tlaka u to područje, što bi dovelo do smanjenja opskrbe tjelesnih tkiva kisikom.
• Poželjno je da u području stanovanja bolesnika vladaju blagi klimatski uvjeti bez pretjerano visokih ili niskih vrijednosti temperature.
• Potrebno je isključiti pušenje i uporabu alkoholnih pića.
• Redoviti unos folne kiseline omogućuje vam povećanje stvaranja crvenih krvnih stanica.
• Da biste spriječili dehidraciju, trebali biste piti najmanje 1,5 litara vode ili druge tekućine tijekom dana.
• Treba izbjegavati stres i fizički napor, treba odabrati lagani rad koji nije povezan s boravkom u prostorijama s visokim ili niskim temperaturama zraka.

Anemija srpastih stanica je bolest koja se ne liječi, ali se pravovremenom dijagnostikom uspješno zaustavlja. Pacijenti trebaju redovito posjećivati ​​medicinsku ustanovu radi liječničkih pregleda i otkrivanja promjena u zdravstvenom stanju. Usklađenost s preventivnim mjerama značajno će smanjiti rizik od kriza.

U usporedbi s drugim bolestima krvi, anemija srpastih stanica je rijetka i dijagnosticira se kod ljudi na Bliskom istoku i u Africi.

Autohtono stanovništvo ovih područja nositelj je hemoglobina abnormalne strukture. Ali zanimljivo je da mu ova značajka omogućuje da se zaštiti od prodiranja uzročnika malarije u tijelo.

Podaci o bolesti

Bolest se odnosi na sorte patologije. Ime je dobio zbog činjenice da je oblik crvenih krvnih zrnaca nepravilan, nalik na srp. Zbog kvara u njihovoj strukturi mijenjaju se funkcije krvi i njezin sastav.

Crvena krvna zrnca ne mogu se u potpunosti zasititi kisikom, pa im je životni ciklus smanjen. Uništavaju se ne nakon tri ili četiri mjeseca (prema normi), već mnogo ranije.

Ista stvar se događa s hemoglobinom unutar srpastih stanica. Stoga razvoj anemije, budući da koštana srž nema vremena za proizvodnju novih krvnih stanica.

Uzroci bolesti krvi

Anemija srpastih stanica klasificira se kao nasljedna bolest. Kao rezultat mutacije gena, sintetizira se hemoglobin S, čija je struktura promijenjena u usporedbi s normalnom.

Glutaminska kiselina u peptidnom lancu zamijenjena je valinom, a hemoglobin postaje slabo topljivi gel visoko polimernog tipa. Stoga eritrociti koji nose ovaj oblik hemoglobina poprimaju oblik srpa. Njihova nesposobnost plastičnosti doprinosi začepljenju malih krvnih žila crvenim krvnim stanicama.

Vrsta nasljeđivanja bolesti je recesivna. Ako se gen prenese na dijete od jednog od roditelja koji nosi mutaciju, tada će dijete imati normalne stanice zajedno s promijenjenim stanicama u krvi. U nositeljima gena s heterozigotnom anemijom, simptomi patologije često se manifestiraju u blagom obliku.

Kada je mana naslijeđena i od majke i od oca, bolest poprima teške oblike i dijagnosticira se kod male djece. Naziva se homozigot.

Provokator mutacije gena kod osobe određen je:

• uzročnik malarije;
• virusi koji se razmnožavaju unutar stanica;
• ionizirajuće zračenje koje dugotrajno utječe na ljudsko tijelo;
• spojevi teških metala koji se odnose na agresivne mutagene;
• komponente lijekova koji sadrže živu.

Kao rezultat ovih čimbenika, eritrociti nastaju u obliku srpa.

Razlika između dominantnog i recesivnog nasljeđivanja

Svaka genetska bolest nasljeđuje se u dvije vrste. Dominantni karakterizira činjenica da će se bolest prenijeti predstavniku svake generacije, bez obzira na spol.

Čak i ako je jedan od roditelja nositelj gena, tada će 25 posto potomaka patiti od patologije.

Recesivni tip nasljeđivanja karakterizira činjenica da se mutacija gena nalazi samo u polovici potomaka s jednim nositeljem. Ako gen bolesti nosi jedan od roditelja, tada se simptomi mogu pojaviti nakon generacije.

Genetika tvrdi da se recesivno nasljeđe češće javlja kod muškaraca. Djevojke ga mogu naslijediti od oca. Od zdravih roditelja moguć je sin s recesivnim genom.

Što uzrokuje anemiju

Možda postoji patologija krvi iz drugih razloga. To uključuje prisutnost kod odraslih:

• eritematozni lupus;
• bolesti krvi;
• bolesti imunološkog sustava - amiloidoza;
• sepsa;
• kronični glomerulonefritis;
• bakterijski endokarditis.

Simptomi srpaste anemije mogu se pojaviti kao posljedica transfuzije krvi, nakon transplantacije organa ili protetike.

Ovi su uzroci rjeđi od nasljednog faktora bolesti.

Klinička slika i stadiji bolesti

Ovisno o broju neispravnih crvenih krvnih stanica u krvi osobe, javljaju se sljedeći simptomi bolesti:

1. Tromboza krvnih žila dovodi do oticanja i bolova u zglobovima, koštanom tkivu.
2. U nedostatku prehrane i nedostatka kisika razvija se osteomijelitis. S razvojem bolesti, udovi postaju tanji, stup kralježnice je savijen.
3. U drugom stadiju bolesti razvija se anemija s postupnim uništavanjem crvenih krvnih stanica - hemoliza. U ovom slučaju, pacijent ima povećanje jetre ili slezene. Biokemija odražava ono što se događa. S maksimalnim razvojem uništavanja crvenih krvnih stanica, tjelesna temperatura raste.
4. Promjena boje urina u crveno-smeđu ili crnu. Otkriva se žutost kože, sluznice.

Ovi se znakovi pojavljuju kod heterozigotnih nasljednika koji su nositelji gena, ali samo tijekom razdoblja intenzivnog tjelesnog napora, letova zračnim brodovima i penjanja visoko u planine. Hipoksija mozga u ovom trenutku izaziva pojavu hemolitičke krize.

Kako bolest napreduje kod djece

Oba roditelja, kao nositelji gena, prenose bolest homozigotnog tipa na svoje dijete. U krvi novorođenčeta do četvrtog do petog mjeseca života prevladava 90 posto srpastih oblika eritrocita. Anemija se razvija u pozadini hemolize, brzog raspada crvenih krvnih zrnaca. Kod djece:

• razvija se zastoj u rastu, mentalne sposobnosti su smanjene;
• postoje znakovi zakrivljenosti kralježnice;
• frontalni šavovi lubanje zadebljaju;
• lubanja je deformirana, poprimajući izgled tornja;
• otečeni zglobovi;
• postoji bol u kostima, mišićima prsnog koša, abdomenu;
• žutilo kože i bjeloočnice.

Simptomi su izraženiji ako se poveća koncentracija neispravnog hemoglobina.

Dodatak infekcije, hipoksije, stresa, dehidracije u nasljednom obliku anemije dovodi do razvoja kriza, a brzi raspad crvenih krvnih stanica dovodi do povećane proizvodnje bilirubina i kome.

Dijagnostičke metode

Prema vanjskim manifestacijama nije uvijek moguće postaviti ispravnu dijagnozu. Stoga provode:

1. Opća analiza krvi. Pokazat će točnu sliku periferne krvi, obavijestiti o stanju unutarnjih organa.
2. Biokemija krvi za procjenu kvalitativnog sastava ove biološke tekućine. Uz anemiju, razina bilirubina bit će viša od normalne, a sadržaj slobodnog hemoglobina i željeza također će biti povećan.
3. elektroforeza. Postupak će pokazati koju vrstu hemoglobina pacijent ima.
4. Ultrazvučni postupak. Pomoći će identificirati povećanje jetre, slezene, prisutnost srčanog udara u njima. Dijagnostika će također pokazati kršenje protoka krvi u udovima.
5. Punkcija uzeta iz koštane srži otkrit će širenje eritroblastične klice koja proizvodi krvne stanice.
6. Rtg kralježnice, cijelog ljudskog kostura. Slika će pokazati deformacije kostiju, kralježaka, gnojnih procesa u njima.

Kod heterozigota samo testovi mogu potvrditi prisutnost gena bolesti. To će upozoriti nositelje mutacije od nepromišljenih postupaka u pogledu zdravlja i pomoći će im da kompetentno planiraju rođenje djece.

krvna slika

U bolesnika s anemijom srpastih stanica, prisutnost:

• smanjenje razine hemoglobina na 50-80 grama po litri;
• ćelije s Jolly tijelima, Kabo prstenovi;
• povećan broj nezrelih eritrocita - retikulocita;
• normokromija;
• visoke razine leukocita.

A kod ove vrste anemije, koštana srž proizvodi nezrela crvena krvna zrnca, otpuštajući ih u perifernu krv.

Konzervativna terapija bolesti

Uzroci i klinika anemije srpastih stanica su takvi da se ne mogu potpuno eliminirati, ali se može smanjiti rizik od neželjenih posljedica. Kompleks mjera liječenja uključuje transfuziju krvi davatelja.

Zahvaljujući ovom postupku, kisik će se neko vrijeme prenositi kroz tijelo pacijenta. Indikacije za transfuziju su stanja opasna po život, kada je razina hemoglobina oštro smanjena. No, nedostatak postupka je puno nuspojava tijela..

Od upotrebe lijekova:

• za uklanjanje sindroma boli - sintetski lijek Tramadol;
• lijek s analgetikom, anti-šok učinak - Promedol;
• višak željeza u krvi uklanja se Desferalom ili Exjadeom;
• glukokortikosteroidi za normalizaciju veličine jetre, slezene;
• kako bi se spriječilo vezivanje bakterijske infekcije - amoksicilin, kako bi se uklonili - cefuroksim, eritromicin.

Liječenje mora uključivati ​​lijekove koji sadrže folnu kiselinu.

Jedna od učinkovitih metoda zaustavljanja akutnog stanja kod anemije je terapija kisikom, odnosno hiperbarična oksigenacija. Pod utjecajem plina koji pod pritiskom ulazi u ljudsko tijelo, oksidativni procesi se vraćaju u normalu, a razina intoksikacije se smanjuje.

Neko vrijeme, splenektomija, operacija uklanjanja slezene, pomaže poboljšati stanje bolesnika.

S obzirom na patogenezu anemije, hematolozi mogu samo poduzeti mjere za sprječavanje kriza, osloboditi pacijenta boli i drugih simptoma bolesti. Potpuno se riješiti bolesti neće uspjeti.

Moguće komplikacije

Dugi tijek srpaste anemije prepun je kriza koje se često ponavljaju, što uzrokuje komplikaciju ozbiljnog stanja kod pacijenata:

1. Promjene u slezeni nastaju zbog procesa zamjene tkiva organa vezivnim tkivom. U ovom slučaju dolazi do smanjenja veličine slezene, njenog nabiranja.
2. Postoje kršenja u obliku zatajenja bubrega, upale pluća i meninga, sepse.
3. Posljedica bolesti kod žena je sklonost pobačaju.
4. Nedostatak prehrane srčanog mišića dovodi do ishemije miokarda.
5. Ne prolazi bez razvoja kolecistitisa, stvaranja kamenja u žučnom mjehuru, što je posljedica toksičnog učinka bilirubina u krvi.

Komplikacije kod homozigotne anemije se ne mogu izbjeći. Samo stalno praćenje stanja krvi, vraćanje u normalu će ublažiti patnju pacijenta.

Mjere prevencije

Prognoza za bolesnike sa srpastom anemijom nije uvijek dobra. Ako djeca dobiju homozigotni oblik bolesti, umiru od infekcija ili začepljenja krvnih žila.

Za nositelje defektnog gena, prognoza je umirujuća, ali oni moraju slijediti niz pravila, koja uključuju:

• odabir mjesta stanovanja gdje je klima umjerena, a nadmorska visina unutar 1,5 tisuća metara;
• isključivanje alkohola i droga;
• prestati pušiti;
• odabir profesije koja nije povezana s teškim opterećenjima, kontaktom s otrovnim tvarima i radom u sobama s visokom temperaturom zraka;
• pijenje velike količine tekućine dnevno, najmanje jednu i pol litru.

Prije rođenja djeteta pregledaju se oba roditelja. Nasljedna bolest može se otkriti ako se nakon proučavanja genskog materijala otkrije mutant anemije srpastih stanica.

Određivanje mutagena u ranim fazama razvoja embrija provodi se modernim metodama.

Pozitivan rezultat studije predstavlja problem za buduće roditelje. Uostalom, samo oni mogu cijeniti važnost odluke o pravodobnom prekidu trudnoće ili se nadati rođenju zdravog djeteta, nositelja gena bez simptoma anemije.

Jedna od najčešćih pretraga koju propisuju različiti liječnici i za različite bolesti je kompletna krvna slika. Svatko ga iznajmljuje nekoliko desetaka puta u životu. Test krvi je vrlo informativan: krv cirkulira kroz tijelo i sadrži informacije o svim procesima koji se u njemu događaju.

Krv prenosi ove informacije uz pomoć različitih pokazatelja, za svaki od kojih je medicina odavno uspostavila vlastite granice norme. Ali krv nije samo informator: ona je svojevrsni tekući organ, što znači da je, kao i svi drugi organi, osjetljiva na bolesti.

Skupinu takvih bolesti kod ljudi čine anemije različitog podrijetla, a gotovo sve dobro reagiraju na liječenje. Međutim, postoje anemije koje čovjek ne može spriječiti niti izliječiti. Jedna od takvih ozbiljnih bolesti je anemija srpastih stanica.

srpasta anemija i crvena krvna zrnca

Crvena krvna zrnca, kao što mnogi ljudi znaju, su crvena krvna zrnca ispunjena hemoglobinom. Eritrocita ima mnogo, oni čine oko četvrtinu svih stanica u tijelu i svi su dostavljači.

Transportna zadaća crvenih krvnih zrnaca sastoji se od dvije komponente: transporta kisika iz pluća kroz tijelo i transporta ugljičnog dioksida iz organa u pluća. Tako je osigurano disanje tijela.

Eritrociti su okruglog oblika i visoke plastičnosti, pa bez poteškoća prolaze kroz znatno manje kapilare. Međutim, s anemijom srpastih stanica, koju je priroda osmislila, okrugli oblik crvenih krvnih stanica mijenja se u uski polumjesec, što je dalo ime bolesti.

Promijenjeni eritrociti ne mogu se kvalitativno nositi sa svojim radom. Kisik koji oni isporučuju nije dovoljan da osigura potrebnu razinu kisika u stanicama tijela. Osim toga, eritrociti u anemiji su katastrofalno mali, jer je njihov životni vijek red veličine kraći od normalnih. I zaglave u kapilarama, ometajući dotok krvi u tkiva i organe.

Vrste i uzroci bolesti

Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest i ništa drugo. Ako su muškarac i žena koji planiraju dijete vlasnici ove bolesti, tada dijete može preuzeti neispravan gen od svakog od njih.

Dva neispravna gena jasan su oblik bolesti, često s teškim simptomima i ponekad dovodeći do invaliditeta, pa čak i smrti.

Ali moguća je i druga opcija: ako dijete uzme mutirani gen samo od jednog roditelja, a drugi ima normalan. U ovom slučaju, bolest će biti asimptomatska. To je takozvani prijevoz, koji ne mora utjecati na kvalitetu života djeteta.

Treba samo uzeti u obzir da odsutnost simptoma neće učiniti defektni gen normalnijim. A ako dvoje nositelja takvog gena odluče imati dijete, mogli bi dobiti prvu opciju, sa živopisnom kliničkom slikom.

Vjerojatnost da se rodi zdravo dijete općenito je jednaka nuli ako barem jedan od roditelja boluje od otvorenog oblika bolesti. U ovom slučaju, najpovoljniji ishod koji se može nadati je rođenje djeteta s nositeljem. Međutim, čak i ova opcija je isključena ako oba roditelja imaju bolest u otvorenom obliku - dijete će podijeliti njihovu sudbinu.

Ako su oba roditelja nositelji asimptomatskog oblika bolesti, tada imaju priliku roditi zdravo dijete koje uopće neće biti pogođeno njihovom bolešću: vjerojatnost za to je 25%.

Međutim, dogodilo se da eritrociti, koji su tijekom bolesti dobili oblik polumjeseca, nisu voljeli malarijski plazmodij. To se teško može nazvati slučajnošću. Postoji čak i verzija da je mutacija gena koja uzrokuje anemiju srpastih stanica zaštita od malarije.

Naravno, u modernom slobodnom svijetu, gdje je osoba prestala biti vezana za mjesto svog rođenja, ova bolest se može naći u gotovo svakom kutku Zemlje.

Simptomi anemije

Razvoj anemije srpastih stanica može se podijeliti u tri razdoblja:

• dojenčad i rano djetinjstvo;
• djetinjstvo;
• adolescencije i starije.

Prvi stadij anemije javlja se od 3-4 mjeseca, do tada se dijete ne razlikuje od ostalih beba. Simptomi prvog razdoblja anemije su oticanje i bolnost ekstremiteta kao posljedica poremećaja cirkulacije. To na kraju može dovesti do činjenice da dijete ne želi naučiti hodati: bol i neugodnost hodanja bit će jaki odbojni čimbenici.

Još jedan simptom anemije je stanje kože: letargija i bljedilo, kao i prisutnost žućkaste nijanse. To se također odnosi i na sluznice: nemaju karakterističnu ružičastu boju, ali mogu imati žutu nijansu.

Druga faza - djetinjstvo - otkriva još više simptoma (uz one koji su već dostupni):

• nedostatak aktivnosti karakteristične za djetinjstvo. Zbog nedostatka kisika, tijelo postaje nesposobno za aktivne radnje, uzrokuju brzi umor i počinju se doživljavati kao nepoželjni;
• vrtoglavica - uzrokovana istim nedostatkom kisika;
• povećanje slezene, što čini tijelo slabim prije infekcija;
• zaostaju u tjelesnom i mentalnom razvoju: sve se vještine (govorne, motoričke i kognitivne) razvijaju sporije od onih njihovih vršnjaka.

Posljednja faza anemije glatko slijedi iz druge: zaostajanje u razvoju sada zahvaća seksualnu sferu. Ipak, pubertet kod djeteta, iako kasno, nastupa.

Ostali simptomi vidljivi kod odraslih s anemijom srpastih stanica mogu uključivati:

• atrofija i smrt tkiva ili organa;
• kožne bolesti;
• problemi s vidom različite težine (od smanjene vidne oštrine do potpune sljepoće);
• srčani problemi različite težine;
• krv u mokraći;
• nevoljna erekcija, koja može biti popraćena bolnim osjećajima;
• krhkost i deformacija kostiju;
• oštećenje zglobova;
• kršenje osjetljivosti i motoričkih funkcija udova, sve do njihovog gubitka.

Vrijedno je spomenuti da svako dijete može pokazivati ​​različite simptome, no cijeli popis odjednom kod jedne osobe prilično je iznimka i rijetkost.

Uz sve navedeno, u bilo kojem stadiju anemije moguće su hemolitičke krize koje su izazvane čimbenicima poput infekcije, teškog tjelesnog napora, hipotermije, pregrijavanja ili uspona na veliku nadmorsku visinu (više od 2 km iznad mora). razina). Hemolitička kriza se izražava:

• snižavanje krvnog tlaka;
• povraćanje;
• slabost;
• povećanje tjelesne temperature;
• gubitak svijesti.

Komplikacije anemije srpastih stanica

Postoje mnoge komplikacije bolesti, a sve one predstavljaju prijetnju životu.

U dojenčadi i male djece infekcija je ozbiljna komplikacija anemije srpastih stanica. Ozbiljno jer može dovesti do trovanja krvi.

Potreban je izniman oprez i pri najmanjoj sumnji na infekciju djeteta (gubitak apetita, groznica i hirovitost) odmah potražite liječničku pomoć.

Ako na vrijeme oglasite alarm i pravodobno započnete liječenje anemije antibioticima, prijetnja životu djeteta može se izbjeći. Otprilike nakon što dijete navrši 5 godina, rizik od smrti značajno se smanjuje (ali, nažalost, ne nestaje).

U odraslih, kao posljedica dugotrajne blokade kapilara pluća ili bubrega, može se razviti plućno ili bubrežno zatajenje. To može dovesti do rane smrti.

Može doći i do začepljenja kapilara u plućima, što može dovesti do distres sindroma, koji također često završava smrću.

Još jedna komplikacija anemije srpastih stanica je moždani udar. Također smrtonosan. To nije vrlo čest simptom bolesti, ali pogađa odrasle i djecu.

Što se tiče sposobnosti da nose i rađaju dijete, žene s anemijom srpastih stanica to mogu. No, potrebno im je stalno praćenje iskusnog ginekologa, jer bolest značajno povećava vjerojatnost pobačaja ili preranog poroda.

Osim toga, dodatno opterećenje pada na tijelo žene, što može postati ta kritična granica, nakon čega počinju ozbiljni zdravstveni problemi.

Dijagnoza bolesti

Svaka krvna bolest je sfera hematologa. Anemiju srpastih stanica na temelju pregleda i kliničke slike liječnik može samo pretpostaviti, ali ne i točno dijagnosticirati.

Da bi se dobila potvrda ili opovrgavanje bolesti, potrebni su testovi. Naravno, prije svega, to su krvni testovi: opći i biokemijski. Očitavanjem i usporedbom rezultata liječnik će dobiti točniju sliku o tome što se događa.

Druga važna pretraga za dijagnosticiranje anemije je elektroforeza hemoglobina. Ovo je laboratorijska metoda za kvantitativno određivanje normalnih i abnormalnih hemoglobina. Naravno, s anemijom srpastih stanica, količina normalnih hemoglobina bit će znatno smanjena, a abnormalna, naprotiv, previsoka.

Da biste potvrdili dijagnozu ili razjasnili štetu koju je bolest uzrokovala tijelu, može se propisati ultrazvuk. Pokazat će povećanu slezenu (ako postoji) i poremećaje cirkulacije u organima i udovima (opet, ako ih ima).

Kosti također mogu patiti od anemije srpastih stanica, postaju krte, stanjene ili deformirane. X-zrake će pomoći u prepoznavanju ovih promjena, stoga su i x-zrake važan dio dijagnosticiranja anemije.

Liječenje anemije srpastih stanica

Ne postoji način da se riješite ove bolesti, tako da je liječenje općenito da se simptomi pokazuju što je moguće manje i da oni budu što blaži. Evo nekih područja na kojima se može raditi u liječenju anemije:

• isključivanje čimbenika izazivanja (intenzivan fizički napor, hipotermija, pregrijavanje, penjanje na visine);
• održavanje zdravog načina života (prestanak pušenja i alkohola, pijenje puno vode);
• povećanje broja crvenih krvnih stanica transfuzijom krvi;
• povećanje razine hemoglobina uz pomoć lijekova;
• korištenje terapije kisikom;
• uzimanje lijekova protiv bolova;
• uzimanje lijekova koji smanjuju razinu željeza u krvi;
• prevencija i liječenje infekcija.

Kako spriječiti bolest?

Ovdje se pitanje može postaviti drugačije: kako spriječiti rođenje djeteta s anemijom srpastih stanica. Ne postavljaju si to pitanje svi rizični roditelji: neki će radije roditi dijete koje će se cijeli život boriti s bolešću nego prekinuti trudnoću.

No, ima i roditelja koji biraju drugu opciju. Kako bi im pomogli da odluče što dalje, istraživanjem se može utvrditi u ranoj fazi razvoja fetusa ima li neispravne gene.

Oko jedanaestog tjedna možete provesti studiju amnionske tekućine, čija je točnost 99%. Još jedna studija visoke preciznosti je biopsija korionskih resica (buduće placente).

Uz ove studije, anemija srpastih stanica neće biti tragično iznenađenje, omogućujući vam da na vrijeme donesete odgovarajuću odluku ili se mentalno pripremite za nadolazeću. I također da se smirite i uživate u životu, ako se pokaže da je sve u redu s djetetovim genima.

Anemija srpastih stanica je bolest koja ne dopušta da zaboravite na sebe. Vrijedno je pustiti ga da ide svojim tijekom - i ono će početi uništavati tijelo dok ne postigne svoju smrt. Biti pažljiv prema svom tijelu glavno je pravilo ljudi koji pate od ove bolesti. Pravilo kojeg bi se svaka osoba trebala pridržavati.

Unatoč smanjenom životnom vijeku (u prosjeku ne više od 60 godina), osoba s anemijom srpastih stanica može živjeti sretan život u krugu voljenih, uspješno odbijajući napade bolesti.

Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest hematopoetskog sustava. Patologiju karakterizira kršenje stvaranja lanaca hemoglobina u eritrocitima.

Prema ICD-10, anemija srpastih stanica ima šifru D57, a prema ICD-9 dodijeljena joj je šifra 282.6.

Anemija srpastih stanica - što je to?

Anemija srpastih stanica smatra se najsloženijim oblikom bolesti krvi, nasljednim. U tom slučaju umjesto hemoglobina A u tijelu bolesnika stvara se hemoglobin S.

Mutirani protein ima nepravilnu strukturu, što mu daje karakteristike koje inače ne bi trebao imati. Crvena krvna zrnca koja nose hemoglobin S mijenjaju svoj oblik iz bikonkavnog diska u oblik srpa, produžujući se u veličini. Takvi eritrociti nisu osobito stabilni i brzo se uništavaju u krvnim žilama.

Najčešće se patologija javlja u Africi, muškarci i žene nisu jednako pogođeni. Osobe s anemijom srpastih stanica (simptomatske i latentne) nisu osjetljive na malariju.

Anemija srpastih stanica uzrokovana je mutacijom gena koja je naslijeđena. U ovom slučaju pati gen HBB, koji je odgovoran za proizvodnju hemoglobina. Kao rezultat toga, u tijelu bolesne osobe nastaje protein s pogrešnim položajem beta lanca (glutaminska kiselina u ovom lancu zamijenjena je valinom).

Istodobno, hemoglobin se nastavlja proizvoditi, ali njegova električna svojstva su povrijeđena. Ako tijelo pati od nedostatka kisika, tada protein mijenja svoju strukturu - kristalizira se i rasteže u dugačke lance, odnosno pretvara se u hemoglobin S (HbS). Eritrociti na takvu deformaciju reagiraju promjenom oblika. Također se produljuju, što dovodi do stanjivanja njihovih stijenki i uništenja.

Anemija srpastih stanica nasljeđuje se autosomno recesivno. Da bi se patologija osjetila, promijenjeni gen mora biti dobiven i od oca i od majke. Ovo je takozvani homozigotni oblik, u kojem će u ljudskoj krvi biti prisutne molekule hemoglobina S, a ne druge.

Ako samo jedan od roditelja ima mutirani gen, tada će patologija također biti naslijeđena, ali će oblik polimorfizma biti heterozigotan. Istodobno, sam dijete neće patiti od anemije, već će postati asimptomatski nositelj patološkog gena. U njegovoj krvi hemoglobin A i hemoglobin S će cirkulirati u različitim omjerima. Ako je osoba zdrava, tada se anemija ne manifestira ni na koji način, jer je hemoglobin A dovoljan da pokrije sve potrebe tijela. Uz tešku dehidraciju ili anemiju, to će se osjetiti. Osoba koja je asimptomatski nositelj mutiranog HBB gena može ga prenijeti svojoj djeci.

Mehanizam razvoja anemije srpastih stanica

Eritrociti u anemiji srpastih stanica prestaju obavljati svoje funkcije. Njihove stijenke postaju tanke i lomljive. Osim toga, crvena krvna zrnca koja nose hemoglobin S ne mogu transportirati potrebnu količinu kisika. Oni sami ne mogu promijeniti oblik i prodrijeti u najmanje kapilare.

Sve te patološke promjene u strukturi eritrocita i hemoglobina dovode do razvoja sljedećih poremećaja:

Životni vijek eritrocita je smanjen. Oni brzo i masovno umiru u slezeni.

Modificirane crvene krvne stanice talože se i nakupljaju u kapilarama, blokirajući njihove praznine.

Nedostatak eritrocita dovodi do njihovog pojačanog stvaranja u bubrezima, a sama eritrocitna klica koštane srži se ponovno rađa.

Kod osobe će simptomi anemije srpastih stanica biti izraženiji što je zdravlje lošije. Također, na kliničke manifestacije anemije utječu dob pacijenta, njegovi životni uvjeti i prisutnost popratnih bolesti. Uobičajeno je razlikovati nekoliko skupina simptoma, uključujući:

Simptomi anemije zbog ubrzanog razaranja crvenih krvnih stanica.

Simptomi anemije zbog začepljenih krvnih žila.

Simptomi anemije izazvani hemolitičkom krizom.

Bolest se ne osjeća kod djece mlađe od 3 mjeseca. Ponekad se prvi put manifestira u dobi od 6 mjeseci.

Simptomi mogu biti sljedeći:

Mijenja se struktura kostiju.

Zglobovi počinju boljeti, jako nateknu.

Osjetljivost udova se pogoršava, pareza je uznemirujuća.

Hemolitička kriza je opasno stanje za osobu. Kod anemije srpastih stanica može biti izazvana dehidracijom, teškom hipotermijom, prekomjernim fizičkim naporom, visinskom bolešću.

Sljedeći simptomi ukazuju na razvoj krize:

Smanjenje razine hemoglobina na kritične razine.

Stanja nesvjestice.

Visoka tjelesna temperatura.

Urin postaje tamne boje.

Dijagnoza anemije srpastih stanica počinje ispitivanjem pacijentovih pritužbi i anamneze. Simptomi koje daje bolest karakteristični su za mnoge patologije, pa su potrebni laboratorijski testovi.

Glavne dijagnostičke metode uključuju:

Uzimanje krvi za kliničku analizu. U tom slučaju će se otkriti smanjenje razine eritrocita i hemoglobina u krvi na razine manje od 3,5-4,0 * 10 12 / l, odnosno 120 g / l.

Biokemijski test krvi omogućuje dijagnosticiranje povećanja razine bilirubina i slobodnog željeza u krvi.

Dodatni dijagnostički postupci uključuju:

Izvođenje testa krvi pomoću natrijevog metabisulfita. U interakciji s ovom tvari, eritrociti oslobađaju kisik, nakon čega se može vizualizirati njihov oblik polumjeseca.

Obrada krvi puferskim spojevima. HbS je u njima slabo topljiv.

Izvođenje elektroforeze hemoglobina, što omogućuje vizualizaciju mutiranih crvenih krvnih stanica. Također, ova metoda omogućuje razlikovanje heterozigotne mutacije od homozigotne.

Druge metode ispitivanja koje mogu biti potrebne:

Ultrazvučni pregled jetre i slezene, kao i drugih unutarnjih organa za otkrivanje patoloških promjena u njima.

Rtg kostiju kostura i kralježnice.

Liječenje anemije srpastih stanica uključuje utjecaj na simptome bolesti, a također je osmišljen kako bi se spriječio razvoj komplikacija.

Stoga se pri provođenju terapije morate usredotočiti na sljedeća načela:

Nadoknaditi nedostatak crvenih krvnih stanica i hemoglobina.

Uklonite bol.

Eliminirajte višak željeza iz tijela.

Ukloniti posljedice hemolitičke krize.

Za normalizaciju razine crvenih krvnih stanica i hemoglobina može biti potrebna transfuzija crvenih krvnih stanica. Alternativno, pacijentu se ubrizgavaju citostatici (hidroksiurea), koji mogu povećati razinu hemoglobina u krvi.

Za ublažavanje boli pacijentu se propisuju analgetici (Morphine, Tramadol, Promedol). Kada je bolest akutna, potrebno je davati lijekove intravenozno. Nakon uklanjanja egzacerbacije, koriste se oralno.

Moguće je ukloniti višak željeza iz tijela pomoću određenih lijekova, na primjer, uz pomoć deferoksamina.

S hemolitičkom krizom, pacijentu je prikazana terapija kisikom, odgovarajuća nadoknada tekućine, analgetici, lijekovi za ublažavanje napadaja itd.

Kada infekcija uđe u tijelo, pacijentu se propisuju antibiotici, koji mogu spriječiti sepsu. To mogu biti lijekovi kao što su cefuroksim, amoksicilin, eritromicin.

Budite sigurni da se svi pacijenti s anemijom srpastih stanica trebaju pridržavati sljedećih medicinskih preporuka:

Vodite zdrav način života i potpuno se odreknite loših navika.

Izbjegavajte penjanje.

Izbjegavajte pretjeranu tjelesnu aktivnost.

Pijte dovoljno vode.

Izbjegavajte pregrijavanje i hipotermiju.

Jedite zdravu hranu.

Ne postoji lijek za anemiju srpastih stanica. Međutim, ako se pacijent pridržava svih medicinskih preporuka, tada može živjeti do 50 godina ili više.

Komplikacije anemije koje mogu izazvati smrt bolesnika uključuju:

Bakterijske infekcije, koje mogu biti vrlo teške.

Cerebralna hemoragija.

Poremećaji u radu urinarnog, kardiovaskularnog i hepatobilijarnog sustava.

Što se tiče preventivnih mjera, one su odsutne. Ova se bolest razvija kao posljedica genetskih mutacija, koje znanost još nije u stanju spriječiti. Ako je određena osoba u obitelji imala slučajeve anemije srpastih stanica, prije planiranja trudnoće potrebno je konzultirati genetičara. Liječnik pregledava muškarca i ženu i utvrđuje vjerojatnost da će imati dijete s anemijom srpastih stanica.

Obrazovanje: Godine 2013. diplomirao je na Kurskom državnom medicinskom sveučilištu i stekao diplomu iz opće medicine. Nakon 2 godine završio je specijalizaciju iz specijalizacije "Onkologija". Godine 2016. završila je poslijediplomski studij u Nacionalnom medicinsko-kirurškom centru Pirogov.