ALS dijagnoza - što je to? ALS sindrom

ALS bolest: uzroci i liječenje. amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna bolest (ALS), poznata i kao Lou Gehrigova bolest, sporo je progresivna, neizlječiva degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava. Prema Association State-u, ​​samo polovica stanovnika SAD-a čula je za bolest, isti se obrazac opaža iu drugim zemljama.

Jedan od načina da privučete pažnju na problem amiotrofične lateralne skleroze postao Ice Bucket Challenge, u kojem se ljudi moraju zaliti kantom ledene vode i dati donaciju. U kolovozu 2014. kampanja je stekla posebnu popularnost diljem svijeta, uspjevši privući 50 milijuna dolara donacija i više od 1,5 milijuna sudionika. Predsjednik i izvršni direktor 3M-a Inge Thulin pridružio se redovima i komentirao svoje sudjelovanje u kampanji:

"amiotrofična lateralna skleroza(ALS) je užasna bolest. Prihvatio sam izazov obitelji našeg zaposlenika 3M-a Allena Wahlgrena, koji pati od ovog stanja više od 32 godine. Dijagnosticirana mu je početkom godine, a danas je već gotovo potpuno paraliziran. Prije točno godinu dana izgubili smo i jednog od najboljih voditelja 3M stomatološke djelatnosti, Larryja Leera, koji je preminuo od ALS-a. Vidio sam kako je brzo “izgorio”, bilo je strašno. I prihvatio sam ovaj izazov ne samo u čast Allena i Larryja, već u čast svih obitelji koje se suočavaju s ovom strašnom bolešću."

Uzroci ALS bolesti

Uzrok ALS-a je mutacija nekih proteina (ubikvitin) s pojavom unutarstaničnih nakupina. Obiteljski oblici bolesti promatraju se u 5% slučajeva. Uglavnom, ljudi stariji od četrdeset i šezdeset godina oboljevaju od ALS-a, od kojih je ne više od 10% nositelja nasljednog oblika, znanstvenici još uvijek ne mogu objasniti ostatak slučajeva utjecajem bilo kakvih vanjskih utjecaja - ekologije, ozljeda, bolesti i drugi faktori.

Simptomi bolesti

Rani simptomi bolesti su konvulzije, trzanje, utrnulost i slabost udova, kao i poteškoće u govoru, no takvi se znaci odnose na veliki broj bolesti. Zbog toga je vrlo teško dijagnosticirati do posljednjeg razdoblja, bolest već prelazi u fazu atrofije mišića.

Početne lezije ALS-a mogu se pojaviti u različitim dijelovima tijela, a kod čak 75% bolesnika bolest počinje na ekstremitetima, uglavnom donjim.

Što je? Kako se manifestira

Početne manifestacije bolesti:
.slabost u distalnim dijelovima šaka, nespretnost pri izvođenju finih pokreta prstima, gubitak težine u šakama i fascikulacije (trzaji mišića)
.rjeđe bolest počinje slabošću u proksimalnim dijelovima ruku i ramenog obruča, atrofijom mišića nogu u kombinaciji s donjom spastičnom paraparezom.

Moguć je i početak bolesti bulbarnim poremećajima - dizartrija i disfagija (25% slučajeva)

Grčevi (bolne kontrakcije, grčevi mišića), često generalizirani, javljaju se u gotovo svih bolesnika s ALS-om i često su prvi znak bolesti

Karakteristične kliničke manifestacije ALS-a
Amiotrofičnu lateralnu sklerozu karakterizira kombinirana lezija donjeg motoričkog neurona (periferni) i lezija gornjeg motoričkog neurona (pitamidni putovi i/ili piramidalne stanice motoričkog korteksa mozga).
Znakovi oštećenja donjeg motornog neurona:

• slabost mišića (pareza)
• hiporefleksija (smanjeni refleksi)
• mišićna atrofija
• fascikulacije (spontane, brze, neritmične kontrakcije snopova mišićnih vlakana)

Znakovi oštećenja gornjeg motornog neurona:

• slabost mišića (pareza).
• spasticitet (povećan tonus mišića)
• hiperrefleksija (pojačani refleksi)
• patološki znakovi stopala i ruku

Za ALS u većini slučajeva asimetrija simptoma.

U atrofiranim ili čak izvana intaktnim mišićima, fascikulacije(mišićni trzaji), koji mogu biti u lokalnoj skupini mišića ili biti rašireni.

U tipičnom slučaju, početak bolesti s gubitkom težine tenarnih mišića jedna od šaka s razvojem slabosti adukcije (adukcije) i opozicije palca, (obično asimetrično), što otežava hvatanje palca i kažiprsta i dovodi do poremećaja fine motoričke kontrole u mišićima šake. Bolesnik osjeća poteškoće pri podizanju malih predmeta, pri zakopčavanju gumba, pri pisanju.

Zatim, kako bolest napreduje, u proces su uključeni mišići podlaktice, a ruka poprima izgled "šape s kandžama". Nekoliko mjeseci kasnije razvija se slična lezija druge ruke. Atrofija, postupno širenje, zahvaća mišiće ramena i ramenog obruča.

U isto vrijeme ili kasniječesto se razvijaju oštećenja bulbarne muskulature: fascikulacije i atrofija jezika, pareza mekog nepca, atrofija mišića grkljana i ždrijela koja se očituje u vidu dizartrije (poremećaj govora), disfagije (poremećaj gutanja), salivacija.

Mimični i žvačni mišići obično su zahvaćeni kasnije od ostalih mišićnih skupina.. Kako se bolest razvija, postaje nemoguće isplaziti jezik, napuhati obraze i istegnuti usne u cjevčicu.

Ponekad se razvija slabost ekstenzora glave zbog čega bolesnik ne može držati glavu ravno.

Kada je uključen u proces dijafragme opaža se paradoksalno disanje (na inspiraciji, želudac tone, na izdisaju se izboči).

Noge obično prvo atrofiraju prednje i bočne mišićne skupine, što se očituje "visećim stopalom" i korakom (pacijent visoko podiže nogu i baca je naprijed, oštro je spuštajući).

Karakteristično je da je atrofija mišića selektivna.

• Atrofija se opaža na rukama:

tenara
hipotenar
međukoštani mišići
deltoidni mišići

• Na nogama su uključeni mišići koji provode dorzalnu fleksiju stopala.
• Kod bulbarnih mišića zahvaćeni su mišići jezika i mekog nepca.

piramidalni sindrom razvija se, u pravilu, u ranoj fazi ALS-a i očituje se oživljavanjem tetivnih refleksa. Nakon toga se često razvija donja spastična parapareza. U rukama, povećanje refleksa kombinira se s atrofijom mišića, tj. postoji kombinirana, simultana lezija središnjih (piramidnih) putova i perifernog motornog neurona, što je karakteristično za ALS. Površinski abdominalni refleksi nestaju kako proces napreduje. Simptom Babinskog (s iscrtkanom iritacijom tabana, nožni palac se savija, ostali prsti se lepezasto razilaze i savijaju) opaža se u polovici slučajeva bolesti.

Mogu postojati senzorni poremećaji. U 10% bolesnika opažaju se parestezije u distalnim dijelovima ruku i nogu. Bolovi, ponekad jaki, obično noćni, mogu biti povezani s ukočenošću zglobova, dugotrajnom nepokretnošću, grčevima zbog velike spastičnosti, s grčevima (bolni spazami mišića), depresijom. Gubitak osjetljivosti nije tipičan.

Okulomotorni poremećaji nisu karakteristični i javljaju se u terminalnim fazama bolesti.

Disfunkcija zdjeličnih organa nije tipična, ali u uznapredovalim stadijima može doći do zadržavanja urina ili inkontinencije.

Umjereno kognitivno oštećenje(smanjenje pamćenja i mentalnih sposobnosti) očituju se u polovice bolesnika. U 5% bolesnika razvija se frontalni tip, koji se može kombinirati s parkinsonizmom.

Značajka ALS-a je odsutnost dekubitusa čak i kod paraliziranih pacijenata koji leže.

Gdje god se pojave rani znakovi ALS-a, slabost mišića postupno se prenosi na veće dijelove tijela, iako s bulbarnim oblikom ALS-a pacijenti možda neće preživjeti do potpune pareze udova, zbog respiratornog zastoja.

Tijekom vremena pacijent gubi sposobnost samostalnog kretanja. ALS bolest ne utječe na mentalni razvoj, ali najčešće počinje duboka depresija - osoba očekuje smrt. U završnim stadijima bolesti zahvaćeni su i mišići koji obavljaju respiratornu funkciju, pa se život bolesnika mora održavati umjetnom ventilacijom pluća i umjetnom prehranom. Od uočavanja prvih znakova ALS-a do smrti potrebno je 3-5 godina. Međutim, naširoko su poznati slučajevi kada se stanje bolesnika s nedvosmisleno prepoznatom ALS bolešću stabiliziralo tijekom vremena.

TKO IMA ALS?

U svijetu ima više od 350.000 pacijenata s ALS-om.

ALS se dijagnosticira kod 5-7 osoba godišnje na 100.000 stanovnika. više od 5600 Amerikanaca svake godine dobije dijagnozu ALS-a. To je 15 novih slučajeva Bassa dnevno

ALS može pogoditi bilo koga. Stopa incidencije (broj novih) ALS-a - 100 000 ljudi godišnje

Manje od 10% slučajeva ALS-a je nasljedno. ALS može utjecati na muškarce i žene ALS utječe na sve etničke i socioekonomske skupine

ALS može pogoditi mlade ili vrlo stare odrasle osobe, ali se najčešće dijagnosticira u srednjoj i kasnoj odrasloj dobi.

Osobe s ALS-om zahtijevaju skupu opremu, liječenje i stalnu njegu 24/7

90% tereta skrbi pada na pleća članova obitelji oboljelih od ALS-a. ALS dovodi do mogućeg iscrpljivanja fizičkih, emocionalnih i financijskih resursa U Rusiji ima više od 8500 ALS pacijenata i više od 600 ALS pacijenata u Moskvi, iako se taj broj službeno stalno podcjenjuje. Najpoznatiji Rusi s ALS-om su Dmitrij Šostakovič, Vladimir Migulya.

Uzroci bolesti su nepoznati. Ne postoji lijek za ALS. Došlo je do usporavanja tijeka bolesti. Produljenje životnog vijeka moguće je uz pomoć kućnog ventilatora.

Sindromi koji se klinički ne razlikuju od klasičnog ALS-a mogu biti posljedica:
Strukturalne lezije:

parasagitalni tumori

tumori foramena magnuma

spondiloza vratne kralježnice

Arnold-Chiarijev sindrom

hidromijelija

arteriovenska anomalija leđne moždine

Infekcije:

bakterijski - tetanus, lajmska bolest

virusni - poliomijelitis, šindre

retrovirusna mijelopatija

Intoksikacije, fizički agensi:

toksini - olovo, aluminij, drugi metali.

lijekovi - strihnin, fenitoin

elektro šok

x-zrake

Imunološki mehanizmi:

plazmocitna diskrazija

autoimuna poliradikuloneuropatija

Paraneoplastični procesi:

parakarcinomatozni

paralimfomatozni

Metabolički poremećaji:

hipoglikemija

hiperparatireoza

tireotoksikoza

nedostatak folata,

vitamini B12, E

malapsorpcija

Nasljedni biokemijski poremećaji:

defekt androgenog receptora – Kennedyjeva bolest

nedostatak heksosaminidaze

nedostatak a-glukozidaze – Pompeova bolest

hiperlipidemija

hiperglicinurija

metilkrotonilglicinurija

Sva ova stanja mogu uzrokovati simptome koji se vide kod ALS-a i treba ih uzeti u obzir u diferencijalnoj dijagnozi.

Ne postoji učinkovito liječenje bolesti. Jedini lijek, inhibitor oslobađanja glutamata riluzol (Rilutek), odgađa smrt za 2 do 4 mjeseca. Propisuje se 50 mg dva puta dnevno.

Liječenje ALS bolesti

Osnova liječenja je simptomatska terapija:

• Fizioterapija.

Tjelesna aktivnost. Bolesnik treba biti što više tjelesno aktivan.Kako bolest napreduje potrebna su invalidska kolica i druga posebna pomagala.
.Dijeta. Disfagija stvara opasnost od ulaska hrane u respiratorni trakt. Ponekad postoji potreba za hranom kroz sondu ili u gastrostomu.

Amiotrofična lateralna skleroza: znakovi, oblici, dijagnoza, kako živjeti s njom?

Amiotrofična lateralna ili lateralna skleroza (ALS), koja se naziva bolest motoričkih neurona ili Charcot-Kozhevnikovljeva bolest, bolest motoričkih neurona, au nekim dijelovima svijeta Lou Gehrigova bolest, koja se uglavnom odnosi na regije koje govore engleski. Poštovani pacijenti, s tim u vezi, ne treba se čuditi niti sumnjati ako se u tekstu našeg članka susreću razni nazivi za ovaj vrlo loš patološki proces, dovodeći najprije do potpunog invaliditeta, a zatim do smrti.

Ukratko o tome što je bolest motoričkog neurona

Osnova ove strašne bolesti su lezije moždanog debla, koje se ne zaustavljaju na ovom mjestu, već se šire na prednje rogove leđne moždine (razina cervikalnog zadebljanja) i piramidalne putove, dovodeći do degeneracije skeletni mišići. U histološkim preparatima nalaze se citoplazmatske inkluzije nazvane Buninova tjelešca, a na pozadini vaskularnih infiltrata uočavaju se degenerativno promijenjene, naborane i mrtve živčane stanice, umjesto kojih rastu elementi glije. Očito je da proces, osim svih dijelova mozga i leđne moždine (mali mozak, trup, kora, subkorteks itd.), jezgri motoričkih kranijalnih živaca (kranijalnih živaca), zahvaća moždane ovojnice, moždane žile i spinalne vaskularne krevet. Obdukcijski patolog primjećuje da se cervikalno i lumbalno zadebljanje kod pacijenata značajno smanjuje u volumenu, a trup je potpuno atrofiran.

Ako su prije čak 20 godina pacijenti jedva živjeli 4 godine, onda je u naše vrijeme došlo do trend povećanja prosječnog životnog vijeka, koji već doseže 5-7 godina. Cerebralni oblik još uvijek se ne razlikuje u dugovječnosti (3-4 godine), a bulbarni oblik ne daje puno šanse (5-6 godina). Istina, neki žive i po 12 godina, ali u osnovi su to bolesnici s cervikotorakalnim oblikom. No, što to razdoblje znači ako Charcotova bolest (sporadični oblici) ne štedi djetinjstvo (viša škola) i adolescenciju, dok muški spol ima više “šansi” za obolijevanje od motoričkih neurona. Obiteljski slučajevi češće debitiraju u odrasloj dobi. Realna opasnost od obolijevanja ostaje u razdoblju između 40. i 60. godine, ali nakon 55. godine muškarci više ne drže primat i oboljevaju ravnopravno sa ženama.

Bulbarni poremećaji u radu centara odgovornih za respiratornu funkciju i funkcioniranje kardiovaskularnog sustava obično dovode do smrtnog ishoda.

U literaturi možete pronaći takvu definiciju kao "ALS sindrom". Ovaj sindrom nema nikakve veze s bolešću motoričkih neurona, on je uzrokovan sasvim drugim uzrocima i prati druge bolesti (neke proteinemije i sl.), iako su simptomi ALS sindroma vrlo slični ranom stadiju Lou Gehrigove bolesti, kada klinika još nije dobila brz razvoj. Iz istog razloga, početni stadij amiotrofične lateralne skleroze razlikuje se od () ili.

Video: predavanje o ALS-u iz obrazovnog programa neuroznanosti

Oblik je određen dominantnim simptomima

ALS nema granica u bolesnom ljudskom tijelu, kreće se dalje i tako utječe na cijelo tijelo bolesnika, stoga se oblici amiotrofične lateralne skleroze razlikuju uvjetno, na temelju početka patološkog procesa i izraženijih znakova. oštećenja. Točno prevladavajući simptomi tijekom amiotrofične lateralne skleroze, a ne izolirana zahvaćena područja, omogućuju vam određivanje njegovih oblika, koji se mogu predstaviti na sljedeći način:

• cervikotorakalni, koji prije svega počinju osjećati ruke, područje lopatica, cijeli rameni obruč. Čovjeku je vrlo teško kontrolirati pokrete, na koje prije bolesti nije bilo potrebno koncentrirati čak ni pozornost. Fiziološki refleksi se povećavaju, patološki refleksi nastaju paralelno. Ubrzo nakon što ruke prestanu slušati, nastupa atrofija mišića šake ("majmunska šapa"), a pacijent u tom području biva imobiliziran. Donji dijelovi također ne stoje po strani i uvlače se u patološki proces;
• lumbosakralni. Kao i ruke, počinju patiti donji ekstremiteti, pojavljuje se slabost mišića donjih ekstremiteta, praćena trzanjem, često grčevima, zatim dolazi do atrofije mišića. Patološki refleksi (pozitivan znak Babinskog, itd.) su dijagnostički kriteriji, budući da se opažaju već na početku bolesti;
• bulbarni oblik- jedan od najtežih, koji samo u rijetkim slučajevima omogućuje pacijentu produžiti životni vijek za više od 4 godine. Uz probleme s govorom ("nazalni") i nekontrolirane mimike lica, javljaju se znakovi otežanog gutanja, koje prelazi u potpunu nemogućnost samostalnog jedenja. Patološki proces, koji pokriva cijelo tijelo pacijenta, ima vrlo negativan učinak na funkcionalne sposobnosti dišnog i kardiovaskularnog sustava, stoga ljudi s ovim oblikom umiru prije nego što se razvije pareza i paraliza. Takvog bolesnika nema smisla dugo držati na respiratoru (umjetnoj ventilaciji pluća) i hraniti ga kapaljkama i uz pomoć gastrostome, budući da je postotak nade za oporavak s ovim oblikom praktički sveden na nulu;
• moždani koji se naziva visokim. Poznato je da sve dolazi iz glave, pa ne čudi što su kod cerebralnog oblika zahvaćene i atrofirane i ruke i noge. Osim toga, vrlo je uobičajeno da pacijent s ovom varijantom plače ili se smije bez razloga. Ti postupci, u pravilu, nisu povezani s njegovim iskustvima i emocijama. Uostalom, ako pacijent plače u svom stanju, to se može razumjeti, ali teško da će postati smiješan zbog svoje bolesti, pa možemo reći da se sve događa spontano, bez obzira na želju osobe. Prema težini tečaja, cerebralni oblik praktički nije inferioran od bulbarnog, što također brzo dovodi do smrti pacijenta;
• Polineurotičan(poly znači puno). Oblik se očituje višestrukim lezijama živaca i atrofijom mišića, parezom i paralizom udova. Mnogi autori ga ne izdvajaju u zaseban oblik, dapače, klasifikacija različitih zemalja ili različitih autora može se razlikovati, čega se ne treba sramiti, pa se ne treba fokusirati na to, štoviše, niti jedan izvor ne zaobilazi cerebralne i bulbarne forme.

Uzroci bolesti...

Čimbenici koji mogu potaknuti ovaj teški patološki proces nisu toliko brojni, no čovjek se svakodnevno može susresti s bilo kojim od njih, neovisno o dobi, spolu i zemljopisnom položaju, osim naravno nasljedne predispozicije koja je karakteristična samo za određeni dio stanovništva (5 -deset%).

Dakle, uzroci bolesti motoričkih neurona:

1. Intoksikacija (bilo koje, ali posebno - tvari kemijske industrije, gdje je glavna uloga dodijeljena utjecaju metala: aluminija, olova, žive i mangana);
2. Zarazne bolesti uzrokovane vitalnom aktivnošću različitih virusa u ljudskom tijelu. Ovdje posebno mjesto zauzima spora infekcija uzrokovana do sada neidentificiranim neurotropnim virusom;
3. električna ozljeda;
4. Nedostatak vitamina (hipovitaminoza);
5. Trudnoća može izazvati bolest motornih neurona;
6. Maligne neoplazme (osobito rak pluća);
7. Operacije (uklanjanje dijela želuca);
8. Programirana genetska predispozicija (obiteljski slučajevi bolesti motoričkih neurona). Uzročnik amiotrofične lateralne skleroze je mutirani gen smješten na 21. kromosomu, koji se pretežno prenosi autosomno dominantnim nasljeđem, iako se u nekim slučajevima javlja i autosomno recesivna varijanta, iako u manjoj mjeri;
9. Neobjašnjiv razlog.

...i njegove kliničke manifestacije

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze karakterizirani su, prije svega, pojavom periferne i središnje pareze šaka, na što ukazuju sljedeći znakovi:

• Periostalni i tetivni refleksi počinju pokazivati ​​tendenciju povećanja;
• Atrofija mišića ruku i skapularne zone;
• Pojava patoloških refleksa (gornji simptomi Rossolima, što se odnosi na patološke reflekse šake, pozitivan simptom Babinskog itd.);
• Stop klonus, povećani Ahilov i refleks koljena;
• Pojava fibrilarnih trzaja mišića ramenog obruča, a osim toga, mišića usana i jezika, što se lako može vidjeti ako neurološkim čekićem udarite mišić u zahvaćenom području;
• Formiranje bulbarne paralize, koja se očituje gušenjem, dizartrijom, promuklošću, spuštenom čeljusti (naravno donjom), prekomjernom salivacijom;
• Uz bolest motoričkog neurona, ljudska psiha praktički ne pati, međutim, malo je vjerojatno da takva teška patologija neće utjecati na raspoloženje ni na koji način i neće utjecati na emocionalnu pozadinu. U pravilu, pacijenti u takvim situacijama padaju u duboku depresiju, jer već nešto znaju o svojoj bolesti, a stanje govori mnogo;

Očito, uključujući cijeli organizam u proces, Charcotova bolest daje bogatu i raznoliku simptomatologiju, koja se, međutim, može ukratko prikazati sindromima:

1. Flakcidna i spastična paraliza ruku i nogu;
2. Atrofija mišića sa:
   a) fibrilarni trzaji uzrokovani iritacijom prednjih rogova leđne moždine, što dovodi do ekscitacije nekih (pojedinačnih) mišićnih vlakana;
   b) fascijalni trzaji uzrokovani kretanjem cijelog snopa mišića i nastali zbog iritacije korijena;
3. Sindrom bulbarnih poremećaja.

Glavni dijagnostički kriteriji su refleksi i ENMG

Što se dijagnoze tiče, prvenstveno se oslanja na neurološki status, a ENMG (elektroneuromiografija) prepoznata je kao glavna instrumentalna metoda za traženje ALS-a, ostatak testiranja provodi se kako bi se isključile bolesti slične simptomima ili proučavalo tijelo pacijenta, posebno stanje dišnog sustava i mišićno-koštani sustav. Dakle, popis potrebnih studija uključuje:

• Opći klinički (tradicionalni) testovi (opći testovi krvi i urina);
• LHC (biokemija);
• Spinalna punkcija (radije da se isključi multipla skleroza, budući da nema promjena u cerebrospinalnoj tekućini kod Charcotove bolesti);
• biopsija mišića;
• R-grafički pregled;
• MRI za otkrivanje ili isključivanje organskih lezija;
• Spirogram (ispitivanje funkcije vanjskog disanja), što je vrlo važno za takve bolesnike, s obzirom da respiratorna funkcija često trpi kod amiotrofične lateralne skleroze.

Za održavanje i produljenje života

Terapija bolesti motoričkih neurona prvenstveno je Usmjerena je na opće jačanje, održavanje organizma i ublažavanje simptoma. Kako se patološki proces razvija, respiratorno zatajenje se povećava, pa bolesnik, radi poboljšanja respiratorne aktivnosti, najprije (još u invalidskim kolicima) prelazi na aparat NIVL (za neinvazivnu ventilaciju pluća), a zatim, kada ne može dulje nositi, do stacionarne ventilatorske opreme.

Stvarno učinkovito liječenje amiotrofične lateralne skleroze još nije izumljeno, međutim, još uvijek je potrebno liječiti i pacijentu se propisuje terapija lijekovima:

1. Rilutek (Riluzole) je jedini dostupan ciljani lijek. Samo malo (oko mjesec dana) produljuje život i omogućuje produljenje vremena prije prijenosa pacijenta na mehaničku ventilaciju;
2. Za poboljšanje govora i čina gutanja koriste se antikolinesterazni lijekovi (galantamin, prozerin);
3. Elenium, sibazon (diazepam), relaksanti mišića pomažu u ublažavanju grčeva;
4. S depresijom i poremećajem sna - sredstva za smirenje, antidepresivi i tablete za spavanje;
5. U slučaju zaraznih komplikacija provodi se antibiotska terapija (antibiotici);
6. Za bol se koriste NSAID (nesteroidni protuupalni lijekovi) i analgetici, a zatim se pacijent prebacuje na narkotičke lijekove protiv bolova;
7. Amitriptilin je propisan za smanjenje salivacije;
8. Liječenje, u pravilu, uključuje i vitamine B skupine, anaboličke steroide koji povećavaju mišićnu masu (retabolil), nootropne lijekove (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Dobra njega poboljšava kvalitetu života

Teško se može raspravljati s tvrdnjom da pacijent s Charcotovom bolešću treba posebnu njegu. Na poseban način, jer jedno hranjenje vrijedi. A borba protiv dekubitusa? Što je s depresijom? Pacijent je kritičan prema svom stanju, jako je zabrinut da mu se svakim danom stanje pogoršava i na kraju prestaje (protiv svoje volje) služiti se sam, ne može komunicirati s drugima i uživati ​​u ukusnoj večeri.

Takav pacijent treba:

• U funkcionalnom krevetu opremljenom dizalicom,
• U fotelji s opremom koja zamjenjuje WC;
• U invalidskim kolicima kojima se upravlja pomoću gumba kojima pacijent još može rukovati;
• U sredstvu komunikacije, za što je laptop najprikladniji.

Prevencija dekubitusa vrlo je važna. U takvim slučajevima ne ostavljaju se dugo čekati, pa krevet treba biti čist i suh, kao i tijelo bolesnika.

Bolesnik se hrani pretežno tekućom, dobro gutanom hranom, bogatom bjelančevinama i vitaminima (sve dok je funkcija gutanja očuvana). Naknadno se pacijent hrani kroz sondu, a zatim se pribjegava prisilnoj, ali posljednjoj mjeri - nametanju gastrostoma.

Očito, pacijent s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mnogo pati: i moralno i fizički. Pritom pate i ljudi kojima je stalo do njega, kojima je on bliska osoba. Slažem se, vrlo je teško gledati u blijede oči, vidjeti bol i očaj i ne moći pomoći pobijediti bolest, izliječiti, vratiti u život dragu osobu. Rođaci koji se brinu za takvu bolesnu osobu gube snagu i često postaju obeshrabreni i depresivni, pa im je također potrebna pomoć psihoterapeuta uz imenovanje sedativa i antidepresiva.

Obično, u opisu liječenja bilo koje bolesti, čitatelji traže preventivne mjere i načine da se riješe određene bolesti narodnim lijekovima. Naime, prema preporuci alternativne medicine, s velikim sadržajem vitamina B, proklijala zrna pšenice i zobi, orasi i propolis možda neće smetati bolesniku, ali ga neće izliječiti. Osim toga, ne treba zaboraviti da takve osobe često imaju problema s gutanjem, pa u slučaju Charcotove bolesti, ne biste se trebali oslanjati na tradicionalnu medicinu.

To je ono što je - amiotrofična lateralna skleroza (i još mnogo drugih naziva). Bolest je strahovito podmukla, neshvatljiva i neizlječiva. Možda će jednom ljudi uspjeti ukrotiti ovu bolest, barem se nadajmo najboljem, jer znanstvenici diljem svijeta rade na ovom problemu.

Video: ALS u programu "Živjeti zdravo!"

Amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS, "Hehrigova bolest", "bolest motornog neurona") prvi je opisao francuski psihijatar Martin Charcot 1869. godine.

U SAD-u i Kanadi postoji još jedan izraz - "Lou Gehrigova bolest", poznatog bejzbolaša koji je u 36. godini života morao prekinuti karijeru zbog amiotrofične lateralne skleroze.

Što je amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza je bolest živčanog sustava koja brzo utječe na motoričke neurone leđne moždine, moždanog debla i korteksa.

Motorni živci kranijalnih neurona (facijalni, ternarni, glosofaringealni) uključeni su u patološki proces.

Amiotrofična lateralna skleroza je rijetka (2-3 osobe na 100 000) i brzo napreduje.

U medicini postoji još jedan koncept - sindrom amiotrofične lateralne skleroze. Izaziva ga druga bolest, pa je liječenje u ovom slučaju usmjereno na uklanjanje osnovne patologije. Ako pacijent ima simptome ALS-a, ali nisu poznati njihovi uzroci, liječnici ne govore o sindromu, već o bolesti.

Kod ALS-a, motorni neuroni su uništeni, prestaju slati signale iz mozga u mišiće, kao rezultat toga, potonji počinju slabiti i atrofirati.

Razlozi

Razlozi koji izazivaju pojavu ove bolesti još nisu utvrđeni. Međutim, znanstvenici nude nekoliko teorija:

nasljedni

Utvrđeno je da je u 10-15% slučajeva bolest nasljedna.

Virusni

Ova teorija postala je raširena 60-ih godina 20. stoljeća u SAD-u i SSSR-u. U to su vrijeme rađeni pokusi na majmunima. Životinjama su ubrizgavani ekstrakti leđne moždine oboljelih ljudi. Također se pretpostavljalo da bolest može izazvati virus dječje paralize.

Gennaya

Poremećaj gena nalazi se u 20% bolesnika s ALS-om. Oni kodiraju enzim Superoxide dismutase-1, koji pretvara Superoxide, koji je opasan za živčane stanice, u kisik.

autoimuni

Znanstvenici su proveli istraživanje i pronašli antitijela koja ubijaju motoričke živčane stanice. Dokazano je da se ova protutijela mogu stvarati kod teških bolesti (Hodgkinov limfom, rak pluća i dr.).

neuralni

Ovu su teoriju razvili britanski znanstvenici koji vjeruju da nastanak ALS-a mogu izazvati elementi glia - stanica odgovornih za vitalnu aktivnost neurona. Ako je funkcija astrocita koji uklanjaju glutamat iz živčanih završetaka oštećena, rizik od Charcotove bolesti se povećava nekoliko puta.

Među čimbenicima rizika liječnici razlikuju: nasljednu predispoziciju, dob iznad 50 godina, pušenje, rad povezan s uporabom olova i služenje vojnog roka.

simptomi ALS-a

Bez obzira na oblik bolesti, svi bolesnici osjećaju slabost mišića, javljaju se trzaji mišića, smanjuje se mišićna masa.

Slabljenje mišića se brzo povećava, ali očni mišići i sfinkter mokraćnog mjehura nisu zahvaćeni.

U ranoj fazi bolesti javlja se:

• slabost mišića u gležnjevima i stopalima;
• atrofija ruke;
• oštećenje motoričkih sposobnosti i govora;
• poteškoće u gutanju;
• trzanje mišića;
• grčevi jezika, ruku i ramena.

S razvojem ALS-a javljaju se napadaji smijeha i plača, dolazi do poremećaja ravnoteže, javlja se atrofija jezika.

Kognitivne funkcije pogoršavaju se samo u 1-2% slučajeva bolesti, kod ostalih bolesnika mentalna aktivnost se ne mijenja.

U kasnijim stadijima pacijent razvija depresiju, počinju prekidi u disanju, gubi se sposobnost samostalnog kretanja.

Bolesnici s ALS-om prestaju biti zainteresirani za svoje bližnje i vanjski svijet, postaju hiroviti, nesputani, emocionalno labilni i agresivni. Kada dišni mišići prestanu raditi, osoba treba mehaničku ventilaciju.

Tijek bolesti

U početku se pojavljuju simptomi koji sprječavaju osobu da vodi puni život: utrnulost mišića, konvulzije, trzanje, poteškoće u govoru. No, u pravilu je u samom početku teško utvrditi točan uzrok ovih smetnji.

U većini slučajeva ALS se postavlja u fazi atrofije mišića.

Postupno se slabost mišića širi i pokriva nove dijelove tijela, pacijent se ne može samostalno kretati, počinju problemi s disanjem.

Bolesnici s ALS-om rijetko pate od demencije, ali njihovo stanje dovodi do teške depresije u iščekivanju smrti. U posljednjoj fazi, osoba više ne može samostalno jesti, hodati i disati, potrebni su mu posebni medicinski uređaji.

Oblici bolesti

Oblici bolesti razlikuju se prema položaju oštećenih mišića.

Bulbarnaya

Zahvaćeni su kranijalni živci (9,10,12 pari).

Pacijenti s bulbarnim oblikom ALS-a počinju imati problema s govorom, žale se na poteškoće u izgovoru, teško im je pomicati jezik.

S progresijom bolesti, čin gutanja je poremećen, hrana može izliti kroz nos. U kasnoj fazi bolesti mišići lica i vrata potpuno atrofiraju, mimika lica nestaje, a oboljeli od ALS-a ne mogu otvoriti usta i žvakati hranu.

cervikotorakalni

Bolest napreduje u gornjim udovima s obje strane.

U početku se pojavljuje nelagoda u rukama, osobi postaje teško izvoditi složene pokrete rukama, pisati, svirati glazbene instrumente. Na pregledu liječnik primjećuje da su mišići ruku pacijenta napeti, a tetivni refleksi pojačani.

U uznapredovalim stadijima bolesti mišićna slabost napreduje i širi se na podlaktice i ramena.

lumbosakralni

Prvi simptom je slabost u donjim ekstremitetima.

Pacijentu postaje teže obavljati posao stojeći, penjati se stepenicama, voziti bicikl i hodati na velike udaljenosti.

S vremenom stopalo počinje popuštati, mijenja se hod, zatim mišići nogu potpuno atrofiraju, osoba ne može hodati, razvija se urinarna i fekalna inkontinencija.

Gotovo 50% pacijenata pati od cervikotorakalnog oblika ALS-a, po 25% su lumbosakralni i bulbarni.

Dijagnostika

Neurolog koristi kao glavne dijagnostičke metode:

MRI mozga i leđne moždine

Ovom metodom moguće je otkriti degeneraciju piramidalnih struktura i atrofiju motoričkih dijelova mozga.

Neurofiziološke pretrage

Za otkrivanje ALS-a koriste se TKMS (transkranijalna magnetska stimulacija), ENG (elektroneurografija), EMG (elektromiografija).

Cerebrospinalna punkcija

Određuje se razina sadržaja proteina (normalna ili povišena).

Biokemijske pretrage krvi

U bolesnika s ALS-om nalazi se porast kreatin-fosfokinaze za 5 ili više puta, nakupljanje kreatinina i uree te porast AST-a i ALT-a.

Molekularno genetička analiza

Istražuje se gen koji kodira superoksid dismutazu-1.

Ali ove metode nisu dovoljne za identifikaciju dijagnoze, paralelno koristi se diferencijalna dijagnoza potvrditi ili isključiti bolesti:

• mozak: discirkulacijska encefalopatija, tumori stražnje lubanjske jame, multisistemska atrofija.
• leđna moždina: tumori, siringomijelija, limfocitna leukemija, spinalna amiotrofija itd.
• mišići: miozitis, okulofaringealna miodistrofija, miotonija Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• periferni živci: multifokalna motorna neuropatija, Parsonage-Turnerov sindrom itd.
• neuromuskularna sinapsa: Lambert-Eatonov sindrom, miastenija gravis.

Liječenje

Ne postoji lijek za ALS, ali je moguće usporiti napredovanje ove bolesti, produžiti životni vijek i olakšati stanje osobe.

Za to se koristi kompleksna terapija:

Lijek koji je prvi put korišten u liječenju ALS-a u Velikoj Britaniji i SAD-u. Aktivne tvari blokiraju oslobađanje glutamina i usporavaju proces oštećenja neurona. Lijek se mora uzimati 2 puta dnevno za 0,05 g.

Mišićni relaksanti i antibiotici pomoć kod slabosti mišića. Kako bi se uklonili grčevi i trzaji mišića, propisani su Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.

Za povećanje mišićne mase koristi se anabolički "Retabolin".

Antibiotici ako se razvije sepsa ili nastupe zarazne komplikacije. Liječnici propisuju fluorokinolone, cefalosporine, karbopene.

vitamini skupine B, E, A, C za poboljšanje impulsa duž živčanih vlakana.

Antiholinesterazni lijekovi, koji usporavaju proces uništavanja acetilkolina ("Kalimin", "Prozerin", "Piridostigmin").

U nekim slučajevima se koristi transplantacija matičnih stanica. Sprječava odumiranje živčanih stanica, potiče rast živčanih vlakana i obnavlja neuronske veze.

U kasnijim fazama, koristite antidepresivi i sredstva za smirenje, nesteroidni lijekovi protiv bolova i opijati.

Ako je san poremećen, propisuju se pripravci benzodiazepina.

Kako bi se olakšalo kretanje, potrebni su stolci i kreveti s različitim funkcijama, štapovi, ovratnici za pričvršćivanje. Liječnici savjetuju logopedsku terapiju. U kasnijim stadijima bolesti bit će potreban ejektor sline, a zatim i traheostoma kako bi bolesnik mogao disati.

Netradicionalne metode liječenja ALS-a ne daju pozitivan rezultat.

Prognoza i posljedice

Prognoza za pacijente s ALS-om nepovoljan. Smrtonosni ishod javlja se za 2-12 godina, s razvojem teške upale pluća, respiratornog zatajenja ili drugih ozbiljnih bolesti izazvanih Gehrigovom bolešću.

S bulbarnim oblikom i kod starijih bolesnika, razdoblje se smanjuje na 3 godine.

Prevencija

Mjere za prevenciju lijeka za ALS još su nepoznate.

Bolest napreduje vrlo brzo, nema slučajeva uspješnog liječenja i obnove motoričkih funkcija tijela. Slabost mišića, koja se postupno povećava, potpuno mijenja život osobe i njegove obitelji.

No, unatoč razočaravajućim prognozama i nedovoljnoj proučavanosti bolesti, voljeni bi se trebali nadati da će se u bliskoj budućnosti razviti učinkovite terapijske metode liječenja. U međuvremenu je potrebno poduzeti mjere za ublažavanje stanja osobe s ALS-om.

Amiotrofična lateralna skleroza je opasna bolest koja može imobilizirati osobu i dovesti do smrti.

Liječnici još uvijek ne mogu utvrditi točne uzroke bolesti i pronaći učinkovite tretmane. Sve što medicina trenutno može učiniti jest olakšati stanje bolesnika s ALS-om. Niti jedan pacijent nije mogao potpuno ozdraviti od ove bolesti. Važno je razlikovati "ALS bolest" od "ALS sindroma". U drugom slučaju, prognoza za oporavak je mnogo bolja.

ALS bolest je rijetka bolest. Naziva se još i amiotrofična lateralna skleroza ili Charcotova bolest. Ova bolest pogađa središnji živčani sustav, a prvi put je opisana 1865. godine. Njegove manifestacije su gotovo uvijek vrlo teške i opasne. Dobro je što je postotak slučajeva relativno mali.

ALS bolest - što je to?

Amiotrofična lateralna skleroza je rijetka bolest, ali to ne sprječava da se smatra najčešćim tipom disfunkcije motoričkih neurona. Drugi alternativni nazivi za bolest uključuju Lou Gehrigovu bolest (u čast prvog pacijenta s takvom dijagnozom), bolest motornog neurona i bolest motornog neurona. Najpoznatija osoba s ALS-om je Stephen Hawking.

Što je amiotrofična lateralna skleroza? Nastaje kada počnu degenerativne promjene u motoričkim živčanim stanicama, zbog kojih se mišići normalno i pravilno kontrahiraju. Destruktivni procesi dopiru do neurona koji se nalaze u cerebralnom korteksu i prednjim rogovima kralježnice, jezgri mozga. Kada neke motoričke živčane stanice odumiru, druge ih ne mogu zamijeniti. Time funkcija za koju su bili zaduženi jednostavno prestaje biti obavljana.

Amiotrofična lateralna skleroza - uzroci

Iako se bolest ALS proučava jako dugo, još uvijek je teško govoriti o tome odakle dolazi. Najtočnija činjenica je da više razloga utječe na razvoj bolesti. Jedna od najvažnijih je promjena u superoksid dismutazi-1. Ovaj enzim štiti stanice u tijelu od oštećenja i uništenja. Kada se počne shvaćati, ALS bolest, što je to, odakle dolazi, mutacije u kromosomima odgovornim za kodiranje SOD često postaju vidljive.

Zašto se ovo događa? U većini slučajeva sklonost deformitetima je naslijeđena. Kod nekih se anomalija razvija kao posljedica izloženosti nekim nepovoljnim čimbenicima, kao što su:

• autoimuni procesi;
• nedostatak neurotrofnih čimbenika;
• pojava neke viška količine kalijevih iona unutar stanice;
• pušenje;
• destruktivni učinci egzotoksina;
• negativni učinci glutamata.

ALS sindrom i ALS bolest - razlika

Iako su imena dviju dijagnoza slična, to su različite stvari. Lou Gehrigova bolest javlja se iz još uvijek neobjašnjenih razloga i može se proširiti i na leđnu moždinu i na mozak. Sindrom se razvija u pozadini patologija kralježnice. Osim toga, ova dijagnoza zahvaća samo leđnu moždinu i ima vrlo povoljnu prognozu, dok se ALS bolest smatra neizlječivom.

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolest se u svakom organizmu razvija na svoj način. U različitim fazama razvoja, ALS bolest ima različite simptome. U pravilu, svi se tiču ​​samo nekih fizičkih sposobnosti osobe. Lou Gehrigova bolest ni na koji način ne utječe na mentalni razvoj, ali može dovesti do vrlo ozbiljnog: izuzetno je teško promatrati kako tijelo postupno odbija raditi, razumjeti i prihvatiti to.

ALS bolest se može razlikovati prema sljedećim karakteristikama:

• slabost u tijelu;
• atrofija;
• problemi s gutanjem;
• poremećaj govora;
• neravnoteža;
• nagle promjene raspoloženja;
• viseće stopalo;
• spastičnost;
• fibrilacija.

Kako počinje amiotrofična lateralna skleroza?

Prvi znakovi amiotrofične lateralne skleroze obično su povezani s mišićima. Kod nekih pacijenata počinju utrnuti, kod drugih se trzaju. Ono što je zastrašujuće, čak i nakon pojave ovih simptoma, gotovo je nemoguće dijagnosticirati bolest. U većini slučajeva ALS neuronska bolest počinje u donjim ekstremitetima. Ruke su manje pogođene. Mišići govornog aparata zahvaćeni su samo složenijim - bulbarnim oblikom. Kako bolest napreduje, simptomi postaju izraženiji. U nekom trenutku mišići potpuno atrofiraju.

Ono što je karakteristično za ALS je da sljedeći sustavi i organi nastavljaju normalno funkcionirati:

• dodir;
• miris;
• sluh;
• crijeva;
• mjehur;
• genitalije (u mnogih pacijenata, seksualna funkcija je sačuvana do posljednjeg - prije početka terminalne faze);
• očni mišići;
• srce.

ALS bolest – stadiji

Budući da dijagnoza ALS-a nije jednostavan proces, uobičajeno je razlikovati samo dva stadija bolesti:

• razdoblje vjesnika;
• lokalno razdoblje.

Tijekom potonjeg, u većini slučajeva, kada se dijagnosticira ALS, dolazi do posljednje faze, stoga je vrlo teško ne odrediti je. U ovom trenutku stručnjaci počinju identificirati gdje se lezija nalazi. U razdoblju prekursora pojavljuju se glavni simptomi, ali nisu dovoljno izraženi da bi liječnici posumnjali na ALS. Ovo je rijetka bolest i mnogi stručnjaci ne moraju se suočiti s njom niti jednom u životu.

Kliničke varijante lezije su različite. Ako se razvija uz leđnu moždinu, bolest se klasificira u:

• cervikotorakalni;
• lumbosakralni;
• bulbar;
• moždani.

Kod razmnožavanja poprijeko, oblici su sljedeći:

• polimijelitički;
• spastičan;
• klasični.

Amiotrofična lateralna skleroza - dijagnoza

Bolest se u svakom organizmu razvija na svoj način. Odnosno, ne postoji popis specifičnih znakova po kojima bi se ALS mogao točno identificirati. Osim toga, rani simptomi nisu uvijek slični simptomima - nespretnost, na primjer, ili nespretnost u rukama mogu se pripisati osobnim karakteristikama osobe. Bolest će se u međuvremenu sigurno razviti.

Kada se ipak pojave sumnje, terapeut bi trebao poslati pacijenta neurologu koji će propisati kompletan pregled, uključujući:

1. Analiza krvi. Stručnjake bi najviše od svega trebala zanimati razina kreatin kinaze, enzima koji se pri razaranju mišića počinje stvarati brzo i u velikim količinama.
2. ENMG. Elektroneuromiografija pomaže pronaći mišiće koji gube inervaciju. Njihova električna aktivnost značajno se razlikuje od zdravih.
3. Magnetska rezonancija. Kada se dijagnosticira amiotrofična lateralna skleroza, potrebna je MRI kako bi se isključile druge bolesti sa sličnim simptomima. Ova metoda nije prikladna za određivanje ALS-a - neće moći otkriti nikakve specifične promjene u ovoj bolesti.
4. TMS. Transkranijalna magnetska stimulacija, u pravilu, provodi se zajedno s ENMG. Metoda procjenjuje stanje motoričkih živčanih stanica. Njegovi rezultati mogu biti korisni u potvrđivanju dijagnoze.

ALS - kako liječiti ovu bolest?

Prvo pitanje koje postavljaju pacijenti s ovom dijagnozom i njihovi bližnji je ALS bolest, je li izlječiva i ako da, na koji način i kako se može riješiti. Loša vijest je da ne postoji savršeno rješenje problema. Bolest je rijetka i nije u potpunosti istražena. Dobra vijest je da ako istovremeno pogodite tri patološka procesa u tijelu, bolest će se razvijati sporije.

Morate djelovati prema:

• ubrzana aptoza;
• poremećen energetski metabolizam;
• autoimuni upalni procesi.

Ne postoje lijekovi koji bi učinkovito, jednom zauvijek izliječili ALS, ali postoje lijekovi koji mogu:

• ublažiti simptome;
• usporiti razvoj bolesti;
• stabilizirati normalnu razinu kvalitete života.

Sada se liječenje Charcotove bolesti provodi takvim lijekovima kao što su:

• Levokarnitin (otopina za oralnu primjenu);
• Kartinin (kapsule);
• kreatin;
• Trimetilhidrazinijev propionat (intravenozno);
• multivitaminski kompleksi.

Liječenje ALS-a matičnim stanicama

Ova metoda posljednjih godina dobiva na popularnosti. Pokušavaju ga koristiti u raznim područjima medicine, ali iu borbi protiv ALS-a. Matične stanice nazivaju se one koje još nisu u potpunosti formirane i ne mogu obavljati određene funkcije. Ali oni su sposobni samostalno se obnavljati i pomoći u proizvodnji raznih drugih stanica - živčanih, mišićnih, krvnih.

Za to nema potvrde, ali nije isključeno da će u bliskoj budućnosti liječenje amiotrofične lateralne skleroze biti jedna od najučinkovitijih metoda. Očekuje se da će pomoći u postizanju sljedećih rezultata:

• aktivirati zaštitnu i trofičku funkciju;
• zamijeniti oštećene neurone;
• zamijeniti glija stanice;
• obogatiti neurone hranjivim tvarima.

Amiotrofična lateralna skleroza - naturopatsko liječenje narodnim lijekovima

Naturopatija je drevna medicinska metoda. Neki pacijenti s ALS amiotrofičnom lateralnom sklerozom pokušavaju se njime liječiti i govore o dobrim rezultatima. Što nije čudno, s obzirom na bit takve terapije. Potonji se sastoji u sljedećem - vlastite unutarnje snage tijela mogu se dobro nositi s bilo kojom bolešću, glavna stvar je aktivirati ih i usmjeriti u pravom smjeru.

Naturopati su uvjereni da se bolesti razvijaju kada osoba vodi nezdrav način života. To jest, ako preispitate svoje navike, ponašanje, stav prema životu, dijagnoza može nestati sama od sebe. Osim istraživanja vlastitih mogućnosti, naturopatija uključuje:

• hidroterapija;
• zračne kupke;
• fizičke procedure;
• sunčanje;
• profilaktički unos dodataka prehrani;
• meditacija u boji;
• biorezonantna terapija i korištenje mnogih drugih sredstava.

Novo u liječenju amiotrofične lateralne skleroze

Proučavanje karakteristika ove bolesti je u tijeku. Nedavno su znanstvenici u Sjevernoj Karolini postigli napredak prema tome da ALS postanu učinkovit tretman. Uspjeli su pronaći dio DNK koji je odgovoran za slanje signala duž živčanih završetaka. Samo njegovo uništenje i uzrokuje bolest. Odnosno, ako sve uspije, stvorit će se lijek koji sprječava deformaciju živčanih stanica, a ujedno i bolest.

Neurološke bolesti autoimune prirode posebno su opasne za ljudsko zdravlje. Amiotrofična lateralna skleroza brzo prikuje bolesnu osobu za invalidska kolica. Liječenje takvih bolesti je teško. Za specifično liječenje bolesti moderna medicina razvila je samo jedan aktivni lijek. Nakon čitanja članka saznat ćete o bolesti i lijeku koji može pomoći osobi s ALS-om.

Uzroci bolesti

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična progresivna bolest živčanog sustava koja selektivno zahvaća središnje i periferne motorne neurone. Karakterizira ga sve veća slabost svakog mišića u tijelu pacijenta. Bolest motornog neurona (ICB kod 10 G12.2) pogađa osobu bilo koje dobi i spola.

Pravo podrijetlo amiotrofične lateralne skleroze nije poznato. Većina studija ukazuje na pojavu bolesti zbog utjecaja više uzroka.

Teorija ekscitotoksičnosti glutamata kaže da L-glutamat i drugi neurotransmiteri koji se aktiviraju pod utjecajem povećanog unosa kalcija u stanicu mogu dovesti do njezine programirane smrti (apoptoze).

Postoje teorije koje potvrđuju autoimunu i djelomično virusnu prirodu bolesti. Kod enterovirusa i retrovirusa, čestice (antigeni) strane tijelu izazivaju stvaranje antitijela na mijelin od strane ljudskog imunološkog sustava. Alternativna teorija je odnos lateralne skleroze s genetskim defektom u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja.

Opće karakteristike simptoma amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi bolesti mogu se podijeliti u dvije skupine.

• Oštećenje perifernih motornih neurona. U početku bolesti šake i stopala slabe. Postupno se slabost potpuno širi na ruke i noge, pojavljuju se poremećaji govora. Periferni neuron nalazi se u prednjem rogu leđne moždine ili jezgri kranijalnih živaca u produženoj moždini. Pacijent može samostalno odrediti mišićne trzaje (fascikulacije). S vremenom dolazi do pareze pojedinih motoričkih živaca, a mišićna masa se smanjuje zbog progresivne atrofije. Većina bolesnika ima asimetričnu atrofiju i parezu.
• oštećenje središnjih motornih neurona. Na pregledu liječnik može otkriti patološke reflekse i širenje refleksogenih zona. Na pozadini atrofičnih promjena u mišićima utvrđuje se hipertoničnost. Pacijentu je teško samostalno identificirati te simptome. Središnji neuron nalazi se u cerebralnom korteksu, a manifestacije su povezane s oštećenom inhibicijom ekscitacije živčanih stanica.

U kasnijim stadijima dominiraju lezije perifernih neurona. Hiperrefleksija i patološki refleksi nestaju, ostaju samo atrofirani, paralizirani mišići. Za pacijenta s lateralnom sklerozom, takvi znakovi odražavaju potpunu atrofiju precentralnog gyrusa mozga. Impuls iz središnjeg neurona nestaje, a svjesni pokreti postaju nemogući za osobu.

Karakteristična značajka koja prati amiotrofičnu lateralnu sklerozu je očuvanje duboke i površinske osjetljivosti. Osoba osjeća bol, temperaturu, dodir, pritisak na kožu. Istodobno, ne može napraviti aktivne pokrete.

Oblici ALS-a

Uzimajući u obzir segmentnu strukturu živčanog sustava, razvijena je klasifikacija prema obliku bolesti s definicijom područja s najvećom smrću motornih neurona.

1. Smrt neurona u lumbosakralnom segmentu karakterizira slabost u donjim ekstremitetima. Pacijenti osjećaju težinu u stopalima, ne mogu prevladati uobičajene udaljenosti, primjećuju smanjenje mišića nogu tijekom hvatanja. Liječnik utvrđuje pojavu neprirodnih refleksa (Babinskyjev patološki refleks ekstenzora stopala), kao i povećanje refleksa iz Ahilove tetive i koljena.
2. Smrt neurona u cervikotorakalnoj leđnoj moždini karakterizira slabost mišića ruku, osoba ne može podizati teške predmete, rukopis je iskrivljen, fina motorika prstiju nestaje, a karporadijalni i tetivni refleks bicepsa se povećava. Kada su neuroni koji inerviraju vrat oštećeni, on se smanjuje u veličini, dolazi do gubitka mišića, pacijent ne može držati glavu ravno. Istodobno s atrofijom mišića dolazi do njihovog spazma i povećanja tonusa. Destrukcijom motornih neurona iz torakalne regije dolazi do atrofije interkostalnih i prsnih mišića, paralize dijafragme i poremećaja disanja.
3. Smrt bulbarnih neurona smještenih u moždanom deblu karakterizirana je otežanim gutanjem hrane i poremećajem govora. Riječi pacijenta postaju nerazumljive, izgovor je iskrivljen, što je povezano sa slabošću mišića jezika, prolapsom mekog nepca i grčevima žvačnih mišića. Napetost mišića ždrijela otežava gutanje grudica hrane, hrana ne prolazi dalje od orofarinksa, ulazeći u respiratorni trakt, izaziva kašalj. Mišići lica atrofiraju, dolazi do potpunog gubitka izraza lica. S oštećenjem okulomotornih živaca, pokretljivost očiju potpuno se gubi, osoba ne može gledati predmete, dok jasnoća slike ostaje ista kao prije bolesti. Najteži oblik lateralne skleroze.
4. Visoki oblik lezija središnjeg motornog neurona rijedak je izoliran. U različitim mišićnim skupinama dolazi do spastične paralize, hiperrefleksije i patoloških refleksa. Dolazi do atrofije precentralnog girusa, koji je odgovoran za svjesne pokrete, pa pacijent neće moći izvršiti ciljanu radnju.

Dijagnoza bolesti pomoću simptoma, laboratorijskih i instrumentalnih podataka

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na korištenju podataka iz kliničkog stanja pacijenta, laboratorijskih i instrumentalnih metoda istraživanja.

Patogenetsko i simptomatsko liječenje

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze temelji se samo na patogenetskoj i simptomatskoj pomoći bolesniku. Riluzol je patogeni lijek izbora utemeljen na dokazima. Lijek se koristi za usporavanje napredovanja ALS-a, značajno inhibira smrt motornih neurona. Djelovanje lijeka temelji se na zaustavljanju oslobađanja glutamata živčanim stanicama i smanjenju degeneracije motornih neurona, koja se javlja pod djelovanjem aminokiseline. Riluzol se uzima 100 g jednom dnevno uz obrok.

Pacijenti, bez iznimke, trebaju dispanzersko promatranje uz kontrolu ovih kliničkih manifestacija ALS-a i laboratorijskih testova (razina CPK, ALT, AST). Simptomatska terapija uključuje upotrebu antikonvulziva, vitamina, anaboličkih steroida, ATP-a, nootropika, čije se imenovanje prilagođava ovisno o obliku bolesti.

Prognoza za bolesnika s ALS-om

Prognoza za život bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom je nepovoljna i određena je ozbiljnošću bulbarnih i respiratornih poremećaja. Bolest traje od dvije do deset godina, bulbarni oblik dovodi pacijenta do smrti od paralize respiratornog centra i iscrpljenosti tijela za 1-2 godine, čak i uz korištenje liječenja lijekovima.

Najpoznatiji oboljeli od ALS-a je Stephen Hawking, poznati fizičar i autor nekoliko bestselera. Živopisan primjer činjenice da možete živjeti s bolešću i ne možete odustati.

Sudjelujte u raspravi o temi, ostavite svoje mišljenje u komentarima.