Respiratorna cistična fibroza što. Cistična fibroza u djece: simptomi i liječenje

Cistična fibroza najčešća je nasljedna bolest koju karakterizira teško oštećenje žlijezda vanjskog izlučivanja. Naziv na latinskom znači "gusta sluz". Cističnom fibrozom su zahvaćeni oni organi koji proizvode i izlučuju sluz.

Ovo nasljedno sistemsko oštećenje organa prisiljava na doživotno uzimanje lijekova i bolničko liječenje. Bolest ostavlja trag na psihološko stanje djeteta, smanjuje životni vijek pacijenta.

Uzrok

Uzrok bolesti je mutacija gena regulatora gustoće sluzi. Genetski defekt (mutacija) regulatornog gena dovodi do povećanja gustoće i viskoznosti sekreta koji izlučuje žlijezda, kršenja njegovog izlučivanja kroz kanale. Nastala stagnacija tajne u žlijezdama dovodi do infekcije svojom patogenom mikroflorom (, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, itd.) I razvoja upalnog procesa.

Trenutno je poznato oko dvije tisuće vrsta mutacija ovog regulatornog gena. Ako su oba roditelja nositelji mutiranog gena, tada je rizik od rađanja djeteta s cističnom fibrozom 25% u bilo kojoj trudnoći.

Nositelji defektnog gena nemaju kliničke manifestacije bolesti.

U Rusiji se jedno dijete rađa s cističnom fibrozom na 10 tisuća novorođenčadi, au Sjedinjenim Državama - 7-8 djece na 10 tisuća rođene djece. To je vjerojatno zbog bolje dijagnostike bolesti.

Dijete s cističnom fibrozom može se roditi i kod zdravih roditelja koji sami nisu bolesni, ali su nositelji gena s mutacijom, a da to ne znaju.

Simptomi

Kod cistične fibroze zahvaćeno je sljedeće:

• gušterača;
• žlijezde bronhopulmonalnog sustava;
• jetra;
• žlijezde slinovnice;
• znojnica;
• žlijezde u stijenkama želuca i crijeva;
• spolne žlijezde.

Ovisno o pretežnom oštećenju sustava, razlikuju se plućni, crijevni i mješoviti oblici cistične fibroze. Najčešći (do 80% svih slučajeva) plućno-crijevni oblik bolesti, to jest mješoviti.

Neki znanstvenici također razlikuju takve oblike:

• jetre (s razvojem i ascitesom);
• elektrolit (s izoliranim kršenjem ravnoteže elektrolita);
• netipičan;
• izbrisani.

Bolest ima fazu remisije i fazu egzacerbacije, čija aktivnost može biti mala i srednja.

Manifestacije u novorođenčadi

Cistična fibroza može imati prve kliničke manifestacije već u ranom postporođajnom razdoblju: dolazi do začepljenja lumena crijeva pregustim izmetom novorođenčeta (mekonij). Ovo stanje crijevne opstrukcije naziva se mekonijski ileus. Javlja se u 15-20% djece s cističnom fibrozom.

Kliničke manifestacije mekonijskog ileusa su: nadutost, povraćanje žuči, suhoća i bljedilo kože. Dijete je letargično i odbija dojku.

U tom slučaju moguć je volvulus crijeva, infekcija lumena crijeva, pa čak i perforacija stijenke crijeva. Ove komplikacije mogu dovesti do potrebe za kirurškim liječenjem novorođenčeta.

Također je moguće kasnije oslobađanje mekonija kod cistične fibroze, te stvaranje gustih fekalnih čepova u crijevima.

Kod mekonijskog ileusa u novorođenčadi postoji dugotrajna, ali može biti i samostalna manifestacija cistične fibroze zbog povećane gustoće žuči i poremećenog odljeva.

Jedan od simptoma cistične fibroze u novorođenčadi je slan okus kože zbog taloženja kristala soli na koži.

Ako dojenče nije imalo znakove mekonijskog ileusa, tada dugo razdoblje oporavka tjelesne težine (prvobitno pri rođenju) i slab dobitak tjelesne težine kasnije također mogu biti simptomi cistične fibroze.

Manifestacije u dojenčadi

Najčešće se simptomi bolesti pojavljuju tijekom razdoblja uvođenja komplementarne hrane ili prijenosa djeteta na umjetno hranjenje:

• izmet djeteta postaje gust, mastan, smrdljiv;
• može doći do prolapsa rektuma;
• zaostajanje za djetetom u fizičkom razvoju;
• prsa su deformirana;
• izražena nadutost;
• suha koža;
• zemljana boja kože;
• udovi postaju tanki;
• falange prstiju izgledaju kao "bubnjaci";
• postoji suhi dugi kašalj;
• nakupljanje sluzi u bronhima otežava disanje.

Ozbiljnost simptoma može varirati, što ponekad otežava ranu dijagnozu cistične fibroze.

Neka djeca mogu doživjeti ponovljeno ili naknadno stvaranje kroničnog bronhopulmonalnog procesa sa stalnim i dosadnim suhim kašljem. Opsesivni suhi kašalj često uzrokuje povraćanje, ometa djetetov san. Prsa postupno postaju bačvasta.

Gusta sluz se također nakuplja u kanalu gušterače, zbog čega enzimi ne ulaze u dvanaesnik, a time je poremećena probava hrane. Ako dijete dobije sojinu formulu ili kravlje mlijeko, tada se razvija i može se pojaviti kao posljedica smanjenja razine proteina u tijelu.

Tjelesna težina je smanjena, ali je apetit djeteta dobar ili čak povećan. Smanjuje se potkožni masni sloj i mišićna masa. Postoji manjak vitamina A i D topivih u mastima.

Manifestacije u adolescenata

Pogoršanje cistične fibroze karakterizira pojačan kašalj i otežano disanje.

Uz povećanje znakova oštećenja bronhopulmonalnog sustava i insuficijencije gušterače, dolazi do kašnjenja ne samo u tjelesnom razvoju, već iu pubertetu. Djeca ne mogu podnijeti fizičku aktivnost.

Često su pogođeni i gornji dišni putovi: zabilježena je polipoza nosa, kronična upala paranazalnih sinusa. Kršenja u bronhima mogu biti izraženija nego u plućima.

Dišni putevi sadrže gnojnu, viskoznu masu koja stvara čepove. Kronični proces u plućima razvija se u apsolutno sve bolesne djece i dovodi do poremećene funkcije pluća: razvoj respiratornog zatajenja. Uz egzacerbacije procesa, temperatura raste do visokih brojeva, kratkoća daha se povećava, kašalj se pojačava.

Insuficijencija gušterače je u porastu, a javlja se u 17% adolescenata. Oštećenje jetre postupno dovodi do stvaranja ciroze jetre i iz koje može doći do krvarenja.

Poraz probavnog sustava u intestinalnom obliku cistične fibroze može se komplicirati upalom jednjaka, žučnog mjehura, crijevnom opstrukcijom itd.

Zbog kršenja probave hrane, procesi truljenja u crijevima se povećavaju sa značajnim stvaranjem plina, što uzrokuje paroksizmalne. Stolica se ubrzava, količina smrdljivog izmeta značajno se povećava.

Na blagi oblik bolest je obilježena bljedilom kože, ponekad smanjenim apetitom, povremenim povraćanjem (često uzrokovano kašljem),. Kašalj se češće javlja noću. Ponekad se ove manifestacije, osobito kod novorođenčeta, smatraju uobičajenim probavnim poremećajem, a kašalj kao.

I tek kasnije, s uvođenjem komplementarne hrane, kada se beba prenese na umjetno hranjenje, dijagnosticira se cistična fibroza. Klinička slika bolesti posebno se razvija kada dijete uzima sojine smjese, koje su kontraindicirane kod cistične fibroze.

Za teški oblik karakteriziran dugotrajnim i čestim napadima kašlja od prvih dana bebinog života. Napad može završiti odvajanjem viskoznog sputuma, povraćanjem. Bronhitis i upala pluća, koji se često javljaju, teški su i teško ih je liječiti.

Početak pogoršanja procesa očituje se sljedećim simptomima:

• letargija i gubitak apetita;
• groznica;
• pojačan kašalj;
• gnojna priroda sputuma;
• pojava poremećaja stolice (povećana učestalost, ukapljivanje, smrad, povećana masnoća u izmetu);
• bol u trbuhu;
• nadutost.

Dijagnoza cistične fibroze

Pretpostavljena dijagnoza postavlja se na temelju kliničkih simptoma zahvaćenih organa i sustava.

Za pouzdanu potvrdu dijagnoze, test znojenja: kvantitativno određivanje klora u znojnoj tekućini. Tijekom testa pilokarpinom se potiče znojenje, skuplja se i mjeri količina izlučene tekućine te određuje sadržaj klora u njoj.

S kliničkim manifestacijama cistične fibroze u djece ili prisutnosti bolesti u članovima obitelji, razina klora iznad 60 mEq / l potvrda je dijagnoze. Test znojenja se provodi 2-3 puta.

U djece mlađe od godinu dana, velika vjerojatnost cistične fibroze može se reći pri koncentraciji klora većoj od 30 meq / l.

Izuzetno rijetko (1:1000 bolesnika s cističnom fibrozom) može se dobiti lažno negativan rezultat: klor je manji od 50 mEq/l. Takva razina klora može biti s edemom, smanjenjem sadržaja ukupnih proteina u krvi i s nedovoljnom količinom znojne tekućine. Stoga treba imati na umu da negativan rezultat nije 100% jamstvo odsutnosti bolesti.

Privremeno, prolazno povećanje koncentracije klora može se uočiti kod neadekvatnog socijalnog i obiteljskog odgoja djeteta (zlostavljanje, nedostatak pažnje prema djetetu), kod djece s anoreksijom nervozom (odbijanje jela radi mršavljenja u obliku mentalna bolest).

Lažno pozitivan test obično je povezan s tehničkim pogreškama u testu.

Dijagnoza se može potvrditi i nalazom genetski istraživanje dvije genske mutacije odgovorne za cističnu fibrozu. Genetska dijagnostika provodi se u slučaju kliničkih manifestacija karakterističnih za cističnu fibrozu, te normalne razine (ili gornje granice normale) klora u znojnoj tekućini.

Otkrivanje dviju genskih mutacija potvrđuje dijagnozu atipične cistične fibroze ili prisutnost ove bolesti kod braće i sestara.

Kada se kod djeteta otkrije cistična fibroza, oba roditelja te bebina braća i sestre šalju se na gensku dijagnostiku.

Obično se dijagnoza postavlja i potvrđuje kod djeteta prije prve godine života ili u ranoj dobi. Ali u 10% pacijenata bolest se dijagnosticira u adolescenciji, pa čak i kasnije.

Test na cističnu fibrozu je pouzdan već dan nakon rođenja, ali u tom razdoblju nije uvijek moguće dobiti potrebnu količinu znojne tekućine. Stoga se češće test provodi za bebu u dobi od 3-4 tjedna.

U mnogim zemljama genetska dijagnoza se provodi za potencijalne roditelje prilikom planiranja trudnoće ili u prenatalnom razdoblju.

Otkrivanje na fetalni ultrazvuk povećana ehogenost crijeva je dokaz povećanog rizika od cistične fibroze. U ovom slučaju također se provodi genetska dijagnoza.

U slučaju insuficijencije gušterače, razine enzima nalazi se u sadržaju ulkusa 12. dvanaesnika (dobiva se sondom u starije djece) i u fecesu. Ovo je prilično težak test.

U starijoj dobi, dokaz nedovoljne funkcije gušterače je razvoj u bolesnika s cističnom fibrozom.

Rendgen prsnog koša i kompjutorizirana tomografija omogućuju prepoznavanje patologije bronhopulmonalnog sustava: širenje bronha i nakupljanje sluzi, ciste, područja upale u njima.

Ispitivanje plućne funkcije otkriva smanjenje vitalnog kapaciteta pluća, povećan rezidualni volumen pluća i druge promjene koje ukazuju na nedovoljnu oksigenaciju krvi.

Paranazalni sinusi zatamnjeni su na rendgenskom snimku ili kompjutoriziranom tomografijom.

Dakle, za dijagnozu "cistične fibroze" potrebno je identificirati četiri glavna dijagnostička kriterija:

• kronični proces oštećenja bronhopulmonalnog sustava;
• crijevni sindrom;
• pozitivan test znojenja;
• obiteljska povijest bolesti.

Prema probiru novorođenčadi (skup pretraga za otkrivanje nasljednih anomalija i bolesti), 4. dana života (u nedonoščadi 7. dana) uzima se krv za laboratorijsku pretragu. Ako se sumnja na cističnu fibrozu, provode se dodatne studije.

Liječenje

Ovisno o težini, liječenje se može provesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je suzbijanje razvoja komplikacija, ublažavanje stanja djeteta, ali je nemoguće izliječiti ovu bolest na trenutnoj razini razvoja medicine.

Danas ćemo govoriti o:

Cistična fibroza je kronična, teško progresivna bolest koja zahvaća uglavnom žlijezde vanjskog lučenja mnogih unutarnjih vitalnih organa. Postoji mišljenje da je cistična fibroza društvena bolest, jer zahvaća različite segmente društva, ne može se izliječiti i neizbježno dovodi do ozbiljnih poremećaja unutarnjih organa.

Pojam cistična fibroza je posuđen od dvije latinske riječi: "mucus" što znači sluz i "viscidus" što znači ljepljiv. Ovaj pojam u potpunosti odražava bit bolesti, budući da je viskozna, viskozna sluz najnepovoljniji učinak na razvoj organa i sustava kao što su: bronhi i pluća, gastrointestinalni trakt i urogenitalni trakt, s oštećenjem bubrega, žlijezde urinarnog trakta i genitalnih kanala.

Trenutno su znanstvenici otkrili oko 600 mutacija pronađenih u genu za cističnu fibrozu. U svakoj određenoj regiji svijeta, poremećaji sedmog gena javljaju se s različitim učestalostima. No, u prosjeku se procjenjuje da je u Europi broj slučajeva cistične fibroze otprilike jednak jedan posto.

Uzroci cistične fibroze

Razvoj cistične fibroze temelji se na genetskim poremećajima u kromosomu 7. Do danas su u tijeku znanstveni razvoj i studije kako bi se otkrio pravi uzrok kvara. Prema najnovijim podacima, sedmi kromosom sadrži gen odgovoran za sintezu proteina, koji se nalazi u vanjskim membranama stanica egzokrinih žlijezda (vanjsko izlučivanje). Proteinski kanal je kontrolni prolaz kloridnih iona iz stanice. Poremećaj kanala klora dovodi do činjenice da se velika količina iona klora nakuplja unutar stanica.

Tada se događa ono najzanimljivije, klor privlači ione natrija, a oni pak vodu u stanicu, iz međustaničnog prostora. Dakle, sluz koju proizvode žlijezde postaje vrlo viskozna, gubi svoja izvorna svojstva i prestaje obavljati važne funkcije potrebne za normalno funkcioniranje tijela.

Egzokrine žlijezde su sveprisutne u tijelu, ali bolesti bronhopulmonalnog sustava i gastrointestinalnog trakta važne su za kliničku praksu.

Mehanizam razvoja patoloških promjena koje se razvijaju kod cistične fibroze u plućnom sustavu je sljedeći:

• Početna stagnacija sluzi u bronhima ometa njihovo pročišćavanje od sitnih čestica prašine, dima i štetnih plinova koje osoba udiše iz okoline. Mikrobi koji su prisutni posvuda također se zadržavaju u malim bronhima i plućnom tkivu. Viskozna sluz, zauzvrat, povoljno je okruženje za razvoj patogenih bakterija, što se događa tijekom vremena.
• Upalni procesi povezani sa zagušenjem sluzi i razvojem patogenih mikroorganizama postupno dovode do poremećaja zaštitnih sustava u tkivu bronha. Struktura epitelnog tkiva s trepetljikama je poremećena, koja, usput, služi kao glavni čimbenik koji pridonosi pročišćavanju bronha. U istom epitelnom tkivu nalaze se posebne zaštitne stanice koje inače izlučuju zaštitne bjelančevine u lumen bronha - imunoglobuline klase A. Dokazano je da je kod cistične fibroze broj takvih bjelančevina znatno smanjen.
• Pod utjecajem mikroorganizama i upalnih reakcija, okvir bronha, koji se sastoji od elastičnog elastičnog tkiva, je uništen. Bronhi se postupno smiruju, lumen im se sužava, što dalje dovodi do stagnacije sluzi, razvoja patogenih bakterija i pojave sekundarnih promjena na razini sustava, karakterističnih za kroničnu patologiju bronhopulmonalnog sustava.

Mehanizam razvoja patoloških pojava u gastrointestinalnom traktu

Gušterača se tretira kao organ unutarnjeg lučenja, jer ispušta enzime u krv, koji se izlučuju u lumen dvanaesnika i služe za potpunu probavu hranjivih tvari.
U početku, čak iu prenatalnom razdoblju, egzokrine žlijezde kasne u razvoju. Pri rođenju djeteta gušterača je već deformirana, počinje raditi isprekidano i izlučuje vrlo gustu sluz koja se zadržava u lumenima gušteračnih kanala. Enzimi sadržani u sluzi aktiviraju se unutar nje i postupno počinju destruktivno djelovati.

Uz sve to, probava je poremećena, stolica novorođenčeta postaje vrlo viskozna, s oštrim smrdljivim mirisom. Gusta stolica uzrokuje začepljenje lumena crijeva, dijete razvija zatvor, pojavljuju se simptomi poput boli i nadutosti. Apsorpcija hranjivih tvari je poremećena, dijete počinje zaostajati u tjelesnom razvoju, imunitet se smanjuje.

Ostali organi gastrointestinalnog trakta također prolaze patološke promjene, ali u manjoj mjeri. U nekim slučajevima može doći do oštećenja jetre, žučnog mjehura i žlijezda slinovnica.

Ovisno o: dobi, pojavi prvih simptoma i trajanju tijeka bolesti, klinički simptomi cistične fibroze vrlo variraju. Ali, u velikoj većini slučajeva, simptomatologija bolesti određena je porazom bronhopulmonalnog sustava i gastrointestinalnog trakta. Događa se da je izoliran bronhopulmonalni sustav ili gastrointestinalni trakt.

Simptomi cistične fibroze u porazu bronha i pluća
Karakterističan je postupni početak bolesti, čiji se simptomi s vremenom pojačavaju, a bolest poprima kronični dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete još nije potpuno razvijeno, refleksi kihanja i kašljanja su potpuno razvijeni. Stoga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjim dišnim putovima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se prvi put počinje osjećati tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica se objašnjava činjenicom da dojilje, počevši od šestog mjeseca života djeteta, prebacuju ga na mješovito hranjenje, a količina majčinog mlijeka smanjuje se u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne hranjive tvari, uključujući imunološke stanice koje štite dijete od izlaganja patogenim bakterijama. Nedostatak ženskog mlijeka odmah utječe na imunološki status djeteta. U vezi s činjenicom da će stagnacija viskoznog ispljuvka sigurno dovesti do infekcije sluznice dušnika i bronha, lako je pogoditi zašto, počevši od dobi od šest mjeseci, počinju simptomi oštećenja bronha i pluća. pojaviti po prvi put.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronha su:

• Kašalj s iskašljavanjem oskudnog žilavog ispljuvka. Karakteristika kašlja je njegova postojanost. Kašalj iscrpljuje dijete, remeti san, opće stanje. Prilikom kašljanja mijenja se boja kože, ružičasta boja prelazi u cijanotičnu (plavkastu), javlja se nedostatak zraka.
• Temperatura može biti u granicama normale, ili blago povišena.
• Nema simptoma akutne intoksikacije.

Nedostatak kisika u udahnutom zraku dovodi do kašnjenja općeg tjelesnog razvoja:

• Dijete slabo dobiva na težini. Normalno godišnje, s tjelesnom težinom od oko 10,5 kg., djeci s cističnom fibrozom značajno nedostaje potrebnih kilograma.
• Letargija, bljedilo i letargija karakteristični su znakovi zaostajanja u razvoju.

Kada se infekcija pridruži i patološki proces se širi dublje u plućno tkivo, razvija se teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma u obliku:

• Povećanje tjelesne temperature 38-39 stupnjeva
• Snažan kašalj, s gustim, gnojnim ispljuvkom.
• Kratkoća daha, pogoršana kašljem.
• Teški simptomi intoksikacije tijela, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i drugi.

Periodične egzacerbacije upale pluća postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku bolesti kao što su bronhiektazije, emfizem. Ako pacijentovi vrhovi prstiju promijene oblik i postanu u obliku bubnjastih prstiju, a nokti su zaobljeni u obliku satnih stakala, to znači da postoji kronična bolest pluća.

Ostali karakteristični simptomi su:

• Oblik prsnog koša postaje bačvast.
• Koža je suha, gubi čvrstoću i elastičnost.
• Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva, ispada.
• Konstantna zaduha, pogoršana naporom.
• Cijanotičan ten (plavkast) i sva koža. Objašnjava se nedostatkom opskrbe tkiva kisikom.

Kardiovaskularna insuficijencija u cističnoj fibrozi

Uništavanje okvira bronha, poremećaj izmjene plinova i protoka kisika u tkivima neizbježno dovodi do komplikacija kardiovaskularnog sustava. Srce ne može tjerati krv kroz bolesna pluća. Postupno se kompenzacijski povećava srčani mišić, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istovremeno, izmjena plinova, već poremećena, još više slabi. Ugljični dioksid se nakuplja u krvi, a kisika potrebnog za normalan rad svih organa i sustava vrlo je malo.

Simptomi kardiovaskularne insuficijencije ovise o kompenzacijskim mogućnostima organizma, težini osnovne bolesti i svakom bolesniku pojedinačno. Glavni simptomi određeni su povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima su glavni:

• Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava s povećanjem tjelesne aktivnosti.
• Cijanoza kože, najprije vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana - što se naziva akrocijanoza. S progresijom bolesti, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
• Srce počinje brže kucati kako bi nekako kompenziralo nedovoljnu cirkulaciju krvi. Taj se fenomen naziva tahikardija.
• Bolesnici s cističnom fibrozom zaostaju u tjelesnom razvoju, imaju nedostatak težine i visine.
• Edem se pojavljuje na donjim ekstremitetima, uglavnom navečer.

Simptomi cistične fibroze u gastrointestinalnom traktu

Kada su zahvaćene egzokrine žlijezde gušterače, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.
Pankreatitis je akutna ili kronična upala gušterače, čije su obilježje teške probavne smetnje. Kod akutnog pankreatitisa, enzimi gušterače se aktiviraju unutar kanala žlijezda, uništavaju ih i ulaze u krvotok.

U kroničnom obliku bolesti, žlijezde vanjskog izlučivanja u cističnoj fibrozi rano prolaze kroz patološke promjene i zamjenjuju se vezivnim tkivom. U ovom slučaju, enzimi gušterače nisu dovoljni. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi kroničnog pankreatitisa:

• Nadutost (nadutost). Neadekvatna probava dovodi do povećanog stvaranja plinova.
• Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
• Bolovi u pojasu, osobito nakon obilnog unosa masne, pržene hrane.
• Česti proljev (proljev). Postoji nedostatak enzima gušterače - lipaze, koji prerađuje masti. Debelo crijevo nakuplja puno masnoća koje privlače vodu u lumen crijeva. Zbog toga stolica postaje rijetka, smrdljiva, a ima i karakterističan sjaj (steatoreja).

Kronični pankreatitis u kombinaciji s gastrointestinalnim poremećajima dovodi do malapsorpcije hranjivih tvari, vitamina i minerala iz hrane. Djeca s cističnom fibrozom su slabo razvijena, kasni ne samo fizički, već i opći razvoj. Imunološki sustav slabi, pacijent je još osjetljiviji na percepciju infekcije.

Jetra i žučni kanali pate u manjoj mjeri. Teški simptomi oštećenja jetre i žučnog mjehura pojavljuju se znatno kasnije u usporedbi s drugim manifestacijama bolesti. Obično se u kasnijim stadijima bolesti može otkriti povećanje jetre, nešto žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Poremećaji funkcije genitourinarnih organa očituju se u zastoju u spolnom razvoju. Uglavnom kod dječaka, u adolescenciji, dolazi do potpunog steriliteta. Djevojčice također imaju smanjenu šansu začeća djeteta.

Cistična fibroza neizbježno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija povećanja simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta, nemogućnosti samoposluživanja. Stalne egzacerbacije bronhopulmonalnog, kardiovaskularnog sustava iscrpljuju pacijenta, stvaraju stresne situacije, rasplamsavaju već napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i druge potrebne mjere - produžuju život pacijenta. Prema različitim izvorima, pacijenti s cističnom fibrozom žive oko 20-30 godina.

Dijagnostika cistične fibroze sastoji se od nekoliko faza. Idealno je genetsko istraživanje budućih majki i budućih očeva. Ukoliko se otkriju bilo kakve patološke promjene u genetskom kodu, buduće roditelje treba odmah obavijestiti o njima, konzultirati se s njima o očekivanom mogućem riziku i posljedicama koje s njime prate.

U sadašnjoj fazi medicinske prakse nije uvijek moguće provesti skupe genetske studije. Stoga je glavni zadatak pedijatara rano otkrivanje simptoma koji upućuju na moguću prisutnost takve bolesti kao što je cistična fibroza. Rana dijagnoza će spriječiti komplikacije bolesti, kao i poduzeti preventivne mjere usmjerene na poboljšanje životnih uvjeta djeteta.
Suvremena dijagnoza cistične fibroze temelji se prvenstveno na simptomima kroničnog upalnog procesa u bronhima i plućima. I s porazom gastrointestinalnog trakta - njegovi odgovarajući simptomi.

Laboratorijska dijagnostika

Godine 1959. razvijen je poseban test znojenja, koji do danas nije izgubio svoju važnost. Osnova ove laboratorijske analize je izračun količine iona klora u znoju bolesnika, nakon prethodnog unošenja lijeka pilokarpina u tijelo. Uvođenjem pilokarpina povećava se izlučivanje sluzi žlijezda slinovnica, suznih žlijezda, kao i znoja kožnih znojnih žlijezda.

Dijagnostički kriterij koji potvrđuje dijagnozu je povećan sadržaj klorida u znoju bolesnika. Sadržaj klora u takvih bolesnika prelazi 60 mmol/L. Test se ponavlja tri puta, uz određeni vremenski razmak. Obavezni kriterij je prisutnost odgovarajućih simptoma oštećenja bronhopulmonalnog sustava i gastrointestinalnog trakta.

U novorođenčadi izostanak primarne stolice (mekonija) ili dugotrajni proljev su sumnjivi na cističnu fibrozu.

Dodatni laboratorijski testovi koji otkrivaju karakteristične patološke promjene u funkcioniranju organa i sustava.

• Kompletna krvna slika pokazuje smanjenje broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina. Ovo stanje se naziva anemija. Norma eritrocita je 3,5-5,5 milijuna Norma hemoglobina je 120-150 g / l.
• Analiza izmeta - koprogram. Poraz gastrointestinalnog trakta i gušterače popraćen je povećanim sadržajem masti u izmetu (steatorrhea), neprobavljenim dijetalnim vlaknima.
• Analiza sputuma. Sputum je najčešće zaražen bilo kojim patogenim mikroorganizmima. Osim njih, u ispljuvku se nalazi ogroman broj imunoloških stanica (neutrofili, makrofagi, leukociti). U proučavanju sputuma utvrđuje se osjetljivost bakterija sadržanih u njemu na antibiotike.

Antropometrijski podaci

Antropometrijska studija uključuje mjerenje težine, visine, opsega glave, prsa, a sve to prema godinama. Postoje posebne tablice koje su razvili pedijatri kako bi se olakšao odgovor na pitanje - razvija li se dijete normalno ovisno o njegovoj dobi?

Rtg prsnog koša

Od instrumentalnih metoda istraživanja najčešće se pribjegava konvencionalnom rendgenskom snimku prsnog koša.
Kod cistične fibroze nema jasne radiološke slike. Sve ovisi o prevalenciji patološkog procesa u plućima i bronhima, prisutnosti egzacerbacija i drugih komplikacija povezanih s kroničnim infektivnim procesom.

Ultrazvučni postupak

Provedeno sa značajnim lezijama srčanog mišića, jetre i žučnog mjehura. I također s preventivnom svrhom, kako bi se spriječila pojava komplikacija.

Liječenje cistične fibroze dugotrajan je i vrlo težak pothvat. Glavni fokus snaga liječnika je spriječiti brzo napredovanje bolesti. Drugim riječima, liječenje cistične fibroze je isključivo simptomatsko. Osim toga, tijekom razdoblja remisije ne može se isključiti utjecaj čimbenika rizika koji pridonose razvoju bolesti. Samo aktivno liječenje akutnih stanja bolesnika, uz cjeloživotnu prevenciju, može maksimalno produžiti život djeteta.

Za liječenje cistične fibroze potrebno je izvršiti nekoliko osnovnih radnji:

• Povremeno očistite bronhije od guste sluzi.
• Spriječiti razmnožavanje i širenje patogenih bakterija kroz bronhe.
• Konstantno održavajte imunitet na visokoj razini, pridržavajući se dijete i jedući hranu bogatu svim korisnim nutrijentima.
• Borba protiv stresa koji proizlazi iz stalnog iscrpljujućeg stanja i na pozadini poduzimanja terapijskih i preventivnih postupaka.

Suvremene metode liječenja predviđaju nekoliko općih načela: medicinske postupke tijekom napadaja pogoršanja bolesti i tijekom razdoblja privremene smirenosti. Međutim, lijekovi i tretmani koji se koriste tijekom remisije također se koriste za pogoršanja.

Kod akutnih i kroničnih upalnih procesa koriste se:

• Antibiotici širokog spektra. To znači da se provodi ciljano djelovanje u odnosu na širok spektar mikroorganizama. Antibiotici se uzimaju oralno u obliku tableta, intramuskularno ili intravenski, ovisno o stanju bolesnika. Količinu uzetog lijeka i režim doziranja propisuje liječnik. Najčešći antibiotici koji se koriste za cističnu fibrozu su: klaritromicin, ceftriakson, cefamandol.
• Glukokortikosteroidi. Ovo je skupina lijekova hormonskog podrijetla. Glukokortikosteroidi su se dobro pokazali u akutnim upalnim i zaraznim procesima u tijelu. Najčešći i široko korišten glukokortikosteroid je prednizon. Primjena hormonskih lijekova je ograničena jer izazivaju brojne nuspojave, kao što su osteoporoza, nastanak čira na želucu i dvanaesniku, poremećaj elektrolita u organizmu i mnoge druge. Međutim, u nedostatku učinka lijekova drugih skupina, koriste se glukokortikosteroidi.
• Prednizolon se propisuje u najtežim slučajevima, s blokadom dišnih putova, kako bi se ublažio spazam glatkih mišića bronha, povećao njihov lumen i smanjila jačina upalnih reakcija. Prema odluci liječnika, prijem se provodi u kratkim tečajevima tijekom tjedna ili u velikim dozama 1-2 dana (pulsna terapija).
• Terapija kisikom. Provodi se iu akutnim stanjima i dugotrajno tijekom života djeteta. U svrhu terapije kisikom vode se pokazateljima zasićenosti krvi kisikom. U tu svrhu provodi se pulsna oksimetrija. Na vrh prsta ruke stavlja se posebna štipaljka koja se spaja na uređaj – pulsni oksimetar. U roku od jedne minute podaci se očitaju s jednog od prstiju ruke i prikazuju na zaslonu monitora. Podaci pulsne oksimetrije izračunavaju se kao postotak. Zasićenost krvi kisikom je normalno najmanje 96%. Kod cistične fibroze te su brojke znatno podcijenjene, pa postoji potreba za primjenom inhalacija kisikom.
• Fizioterapija zajedno s inhalacijama. Kao fizioterapija koristi se zagrijavanje područja prsnog koša. Istovremeno se šire plućne krvne žile i bronhi. Poboljšava provođenje zraka i izmjenu plinova u plućima. Zajedno s upotrebom inhalacijskih lijekova, pojačava se pročišćavanje plućnog tkiva i bronha od viskozne sluzi koja je stagnirala u njima.

Inhalacijski lijekovi uključuju:

• 5% otopina acetilcisteina - razbija jake veze sluzi i gnojnog ispljuvka, čime pridonosi brzom odvajanju tajne.
• Fiziološka otopina natrijevog klorida (0,9%) također pomaže u razrjeđivanju guste sluzi.
• natrijev kromoglikat. Lijek, zajedno s inhalacijskim glukokortikoidima (flutikazon, beklometazon), smanjuje jačinu upalne reakcije u bronhima, a također ima antialergijsko djelovanje, širi dišne ​​putove.

• Korekcija probavnih smetnji. Provodi se radi poboljšanja probavljivosti pojedene hrane, uravnoteženom prehranom uz dodatak visokokaloričnih namirnica (kiselo vrhnje, sir, mesne prerađevine, jaja). Da bi se poboljšala obrada i asimilacija uzete hrane, takvim pacijentima se daju dodatni enzimski pripravci (kreon, panzinorm, festal i drugi).
• Djeca mlađa od godinu dana hranjena formulom razvila su posebne dodatke prehrani kao što su: Dietta Plus, Dietta Extra - proizvedeno u Finskoj, Portagen - proizvedeno u SAD-u i Humana Heilnahrung - proizvedeno u Njemačkoj.
• U slučaju kršenja jetre, uzimaju se lijekovi koji poboljšavaju njegov metabolizam, štite od destruktivnog djelovanja toksina i drugih štetnih tvari poremećenog metabolizma. Ovi lijekovi uključuju: heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Uz patološke promjene u žučnom mjehuru i kršenje odljeva žuči, propisuje se ursodeoksikolna kiselina.
• Liječenje kroničnih žarišta infekcije provodi se bez greške. Djecu u preventivne svrhe pregledava otorinolaringolog zbog moguće prisutnosti rinitisa, sinusitisa, tonzilitisa, adenoida i drugih zaraznih i upalnih bolesti gornjeg dišnog trakta.
• Najvažnije preventivne mjere uključuju prenatalno testiranje trudnica i fetusa na defekte u genu za cističnu fibrozu. U tu svrhu provode se posebni DNA testovi pomoću lančane reakcije polimeraze.

Pažljiva njega djeteta, izbjegavanje opasnosti iz okoliša, dobra prehrana, umjerena tjelovježba i higijena ojačat će djetetov imunitet i produljiti mu život u što ugodnijim uvjetima.

Kakva je prognoza za cističnu fibrozu

Na sadašnjem stupnju razvoja medicine osobe s cističnom fibrozom mogu živjeti dug i ispunjen život uz pravodobno, adekvatno i stalno liječenje. Razne komplikacije koje proizlaze iz nepridržavanja liječničkih propisa ili kao posljedica prekida procesa liječenja mogu uzrokovati progresiju bolesti i razvoj nepovratnih promjena u različitim organima i sustavima, što obično dovodi do smrti bolesnika.

Cističnu fibrozu karakterizira stvaranje guste i viskozne sluzi u svim žlijezdama u tijelu, koja začepljuje izvodne kanale žlijezda i nakuplja se u zahvaćenim organima, što dovodi do kršenja njihove funkcije.

• Sustav pluća. Viskozna sluz začepljuje lumen bronha, sprječavajući normalnu izmjenu plinova. Poremećena je zaštitna funkcija sluzi, koja se sastoji u neutraliziranju i uklanjanju čestica prašine i patogenih mikroorganizama koji ulaze u pluća iz okoline. To dovodi do razvoja zaraznih komplikacija - pneumonija (upala pluća), bronhitis (upala bronha), bronhiektazija (patološko širenje bronha, praćeno uništavanjem normalnog plućnog tkiva) i kronično zatajenje disanja. U završnoj fazi bolesti smanjuje se broj funkcionalnih alveola (anatomskih struktura koje izravno osiguravaju izmjenu plinova između krvi i zraka) i povećava se krvni tlak u plućnim žilama (razvija se plućna hipertenzija).
• Gušterača. U njemu se normalno stvaraju probavni enzimi. Nakon otpuštanja u crijeva aktiviraju se i sudjeluju u obradi hrane. Kod cistične fibroze, viskozna tajna se zaglavi u kanalima žlijezde, zbog čega dolazi do aktivacije enzima u samom organu. Kao rezultat razaranja gušterače nastaju ciste (šupljine ispunjene mrtvim tkivom organa). Upalni proces karakterističan za ovo stanje dovodi do rasta vezivnog (ožiljnog) tkiva koje zamjenjuje normalne stanice žlijezde. U konačnici, postoji nedostatak ne samo enzima, već i hormonske funkcije organa (normalno se inzulin, glukagon i drugi hormoni stvaraju u gušterači).
• Jetra. Stagnacija žuči i razvoj upalnih procesa dovodi do rasta vezivnog tkiva u jetri. Hepatociti (normalne stanice jetre) se uništavaju, što rezultira smanjenjem funkcionalne aktivnosti organa. U završnoj fazi razvija se ciroza jetre, koja je često uzrok smrti bolesnika.
• Crijeva. Normalno, crijevne žlijezde izlučuju veliku količinu sluzi. Kod cistične fibroze dolazi do začepljenja izvodnih kanala ovih žlijezda, što dovodi do oštećenja crijevne sluznice i malapsorpcije prehrambenih proizvoda. Osim toga, nakupljanje guste sluzi može ometati prolazak izmeta kroz crijeva, zbog čega se može razviti crijevna opstrukcija.
• Srce. Srce u cističnoj fibrozi zahvaćeno je drugi put zbog patologije pluća. Zbog povećanja tlaka u plućnim žilama značajno se povećava opterećenje srčanog mišića koji se treba kontrahirati većom snagom. Kompenzacijske reakcije (povećanje veličine srčanog mišića) s vremenom se pokažu neučinkovitima, zbog čega se može razviti zatajenje srca, koje karakterizira nesposobnost srca da pumpa krv u tijelu.
• Spolni sustav. Većina muškaraca s cističnom fibrozom je neplodna. To je zbog urođenog nedostatka ili začepljenja sjemene vrpce (koja sadrži žile i živce testisa, kao i sjemenovod). Kod žena postoji povećana viskoznost sluzi koju izlučuju žlijezde vrata maternice. Zbog toga je spermiju (muškim zametnim stanicama) teško proći kroz cervikalni kanal, pa je takvim ženama teže zatrudnjeti.

Gore opisane promjene u različitim organima mogu uzrokovati kršenje tjelesnog razvoja bolesnog djeteta. Pritom treba napomenuti da mentalne sposobnosti djece s cističnom fibrozom nisu narušene. Uz odgovarajuću podršku, mogu pohađati školu, postići uspjeh u raznim znanstvenim aktivnostima i živjeti ispunjen život dugi niz godina.

Komplikacije cistične fibroze najčešće nastaju kao posljedica nepravilno provedenog ili često prekidanog liječenja, što dovodi do pogoršanja općeg stanja bolesnika i poremećaja rada vitalnih organa i sustava.

Cističnu fibrozu karakterizira kršenje procesa stvaranja sluzi u svim žlijezdama tijela. Nastala sluz sadrži malo vode, previše je viskozna i gusta i ne može se normalno izlučiti. Zbog toga se stvaraju sluzavi čepovi koji začepljuju lumen izvodnih kanala žlijezda (sluz se nakuplja u tkivu žlijezde i oštećuje ga). Kršenje izlučivanja sluzi dovodi do oštećenja cijelog organa u kojem se nalaze žlijezde koje stvaraju sluz, što određuje klinički tijek bolesti.

Kod cistične fibroze zahvaćeno je sljedeće:

• Sustav pluća. Viskozna sluz začepljuje lumen bronha, ometajući proces disanja i smanjujući zaštitna svojstva pluća.
• Kardiovaskularni sustav. Kršenje funkcija srca je zbog organskog oštećenja pluća.
• Probavni sustav. Poremećeno je lučenje probavnih enzima gušterače, te dolazi do oštećenja crijeva i jetre.
• Spolni sustav. U žena s cističnom fibrozom dolazi do povećane viskoznosti cervikalne sluzi koja onemogućuje prodor spermija (muških zametnih stanica) u šupljinu maternice i ometa proces oplodnje. Većinu oboljelih muškaraca karakterizira azoospermija (nedostatak spermija u ejakulatu).

Poraz plućnog sustava može biti kompliciran:

• Pneumonija (upala pluća). Stagnacija sluzi u bronhijalnom stablu stvara povoljne uvjete za rast i razmnožavanje patogenih mikroorganizama (Pseudomonas aeruginosa, pneumokok i drugi). Napredovanje upalnog procesa popraćeno je kršenjem izmjene plinova i migracijom velikog broja zaštitnih stanica (leukocita) u plućno tkivo, što bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do nepovratnih promjena u plućima.
• Bronhitis. Ovaj izraz odnosi se na upalu zidova bronha. Bronhitis je obično bakterijske prirode, karakteriziran dugim, kroničnim tijekom i otpornošću na kontinuirano liječenje. Kao rezultat razvoja upalnog procesa, bronhijalna sluznica je uništena, što također pridonosi razvoju zaraznih komplikacija i dodatno pogoršava tijek bolesti.
• bronhiektazije. Bronhiektazije su patološko proširenje malih i srednjih bronha, koje je posljedica oštećenja njihovih stijenki. U cističnoj fibrozi ovaj proces je također olakšan začepljenjem bronha sluzi. U nastalim šupljinama nakuplja se sluz (što također doprinosi razvoju infekcije) i oslobađa se tijekom kašlja u velikim količinama, ponekad prošarana krvlju. U završnoj fazi promjene u bronhima postaju nepovratne, zbog čega može doći do poremećaja vanjskog disanja, javlja se kratkoća daha (osjećaj nedostatka zraka), a često se javlja i upala pluća.
• Atelektaza. Ovaj izraz se odnosi na kolaps jednog ili više režnjeva pluća. U normalnim uvjetima, čak i kod najdubljeg izdisaja, mala količina zraka uvijek ostaje u alveolama (posebnim anatomskim strukturama u kojima se odvija izmjena plinova), što sprječava njihovo kolabiranje i lijepljenje. Kada je lumen bronha začepljen sluzavim čepom, zrak u alveolama izvan mjesta začepljenja postupno se apsorbira, zbog čega alveole kolabiraju.
• Pneumotoraks. Pneumotoraks karakterizira prodor zraka u pleuralnu šupljinu kao rezultat kršenja njegovog integriteta. Pleuralna šupljina je zatvoreni prostor koji tvore dva lista serozne membrane pluća - unutarnja, neposredno uz plućno tkivo i vanjska, pričvršćena na unutarnju površinu prsnog koša. Tijekom udisaja prsni koš se širi i stvara se podtlak u pleuralnoj šupljini, zbog čega zrak iz atmosfere prelazi u pluća. Uzrok pneumotoraksa kod cistične fibroze može biti ruptura bronhiektazije, oštećenje pleure trulim infektivnim procesom i tako dalje. Zrak koji se nakuplja u pleuralnoj šupljini komprimira zahvaćena pluća izvana, zbog čega se može potpuno isključiti iz čina disanja. Ovo stanje često predstavlja prijetnju životu pacijenta i zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.
• Pneumoskleroza. Ovaj izraz se odnosi na rast fibroznog (ožiljnog) tkiva u plućima. Razlog tome su obično česte upale pluća i bronhitis. Rastuće fibrozno tkivo istiskuje funkcionalno tkivo pluća, koje karakterizira postupno pogoršanje procesa izmjene plinova, povećanje kratkoće daha i razvoj respiratornog zatajenja.
• Zatajenje disanja. Konačna je manifestacija različitih patoloških procesa, a karakterizirana je nesposobnošću pluća da osiguraju dovoljnu opskrbu krvi kisikom, kao i uklanjanjem ugljičnog dioksida (nusproizvoda staničnog disanja) iz tijela. Obično se ova komplikacija razvija s netočnim ili nedosljednim liječenjem cistične fibroze i karakterizirana je izuzetno nepovoljnom prognozom - više od polovice bolesnika s teškim oblicima respiratornog zatajenja umire unutar prve godine nakon dijagnoze.

Oštećenje kardiovaskularnog sustava može dovesti do razvoja:

• "Plućno" srce. Ovaj izraz se odnosi na patološku promjenu u desnim dijelovima srca, koji normalno pumpaju krv iz vena u plućima. Promjene u plućnim žilama uzrokovane su kršenjem isporuke kisika na njihove zidove, što je povezano s blokadom pojedinih bronha, atelektazom i upalnim procesima (pneumonija, bronhitis). Posljedica toga je fibroza stijenki krvnih žila i zadebljanje njihove mišićne membrane. Žile postaju manje elastične, zbog čega srce mora uložiti više napora da ih napuni krvlju. U početnoj fazi to dovodi do hipertrofije miokarda (povećanje volumena srčanog mišića), međutim, s progresijom bolesti, ova kompenzacijska reakcija je neučinkovita i razvija se zatajenje srca (desne klijetke). Budući da srce nije u stanju pumpati krv u pluća, ona se nakuplja u venama, što dovodi do razvoja edema (kao posljedica porasta venskog krvnog tlaka i oslobađanja tekućeg dijela krvi iz krvožilnog sustava). krevet) i kršenje općeg stanja pacijenta (zbog nedostatka kisika u tijelu).
• Zastoj srca. Povećanje volumena srčanog mišića značajno remeti njegovu opskrbu krvlju. To je također olakšano kršenjem izmjene plinova, koja se razvija s različitim komplikacijama iz dišnog sustava. Rezultat ovih procesa je promjena u strukturi mišićnih stanica srca, njihovo stanjivanje, rast ožiljnog tkiva u srčanom mišiću (fibroza). Završni stadij ovih promjena je razvoj zatajenja srca, što je čest uzrok smrti bolesnika s cističnom fibrozom.

Oštećenje probavnog sustava može biti komplicirano:

• Uništavanje gušterače. Normalno, stanice gušterače proizvode probavne enzime koji se otpuštaju u crijeva. Kod cistične fibroze ovaj proces je poremećen zbog začepljenja izvodnih kanala organa, zbog čega se enzimi nakupljaju u žlijezdi, aktiviraju se i počinju uništavati (probavljati) žlijezdu iznutra. Posljedica toga je nekroza (odumiranje stanica organa) i stvaranje cista (šupljina ispunjenih nekrotičnim masama). Takve se promjene obično otkrivaju odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima života djeteta s cističnom fibrozom.
• Šećerna bolest. Određene stanice u gušterači proizvode hormon inzulin, koji osigurava normalan unos glukoze u tjelesnim stanicama. S nekrozom i stvaranjem cista, te stanice se uništavaju, zbog čega se smanjuje količina proizvedenog inzulina i razvija se dijabetes melitus.
• Intestinalna opstrukcija. Kršenje prolaska izmeta kroz crijeva je zbog loše obrade hrane (koja je povezana s nedostatkom probavnih enzima), kao i oslobađanje guste i viskozne sluzi od strane crijevnih žlijezda. Ovo stanje je posebno opasno kod novorođenčadi i dojenčadi.
• Ciroza jetre. Patološke promjene u jetri nastaju zbog zastoja žuči (kroz gušteraču prolazi kanal kojim žuč ulazi iz jetre u crijevo) što dovodi do razvoja upalnog procesa i rasta vezivnog tkiva (fibroze). Završna faza opisanih promjena je ciroza jetre, koju karakterizira nepovratna zamjena jetrenih stanica ožiljnim tkivom i kršenje svih funkcija organa.
• Zaostatak u fizičkom razvoju. Bez adekvatnog liječenja djeca s cističnom fibrozom zaostaju u tjelesnom razvoju. To je zbog nedovoljne količine kisika u krvi, smanjene apsorpcije hranjivih tvari u crijevima, čestih zaraznih bolesti i kršenja zaštitnih funkcija tijela (zbog oštećenja jetre).

Postoji li prenatalna dijagnoza cistične fibroze?

Prenatalna (prije rođenja djeteta) dijagnoza cistične fibroze omogućuje vam da potvrdite ili isključite prisutnost ove bolesti u fetusu. Cistična fibroza u fetusa može se otkriti već u ranoj trudnoći, što otvara pitanje njenog prekida.

Cistična fibroza je genetska bolest koju dijete nasljeđuje od oboljelih roditelja. Ova se bolest prenosi na autosomno recesivnoj osnovi, odnosno da bi se dijete rodilo bolesno mora naslijediti neispravne gene od oba roditelja. Ako postoji takva vjerojatnost (ako su oba roditelja bolesna od cistične fibroze, ako su u obitelji već rođena djeca s ovom bolešću i tako dalje), postoji potreba za prenatalnom dijagnozom.

Prenatalna dijagnoza cistične fibroze uključuje:

Lančana reakcija polimerazom (PCR);
biokemijska studija amnionske tekućine.

lančana reakcija polimeraze

PCR je moderna metoda istraživanja koja vam omogućuje da točno odredite ima li fetus defektni gen (kod cistične fibroze nalazi se na 7. kromosomu). Bilo koje tkivo ili tekućina koja sadrži DNK (dezoksiribonukleinska kiselina, osnova ljudskog genetskog aparata) može poslužiti kao materijal za istraživanje.

Izvor fetalne DNK može biti:

• Biopsija (komad tkiva) koriona. Korion je fetalna ovojnica koja osigurava razvoj embrija. Uklanjanje malog dijela fetusa čini malo ili nimalo štete. Ova metoda se koristi u ranoj fazi trudnoće (od 9 do 14 tjedana).
• amnionska tekućina. Tekućina koja okružuje fetus tijekom cijelog razdoblja intrauterinog razvoja sadrži određenu količinu fetalnih stanica. Uzimanju uzoraka amnionske tekućine (amniocentezi) pribjegava se u kasnijim fazama trudnoće (od 16. do 21. tjedna).
• Fetalna krv. Ova metoda se koristi nakon 21 tjedna trudnoće. Pod kontrolom ultrazvučnog aparata, posebna igla se umetne u posudu pupkovine, nakon čega se uzima 3-5 ml krvi.

Biokemijska studija amnionske tekućine

Počevši od 17.-18. tjedna trudnoće, određeni enzimi koji se stvaraju u tijelu (aminopeptidaze, intestinalni oblik alkalne fosfataze i drugi) izlučuju se iz gastrointestinalnog trakta fetusa u amnionsku tekućinu. Kod cistične fibroze njihova je koncentracija znatno niža od normalne, budući da sluzni čepovi začepljuju lumen crijeva, sprječavajući oslobađanje njegovog sadržaja u amnionsku tekućinu.

Je li cistična fibroza zarazna?

Cistična fibroza nije zarazna jer je genetska bolest. Samo se zarazne bolesti mogu prenijeti s jedne osobe na drugu na ovaj ili onaj način, jer postoji određeni uzročnik bolesti. U slučaju cistične fibroze ne postoji takav agens.

Ova se bolest razvija zbog kvara u genu koji kodira sintezu posebnog proteina - regulatora transmembranske vodljivosti cistične fibroze. Ovaj gen nalazi se na dugom kraku sedmog kromosoma. Postoji oko tisuću različitih varijanti njegove mutacije, koje dovode do jedne ili druge varijante razvoja bolesti, kao i do različite težine njezinih simptoma.

Defekt u ovom proteinu smanjuje propusnost posebnih transmembranskih staničnih pumpi za kloridne ione. Tako se kloridni ioni koncentriraju u stanici žlijezda vanjskog izlučivanja. Nakon kloridnih iona, koji nose negativan naboj, hrle natrijevi ioni s pozitivnim nabojem kako bi održali neutralni naboj unutar stanice. Nakon natrijevih iona u stanicu ulazi voda. Tako se voda koncentrira unutar stanica žlijezda vanjskog izlučivanja. Područje oko stanica postaje dehidrirano, što dovodi do zgušnjavanja sekreta ovih žlijezda.

Kao što je gore spomenuto, ova se bolest prenosi isključivo genetski. Prijenos s jedne osobe na drugu moguć je samo vertikalno, odnosno s roditelja na djecu. Važno je napomenuti činjenicu da ne oboli svih 100 posto djece od cistične fibroze ako je jedan od roditelja bio bolestan.

Prijenos ove bolesti je autosomno recesivan, odnosno da bi postojala barem minimalna šansa za rađanje bolesnog djeteta oba roditelja moraju biti nositelji ovog defektnog gena. U ovom slučaju, vjerojatnost je 25%. Vjerojatnost da će dijete biti zdravi nositelj bolesti je 50%, a da će dijete biti zdravo i neće mu se prenijeti gen bolesti je 25%.

Moglo bi se izračunati kolika je vjerojatnost rađanja bolesnih, zdravih nositelja i samo zdrave djece u parovima u kojima jedan ili oba partnera imaju cističnu fibrozu, ali to je praktički besmisleno. U ovom slučaju priroda se pobrinula da se bolest ne proširi. Teoretski, žena s cističnom fibrozom može zatrudnjeti, kao i muškarac s tom bolešću može zatrudnjeti, no praktična je vjerojatnost za to zanemariva.

Transplantacija pluća (transplantacija) u cističnoj fibrozi može poboljšati stanje bolesnika samo ako oštećenje drugih organa i sustava nije postalo nepovratno. Inače će operacija biti besmislena, jer će eliminirati samo jedan aspekt bolesti.

Kod cistične fibroze, gusta, viskozna sluz stvara se u svim žlijezdama u tijelu. Prva i glavna manifestacija bolesti je oštećenje pluća, što je povezano s stvaranjem mukoznih čepova u bronhima, respiratornim zatajenjem, razvojem zaraznih i distrofičnih promjena u njima. Ako se ne liječi, dolazi do respiratornog zatajenja, što dovodi do oštećenja drugih organa i sustava - zahvaćeno je srce, poremećen je rad središnjeg živčanog sustava zbog nedostatka kisika, dolazi do zaostajanja u tjelesnom razvoju. Fibroza i skleroza pluća (tj. zamjena plućnog tkiva ožiljnim tkivom) je nepovratan proces u kojem transplantacija pluća može biti jedina učinkovita terapijska mjera.

Princip metode

Kod cistične fibroze dolazi do istodobnog bilateralnog oštećenja plućnog tkiva, pa se preporučuje transplantacija oba plućna krila. Osim toga, kod presađivanja samo jednog pluća, zarazni procesi iz drugog (oboljelog) pluća će se proširiti na zdravo, što će dovesti do njegovog oštećenja i ponovnog zatajenja disanja.

Pluća se obično uzimaju od mrtvog darivatelja. Pluća darivatelja uvijek su "tuđa" za tijelo primatelja (onog kome se transplantira), stoga prije operacije, kao i tijekom cijelog razdoblja života nakon transplantacije, pacijent mora uzimati lijekove koji depresiraju aktivnost imunološkog sustava (inače će doći do reakcije odbacivanja transplantata). Osim toga, transplantacija pluća neće izliječiti cističnu fibrozu, već samo eliminirati njezine plućne manifestacije, pa će se i liječenje osnovne bolesti morati provoditi do kraja života.

Operacija transplantacije pluća izvodi se u općoj anesteziji i traje od 6 do 12 sati. Tijekom operacije pacijent je spojen na aparat srce-pluća, koji zasićuje krv kisikom, uklanja ugljični dioksid i osigurava cirkulaciju krvi u tijelu.

Transplantacija pluća može biti komplicirana zbog:

• Smrt pacijenta tijekom operacije.
• Odbacivanje transplantata - ova komplikacija je prilično česta, unatoč pažljivom odabiru donora, testiranju na kompatibilnost i tijeku terapije imunosupresivima (lijekovi koji suzbijaju aktivnost imunološkog sustava).
• Zarazne bolesti - razvijaju se kao posljedica inhibicije aktivnosti imunološkog sustava.
• Nuspojave imunosupresiva - metabolički poremećaji u tijelu, oštećenje genitourinarnog sustava, razvoj malignih tumora i tako dalje.

Transplantacija pluća za cističnu fibrozu se ne provodi:

S cirozom jetre;
s nepovratnim oštećenjem gušterače;
sa zatajenjem srca;
s zatajenjem bubrega;
pacijenti s virusnim hepatitisom (C ili B);
narkomani i alkoholičari;
u prisutnosti malignih tumora;
bolesnika s AIDS-om (sindrom stečene imunodeficijencije).

Kako se cistična fibroza prenosi?

Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje s oboljelih roditelja na djecu.

Ljudski genetski aparat predstavljen je s 23 para kromosoma. Svaki kromosom je kompaktno pakirana molekula DNA (deoksiribonukleinske kiseline) koja sadrži ogroman broj gena. Selektivna aktivacija određenih gena u svakoj pojedinoj stanici određuje njezina fizikalna i kemijska svojstva, što u konačnici određuje funkciju tkiva, organa i cijelog organizma.

Tijekom začeća spajaju se 23 muška i 23 ženska kromosoma, što rezultira stvaranjem punopravne stanice, koja daje početak razvoju embrija. Dakle, prilikom formiranja skupa gena, dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja.

Cističnu fibrozu karakterizira mutacija samo jednog gena koji se nalazi na 7. kromosomu. Kao rezultat ovog nedostatka, epitelne stanice koje oblažu izvodne kanale žlijezda počinju nakupljati veliku količinu klora, a nakon klora u njih prelaze natrij i voda. Zbog nedostatka vode, nastala sluzava tajna postaje gusta i viskozna. Ona se "zaglavi" u lumenu izvodnih kanala žlijezda različitih organa (bronhija, gušterače i drugih), što uzrokuje kliničke manifestacije bolesti.

Cistična fibroza se nasljeđuje autosomno recesivno. To znači da će dijete biti pogođeno samo ako naslijedi mutirane gene od oba roditelja. U slučaju nasljeđivanja samo 1 mutiranog gena, neće biti kliničkih manifestacija bolesti, međutim, dijete će biti asimptomatski nositelj bolesti, zbog čega će ostati rizik od rađanja zahvaćenog potomstva.

Kako bi se identificirao defektni gen i procijenio rizik od rađanja bolesnog djeteta, bit će omogućena molekularna genetička studija budućih roditelja.

Skupina visokog rizika uključuje:

• Parovi u kojima jedan ili oba supružnika imaju cističnu fibrozu.
• Osobe čiji su roditelji ili bliski rođaci (bake, djedovi, braća i sestre) bolovali od cistične fibroze.
• Parovi koji su već imali dijete s cističnom fibrozom.

Genetsko testiranje roditelja može otkriti:

• Da su oba roditelja bolesna. U ovom slučaju, vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta je 100%, budući da i otac i majka imaju oba gena na 7. paru kromosoma mutirana.
• Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi zdrav. Dijete takvog para bit će asimptomatski nositelj gena za cističnu fibrozu, jer će od jednog roditelja naslijediti 1 defektan gen, a od drugog 1 normalan gen.
• Da je jedan roditelj bolestan, a drugi asimptomatski kliconoša. U tom slučaju dijete će biti ili bolesno ili asimptomatski nositelj bolesti.
• Da su oba roditelja asimptomatski nosioci gena za cističnu fibrozu. Vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta u ovom slučaju je 25%, dok je vjerojatnost rođenja asimptomatskog nositelja 50%.

Ovisno o rezultatima genetske studije, izračunava se vjerojatnost bolesnog djeteta. Ako takva vjerojatnost postoji, u ranoj fazi trudnoće (od 9 do 16 tjedana), preporučuje se provesti prenatalnu dijagnostiku cistične fibroze (mali dio fetalne ovojnice uzima se posebnom iglom, čije se stanice ispituju se na prisutnost genetskih mutacija). U slučaju otkrivanja bolesti u fetusu, postavlja se pitanje prekida trudnoće.

Liječenje cistične fibroze s narodnim lijekovima prihvatljivo je i može značajno poboljšati stanje bolesnika, ali treba dodati da se može koristiti samo zajedno s tradicionalnim liječenjem lijekovima.

Tradicionalna medicina dovoljno je moćno oružje u borbi protiv gotovo svake bolesti, ako se njezini savjeti koriste mudro. Cistična fibroza se može liječiti samo lijekovima iz prirodne apoteke samo u početnoj fazi, kada su manifestacije bolesti minimalne. U težim stadijima bolesti nužna je intervencija tradicionalne medicine sintetskim i pročišćenim lijekovima, koji nemaju analoga u prirodi. Inače će bolest izmaći kontroli i pacijent može umrijeti.

Kod cistične fibroze najviše se koriste prirodni mukolitici, razrjeđivači iskašljaja. Koriste se i unutar i u obliku inhalacije.

U skupinu prirodnih mukolitika spadaju:

Thermopsis;
timijan;
korijen sladića;
korijen bijelog sljeza i drugi.

Također možete koristiti prirodne antispazmodike - sredstva koja opuštaju glatke mišiće. Kod ove bolesti korisno je opustiti mišiće bronha i povećati njihovu drenažu. Međutim, ove dekocije i infuzije treba uzimati s velikim oprezom, zbog varijabilnosti doze. Razlike u dozi lijekova koji proširuju lumen bronha opasne su jer ubrzavaju progresiju kroničnog bronhitisa i približavaju pneumofibrozu - zamjenu plućnog tkiva vezivnim tkivom. Prirodni antispazmodici koriste se oralno i u obliku inhalacija.

U skupinu prirodnih antispazmodika spadaju:

Beladona;
ljupčac;
kamilica;
neven;
metvica;
origano i drugi.

Prirodni antiseptici također mogu dati određenu korist, ali od njih ne treba očekivati ​​veliki učinak. Njihova glavna zadaća može biti prevencija infekcija gastrointestinalnog trakta cijelom njegovom dužinom. Ove infuzije i dekocije mogu se koristiti unutar i za ispiranje usta.

U skupinu prirodnih antiseptika spadaju:

Borova kora;
karanfil;
brusnica;
brusnica;
timijan;
eukaliptus;
bosiljak i drugi.

Koja je klasifikacija cistične fibroze

Postoji nekoliko oblika cistične fibroze, koji se određuju ovisno o prevladavajućoj leziji pojedinih organa. Vrijedno je napomenuti da je takva podjela vrlo uvjetna, budući da su s ovom bolešću u određenoj mjeri zahvaćeni svi organi i sustavi tijela.

Ovisno o prevladavajućim kliničkim manifestacijama, postoje:

Plućni oblik;
crijevni oblik;
mješoviti oblik;
izbrisani oblici;
mekonijski ileus.

Plućni oblik

Javlja se u 15 - 20% bolesnika i karakterizirana je dominantnom lezijom pluća. Bolest se obično manifestira od prvih godina djetetova života. Viskozna sluz zaglavi u bronhima male i srednje veličine. Smanjenje ventilacije pluća dovodi do smanjenja koncentracije kisika u krvi, što rezultira kršenjem rada svih unutarnjih organa (prije svega središnjeg živčanog sustava). Također je narušena zaštitna funkcija pluća (normalno se mikročestice prašine, virusi, bakterije i druge otrovne tvari koje ulaze u pluća tijekom disanja uklanjaju sa sluzi). Nastale infektivne komplikacije (pneumonija, bronhitis) dovode do oštećenja plućnog tkiva i razvoja fibroze (rast fibroznog, ožiljnog tkiva u plućima), što dodatno pogoršava respiratorno zatajenje.

crijevni oblik

Kao prva manifestacija cistične fibroze javlja se u 10% bolesnika. Prvi simptomi bolesti javljaju se 6 mjeseci nakon rođenja, kada dijete prelazi na umjetno hranjenje (hranjive i zaštitne tvari sadržane u majčinom mlijeku privremeno zaustavljaju razvoj bolesti). Oštećenje gušterače dovodi do nedostatka probavnih enzima, zbog čega se hrana ne probavlja, au crijevima prevladavaju procesi truljenja. Kršenje apsorpcije hranjivih tvari dovodi do hipovitaminoze, zaostajanja u tjelesnom razvoju, degenerativnih promjena u različitim organima i tako dalje.

mješoviti oblik

Javlja se u više od 70% slučajeva. Karakterizira ga istodobna prisutnost simptoma oštećenja dišnog i probavnog sustava.

Izbrisane forme

Nastaju kao posljedica različitih mutacija gena odgovornog za razvoj cistične fibroze. Klasična klinička slika bolesti u ovom slučaju nije promatrana, a prevladava poraz jednog ili više organa.

Izbrisani oblici cistične fibroze mogu se manifestirati:

• Sinusitis je upala sinusa koja se razvija kao posljedica kršenja odljeva sluzi iz njih, što stvara povoljne uvjete za reprodukciju patogenih mikroorganizama.
• Ponovljeni bronhitis - također se razvija kada postoji kršenje odljeva sluzi, međutim, kliničke manifestacije su blage, plućno tkivo je zahvaćeno u manjoj mjeri, a bolest napreduje vrlo sporo, što otežava dijagnozu.
• Muška neplodnost - razvija se kao posljedica nerazvijenosti spermatične vrpce ili poremećene prohodnosti vas deferensa.
• Ženska neplodnost - opažena s povećanom viskoznošću sluzi u cervikalnom kanalu, zbog čega spermatozoidi (muške zametne stanice) ne mogu prodrijeti u šupljinu maternice i oploditi jaje (ženske zametne stanice).
• Ciroza jetre - kao izolirani oblik cistične fibroze izuzetno je rijedak, pa se stoga bolesnici dugotrajno liječe od virusnog hepatitisa i drugih bolesti koje zapravo ne postoje.

mekonijski ileus

Ovaj se pojam odnosi na crijevnu opstrukciju uzrokovanu začepljenjem završnog ileuma mekonijem (prvi izmet novorođenčeta, koji čine stanice deskvamiranog crijevnog epitela, amnionska tekućina, sluz i voda). Javlja se u oko 10% novorođenčadi. 1-2 dana nakon rođenja, djetetov trbuh nabrekne, primjećuje se povraćanje žuči, tjeskoba, koja se kasnije zamjenjuje letargijom, smanjenom aktivnošću i općom intoksikacijom (groznica, palpitacije, promjene u općem testu krvi).

Bez hitnog liječenja može doći do pucanja crijeva i razvoja peritonitisa (upala peritoneuma - serozne ovojnice koja prekriva unutarnje organe), što često završava smrću djeteta.
Pomaže li kineziterapija kod cistične fibroze?
Pojam "kineziterapija" uključuje skup postupaka i vježbi koje moraju provoditi svi bolesnici s cističnom fibrozom. Ova tehnika potiče oslobađanje sputuma iz bronhijalnog stabla, što poboljšava ventilaciju pluća i smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih komplikacija.

Kineziterapija uključuje:

posturalna drenaža;
vibracijska masaža;
aktivni ciklus disanja;
pozitivan tlak tijekom izdisaja.

Posturalna drenaža

Bit ove metode je dati pacijentovom tijelu poseban položaj u kojem se odvajanje sluzi iz bronha događa što je moguće intenzivnije. Prije početka postupka preporuča se uzimanje lijekova koji razrjeđuju ispljuvak (mukolitici). Nakon 15-20 minuta bolesnik treba leći na krevet tako da glava bude nešto niža od prsa. Nakon toga počinje se prevrtati s jedne strane na drugu, s leđa na trbuh i tako dalje. Ispljuvak koji se pritom izdvaja stimulira receptore za kašalj u velikim bronhima i oslobađa se iz pluća zajedno s kašljem.

Vibracijska masaža

Princip metode temelji se na lupkanju po prsima pacijenta (ručno ili posebnim aparatom). Stvorene vibracije doprinose odvajanju sluzi iz bronha i kašljanju. Vibracijsku masažu treba raditi 2 puta dnevno. Učestalost tapkanja treba biti 30 - 60 otkucaja u minuti. U samo 1 seansi preporuča se provesti 3-5 ciklusa po 1 minutu, između kojih treba napraviti pauzu od dvije minute.

aktivni ciklus disanja

Ova vježba uključuje izmjenu različitih tehnika disanja, što u kombinaciji doprinosi oslobađanju sputuma iz bronha.

Ciklus aktivnog disanja uključuje:

• Kontrola disanja. Morate disati mirno, polako, bez naprezanja trbušnih mišića. Ova vježba se koristi između ostalih vrsta disanja.
• Vježbe za širenje prsa. U ovoj fazi potrebno je što dublje i najbrže udahnuti, zadržati dah 2-3 sekunde i tek onda izdahnuti. Ova tehnika potiče prolaz zraka u bronhe blokirane sluzi i dovodi do njegovog odvajanja i uklanjanja. Ovu vježbu treba izvesti 2 - 3 puta, a zatim prijeći na prisilni izdisaj.
• Forsirani izdisaj. Karakterizira ga oštar, maksimalno potpun i brz izdisaj nakon dubokog udaha. Time se olakšava prolaz sluzi u veće bronhije, odakle se lakše uklanja kašljem. Nakon 2-3 forsirana izdisaja preporuča se provesti tehniku ​​"kontrole daha" 1-2 minute, nakon čega se cijeli kompleks može ponoviti.

Važno je napomenuti da samo stručnjak može utvrditi izvedivost i sigurnost ove metode, stoga se prije korištenja opisane tehnike preporučuje konzultacija s liječnikom.

Ova metoda osigurava da mali bronhi ostanu otvoreni tijekom izdisaja, što pridonosi ispuštanju sputuma i obnavljanju lumena bronha. U tu svrhu razvijeni su posebni uređaji, a to su maske za disanje opremljene ventilima za povećanje tlaka i manometrom (uređaj koji mjeri tlak). Preporuča se nanositi takve maske 2-3 puta dnevno 10-20 minuta po sesiji. Ne preporučuje se povećanje tlaka usred izdisaja za više od 1 - 2 milimetra žive jer to može dovesti do ozljede pluća (osobito kod djece).
Koliki je očekivani životni vijek osoba s cističnom fibrozom?
Očekivano trajanje života u cističnoj fibrozi može značajno varirati ovisno o obliku bolesti i disciplini bolesnika. Statistički, u prosjeku, pacijent s ovom genetskom bolešću živi od 20 do 30 godina. No, zabilježena su i odstupanja od navedenih brojki, kako u jednom, tako iu drugom smjeru. Minimalni očekivani životni vijek novorođenčeta s teškom cističnom fibrozom bio je nekoliko sati. Maksimalni zabilježeni životni vijek za ovu patologiju bio je nešto više od 40 godina.

Glavni klinički oblici cistične fibroze su:

plućni;
crijevni;
mješoviti.

Plućni oblik cistične fibroze

Ovaj oblik bolesti karakterizira prevladavajuća lezija Posebno za: - http: // site

Naziv bolesti dolazi od latinskih riječi mucus "sluz" i viscidus "viskozan". cistična fibroza - Ovo je sustavna nasljedna bolest kod koje su zahvaćeni svi organi koji izlučuju sluz: bronhopulmonalni sustav, gušterača, jetra, žlijezde znojnice, žlijezde slinovnice, crijevne žlijezde, spolne žlijezde. Cistična fibroza jedna je od najčešćih nasljednih bolesti, ali već dugi niz godina liječenju djece s ovom dijagnozom nije posvećivana dovoljna pozornost. Tek krajem 20. stoljeća u Rusiji su se počeli stvarati ruski i regionalni centri za borbu protiv cistične fibroze. Osnova terapijske skrbi za bolesnike je dobro odabrana doživotna terapija lijekovima, redoviti preventivni pregledi i stacionarno liječenje tijekom pogoršanja.

Uzroci bolesti

Uzrok patoloških promjena kod cistične fibroze je mutacija gena za transmembranski regulator cistične fibroze. Ovaj protein regulira transport elektrolita (uglavnom klora) preko stanične membrane koja oblaže izvodne kanale egzokrinih žlijezda. Mutacija dovodi do kršenja strukture i funkcije sintetiziranog proteina, zbog čega tajna koju izlučuju te žlijezde postaje pretjerano gusta i viskozna.

Simptomi cistične fibroze

Postoje sljedeći glavni oblici cistične fibroze:

• mješoviti (plućno-crijevni, 75-80%);
• bronho-plućni (15-20%);
• crijevni (5%).

S bronho-plućnim oblikom cistične fibroze, znakovi oštećenja dišnog aparata pojavljuju se već u 1-2 godine života djeteta. Velika količina viskoznog sputuma nakuplja se u malim i srednjim bronhima, njegovo odvajanje se smanjuje.

Pacijenti su zabrinuti zbog opsesivnog, bolnog, paroksizmalnog s teško odvojivim ispljuvkom. S pogoršanjem procesa i dodatkom bakterijske infekcije razvija se rekurentni bronhitis, upala pluća s dugotrajnim tijekom, temperatura raste na 38-39 ° C, kašalj i otežano disanje se povećavaju.

Klinička slika intestinalnog oblika cistične fibroze posljedica je insuficijencije enzimske aktivnosti gastrointestinalnog trakta, što je posebno izraženo nakon prijenosa djeteta na umjetno hranjenje ili komplementarnu hranu. Smanjuje se razgradnja i apsorpcija hranjivih tvari, u crijevima prevladavaju procesi truljenja, praćeni nakupljanjem plinova. Vrlo česte stolice, dnevni volumen izmeta može biti 28 puta veći od dobne norme. Nadutost uzrokuje grčevite bolove u trbuhu.

Apetit u prvim mjesecima je očuvan ili čak povećan, ali zbog kršenja procesa probave, pacijenti brzo razvijaju pothranjenost, polihipovitaminozu.

U 10-15% bolesnika cistična fibroza se manifestira u prvim danima života u obliku crijevne (mekonijeve) opstrukcije. U ovom slučaju, dijete se promatra s primjesom žuči, bez stolice, nadutosti. Nakon 12 dana stanje novorođenčeta se pogoršava: koža je suha i blijeda, na koži trbuha pojavljuje se izražen vaskularni uzorak, tjeskoba se zamjenjuje letargijom i adinamijom, simptomi intoksikacije se povećavaju.

Bez obzira na oblik cistične fibroze, mnoga djeca imaju sindrom "slanog djeteta", koji se izražava u taloženju kristala soli na koži lica ili pazuha, koža djeteta je slanog "okusa".

Dijagnoza cistične fibroze

Ako se sumnja na cističnu fibrozu, okružni policijski službenik će vas uputiti u ruski ili regionalni centar za cističnu fibrozu.

Za postavljanje dijagnoze bolesti moraju biti prisutna četiri glavna kriterija: kronični bronhopulmonalni proces i intestinalni sindrom, slučajevi cistične fibroze u obitelji, pozitivni rezultati testa znojenja. Test znojenja temelji se na određivanju koncentracije znojnih klorida. U djeteta s cističnom fibrozom ta je brojka obično veća od normalne. Međutim, morate znati da negativan nalaz ne može 100% isključiti bolest.

Ako se vašem djetetu postavi dijagnoza, liječnik će vašu obitelj uputiti na genetsko testiranje. Ovo je važno ne samo za potvrdu dijagnoze, već i za prenatalnu dijagnostiku u sljedećim slučajevima.

Što možeš učiniti

Ako kod djeteta primijetite bilo koji od ovih simptoma, pokušajte se što prije obratiti pedijatru. Što se prije postavi dijagnoza i započne kompetentna terapija, to će stanje vaše bebe biti lakše.
Roditelji imaju vrlo važnu ulogu u liječenju djece s cističnom fibrozom. Velika odgovornost za brigu o bolesnom djetetu pada na ramena mame i tate. Uostalom, terapija ove bolesti je doživotna i zahtijeva skrupuloznu provedbu svih preporuka liječnika. Samo roditelji, koji su s djetetom svake minute, mogu procijeniti promjenu stanja bebe i na vrijeme potražiti liječničku pomoć.

Prvi znakovi početka egzacerbacije su: letargija, gubitak apetita, groznica, pojačan kašalj, promjena boje i količine ispljuvka, izraženi poremećaji stolice (česta, masna, neformirana, smrdljiva), pojava bolova u trbuhu. Egzacerbacije bolesti, u pravilu, zahtijevaju hospitalizaciju.

Kako liječnik može pomoći

Ovisno o težini stanja, liječenje se može provoditi na specijaliziranom odjelu bolnice, u dnevnim bolnicama ili kod kuće.
Terapija cistične fibroze je složena i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog sputuma iz bronha, borbu protiv zaraznih bolesti pluća, nadoknadu nedostajućih enzima gušterače, ispravljanje nedostatka multivitamina i razrjeđivanje žuči. Značajno mjesto u liječenju bronhopulmonalnih oblika cistične fibroze zauzima kineziterapija. ( poseban skup vježbi i vježbi disanja usmjerenih na uklanjanje sputuma). Nastava treba biti svakodnevna i cjeloživotna.

Prevencija

Ako u vašoj obitelji postoje slučajevi cistične fibroze, onda kada planirate trudnoću, svakako biste trebali kontaktirati medicinskog genetičara. Antenatalna dijagnoza cistične fibroze u fetusa sada je postala moguća. Zato se kod svake nove trudnoće morate odmah (najkasnije od 8 tjedana trudnoće) javiti u centar za prenatalnu dijagnostiku.

Jedna od najčešćih nasljednih bolesti je cistična fibroza. Dijete razvija patogeni sekret, što dovodi do poremećaja probavnog trakta.Karakteristično je da je ova bolest kronična i najčešće se manifestira ako oba roditelja imaju poseban defektni gen. Ako samo jedan roditelj ima takvo mjesto s mutacijom, tada djeca neće naslijediti bolest. U pravilu, cistična fibroza se dijagnosticira u prvoj godini života djeteta (ili čak u maternici).

Povijest bolesti

Cistična fibroza kod djece razvija se zbog kršenja strukture 7. kromosoma (njegovo rame). U tom slučaju sluz u tijelu postaje viskoznija. Poznato je da su gotovo svi unutarnji organi prekriveni tajnom ove vrste. Zbog toga se njihova površina navlaži, a odvajajući se, sluz je dodatno čisti. Ali ako dođe do kvara, tada viskozna tajna stagnira i nakuplja se. U takvom okruženju razmnožavaju se i patogeni mikroorganizmi, što dovodi do trajne infekcije. U budućnosti su pogođeni organi probavnog sustava, tijelo pati od nedovoljne opskrbe kisikom. Po prvi put cističnu fibrozu kod djeteta opisao je D. Andersen 1938. godine. Do tada je velik broj djece jednostavno umirao od upale pluća i drugih bolesti koje su bile posljedica cistične fibroze. Više informacija o ovoj bolesti pojavilo se već krajem dvadesetog stoljeća. Gotovo svaki dvadeseti stanovnik našeg planeta nositelj je mutirajućeg gena za cističnu fibrozu. Ovaj nedostatak ni na koji način nije povezan s lošim navikama roditelja tijekom začeća, s uzimanjem lijekova. Također, na njegovu prisutnost ne utječu nepovoljni okolišni uvjeti. Jednako su pogođeni i djevojčice i dječaci.

Oblici cistične fibroze

Ova bolest može imati tri glavna oblika.

• Prvi od njih je plućni. Javlja se otprilike od broja svih slučajeva. Karakterizira ga činjenica da su bronhi začepljeni gustom sluzi. Nakon nekog vremena mogu se potpuno začepiti. Tajna postaje izvrsno tlo za razmnožavanje bakterija i mikroba. Tijekom vremena, tkivo pluća zadeblja i postaje tvrdo. Pojavljuju se ciste. Nadalje, funkcija pluća se samo pogoršava. Osoba može umrijeti od gušenja.
• Cistična fibroza kod djeteta također može imati intestinalni oblik. Istodobno, rad organa probavnog sustava je poremećen, hrana se slabo probavlja. Ovo stanje izaziva razvoj dijabetes melitusa, peptičkog ulkusa, ciroze jetre itd. Javlja se u 5% slučajeva.
• Najčešći oblik je mješoviti. Dijagnosticira se u 75% bolesnika s ovom genetskom bolešću.
• Vrlo rijetko (oko 1%) postoji i atipični oblik.

Ovaj oblik bolesti često se naziva respiratorni. U pravilu, znakovi bolesti pojavljuju se u novorođenčadi odmah. Cistična fibroza pluća kod djece ima sljedeće simptome: kašalj, opća letargija, blijeda koža. Tijekom vremena, kašalj se pojačava, popraćen je oslobađanjem gustog ispljuvka. Procesi izmjene plinova su poremećeni. Vrhovi prstiju mogu zadebljati. Često djeca s cističnom fibrozom obolijevaju i od upale pluća, koja je dosta teška. Respiratorna tkiva zahvaćena su gnojnim upalnim procesima. Pneumonija postaje kronična. Možda proliferacija vezivnog tkiva u plućima. Tijekom vremena slučajevi pojave "cor pulmonale" nisu neuobičajeni.

Simptomi plućne cistične fibroze kod djece i odraslih su slični: koža je zemljane boje, prsa postaju bačvasta, vrhovi prstiju su deformirani. Također postoji nedostatak zraka čak iu mirovanju. Zbog smanjenja apetita smanjuje se i težina bolesnika. Međutim, simptomi bolesti mogu se pojaviti mnogo kasnije. Ovo je povoljniji oblik za pacijenta.

Faze tijeka cistične fibroze pluća

U tijeku ove bolesti postoji nekoliko faza.

1. Prvi stadij karakterizira pojava kašlja, obično suhog i bez ispljuvka. U nekim slučajevima može se primijetiti i nedostatak zraka. Značajka ove faze je da može trajati i nekoliko godina (do 10).
2. Druga faza je pojava bronhitisa u kroničnom obliku, promjena u falangama prstiju. Pri kašljanju ima sekreta. Ovaj stupanj bolesti također traje dosta dugo - do 15 godina.
3. U trećoj fazi razvijaju se komplikacije. Tkiva pluća su zbijena, pojavljuju se ciste. Na ovoj pozadini, srce također pati. Trajanje ovog razdoblja bolesti je 3-5 godina.
4. Četvrti stadij (nekoliko mjeseci) karakterizira izrazito teško oštećenje dišnih organa, srca. Ishod je obično fatalan.

Znakovi intestinalne cistične fibroze

Ovaj oblik bolesti karakterizira neispravnost probavnog sustava. Cistična fibroza crijeva kod djeteta posebno je izražena tijekom uvođenja komplementarne hrane. Istodobno se opaža loša apsorpcija masti i bjelančevina (ugljikohidrati se apsorbiraju nešto bolje). Zbog razvoja procesa raspadanja u crijevima nastaju otrovni spojevi, želudac se nadima. Značajno povećan broj pražnjenja crijeva. Ako se postavi dijagnoza "cistične fibroze" (intestinalni oblik), mogu se promatrati i djeca.Često se pacijenti žale i na suha usta. Poteškoće s jedenjem suhe hrane. Daljnjim napredovanjem bolesti tjelesna težina se smanjuje.

Ovu bolest također karakterizira polihipovitaminoza, jer kao rezultat toga tijelu nedostaju vitamini gotovo svih skupina. U pravilu mišići gube tonus, koža postaje manje elastična. Još jedan karakterističan znak cistične fibroze kod djece (intestinalnog tipa) je bol različite prirode u abdomenu. S vremenom se mogu pojaviti i peptički ulkus i dijabetes melitus (latentni oblik). Bolest također utječe na rad bubrega i jetre. Ako je zahvaćena jetra, stolica postaje crna. Toksini se nakupljaju u tijelu i krvotokom dospijevaju u mozak. Imaju negativan učinak na živčane stanice, razvija se encefalopatija. Također pridonosi postupnom povećanju slezene crijevna cistična fibroza u djece. Fotografija patološki promijenjenog crijeva (u presjeku) prikazana je u nastavku.

Mješoviti oblik bolesti

Ovu vrstu bolesti karakterizira prisutnost znakova i plućnih i crijevnih oblika. U pravilu se kod novorođenčadi opaža česta i dugotrajna upala pluća, bronhitis. Gotovo u svim slučajevima postoji i kašalj. Osim toga, mješovita cistična fibroza kod djece prati nadutost, stolica je obično tekuća, boja joj postaje zelena. Postoji ovisnost o težini tijeka bolesti o vremenu kada su se prvi simptomi pojavili. U pravilu, ako se prvi znakovi otkriju u vrlo ranoj dobi, tada je prognoza prilično nepovoljna.

Mekonijski ileus

Cistična fibroza izaziva povećanje viskoznosti tjelesnih izlučevina, uključujući mekonij - izvorni izmet kod djece. Kao rezultat toga dolazi do začepljenja crijeva. Ovaj oblik bolesti promatra se od rođenja, kada mekonij ne odlazi. Dijete postaje nemirno, često podriguje (čak i s nečistoćama žuči). Zatim postoji nadutost, koža postaje blijeda. Daljnji tijek bolesti pridonosi činjenici da novorođenče značajno smanjuje motoričku aktivnost (ili je čak potpuno zaustavlja). Razlog za ovo stanje je nedostatak tripsina. Mekonijski ileus je vrlo opasan i zahtijeva kiruršku intervenciju.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza cistične fibroze kod djece uključuje pregled prisutnosti nasljednih i kongenitalnih patologija. Također se analiziraju krv, urin i ispljuvak. Postoji i koprogram. Omogućuje vam određivanje prisutnosti masnih inkluzija u stolici djeteta. Pregledavaju se i dišni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Spirometrija je također neophodna, jer vam omogućuje procjenu funkcionalnog stanja pluća. Ako se sumnja na cističnu fibrozu (djeca možda neće pokazivati ​​simptome), radi se genetsko testiranje. Oni pomažu utvrditi prisutnost mutacija u genu koji je odgovoran za sekretornu aktivnost tijela. Novorođenčad se podvrgava neonatalnom probiru (ispituje se koncentracija tripsina u osušenoj mrljici krvi). Test znojenja je također prilično informativan. Ako se ioni natrija, ioni klora nalaze u znoju u povećanoj količini, tada s velikom vjerojatnošću možemo govoriti o prisutnosti ove bolesti. Ako žena u čijoj je obitelji bilo ljudi s dijagnozom cistične fibroze očekuje dijete, tada liječnici preporučuju pregled u razdoblju od oko 18-20 tjedana.

Terapija cistične fibroze

Važno je napomenuti da je nemoguće potpuno se riješiti ove bolesti. Međutim, terapija može značajno poboljšati kako kvalitetu života tako i njegovo trajanje. Ranije su mnogi pacijenti sa sličnom dijagnozom umrli prije dobi od 20 godina. Međutim, sada s pravilnim i pravodobnim liječenjem možete živjeti mnogo dulje. Intestinalni oblik zahtijeva posebnu prehranu. Hrana treba biti bogata bjelančevinama (riba, jaja). Dodatno, propisan je kompleks vitaminskih pripravaka. Također je potrebno uzimati enzime ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" itd.). Vrijedno je napomenuti da se takvi lijekovi moraju uzimati cijeli život. Da liječenje daje rezultat, svjedočit će normalizacija stolice, izostanak gubitka težine, pa čak i njezino povećanje. Bolovi u trbuhu nestaju, au izmetu se ne nalaze uključci masti.

U plućnom obliku bolesti potrebni su lijekovi koji će pomoći u razrjeđivanju sputuma i obnoviti funkcionalnost bronha (Mukosolvin, Mukaltin). Vrlo je važno u liječenju plućne cistične fibroze spriječiti razvoj infektivnih procesa u plućima. Posebne vježbe disanja također daju dobar učinak. Mora se provoditi redovito. Za liječenje se također mogu propisati antibiotici. Zaboravljanje bolesti na duže vrijeme pomaže tako radikalnoj metodi kao što je Međutim, ona ima svoje nedostatke: rizik od odbijanja, uzimanje lijekova koji deprimiraju imunološki sustav. Osim toga, pacijent mora biti u razumno dobrom fizičkom stanju. Većina tih transplantacija obavlja se u inozemstvu.

Liječnici toplo preporučuju da se pacijenti s ovom dijagnozom pravovremeno cijepe protiv hripavca i sličnih bolesti. Vrlo je važno isključiti potencijalne alergene: životinjsku dlaku, jastuke i pokrivače od perja ptica. Strogo je zabranjeno i pasivno pušenje. Takva dijagnoza uključuje sanatorijsko liječenje djece. Ako ozbiljnost bolesti nije kritična, tada dijete pohađa obrazovne ustanove, sportske klubove, vodi prilično aktivan način života. Liječenje cistične fibroze kod djece mlađe od jedne godine uključuje korištenje posebnih mješavina (Dietta Extra, Dietta Plus). Osim toga, potrebno je povećati pojedinačnu porciju za 1,5 puta. Također, osim toga, mala količina soli uvodi se u bebinu prehranu (ovo je izuzetno potrebno ljeti).

Izbornik pacijenata zaslužuje posebnu pozornost. Trebao bi biti bogat mastima (vrhnje, maslac, meso), jer je apsorpcija hranjivih tvari narušena. Pijenje je također potrebno obilno. Vrijedno je zapamtiti da je uzimanje enzimskih pripravaka potrebno svaki dan. Uz glavni tretman, može se koristiti i alternativna terapija. Olakšati ispuštanje sputuma, biljke kao što su sljez, podbjel. Maslačak i elecampane imaju dobar učinak na probavni sustav. Za inhalaciju se koriste i eterična ulja (lavanda, bosiljak, izop). Osim toga, korisni su i proizvodi za opće jačanje, poput meda.

Prognoze

Nažalost, očekivani životni vijek s ovom dijagnozom nije jako visok. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji) ili do 40 ili više (u inozemstvu). Međutim, pravovremena dijagnoza i pravilno liječenje značajno poboljšavaju stanje bolesnika. Najnepovoljnija prognoza je s ranim manifestacijama cistične fibroze (u dojenčadi). Ali postoji i slučaj kada je pacijent sa sličnom bolešću živio više od 70 godina. Takva razlika u životnom vijeku u Rusiji i drugim zemljama posljedica je financijskog trenutka. U inozemstvu pacijenti dobivaju doživotnu potporu države. Zahvaljujući tome mogu voditi normalan život, studirati, stvarati obitelji i rađati djecu. Rusija, s druge strane, ne može ispravno osigurati pacijentima potrebne lijekove (uključujući enzimske pripravke, posebne antibiotike i mukolitike). Samo ograničen broj djece dobiva besplatnu medicinsku skrb i osnovne lijekove. Pacijenti ostaju na posebnom računu cijeli život. Da biste isključili pojavu takve bolesti, potrebno je konzultirati genetičara u fazi planiranja trudnoće.

Psihološki savjeti za roditelje

Mnoge publikacije usmjerene su na podršku roditeljima čije dijete boluje od cistične fibroze. Prije svega, nemojte paničariti. Potrebno je prikupiti što više informacija o bolesti kako bi se djetetu učinkovito pomoglo u prevladavanju njezinih posljedica. Važno je da ga redovito podsjećate na svoju ljubav.

Bolest značajno utječe ne samo na fizičko stanje, već i, u određenoj mjeri, na emocionalno stanje. Stoga se teškoće ne mogu izbjeći (ali ih ima iu odgoju zdrave djece). Neke manipulacije mogu se povjeriti najmanjem pacijentu. Stručnjaci kažu da u isto vrijeme djeca ne samo da uče o svojoj bolesti, već se, brinući se za sebe, osjećaju mnogo bolje.

Kako se roditelji ne bi osjećali usamljenima u borbi protiv cistične fibroze, potrebno je komunicirati s obiteljima koje se suočavaju sa sličnim problemom. To se može učiniti na posebnim internetskim forumima. Postoji mnogo fondova u kojima se možete prijaviti i za psihološku i za financijsku pomoć. Važno je zapamtiti da takva dijagnoza nije rečenica. Mnogi poznati ljudi patili su od ove genetske bolesti, ali to ih nije spriječilo da postignu uspjeh u životu. Pjevač Gregory Lemarchal, komični glumac Bob Flanagan (doživio 43) samo su neki od primjera kako se može živjeti i razvijati s takvom dijagnozom. Osim toga, medicina ne stoji mirno: u Sjedinjenim Državama provode se globalne studije o genskoj terapiji cistične fibroze. Ako se teško sami nosite sa svojim emocijama, uvijek možete potražiti pomoć psihologa.

Cistična fibroza jedna je od najčešćih genetskih bolesti u ljudi. Uz ovu bolest, žlijezde dišnog sustava, gastrointestinalnog trakta i druge, stvaraju previše gustu sluz.

Plućna bolest s vremenom može uzrokovati kolaps donje desne strane srca (desne klijetke).

Komplikacije u probavi

Cistična fibroza čini bolesnike sklonijima proljevu. Viskozni sekret začepljuje kanale gušterače, sprječavajući otpuštanje enzima potrebnih za probavu masti i bjelančevina. Izlučevine sprječavaju tijelo da apsorbira vitamine topive u mastima (A, D, E, K).

Cistična fibroza utječe na gušteraču, a budući da ovaj organ kontrolira razinu šećera u krvi, osobe s cističnom fibrozom mogu razviti dijabetes. Osim toga, žučni kanal se može začepiti i upaliti, što dovodi do problema s jetrom kao što je ciroza.

Liječenje i terapija cistične fibroze

Kako bi se simptomi i komplikacije cistične fibroze sveli na minimum, koristi se nekoliko tretmana čiji su glavni ciljevi:

• prevencija infekcije
• smanjenje količine i ukapljivanje konzistencije sekreta iz pluća
• poboljšano disanje
• kontrolu kalorija i pravilnu prehranu

Kako bi se postigli ovi ciljevi, terapija cistične fibroze može uključivati:

• Antibiotici. Najnovija generacija lijekova izvrsna je u borbi protiv bakterija koje uzrokuju infekcije pluća kod bolesnika s cističnom fibrozom. Jedan od najvećih problema s upotrebom antibiotika je pojava bakterija otpornih na lijekove. Osim toga, dugotrajna uporaba antibiotika može uzrokovati gljivične infekcije u ustima, grlu i dišnom sustavu.
• Mukolitički lijekovi. Mukolitik čini sluz tanjom i stoga poboljšava odvajanje sputuma.
• Bronhodilatatori. Korištenje lijekova kao što je salbutamol može pomoći u održavanju bronha otvorenima, što potiče iskašljavanje sluzi i sekreta.
• Drenaža bronha. U bolesnika s cističnom fibrozom, sluz se mora ručno ukloniti iz pluća. Drenaža se često izvodi udaranjem rukama po prsima i leđima. Ponekad se za to koristi električni uređaj. Također možete nositi prsluk na napuhavanje koji emitira visokofrekventne vibracije. Većina odraslih i djece koja boluju od cistične fibroze moraju imati bronhijalnu drenažu najmanje dva puta dnevno u trajanju od 20 minuta do pola sata.
• Oralna enzimska terapija i pravilna prehrana. Cistična fibroza može dovesti do pothranjenosti jer enzimi gušterače potrebni za probavu ne dopiru do tankog crijeva. Dakle, osobe s cističnom fibrozom mogu trebati više kalorija nego zdravi ljudi. Visokokalorična dijeta, posebni vitamini topljivi u vodi i tablete koje sadrže enzime gušterače pomoći će vam da ne smršavite ili se čak ne udebljate.
• Transplantacija pluća. Liječnik može preporučiti transplantaciju pluća ako postoje ozbiljni problemi s disanjem, plućne komplikacije opasne po život ili ako su bakterije razvile otpornost na korištene antibiotike.
• Analgetici. Ibuprofen može usporiti razaranje pluća kod neke djece s cističnom fibrozom.

Način života za osobe s cističnom fibrozom

Ako vaše dijete boluje od cistične fibroze, jedna od najboljih stvari koje možete učiniti je naučiti što više o toj bolesti. Vrlo je važna prehrana, terapija i rano otkrivanje infekcija.

Kao i kod odraslih pacijenata, važno je provoditi svakodnevne "perkusivne" postupke uklanjanja sluzi iz pluća djeteta. Liječnik ili pulmolog može predložiti najbolji način izvođenja ovog vrlo važnog zahvata.

• Budite svjesni cijepljenja. Osim redovitih cjepiva, primite i cjepiva protiv pneumokoka i gripe. Cistična fibroza ne napada imunološki sustav, ali čini djecu osjetljivijom i sklonijom komplikacijama.
• Potaknite svoje dijete na normalan život. Tjelesna aktivnost je od iznimne važnosti za osobe svih dobi koje boluju od cistične fibroze. Redovita tjelovježba pomaže izbacivanju sluzi iz dišnih puteva i jača srce i pluća.
• Provjerite prati li vas dijete zdrava dijeta. Razgovarajte sa svojim obiteljskim liječnikom ili dijetetičarom o prehrambenim potrebama vašeg djeteta.
• Koristite dodatke prehrani. Dajte svom djetetu dodatke vitamina topljivih u mastima i enzima gušterače.
• Gledajte da dijete pio puno tekućine, - pomoći će razrijediti sluz. To je posebno važno tijekom ljetne sezone kada su djeca aktivnija i gube puno tekućine.
• Nemojte pušiti u kući, pa čak i u automobilu, i ne dopustite drugima da puše u prisutnosti vašeg djeteta. Pasivno pušenje šteti svima, no posebno su pogođeni oboljeli od cistične fibroze.
• Zapamti uvijek perite ruke. Naučite sve članove svoje obitelji da peru ruke prije jela, nakon korištenja toaleta, kada dođu s posla ili iz škole. Pranje ruku najbolji je način sprječavanja infekcije.

Kod cistične fibroze važno je dodati proteine ​​i kalorije u prehranu. Nakon liječničkog savjeta možete uzimati i dodatne multivitamine koji sadrže vitamine A, D, E i K.

Enzimi i mineralne soli

Svi bolesnici s cističnom fibrozom trebaju uzimati enzime gušterače. Ovi enzimi pomažu tijelu da metabolizira masti i proteine.

Ljudi koji žive u vrućim klimama možda će trebati malo više kuhinjske soli.

Prehrambene navike

• Jedite kad imate apetit. To znači da je bolje imati nekoliko malih obroka tijekom dana.
• Uvijek imajte pri ruci razne hranjive grickalice. Pokušajte pojesti nešto svaki sat.
• Pokušajte jesti redovitočak i ako se radi o samo nekoliko gutljaja.
• Dodajte naribani sir u juhama, umacima, pitama, povrću, kuhanom krumpiru, riži, tjestenini ili okruglicama.
• Koristite obrano mlijeko, djelomično obrano, pojačano vrhnje ili mlijeko, za kuhanje ili samo za piće.
• U sokove ili vruću čokoladu dodajte šećer. Kada jedete žitarice, pokušajte dodati grožđice, datulje ili orašaste plodove.