Cistična fibroza se liječi ili ne. Cistična fibroza - kakva bolest? Liječenje plućnog oblika cistične fibroze

Nasljedna bolest endokrinih žlijezda, kao i gušterače i jetre, karakterizirana prvenstveno oštećenjem gastrointestinalnog trakta i dišnih organa. U patogenezi cistične fibroze leži nasljedna lezija egzokrinih žlijezda, žljezdanih stanica tijela, izlučujućih stanica bronha, gušterače, crijeva, jetre (žučne funkcije), znojnih žlijezda. Uobičajeno u patologiji svih žlijezda vanjskog izlučivanja je kršenje transporta klorida kroz membrane epitelnih stanica. Ovaj proces prati prekomjerno oslobađanje klorida, što rezultira hipersekrecijom guste sluzi u stanicama endokrinog dijela gušterače, epitela bronha, sluznice probavnog trakta, što je popraćeno kršenjem njihove sekrecije.

Ovo kršenje dovodi do stagnirajuće-opstruktivnih promjena u relevantnim organima, praćeno upalnim i sklerotskim promjenama. U izlučevinama tijela s cističnom fibrozom nalazi se:

• promjena u omjeru frakcija komponenti proteina i ugljikohidrata;
• dolazi do smanjenja reapsorpcije elektrolita u izlučnim kanalima znojnih žlijezda;
• gušterača ne luči potrebnu količinu enzima.

Cistična fibroza jedna je od najčešćih nasljednih bolesti. Uzrokovana je mutacijama u genu regulatora transmembranske vodljivosti, čiji dio tvori kloridni kanal.

Gen se zove CFTR (regulator transmembranske provodljivosti cistične fibroze). Kao rezultat mutacije, epitel pluća je defektan u ovom regulatoru. To dovodi do kroničnih infekcija, upala i postupnog uništenja (poremećaja) dišnog aparata. Neke mutacije u CFTR gen dovodi do smanjenja sinteze CPTR proteina zbog nepotpune obrade RNA, drugi - do kvalitativnih promjena u membranskim kloridnim kanalima. Jedna primarna biokemijska anomalija (oštećeni transport klorida) uzrokuje pojavu višeorganskog patološkog procesa (progresivno oštećenje respiratorni trakt, kronični sinusitis, insuficijencija egzokrine sekretorne funkcije gušterače, muški sterilitet).

Učestalost cistične fibroze

Cistična fibroza javlja se u prosjeku kod 1 od 2000-3000 novorođenčadi, a među crnačkom afričkom i japanskom populacijom njezina je učestalost 1:100 000. Cistična fibroza je sustavna nasljedna bolest koja se obično manifestira u djetinjstvu, iako se 4% slučajeva dijagnosticira u odrasloj dobi. . Cistična fibroza se nasljeđuje autosomno recesivno. Prevalencija bolesti vrlo je različita u različitim etničkim skupinama. Među bijelom populacijom Sjeverne Amerike i Sjeverne Europe, cistična fibroza se javlja kod 1 od 3000 živorođene djece, dok kod američkih crnaca - kod 1 od 17 000, a kod Polinežana na Havajima - samo 1 od 90 000.

Od primjene antibiotika i enzimskih pripravaka za liječenje cistične fibroze produžio se životni vijek bolesnika. Sada gotovo 34% njih doživi odraslu dob, a otprilike 10% pacijenata živi više od 30 godina. Prosječni životni vijek je 28 godina. Dakle, cistična fibroza se više ne može smatrati dječjom bolešću. Svaki bi je terapeut trebao znati prepoznati i liječiti. Cistična fibroza predstavlja kronične infekcije pluća koje na kraju dovode do bronhiektazija, insuficijencije egzokrinog pankreasa, disfunkcije žlijezda znojnica, bubrega i probavnog sustava te neplodnosti.

Simptomi cistične fibroze

Većina simptoma cistične fibroze uzrokovana je gustom i ljepljivom sluzi. Najčešći simptomi cistične fibroze uključuju:

• česti kašalj s flegmom;
• česti napadi bronhitisa i upale pluća, mogu dovesti do upale i privremenog oštećenja pluća;
• slan okus kože;
• dehidracija, proljev ili smrdljiva, masna stolica;
• dobar apetit, ali slaba težina;
• poremećaj rasta u visinu - osoba prestaje rasti, jer. ne prima potrebne hranjive tvari;
• bol u trbuhu i nelagoda u crijevima se nakuplja velika količina plinova;
• impotencija.

Cistična fibroza može dovesti do sljedećih poremećaja. Sinusitis: Sinusi su sinusi koji se nalaze u kostima lubanje blizu nosa. Sinusi proizvode sluz koja vlaži unutrašnjost nosa. Kad dođe do upale u sinusima, oni su začepljeni sluzi i u njima se razmnožavaju bakterije. Mnogi ljudi s cističnom fibrozom razviju upalu sinusa. Polipi u nosu, može biti potrebna operacija. Bolesti bronha: svaka infekcija može uzrokovati ozbiljna oštećenja bronha. Ako se ne liječe, bronhijalne bolesti mogu dovesti do respiratornog zatajenja. Pneumotoraks je ozljeda pluća. Pankreatitis: Ovo je bolna upala gušterače. . Zadebljanje prstiju: to se događa jer pluća ne unose dovoljno kisika u krvotok. Rektalni prolaps: kod učestalog kašlja ili problema s stolicom, tkivo s unutarnje stijenke rektuma može izaći iz rektuma. Bolest jetre povezana s upalom ili začepljenjem žučnih kanala. Dijabetes. Stvaranje kamenja u žučnom mjehuru. Krhke kosti zbog nedostatka vitamina D.

Liječenje cistične fibroze

Prehrana bolesnika s cističnom fibrozom treba biti primjerena dobi, sadržavati povećanu količinu bjelančevina za 10-15% i normalnu količinu masti i ugljikohidrata. Istodobno, u prehranu su uključene samo lako probavljive masti (maslac i biljno ulje). Hrana ne smije sadržavati gruba vlakna. U djece sa sekundarnim nedostatkom laktaze mlijeko je isključeno. S izraženim intestinalnim sindromom i simptomima zbog nedostatka različitih vitamina, vitamini se propisuju parenteralno. U intestinalnom sindromu, enzimski pripravci se koriste sa supstitucijskom svrhom: pacijenti s cističnom fibrozom trebaju uzimati nove mikrosferične enzime s kiselootpornom ljuskom - Creon ili Pantsitrate, koji su učinkovitiji od poznatih oblika kao što su panzinorm, mezim-forte. , svečano. Lijekovi se uzimaju tijekom cijelog života, uz svaki obrok.Doza enzima ovisi o težini bolesti i odabire se pojedinačno. Kriteriji za dostatnost doze su nestanak bolova u trbuhu, normalizacija stolice, odsutnost neutralne masti u skatološkoj studiji i normalizacija težine. Enzimski pripravci uzimaju se uz obroke.

Liječenje plućnog sindroma uključuje mjere za smanjenje viskoznosti sputuma i poboljšanje bronhijalne drenaže, antibiotsku terapiju, borbu protiv intoksikacije i hipoksije, hipovitaminoze i zatajenja srca. Za smanjenje viskoznosti sputuma koriste se inhalacije enzimskih pripravaka (kimopsin, kimotripsin, kristalni fibrinolizin) ili mukolitici, acetilcistein, mukosolvin. U cilju razrjeđivanja sputuma, acetilcistein i mukosolvin se mogu primijeniti intramuskularno, a mukosolvin i oralno. Bromheksin i mukaltin imaju slabiji učinak razrjeđivanja. Da bi se poboljšala bronhijalna drenaža, provodi se vibracijska masaža prsnog koša, terapeutske vježbe, posturalna drenaža, a sputum se uklanja iz male djece električnim usisavanjem. Uz pogoršanje plućnog procesa, antibiotska terapija se propisuje u trajanju od najmanje 3-4 tjedna. Antibiotici se biraju uzimajući u obzir antibiogram, ali ako ovo istraživanje nije moguće, onda se temelje na činjenici da su najčešći uzročnici upalnog procesa u plućima u bolesnika s M. Staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa.

Zajedno s antibioticima koriste se antifungalni lijekovi (nistatin, chevorin) i antihistaminici. Tijekom razdoblja egzacerbacije također se provodi UHF-, mikrovalna terapija. a potom elektroforeza mahune i pripravci magnezija (pripravci kalcija su kontraindicirani, jer pojačavaju pneumosklerozu); propisati multivitamine, za smanjenje plućne hipertenzije - aminofillin 7-10 mg / kg tjelesne težine dnevno oralno (doza je podijeljena u 3 doze) tijekom 4-5 tjedana. od početka egzacerbacije. Prikaz lijekova koji poboljšavaju metabolizam miokarda: kalijev orotat, kokarboksilaza. S dekompenzacijom plućnog srca koriste se srčani glikozidi (digoksin), glukokortikoidi (1-1,5 mg / kg dnevno u smislu prednizolona, ​​uzimajući u obzir dnevni ritam nadbubrežnih žlijezda tijekom 3-4 tjedna). Glukokortikoidi u istoj dozi također se propisuju za brzu progresiju pneumoskleroze, te za kroničnu adrenalnu insuficijenciju koja se razvila kao posljedica gnojne intoksikacije i hipoksije, u dozi od 0,4 mg / kg dnevno prema prednizolonu, uzimajući u obzir dnevni ritam.

Liječenje cistične fibroze u djece

Djeca s cističnom fibrozom su pod nadzorom lokalnog liječnika i pulmologa, jer, unatoč generalizaciji procesa i promjenama u mnogim organima i sustavima, respiratorno oštećenje se uočava kod većine bolesnika i određuje težinu i prognozu bolesti. Roditelji bi trebali biti obučeni za njegu bolesnika i metode liječenja kao što su masaža, terapeutske vježbe, aerosol terapija. Zadaci dispanzerskog promatranja su kontrola funkcionalnog stanja bronhopulmonalnog, kardiovaskularnog sustava, gastrointestinalnog trakta, bubrega, jetre i pravilna doza enzimskih pripravaka, pravodobno liječenje u slučaju pogoršanja bolesti, opća terapija jačanja, u razdoblju od remisija - sanacija žarišta kronične infekcije.

Liječenje se provodi ambulantno i kod kuće, gdje se djetetu može pružiti individualna njega i isključiti ponovnu infekciju. Hospitalizacija je indicirana samo u teškim uvjetima ili prisutnosti komplikacija. Intenzivna terapija provodi se u bolesnika s respiratornim zatajenjem II-III stupnja, s dekompenzacijom plućnog srca, s pleuralnim komplikacijama, destrukcijom pluća, hemoptizom. Kirurška intervencija je indicirana za opstrukciju mekonija, u nedostatku učinka konzervativne terapije za intestinalnu opstrukcija u starije djece, ponekad s destrukcijom u plućima. Kod bronhiektazija se ne preporučuje kirurško liječenje, jer. proces je uobičajen. Djeca s cističnom fibrozom sve lijekove za ambulantno liječenje dobivaju besplatno.

Djeci s blagim i umjerenim intestinalnim oblicima cistične fibroze prikazano je sanatorijsko liječenje. Za djecu s plućnom cističnom fibrozom, sanatorijsko liječenje je korisno ako je moguće stvoriti posebne skupine. Bolesnicima s cističnom fibrozom preporučuje se upućivanje u lokalne sanatorije. Kriteriji odabira za sanatorij su kompenzacija crijevnih poremećaja u imenovanju enzimskih pripravaka, odsutnost dekompenzacije plućnog srca i upalnog procesa u plućima. Boravak bolesnika s cističnom fibrozom u predškolskim ustanovama nije preporučljiv. Pohađanje škole u dobrom i zadovoljavajućem stanju je moguće, ali je potreban dodatni slobodan dan u tjednu i slobodno pohađanje škole u dane liječenja i pregleda u klinici (na pulmološkom centru), oslobađanje od ispita. Pitanje mogućnosti cijepljenja za djecu s cističnom fibrozom odlučuje se pojedinačno. Djeca s cističnom fibrozom ne uklanjaju se iz dispanzerskog registra, a nakon navršenih 15 godina prebacuju se pod nadzor terapeuta u polikliniku za odrasle.

Pitanja i odgovori na temu "Cistična fibroza"

Pitanje:Sin 2,8, težak 13.400. Od godinu dana problemi sa stolicom - ponekad kašasta, zatim zatvor (kod zatvora se pojavljuje krv u izmetu). U koprogramu neutralne masti u umjerenim ili većim količinama, sapuni, masne kiseline, jodofilna flora, giardija. Koža ima žućkastu nijansu, posebno šake i stopala. Biokemija krvi - sve unutar norme. Pedijatar i gastroenterolog sve pripisuju giardiji i starosnoj nezrelosti gušterače i ne vide problem. Analiza na antitijela na hiadin i tkivnu tranglutaminazu - u granicama normale. Moram li se ipak testirati na cističnu fibrozu? Najmlađe dijete ima isti problem (1,3).

Odgovor: Ispitivanje za dijagnosticiranje cistične fibroze treba provesti u djece s rekurentnom bronhopulmonalnom bolešću, kao i s pothranjenošću i steatorejom. To znači da vaše dijete treba testirati kako bi se isključila cistična fibroza. A ako mlađe dijete ima slične rezultate testa, a dobitak na težini nije dovoljan, tada i on mora provesti ovu studiju.

Pitanje:Bok svima! Moje pitanje je: može li se cistična fibroza odjednom razviti kod odrasle osobe? Koji je razlog za njegovu pojavu i koliko je zastrašujuće.

Odgovor: Cistična fibroza može se manifestirati u bilo kojoj dobi. Sve ovisi o mutacijama. Teške mutacije čine da ste svjesni bolesti od prvih dana života.

Pitanje:Koliki je očekivani životni vijek osoba s cističnom fibrozom?

Odgovor: Prije četrdeset godina, kada su liječnici malo znali o ovoj bolesti i kada nije bilo lijekova za nju, većina ljudi s cističnom fibrozom nije doživjela ni 5 godina. Sada je prosječni životni vijek takvih pacijenata u Europi 50 ili više godina, u Rusiji - od 25 godina i više.

Pitanje:Zdravo! Možda možete pomoći! Dijete ima 9 mjeseci, ispljuvak se skuplja cijelo vrijeme, istječe, pa u kašlju, pa u nosu! Već tri mjeseca! Već su bili u bolnici, na rendgenu su bili čisti, očekivali su elektrazu. Dijagnoza je bila laringotraheitis i bronhitis. Otpušten, ali postoji kašalj, bučno disanje. Prema nalazima krvi, dijete nije bolesno, svi pokazatelji su normalni. Za klamidiju i mekaplazme neg, hripavac neg. Počelo je nakon ljeta, stalno hripi, ispljuvak mu se diže u grlo, pa iskašlje, pa ne. I šmrklji, pa teku, pa gusti! I čini se da se ne razboli! Što to može biti i kojem liječniku ići!

Odgovor: Svakako se posavjetujte s alergologom, možda je ovaj kašalj alergijski fenomen. Također morate predati izmet za Shvahmanov test kako biste isključili cističnu fibrozu.

Pitanje:Moja kći ima cističnu fibrozu. Stara je 1,5 godina. Crijevno-plućni oblik. Od rođenja uzimamo "Creon 10000" na 7500 tisuća 3 puta dnevno. Ima česte bronhitise. Potpuni oporavak unutar 2-3 tjedna. Sada nam je genetičar prepisao lijek "Pulmozim". Ima ogroman popis teških nuspojava i malo podataka o podnošljivosti lijeka u djece mlađe od 5 godina. Je li njegovo imenovanje opravdano u ovoj fazi: nema pogoršanja dobrobiti, dijete je aktivno, nikada nije imao upalu pluća, bronhitis je čest. Imamo li pravo na invaliditet? Liječnici u ITU komisiji kažu da ako nema dinamike za gore, onda nam invalidnost nije dopuštena zakonom. Je li tako?

Odgovor: Obično se Pulmozyme propisuje pacijentima s cističnom fibrozom kao simptomatska terapija. Izvan egzacerbacija (bronhitis, upala pluća), ovaj lijek nije propisan. Što se tiče invaliditeta, prema zakonima Ruske Federacije, djeca koja imaju potvrđenu dijagnozu cistične fibroze trebaju dobiti status djece s invaliditetom.

Pitanje:Je li moguće dijagnosticirati cističnu fibrozu uz prisustvo tripsina u fecesu i fekalne elastaze od 170,3 mcg?

Odgovor: Cistična fibroza je kompleksna bolest. Takva se dijagnoza ne može postaviti na temelju jednog rezultata analize. Ako se sumnja na mišićnu fibrozu, provodi se sveobuhvatan pregled koji uključuje: Procjenu općeg zdravlja, razvoj. Prisutnost dugotrajnih bolesti (dišni organi, pankreatitis, kolecistitis, kolitis); Test znojenja (iontoforeza se provodi s lijekom pilokarpin); Određivanje razine kimotripsina i masnih kiselina u stolici; DNA dijagnostika. Tek nakon sveobuhvatnog pregleda, liječnik može postaviti takvu dijagnozu kao cistična fibroza. U Vašem slučaju preporučam da se obratite svom lokalnom liječniku koji će obaviti potrebne pretrage i moći propisati liječenje.

Cistična fibroza kod djece uzrokovana je defektnim genom koji kontrolira apsorpciju soli u tijelu. Uz bolest, previše soli, a premalo vode ulazi u stanice tijela.

To pretvara tekućine koje inače "podmazuju" naše organe u gustu, ljepljivu sluz. Ova sluz blokira dišne ​​putove u plućima i začepljuje praznine u probavnim žlijezdama.

Glavni čimbenik rizika za razvoj cistične fibroze je obiteljska povijest bolesti, osobito ako je bilo koji roditelj nositelj. Gen koji uzrokuje cističnu fibrozu je recesivan.

To znači da kako bi imala to stanje, djeca moraju naslijediti dvije kopije gena, po jednu od mame i tate. Kada dijete naslijedi samo jednu kopiju, ne razvija cističnu fibrozu. Ali ovo će dijete i dalje biti nositelj i moći će prenijeti gen na svoje potomke.

Roditelji koji nose CF gen često su zdravi i bez simptoma, ali će prenijeti gen svojoj djeci.

Zapravo, prema različitim procjenama, do 10 milijuna ljudi mogu biti nositelji gena za cističnu fibrozu, a ne znaju za to. Ako mama i tata imaju neispravan gen za cističnu fibrozu, tada imaju 1:4 šanse da imaju dijete s cističnom fibrozom.

Simptomi

Simptomi cistične fibroze su različiti i mogu se mijenjati tijekom vremena. Obično se simptomi kod djece pojavljuju prvi put u vrlo ranoj dobi, no ponekad se pokažu nešto kasnije.

Iako ova bolest uzrokuje niz ozbiljnih zdravstvenih problema, najviše oštećuje pluća i probavni sustav. Stoga se razlikuje plućni i crijevni oblik bolesti.

Suvremene dijagnostičke metode omogućuju otkrivanje cistične fibroze u novorođenčadi uz pomoć posebnih testova probira prije pojave simptoma.

1. 15-20% novorođenčadi s cističnom fibrozom pri rođenju ima mekonijski ileus. To znači da im se tanko crijevo začepi mekonijem, izvornom stolicom. Inače, mekonij prolazi bez problema. Ali kod djece s cističnom fibrozom toliko je gusta i debela da je crijeva jednostavno ne mogu ukloniti. Kao rezultat toga, crijevne petlje postaju uvrnute ili se ne razvijaju pravilno. Mekonij također može blokirati debelo crijevo, u kojem slučaju beba neće imati stolicu dan ili dva nakon rođenja.
2. Roditelji mogu sami primijetiti neke znakove cistične fibroze kod novorođenčadi. Na primjer, kada mama i tata poljube bebu, primjećuju da mu je koža slan okus.
3. Dijete ne dobiva dovoljno tjelesne težine.
4. Žutica može biti još jedan rani znak cistične fibroze, ali ovaj simptom nije siguran, budući da mnoge bebe imaju to stanje odmah nakon rođenja i obično nestane samo od sebe ili uz fototerapiju za nekoliko dana. Vjerojatnije je da je žutica u ovom slučaju posljedica genetskih čimbenika, a ne cistične fibroze. Probir omogućuje liječnicima postavljanje točne dijagnoze.
5. Ljepljiva sluz koja se proizvodi kod ove bolesti može uzrokovati ozbiljna oštećenja pluća. Djeca s cističnom fibrozom često razviju infekcije prsnog koša jer ova gusta tekućina predstavlja plodno tlo za razvoj bakterija. Svako dijete s ovom bolešću pati od niza teških kašlja i bronhijalnih infekcija. Izraženo hripanje i otežano disanje dodatni su problemi s kojima pate bebe.

   Iako ti zdravstveni problemi nisu svojstveni samo djeci s cističnom fibrozom i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. U konačnici, cistična fibroza može uzrokovati toliko oštećenja djetetovih pluća da ona ne mogu ispravno raditi.

6. Neka djeca s cističnom fibrozom razviju polipe u nosnim prolazima. Mala djeca mogu imati teški akutni ili kronični sinusitis.
7. Probavni sustav još je jedno područje u kojem cistična fibroza postaje glavni uzrok oštećenja. Baš kao što ljepljiva sluz blokira pluća, ona također uzrokuje slične probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sustava. To ometa nesmetan prolaz hrane kroz crijeva i sposobnost sustava da probavi hranjive tvari. Kao rezultat toga, roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne dobiva na težini ili ne raste normalno. Bebina stolica također smrdi i sjaji se zbog loše probave masti.Djeca (obično starija od četiri godine) ponekad pate od invaginacije. Kada se to dogodi, jedan dio crijeva je ugrađen u drugi. Crijeva su teleskopski presavijena u sebe, poput televizijske antene.
8. Gušterača također pati. Često razvija upalu. Ovo stanje je poznato kao pankreatitis.
9. Često kašalj ili otežana stolica ponekad uzrokuju rektalni prolaps. To znači da dio rektuma strši ili izlazi iz anusa. Otprilike 20% djece s cističnom fibrozom doživi ovo stanje. U nekim slučajevima, rektalni prolaps je prvi uočljiv znak cistične fibroze.

Dakle, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće manifestacije i simptome, koji mogu biti blagi ili teški:

Dijagnostika

Kada se simptomi počnu javljati, cistična fibroza u većini slučajeva nije prva dijagnoza liječnika. Postoji mnogo simptoma cistične fibroze, a nema svako dijete sve simptome.

Drugi čimbenik je da bolest može varirati od blage do teške kod različite djece. Dob u kojoj se simptomi pojavljuju također varira. Nekima se cistična fibroza dijagnosticira u djetinjstvu, dok se drugima dijagnosticira kasnije u životu. Ako je tijek bolesti blag, dijete možda neće imati problema sve do adolescencije ili čak odrasle dobi.

Podvrgavanjem genetskim testovima tijekom trudnoće roditelji sada mogu saznati imaju li njihova nerođena djeca možda cističnu fibrozu. Ali čak i kada genetski testovi potvrde prisutnost cistične fibroze, još uvijek ne postoji način da se unaprijed predvidi hoće li simptomi bolesti kod određenog djeteta biti jaki ili neizraženi.

Genetsko testiranje također se može učiniti nakon rođenja djeteta. Budući da je cistična fibroza nasljedno stanje, vaš liječnik može predložiti testiranje bebine braće i sestara, čak i ako nemaju nikakve simptome. Ostali članovi obitelji, osobito prvi rođaci, također bi trebali biti testirani.

Dojenče se obično testira na cističnu fibrozu ako je rođeno s mekonijskim ileusom.

test znojenja

Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znojenja. Točna je, sigurna i bezbolna dijagnostička metoda. Studija koristi malu električnu struju za stimulaciju žlijezda znojnica lijekom pilokarpinom. To potiče proizvodnju znoja. Unutar 30 do 60 minuta znoj se skuplja na filter papir ili gazu i provjerava se razina klorida.

Dijete mora imati rezultat klorida u znoju veći od 60 na dva odvojena testa znojenja da bi mu se dijagnosticirala cistična fibroza. Normalne vrijednosti znojenja za dojenčad su ispod.

Određivanje tripsinogena

Test možda neće biti informativan u novorođenčadi, jer ne proizvode dovoljno znoja. U tom slučaju može se koristiti druga vrsta testa, kao što je određivanje imunoreaktivnog tripsinogena. U ovom testu, krv uzeta 2 do 3 dana nakon rođenja analizira se na specifičan protein koji se zove tripsinogen. Pozitivni rezultati moraju biti potvrđeni testom znojenja i drugim testovima. Osim toga, mali postotak djece s cističnom fibrozom ima normalnu razinu klorida u znoju. Mogu se dijagnosticirati samo kemijskim testovima na prisutnost mutiranog gena.

Neki od drugih testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze su rendgenski snimci prsnog koša, testovi plućne funkcije i analiza sputuma. Oni pokazuju koliko dobro rade pluća, gušterača i jetra. To pomaže odrediti opseg i težinu cistične fibroze nakon što se dijagnosticira.

Ovi testovi uključuju:

Liječenje cistične fibroze u djece

1. Budući da je cistična fibroza genetska bolest, jedini način da se spriječi ili izliječi jest korištenje genetskog inženjeringa u ranoj dobi. U idealnom slučaju, genska terapija može popraviti ili zamijeniti defektni gen. U ovoj fazi razvoja znanosti ova metoda ostaje nerealna.
2. Druga mogućnost liječenja je dati djetetu s cističnom fibrozom aktivni oblik proteinskog proizvoda koji je manjkav ili ga nema u tijelu. Nažalost, ni to nije izvedivo.

Dakle, medicini trenutno nije poznata ni genska terapija niti bilo koji drugi radikalni tretman za cističnu fibrozu, iako se pristupi koji se temelje na lijekovima proučavaju.

U međuvremenu, najbolje što liječnici mogu učiniti jest ublažiti simptome cistične fibroze ili usporiti napredovanje bolesti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta. To se postiže antibiotskom terapijom u kombinaciji s postupcima uklanjanja guste sluzi iz pluća.

Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Za djecu kod kojih je bolest uznapredovala, transplantacija pluća može biti alternativa.

Prethodno je cistična fibroza bila smrtonosna bolest. Poboljšani tretmani razvijeni u proteklih 20 godina produžili su prosječni životni vijek osoba s cističnom fibrozom na 30 godina.

Liječenje plućnih bolesti

Najvažniji smjer u liječenju cistične fibroze je borba protiv otežanog disanja, što uzrokuje česte plućne infekcije. Fizioterapija, vježbanje i lijekovi koriste se za smanjenje začepljenja sluznice u dišnim putovima pluća.

Ovi lijekovi uključuju:

• bronhodilatatori, koji proširuju dišne ​​putove;
• mukolitici, koji razrjeđuju sluz;
• dekongestivi, koji smanjuju oticanje u dišnim putovima;
• antibiotici za borbu protiv plućnih infekcija. Mogu se davati oralno, u obliku aerosola ili injicirati u venu.

Liječenje probavnih problema

Probavni problemi kod cistične fibroze manje su ozbiljni i lakše ih je kontrolirati od plućnih problema.

Često se propisuje uravnotežena, visokokalorična dijeta, s niskim udjelom masti i visokim udjelom bjelančevina i enzima gušterače za pomoć probavi.

Dodaci vitamina A, D, E i K indicirani su za pružanje dobre prehrane. Za liječenje crijevne opstrukcije koriste se klistiri i mukolitici.

Kada vam kažu da beba ima cističnu fibrozu, potrebno je poduzeti dodatne korake kako biste bili sigurni da novorođenče dobiva potrebne hranjive tvari i da dišni putovi ostanu čisti i zdravi.

Hraniti

Kako biste pomogli pravilnoj probavi, svojoj bebi ćete na početku svakog podoja morati dati dodatke enzima koje je propisao liječnik.

Budući da mala djeca često jedu, uvijek sa sobom trebate nositi enzime i dječju hranu.

Znakovi da bi dijete možda trebali enzime ili prilagodbu doze enzima uključuju:

• nemogućnost dobivanja na težini unatoč jakom apetitu;
• česte, masne stolice s neugodnim mirisom;
• nadutost ili plinove.

Djeca s cističnom fibrozom trebaju više kalorija od druge djece u svojoj dobnoj skupini. Količina dodatnih kalorija koja im je potrebna varirat će ovisno o funkciji pluća svakog djeteta, razini tjelesne aktivnosti i težini bolesti.

Potrebe djeteta za kalorijama mogu biti čak i veće kada je bolesno. Čak i blaga infekcija može značajno povećati unos kalorija.

Cistična fibroza također remeti normalnu funkciju stanica koje čine kožne žlijezde znojnice. Kao rezultat toga, bebe gube velike količine soli kada se znoje, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatni unos soli treba dozirati prema preporuci stručnjaka.

Obrazovanje i razvoj

Može se očekivati ​​da će se dijete razvijati u skladu s normom. Kada vaše dijete krene u vrtić ili školu, može dobiti individualni obrazovni plan prema Zakonu o obrazovanju za osobe s invaliditetom.

Individualizirani plan osigurava da dijete može nastaviti školovanje ako se razboli ili bude primljeno u bolnicu, a također uključuje potrebne aranžmane za pohađanje obrazovne ustanove (na primjer, osiguravanje dodatnog vremena za užinu).

Mnoga djeca s cističnom fibrozom nastavljaju uživati ​​u svom djetinjstvu i odrastaju te žive ispunjene živote. Kad dijete odraste, možda će trebati mnogo medicinskih postupaka i s vremena na vrijeme odlaziti u bolnicu.

Dijete treba poticati na što veću aktivnost. Vašem će djetetu možda trebati dodatna pomoć roditelja da se prilagodi školi i svakodnevnom životu. Prijelaz iz djetinjstva u odraslu dob također može biti izazovan jer dijete mora naučiti samostalno liječiti cističnu fibrozu.

Iznad svega, djeca s cističnom fibrozom i njihove obitelji moraju zadržati pozitivan stav. Znanstvenici nastavljaju značajno napredovati u razumijevanju genetskih i fizioloških abnormalnosti kod cistične fibroze i u razvoju novih pristupa liječenju kao što je genska terapija. Postoji mogućnost daljnjeg poboljšanja skrbi za pacijente s cističnom fibrozom, pa čak i pronalaska lijeka!

Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje. Izdvojen je poseban gen - gen za cističnu fibrozu. Svaki dvadeseti stanovnik planeta ima ovaj genski defekt (mutaciju), a takva osoba je nositelj bolesti. Bolest se javlja kod djeteta ako je dobio gen s mutacijom od oba roditelja. U isto vrijeme, ekološka situacija, dob roditelja, pušenje, unos alkoholnih pića od strane roditelja, bilo koji lijekovi, stres tijekom trudnoće ne igraju nikakvu ulogu. Cistična fibroza podjednako je česta i kod dječaka i kod djevojčica.
Parovi koji nose defektni gen trebaju znati da mogu imati zdravo dijete. Vjerojatnost da će se kod takvog para roditi bolesna beba je samo 25% sa svakom trudnoćom.

Manifestacije cistične fibroze u djece prve godine života

Pri rođenju 20% djece s cističnom fibrozom pokazuje znakove crijevne opstrukcije. Ovo se stanje naziva mekonijski ileus. Razvija se kao posljedica poremećene apsorpcije natrija, klora i vode u tankom crijevu. Uslijed toga dolazi do poremećaja procesa probave i začepljenja tankog crijeva gustim i viskoznim mekonijem (izvornim izmetom). Uz rijetke iznimke, prisutnost mekonijskog ileusa ukazuje na cističnu fibrozu.
Dugotrajna žutica nakon rođenja otkriva se u 50% djece s mekonijskim ileusom. Međutim, ona sama može biti prvi znak bolesti. Žutica se razvija zbog zgušnjavanja žuči, zbog čega je otežan njezin odljev iz žučnog mjehura.
U prvoj godini života dojenče s cističnom fibrozom ima uporan suhi kašalj. Žlijezde sluznice dišnog trakta proizvode veliku količinu viskozne sluzi koja, nakupljajući se u bronhima, zatvara njihov lumen i onemogućuje normalno disanje. Budući da sluz stagnira, u njoj se počinju razmnožavati patogeni mikroorganizmi, što uzrokuje gnojnu upalu. Stoga ova djeca često imaju bronhitis i upalu pluća. Ako među manifestacijama cistične fibroze prevladavaju poremećaji dišnog sustava, onda govore o plućnom obliku bolesti.
Beba često zaostaje u fizičkom razvoju - dijete ne dobiva na težini, potkožno masno tkivo mu je vrlo slabo razvijeno, a primjetan je zaostatak u rastu u odnosu na vršnjake. U ovom slučaju stalna manifestacija bolesti je vrlo česta, obilna, smrdljiva, masna stolica koja sadrži neprobavljene ostatke hrane. Fekalne mase se teško ispiru s pelena, nečistoće masti mogu biti jasno vidljive. Takve se manifestacije razvijaju u vezi sa zadebljanjem soka gušterače: ugrušci začepljuju svoje kanale. Kao rezultat toga, enzimi gušterače koji aktivno utječu na probavne procese ne dopiru do crijeva - opažaju se probavne smetnje i usporavanje metabolizma, osobito masti i proteina. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, to neizbježno dovodi do zaostajanja u fizičkom razvoju djeteta. Enzimi gušterače, ne ulazeći u crijeva, razgrađuju samu gušteraču, nakupljajući se u njoj. Stoga često već u prvom mjesecu života dolazi do zamjene tkiva gušterače vezivnim tkivom (stoga je drugi naziv bolesti cistična fibroza). Ako tijekom bolesti prevladavaju poremećaji probavnog sustava, tada se govori o intestinalnom obliku cistične fibroze.
Najčešće se promatra mješoviti oblik bolesti, kada postoje kršenja dišnog i probavnog sustava.
Vrlo važan znak cistične fibroze je promjena u sastavu znoja.
U znojnoj tekućini sadržaj natrija i klora je nekoliko puta povećan. Ponekad prilikom ljubljenja roditelji primjećuju slan okus djetetove kože, rjeđe se na njegovoj koži vide kristali soli.
U 5% djece s cističnom fibrozom može doći do rektalnog prolapsa (tijekom pražnjenja crijeva rektalna sluznica “izlazi” iz anusa, što je popraćeno tjeskobom djeteta). Ako imate takve simptome, trebate se posavjetovati s liječnikom, uključujući i isključivanje cistične fibroze.

Kako potvrditi dijagnozu?

1. Neonatalna dijagnoza. Provodi se za novorođenčad prvog mjeseca života. Metoda se temelji na određivanju razine imunoreaktivnog tripsina (IRT), enzima gušterače, u krvi djeteta. U krvi novorođenčadi oboljele od cistične fibroze njegov sadržaj je gotovo 5-10 puta povećan. Ova analiza se provodi kada se sumnja na cističnu fibrozu.
2. Ako liječnik posumnja na cističnu fibrozu, poslat će vaše dijete na test znojenja - glavni test za dijagnosticiranje ove bolesti. Test se temelji na određivanju sadržaja klorida u znojnoj tekućini. Za postavljanje testa znojenja koristi se lijek pilokarpin - uz pomoć slabe električne struje (elektroforezom) lijek se ubrizgava u kožu i stimulira žlijezde znojnice. Sakupljeni znoj se važe, zatim se određuje koncentracija iona natrija i klora. Za konačni zaključak potrebna su 2-3 testa znojenja.
3. Testovi za insuficijenciju gušterače. Prije propisivanja liječenja potrebno je provesti koprološku studiju - izmet se ispituje na sadržaj masti u njemu. Najpristupačniji i najtočniji test do danas treba smatrati testom za određivanje elastaze-1, enzima koji proizvodi gušterača.
4. Prenatalna dijagnostika cistične fibroze. Trenutno, zbog mogućnosti DNA dijagnostike kod svakog pojedinog bolesnika s cističnom fibrozom i njegovih roditelja, prenatalna dijagnoza ove bolesti u fetusa je stvarna. Obiteljima s opterećenim nasljedstvom za cističnu fibrozu koje žele imati dijete zajamčeno je rođenje djeteta bez cistične fibroze u gotovo 96-100% slučajeva. Da bi to učinili, budući roditelji, čak i tijekom planiranja trudnoće, trebaju provesti DNK dijagnozu i konzultirati se s genetičarom. U slučaju svake trudnoće morate se odmah (najkasnije od 8 tjedana trudnoće) javiti u centar za prenatalnu dijagnostiku, gdje će u 8-12 tjednu trudnoće liječnik provesti genetsku dijagnostiku fetalne cistične fibroze. Prenatalna dijagnostika je u biti prevencija ove bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Terapija cistične fibroze je doživotna i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog sputuma iz bronha, borbu protiv infekcija u plućima, nadoknadu nedostajućih enzima gušterače, nadoknadu nedostatka vitamina i mikroelemenata, razrjeđivanje žuči. Lijekovi se propisuju u dozama, ponekad i većim od uobičajenih (jer je apsorpcija lijekova otežana).

Nadomjesna enzimska terapija pripravcima gušterače.
Djeca s cističnom fibrozom trebaju uzimati lijekove kao što su Creon ili Pancytrate. Njihova posebnost je u tome što su mikrosfere, odnosno želatinske kapsule ispunjene sa stotinama obloženih enzimskih mikrosfera. Nakon oslobađanja iz kapsule, koja se otapa unutar 1-2 minute u želucu, mikrosfere se ravnomjerno raspoređuju po želucu. Time se osigurava miješanje enzima s probavljenom hranom i uspostavlja normalan proces probave. Lijekovi se uzimaju cijeli život, uz svaki obrok. Svako dijete ima svoju dozu enzima, koju pojedinačno odabire stručnjak. Djeca koja pažljivo i stalno uzimaju pravu dozu lijeka dobro rastu i dobivaju na težini.

Antibakterijska terapija.
Namijenjen je borbi protiv infekcija u bronhima i plućima. Antibiotici se propisuju na prvim znakovima egzacerbacije ili profilaktički za ARVI (kako bi se izbjeglo dodavanje bakterijske infekcije). Izbor antibiotika određen je rezultatima kulture sputuma, čime se utvrđuje vrsta uzročnika i njegova osjetljivost na lijekove. Kulturu sputuma treba provoditi jednom svaka 3 mjeseca, čak i bez egzacerbacija. Tečajevi antibiotske terapije u otkrivanju patogena traju najmanje 2-3 tjedna. Lijekovi se uzimaju u tabletama, u otopinama za intravensku primjenu i inhalaciju (izbor metode određuje liječnik ovisno o manifestacijama bolesti).

mukolitička terapija.
Dizajniran za otpuštanje sluzi. Za djecu s cističnom fibrozom Pulmozim je najprikladniji lijek, čiji je učinak nekoliko puta učinkovitiji od konvencionalnih lijekova (kao što su ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitici se uzimaju i inhalacijom i u obliku tableta.

Kineziterapija.
Liječenje cistične fibroze je neučinkovito bez korištenja suvremenih metoda kineziterapije - posebnog skupa vježbi za vježbe disanja. Nastava treba biti svakodnevna, cjeloživotna, od 20 minuta do 2 sata dnevno (ovisno o stanju djeteta). Kineziterapiju treba savladati odmah nakon postavljanja dijagnoze u količini koja odgovara dobi djeteta. Tehnike kineziterapije podučavaju specijalisti u svim centrima za cističnu fibrozu, pedijatri.

Hepatoprotektori.
To su lijekovi koji razrjeđuju žuč i poboljšavaju rad jetre. Lijekovi kao što su Urosan, Ursofalk pomažu jetri da se riješi guste žuči, uspori ili spriječi razvoj ciroze i kolelitijaze.

Vitaminoterapija.
Neophodan je zbog slabe apsorpcije vitamina (osobito A, D, E i K), njihovog gubitka stolicom, kao i povećane potrebe za njima kod kroničnih upala bronhopulmonalnog sustava i oštećenja jetre. Vitamine treba uzimati stalno, uz obroke.

Dnevna terapija.
Udisanje i/ili uzimanje mukolitičkih tableta.
Nakon 10-15 minuta - vježbe disanja (kineziterapija).
Nakon vježbi disanja - kašalj (za uklanjanje sputuma).
Nakon toga (ako postoji egzacerbacija) - uvođenje antibiotika.

Znakovi početne egzacerbacije bronhopulmonalnog procesa.
Preporučljivo je da roditelji vode dnevnik o stanju djeteta, koji će prikazati promjene u dobrobiti bebe. Ove informacije pomoći će vama i vašem liječniku da primijetite i najmanje odstupanja od norme. Vodeći dnevnik, roditelji uče osjetiti svoje dijete, prepoznati prve znakove početka pogoršanja.
Znakovi: letargija, gubitak apetita, groznica, pojačan kašalj (osobito noću), promjena boje i količine ispljuvka, otežano disanje. Kada se ovi simptomi pojave, roditelji trebaju nazvati lokalnog liječnika.

Kako hraniti bebu
Majčino mlijeko najbolja je hrana za bebu u prvoj godini života. Uz umjetno hranjenje moguće je koristiti posebne smjese - preporučit će ih liječnik. Dijeta djeteta koje boluje od cistične fibroze trebala bi biti 120-150% dobne norme. U isto vrijeme, 30% hrane treba dodijeliti mastima.
Dijete koje prima posebne enzime gušterače može jesti sve što je zbog njegove dobi. Malo dijete ne može progutati kapsulu cijelu, pa se granule iz kapsule izliju na žlicu, pomiješaju s mlijekom, adaptiranim mlijekom ili sokom i daju djetetu na početku obroka. Kad djetetu izbiju zubi, pazite da ne žvače granule.
Prilikom uvođenja novih namirnica u djetetovu prehranu pokušajte se usredotočiti na visokokalorične namirnice: kiselo vrhnje, vrhnje, kremasti jogurt, med, maslac. Na primjer, nakon što ste za doručak pripremili kašu s mlijekom, dodajte joj maslac i 1-2 žlice vrhnja.
Beba bi trebala dobiti puno tekućine, u volumenu 2 puta većem od dobne norme. U slučaju kršenja djetetove stolice (česte, masne, neformirane, fetidne), pojavu boli u trbuhu treba odmah prijaviti stručnjaku.
Dijete s cističnom fibrozom gubi velike količine mineralnih soli putem znoja. U teškim slučajevima to može dovesti do gubitka svijesti. Stoga je u vrućoj sezoni, kao i kod povišene tjelesne temperature djeteta, potrebno dodatno dosoliti hranu (od 1 do 5 grama soli dnevno).

Poseban dogovor potreban za dijete

Bolje je ako dijete s cističnom fibrozom ima svoju, odvojenu, dobro prozračenu sobu. To je zbog potrebe osiguravanja uvjeta za kineziterapiju i inhalacije. Poželjno je da svi članovi obitelji budu uključeni u proces pružanja sve moguće pomoći roditeljima (dijete se ne može ostaviti samo ni u starijoj dobi, potrebne su česte konzultacije s liječnikom, šestokratni režim hranjenja djeteta nakon navršene 1 godine, redoviti lijekovi zahtijevaju stalni nadzor). Pušenje članova obitelji treba potpuno isključiti.

Provođenje preventivnih cijepljenja

Preventivna cijepljenja za dijete moraju se obaviti prema uobičajenoj shemi - u skladu s kalendarom cijepljenja. Uz pogoršanje bronhopulmonalnog procesa, raspored cijepljenja mora biti dogovoren s pedijatrom. U jesen je poželjno cijepiti se protiv gripe.
Socijalne naknade za pacijente s cističnom fibrozom u Rusiji
Liječenje cistične fibroze zahtijeva velike financijske troškove za lijekove, medicinsku opremu, putovanje do mjesta liječenja. Osobe koje boluju od ove bolesti u Rusiji su invalidi iz djetinjstva i imaju niz socijalnih beneficija. Stoga, odmah nakon postavljanja ove dijagnoze, potrebno je izdati invaliditet u mjestu prebivališta i dobiti potvrdu. Djeca s cističnom fibrozom putem ljekarničke mreže besplatno dobivaju sve lijekove koji su im potrebni za liječenje.

Cistična fibroza je teška genetska bolest čiji je glavni uzrok nasljedstvo. Bolest zahvaća sve lučne žlijezde, dišne ​​organe i cijeli probavni sustav. Kod bolesne osobe u tijelu se javljaju nepovratni procesi, stoga je vrlo važno rano dijagnosticirati i liječiti ovu bolest. Uz pravilnu terapiju, simptomi cistične fibroze kod odraslih postupno se izglađuju. Prije nekoliko desetljeća ova se bolest smatrala kobnom, moderna medicina ima sposobnost značajno olakšati stanje bolesnika.

Mehanizam nastanka bolesti

Cistična fibroza kod odraslih je patološko stanje koje nastaje zbog mutacije gena. U tom slučaju dolazi do promjene gena koji se nalazi na sedmom kromosomu. Bolest se prenosi samo ako su oba roditelja nositelji takvog gena, dok je rizik od obolijevanja 25%.

Unatoč određenim uvjetima, takva se bolest u medicinskoj praksi javlja prilično često. Razlog tome je činjenica da je svaki 20. stanovnik nositelj takvog gena.

Cistična fibroza manifestira se već u ranom djetinjstvu, ali s blagim tijekom bolesti, točna dijagnoza se ne postavlja odmah.

Oblici bolesti

Oblik bolesti izravno ovisi o najzahvaćenijem području. Na primjer, ako je plućno tkivo jače zahvaćeno, onda se govori o cističnoj fibrozi pluća, ali to uopće ne znači da drugi organi uopće nisu osjetljivi na ovu patologiju. Vrijedi to zapamtiti u bilo kojem obliku bolesti, patološke promjene utječu na apsolutno sve važne organe.

U medicinskoj praksi razlikuju se sljedeći oblici cistične fibroze:

• plućni;
• crijevni;
• mješoviti.

Svaki od oblika cistične fibroze ima određene simptome i značajke terapije. No, u svakom slučaju, vrlo je važna rana dijagnoza i liječenje kako bi se olakšalo stanje bolesnika.

Uz stalno liječenje i odsutnost komplikacija, pacijenti s cističnom fibrozom žive samo do 40 godina.

Plućni oblik

Ovaj oblik bolesti karakterizira pojava jakog kašlja, koji često završava povraćanjem.. Ako bolest počinje u ranoj dobi, a kod mnogih ljudi prvi simptomi se promatraju od rođenja, tada u odrasloj osobi kašalj postaje kroničan.

Glavni znakovi plućnog oblika bolesti su takvi zdravstveni poremećaji:

• bljedilo kože i sivkasta nijansa nekih dijelova kože;
• slabost i letargija;
• izražen gubitak težine s dobrom prehranom;
• hacking kašalj, koji pomalo podsjeća na hripavac.

Prilikom kašljanja izlazi viskozni ispljuvak, često sa sluzi i česticama gnoja. Gnojni sadržaj uvijek ukazuje na dodatak bakterijske infekcije. Viskozni ispljuvak može dovesti do mukostaze, kao i potpune blokade bronha. Zbog toga se razvija teška upala pluća, koju je teško liječiti. U ovom slučaju mogu se dodati i drugi simptomi bolesti:

• cijanoza kože;
• prsna kost se počinje izbočiti prema naprijed i nalikuje bačvi;
• čak iu stanju potpunog odmora, opaža se kratkoća daha;
• nedostatak apetita i gubitak težine;
• falange na prstima su zamjetno zakrivljene.

Kod dugotrajne cistične fibroze dolazi do promjena u nazofarinksu. Zbog toga se mogu razviti popratne bolesti - adenoidi, polipi, kronični tonzilitis i sinusitis.

Žene s cističnom fibrozom mogu imati djecu, ali zatajenje pluća često se razvije tijekom poroda. Muškarci koji boluju od ove bolesti su neplodni, ali im je životni vijek duži.

crijevni oblik

Ovaj oblik bolesti karakterizira sekretorna insuficijencija gastrointestinalnog trakta. U crijevima se opaža stagnacija, koja je popraćena prekomjernim oslobađanjem plinova i, kao rezultat, nadutošću. U intestinalnom obliku uočavaju se sljedeći simptomi:

• česta želja za odlaskom na WC;
• suhoća usne sluznice;
• smanjen tonus mišića;
• hipotrofija, koja uvijek dovodi do gubitka težine;
• polihipovitaminoza;
• česte bolove u trbuhu, ispod desnog rebra iu mišićima.

S ovim oblikom bolesti, različite komplikacije često se manifestiraju takvim patologijama:

• peptički ulkus;
• kronični pijelonefritis;
• nedostatak disaharidaze;
• bolest urolitijaze;
• potpuna ili djelomična crijevna opstrukcija.

Ponekad se bilijarna ciroza može razviti u pozadini cistične fibroze., u kojem postoji jak osjećaj peckanja kože i njegova izražena žutost.

Crijevni oblik cistične fibroze smatra se vrlo teškim i teškim za liječenje.

mješoviti oblik

Najlošija je prognoza ako se cistična fibroza javlja u mješovitom obliku. Tada su uočljivi svi simptomi plućnog i crijevnog oblika.. Postoje 4 stadija bolesti ovog oblika, a težina simptoma u svakom slučaju je drugačija:

1. Neproduktivni i suhi kašalj koji ne proizvodi ispljuvak. Kratkoća daha javlja se samo nakon jakog fizičkog napora. Ovaj stadij bolesti može trajati i do 10 godina.
2. Razvija se kronični bronhitis, iskašljavanje velike količine viskoznog sputuma. Kada je pod stresom, postoji teška zaduha. Falange prstiju su primjetno zakrivljene. Ovaj stadij bolesti može trajati od 2 do 15 godina.
3. U ovoj fazi, bronhopulmonalni proces počinje napredovati i dati komplikacije. Istodobno, respiratorno i srčano zatajenje postaju jasno vidljive. Ova faza traje od 3 do 5 godina;
4. Zadnju fazu karakterizira činjenica da zatajenje srca i disanja postaje ozbiljno. Ovo stanje traje nekoliko mjeseci i završava smrću.

Što se prije počne s liječenjem, to je bolja prognoza. Cistična fibroza koja se razvije u odraslih često dobro reagira na terapiju. Glavna stvar je ne propustiti početak bolesti.

Ponekad se bolest odvija u latentnom obliku, au tom slučaju promjene se mogu otkriti rendgenskim zrakama.

Dijagnoza bolesti

Vrlo je važno dijagnosticirati ovu opasnu bolest što je ranije moguće, u kojem slučaju je prognoza mnogo povoljnija nego kod nepravovremene dijagnoze i liječenja.. Za pravovremenu dijagnozu koriste se sljedeće metode:

• Bronhoskopija - neophodna za proučavanje konzistencije formiranog ispljuvka.
• Kompletne pretrage krvi i urina.
• Test znojenja. Do danas je ovo najinformativnija metoda za određivanje cistične fibroze;
• Bronhografija - neophodna za određivanje nastalih bronhiektazija.
• Analiza DNK za određivanje mutirajućeg gena.
• Mikrobiološka pretraga izlaznog sputuma.
• Spirometrija, za određivanje stanja plućnog tkiva.
• Rtg, za otkrivanje promjena u bronhima i plućima.
• Koprogram je neophodan za proučavanje količine masti sadržane u izmetu.

Prema svjedočenju liječnika, mogu se propisati i druge studije koje će razjasniti dijagnozu, ali obično su gore navedene mjere dovoljne za dijagnosticiranje patologije.

U plućnim i mješovitim oblicima cistične fibroze, bronhoskopija se smatra glavnom dijagnostičkom metodom.

Liječenje

Cistična fibroza nije podložna potpunom liječenju, stoga je terapija samo simptomatska i usmjerena je na ponovno uspostavljanje disanja i normalizaciju funkcija važnih organa.. Dakle, s različitim oblicima bolesti može se prikazati takva terapija:

• Oblik pluća. Uz ovaj tijek bolesti, vrlo je važno vratiti normalno disanje, kao i spriječiti popratne infekcije. U tom slučaju propisuju se mukolitici i enzimski pripravci. Dodatno se preporučuju fizioterapijske vježbe i blaga masaža prsa.
• crijevni oblik. U ovom slučaju, samo se trebate pridržavati dijete koja će imati veliku količinu proteina. Bolesnici trebaju jesti puno mesnih proizvoda, ribe, svježeg sira i jaja. Istodobno se smanjuje potrošnja masti i ugljikohidrata, mogu se propisati enzimi i vitaminski pripravci za poboljšanje probave.
• Ako je patologija komplicirana akutnim bronhitisom ili upalom pluća, tada se u terapiju uključuju antibiotici. Kod teške upale pluća mogu se propisati hormonski lijekovi.
• Za podršku radu srčanog mišića često se propisuju metaboliti;
• Ako nakon propisanog liječenja nema učinka, indicirano je ispiranje bronha posebnim otopinama.

Cistična fibroza nije potpuno izlječiva pa se mnogi liječnici slažu da bi jedini izlaz mogla biti transplantacija pluća. Međutim, u ovom slučaju, prognoza također nije vrlo povoljna, jer će pacijent morati stalno uzimati lijekove, a nitko neće dati jamstva da transplantirani organ neće biti odbijen.

Cistična fibroza je teška kongenitalna bolest koja se očituje oštećenjem tkiva i poremećenom sekretornom aktivnošću egzokrinih žlijezda te funkcionalnim poremećajima, prvenstveno dišnog i probavnog sustava. Promjene kod cistične fibroze zahvaćaju gušteraču, jetru, znoj, žlijezde slinovnice, crijeva, bronhopulmonalni sustav.

Bolest je nasljedna, s autosomno recesivnim nasljeđivanjem (od oba roditelja koji su nositelji mutiranog gena). Poremećaji u organima u cističnoj fibrozi javljaju se već u prenatalnoj fazi razvoja, a progresivno se povećavaju s dobi bolesnika. Što se cistična fibroza ranije manifestira, to je tijek bolesti teži, a prognoza može biti ozbiljnija. Zbog kroničnog tijeka patološkog procesa, bolesnici s cističnom fibrozom trebaju stalno liječenje i nadzor specijalista.

Što je?

Cistična fibroza je sustavna nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena za transmembranski regulator cistične fibroze, a karakterizirana je oštećenjem žlijezda vanjskog izlučivanja i teškim respiratornim poremećajem. Cistična fibroza je od posebnog interesa, ne samo zbog svoje visoke prevalencije, već i zbog toga što je bila jedna od prvih nasljednih bolesti koje su se liječile.

Etiologija i patogeneza

Gen odgovoran za cističnu fibrozu kloniran je 1989. godine. Zahvaljujući tome, bilo je moguće razjasniti prirodu mutacije i poboljšati metodu za identifikaciju nositelja. Bolest se temelji na mutaciji gena CFTR koji se nalazi na sredini dugog kraka 7. kromosoma. Cistična fibroza nasljeđuje se autosomno recesivno i bilježi se u većini europskih zemalja s učestalošću od 1:2000 - 1:2500 novorođenčadi. U Rusiji je prosječna incidencija bolesti 1:10 000 novorođenčadi. Ako su oba roditelja heterozigoti (nositelji mutiranog gena), tada je rizik od rođenja djeteta s cističnom fibrozom 25%. Nositelji samo jednog defektnog gena (alela) ne obolijevaju od cistične fibroze. Prema studijama, učestalost heterozigotnog nositelja patološkog gena je 2-5%.

Identificirano je oko 2000 mutacija gena za cističnu fibrozu. Posljedica mutacije gena je kršenje strukture i funkcije proteina koji se naziva regulator transmembranske provodljivosti cistične fibroze (MVTP). Posljedica toga je zgušnjavanje sekreta žlijezda vanjskog izlučivanja, poteškoće u evakuaciji tajne i promjena njegovih fizikalno-kemijskih svojstava, što zauzvrat određuje kliničku sliku bolesti. Promjene u gušterači, dišnim organima, gastrointestinalnom traktu bilježe se već u prenatalnom razdoblju i stalno se povećavaju s dobi pacijenta. Izlučivanje viskozne tajne egzokrinih žlijezda dovodi do poteškoća u odljevu i stagnaciji, praćeno širenjem izvodnih kanala žlijezda, atrofijom žljezdanog tkiva i razvojem progresivne fibroze. Aktivnost enzima crijeva i gušterače značajno je smanjena. Zajedno s formiranjem skleroze u organima, dolazi do kršenja funkcija fibroblasta. Utvrđeno je da fibroblasti bolesnika s cističnom fibrozom proizvode cilijarni faktor, odnosno M-faktor, koji ima anticilijarno djelovanje - remeti funkcioniranje epitelnih trepetljika.

Trenutačno je moguća uključenost u razvoj plućne patologije kod CF gena odgovornih za formiranje imunološkog odgovora (osobito gena za interleukin-4 (IL-4) i njegov receptor), kao i gena koji kodiraju sintezu dušikovog oksida (NO) u tijelu, razmatra se.

Simptomi

Ovisno o: dobi, pojavi prvih simptoma i trajanju tijeka bolesti, klinički simptomi cistične fibroze vrlo variraju. Ali, u velikoj većini slučajeva, simptomatologija bolesti određena je porazom bronhopulmonalnog sustava i gastrointestinalnog trakta.

Događa se da je izoliran bronhopulmonalni sustav ili gastrointestinalni trakt.

Kardiovaskularna insuficijencija u cističnoj fibrozi

Kronične plućne bolesti koje uništavaju strukturu bronha, ometaju razmjenu plinova i opskrbu tkiva kisikom, neizbježno dovode do komplikacija u kardiovaskularnom sustavu. Srce ne može tjerati krv kroz bolesna pluća. Postupno se kompenzacijski povećava srčani mišić, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istovremeno, izmjena plinova, već poremećena, još više slabi. Ugljični dioksid se nakuplja u krvi, a kisika potrebnog za normalan rad svih organa i sustava vrlo je malo.

Simptomi kardiovaskularne insuficijencije ovise o kompenzacijskim mogućnostima organizma, težini osnovne bolesti i svakom bolesniku pojedinačno. Glavni simptomi određeni su povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima su glavni:

1. Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava s povećanjem tjelesne aktivnosti.
2. Cijanoza kože, najprije vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana - što se naziva akrocijanoza. S progresijom bolesti, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
3. Srce počinje brže kucati kako bi nekako kompenziralo nedovoljnu cirkulaciju krvi. Taj se fenomen naziva tahikardija.
4. Bolesnici s cističnom fibrozom zaostaju u tjelesnom razvoju, imaju nedostatak težine i visine.
5. Edem se pojavljuje na donjim ekstremitetima, uglavnom navečer.

Simptomi cistične fibroze u porazu bronha i pluća

Karakterističan je postupni početak bolesti, čiji se simptomi s vremenom pojačavaju, a bolest poprima kronični dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete još nije potpuno razvijeno, refleksi kihanja i kašljanja su potpuno razvijeni. Stoga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjim dišnim putovima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se prvi put počinje osjećati tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica se objašnjava činjenicom da dojilje, počevši od šestog mjeseca života djeteta, prebacuju ga na mješovito hranjenje, a količina majčinog mlijeka smanjuje se u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne hranjive tvari, uključujući imunološke stanice koje štite dijete od izlaganja patogenim bakterijama. Nedostatak ženskog mlijeka odmah utječe na imunološki status djeteta. U vezi s činjenicom da će stagnacija viskoznog ispljuvka sigurno dovesti do infekcije sluznice dušnika i bronha, lako je pogoditi zašto, počevši od dobi od šest mjeseci, počinju simptomi oštećenja bronha i pluća. pojaviti po prvi put.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronha su:

1. Kašalj s iskašljavanjem oskudnog žilavog ispljuvka. Karakteristika kašlja je njegova postojanost. Kašalj iscrpljuje dijete, remeti san, opće stanje. Prilikom kašljanja mijenja se boja kože, ružičasta boja prelazi u cijanotičnu (plavkastu), javlja se nedostatak zraka.
2. Temperatura može biti u granicama normale, ili blago povišena.
3. Nema simptoma akutne intoksikacije.

Nedostatak kisika u udahnutom zraku dovodi do kašnjenja općeg tjelesnog razvoja:

1. Dijete slabo dobiva na težini. Normalno godišnje, s tjelesnom težinom od oko 10,5 kg., djeci s cističnom fibrozom značajno nedostaje potrebnih kilograma.
2. Letargija, bljedilo i letargija karakteristični su znakovi zaostajanja u razvoju.

Kada se infekcija pridruži i patološki proces se širi dublje u plućno tkivo, razvija se teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma u obliku:

1. Povećanje tjelesne temperature 38-39 stupnjeva
2. Snažan kašalj, s gustim, gnojnim ispljuvkom.
3. Kratkoća daha, pogoršana kašljem.
4. Teški simptomi intoksikacije tijela, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i drugi.

Periodične egzacerbacije upale pluća postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku bolesti kao što su bronhiektazije, emfizem. Ako pacijentovi vrhovi prstiju promijene oblik i postanu u obliku bubnjastih prstiju, a nokti su zaobljeni u obliku satnih stakala, to znači da postoji kronična bolest pluća.

Ostali karakteristični simptomi su:

1. Oblik prsnog koša postaje bačvast.
2. Koža je suha, gubi čvrstoću i elastičnost.
3. Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva, ispada.
4. Konstantna zaduha, pogoršana naporom.
5. Cijanotičan ten (plavkast) i sva koža. Objašnjava se nedostatkom opskrbe tkiva kisikom.

Simptomi cistične fibroze u gastrointestinalnom traktu

Kada su zahvaćene egzokrine žlijezde gušterače, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.

Pankreatitis je akutna ili kronična upala gušterače, čije su obilježje teške probavne smetnje. Kod akutnog pankreatitisa, enzimi gušterače se aktiviraju unutar kanala žlijezda, uništavaju ih i ulaze u krvotok.

U kroničnom obliku bolesti, žlijezde vanjskog izlučivanja u cističnoj fibrozi rano prolaze kroz patološke promjene i zamjenjuju se vezivnim tkivom. U ovom slučaju, enzimi gušterače nisu dovoljni. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi kroničnog pankreatitisa:

1. Nadutost (nadutost). Neadekvatna probava dovodi do povećanog stvaranja plinova.
2. Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
3. Bolovi u pojasu, osobito nakon obilnog unosa masne, pržene hrane.
4. Česti proljev (proljev). Postoji nedostatak enzima gušterače - lipaze, koji prerađuje masti. Debelo crijevo nakuplja puno masnoća koje privlače vodu u lumen crijeva. Zbog toga stolica postaje rijetka, smrdljiva, a ima i karakterističan sjaj (steatoreja).

Kronični pankreatitis u kombinaciji s gastrointestinalnim poremećajima dovodi do malapsorpcije hranjivih tvari, vitamina i minerala iz hrane. Djeca s cističnom fibrozom su slabo razvijena, kasni ne samo fizički, već i opći razvoj. Imunološki sustav slabi, pacijent je još osjetljiviji na percepciju infekcije.

Jetra i žučni kanali pate u manjoj mjeri. Teški simptomi oštećenja jetre i žučnog mjehura pojavljuju se znatno kasnije u usporedbi s drugim manifestacijama bolesti. Obično se u kasnijim stadijima bolesti može otkriti povećanje jetre, nešto žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Poremećaji funkcije genitourinarnih organa očituju se u zastoju u spolnom razvoju. Uglavnom kod dječaka, u adolescenciji, dolazi do potpunog steriliteta. Djevojčice također imaju smanjenu šansu začeća djeteta.

Cistična fibroza neizbježno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija povećanja simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta, nemogućnosti samoposluživanja. Stalne egzacerbacije bronhopulmonalnog, kardiovaskularnog sustava iscrpljuju pacijenta, stvaraju stresne situacije, rasplamsavaju već napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i druge potrebne mjere - produžuju život pacijenta. Prema različitim izvorima, pacijenti s cističnom fibrozom žive oko 20-30 godina.

Simptomi kod odraslih

Izbrisani oblici bolesti obično se otkrivaju kod odraslih tijekom slučajnog pregleda. Oni su povezani sa specifičnim varijantama mutacija u patološkom genu, što dovodi do manjeg oštećenja epitelnih stanica.

Bolest se odvija pod "maskom" drugih patoloških procesa, za koje počinje temeljito ispitivanje:

• upala paranazalnih sinusa;
• rekurentni bronhitis;
• ciroza jetre;
• muška neplodnost - povezana s začepljenjem sjemene vrpce ili njezinom atrofijom, kao rezultat toga, spermatozoidi ne mogu ući u sjeme;
• ženska neplodnost - povezana s povećanom viskoznošću cervikalne tajne, koja ometa transport sperme u maternicu, zadržavajući ih u vagini.

Stoga sve pacijentice koje pate od neplodnosti, čiji se uzrok ne može utvrditi standardnim metodama pregleda, moraju biti upućene genetičaru. Analizom genetskog materijala i dodatnim biokemijskim analizama može se otkriti izbrisani oblik cistične fibroze.

Komplikacije

Djeca s cističnom fibrozom imaju puno komplikacija u tijelu, koje kasnije dovode do smrti. Teške patologije nastaju u nedostatku liječenja ili njegovom čestom prekidu, nepoštivanju preporuka liječnika.

U svim žlijezdama koje proizvode enzime u tijelu stvara se viskozna sluz. Kršenje izlučivanja enzima dovodi do oštećenja organa.

1. Gušterača ne luči dovoljno enzima, što dovodi do oštećenja crijeva, poremećaja gastrointestinalnog trakta, oštećenja jetre, šećerne bolesti, crijevne opstrukcije i ciroze jetre.
2. Oštećenje pluća utječe na rad srca, poremećene su funkcije kardiovaskularnog sustava. Komplikacije: cor pulmonale, zatajenje srca.
3. Na dijelu bronhopulmonalnog sustava: arterijska hipertenzija, ekcem bronhopulmonalnih režnjeva, astma, sinusitis, bronhiektazije, razvoj bakterijske destrukcije u plućima, dijabetes, bronhitis, upala pluća, pneumotoraks, atelektaza, pneumoskleroza, zatajenje disanja i mnogi drugi.
4. Cistična fibroza kod žena, kao i kod muškaraca, može uzrokovati neplodnost.

Fibroza se opaža u raznim organima kada vezivno tkivo raste i zamjenjuje normalne stanice.

Dijagnostika

Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u smislu predviđanja života bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, hripavca, kronične upale pluća različitog podrijetla, bronhijalne astme; intestinalni oblik - s poremećajima crijevne apsorpcije koji se javljaju kod celijakije, enteropatije, crijevne disbakterioze, nedostatka disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

1. Opća analiza krvi i urina;
2. Proučavanje obiteljske i nasljedne povijesti, ranih znakova bolesti, kliničkih manifestacija;
3. Mikrobiološka pretraga sputuma;
4. Coprogram - studija izmeta za prisutnost i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (određuje stupanj enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
5. Bronhoskopija (otkriva prisutnost gustog i viskoznog ispljuvka u obliku niti u bronhima);
6. Bronhografija (otkriva prisutnost karakterističnih "teardrop" bronhiektazija, bronhijalnih defekata);
7. Spirometrija (određuje se funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine izdahnutog zraka);
8. RTG pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
9. Molekularno genetsko testiranje (krvni test ili uzorci DNK na prisutnost mutacija u genu za cističnu fibrozu);
10. Test znojenja - proučavanje elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza za cističnu fibrozu (omogućuje vam otkrivanje visokog sadržaja kloridnih i natrijevih iona u znoju pacijenta s cističnom fibrozom);
11. Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi na genetske i urođene bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Ovisno o težini, liječenje se može provesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je suzbijanje razvoja komplikacija, ublažavanje stanja djeteta, ali je nemoguće izliječiti ovu bolest na trenutnoj razini razvoja medicine. Liječenje cistične fibroze treba biti sveobuhvatno.

Uz prevladavanje oštećenja probavnog trakta, primijenite:

1. Vitaminoterapija: vitaminski kompleksi s mikroelementima.
2. U slučaju oštećenja jetre koriste se hepatoprotektori (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin itd.). Ursodeoksikolna kiselina u kombinaciji s taurinom ima dobar učinak. S razvojem zatajenja jetre provodi se transplantacija jetre. Kod teških oštećenja i pluća i jetre moguća je transplantacija jetre i pluća.
3. Kontinuirano uzimanje enzimskih pripravaka. Učinkoviti lijekovi Pancreatin, Pancitrate, Mezim-forte, Creon.
4. Prehrana bolesnika s cističnom fibrozom trebala bi biti iznad dobne norme u smislu kalorija, sadržaja vitamina i elemenata u tragovima. Propisuje se proteinska dijeta, a masti nisu ograničene, ali uz stalni unos enzimskih pripravaka.

Za plućnu patologiju primijenite:

1. S bronhospastičkim sindromom provode se inhalacije s bronhodilatatorima.
2. Mukolitici za razrjeđivanje sputuma (za unutarnju upotrebu i inhalaciju): ACC, Fluifort (ne samo da smanjuje viskoznost sluzi, već i obnavlja funkciju cilija u dišnom traktu), Amiloride ili Pulmozyme. Mukolitici se mogu primijeniti i bronhoskopom, nakon čega slijedi sukcija sekreta i uvođenje antibiotika izravno u bronh.
3. Antibiotici kako bi se utjecalo na patogenu floru koja je uzrokovala upalu. Koriste se cefalosporini 3. generacije, aminoglikozidi, fluorokinoloni, ovisno o osjetljivosti izoliranog uzročnika. Koristi se injekcijska i inhalacijska metoda primjene lijekova.
4. Za brže zaustavljanje upalnog procesa propisuju se kortikosteroidni lijekovi, anticitokini, inhibitori proteaze i nesteroidni protuupalni lijekovi.
5. Kinezioterapija: poseban kompleks respiratorne gimnastike koji potiče oslobađanje flegma iz dišnog trakta. Takve se vježbe provode svakodnevno i doživotno.

Kao što je već spomenuto, cistična fibroza je neizlječiva bolest, međutim, kompetentna potporna terapija može značajno olakšati i produžiti život bolesnika.

Najnovija dostignuća u liječenju cistične fibroze

Trenutačno je potraga za genskim lijekom za ovu bolest gotovo zašla u slijepu ulicu. Stoga su znanstvenici odlučili ne djelovati na sam uzrok patologije, već na mehanizam razvoja cistične fibroze. Utvrđeno je da do zgušnjavanja sekreta žlijezda dolazi zbog nedostatka jednog mikroelementa (klora) u njima. Sukladno tome, povećanjem njegovog sadržaja u tim tekućinama moguće je značajno poboljšati tijek bolesti.

U tu svrhu razvijen je pripravak VX-770 koji djelomično uspostavlja normalan omjer klora. Tijekom kliničkih ispitivanja liječnici su uspjeli smanjiti učestalost egzacerbacija za gotovo 61%, poboljšati respiratornu funkciju za 24% i postići povećanje tjelesne težine za 15-18%. Riječ je o značajnom uspjehu koji sugerira da će se u dogledno vrijeme cistična fibroza moći uspješno liječiti, a ne samo uklanjati njezine simptome. U ovom trenutku VX-770 prolazi dodatne testove, neće se pojaviti u prodaji do 2018-2020.

Prognoza

Prognoza za cističnu fibrozu do danas ostaje nepovoljna. Smrtnost je 50-60%, među malom djecom - veća. S kasnom dijagnozom i neadekvatnom terapijom, prognoza je mnogo nepovoljnija. Od velike važnosti je medicinsko genetsko savjetovanje obitelji u kojima se nalaze oboljeli od cistične fibroze.

Kriterij kvalitete dijagnostike i liječenja cistične fibroze je prosječna životna dob bolesnika. U europskim zemljama ta brojka doseže 40 godina, u Kanadi i SAD-u - 48 godina, au Rusiji - 22-29 godina.

Prevencija

Što se tiče prevencije cistične fibroze, jedna od najvažnijih mjera prevencije morbiditeta je prenatalna dijagnostika, koja može otkriti prisutnost defekta sedmog gena i prije početka poroda. Za jačanje imuniteta i poboljšanje životnih uvjeta svim bolesnicima potrebna je pažljiva njega, dobra prehrana, osobna higijena, umjerena tjelesna aktivnost i što ugodniji životni uvjeti.