Što je Louis Bar sindrom? Patogeneza i simptomi louis bar sindroma Karakteristične manifestacije louis bar sindroma.

(ataxia-telangiectasia) je nasljedna bolest koja se očituje cerebelarnom ataksijom, teleangiektazijom kože i spojnice očiju te nedostatkom imuniteta T-stanica. Potonji dovodi do činjenice da je Louis-Bar sindrom popraćen čestim respiratornim infekcijama i sklonošću razvoju malignih tumora. Louis-Bar sindrom se dijagnosticira na temelju anamneze i kliničke slike bolesti, podataka imunograma, rezultata oftalmološkog i otorinolaringološkog pregleda, MRI mozga i radiografije pluća. Trenutno Louis-Bar sindrom nema specifično i učinkovito liječenje.

Louis Bar sindrom je prvi put opisan 1941. godine u Francuskoj. Ne postoje točni podaci o učestalosti pojavljivanja Louis-Bar sindroma među suvremenom populacijom. Prema nekim izvješćima, ova brojka je 1 slučaj na 40 tisuća novorođenčadi. Međutim, mora se imati na umu da sa smrću u ranom djetinjstvu Louis Bar sindrom obično ostaje nedijagnosticiran. Poznato je da bolest jednako često pogađa dječake i djevojčice. U neurologiji, Louis-Bar sindrom se odnosi na takozvanu fakomotozu - genetski uvjetovane kombinirane lezije kože i živčanog sustava. U ovu grupu spadaju i Recklinghausenova neurofibromatoza, Sturge-Weberova angiomatoza, tuberozna skleroza itd.

Uzroci i patogeneza Louis Bar sindroma

U središtu patoloških promjena koje prate Louis-Bar sindrom su genetski poremećaji koji dovode do razvoja kongenitalne neuroektodermalne displazije. Louis-Bar sindrom je autosomno recesivna bolest, tj. klinički se očituje samo kada prima recesivni gen od oba roditelja odjednom.

Morfološki, ataksija-telangiektazija karakterizirana je degenerativnim promjenama u tkivima malog mozga, posebice gubitkom zrnatih stanica i Purkinjeovih stanica. Degenerativne promjene mogu zahvatiti nazubljenu jezgru malog mozga (nucleus dentatus), substanciju nigru i neke dijelove moždane kore, ponekad su zahvaćeni spinalni putevi i stražnji stupovi leđne moždine.

Louis-Bar sindrom povezan je s hipoplazijom ili aplazijom timusa, kao i s kongenitalnim nedostatkom IgA i IgE. Ovi poremećaji u imunološkom sustavu dovode do pojave čestih zaraznih bolesti kod pacijenata, sklonih dugom i kompliciranom tijeku. Osim toga, imunološki poremećaji mogu potencirati razvoj zloćudnih novotvorina, često nastalih u strukturama limforetikularnog sustava.

Kliničke manifestacije Louis-Bar sindroma

ataksija. Najčešće se Louis-Bar sindrom počinje klinički manifestirati u dobi od 5 mjeseci do 3 godine. Louis-Bar sindrom se u svim slučajevima bolesti manifestira pojavom cerebelarne ataksije, čiji znakovi postaju vidljivi kada dijete počne hodati. Javljaju se poremećaji ravnoteže i hoda, drhtanje tijekom motoričkog akta (intencionalni tremor), njihanje trupa i glave. Često je ataksija toliko izražena da bolesnik s Louis-Bar sindromom ne može hodati. Cerebelarna ataksija kombinira se s cerebelarnom dizartrijom, karakteriziranom nerazgovjetnim pjevanjem govora. Postoji hipotenzija mišića, smanjenje ili potpuni nestanak tetivnih refleksa, nistagmus, okulomotorni poremećaji i strabizam.

Teleangiektazije. U većini slučajeva pojava teleangiektazija koje prate Louis-Bar sindrom javlja se u dobi od 3 do 6 godina. U nekim slučajevima njihova se pojava bilježi kasnije, a vrlo rijetko tijekom prvog mjeseca života. Teleangiektazije (paučaste vene) su crvenkaste ili ružičaste mrlje ili ogranci različitih oblika. Nastaju zbog širenja malih krvnih žila u koži. Treba napomenuti da teleangiektazije mogu biti manifestacija mnogih drugih bolesti (na primjer, rosacea, SLE, dermatomiozitis, xeroderma pigmentosa, kronični radijacijski dermatitis, mastocitoza itd.). No, u kombinaciji s ataksijom daju kliničku sliku specifičnu za Louis-Bar sindrom.

Louis-Bar sindrom karakterizira početna pojava teleangiektazija na spojnici očne jabučice, gdje izgledaju poput "pauka". Tada se pojavljuju paučaste vene na koži kapaka, nosa, lica i vrata, pregibima laktova i koljena, podlakticama, stražnjoj strani stopala i šakama. Teleangiektazije se mogu uočiti i na sluznici mekog i tvrdog nepca. Paučaste vene su najizraženije na onim dijelovima kože gdje je ona izložena sunčevoj svjetlosti. Prije svega, ovo je lice, gdje telangiektazije formiraju čitave "snopove". U tom slučaju koža gubi elastičnost i postaje gusta, što podsjeća na promjene tipične za sklerodermiju.

Kožne manifestacije ataksije-telangiektazije mogu uključivati ​​pojavu pjega i mrlja od café-au-lait, područja obojene kože. Prisutnost hipo- i hiperpigmentacija čini kožne simptome Louis-Bar sindroma sličnim klinici poikilodermije. Mnogi pacijenti imaju suhu kožu i područja hiperkeratoze. Mogu se primijetiti hipertrihoza, rano sijeđenje kose, kožni elementi koji podsjećaju na akne ili manifestacije psorijaze.

Infekcije respiratornog trakta. Poraz imunološkog sustava koji karakterizira Louis-Bar sindrom dovodi do pojave čestih rekurentnih infekcija dišnog trakta i uha: kronični rinitis, faringitis, bronhitis, upala pluća, otitis, sinusitis. Njihove značajke su: zamagljivanje granica između razdoblja egzacerbacije i remisije, nedostatak fizičkih podataka, slaba osjetljivost na antibiotsku terapiju i dugi tečaj. Svaka takva infekcija može postati smrtonosna za bolesnika s ataksijom-telangiektazijom. Česte plućne bolesti dovode do razvoja bronhiektazija i pneumoskleroze.

Maligne neoplazme. Među pacijentima s Louis-Bar sindromom, maligni tumorski procesi se opažaju 1000 puta češće od prosječne populacije. Najčešći među njima su leukemija i limfom. Značajka onkopatologije u slučaju Louis-Bar sindroma je povećana osjetljivost pacijenata na učinke ionizirajućeg zračenja, što u potpunosti isključuje korištenje terapije zračenjem u njihovom liječenju.

Dijagnoza Louis-Bar sindroma

Dijagnoza ataksije-telangiektazije zahtijeva integrirani pristup koji uzima u obzir povijest bolesti, njegove kliničke manifestacije, podatke iz imunoloških i instrumentalnih studija, kao i rezultate DNK dijagnostike. Pacijenta sa sumnjom na Louis-Bar sindrom treba pregledati ne samo neurolog, već i dermatolog, otorinolaringolog, oftalmolog, imunolog, pulmolog, onkolog.

Laboratorijska dijagnoza Louis-Bar sindroma uključuje kliničku analizu krvi, u kojoj 1/3 bolesnika ima smanjenje broja limfocita. Svakako provedite studiju o razini imunoglobulina u krvi, koja otkriva značajno smanjenje IgA i IgE, u 10-12% slučajeva IgG. Otprilike 40% bolesnika s Louis-Bar sindromom prati autoimune reakcije, što dokazuje prisutnost autoantitijela na mitohondrije, tireoglobulin, imunoglobuline.

Od instrumentalnih metoda za dijagnosticiranje Louis-Bar sindroma mogu se koristiti: ultrazvuk timusa, MRI mozga, faringoskopija, rinoskopija, radiografija pluća. Uz pomoć ultrazvuka dijagnosticira se aplazija ili hipoplazija timusa. MRI mozga otkriva cerebelarnu atrofiju, ekspanziju IV ventrikula. Rendgenski snimak pluća je neophodan za dijagnozu žarišne ili krupozne pneumonije, identifikaciju žarišta pneumoskleroze i bronhiektazijskih promjena.

Louis-Bar sindrom treba razlikovati od Friedreichove ataksije, Randu-Oslerove bolesti, Pierre-Marieove ataksije, Hippel-Lindauove bolesti itd.

Liječenje i prognoza Louis Bar sindroma

Nažalost, još uvijek se traže učinkoviti tretmani za Louis Bar sindrom. U suvremenoj medicini moguće je samo palijativno simptomatsko liječenje somatskih i imunoloških poremećaja. Produljenje života bolesnika s Louis-Barovim sindromom olakšava imunokorektivna terapija pripravcima timusa i gamaglobulina, vitaminska terapija u visokim dozama i intenzivna terapija bilo kojeg infektivnog procesa. Prema indikacijama koriste se antivirusni lijekovi, antibiotici širokog spektra, antifungalna sredstva, glukokortikosteroidi.

Zbog nedostatka učinkovitih tretmana, Louis-Bar sindrom ima nepovoljnu prognozu i za oporavak i za život. Oboljeli od ove bolesti rijetko dožive 20. godinu. U većini slučajeva umiru od zaraznih komplikacija i onkoloških bolesti.

A imamo i mi

Sinonimi za Louis Bar sindrom. S. Boder-Sedgwick. Cefalookularno-kožna teleangiektazija. Cerebelarno-okulokutana teleangiektazija. Teleangiektatička ataksija. Cerebelarna atrofija s okulokutanim teleangiektazijama i bronhiektazijama. Sindrom telangiektazije i ataksije.

Definicija Louis-Bar sindroma. Rijetke fakomatoze u djece. Odnosi se na neuro-kutane sindrome.

Simptomi Louis Bar sindroma:
1. Prvi put se očituje u ranom djetinjstvu i polako progresivna cerebelarna ataksija, abazija i astazija; do trenutka puberteta slobodno hodanje i stajanje obično nije moguće. Istodobno se razvijaju poremećaji govora (monotoni skandirani govor ili redovita dizartrija), također progresivne prirode.
2. Odsutnost piramidalnih znakova, refleksi su normalni ili oslabljeni. Mišićni tonus (nakon početnog povećanja poput ukočenosti) obično je smanjen. Normalna osjetljivost. Nema pareze.
3. Sporo razvijajuće simetrične teleangiektazije kože i sluznica, osobito kože lica i spojnice (rani simptom koji se može manifestirati kao brzo prolazni konjunktivitis!). Čest razvoj plakova boje kave s mlijekom, atrofija kože lica, prerano sijeđenje kose (u školskoj dobi).
4. Rekurentne infekcije pluća, ponekad s razvojem.
5. Hipersalivacija.
6. Mali rast i opća distrofija.
7. Do početka bolesti intelektualni razvoj je normalan, kasnije dolazi do zaostatka u mentalnom razvoju.
8. Pneumoencefalografski podaci: znaci cerebelarne atrofije.
9. Ataksija - telangiektazija se vrlo često kombinira s hipoplazijom timusne žlijezde, specifičnom disgamaglobulinemijom (nedostatak gama Au, globulina) i sklonošću malignim procesima u retikuloendotelnom sustavu (limfosarkom, retikuloza i dr.).
10. Prognoza je loša. Većina do sada promatranih pacijenata umrla je tijekom puberteta.

Etiologija i patogeneza Louis-Bar sindroma. Recesivni nasljedni poremećaj s genetski uvjetovanom inhibicijom vaskularizacije mozga. U jednom slučaju utvrđena je translokacija između dva akrocentrična kromosoma skupine 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Značenje prekomjernog izlučivanja polipeptida mokraćom pronađeno u pojedinačnim slučajevima još nije jasno.

patološka anatomija. Primarna kronična progresivna cerebelarna degeneracija s patološkim promjenama u Purkyneovim stanicama i naboranošću bijele tvari, kao i promjenama na venama (proširenje, kongestija, stanjenje stijenki), osobito u području pia mater malog mozga, kao kao i u moždanim hemisferama.

Diferencijalna dijagnoza. U početnim fazama: cerebelarni oblik sindroma cerebralne paralize. S. Friedreich I (vidi). Tumori malog mozga. S. Sturge-Weber (vidi). S.v. Hippel-Lindau (vidi). S. Werner (vidi). S. Osier I (vidi).

(ataxia-telangiectasia) je nasljedna bolest koja se očituje cerebelarnom ataksijom, teleangiektazijom kože i spojnice očiju te nedostatkom imuniteta T-stanica. Potonji dovodi do činjenice da je Louis-Bar sindrom popraćen čestim respiratornim infekcijama i sklonošću razvoju malignih tumora. Louis-Bar sindrom se dijagnosticira na temelju anamneze i kliničke slike bolesti, podataka imunograma, rezultata oftalmološkog i otorinolaringološkog pregleda, MRI mozga i radiografije pluća. Trenutno Louis-Bar sindrom nema specifično i učinkovito liječenje.

Opće informacije

Louis Bar sindrom je prvi put opisan 1941. godine u Francuskoj. Ne postoje točni podaci o učestalosti pojavljivanja Louis-Bar sindroma među suvremenom populacijom. Prema nekim izvješćima, ova brojka je 1 slučaj na 40 tisuća novorođenčadi. Međutim, mora se imati na umu da sa smrću u ranom djetinjstvu Louis Bar sindrom obično ostaje nedijagnosticiran. Poznato je da bolest jednako često pogađa dječake i djevojčice. U neurologiji, Louis-Bar sindrom se odnosi na takozvanu fakomotozu - genetski uvjetovane kombinirane lezije kože i živčanog sustava. U ovu grupu spadaju i Recklinghausenova neurofibromatoza, Sturge-Weberova angiomatoza, tuberozna skleroza itd.

Uzroci i patogeneza Louis Bar sindroma

U središtu patoloških promjena koje prate Louis-Bar sindrom su genetski poremećaji koji dovode do razvoja kongenitalne neuroektodermalne displazije. Louis-Bar sindrom je autosomno recesivna bolest, tj. klinički se očituje samo kada prima recesivni gen od oba roditelja odjednom.

Morfološki, ataksija-telangiektazija karakterizirana je degenerativnim promjenama u tkivima malog mozga, posebice gubitkom zrnatih stanica i Purkinjeovih stanica. Degenerativne promjene mogu zahvatiti nazubljenu jezgru malog mozga (nucleus dentatus), substanciju nigru i neke dijelove moždane kore, ponekad su zahvaćeni spinalni putevi i stražnji stupovi leđne moždine.

Louis-Bar sindrom povezan je s hipoplazijom ili aplazijom timusa, kao i s kongenitalnim nedostatkom IgA i IgE. Ovi poremećaji u imunološkom sustavu dovode do pojave čestih zaraznih bolesti kod pacijenata, sklonih dugom i kompliciranom tijeku. Osim toga, imunološki poremećaji mogu potencirati razvoj zloćudnih novotvorina, često nastalih u strukturama limforetikularnog sustava.

Kliničke manifestacije Louis-Bar sindroma

ataksija. Najčešće se Louis-Bar sindrom počinje klinički manifestirati u dobi od 5 mjeseci do 3 godine. U svim slučajevima bolesti Louis-Bar sindrom manifestira se pojavom cerebelarne ataksije, čiji znakovi postaju vidljivi kada dijete počne hodati. Javljaju se poremećaji ravnoteže i hoda, drhtanje tijekom motoričkog akta (intencionalni tremor), njihanje trupa i glave. Često je ataksija toliko izražena da bolesnik s Louis-Bar sindromom ne može hodati. Cerebelarna ataksija povezana je s cerebelarnom dizartrijom, koju karakterizira nerazgovjetan govor koji pjeva. Postoji hipotenzija mišića, smanjenje ili potpuni nestanak tetivnih refleksa, nistagmus, okulomotorni poremećaji i strabizam.

Teleangiektazije. U većini slučajeva pojava teleangiektazija koje prate Louis-Bar sindrom javlja se u dobi od 3 do 6 godina. U nekim slučajevima njihova se pojava bilježi kasnije, a vrlo rijetko tijekom prvog mjeseca života. Teleangiektazije (paučaste vene) su crvenkaste ili ružičaste mrlje ili ogranci različitih oblika. Nastaju zbog širenja malih krvnih žila u koži. Treba napomenuti da teleangiektazije mogu biti manifestacija mnogih drugih bolesti (na primjer, rosacea, SLE, dermatomiozitis, xeroderma pigmentosa, kronični radijacijski dermatitis, mastocitoza itd.). No, u kombinaciji s ataksijom daju kliničku sliku specifičnu za Louis-Bar sindrom.

Louis-Bar sindrom karakterizira početna pojava teleangiektazija na spojnici očne jabučice, gdje izgledaju poput "pauka". Tada se pojavljuju paučaste vene na koži kapaka, nosa, lica i vrata, pregibima laktova i koljena, podlakticama, stražnjoj strani stopala i šakama. Teleangiektazije se mogu uočiti i na sluznici mekog i tvrdog nepca. Paučaste vene su najizraženije na onim dijelovima kože gdje je ona izložena sunčevoj svjetlosti. Prije svega, ovo je lice, gdje telangiektazije formiraju čitave "snopove". U tom slučaju koža gubi elastičnost i postaje gusta, što podsjeća na promjene tipične za sklerodermiju.

Kožne manifestacije ataksije-telangiektazije mogu uključivati ​​pojavu pjega i mrlja od café-au-lait, područja obojene kože. Prisutnost hipo- i hiperpigmentacije čini kožne simptome Louis Bar sindroma sličnim klinici poikilodermije. Mnogi pacijenti imaju suhu kožu i područja hiperkeratoze. Mogu se primijetiti hipertrihoza, rano sijeđenje kose, kožni elementi koji podsjećaju na akne ili manifestacije psorijaze.

Infekcije respiratornog trakta. Poraz imunološkog sustava koji karakterizira Louis-Bar sindrom dovodi do pojave čestih rekurentnih infekcija dišnog trakta i uha: kronični rinitis, faringitis, bronhitis, upala pluća, otitis media, sinusitis. Njihove značajke su: zamagljivanje granica između razdoblja egzacerbacije i remisije, nedostatak fizičkih podataka, slaba osjetljivost na antibiotsku terapiju i dugi tečaj. Svaka takva infekcija može postati smrtonosna za bolesnika s ataksijom-telangiektazijom. Česte plućne bolesti dovode do razvoja bronhiektazija i pneumoskleroze.

Maligne neoplazme. Među pacijentima s Louis-Bar sindromom, maligni tumorski procesi se opažaju 1000 puta češće od prosječne populacije. Najčešći među njima su leukemija i limfom. Značajka onkopatologije u slučaju Louis-Bar sindroma je povećana osjetljivost pacijenata na učinke ionizirajućeg zračenja, što u potpunosti isključuje korištenje terapije zračenjem u njihovom liječenju.

Dijagnoza Louis-Bar sindroma

Dijagnoza ataksije-telangiektazije zahtijeva integrirani pristup koji uzima u obzir povijest bolesti, njegove kliničke manifestacije, podatke iz imunoloških i instrumentalnih studija, kao i rezultate DNK dijagnostike. Pacijenta sa sumnjom na Louis Barov sindrom treba pregledati ne samo neurolog, već i dermatolog. Uz pomoć ultrazvuka dijagnosticira se aplazija ili hipoplazija timusa. MRI mozga otkriva cerebelarnu atrofiju, ekspanziju IV ventrikula. Rendgenski snimak pluća je neophodan za dijagnozu žarišne ili krupozne pneumonije, identifikaciju žarišta pneumoskleroze i bronhiektazijskih promjena.

Louis-Bar sindrom treba razlikovati od Friedreichove ataksije, Rendu-Oslerove bolesti, Pierre-Marieove ataksije, Hippel-Lindauove bolesti itd.

Liječenje i prognoza Louis Bar sindroma

Nažalost, još uvijek se traže učinkoviti tretmani za Louis Bar sindrom. U suvremenoj medicini moguće je samo palijativno simptomatsko liječenje somatskih i imunoloških poremećaja. Produljenje života bolesnika s Louis-Barovim sindromom olakšava imunokorektivna terapija pripravcima timusa i gamaglobulina, vitaminska terapija u visokim dozama i intenzivna terapija bilo kojeg infektivnog procesa. Prema indikacijama koriste se antivirusni lijekovi, antibiotici širokog spektra, antifungalna sredstva, glukokortikosteroidi.

Zbog nedostatka učinkovitih tretmana, Louis-Bar sindrom ima nepovoljnu prognozu i za oporavak i za život. Oboljeli od ove bolesti rijetko dožive 20. godinu. U većini slučajeva umiru od zaraznih komplikacija i onkoloških bolesti.

Louis-Bar sindrom (ataksija-telangiektazija).

Louis-Bar sindrom (telangiektatička ataksija) je rijetka bolest imunodeficijencije povezana s neuroektodermalnom displazijom. Bolest zahvaća mozak i druge dijelove tijela, dovodi do nekoordiniranih pokreta, povećanja kapilarnih žila, zaostajanja u mentalnom i tjelesnom razvoju. Oboljeli u prosjeku žive oko 40 godina.
Louis Barov sindrom prenosi se s koljena na koljeno, a genetski je nasljedna bolest. Nasljeđivanje se odvija autosomno recesivno (oba roditelja imaju defektne gene).
Sindrom nastaje zbog mutacije (ATM) gena. Defektni gen aktivira autoimune procese koji dovode do smrti stanica u različitim dijelovima tijela, uključujući i mozak, u odjelu odgovornom za koordinaciju pokreta.
Obolijevaju i dječaci i djevojčice.
- kršenje koordinacije pokreta obično počinje nakon 3-4 godine (ataksični hod, nestabilnost);
- usporavanje ili potpuno zaustavljanje mentalnog razvoja, nakon 10 godina života;
- promjena boje područja kože izloženih ultraljubičastim zrakama;
- bijele mrlje na koži, nalik vitiligu;
- proširene krvne žile na koži nosa, ušiju, unutarnje strane laktova i koljena;
- proširene krvne žile u bjeloočnicama;
- prerano sijeđenje kose
- preosjetljivost na x-zrake;
- teške respiratorne infekcije sklone recidivu.
Dijagnoza se postavlja na temelju pregleda bolesnika, proučavanja povijesti bolesti i posebnih pretraga.
Pregledom liječnik utvrđuje sljedeće znakove bolesti:
- veličina krajnika, limfnih čvorova i slezene je manja od normalne;
- smanjenje ili potpuni odsutnost tetivnih refleksa;
- usporeni fizički i spolni razvoj;
- zastoj u rastu;
- kršenja pigmentacije kože.
Dijagnostičko testiranje uključuje:
- dokazivanje alfa-fetoproteina;
- dokazivanje karcinoembrionalnog antigena;
- otkrivanje genetskih mutacija;
- testiranje tolerancije na glukozu;
- mjerenje razine serumskog imunoglobulina (IgE, IgA);
- RTG pregled timusa.
Trenutno nema specifičnog liječenja bolesti. Sva terapija svodi se na ublažavanje simptoma sindroma i prevenciju zaraznih bolesti.
Uobičajena je smrt u dobi od 8-15 godina, ali u dobrim životnim uvjetima pacijenti mogu živjeti i do 30-40 godina.
Moguće komplikacije sindroma
- razvoj onkoloških bolesti (limfom);
- razvoj dijabetesa;
- razvoj kifoze;
- progresivni poremećaji koordinacije, koji dovode do potpunog invaliditeta;
- razvoj skolioze;
- teške, rekurentne infekcije pluća. www.blackpantera.ru

Postavljena je hipoteza o mogućoj sličnosti pojedinih patoloških mehanizama poveznice ovisne o timusu u sindromu ataksije telangiektazije (Louis-Bar sindrom) iu procesu starenja.
Louis Barov sindrom je rijetka (otprilike jedan slučaj na 400 000 novorođenčadi) nasljedna bolest s multisistemskim poremećajima: cerebralna ataksija, mukokutane (konjunktivne) teleangiektazije (proširenja malih žila u obliku zvjezdastih tvorevina), rekurentne bolesti dišnog trakta (sinusitis, bronhitis, upala pluća), visoka učestalost malignih tumora (oko 10% svih pacijenata razvije maligne tumore), smanjenje veličine timusa i imunološka insuficijencija, kao i metabolički poremećaji.
Bolest se obično manifestira kod djece nakon godinu dana života. Oboljeli uglavnom žive do 14-16 godina, a vrlo rijetko do starije dobi.
Zarazne bolesti i maligni tumori vodeći uzrok smrti djece s Louis Barovim sindromom. Analizirajući imunološki status djece s Louis-Barovim sindromom u više od 30 pokazatelja, upozorili smo na iznenađujuću sličnost niza poremećaja u imunološkom sustavu, a prvenstveno u timus-ovisnoj karici, kod ove patologije i kod senilnih osoba. . Oni apsolutno, ali ne i relativno, smanjuju broj cirkulirajućih limfocita i T-limfocita.
Inhibiran je njihov proliferativni odgovor na stimulaciju fitohemaglutininom, kao i specifičnim antigenima na koje su prethodno bili senzibilizirani. Sposobnost T-limfocita da proizvode čimbenike s posredničkim svojstvima, aktivnost T-limfocita u stanično posredovanim imunološkim reakcijama, kao i imunoregulacijski T-limfociti su poremećeni. Omjer stanica s funkcijom pomagača i supresora mijenja se u smjeru povećanja stanica s supresorskim svojstvima.
Sposobnost odgovora na opetovano izlaganje mikrobnom podražaju se smanjuje, itd. Poznate su neke sličnosti u promjenama u imunokompetentnim stanicama na molekularnoj razini. Osobito je poremećen prijenos podražaja s površinskih receptora na jezgru stanice, koji je neophodan za aktivaciju limfocita. U obje skupine, timus, središnji organ imunološkog stupnja, značajno je smanjen u veličini.
Istodobno, nismo pronašli sličnosti u promjenama imunoglobulinskog sustava kod djece s Louis Barovim sindromom i kod senilnih osoba. Mnoge su kliničke manifestacije slične kod starijih ljudi i djece s Louis Barovim sindromom. Dovoljno je navesti takve karakteristične patološke procese kao što su maligne neoplazme, infektivni i upalni procesi s pretežnom lezijom plućnog sustava, neki autoimuni procesi, kao i kožne lezije, endokrinopatije, mentalni poremećaji itd.
Moguće je da je smanjenje efektorske i regulatorne funkcije T-limfocita kao rezultat kršenja hormonske aktivnosti timusa jedan od najvažnijih patogenetskih mehanizama zajedničkih za senilnu dob i ataksiju telangiektaziju (tj. Louis Bar sindrom) .

Imunitet i starenje, I.S. Gushchin

www.medchitalka.ru

Marchesanijev sindrom.

Sindrom, koji je 1939. opisao Marchezani, stalna je kombinacija nekih anomalija oka (sfero- i mikrofakija) i dismorfije (nanizam; brahimorfija; brahikefalija itd.).

Mnogi sinonimi odražavaju istu kliničku sliku ovog Marchesanijevog sindroma: "kongenitalna hiperplastična mezodermalna displazija", "brahimorfija i sferofakija", "hiperplastična mezodermalna distrofija", "kongenitalna mezodermalna dismorfodistrofija" i "kongenitalna ektopija s brahimorfijom".

Etiopatogeneza Marchesanijevog sindroma.

Etiologija i patogeneza su nepoznate. Čini se da je sindrom anomalija mezoderma, koja se pod utjecajem nepoznatih čimbenika može razviti u hiperplastičnom smjeru, dosežući pojavu Marchesanijevog sindroma ili, u hipoplastičnom smjeru, uzrokovati pojavu Marfanovog sindroma (koji Marchesanijev sindrom sličan je u svojim očnim i dismorfnim anomalijama).

Marchezanijev sindrom je obiteljski i često se javlja u krvno-srodničkim obiteljima. Prenosi se nasljedno, dominantno, pojačanom penetracijom u odnosu na brahidaktiliju i pomicanje leće ili recesivno u odnosu na mikrosferofakiju.

Prisustvo slučajeva s izbrisanim znakovima, u kojima pacijent ima samo jedan simptom mikrosferofakije ili samo brahidaktilije, upućuje na to da je blaga brahidaktilija heterozigotni oblik, dok je sferofakija, praćena ili ne praćena koštanim anomalijama, homozigotni recesivni oblik.

Sindrom je vrlo rijedak i mali je broj dijagnosticiranih i objavljenih slučajeva.

Simptomatologija Marchesanijevog sindroma

Očne manifestacije:

Microspherophakia (leća je mala i vrlo konveksna). Patološki oblik leće uvijek dovodi do rane evolucijske miopije. Često ova anomalija uzrokuje stalne glavobolje; dislokacija leće; bilateralni glaukom. Očna hipertenzija, uvijek sekundarna u odnosu na pomicanje leće, tako uzrokuje povećanje očne jabučice (sekundarna hidroftalmija), kataraktu; strabizam.

Dismorfne manifestacije:

Nanizam se javlja s godinama; dijete poprima "zdepast" izgled. Udovi su kratki, potkožni masni sloj i mišići su dobro razvijeni, a prsa su široka;

brahidaktilija: dlanovi i stopala su kratki i široki, prsti kratki.

rahicefalija: široka lubanja, široko i istaknuto čelo.

Nedosljedno kombinirane manifestacije:

odgođeni psihomotorni razvoj;

kardiovaskularne anomalije;

stenoza ventila ili posuda;

patološki izgled papilarnih grebena je nekarakterističan.

Tijek i prognoza Marchesanijevog sindroma- vrlo teško. Među anomalijama oka, glaukom je najstrašnija komplikacija. Pogoršava prognozu, jer se zbog obostranog položaja ne može operirati.

Liječenje Marchezanijevog sindroma.

Ne postoji etiopatogenetski tretman. Kao simptomatsko liječenje u borbi protiv očne hipertenzije preporučuje se:

Instilacije u oči s 1-2% otopinom pilokarpina, 3-4 puta dnevno (pilokarpin snižava intraokularni tlak, olakšavajući otpuštanje komorne tekućine u Slam kanal). Ovaj tretman treba nastaviti doživotno. Pokušaj kirurškog liječenja, koji se sastoji od kapsulotomije, je beskoristan, jer je intraokularni tlak bilateralan.

Mauriacov sindrom
Pod nazivom "Mauriacov sindrom", "sekundarna šećerna glikogenoza" ili "dječji dijabetes melitus" po ...

Wernerov sindrom. Degeneracija genitalne sklerodermije
Werner je 1904. opisao sindrom karakteriziran stalnom kombinacijom sklerodermije, kongenitalne ...

Bernard-Hornerov sindrom
Sindrom koji je 1852. opisao CI. Bernarda (Cl. Bernard) i dopunjen F. J. Hornerom (F. J. Horner ...

detvrach.com

Mobiusov sindrom (sindrom kongenitalne okulofacijalne paralize, sindrom facijalne diplegije).

Godine 1919. njemačka pedijatrica Gertrud Hurler, na prijedlog svog šefa, najvećeg njemačkog pedijatra Meinharda von Pfaundlera, opisala je nekoliko pacijenata s jednom vrstom "višestrukih abarta", uglavnom u koštanom sustavu, kasnije je ova vrsta disostoze nazvana " Pfaundler-Hurlerov sindrom".

Ponekad, uglavnom radiološki sindrom naziva se miohondrodistrofija zbog nalaza lipoidne infiltracije hrskavice koštanog sustava, središnjeg živčanog sustava, jetre i drugih organa. Ali onda se pokazalo da te naslage nisu lipoidnog porijekla.

Postoje dokazi da je prije objave Gertrud Gurler ista bolest 1917. opisao Gunther. Koncept "višestrukih abarta", koji je u medicinsku praksu uveo Pfaundler, skupna je oznaka za niz kompleksa simptoma, koordiniranih višestrukih razvojnih anomalija koje su posljedice sintronije (sintropija je više od slučajne podudarnosti bolnih pojava kod ljudi). Deformiteti se javljaju u najrazličitijim sustavima.

Gizella Tim smatra da je moguće razlikovati među "višestrukim abartama" tip s prevladavajućom lezijom organa ektodermalnog i mezodermalnog podrijetla. Dodijelite vrstu povezanu s metaboličkim poremećajima.

I. I. Merkulov 1971. istaknuo je da je do 1954. oko 200 slučajeva Pfaundler-Hurlerovog sindroma.

U prvim mjesecima života pozornost privlači velika lubanja, grube crte lica, udubljeni hrbat nosa, ukočenost zglobova, torako-lumbalna kifoza.

Nakon prve godine života, a ponekad tek u dobi od 3-4 godine primjećuju makro- i skafocefaliju; karakterističan izraz lica ("lice koje pljuje vodu"); rijetko locirani karijesni zubi nepravilnog oblika; kratak vrat, kao da je glava nasađena na tijelo; spljošten sedlasti nos s otvorenim nosnicama; široko razmaknute oči s uskim prorezima; guste obrve, spajanje u području nosa; duge trepavice. Usne su debele, jezik velik, nepce visoko, gornja čeljust zadebljana, a donja smanjena. Tijelo je kratko, deformirana "pileća" prsa, udovi su kratki. Ruke su poput šapa, zakrivljene prema unutra; pokretljivost u zglobovima je otežana. Patuljasti rast (slika 6).

Trbuh je povećan, prisutna je hepato- i splenomegalija, ingvinalne i umbilikalne kile, koža je suha i gruba, nokti izgledaju kao satna stakla. Razvija se gluhoća. Srce s urođenim manama, pluća s ograničenom pokretljivošću. Mentalna retardacija, letargija. RTG otkriva preuranjenu osifikaciju lambdoidnog šava, proširenu tursku sedlu, patološki oblik kralježaka ("riblji kralješci"), zakrivljenost radijusa, deformaciju meta- i epifiza dugih cjevastih kostiju, kratkih metakarpalnih kostiju i falangi. U mokraći povećan sadržaj mukopolisaharida - mješavina kondroitin sulfata B i heparitin sulfata.

Te su tvari određene u različitim tkivima, uključujući konjunktivu i rožnicu.

Sindrom se smatra tezaurismozom. Tezaurismoza je takav metabolički poremećaj u kojem se pojedini produkti metabolizma nakupljaju u velikim količinama u tijelu i talože u stanicama i organima.

Predložite razlikovati 5 vrsta mukopolisaharidoza.

Djevojčice češće pate od ovog sindroma. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Na dijelu organa vida u sindromu je posebno često zamućenje strome rožnice i Bowmanove membrane u obliku sivih točkica koje se ponekad spajaju u pruge i mrežaste tvorevine, a ponekad masivna zamućenja bez novonastalih žila. Osjetljivost rožnice je očuvana (slika 6b). Vid se može smanjiti na brojanje prstiju lica.

Uočava se hipertelorizam, ptoza, epikantus, egzoftalmus, unutarnji strabizam, makrokorneja promjera do 14 mm s normalnim ili povišenim intraokularnim tlakom. Može postojati kolobom irisa, katarakta, atrofija vidnog živca i retinitis pigmentosa.

Na patološkom pregledu pronaći smanjenje volumena bijele tvari mozga, unutarnji hidrocefalus zbog taloženja mukopolisaharida u moždanim ovojnicama i kršenja njihove propusnosti. U ventilima srca, retine, bjeloočnice, rožnice, bubrega, slezene, živčanih ganglija također se otkrivaju naslage mukopolisaharida.

Razlikovati s drugim vrstama mukopolisaharidoza.

Laski-glazkam.ru

Kongenitalna anomalija povezana s Crouzonovim sindromom. Ovaj sindrom detaljno je opisao francuski pedijatar Eugene Apert 1906. godine. Ovo je kompleks simptoma nasljednih anomalija, karakteriziran kombinacijom deformacija facijalnog dijela lubanje, sindaktilije i drugih defekata koštanog sustava.

Uzroci sindroma može doći do oštećenja i abnormalnog razvoja prvog škržnog luka embrija kao posljedica bolesti majke tijekom trudnoće od zaraznih bolesti (gripa, rubeola, sifilis, meningitis, tuberkuloza) i izloženosti majke rendgenskom zračenju. Sindrom se češće opaža kod djece starijih roditelja.

Sa strane očiju postoji patologija slična rani: male ravne orbite zbog zadebljanja kostiju; egzoftalmus zbog smanjenja volumena orbite; antimongoloidni tip palpebralnih fisura, ptoza, hipertelorizam, divergentni strabizam, nistagmus, keratokonus, subluksacija leće, katarakta, pigmentacija retine, kongestivni diskovi s naknadnom atrofijom vidnog živca.

S akrocefalosindaktilijom dolazi do deformacije lubanje tipa tornja zbog ranog zatvaranja uzdužnih i poprečnih šavova lubanje, ponekad postoji sinostoza svih šavova lubanje i s tim u vezi promjene na licu, povećana korijen nosa, visoko nepce, "rascjep nepca", hipoplazija gornje čeljusti, izbočena donja čeljust. Postoji sindaktilija (srastanje prstiju na rukama i nogama), palci uvijek ostaju slobodni. Spoj može biti kožni, koštani, opnasti. Rijetko polidaktilija. Ponekad se javljaju malformacije kralježaka, patuljasti rast, srčane mane, displazija bubrega i gušterače, adiposogenitalna displazija, malformacije vanjskog uha, infekcija anusa. Postoji mentalna retardacija.

Simultane anomalije mozak i lubanja lica, oči, distalni dijelovi udova objašnjavaju se činjenicom da se svi ti organi razvijaju iz rudimenata istog područja.

Više o liječenju, prevenciji i vraćanju vida možete saznati iz programa Vidjeti bez naočala Michaela Richardsona. Jedinstvena tehnika prirodnog liječenja omogućit će vam da vratite i poboljšate svoj vid i zdravlje do 100 posto ili više. Kliknite ovdje da biste se zauvijek riješili bolesti.

Vrsta nasljeđivanja- autosomno dominantan, prognoza je nepovoljna, jer postoji mnogo različitih morfoloških nedostataka.

Razlikovati s Crouzonovim, Greigovim, Carpenterovim sindromima.

Liječenje je simptomatsko. Prognoza za život je nepovoljna.

Članak iz knjige: Sindromi s istodobnim oštećenjem organa vida, usne šupljine i denticije | Yartseva N.S., Barer G.M., Gadzhieva N.S.

Laski-glazkam.ru

Sljedeći članci

• Vosak. Propolis. Pčelinji med. Polen je prehrambeni proizvod i lijek.
• Vježbe za oči i savjeti. Vježbe za oči koje je razvio Institut za higijenu vida. Vježbe za lice.
• Za i protiv laserske kirurgije. Pneumoretinopeksija Sve o obnovi i korekciji vida. Kome zvoni telefon Korekcija vida kod djece.

Louis-Bar sindrom (kongenitalna ataksija-tel-angiektazija - A-T) je stanje kongenitalne imunodeficijencije s dominantnom lezijom T-veze imuniteta, karakterizirano abnormalnim razvojem embrionalnih anlaga i, očito, netočnom interakcijom ektoderma i mezoderma. . Louis Barov sindrom genetski je poremećaj koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Prvi put opisan 1941. D. Louis-Barr. Populaciona učestalost nije poznata. Omjer spolova: m:w - 1:1.

Imunodeficijencija i kromosomska nestabilnost markeri su A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), koji kodira sintezu istoimene kinaze. Stanice bolesnika s A-T karakteriziraju povećana osjetljivost na zračenje, defekti staničnog ciklusa, dok kliničke manifestacije i imunološki poremećaji imaju značajne razlike, povećana je učestalost malignih tumora i spontane kromosomske nestabilnosti, kromosomskih slomova, dominantno zahvaćenih 7. i 14. kromosomi..

Poznato je da je stanični ciklus podijeljen u 4 faze: mitoza (M) i sinteza DNA (S), odvojene s dva prekida Gl i G 2. Redoslijed staničnog ciklusa je sljedeći: G 1 - S - G 2 - M. Nakon izlaganja ionizirajućem zračenju dolazi do prekida dvolančane DNK. Ako dođe do popravka DNK, stanični ciklus se obnavlja; ako ne, dolazi do stanične smrti apoptozom ili se razvija mutirani klon. Normalno, stanični ciklus pod utjecajem zračenja može biti blokiran na dvije kritične točke - prijelaz iz Gl-faze u S-fazu i/ili iz G2-faze u M-fazu. S A-T, kontrola staničnog ciklusa je poremećena na kritičnim točkama. Do prekida dvolančane DNA dolazi tijekom rekombinacije imunoglobulinskih gena i T-staničnog receptora. Procesi koji nalikuju rekombinaciji imunoglobulinskih gena javljaju se tijekom sazrijevanja moždanih neurona. Očigledno je da su mnoge kliničke i imunološke manifestacije u bolesnika s A-T, kao što su poremećaji u sintezi imunoglobulina, funkcije genitalnih organa i živčanog sustava, povezane s defektima u popravku DNA u tim slučajevima.

Kliničke manifestacije A-T mogu se značajno razlikovati u različitih bolesnika. Progresivna cerebelarna ataksija i telengiektazije prisutne su kod svih, a mrlje od café-au-lait na koži su česte. Sklonost infekciji kreće se od vrlo izražene do vrlo umjerene. Učestalost razvoja malignih neoplazmi, uglavnom limfnog sustava, vrlo je visoka. Imunološke promjene u bolesnika s A-T su poremećaji stanične imunosti u obliku smanjenja broja T-limfocita, inverzije omjera CD4 + / CD8 + (uglavnom zbog smanjenja CD4 + stanica) i smanjenja funkcionalna aktivnost T stanica. Što se tiče koncentracija imunoglobulina u serumu, najkarakterističnija promjena je smanjenje ili odsutnost IgA, rjeđe se otkrivaju koncentracije imunoglobulina blizu normale ili disimunoglobulinemija u obliku oštrog smanjenja IgA, IgG, IgE i značajnog porasta IgM. Karakteristično je kršenje stvaranja protutijela kao odgovor na polisaharidne i proteinske antigene. Metode liječenja A-T još nisu razvijene. Bolesnicima je potrebna palijativna terapija za neurološke i somatske poremećaje. U slučaju utvrđivanja ozbiljnih imunoloških promjena i/ili kroničnih ili rekurentnih bakterijskih infekcija, indicirana je antibiotska terapija (trajanje je određeno težinom imunodeficijencije i infekcije), nadomjesna terapija intravenskim imunoglobulinom te, ako je indicirano, antifungalna i antivirusna terapija .

Klinička karakteristika. Bolest počinje u ranom djetinjstvu i manifestira se primarno cerebelarnom ataksijom (100%). Primjećuje se ljuljanje glave i trupa, poremećaj hoda, intencionalni tremor i koreoatetoza (90-100%). Karakteristične promjene u očima su kršenje kretanja očne jabučice (80-90%), nistagmus (90-100%) i strabizam. U dobi od 2 do 6 godina javljaju se teleangiektazije na spojnici i otvorenim dijelovima tijela, sluznici mekog i tvrdog nepca. Važan znak sindroma su kronične respiratorne infekcije (sinusitis i pneumonija, 60-80%). Primjećuju se zastoj u rastu, staračke pjege ili područja depigmentacije na koži, sklerodermija, hipotenzija mišića, hiporefleksija i dizartrija. Bolesnici često razvijaju maligne neoplazme, a u 10-30% je zahvaćen limforetikularni sustav.

Patološko-anatomski pregled otkriva aplaziju ili hipoplaziju timusa, smanjenje veličine limfnih čvorova i slezene, znakove cerebelarne degeneracije, fibroznu displaziju jajnika. S A-T postoji kršenje B- i T-staničnog sustava imunosti, što se izražava u nedostatku serumskih imunoglobulina, uglavnom IgA, ali ponekad IgG i IgE. Citogenetskim pregledom limfocita često se otkrivaju različite kromosomske aberacije i krhkost kromosoma. Bolesnici umiru od plućnih infekcija ili od malignih neoplazmi.

Neurološki simptomi zauzimaju prvo mjesto u kliničkoj slici, pa je bolest u početku opisana kao cerebelarna ataksija. U dobi od 2 do 8 godina javljaju se teleangiektazije koje se obično nalaze na bulbarnoj konjunktivi, između očnog kuta i limbusa, a izgledaju kao crvene vijugave žile. Postoji aplazija timusne žlijezde, hipoplazija (nerazvijenost) limfnih čvorova, slezene, grupnih limfnih folikula tankog crijeva, krajnika. U djece s Louis-Bar sindromom stalno se promatra hipoplazija (nerazvijenost) ili aplazija (potpuna odsutnost) palatinskih tonzila. Lakune tonzila su nedovoljno razvijene. Vratni limfni čvorovi su mali i ne povećavaju se tijekom infekcija. Gotovo sva djeca s Louis Bar sindromom imaju kronični gnojni sinusitis, često razvijajući otitis media.

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, kao i laboratorijskih podataka. Svi pacijenti s Louis Barovim sindromom gotovo potpuno nemaju T-supresore. U nekih bolesnika stanice ne mogu sintetizirati IgA, što je povezano s nedostatkom T-pomagača. A- i b-proteini nalaze se u krvi. Patogenetska metoda liječenja je neonatalna alotransplantacija timusa. Propisuje se tijek injekcija aktivnih čimbenika timusa (T-aktivin, timalin, timacin, itd.), Sustavno se ubrizgava nativna plazma i normalni ljudski imunoglobulin.

Pod našim nadzorom bila je djevojčica K., primljena na kliniku u dobi od 13 godina i 10 mjeseci zbog kongenitalne imunodeficijencije s ataksijom (Louis-Bar sindrom), kronične upale pluća, polisegmentalne pneumoskleroze, gnojnog deformirajućeg endobronhitisa, bronhiektazija u akutna faza, desnostrana velika fokalna pneumonija komplicirana generaliziranom amiloidozom unutarnjih organa: jetra s razvojem ciroze i zatajenja jetre, bubrega, slezene, crijeva, anemije, kaheksije.

Kada se majka žali na ikterično bojenje kože, ponovljeno povraćanje, anoreksiju, opću slabost, mršavost. Iz anamneze je poznato da je rođena u terminu, male težine 2700 g, s Apgar skorom od 6-7 bodova. Dojena je i nije obolijevala do godinu dana. Od druge godine života zabilježene su česte prehlade, počela je napredovati mršavost, patila je od ponovljene upale pluća. Od dobi od 4 godine otkrivena je cerebelarna ataksija. Djevojčica je konzultirana u našoj klinici, u klinici u Moskvi, dijagnosticiran je Louis-Bar sindrom. Od tada su napredovale pojave distrofije, ataksije, ponovljene upale pluća. Dijagnosticirana kronična bronhiektazija. Više puta liječen u bolnici. Zadnje 2 godine života djevojčica nije mogla hodati, a pridružile su se i promjene na jetri i bubrezima povezane s amiloidozom. 3 mjeseca prije zadnje hospitalizacije bila je u klinici, dijagnoza je potvrđena, primila je kompleksnu terapiju - antibiotike širokog spektra, terapiju detoksikacije, imunoterapiju. Stanje djevojčice je stabilizirano. Otpuštena je kući na dozu održavanja lijekova koji poboljšavaju metaboličke procese jetre i bubrega. 2 tjedna prije prijema pacijentovo stanje se naglo pogoršalo, pojačana je žutica, uočena je potpuna anoreksija i ponovljeno povraćanje. Poslan u kliniku.

Po prijemu opće stanje bilo je teško. Djevojčica je oštro distrofična. Koža i bjeloočnica su ikterični, višestruki "zvjezdasti" osip. Vaskularni uzorak je izražen na očnim jabučicama. Sputan, na pitanja odgovara tromo. Položaj u krevetu je horizontalan, sjedeći uz potporu. Vidljive sluznice su blijede. Ružičasti jezik. Periferni limfni čvorovi su mali, pojedinačni do 0,5-1,0 cm u promjeru, submandibularni se palpiraju. Puls - 100. Brzina disanja - 40. BP - 100/60 mm Hg. Iznad pluća perkutorno plućni zvuk, skraćen u donjim dijelovima, auskultatorno disanje je teško, oslabljeno u donjim dijelovima, auskultiraju se pojedinačni vlažni sitno mjehurasti hropci. Granice srca su proširene u promjeru, lijeva je duž prednje aksilarne linije. Tonovi su prigušeni, ritmični. Trbuh je povećanog volumena, mekan na palpaciju, nema ascitesa. Jetra je gusta, palpirana 4 cm ispod rebarnog luka, slezena je gusta, 5 cm ispod rebarnog luka na ulazu u malu zdjelicu. Piša slobodno. Stolica je dizajnirana, oporavlja se samostalno.

Laboratorijske pretrage

Test krvi: Er. - 2,9 T / l, Hb - 90 g / l, C.P - 0,9, Jezero. - 8,2 G / l, izražene su anizocitoza i poikilocitoza, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / h. Preostali dušik u krvi - 54,5 g / l. Kolesterol u krvi - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Ukupni bilirubin u krvi - 84,8 mmol / l, izravni - 74,2, neizravni - 10,6.

Sublimatski test - 1.6. Ukupni proteini u krvi - 64 g / l, albumini - 46,7, gama globulini - 19%. Protrombin u krvi - 75%.

Analiza urina: protein - 0,86 g / l, Lake. - 10-15, do 25 u p / sp., Er. - 10 u p / sp., hijalinski cilindri - 1-2, granularni - 1-2 u p / sp.

Na RTG prsnog koša: plućno tkivo umjereno otečeno, osobito u donjim režnjevima. Plućni uzorak je pojačan, proširen, desno u srednjem režnju postoji velika žarišna infiltracija plućnog tkiva bez jasnih kontura. Sinusi su slobodni. Srce je normalno. EKG: difuzno oštećenje miokarda. Na temelju anamneze, objektivnih podataka, kliničkog pregleda i promatranja postavljena je navedena dijagnoza.

Dobila je terapiju: i.v. drip Ringer otopina, hemodez, plazma, korglukon, lasix, i.m. ampicilin, dnevni gama globulin, sirepar, lipoična kiselina, metionin, prednizolon, oksigenoterapija, dijeta br.7.

Unatoč kontinuiranoj terapiji, stanje djevojčice se progresivno pogoršavalo, pojačavali su se fenomeni jetrene i bubrežne insuficijencije, dnevna diureza se smanjila, posljednjih dana do 300 g dnevno. U plućima se povećao broj zviždanja, pojačano zatajenje disanja i srca. Osamnaest dana nakon prijema u bolnicu bolesnica je bila u agoničnom stanju, pojavilo se krvarenje iz nosa, primjesa krvi u fecesu, stolica poput katrana, pojavio se miris jetre. Provedene mjere reanimacije nisu imale učinka. S fenomenom jetre s dodatkom respiratornog i srčanog zatajenja, djevojka je umrla 20. dana boravka na klinici.

Patološkoanatomska dijagnoza

Osnovni, temeljni: kongenitalna imunodeficijencija s ataksijom - Louis-Bar sindrom. kronična upala pluća. Polisegmentalna pneumoskleroza, gnojni deformirajući endobronhitis, bronhiektazije u akutnom stadiju, desnostrana makrofokalna pneumonija.

Komplikacije: generalizirana amiloidoza unutarnjih organa: jetra s razvojem ciroze i zatajenja jetre, bubrega, slezene, crijeva. Anemija. Kaheksija.

Značajka ovog kliničkog slučaja može se smatrati rijetkom učestalošću pojavljivanja, karakterističnom kliničkom i laboratorijskom slikom bolesti, sporim napredovanjem razvoja Louis Bar sindroma, dobi bolesnika.