Što regulira osnovna etička načela medicinske genetike. ALI
Smatran jednim od najistaknutijih novijih dostignuća znanosti, koji omogućuje manipulaciju samom prirodom čovjeka, otvara mogućnosti od kojih zastaje dah, genetski inženjering ne samo da nije oslobođen etičkih problema, već je upravo na njemu temelj strahova mnogih ljudi o mogućoj zlouporabi znanstvenih dostignuća sada su koncentrirani. Ovo široko područje uključuje nekoliko linija istraživanja, od kojih svaka postavlja niz etičkih pitanja. Suvremene DNA tehnologije rasvijetlile su genetsku osnovu niza teških bolesti (cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija), genetsku osnovu raširenih poligenskih bolesti (dijabetes, osteoporoza, Alzheimerova bolest i mnoge druge), gene koji određuju osjetljivost na opisan je rak. Ali mogućnosti genetskog pregleda i fetalne dijagnoze odmah pokreću niz moralnih problema.
Kako se sve dijagnosticirane nasljedne bolesti ne mogu izliječiti, dijagnoza se lako može pretvoriti u rečenicu. Je li bolesnik spreman, s moralnog i psihološkog gledišta, za budućnost, veo tajne nad kojom otvara spoznaja o neizbježnosti nasljedne bolesti? U kojim slučajevima pacijenta, njegovu rodbinu, rodbinu i osobe od povjerenja treba obavijestiti o otkrivenim genetskim nedostacima, jer se neki od njih možda uopće ne pojave? S druge strane, isplati li se osuditi osobu na alarmantnu neizvjesnost (mnoga su genetska predviđanja vrlo vjerojatna) i dodati je u rizičnu skupinu, na primjer, u vezi s rakom?
Još je teže pitanje prenatalna dijagnoza genetskih abnormalnosti fetusa. Čim to postane rutinski zahvat, čemu se ubrzano približavamo, odmah se postavlja pitanje svrsishodnosti preporuke prekida trudnoće u slučajevima kada se utvrdi nasljedna bolest ili sklonost za nju. Genetske informacije otvorit će ljudima priliku bez presedana da upoznaju "biološku" budućnost i planiraju sudbinu djeteta u skladu s njom. No iste informacije mogu koristiti i "treće" strane - policija, osiguravajuća društva, poslodavci. Tko će imati pravo uvida u podatke o nasljednoj sklonosti neke osobe određenoj devijaciji (primjerice alkoholizmu)?
Drugi aspekt problema odgovara pravcu znanstvenog istraživanja genske terapije somatskih stanica. Dopuštena i ispitana od 1990. godine, uključuje ispravljanje genetskih defekata u somatskim stanicama pacijenta. Cilj terapije je modificirati određenu populaciju stanica i eliminirati specifičnu bolest pacijenata, odnosno ovdje se čuva glavna i potpuno medicinska etička linija za izlječenje. Moralna pitanja koja prate ovaj pristup uključuju opća načela rada s ljudskim stanicama. No, tu su i pitanja vezana uz skupoću takvog liječenja, selekciju pacijenata, nedostatak resursa, odnosno već poznati niz problema vezanih uz osiguranje medicinske pravde. Također, naravno, potrebno je uravnotežiti planiranu razinu koristi i mogućeg rizika, procijeniti sigurnost predloženih metoda u dugoročnom razdoblju. Osim toga, ako se određeni niz bolesti ne može izliječiti ni uz korištenje najsuvremenijih tehnologija, pacijenti se ne bi trebali osjećati osuđenima, potrebne su zajednice i organizacije koje će takve ljude podržati i pomoći im.
Situacija je kompliciranija ako se genetska terapija provodi ne samo na somatskim stanicama ljudskog tijela (funkcionalnim stanicama raznih organa i tkiva koje ne prenose informacije s jedne generacije na drugu), već i na reproduktivnim stanicama koje nose vitalne nasljedne informacije. Genetska terapija zametne linije uključuje uvođenje gena u zametnu liniju (spermij, jajašce ili embrij), te će se stoga izmijenjena genetska informacija prenijeti ne samo na tu osobu, već i na njezine potomke. Eksperimenti provedeni na životinjama pokazuju visok rizik takvih postupaka, budući da se ekspresija gena može dogoditi u neodgovarajućim tkivima, mogu stradati faze normalnog razvoja embrija i mogu postojati negativne posljedice, koje su, osim toga, naslijeđene.
Jedan od problema o kojem se aktivno raspravlja, a koji također odražava duh vremena, jest Projekt ljudskog genoma. Započet 1990. godine kao desetljeće dug program, projekt je dovršen do 2003. godine. Cilj mu je bio mapirati i analizirati DNK u svim ljudskim kromosomima, što je u osnovi i učinjeno, iako postoje mišljenja da konačni prijepis neće biti dovršen do 2020. godine. Ovo dešifriranje sada nosi naziv proteomika, čiji je cilj katalogizirati i analizirati svaki protein u ljudskom tijelu, cilj također kolosalan po opsegu i s mogućim vrtoglavim posljedicama. Oba projekta obećavaju poboljšanje naših života i zdravlja identificiranjem genetskih uzroka raznih bolesti, od shizofrenije i Alzheimerove bolesti do dijabetesa i hipertenzije. Postoje farmaceutski izgledi za razvoj metoda dijagnosticiranja, a zatim i utjecaja na "pokvareni" gen, a možda i individualne primjene lijekova, uzimajući u obzir genetske karakteristike svakog pacijenta. Međutim, ovaj projekt otvara niz etičkih pitanja.
Počinju s ogromnim troškom projekta (zbroj svih prikupljenih sredstava, prema konzervativnim procjenama, može doseći 3 milijarde dolara), što nas podsjeća na potrebu identificiranja izvora financiranja. Ako su privatni, odmah se postavlja pitanje tko će i u koje svrhe raspolagati dobivenim informacijama. Ako je financiranje javno, tada je potrebno razumjeti koji je iznos sredstava za njegovu namjenu moguć i opravdan (cijena projekta, kao što se može vidjeti iz brojki, usporediva je s godišnjim proračunom nekih zemalja). Potom se, dakako, postavlja pitanje troška naknadnog dijagnostičkog pregleda pacijenata i, štoviše, troška mjera za terapijski učinak na DNK pacijenta.
Sve te tehnologije vraćaju nas, da budemo iskreni, na problem eugenike, već dovoljno star za čovječanstvo, samo na novoj razini. Podsjetimo se da se pravi razlika između negativne i pozitivne eugenike. Prvi podrazumijeva eliminaciju prethodno neispravnih jedinki iz populacije, sada su oni nositelji gena, obično u fazi fetalnog razvoja. Negativna genetika nije rezultat genetske manipulacije, već samo probira, selekcije zdravih pojedinaca, obično pobačajem fetusa koji se trebaju roditi. Jasno je da je pitanje njegova dopuštenja prvenstveno vezano za odnos prema pobačaju, koji je, kao što smo gore napisali, vrlo dvosmislen. Osim toga, važno pitanje o indikacijama za takav pobačaj: što isključiti i što dopustiti za pobačaj? Poduzmite mjere samo u slučaju ozbiljnih nedostataka, ili neće biti brojnih takvih indikacija, au ovom slučaju postoji opasnost od uključivanja potpuno beznačajnih točaka, ili, što je potpuno neprihvatljivo kao manifestacija diskriminacije, spol osobe nerođeno dijete će se uzeti u obzir.
Pozitivna eugenika, odnosno promjena genotipa, izaziva veliki entuzijazam, nevjerojatno koliko ljudi želi poboljšati ljudsku prirodu! Nisu uzalud u svim vremenima povijesti postojali koncepti usmjereni na poboljšanje čovjeka (možemo se prisjetiti Platonove ideje o njegovanju poželjnih ljudskih osobina, neodarvinizma sa željom da promiče razvoj odabranih). I premda nitko nije zaboravio na monstruozne eugeničke eksperimente 30-ih u Njemačkoj, koncept eugenike je živ, samo se nastoji ostvariti na novoj razini. Suvremene tehnologije još ne dopuštaju radikalnu promjenu kvaliteta budućeg čovjeka, ali u vezi s tehnologijama budućnosti postoji zabrinutost zbog mogućnosti nepovratnih posljedica koje bi mogle utjecati na cijeli genetski fond vrste Homo sapiens. Da, sada je to doista teško učiniti, pogotovo jer važne ljudske osobine poput inteligencije kontrolira ne jedan, nego 10 do 100 gena, kao i okoliš. Genetski inženjering zavodi doista čudesnim, zasad samo teorijskim, mogućnostima, od sprječavanja prijenosa nasljednih bolesti, eliminacije gena uzročnika bolesti do poboljšanja svojstava tijela na razini gena – poboljšanja pamćenja, povećanja razine inteligencije, fizičke izdržljivosti , mijenjanje vanjskih podataka itd. “Dijete na zahtjev” krajnji je san pobornika genetskog modeliranja. Koliko je praksa genetskog poboljšanja neophodna i moralno opravdana? Ako ta praksa postane dio stvarnosti, tko će onda i na temelju čega odlučivati koju zalihu memorije i razinu inteligencije treba “programirati”? Očito, tko god to čini i po kojoj osnovi, grubo narušava slobodu izbora pojedinca, otvara golemo polje za zlouporabu, pa je pozitivna eugenika sama po sebi neetična. Raspravljajući za sada teorijski o ovim pitanjima, sjećamo se da ih trenutni tempo razvoja znanosti može postaviti iznenađujuće brzo. Ne postoji jedinstven stav i pristup njihovom rješavanju, potreba za njegovim razvojem služi kao poticaj razvoju bioetike.
Već ima značajan utjecaj na mnoga područja medicine. U budućnosti će znanje stečeno Projektom ljudskog genoma promijeniti kliničku medicinu jednako duboko kao što je to učinilo s razumijevanjem da su kemijske transformacije koje se događaju u epruveti iu stanicama ljudskog tijela iste.
Svi mi, kao zdravstveni radnici i društvo u cjelini, moramo budi siguran da se znanje i tehnologija ljudske genetike koriste odgovorno, pošteno i humano.
U svakoj raspravi etička pitanja u medicini, u pravilu, uzimaju u obzir četiri glavna načela:
poštivanje individualnosti (zaštita prava pojedinca na kontrolu zdravstvene skrbi, pristup medicinskim informacijama, sloboda od prisile),
korisnost (korist za pacijenta),
isključenje štete (primum non nocere: "prije svega, ne čini štetu"),
i pravednost (osiguravanje da svi ljudi dobiju jednaku i dostatnu skrb). Teška etička pitanja nastaju kada su ova načela u međusobnom sukobu. Uloga etičkog rada u interakciji društva i medicinske genetike je odvagati i uravnotežiti proturječne tvrdnje temeljene na jednom ili više ovih osnovnih načela.
U ovom ćemo se članku usredotočiti na neke etičke dileme koje se pojavljuju u medicinskoj genetici, dileme koje postaju sve teže i složenije kako istraživanja u genetici i genomici proširuju naše znanje. Popis pitanja o kojima se ovdje raspravlja nipošto nije potpuna i nisu nužno neovisna jedna o drugoj.
Glavna etička pitanja u medicinskoj genetici:
ja Genetski pregled:
- Prenatalna dijagnoza, posebno nepatološki znakovi ili spol
- Identifikacija u asimptomatskih odraslih genotipova koji predisponiraju bolest s kasnim početkom
- Identifikacija u asimptomatske djece genotipova predisponirajućih za bolesti s pojavom u odrasloj dobi
II. Tajnost genetskih informacija:
- Dužnost i pravo upozoriti
- Zlouporaba genetskih informacija
- Diskriminacija pri zapošljavanju na temelju genotipa radnika
- Diskriminacija u životnom i zdravstvenom osiguranju na temelju genotipa
III. genetski probir:
- Narušavanje ugleda
- Tajnovitost
- Prisila
Bolesnici s nasljednim bolestima i njihove obitelji čine veliku skupinu populacije u odnosu na koju se javljaju mnoga etička pitanja koja se postavljaju prilikom pružanja medicinske skrbi. Svi elementi medicinske deontologije i univerzalnog morala, koje je društvo formuliralo još od Hipokratovih vremena, i dalje vrijede za ovu skupinu pacijenata. Međutim, osebujna priroda tijeka većine nasljednih bolesti, naime: njihov životni vijek, progresija, ozbiljnost, a posebno njihova sposobnost prenošenja s generacije na generaciju, postavlja specifična etička pitanja pred liječnike i društvo u kontekstu najnovijih dostignuća u ljudska genetika. Bit uspjeha je u tome što su osigurali takve genetske tehnologije koje vam omogućuju uplitanje u ljudski genom. Nije sve u razvoju brzog znanstvenog napretka podložno zakonodavnoj ili zakonskoj regulativi za zaštitu pojedinca. Još mnogo toga treba odlučiti na razini moralnih pozicija društva.
Preduvjeti za razvoj pravnih i zakonodavnih propisa bilo koje prirode su moralne norme društva. Stoga je bioetičko razmatranje novih znanstvenih dostignuća prvi korak prema sprječavanju negativnih posljedica znanstvenih dostignuća. To se stajalište posebno jasno vidi na primjeru disciplina koje se ubrzano razvijaju, au koje nedvojbeno spada genetika u svoj njezinoj raznolikosti.
Potreba za razumijevanjem etičkih aspekata korištenja novih tehnologija oduvijek je postojala. Razlika modernog razdoblja je u tome što se brzina implementacije ideje ili znanstvenog razvoja dramatično povećala. Na primjer, samo su 3 godine prošle od rođenja ideje o prenatalnoj dijagnostici nasljednih bolesti do njezine široke primjene u kliničkoj medicini.
Formiranje zakonskih odredbi za biomedicinsku znanost i praktičnu medicinu utemeljenu na moralnim načelima društva ne može se odvojiti od formiranja pravne svijesti u različitim društvenim skupinama (znanstvenicima, liječnicima, pacijentima, političarima itd.).
Glavni rezultat bioetičkog razvoja je pravovremena rasprava o moralnim i pravnim problemima koji se pojavljuju u novim područjima znanosti i prakse. Na temelju rasprava i znanstvenih istraživanja izrađuju se domaći i međunarodni zakoni, preporuke, pravila - kako za provođenje istraživanja tako i za praktičnu primjenu njihovih rezultata.
U humanoj genetici postoji jasna povezanost znanstvenih istraživanja i etičkih pitanja, kao i ovisnost znanstvenih istraživanja o etičkom značenju njihovih konačnih rezultata. Genetika je toliko zakoračila naprijed da će prije ili kasnije čovjek moći odrediti svoju biološku sudbinu. U tom smislu, korištenje svih potencijalnih mogućnosti medicinske genetike je stvarno samo uz strogo poštivanje etičkih standarda.
Napredak medicinske genetike potaknuo je etička pitanja u vezi sa:
Genetski inženjering (genska dijagnostika i genska terapija);
Razvoj metoda rane dijagnoze nasljednih bolesti (vidi članak VL Izhevskaya "Etički i pravni aspekti genetskog testiranja i probira" na CD-u);
Nove mogućnosti medicinsko-genetičkog savjetovanja (procjena heterozigotnih stanja, in vitro oplodnja, itd.);
Prenatalna i prijeimplantacijska dijagnostika nasljednih bolesti (vidi članak "Etički aspekti prenatalne dijagnostike" na CD-u);
Zaštita ljudskog naslijeđa od štetnog djelovanja novih čimbenika okoliša.
Budući da se medicinska genetika bavi bolesnom osobom ili njegovom obitelji, mora se temeljiti na načelima koja su se razvijala i testirala stoljećima. medicinske deontologije. Međutim, u suvremenim uvjetima to nije dovoljno, jer se u bioetici otvaraju nova pitanja:
Uvođenje temeljno novih medicinskih i genetskih tehnologija (umjetna oplodnja, surogat majčinstvo, prenatalna dijagnoza, genetsko testiranje donora, genska terapija) postalo je rašireno u medicinskoj praksi;
Medicinska genetička pomoć i genetske tehnologije sve se više komercijaliziraju kako na Zapadu tako i kod nas;
Pojavljuju se novi oblici odnosa između liječnika i bolesnika, stvaraju se društva bolesnika i njihovih roditelja (oboljeli od Downove bolesti, cistične fibroze, fenilketonurije i dr.);
Zahtijevalo je etičko i pravno reguliranje znanstvenih istraživanja, njihovih smjerova i rezultata, jer zadiru u interese društva (dodatna sredstva, ratna opasnost i sl.).
Većina etičkih pitanja suvremene ljudske genetike može se riješiti u okviru 4 načela (čini dobro, ne škodi, autonomija pojedinca, pravednost) i 3 pravila (istinitost, povjerljivost, informirani pristanak).
Princip "čini dobro" mijenjao u medicinskoj genetici 100 godina, ovisno o moralnim temeljima društva i napretku genetskih spoznaja.
Primjena ovog načela u praksi suočava se s proturječjem između dobra pojedine osobe i dobra skupine ljudi ili društva u cjelini. Na toj su osnovi nastali eugenički programi prisilne sterilizacije pacijenata s mentalnim i tjelesnim oštećenjima u SAD-u, Danskoj, Švedskoj, Njemačkoj i drugim zemljama. Glavno opravdanje za takve aktivnosti bio je prioritet općeg dobra nacije nad pojedincem. To je rezultiralo sterilizacijom više od 100.000 ljudi u SAD-u kao rezultat programa eugenike. U skandinavskim zemljama udio steriliziranih osoba u stanovništvu bio je još veći nego u Sjedinjenim Državama. U Njemačkoj je sterilizirano preko 350.000 ljudi.
Suvremena moralna načela obvezuju na traženje kompromisa između interesa društva i pojedinca. Niz međunarodnih dokumenata utvrđuje normu prema kojoj Interesi bolesnika stavljaju se iznad interesa društva.
Promatrajući princip "čini dobro" nije u svim slučajevima moguće odrediti što je dobro za bolesnika, a što je dobro za njegovu obitelj. Ako je ranije pravo odlučivanja pripadalo genetičaru (na primjer, direktivno savjetovanje smatralo se normom), tada je moderni moral društva iz temelja promijenio situaciju. Odluku donosi pacijent zajedno sa svojom obitelji, a nedirektivno savjetovanje postalo je norma za genetičara.
Načelo ne naudi zabranjuje istraživačke i terapijske aktivnosti povezane s neopravdanim rizikom od štetnih posljedica za bolesnika. Međutim, u fazi kliničkih ispitivanja
Moralna odgovornost liječnika zauzima veće mjesto od pravne. Liječnici i biolozi susreli su se s načelom "ne štetiti" pri provođenju kliničkih ispitivanja metoda genske terapije. Izlaz je pronađen u stvaranju bioetičkih povjerenstava u ustanovama u kojima se provode takve studije ili ispitivanja.
Načelo individualne autonomije je priznanje slobode i dostojanstva pacijenata ili sudionika u eksperimentu. Treba ih poštovati kao vlasnike vlastitog života i zdravlja. Nikakav zahvat se ne može izvesti bez njihovog pristanka. Eklatantan primjer kršenja načela individualne autonomije su medicinski pokusi u nacističkoj Njemačkoj na ratnim zarobljenicima. Primijenjeno na medicinsku genetiku, ovo načelo može lako prekršiti liječnik ili istraživač prilikom prijenosa uzoraka DNK na zahtjev, očuvanja i umnožavanja stanica, i tako dalje. U modernoj genetici, načelo individualne autonomije trebalo bi se proširiti na potomke subjekta u istoj mjeri u kojoj je očuvano pravo na nasljeđivanje imovine.
Načelo pravednosti uzima u obzir jednaku dostupnost resursa za medicinsko genetsku skrb kroz javnozdravstveni sustav, s jedne strane, te moralnu opravdanost nejednakosti u razini medicinsko genetske skrbi u privatnom zdravstvenom sektoru, zbog tržišnih odnosa, s jedne strane. drugo. Implementacija ova dva pristupa u čistom obliku pokazala se nemogućom. Sada se traga za optimalnom kombinacijom oba modela primjene načela pravednosti. Načelo pravednosti odnosi se na raspodjelu društvenih resursa između onih koji već žive i predstavnika budućih generacija. S medicinsko-genetičkog gledišta, društvo mora osigurati brigu o zdravlju potomstva. Pretpostavlja se da će društvo ili obitelj, ograničavajući svoje resurse, uložiti ih u zdravlje unuka i praunuka. Ovdje je moguća generacijska sebičnost, t.j. uzimanje resursa od potomaka. No, malo je vjerojatno da će se prihvatiti načelo bezuvjetnog prioriteta prava i interesa osobe budućnosti nad pravima i interesima već živih ljudi.
Uz 4 načela suvremene bioetike izdvajaju se još 3 pravila.
Prvo pravilo - pravilo istine. Moralna dužnost liječnika i znanstvenika obvezuje govoriti istinu pacijentima ili sudionicima eksperimenta. Bez toga ne mogu sami donijeti ispravnu odluku. U genetsko ispitivanje nije uključena samo jedna osoba, već i članovi njezine obitelji, što stvara etički teške situacije za
genetičar. Na primjer, treba li genetičar reći istinu kada se utvrdi razlika između biološkog i putovničkog očinstva. Povjerenje između liječnika i pacijenta može se održati samo održavanjem međusobnog iskrenog odnosa između njih. Ako pacijent skriva podatke o svom rodovniku, to će sigurno utjecati na zaključak liječnika.
Drugo pravilo je pravilo privatnosti. Na prvi pogled lako ga je pratiti, ali nije uvijek tako. Što se pacijent dublje ispituje (na primjer, na razini gena), to je veća poteškoća u poštivanju ovog pravila. Na primjer, otkrivanje podataka o genetskim karakteristikama pacijenta može mu naškoditi (uskraćivanje posla, odbijanje budućeg braka). Pravilo povjerljivosti zahtijeva puni pristanak pacijenata na prijenos informacija dobivenih tijekom genetskog testiranja. Najteži slučajevi poštivanja pravila povjerljivosti nastaju proučavanjem rodovnice. Primjerice, može li pacijent od liječnika dobiti informaciju o genetskom zdravlju svoje rodbine, ako oni na to ne pristaju, mogu li rodbina saznati genetsku dijagnozu pacijenta. U oba slučaja, to može utjecati na moralne interese obje strane.
Treće pravilo - pravilo informiranog pristanka. Umnogome je već ušao u pravne i zakonske norme koje reguliraju provođenje medicinskih pretraga i intervencija. Svako genetsko ispitivanje mora se provesti uz pristanak pacijenta ili njegovih zakonskih zastupnika na temelju dostatnih podataka, izraženih u obliku razumljivom za pacijenta.
Poštivanje 4 načela i 3 pravila bioetike u suvremenim uvjetima često je otežano raznolikošću novonastalih situacija. Na primjer, koju odluku treba donijeti ako se poštivanje povjerljivosti ne podudara s poštivanjem načela "čini dobro"; što trebaju učiniti liječnik i uprava poduzeća ako dobar zaposlenik ima genetsku predispoziciju za profesionalnu bolest (otpustiti ga u interesu njegovog budućeg zdravlja ili ga ostaviti na poslu u interesu poduzeća).
Iz navedenih primjera proizlazi da se sva načela i pravila bioetike ne mogu apsolutno precizno i nedvosmisleno poštovati. Svaka situacija zahtijeva individualnu procjenu. Za donošenje odluke liječniku u etički teškim slučajevima potrebna je podrška ili mišljenje etičkog povjerenstva u ustanovi.
Kao poseban primjer etičke medicinske genetske prakse, ovdje su glavne odredbe "Smjernica za genetski probir" u Japanu.
Genetsko savjetovanje trebao bi voditi genetičar s dovoljno znanja i iskustva u medicinskoj genetici („ne štetiti“).
Genetičari konzultanti trebali bi nastojati pružiti pacijentima najažurnije i najtočnije informacije. Sadrži podatke o prevalenciji bolesti, njezinoj etiologiji i genetskoj prognozi, kao i podatke o genetskim testovima kao što su određivanje nositelja, prenatalna dijagnoza, pretklinička dijagnoza i dijagnoza sklonosti bolesti. Liječnici trebaju biti svjesni da unutar iste nasljedne bolesti mogu postojati različiti genotipovi, fenotipovi, prognoze, odgovori na terapiju itd. ("ne naškoditi").
Prilikom objašnjavanja svih procesa genetičar savjetnik trebao bi nastojati koristiti jednostavne i razumljive riječi. Pacijent može doći na termin s jednom ili više osoba u pratnji, ako to želi i/ili ako želi prisutnost treće osobe. Sva objašnjenja treba zabilježiti u dnevnik i čuvati određeno vrijeme (“osobna autonomija”).
Prilikom savjetovanja prije genetskog testiranja, savjetnik mora pacijentu dati točne informacije o svrsi, metodologiji, točnosti, a posebno o ograničenjima testiranja (izvan zahtjeva konvencionalnog genetskog savjetovanja). Moraju se dostaviti pisani podaci o bolesti kako bi se osiguralo da nema propusta („istinitosti“).
Jednako se mora poštovati pravo pacijenta i njegove obitelji da znaju i pravo da ne znaju rezultate. Stoga bi se genetsko savjetovanje i genetsko testiranje uz korištenje osobnih podataka pacijenta trebalo temeljiti na neovisnoj odluci koju donosi osoba koja se testira. Konzultant ne bi trebao forsirati nikakvu odluku. Pacijent može odbiti testiranje i treba mu objasniti da mu neće biti ništa loše ako odbije, ali to je loše za prognozu. Posebno za pretkliničke
Za dijagnozu genetskih bolesti koje počinju u odrasloj dobi preporučuju se višekratne konzultacije prije naručivanja bilo kakvih pretraga, a konačnu odluku mora donijeti sam pacijent („informirani pristanak“, „povjerljivost“, „osobna autonomija“).
Genetsko testiranje treba provoditi samo nakon dobivanja informiranog pristanka ("informirani pristanak").
Liječnik može odbiti testiranje pacijenta ako je to protivno društvenim ili etičkim normama ili načelima samog liječnika. Ako postoji osobno neslaganje, tada liječnik može uputiti pacijenta u druge zdravstvene ustanove („osobna autonomija“, „čini dobro“).
Ako pacijent nije u mogućnosti donositi odluke sam za sebe, a umjesto njega to čini njegov zastupnik, tada odluka o genetskom testiranju treba štititi interese pacijenta. Stoga treba izbjegavati testiranje djece na genetske bolesti koje se javljaju u odrasloj dobi bez učinkovitog liječenja ili prevencije (ne šteti).
Bolesniku kod kojeg se ispituje sklonost karcinomu ili multifaktorijalnim bolestima treba objasniti da klinička obilježja bolesti mogu varirati od osobe do osobe i ovise o penetrantnosti te da čak i u odsutnosti genotipa sklonosti postoji mogućnost pojave bolesti. . Trebali biste mu reći o medicinskim mjerama koje bi mogle biti potrebne nakon testiranja („ne naškoditi”).
Genetsko testiranje treba provoditi samo općeprihvaćenim metodama. Laboratoriji ili organizacije koje provode istraživanja moraju zadovoljiti utvrđene standarde i uvijek nastojati poboljšati dijagnostičku točnost ("ne štetiti").
Rezultate genetskog testiranja treba objasniti na pristupačan način. Čak i ako je testiranje neuspješno ili su rezultati upitni, pacijentu se mora objasniti situacija („istinoljubivost“).
Ako se genetičaru savjetniku učini da je bolje priopćiti rezultate testa pacijentu u prisutnosti treće strane,
kojoj pacijent vjeruje, genetičar bi je trebao ponuditi pacijentu. Pacijent može prekinuti test u bilo kojem trenutku i može odbiti primiti rezultat. Osim toga, pacijent se nikada ne bi trebao osjećati povrijeđenim pri donošenju ove odluke ("osobna autonomija").
Savjetovanje nakon testiranja trebalo bi biti obavezno; treba trajati onoliko koliko je potrebno. Osim toga, treba pripremiti medicinsku podršku, uključujući psihološku i socijalnu („činiti dobro”).
Svi osobni genetski podaci moraju ostati povjerljivi i ne smiju se otkriti drugoj osobi osim ako pacijent to ne dopusti. Mora se paziti da se ti podaci ne koriste kao izvor diskriminacije ("povjerljivost").
Ako se rezultati testa mogu koristiti za sprječavanje razvoja bolesti ili za njezino liječenje u članova obitelji bolesnika, od njega se traži da podijeli rezultate s članovima svoje obitelji kako bi se i oni mogli testirati (ne samo na monogene, već i multifaktorijalne bolesti) ("povjerljivost"). Ako pacijent odbija podijeliti informacije sa svojom obitelji i ako te informacije zapravo mogu spriječiti obitelj da se razboli, tada je na zahtjev obitelji etički prihvatljivo otkriti genetske informacije (samo za dijagnozu, prevenciju i liječenje) (“ činiti dobro”). Međutim, odluku o tome hoće li se informacije o rezultatima testa podijeliti s članovima pacijentove obitelji treba donijeti etičko povjerenstvo, a ne konzultant.
Uzorke za genetsko testiranje treba zadržati, ali se ne smiju koristiti u drugim studijama (osim u onoj za koju su izvorno prikupljeni). Ako bi uzorak mogao biti interesantan za buduća istraživanja, potrebno je pribaviti pisani pristanak pacijenta, kojem treba objasniti da će svi podaci koji mogu identificirati osobnu osobu biti uništeni prilikom pohranjivanja uzorka („povjerljivost“, „informirani pristanak“).
Invazivni prenatalni testovi/dijagnostički postupci (amniocenteza, biopsija korionskih resica) provode se na zahtjev trudnice. Liječenje pacijentice nakon dijagnoze u potpunosti je određeno njezinom željom; doktor genetski savjetnik
ne treba sudjelovati u odluci. Bez obzira na donesenu odluku, pacijentici i njezinoj obitelji treba pružiti psihološku i socijalnu podršku (trenutno je hitno potrebno stvaranje takvih službi podrške) (“osobna autonomija”). Pravila, načela, smjernice o općim ili posebnim etičkim pitanjima medicinske genetike odobrava ne samo Japansko društvo za humanu genetiku, već i genetička društva drugih zemalja, a razmatra ih i stručni odbor SZO. Svi dokumenti odražavaju preporuke etičkog plana. Nemaju zakonodavnu niti pravnu snagu.
Obvezujuća je „Konvencija o zaštiti ljudskih prava i dostojanstva u vezi s uporabom biologije i medicine“ iz 1996. koju je usvojila Parlamentarna skupština Vijeća Europe 1996., a koja se kratko naziva Konvencija o ljudskim pravima i biomedicini. U ovoj konvenciji jedan dio posvećen je pitanjima medicinske genetike. Prenosimo ga u cijelosti. Dio VI. Ljudski genom.Članak 11. (Zabrana diskriminacije).
Zabranjen je svaki oblik diskriminacije na temelju genetskog nasljeđa osobe.
Članak 12. (Genetsko testiranje).
Testiranje na postojanje genetske bolesti ili na postojanje genetske predispozicije za određenu bolest može se provoditi samo u svrhu javnog zdravstva ili srodne medicinske znanosti i uz odgovarajuće savjetovanje specijalista genetičara.
Članak 13. (Zadiranje u ljudski genom).
Zahvat u ljudski genom s ciljem njegove izmjene može se provoditi samo u preventivne, terapijske ili dijagnostičke svrhe i samo pod uvjetom da takav zahvat nije usmjeren na promjenu genoma nasljednika te osobe.
Medicinska tehnologija potpomognuta rađanju ne bi se trebala koristiti za odabir spola nerođenog djeteta, osim ako se to radi kako bi se spriječilo da to dijete naslijedi bolest vezanu uz spol.
Valja napomenuti da suvremena bioetika ne samo da rješava gore razmotrena medicinska pitanja, već ponekad rješava i znanstvene sukobe, tj. moralne aspekte osmišljavanja znanstvenih istraživanja, njihove ciljeve, kao i plan primjene znanstvenih dostignuća za dobrobit društva u cjelini i svakoga čovjeka ponaosob. Zajednica znanstvenika još od vremena Galilea afirmira i brani ideale slobode znanstvenog istraživanja, kao i neovisnosti u donošenju temeljnih odluka. Međutim, posljednjih desetljeća, uglavnom zbog naglog porasta financijskih doprinosa znanosti, postalo je potrebno procijeniti učinkovitost tih doprinosa i preispitati sustav kontrole znanstvene djelatnosti od strane poreznih obveznika. Međutim, sustav kontrole je vjerojatno birokratski, nekompetentan i koči razvoj znanosti. Znanstvena zajednica počela je stvarati takve mehanizme interakcije s društvom i državom koji cijelom društvu pokazuju želju znanstvenika da predvidi i spriječi posljedice novih znanstvenih otkrića i novih tehnologija koje su nepovoljne s gledišta društva u cjelini. , kao i pristanak znanstvenika na društveno i etičko reguliranje njihove djelatnosti. Na temelju toga moguće je formulirati načela etičke regulacije znanstvenog istraživanja: društvo ne smije ograničavati slobodu znanosti, a znanstvena zajednica treba osigurati zaštitu prava i interesa ljudi.
Medicinske genetičke usluge u Sjedinjenim Državama vrlo su raznolike. To odražava opću pluralističku atmosferu američkog društva. Većina kliničkih genetičara u SAD-u povezana je s Američkim društvom za ljudsku genetiku, koje ima više od 3000 članova. Postoji i Nacionalno društvo za genetsko savjetovanje s oko 700 članova. U zemlji postoji 127 medicinskih škola koje obrazuju stručnjake srednje razine za rad u području medicinske genetike.
Svrsishodnost prenatalne dijagnostike je zbog porasta smrtnosti dojenčadi uzrokovane kongenitalnim razvojnim anomalijama. Ako je ova brojka 1915. god. iznosio 6,4%, da bi 1990. god. - oko 18%. U svim slučajevima, kada liječnik ocijeni da je potrebno, ženu će svakako uputiti na prenatalnu dijagnostiku. Liječnici koji klijentu ne ponude ovaj postupak, ako za to postoje razlozi, mogu snositi zakonsku odgovornost. Primjerice, 1994. god sud u Virginiji naredio je liječniku da doživotno uzdržava dijete s Downovim sindromom jer liječnik nije ponudio klijentu pravovremenu AMNICENTEZU.
Sve veći broj žena u SAD-u okreće se prenatalnoj dijagnostici. Ako je 1979. god u državi New York pregledano je 29% žena u dobi od 35 godina i više, zatim 1990. godine - više od 40%. Štoviše, glavni razlozi za provođenje AMNIOCENTEZE su sljedeće okolnosti:
dob trudnice prelazi 35 godina;
prethodna trudnoća rezultirala je rođenjem djeteta s kromosomskim abnormalnostima;
prisutnost kromosomskih abnormalnosti u bilo kojem od roditelja;
povijest spontanog pobačaja;
prisutnost u ženi muških rođaka s nasljednim bolestima povezanim s X kromosomom;
roditelji su pod visokim rizikom s nasljednim (i vidljivim) metaboličkim defektima;
povećani rizik suočavanja s djetetom s neurološkim nedostacima u razvoju.
Međutim, kao što je primijetilo Predsjedničko povjerenstvo za etičke probleme u medicini, biomedicinskim i bihevioralnim istraživanjima: „Analizu vrijednosti treba primarno promatrati kao tehnički alat za korištenje unutar određenog etičkog referentnog okvira, a ne kao način rješavanja složenih etičkih problema. .”
Godine 1990 u SAD-u je bilo oko 1.600.000 legalnih pobačaja, ili 425 na svakih 1.000 živorođene djece. Samo 1% pobačaja izvršeno je 20 tjedana nakon začeća. Oko 93% žena, nakon što su otkrile anomalije u razvoju fetusa, pribjeglo je pobačaju.
Među ispitanicima u SAD-u postoji visoko slaganje u pogledu područja genetskog savjetovanja. Taj cilj je pravilno informirati pojedinca i time povećati njegovu sposobnost donošenja samostalne odluke. Predsjednička komisija za proučavanje etičkih pitanja u medicini... izrazila je podršku nedirektivnom stilu konzultacija.
Ova Predsjednička komisija također je definirala uvjete koji bi genetičarima omogućili donošenje odluka, povećavajući načelo održavanja povjerljivosti u interesu trećih strana: Ovi uvjeti su sljedeći:
napori da se dobije pristanak klijenta za otkrivanje podataka trećim stranama nisu bili uspješni;
vrlo je vjerojatno da će otkrivanje informacija smanjiti štetu koja bi mogla biti prouzročena tim pojedincima;
u slučaju dovoljno velike očekivane štete;
kada su učinjeni svi napori da se otkrije samo onaj dio informacija koji je neophodan za dijagnozu i (ili) učinkovitu terapiju. Na primjer, članovi Predsjedničke komisije posebno su razmatrali slučaj vezan uz identifikaciju XV kariotipa kod klijenta. Smatraju da primljene informacije klijentici treba priopćiti u obliku koji je najpoštedniji za njenu psihu. Odlučili su da klijentici treba reći da "ne može imati dijete zbog nerazvijenosti reproduktivnih organa te da će kirurško odstranjivanje njihovih začetaka znatno smanjiti mogućnost klijentice da oboli od raka".
Velika većina američkih genetičara smatra nužnim klijentu pružiti sve informacije dobivene tijekom prenatalne dijagnoze. Također smatraju da žena koja je principijelni protivnik pobačaja ima jednaka prava s drugima na provođenje prenatalne dijagnostike. Patološka anksioznost 25-godišnjakinje, s njihovog gledišta, dovoljna je osnova za prenatalnu dijagnostiku. Međutim, među ispitanicima u SAD-u nije bilo slaganja o preporučljivosti prenatalne dijagnoze za određivanje spola fetusa.
Do sada su masovni pregledi u SAD-u uglavnom bili novorođenčad, prvenstveno kako bi se identificirale bolesti koje se kod njih mogu liječiti. U nizu slučajeva, određene etničke skupine stanovništva predisponirane za određenu nasljednu bolest bile su podvrgnute probiru na dobrovoljnoj osnovi (primjerice, identifikacija nositelja Tay-Sachsove bolesti među aškenaskim Židovima). Od 1986. god U saveznoj državi Kaliforniji započelo je univerzalno određivanje alfa-fetoproteina u krvi trudnica. Prema članovima predsjedničke komisije, načelo dobrovoljnosti u prisutnosti masovnih bolesti ne može se poštivati u slučajevima kada:
govorimo o utvrđivanju teških ozljeda kod osoba, posebice djece, koje nisu u stanju same zaštititi svoje interese, korištenjem pouzdanih i bezopasnih postupaka;
kada provedba sličnih programa na dobrovoljnoj osnovi nije dovela do pozitivnih rezultata.
Članovi Predsjedničkog povjerenstva smatraju da masovni probir stanovništva i razvoj testova za niz raširenih bolesti s izraženom genetskom komponentom omogućuje osobama s visokim rizikom, unaprijed promjenom načina života, smanjenje vjerojatnosti razvoja bolesti. Da, 1992. u SAD-u je godišnje pregledano 32,5 milijuna ljudi (uključujući testove pomoću DBC - uzoraka). Štoviše, trošak ove operacije probira iznosio je oko 1000 milijuna dolara. u godini.
Članovi Predsjedničkog povjerenstva smatraju da bi se skrining trebao provoditi uglavnom na dobrovoljnoj bazi, a predstavnicima osiguravajućih društava i poslodavaca ni u kojem slučaju ne bi trebalo dopustiti pristup podacima dobivenim tijekom skrininga.
Istraživanje 295 američkih genetičara otkrilo je snažan konsenzus o etičkom aspektu u 9 od 14 analiziranih slučajeva. Dakle, zalagali su se za:
prikrivanje slučajeva lažnog očinstva;
objavljivanje rezultata laboratorijskih pretraga u svim slučajevima;
davanje prava samostalnog odlučivanja nositeljima teških nasljednih bolesti koje nisu otkrivene prenatalno;
davanje prava na prenatalnu dijagnostiku osobama koje odbijaju pobačaj;
pravo na provođenje prenatalne dijagnostike u vezi s patološkom anksioznošću majke;
svrsishodnost nedirektivnog savjetovanja u slučaju otkrivanja nasljednih, ali negativno blagih bolesti u fetusu.
Nije bilo konsenzusa među genetičarima za 5 od 14 predloženih slučajeva:
53% ispitanika bi klijentovu bolest s HUNTINGTONOM koreom prijavilo njegovoj (njenoj) rodbini;
54% ispitanika bi prijavilo bolest rodbini klijenta s hemofilijom;
62% bi prekršilo povjerljivost ako bi roditelj imao uravnoteženu translokaciju;
64% ispitanika otkrilo bi istinu klijentici da ima XV kariotip;
Na prenatalnu dijagnostiku radi kontrole spola pristalo bi 34% ispitanica, a 28% bi pristalo, ali bi par poslalo u drugu ustanovu.
Većina genetskih ispitanika odbila je prijedlog anketiranja određenih etničkih skupina kao diskriminacijski. Genetičari su bili skloniji čuvanju povjerljivosti kada su klijentu dijagnosticirani pretklinički znakovi HUNTINGTONOVE koreje nego kada je bolest već bila u zamahu, tvrdeći da rodbina ima priliku samoinicijativno provesti odgovarajuće pretrage.
Američki genetičari vjeruju da će ih u sljedećih 10-15 godina najviše brinuti problemi uzrokovani sljedećim okolnostima:
razvoj novih tretmana za genetske bolesti, uključujući in utero terapiju, transplantaciju organa i molekularnu genetiku;
probir nositelja genetskih bolesti;
potreba povećanja plaćanja specijalista za medicinske genetske usluge koje pružaju stanovništvu;
procjena štete budućim generacijama sve većim onečišćenjem okoliša;
traženje novih izvora resursa;
probir na genetskoj osnovi osoba predisponiranih za rak i kardiovaskularne bolesti;
provođenje istraživanja na ljudskim embrijima, ZIGOTAMA i fetusima;
genetski probir na radnom mjestu;
rasprava o eugeničkim aspektima medicinske genetike;
razvoj metoda za predodabir spola djeteta.
Ispitanici – genetičari u SAD-u izrazito se razlikuju od genetičara u drugim zemljama po svom pozitivnom stavu prema nošenju (surogat majčinstvu), kao i pravu na odabir spola djeteta te stavu prema aktivnostima privatnih medicinsko-genetičkih laboratorija.
67% američkih genetičara smatra surogat majčinstvo pozitivnim rješenjem problema majčinstva. 62% američkih genetičara priznaje pravo na prenatalnu dijagnozu za odabir spola djeteta. S tim su se donedavno slagali genetičari još samo dviju zemalja, Indije i Mađarske.
U SAD-u postoje tri skupine stanovništva koje su najviše zainteresirane za razvoj medicinske genetike:
osobe oboljele od određenih bolesti i njihovi srodnici;
neprofesionalne dobrovoljne udruge koje se zanimaju za proučavanje genetskih bolesti;
profesionalne organizacije.
U SAD-u postoji oko 150 nacionalnih dobrovoljnih organizacija za pomoć pacijentima s genetskim bolestima i njihovim roditeljima. Tu je i 250 nacionalnih volonterskih organizacija za pomoć majčinstvu i djetinjstvu, kao i snažan pokret za obranu prava osoba s invaliditetom.
Neriješena pitanja u SAD-u su pitanje dopuštenosti ili ograničenja obveznog pregleda stanovništva te pitanje pobačaja. Žene u SAD-u imaju pravo na pobačaj samo dok ne uđu u drugo tromjesečje (do 3 mjeseca) trudnoće.
Međutim, u nekim državama pobačaj plaća klijent. Javnost u zemlji zalaže se za priznavanje prava žene na pobačaj, u slučaju otkrivanja fetalnih anomalija. Trenutačno je 47 država propisalo probir novorođenčadi, barem pod određenim okolnostima, a samo tri države (Okrug Columbia, Maryland i Sjeverna Karolina) imaju probir novorođenčadi na dobrovoljnoj osnovi.
Pri proučavanju učinkovitosti sustava genetskih usluga obično se koriste kategorije kao što su "dijagnoza", "stupanj rizika", kao i takav kriterij - u kojoj mjeri aktivnost konzultanta - genetike mijenja planove obitelji i njegovo ponašanje. Najopsežnije istraživanje učinkovitosti sustava genetskog održavanja u primarnoj prevenciji nasljednih bolesti proveli su u SAD-u Sorenson i sur. O razmjerima ove studije svjedoče sljedeće brojke: analizirano je 1369 konzultacija koje je vodilo 205 genetičara iz 47 klinika u zemlji. Analiza dobivenih podataka pokazala je da odmah nakon završetka konzultacija 54% klijenata ne može naznačiti stupanj rizika bolesti koju su prijavili, a 40% klijenata - dijagnozu koju su prijavili. To pokazuje koliko je teško uspostaviti pouzdan etički kontakt između klijenta i genetskog konzultanta. Štoviše, stupanj razumijevanja klijenata za njihove probleme rastao je proporcionalno visini prihoda klijenta. Također su otkrivene značajne razlike u subjektivnoj procjeni konzultanta i klijenta o značaju pojedine razine rizika. Rizik od bolesti u 7-19% genetičara smatra se umjerenim, u 20-24% - visokim, a iznad 25% - vrlo visokim. Za klijente se manje od 10% rizika smatralo niskim, 10-24% niskim ili umjerenim, a 15-20% umjerenim rizikom. Ispod 10% rizika, klijenti su bili uvjereni da će sljedeće dijete vjerojatno biti "normalno", a samo s 25% rizika izgubili su to povjerenje. Konzultant nije uvijek u mogućnosti utjecati na reproduktivne planove obitelji. 56% intervjuiranih klijenata šest mjeseci nakon konzultacija izjavilo je da se njihovi reproduktivni planovi nisu promijenili. Polovica klijenata koji su rekli da im je savjetovanje promijenilo planove zapravo ih nije promijenilo. U pravilu, konzultacije na svim razinama rizika od bilo koje bolesti, uključujući i one koje nisu podložne terapiji, samo jačaju namjeru obitelji da stekne potomstvo. Ova odredba vrijedi i za bolesti koje nisu dijagnosticirane prenatalno. S razinom rizika od 10% prije konzultacija, 52% klijenata namjeravalo je imati dijete, a nakon njih - 60%, s rizikom od 11% i više - 27% prije konzultacija i 42% nakon njih. Općenito, učinkovitost savjetovanja, procijenjena sa stajališta načela informirane odluke, najveća je kod dovoljno obrazovanih predstavnika srednje klase.
Javnost negativno reagira na pokušaje vlasti da se dočepaju podataka o zdravstvenom stanju pojedinih građana.
Teže je procijeniti odnos javnosti prema pokušajima dobivanja takvih informacija od strane poslodavaca, a posebno osiguravajućih društava. Kritika ovih pokušaja obično se provodi pod zastavom borbe protiv diskriminacije osoba podložnih genetskim bolestima. Trenutačno su tri države (Florida, Louisiana, New Jersey) donijele zakone koji zabranjuju diskriminaciju u obrazovanju, osiguranju i zapošljavanju na temelju genetske dijagnoze.
Glavna zadaća medicinskih genetičkih istraživanja u bliskoj budućnosti je dekodiranje ljudskog genoma, koje provode američki genetičari zajedno sa znanstvenicima iz Japana, Velike Britanije i Njemačke, što će liječnicima pružiti informacije potrebne za potrebe dijagnostike i gen. terapija. U kraćem vremenskom intervalu glavna je zadaća medicinske genetike identificirati pretkliničke znakove početne nasljedne bolesti i čimbenike predispozicije za rak i kardiovaskularne bolesti.
1. Svrha i specifičnosti moralnih problema genetike.
2. Etički problemi projekta "Ljudski genom".
3. Moralni aspekti genske terapije i savjetovanja.
4. Etičke dileme eugenike.
Književnost
1. Siluyanova I.V. Bioetika u Rusiji: vrijednosti i zakoni. - M., 1997. - S. 122-137.
2. Biomedicinska etika // Ed. U I. Pokrovski, Yu.M. Lopuhin. - M., 1999. - S. 105-113, 181-196.
3. Ivanyushkin A.Ya. itd. Uvod u bioetiku. - M., 1998. - S. 241-264.
4. Baev A. Ljudski genom. Etika i pravni problemi // Man. - 1995, br. 2.
5. Yorysh A. Pravni i etički problemi kloniranja ljudi. - M., 1998.
6. Siluyanova I. Stvaranje ljudskih skladišta je nemoralno. -
M., 1997. (monografija).
Teme sažetaka i izvješća
1. Pravni aspekti genetike.
2. Izgledi za kloniranje.
3. Moralni problemi provedbe projekta "Ljudski genom".
4. Mogućnosti i opasnosti genetike.
Svrha i specifičnosti moralnih problema genetike
Moderna humana genetika je područje znanja koje se intenzivno razvija i usko je povezano s medicinskom praksom. Ova značajka genetike doprinosi nastanku uvijek novih moralnih i pravnih problema koji hitno zahtijevaju raspravu i rješenje.
Godine 1995. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) objavila je dokument pod nazivom Sažetak etičkih aspekata medicinske genetike. 'Sažetak' sadrži glavne točke većeg dokumenta 'Program humane genetike Svjetske zdravstvene organizacije'.
Ovi dokumenti sažimaju međunarodna iskustva o etičkim pitanjima koja se javljaju u istraživanju i kliničkoj praksi u području genetske patologije u vezi s uvođenjem suvremenih bio- i genomskih tehnologija u zdravstvo. Budući da se radi o etičkoj regulativi profesionalne djelatnosti liječnika, sva pitanja u ovim dokumentima razmatraju se u trojstvu njihovih genetskih, pravnih i društvenih aspekata. .
Cilj medicinske genetikedokument kaže su dijagnostika, liječenje i prevencija nasljednih bolesti. Za postizanje ovog cilja provode se znanstvena istraživanja. Medicinska genetička praksa trebala bi se temeljiti na sljedećem opća etička načela:
Poštivanje pojedinca: dužnost liječnika da poštuje samoodređenje i izbor autonomnog pojedinca i zaštita osoba s ograničenom poslovnom sposobnošću (npr. djeca, osobe s mentalnom retardacijom, mentalno oboljeli); načelo poštovanja prema pojedincu trebalo bi biti temelj svakog odnosa između profesionalnog genetičara i konzultanta;
Korist: obvezno osiguranje dobrobiti pojedinca, djelovanje u njegovom interesu i maksimiziranje mogućih koristi;
Nenanošenje štete: obveza smanjenja i, ako je moguće, uklanjanja štete nanesene osobi;
Ravnoteža: potreba za uravnoteženjem rizika poduzetih radnji tako da je korist vjerojatnija od štete za pacijente i njihove obitelji;
Pravednost: pravedna raspodjela koristi i tereta.
Slične dokumente izradile su i razvijaju i druge međunarodne organizacije. Mnogi liječnici, genetičari i pravnici govore o potrebi izrade posebnog medicinskog genetskog kodeksa koji bi regulirao pojedinačna prava, odgovornosti i standarde ponašanja stranaka u ovim stvarima.
Jedan od bitna obilježja etičkih problema medicinske genetike je da se nasljedne bolesti ne tiču samo pojedinca koji od njih pati. Te se bolesti prenose na potomke, pa su problemi koji se javljaju temeljno obiteljske, plemenske naravi.
Druga značajka Postoji dramatičan jaz između uspjeha u dijagnosticiranju nasljednih bolesti i sposobnosti njihova liječenja. Vrlo se malo bolesti može uspješno liječiti, pa se djelovanje liječnika svodi na njihovo prepoznavanje i preventivne mjere. To uzrokuje pojavu neobičnog problema za medicinu - etike dijagnosticiranja određene nasljedne patologije ako ne postoji način liječenja. Kao što pokazuje praksa, velika većina ljudi s rizikom od nasljednih bolesti ne želi dobiti dijagnozu, ne želi znati svoju budućnost, jer je ne može promijeniti.
Treća specifičnost medicinske genetike je da su glavni predmet njezine pažnje buduće generacije, a materijalne troškove snosi sadašnja generacija. Za to je potrebna posebna duhovna klima u društvu, kada većina sugrađana bude sposobna shvatiti svoju odgovornost za zdravlje i život onih koji će se tek roditi. Ako postoji takvo shvaćanje, moguće je racionalno riješiti problem pravedne raspodjele društvenih resursa između žive generacije i one koja će je zamijeniti.
Etička pitanja Projekta ljudskog genoma
Prvi programeri projekt ljudskog genoma predvidio neizbježnost etičkih, pravnih i društvenih problema i formulirao etičke ciljeve Projekta:
Navesti i predvidjeti posljedice mapiranja ljudskog genoma;
Potaknuti javnu raspravu o temi;
Razviti mogućnosti regulacije koje osiguravaju korištenje informacija u interesu pojedinca i društva.
Tri su područja u kojima je potrebno analizirati socio-etičke posljedice projekta "Ljudski genom" - to su pojedinac i obitelj, društvo, čovjekove filozofske predodžbe o sebi. . Na individualnoj i obiteljskoj razini jedan primjer problema koji se mogu pojaviti je sljedeći. U bliskoj budućnosti razvit će se tisuće novih metoda genetske dijagnostike, a svaka će osoba moći imati jedinstvenu informaciju o svojim genetskim karakteristikama. No, pritom se javlja prirodna asimetrija prava posjedovanja i raspolaganja takvom “imovinom”. Roditelji, kao zakonski zastupnici maloljetnika, imaju pravo uvida u njihove genetske podatke. Međutim, zakon ne predviđa pravo djece na posjedovanje genetskih podataka o svojim roditeljima. Budući da je djetetov genom dijelom dobiven od oca, a dijelom od majke, ograničenje prava na pristup genetskim informacijama roditelja znači da je ponekad nemoguće doći do vitalnih informacija o sebi. To je očit oblik nepravde u međugeneracijskim odnosima unutar obitelji. Morat ćemo proširiti opseg tradicionalnih pojmova "povjerljivosti", "nepovredivosti privatnog života", "osobne autonomije". Sada se trebaju odnositi ne samo na pojedinca, nego i na obitelj, klan. Raste važnost obiteljskih veza, međusobne odgovornosti, pravednosti, pristojnosti svih srodnika. Samo unutarobiteljska solidarnost može zaštiti svakog člana obitelji od nepoželjnog upada zainteresiranih osoba u njihove "genetske tajne". To mogu biti poslodavci i njihovi agenti, osiguravajuća društva, vladine agencije i drugi.
Na razini društva Prije svega, postoji potreba za kvalitativnim poboljšanjem opće biološke, a posebno genetske edukacije stanovništva. Posjedovanje genetske informacije podrazumijeva odgovorno raspolaganje njome. Potonje je nemoguće bez svladavanja osnova modernog genetskog znanja, bez razumijevanja jezika probabilističkih obrazaca koji opisuju značajke manifestacije nasljednih osobina. Genetska neukost stanovništva bila je i bit će plodno okruženje za beskrupulozne političke špekulacije i nečasne komercijalne aktivnosti u području genetskog testiranja i medicinsko-genetičkog savjetovanja.
Drugi društveni problem s kojim se društvo suočava tijekom provedbe Projekta ljudskog genoma je pravednost pristupa genetskoj dijagnostici, medicinsko genetskom savjetovanju i odgovarajućim metodama prevencije i liječenja nasljednih bolesti.
Razvoj filozofske ideje osobe o sebi iznimno je važno, jer se tek stvarnim utvrđivanjem zemaljskog i kozmičkog statusa čovjeka mogu shvatiti dopuštene granice zadiranja u temelje njegova bića.
Moralni aspekti genske terapije i savjetovanja
Genska terapija jedan je od najnovijih trendova u razvoju medicine. Do danas je primijenjen na stotine pacijenata, au nekim slučajevima s prilično ohrabrujućim rezultatima. Najviše obećava primjena genske terapije za liječenje monogenih nasljednih bolesti, pri čemu se pretpostavlja da će unošenje u tijelo genetskog materijala koji sadrži normalno funkcionirajući gen izazvati odlučujući terapeutski učinak. Razvoj metoda za gensku terapiju malignih neoplazmi obećava. Značajne nade povezane su s razvojem učinkovitih metoda genske terapije za AIDS.
Izgledi za gensku terapiju u odnosu na multifaktorijalne poremećaje, kao što su kardiovaskularni poremećaji, su dvosmisleni. Međutim, čak i ovdje, kada se identificiraju "uska grla" bolesti, moguće su varijante genetske korekcije, obećavajući barem mogućnost usporavanja razvoja patologije.
Istodobno treba naglasiti da se trenutno nijedna od postojećih metoda genske terapije ne može smatrati dovoljno razvijenom i pouzdanom. Uspješni slučajevi, koji su izazivali uzbuđenje i entuzijazam javnosti, izmjenjivali su se s tragičnim neuspjesima, praćeni upornim pozivima da se ti opasni eksperimenti zaustave. Stoga se sa sigurnošću može pretpostaviti da u nadolazećim desetljećima genska terapija neće napustiti polje eksperimenata, te da se na nju treba primijeniti odgovarajući skup pravnih i etičkih standarda.
Medicinsko genetsko savjetovanje je proces kojim pacijenti ili njihovi srodnici u riziku od nasljedne ili nasljedne bolesti dobivaju informacije o posljedicama te bolesti, vjerojatnosti njezina razvoja i nasljeđu, te načinima njezine prevencije i liječenja.
Konačni učinak medicinsko-genetičkog savjetovanja određen je ne samo točnošću konzultantovog zaključka, već u velikoj mjeri i razumijevanjem, sviješću savjetnika o značenju genetske prognoze. Stalno sjećanje na nevolje, strahove, brige, zablude o prirodi nasljednih bolesti otežava konzultantu percipiranje informacija koje daje konzultant. Priopćavanje čak i prvorazrednih rezultata istraživanja roditeljima može biti neučinkovito ako nisu pravilno pripremljeni za primanje tih informacija. Objašnjenje rizika treba provoditi dosljedno, uzimajući u obzir karakteristike konzultacije.
Većina pacijenata genetičara, analogno preporukama terapeuta, kirurga i drugih specijalista, vjeruje da će liječnik savjetovališta za njih sastaviti jasan program djelovanja, propisati odgovarajuće mjere i dati nedvosmislen odgovor koji je li roditelj "kriv" za rođenje bolesnog djeteta i kako izbjeći ponovne nevolje. Međutim, često se razočaraju. O mnogim pitanjima moraju sami odlučiti, na primjer, kada im je rečeno kolika je veličina ponovljenog genetskog rizika. Stoga je vrlo važno da roditelji izađu s konzultacija s prilično jasnom idejom o mogućim ishodima budućih trudnoća. Da bi se to postiglo, potrebno je pacijente upoznati ne samo s vjerojatnosnom prognozom, već i objasniti vjerojatne uzroke bolesti u obitelji, mehanizme njezina prijenosa, mogućnosti rane dijagnoze, liječenja itd.
Etičke dileme eugenike
Termin "eugenika" predložio 1883 F. Galton. Po njegovom mišljenju, eugenika mora razviti metode društvene kontrole koje "mogu ispraviti ili poboljšati rasne kvalitete budućih generacija, kako fizičke tako i intelektualne". Pobornici eugenike smatrali su da razvoj medicine i drugih mjera za poboljšanje kvalitete života slabi učinak prirodne selekcije, te da postoji opasnost od degeneracije ljudi. "Subnormalne" jedinke, sudjelujući u reprodukciji, "zagađuju genski fond nacije" patološkim genima. Eugenika je ponudila sustav mjera koje bi mogle spriječiti genetsku degeneraciju stanovništva.
Postoje dvije vrste eugenike: negativna i pozitivna. Prvi je dizajniran za razvoj metoda koje mogu zaustaviti nasljeđivanje "subnormalnih" gena. Drugi bi trebao pružiti niz povoljnih mogućnosti i prednosti za reprodukciju fizički i intelektualno najdarovitijih pojedinaca.
Ideje eugenike imale su značajan utjecaj na formiranje fašističke rasne teorije i prakse u Njemačkoj, što je uzrokovalo diskreditaciju ideja genetskog poboljšanja u znanstvenicima i javnosti. U isto vrijeme, neke ideje eugenike ne mogu se prepoznati kao racionalne. Poboljšanje zdravlja stanovništva sustavnim smanjenjem koncentracije gena koji određuju pojedinu patologiju potpuno je moralno opravdana akcija.
