Zastoj u rastu.
Zastoj u rastu mogu uzrokovati dva bitno različita problema. Prvi je kada dijete zbog postojeće bolesti zaostaje u rastu. Tada je potrebno liječenje koje će mu, vrlo vjerojatno, doista omogućiti odrastanje i održavanje zdravlja. Koji od ovih čimbenika utječe na rast? Zarazne bolesti, srčane mane, kronične bolesti kostiju i dr. uzrokuju razne poremećaje u organizmu i usporavaju njegov rast.
Osobito veliki utjecaj imaju bolesti endokrinih žlijezda kao što su hipofiza, štitnjača i nadbubrežne žlijezde. Zato bi zastoj u rastu trebao poslužiti kao razlog za kontaktiranje endokrinologa. Najteže povrede procesa rasta opažene su u patologiji endokrinog sustava. Poznato je da su gotovo svi hormoni izravno ili permisivno uključeni u procese rasta.
Ljudski rast programiran je genetski. Provodi se zbog somatotropina. Somatotropni hormon (GH, somatotropin, somatropin, hormon rasta) jedan je od hormona prednje hipofize. Strukturno, to je peptidni hormon. Naziva se hormonom rasta jer kod djece i adolescenata, kao i mladih ljudi sa zonama rasta u kostima koje se još nisu zatvorile, uzrokuje izrazito ubrzanje linearnog (dužinskog) rasta, uglavnom zbog rasta dugih cjevastih kostiju. od udova.
Izlučivanje somatotropina postupno se smanjuje s godinama. Minimalna je u starijih i starijih osoba, maksimalna u adolescenata u razdoblju intenzivnog linearnog rasta i puberteta. Kod odraslih, patološki porast razine hormona rasta ili produljena primjena egzogenog hormona rasta u dozama karakterističnim za organizam u razvoju dovodi do zadebljanja kostiju i ogrubljivanja crta lica, povećanja veličine jezika - tzv. naziva se akromegaloidna struktura kostura.
Ako lučenje ovog hormona prerano prestane, tada se zaustavlja i rast. To može biti iz raznih razloga: traume. bolesti i drugo.
Zastoj u rastu (nanizam) zbog nedostatka hormona rasta jedan je od urgentnih problema cijelog društva. Bolest se očituje u značajnom usporavanju tjelesnog razvoja, kao rezultat toga, djeca koja ne dobiju odgovarajući tretman ne mogu s godinama dosegnuti uobičajenu prosječnu visinu odrasle osobe i osuđena su cijeli život ostati malena, zapravo - invalidi.
Zapravo, nanizam je velika nesreća za ljude bez hormona rasta. Obični ljudi rastu tijekom djetinjstva i adolescencije. Hormon rasta se proizvodi kasnije, ali u manjim količinama.
Ali tada morate održavati hormonsku terapiju do kraja života. Ne možete stati, jer hormon rasta je odgovoran i za rad srca, za rast i formiranje mozga, za rad srca, za gustoću kostiju, za snagu mišića, za vitalnost, konačno. Vrlo je važno identificirati bolest u ranoj dobi, u ovom slučaju, moguće je pravodobno provesti potrebne terapijske mjere.
Drugi problem rasta je kada je osoba zdrava, ali jednostavno nezadovoljna svojom visinom, želi biti viša. U tom slučaju potrebno je pažljivo analizirati njegov način života, te ovisno o rezultatima dati savjete. Ali ni o kakvim medicinskim pripravcima u takvom slučaju ne bi trebalo biti govora - čime liječiti ako je osoba zdrava?
Dakle, nizak rast nije uvijek patologija. Najčešći oblik zastoja u rastu (oko 75%) je konstitucijski, koji se pak dijeli na 3 tipa:
- konstitucionalni nizak rast: roditelji niskog rasta imaju nisko dijete;
- ustavna retardacija rasta: do puberteta dijete sporo raste, a zatim oštro sustiže rast svojih vršnjaka i čak ih može prerasti;
- mješoviti oblik: najčešći.
Može li zakržljalo dijete odrasti? Održavanje normalnog rasta uvelike je olakšano pravilnom i zdravom prehranom, osiguravanjem odgovarajuće količine vitamina i minerala, odgovarajućim snom i redovitom tjelovježbom. Djeca koja se loše hrane obično zaostaju visinom za svojim vršnjacima, iako je kvaliteta puno važnija od količine hrane. Roditelji također trebaju biti svjesni da je rast njihova djeteta u velikoj mjeri genetski programiran. A ako je dijete "programirano" za nizak rast, beskorisno mu je trpati veću porciju hrane ili vitamina nego što mu treba, to neće pomoći.
Tjelesna aktivnost je vrlo važna za zaostajanje u rastu, kada se posebnim vježbama potiče rad zona rasta. Općenito, moderna se djeca kreću relativno malo. Najpopularnije među njima nisu sanjke, bicikl ili lopta, već televizor ili računalo. Štoviše, smanjenje tjelesne aktivnosti, kao i količina čistog zraka, ne pridonose visokom rastu. Danas postoje različite metode povećanja visine od jednostavnih gimnastičkih vježbi do najsnažnijih kompleksa istezanja. Oni koji ozbiljno prihvate provjerene metode postižu nevjerojatne rezultate za 2-3 mjeseca.
"Zaostajanje u rastu" i drugi članci iz rubrike
Mnoga zdrava djeca izgledaju mala za svoju dob, ali onda naglo odrastu i ne razlikuju se od svojih vršnjaka.Rast je neujednačen. Razdoblja ubrzanog rasta izmjenjuju se s njegovim usporavanjem. U prvoj godini života dijete intenzivno raste i naraste u prosjeku za 25 cm.U dobi od 5-6 godina kod djece počinje razdoblje prvog fiziološkog istezanja praćeno značajnim porastom rasta.
Nakon nekog zatišja, dijete ponovno počinje ubrzano rasti. To se poklapa s pubertetom. Za djevojčice, ova dob je od 10 do 16 godina, za dječake - od 11 do 17 godina.
Svima je poznato da su u srednjoj školi djevojčice mnogo više i veće od dječaka, što potonjima zadaje mnogo neugodnih iskustava.
No, srednjoškolci su tijekom ljetnih praznika razvučeni tako da ih prvog rujna ne prepoznaju razrednici i profesori. Ostvarena prednost u rastu dječaka nastavit će se iu narednim godinama.
Razlozi zastoja u rastu:
Jednako je važno naslijeđe. Niski roditelji ne moraju očekivati pojavu visokog nasljednika. I ne govorimo samo o mami i tati, već i o daljim precima i rođacima. Vaše dijete može imati genetsku predispoziciju za spori rast i dalje postići normalan rast do odrasle dobi. Međutim, ono može naslijediti nizak rast ili genetski poremećaj od vas, kao što je ahondroplazija, oblik patuljastog rasta, ili prerani pubertet, koji je povezan s prestankom rasta.Uzrok zastoja u rastu mogu biti i različiti kromosomski poremećaji, poput Downovog sindroma i Shereshevsky-Turnerovog sindroma.
Endokrine bolesti povezane s poremećajem rada hipofize, koja proizvodi nedovoljnu količinu hormona rasta, te sa smanjenom funkcijom štitnjače, koja proizvodi malu količinu hormona štitnjače koji reguliraju rast i razvoj tijela.
Ako se hipofunkcija štitnjače može otkriti odmah nakon rođenja, tada se problem može uspješno riješiti.
Kronične bolesti i pothranjenost: Za normalan rast i razvoj djetetu je potrebna dobra prehrana. Dnevna prehrana treba sadržavati proteine i esencijalne aminokiseline, višestruko nezasićene masne kiseline, vitamine, minerale i elemente u tragovima. Kronični poremećaji povezani s apsorpcijom hranjivih tvari, dijabetes melitus, cistična fibroza, talasemija, česte i dugotrajne bolesti, smanjeni apetit – ovi uzroci dovode do zaostajanja u rastu.
Društveni čimbenici: loša prehrana i česti stres također mogu uzrokovati probleme s rastom.
Prerano rođena djeca i bebe niske porođajne težine rođene u terminu:
Pri rođenju težina neke djece zaostaje za normalnim pokazateljima.To se može primijetiti ne samo kod prerano rođenih beba, već i kod donošenih novorođenčadi. Bebe koje su rođene u terminu, ali imaju premalu težinu, možda su bile pothranjene u maternici. Uzrok mogu biti i razne kromosomske abnormalnosti. Prijevremeno rođene bebe obično su normalne visine i težine za svoju trenutnu dob (pod pretpostavkom da se datum začeća uzme kao početna točka). Većina ih sustigne svoje vršnjake u prve 2 godine života, ali neki od njih dugo zaostaju za svojim vršnjacima u rastu i razvoju. Ako je vaše dijete rođeno prerano, onda kada uspoređujete njegov razvoj s donošenim bebama, uzmite u obzir njegovu dob, uzimajući u obzir planirani datum rođenja, a ne stvarni.
Pomozite bebi:
Već od predškolske dobi dijete počinje brinuti o svom malom rastu. Uostalom, izgleda mlađe od svojih godina, pa ga se često tako i oslovljava. Vi možete i trebate pomoći svom djetetu.Ulijevajte djetetu samopouzdanje – na kraju krajeva, karakter i samopoštovanje puno su važniji od visine. To će biti od posebne važnosti kada dijete krene u školu, jer su mala djeca često nemilosrdna jedni prema drugima.
Razgovor od srca do srca - djeca sa zaostatkom u rastu obično imaju odgođen početak puberteta, što može biti vrlo uznemirujuće za tinejdžere, posebno dječake. Razgovarajte s djetetom i objasnite mu da će uskoro sustići ostale u fizičkom razvoju.
Podijelite svoje brige sa stručnjakom – spor fizički rast ne znači da vaše dijete zaostaje i u mentalnom razvoju. Ako mislite da je i vaš mentalni razvoj spor, raspravite svoje brige sa svojim liječnikom.
Potražite specijaliziranu medicinsku skrb - djeca s kromosomskim poremećajima, poput Downovog sindroma, trebaju pohađati specijalizirane obrazovne ustanove kako bi držala korak sa svojim vršnjacima. Sa svima mogu ići u vrtić i osnovnu školu, ali ih tada treba prebaciti u specijaliziranu ustanovu.
Bez obzira na uzrok sporog rasta, vaša beba treba ljubav i podršku roditelja i ostalih članova obitelji.
Liječenje zastoja u rastu:
Ako ste zabrinuti zbog sporog rasta vašeg djeteta, obratite se svom liječniku. Postoje mnoge studije koje će vam pomoći identificirati uzroke problema i ukloniti ih.Zaostajanje u rastu često brine roditelje. Prije svega, morate saznati s čime je to povezano. Razlozi mogu biti vrlo različiti: pothranjenost majke tijekom trudnoće, a potom i samog djeteta, malformacije, česte zarazne bolesti, kronične bolesti probavnog sustava, bolesti endokrinih žlijezda (hipofiza, štitnjača, nadbubrežne žlijezde).
Dijete treba potražiti savjet stručnjaka koji će provesti antropometrijsku studiju i usporediti dobivene podatke s normalnim dobnim pokazateljima. Ako se sve odvija kao i obično, a dobiveni podaci podudaraju se s krivuljom rasta koju su izračunali stručnjaci, nema razloga za brigu. Ako je stvarna krivulja rasta vašeg djeteta iza normalne krivulje, morat ćete obaviti dodatni pregled.
Djetetu će biti dodijeljena rendgenska slika ruku i zglobova zglobova kako bi se utvrdilo stanje takozvanih zona rasta. Do povećanja rasta dolazi sve dok funkcioniraju zone rasta koje postoje u hrskavičnom dijelu cjevastih kostiju. S godinama se hrskavično tkivo zamjenjuje zonama okoštavanja i rast prestaje.
Ako rendgenski pregled potvrdi postojanje zona rasta, očekuje vas povoljan ishod i rast vašeg djeteta će se povećavati s godinama. Ako je već došlo do okoštavanja ovih zona, nema se čemu nadati: čak ni najučinkovitiji lijekovi neće mu pomoći da odraste.
Krvna pretraga može otkriti sve metaboličke poremećaje koji uzrokuju usporen rast.
Postoje posebne endokrinološke pretrage kojima se može otkriti nedostatak hormona rasta u tijelu ili hipofunkcija štitnjače. Kada se otkrije ova patologija, propisuju se dnevne injekcije hormona koji nedostaju, što se pokazalo vrlo učinkovitim, a odraslo dijete ne samo da ne zaostaje za vršnjacima, već ih često nadmašuje u rastu.
Ako je zastoj u rastu povezan s monotonom prehranom, nutricionist će propisati potpunu prehranu, posebne dodatke prehrani, a rezultat neće dugo čekati.
Liječnici nazivaju ustavno zaostajanje u rastu kod djece niskom varijantom norme, ili to nazivaju neobjašnjivim niskim rastom. Točni razlozi kašnjenja nisu u potpunosti jasni. Međutim, moderna medicina ima dokaze da je nizak rast obično povezan s prisutnošću endokrinih i neendokrinih poremećaja.
Brojne studije, promatranja pokazuju da prva 3 mjeseca života beba raste brzo, ali unutar normalnog raspona. Počevši od 3-6 mjeseci. do 2-3 godine, ovaj proces se nešto usporava. Kada dijete napuni 3 godine, aktivnost rasta ponovno se vraća u normalne granice. Međutim, u ovoj fazi, u prisutnosti niza okolnosti, proces se može usporiti, ponekad prilično značajno.
Ako se primijeti takvo kašnjenje, potrebno je pravovremeno konzultirati liječnika kako biste ga spriječili i, ako je potrebno, liječili. Uostalom, ovo kršenje ima značajan utjecaj na razvoj svih važnih organa i sustava tijela. Konkretno, može negativno utjecati na spolni razvoj. Ova djeca ne razvijaju takozvani pubertetski skok rasta.
Kako se promatra zastoj u rastu kod djece, koji je njegov tretman? Razgovarajmo o tome danas. Za početak, prisjetimo se koji se standardi rasta djeteta smatraju općeprihvaćenim:
Općeprihvaćene stope rasta
Svi roditelji moraju znati koja je prosječna visina djeteta u svakoj dobnoj skupini, kako bi ih pratili. Samo nemojte paničariti ako postoji malo odstupanje od norme. To ne znači da dijete zaostaje u razvoju. Iako, naravno, konzultacije s liječnikom neće biti suvišne. Evo pravila:
Prije 4 godine: dijete aktivno raste, njegova tjelesna težina se povećava. Štoviše, povećanje mase je ispred rasta tijela. Stoga djeca u ovoj dobi koja normalno jedu imaju zaobljene oblike.
S 5 do 8 godina: počinje ubrzani rast, tijelo se rasteže. Istodobno se povećava i masa, ali ne tako aktivno kao rast tijela.
S 9 do 13 godina: ovo razdoblje predstavlja drugu fazu rasta mase, kada njezino povećanje prevladava nad rastom tijela.
Između 13 i 16 godina počinje druga faza aktivnog rasta. Nakon toga ovaj proces završava: djevojčice prestaju rasti, uglavnom u dobi od 17 godina, a dječaci - nakon 19 godina.
U isto vrijeme, moderni dječaci i djevojčice obično su mnogo viši od svojih baka i djedova. Ovaj proces, koji su znanstvenici nazvali ubrzanjem, promatra se više od stotinu godina diljem svijeta. Ubrzanje se primjećuje uglavnom kod mladih ljudi iz razvijenih, uspješnih zemalja.
Međutim, otprilike 3% sve djece ostaje premalo. Štoviše, većina ih je prilično zdrava, ne zaostaju u razvoju. Općenito, mnogi ljudi niskog rasta vrlo često postižu značajne visine u poslovnim i društvenim aktivnostima. Iako su skloni brinuti zbog svog niskog rasta. To se više odnosi na predstavnike jačeg spola. Djevojke su manje zabrinute zbog toga.
Liječenje
Ako se kod djeteta dijagnosticira patološki zastoj u rastu, nakon potrebnog pregleda propisuje mu se terapija za poticanje rasta.
U prisutnosti hipotalamo-hipofizne insuficijencije hormona rasta, pacijentu se propisuju pripravci ljudskog hormona rasta. U prisutnosti insuficijencije stimulacije štitnjače, propisuju se lijekovi za štitnjaču. U slučaju gubitka gonadotropne funkcije u liječenju se koriste anabolički steroidi, gonadotropni, spolni hormoni.
Pripravci ljudskih hormona propisuju se pacijentima s cerebralno-hipofiznim patuljastim rastom (patuljasti rast). Takvih pacijenata među svim niskima nema više od 17,4%.
S pravilno izgrađenom tehnikom liječenja, stopa rasta pacijenata s cerebralno-hipofiznim patuljastim rastom povećava se s 1-3 cm godišnje na 6,5 cm u istom razdoblju. Ako izmjenjujete liječenje somatotropinom i retabolilom, rast se povećava na 8,6 cm godišnje. A uz kombiniranu primjenu somatotropina, hormona štitnjače i korionskog gonadotropina, povećava se na 12 cm u istom razdoblju.
Osobito dobri rezultati vidljivi su kod pacijenata mlađe dobne skupine, koji imaju niske stope "koštane starosti" u vrijeme liječenja.
Bolesnici čiji je zastoj u rastu posljedica hipotireoze ili hipogonadizma liječe se odgovarajućom hormonskom nadomjesnom terapijom.
Terapija za poticanje rasta potrebna je za približno 38% pacijenata koji pate od niskog rasta.
Djeci, adolescentima sa sindromom kasnog puberteta, kod kojih je nizak rast povezan s niskim rastom u obitelji, terapija za poticanje rasta nije indicirana. Uz Noonanov sindrom, Shereshevsky-Turner, terapija koja stimulira rast nema učinka.
Prevencija niskog rasta
Prije svega, morate shvatiti da s niskim rastom roditelja, bliskih rođaka, dijete vjerojatno neće biti visoko. U drugim slučajevima, kako bi se spriječio zaostajanje u rastu, u prehranu djece treba uključiti hranu s dovoljnim sadržajem joda, kalcija i bjelančevina.
Potrebno je pravovremeno dijagnosticirati, na vrijeme liječiti traumatske ozljede mozga. Neće biti suvišno napraviti posebnu terapiju vježbanja koja stimulira rast. Budi zdrav!
... važno je razumjeti da faktori usporavanja rasta mogu djelovati na tijelo od trenutka začeća do prestanka fiziološkog procesa rasta (20-23 godine).Rast je jedan od najvažnijih pokazatelja zdravlja djeteta., budući da je s jedne strane stabilan pokazatelj, as druge strane je najosjetljiviji na veliki broj čimbenika vanjske i unutarnje okoline. Unutarnji (endogeni) čimbenici određuju genetski program konačnog rasta djeteta: spol, rasa, intrauterini poremećaji rasta, nizak rast u obitelji, dob ulaska u pubertet i trajanje puberteta, funkcioniranje endokrinog sustava, razina zdravlja, metaboličke karakteristike , i drugi čimbenici. Na mogućnost provedbe programa genetskog rasta negativno utječu vanjski (egzogeni) čimbenici: način života, trajanje sna, psihička klima u obitelji, stres, razina tjelesne aktivnosti, prehrana, urbanizacija i drugi.
Treba pojasniti da normalni procesi rasta zahtijevaju koordiniran rad mnogih hormonalnih, metaboličkih čimbenika, čimbenika rasta i drugih čimbenika uključenih u "osovinu rasta hipotalamus-hipofiza". Posebno mjesto zauzimaju hormon rasta (somatotropni hormon – STH), inzulinu sličan faktor rasta-1 (IGF-1), kao i proteini koji prenose IGF. Postoji velik broj drugih čimbenika koji mogu utjecati na linearni rast. Među njima posebno mjesto zauzima prehrana. Poznato je da makronutrijenti osiguravaju tijelu gradivne elemente i energiju potrebnu za rast i razvoj djeteta. Ujedno je dokazano da su mikroelementi neophodni za provođenje procesa rasta. Hranjive tvari su praktički jednako važne za rast kao IGF-1 i proteini koji ga prenose (! prema WHO-u, više od 230 milijuna ljudi zaostaje u rastu zbog pothranjenosti).
Značajka djetetovog tijela je njegov intenzivan rast: što je tijelo mlađe, procesi rasta su intenzivniji. Tijekom drugog mjeseca intrauterinog razvoja, duljina embrija se povećava za oko 1 cm dnevno, u posljednjim mjesecima trudnoće stopa rasta smanjuje se na 1,5 mm dnevno. Tijekom intrauterinog razdoblja razvoja, od trenutka formiranja jajašca do potpunog formiranja fetusa, njegova se masa povećava za 6 do 12 puta.
Duljina tijela novorođenčeta kreće se od 46 do 56 cm, a općenito se smatra da je nedonošče ako ima duljinu tijela od 45 cm ili manje. Duljina tijela u djece prve godine života određuje se uzimajući u obzir njezino mjesečno povećanje. U prvom tromjesečju života mjesečno povećanje duljine tijela iznosi 3 cm, u drugom - 2,5, u trećem - 1,5, u četvrtom - 1 cm Ukupno povećanje duljine tijela za 1. godinu iznosi 25 cm.
Također, rast djeteta u prvoj godini života može se procijeniti pomoću sljedeće dvije formule: (1) za djecu do 6 mjeseci: 66cm - 2cm x n, gdje je n broj mjeseci do 6 mjeseci; to jest, ako dijete, na primjer, ima 5 mjeseci, tada se prema formuli ispostavlja: 66 cm - 2 cm x 1 \u003d 64 cm - to je prosječna visina koju dijete treba imati u 4 mjeseca; (2) za djecu stariju od 6 mjeseci: 66 cm + 1,5 cm x n, gdje je n broj mjeseci nakon 6 mjeseci; odnosno ako dijete ima 8 mjeseci, tada bi prema formuli njegova visina u prosjeku trebala biti 66cm + 1,5cm x 2 = 69cm.
Za 2. i 3. godine života povećanje duljine tijela iznosi 12-13, odnosno 7-8 cm.Duljina tijela kod djece od 2 do 15 godina također se izračunava prema formulama koje su predložili I. M. Vorontsov, A. V. Mazurin (1977). Duljina tijela djece u dobi od 8 godina uzima se kao 130 cm, za svaku nedostajuću godinu oduzima se 7 cm od 130 cm, a dodaje se 5 cm za svaku višak godine. Dakle, formule za izračun su sljedeće: ( 1) za djecu mlađu od 8 godina: 130 cm - 7 cm x n, gdje je n broj godina do 8; odnosno ako dijete ima 7 godina, tada bi njegova približna visina trebala biti 130cm - 7cm x 1 = 123cm; (2) za djecu stariju od 8 godina: 130 cm + 5 cm x n, gdje je n broj godina nakon 8; na primjer, dijete ima 10 godina, njegova približna visina bi trebala biti 130cm + 5cm x 2 = 140cm.
Ali treba uzeti u obzir činjenicu da metoda određivanja stopa rasta formulama ima neke pogreške. Stoga postoji točnija metoda za određivanje razine rasta. Ovaj metoda centilne tablice dostupni (tablice) za sve stručnjake čiji je rad u određenoj mjeri vezan uz zdravlje djeteta. Prema ovim tablicama, može se razmišljati o poremećaju rasta kod djeteta ako je tjelesna duljina djeteta manja od 10% percentila normalne centilne distribucije vrijednosti visine i ispod 2 SD prosjeka za ovu dob (ovo bi trebalo zabrinuti liječnika).
Ukoliko se kod djeteta utvrdi zastoj u rastu, potrebno je izvršiti detaljnija antropometrijska mjerenja i ( ! ) takvo dijete uvrstiti u skupinu djece kojoj je potreban dugotrajni zdravstveni nadzor.
Zabilježeni su sljedeći glavni uzroci kašnjenja i niskog rasta kod djece: intrauterini zastoj u rastu; kršenje sinteze hormona rasta i drugih čimbenika rasta; obiteljski nizak rast, konstitucijski nizak rast; kromosomske abnormalnosti; sekundarni nedostatak hormona rasta i čimbenika rasta kod prirođenih malformacija i kroničnih bolesti.
(! ) Kod sumnje na zastoj u rastu ili zaostajanje u rastu potrebno je dubinsko ispitivanje djeteta.. Plan pregleda djeteta treba sadržavati: registraciju stvarnih pokazatelja tjelesnog razvoja (tjelesna dužina - visina, opseg glave, opseg prsnog koša itd. - ako je potrebno); izračunavanje indeksa mase i visine po izboru liječnika; određivanje individualne i prosječne visine majke i oca; dobivanje radiografije lijeve ruke i zapešća za određivanje starosti kostiju; tiroksin; razine kalcija, fosfora, izoenzima alkalne fosfataze - koštane alkalne fosfataze, osteokalcina u krvnom serumu; RTG lubanje (tursko sedlo); određivanje kariotipa; provođenje posebne studije: određivanje hormona rasta u krvi ili urinu; određivanje IGF-1 u krvi; određivanje bazalne razine kortizola prije i poslije opterećenja ACTH (adrenokortikotropni hormon); izvođenje računalne (CT) ili NMR - tomografije lubanje.
Tijekom i nakon pregleda provodi se diferencijalna dijagnostika različitih varijanti zastoja u rastu (niskog rasta) kako bi se odredio njegov oblik, predvidio konačni rast i odabrale metode terapije. Poznato je da u 92% slučajeva zastoj rasta u djece nije povezan s endokrinom patologijom. Stoga, na pregledu kod pedijatra, a zatim i endokrinologa ( ! ) potrebno je riješiti glavno pitanje - " nizak rast povezan sa somatotropnom insuficijencijom ili zbog drugih uzroka“, budući da će o odgovoru na ovo pitanje ovisiti daljnji program praćenja djeteta i (po potrebi) njegova liječenja.
Zastoj u rastu kod djece je heterogeno stanje. Za njezino razumijevanje potreban je multilateralni pristup i poznavanje procesa koji određuju tijek ove skupine bolesti. Patuljastim se smatra rast kod muškaraca niži od 130 cm, a kod žena niži od 120. Mnoge endokrine, somatske, genetske i kromosomske bolesti praćene su zastojem u rastu, što otežava utvrđivanje etiologije niskog rasta i propisivanje odgovarajuće terapije. Najčešće je zastoj u rastu posljedica ustavnih značajki rasta i razvoja djeteta. Važno je razumjeti da faktori usporavanja rasta mogu djelovati na tijelo od trenutka začeća do prestanka fiziološkog procesa rasta (20-23 godine). Rast je jedan od najosjetljivijih pokazatelja zdravlja djeteta. Rast je prilično stabilan pokazatelj, ali postoji sezonska ovisnost i povezanost s tijekom bolesti.
Značajka djetetovog organizma je njegov intenzivan rast: što je tijelo mlađe, to su procesi rasta intenzivniji. Tijekom drugog mjeseca intrauterinog razvoja, duljina embrija se povećava za oko 1 cm dnevno, u posljednjim mjesecima trudnoće stopa rasta smanjuje se na 1,5 mm dnevno. Tijekom intrauterinog razdoblja razvoja, od trenutka formiranja jajašca do potpunog formiranja fetusa, njegova se masa povećava za 6-12 puta. S godinama se masa čovjeka u odnosu na novorođenče povećava 20 puta, površina tijela 8 puta, a duljina tijela 3 puta.
Najveće povećanje tjelesne težine djeteta događa se u prvoj godini života, u sljedećim godinama njegov intenzitet opada. Njegov drugi skok opažen je u pubertetu. Stope rasta djece i adolescenata ovise o spolu. Za dječake je karakteristična veća stopa rasta, za djevojčice ranija stopa sazrijevanja kostura nakon 2-3 godine života, što dovodi do brzog biološkog razvoja svojstvenog svim organima i kosturu tijela. Također, djevojčice postižu određenu razinu tjelesne težine i stupanj taloženja masti ranije od nastanka menstruacije.
Razvoj djetetovog tijela temelji se na diobi stanica i povećanju volumena stanica zahvaljujući citoplazmi. Omjer hiperplazije i hipertrofije se u budućnosti mijenja, tako da u antenatalnom razdoblju dominiraju procesi stanične diobe.
Mnogi čimbenici mogu utjecati na procese rasta i razvoja. Genetika i okolina najvažniji su od njih. Vrlo je teško prepoznati ulogu genetskih čimbenika, puno je lakše identificirati utjecaje iz okoline, među kojima su - loša prehrana, nedostatak vitamina, fizički i emocionalni stres, akutne i kronične bolesti, klima i mjesto stanovanja - svi oni mogu i pozitivno i negativno utječu na rast i razvoj.razvoj tijela.
Posljednjih desetljeća u razvijenim zemljama svijeta vidljivi su jasni trendovi ubrzanja - ubrzanja puberteta - djeca rastu brže i dostižu pokazatelje koji su viši od onih ljudi koji su živjeli prije jednog stoljeća.
Kritična razdoblja razvoja
Egzogeni čimbenici oštećenja tijekom fetalnog razvoja mogu biti kemikalije, uključujući mnoge lijekove, ionizirajuće zračenje (na primjer, x-zrake u dijagnostičkim dozama), hipoksija, gladovanje, lijekovi, nikotin, virusi itd.
Kemikalije i lijekovi koji prolaze kroz placentarnu barijeru posebno su opasni za fetus u prva 3 mjeseca trudnoće jer se ne metaboliziraju i nakupljaju u visokim koncentracijama u tkivima i organima fetusa. Lijekovi ometaju razvoj mozga. Gladovanje, virusi uzrokuju malformacije pa čak i intrauterinu smrt. Kronične bolesti, kao i lijekovi, mogu utjecati na rast i sazrijevanje fetusa, a posljedično i djeteta. Postoje tri faze u stopi rasta djeteta.
Faza I - infantilno razdoblje (do dvije godine), karakterizira vrlo brz rast. Njegov tempo, prije svega, određuje povoljan razvoj fetusa tijekom trudnoće. U prvoj godini dijete naraste oko 25 cm, u drugoj godini 10-12 cm.
Faza II - razdoblje djetinjstva, karakterizirano relativno stalnim rastom. Regulirano prvenstveno hormonom rasta (GH). Uz njegovu insuficijenciju, normalne stope rasta (5-7 cm / godišnje) mogu se smanjiti na 3-4 cm / godišnje.
III stadij - pubertet - karakterizira tinejdžerski skok rasta, zbog porasta razine spolnih hormona vrlo je važno i djelovanje hormona rasta. Za djevojčice ova faza počinje godinu dana prije menarhe (12-13 godina), za dječake u pubertetu (14-15 godina). Pubertetski skok može varirati unutar 2-3 godine. Stope rasta mogu doseći 8-12 cm godišnje.
U svakom razdoblju djetetova života jedan od anaboličkih hormona posebno je aktivan. Dakle, u prvim godinama života to se odnosi na hormone štitnjače (TG). Upravo u ovoj fazi TG osiguravaju konačno sazrijevanje organa i sustava, a prije svega središnjeg živčanog sustava. Istodobno, visoka razina TG aktivno stimulira lučenje GH, odnosno ima izražen učinak rasta.
Nakon 2-4 godine života i prije početka puberteta prevladavaju linearni procesi rasta. Sličan učinak uglavnom se postiže anaboličkim djelovanjem GH. U ovoj fazi života, stopa rasta je 5-6 cm godišnje.
Tijekom puberteta naglo raste razina spolnih hormona koji stimuliraju proizvodnju GH, što pridonosi ubrzanom rastu tinejdžera (do 10-15 cm godišnje). Istodobno, spolni hormoni ubrzavaju procese diferencijacije kostiju kostura, zbog čega se epifizne pukotine spajaju i rast osobe prestaje. Na mnogo načina, konačni rast odrasle osobe određen je vremenom početka i trajanjem razdoblja puberteta. Vrijeme početka i priroda tijeka puberteta genetski su određeni.
Zastoj u rastu i zastoj u "koštanoj" dobi simptomi su mnogih endokrinih bolesti, koje karakterizira nedostatak anaboličkih ili višak kataboličkih hormona.
intrauterini zastoj rasta. Dijagnoza intrauterinog zastoja u rastu temelji se na neskladu između tjelesne težine i dužine pri rođenju i gestacijske dobi. Može se manifestirati kao sastavni dio jednog od nasljednih sindroma ili biti zasebno stanje (u potonjem slučaju bolest se može pojaviti sporadično). Čimbenici rizika su: višeplodna trudnoća, toksikoza, pothranjenost majke tijekom trudnoće, pušenje, arterijska hipertenzija, intrauterina infekcija, krvarenja iz posteljice. Funkcije endokrinih organa nisu poremećene, ali takva novorođenčad ima povećan rizik od razvoja hipoglikemije. Pokazatelji sazrijevanja kostiju variraju i ne moraju biti u korelaciji sa stupnjem zastoja u rastu. Dinamika rasta je vrlo raznolika - neka djeca postižu normalne razine već u prvoj godini života, kod druge je zastoj u rastu duži i može dovesti do niskog rasta u budućnosti.
Intrauterini zastoj u rastu jedna je od manifestacija "fetalnog alkoholnog sindroma" karakterističnog za djecu majki koje pate od kroničnog alkoholizma.
perinatalna patologija. Razne perinatalne patologije s asfiksijom i fetalnim distresom zbog traume u porođaju sa zatičnim i nožnim predložajem, primjenom opstetričkih pinceta, vakuum ekstrakcijom, brzim ili, obrnuto, produljenim trudovima mogu uzrokovati idiopatsku insuficijenciju somatotropnog hormona rasta (GH).
U procesu rasta djeteta dolazi do nedovoljnog povećanja tjelesne težine, usporavanja neuropsihičkog razvoja, uzroci ovih stanja vrlo su raznoliki.
Ustavna retardacija rasta i puberteta (sindrom kasnog puberteta). Značajke rasta i razvoja su nasljedne. Ovo je jedan od najčešćih oblika zastoja u rastu. Etiopatogeneza konstitucionalnog zaostajanja u spolnom i tjelesnom razvoju nije potpuno jasna. Proizvodnja GH kod ove djece je na normalnoj razini.
Ova varijanta niskog rasta javlja se kod djece oba spola, ali češće kod dječaka. U pravilu, otac i/ili bliži rođaci po ocu ove djece imaju iste razvojne značajke. Duljina i težina tijela pri rođenju ne razlikuju se od onih u zdrave djece. Najniže stope rasta javljaju se u prvim godinama života, pa se stoga najizraženiji zastoj u rastu javlja kod djece u dobi od 3-4 godine. Od dobi od 4-5 godina, stopa razvoja se obnavlja (5-6 cm godišnje), ali, s početnim niskim stasom, djeca ostaju niska u školskoj dobi. “Koštana” dob nešto (u prosjeku 2 godine) zaostaje za kronološkom. Tom se okolnošću može objasniti kasni ulazak u pubertet - obično spolni razvoj i pubertetski zamah u ove djece kasne 2-4 godine, što se očituje kao odgođeno pubertetsko ubrzanje rasta. Ovi adolescenti zaostaju u razvoju za svojim vršnjacima. U razdoblju kada se stope rasta među vršnjacima znatno povećavaju (u prosjeku s 11 godina za djevojčice i s 13 godina za dječake), djeca s konstitucionalnim zaostatkom u spolnom i tjelesnom razvoju nastavljaju rasti jednako ili čak malo usporeno (do 4 cm godišnje) stopa . Kasni ulazak u pubertet i kasnije zatvaranje ploča rasta u ovom je slučaju povoljan čimbenik koji poboljšava prognozu rasta u odrasloj dobi. Stoga, u većini slučajeva, djeca ne trebaju liječenje. Naprotiv, liječenje usmjereno na poticanje puberteta popraćeno je ubrzanjem starenja kostiju i može biti uzrokom preranog zastoja u rastu i zaostajanja u rastu kod odraslih bolesnika. Prilikom provođenja diferencijalne dijagnoze zaostajanja u rastu kod dječaka, treba imati na umu da oko 80% adolescenata sa zaostajanjem u rastu i seksualnom razvoju ima ovu ustavnu značajku rasta i razvoja. U nizu slučajeva, kada u obitelji postoje niski rođaci, ovaj oblik kašnjenja kombinira se s elementima obiteljske kratkoće. U ove djece prognoza rasta može biti nepovoljnija.
Obiteljski nizak rast (genetski). Prilično uobičajena varijanta zastoja u rastu, koju karakterizira nasljedna predispozicija. U pravilu, rođaci djece s ovom varijantom kašnjenja u razvoju su niskog rasta. Njegovo kašnjenje primjećuje se već od rane dobi, a brzina odgovara donjoj granici norme. Pri rođenju djeca imaju normalan rast i tjelesnu težinu, ali nakon 3-4 godine stopa rasta nije veća od 2-4 cm godišnje, u rijetkim slučajevima u predpubertetskom razdoblju stopa rasta doseže 4-5 cm godišnje. Glavno je da “koštana” dob ove djece obično odgovara ili samo malo zaostaje za kronološkom, a ulazak djece u pubertet praktički odgovara normalnim rokovima, ali su i njegove stope na donjoj granici norme. . Konačna visina takvih pacijenata doseže 151 cm kod žena i 163 cm kod muškaraca, što se u pravilu uklapa u raspon prihvatljivih fluktuacija ciljane visine (prosječne visine roditelja).
Izlučivanje GH i druge funkcije hipofize nisu promijenjene u ovom stanju. Čimbenici nasljednosti u obitelji niskog rasta još nisu pronađeni. Vjeruje se da neki pacijenti mogu imati djelomičnu rezistenciju na GH, budući da 5% pacijenata ima heterozigotne mutacije u genu za GH receptor. Razvoj obiteljskog niskog rasta također je povezan s defektom gena SHOX, s njegovom točkastom mutacijom u pseudoautosomalnoj zoni X- i Y-kromosoma, dolazi do preranog stvaranja terminacijskog kodona na položaju 195.
Važno je napomenuti da se dijagnoza "obiteljskog niskog rasta" može postaviti samo u slučajevima kada su isključeni svi drugi uzroci koji dovode do zastoja u rastu (nedostatak GH, sindromski oblici i drugi).
Poremećaji u procesima rasta opažaju se u različitim bolestima, ali u patologiji organa endokrinog sustava njihov tijek je najteži. Gotovo svi hormoni su izravno ili neizravno uključeni u procese rasta. Svaki hormon obavlja svoju funkciju, ali njihovo djelovanje nije izolirano, već je usko povezano jedno s drugim.
STH je hormon s izravnim učinkom na ciljne stanice u perifernim tkivima. Ima izražen proteinsko-anabolički i rastni učinak, uvelike određujući brzinu razvoja tijela i njegovu konačnu veličinu. Potiče transport aminokiselina iz krvi u stanice (preko faktora rasta sličnih inzulinu (IGF)). Uz učinke rasta GH ima sposobnost izazvati "brze" metaboličke učinke - pojačanu lipolizu, ketogenezu i glikogenolizu, promjene staničnih membrana, inhibiciju iskorištavanja glukoze u nekim tkivima, otpuštanje inzulina iz gušterače, opći hiperglikemijski učinak .
Lučenje GH podložno je dnevnim fluktuacijama i ima pulsirajući karakter. Najviši vrhovi GH se opažaju noću - noću se izlučuje do 70% dnevne količine hormona. Osim toga, GH aktivno sudjeluje u adaptacijskim reakcijama tijela, pa se zbog toga njegova razina tijekom dana može promijeniti. Stoga se povećanje GH opaža s hipoglikemijom i tjelesnom aktivnošću. Aminokiseline, glukagon, vazopresin, hormoni štitnjače i spolni hormoni aktivno utječu na sintezu i otpuštanje GH i uvelike određuju njegovu razinu u krvi.
Učinak GH na stimulaciju rasta posredovan je faktorima rasta sličnim inzulinu, hormonima koji nastaju pod utjecajem GH u jetri i drugim tkivima. Identificirana su dva tipa IGF-a: IGF-I i IGF-II. To su jednolančani proteini po strukturi slični proinzulinu. Oba IGF-a uključena su u razvoj fetusa; u postembrionalnom razdoblju IGF-I ima glavnu ulogu u regulaciji rasta. Potiče proliferaciju stanica svih tkiva, prvenstveno hrskavice i kosti. IGF djeluju na hipotalamus i adenohipofizu na principu povratne sprege, kontrolirajući sintezu somatoliberina i somatostatina te lučenje hormona rasta.
somatotropna insuficijencija. Karakterizira ga najizraženiji zastoj u rastu. Frekvencija je od 1:10000 do 1:15000. Uzroci nedostatka GH su različiti - oštećenje struktura hipotalamusa ili hipofize, smanjena periferna osjetljivost na djelovanje hormona kao rezultat patologije receptorskog aparata, sinteza biološki neaktivnog GH. Somatotropna insuficijencija često se kombinira s gubitkom drugih trostrukih hormona - panhipopituitarizmom. Postoje idiopatske i organske varijante bolesti.
U idiopatskoj varijanti nema znakova organskog oštećenja središnjeg živčanog sustava, patološki proces se u pravilu formira na razini hipotalamičkih struktura. Kod dječaka se bolest javlja 2-4 puta češće nego kod djevojčica.
Nedostatak trostrukih hormona uzrokuje kliniku ovog stanja. Simptomi nedostatka GH dolaze do izražaja s izraženim proporcionalnim zastojem u rastu. Bez terapije maksimalna visina kod odraslih ne prelazi 120 cm kod žena i 130 kod muškaraca. Pri rođenju iu prvim mjesecima života, djeca sa somatotropnom insuficijencijom, prema podacima o tjelesnom razvoju, praktički se ne razlikuju od zdrave djece. Zastoj u rastu postaje vidljiv u drugoj godini života. Stope rasta usporavaju, nakon 4 godine života djeca ne dodaju više od 2-3 cm godišnje.“Koštana” dob znatno zaostaje za kronološkom (više od 2 godine).
Zbog nerazvijenosti kostiju lubanje, crte lica su male, karakterističan je izraz lutke. Kosa je tanka, glas visok. Često prati sekundarni višak tjelesne težine.
Dječaci imaju mikropenis. Spolni razvoj je odgođen i javlja se u vrijeme kada koštana dob dosegne razinu puberteta.
U djece s nedostatkom GH postoji tendencija hipoglikemijskih stanja (smanjeni su procesi glikogenolize). Hipoglikemija u neke djece može biti prvi znak bolesti i često se otkriva već u neonatalnom razdoblju.
U odraslih bolesnika s kongenitalnom somatotropnom insuficijencijom, uz zastoj u rastu, postoji pretilost s abdominalnim tipom raspodjele masti, smanjenjem mišićne mase, osteoporozom, hiperkolesterolemijom i ranom aterosklerozom te niskom razinom tjelesne i intelektualne aktivnosti. Sve to značajno pogoršava kvalitetu života bolesnika.
Organsku varijantu karakterizira oštećenje hipotalamo-hipofiznog sustava zbog kongenitalnih defekata (aplazija ili hipoplazija, septooptička displazija, sindrom prazne selle, aneurizma) ili destruktivna oštećenja. Najčešći uzrok je urođeni tumor, kraniofaringioma. Uz zastoj u rastu, takvi bolesnici imaju neurološke simptome, znakove povišenog intrakranijalnog tlaka i ograničena vidna polja. Kako proces napreduje i ispadaju drugi trostruki hormoni, javljaju se simptomi hipotireoze, hipokorticizma i hipogonadizma. Ovu bolest karakterizira dijabetes insipidus, ponekad prolazan.
S izoliranim nedostatkom GH, sinteza trostrukih hormona nije poremećena, tijek bolesti je blaži - rast odraslih bolesnika je nešto veći (kod žena - 125 cm, kod muškaraca - 145 cm), nema simptoma hipotireoze , pubertet se obično javlja 2-4 godine kasnije, ali se odvija normalno, pacijenti su, u pravilu, plodni. "Koštana" dob zaostaje za kronološkom, ali je diferencijacija kostiju kostura poremećena u manjoj mjeri nego kod panhipopituitarizma. Na kraju pubertetskog razdoblja, zone rasta u bolesnika su zatvorene.
Laronov sindrom. To je uzrokovano kršenjem osjetljivosti receptora na GH. Klinička slika je identična onoj kod izoliranog nedostatka GH. Odrasli bolesnici s ovim sindromom rijetko dosežu visinu od 130 cm.U isto vrijeme, razina GH (bazalna i stimulirana) kod pacijenata obično prelazi normalne razine, dosežući u nekim slučajevima 50-100 ng / ml.
Odsutnost učinka GH objašnjava se smanjenjem razine somatomedina (prije svega IGF-I), čija se sinteza ne povećava uvođenjem egzogenog GH. Molekularna osnova ovog stanja je patologija gena receptora hormona rasta. Izlučivanje hormona rasta od strane hipofize nije oštećeno, ali postoji otpornost receptora na hormon rasta.
Opisani su obiteljski slučajevi bolesti, u tim su obiteljima često registrirani krvni brakovi. Nemoguće je isključiti mogućnost razvoja zastoja u rastu kod djece, također zbog kršenja biološke aktivnosti hormona rasta.
Uz nedostatak GH (ili kršenje njegovog mehanizma djelovanja), ozbiljan zastoj u rastu može biti posljedica nedostatka drugih anaboličkih hormona - hormona štitnjače i spolnih hormona.
Psihološka patuljastost (deprivacija, psihosocijalna patuljastost). Može se pojaviti kod djece iz disfunkcionalnih obitelji. Razvijaju izraženi zastoj u rastu, zaostaju u "koštanoj" dobi, mentalnom razvoju, velikom trbuhu, odgođenom spolnom razvoju, prehrambenom ponašanju i nedostatku hormona rasta. Pregledom takve djece otkriva se prolazni ili funkcionalni hipopituitarizam, a osobito smanjenje lučenja GH. Takvu djecu karakterizira perverzni apetit ili proždrljivost, inkontinencija urina i fecesa, nesanica, grčevito vrištanje i iznenadni izljevi bijesa. Pretjerano su pasivni ili agresivni, a inteligencija im je na donjoj granici norme ili smanjena. Kada se ta djeca izoliraju od nepovoljnih uvjeta, razina GH se sama vraća, djeca počinju rasti, ali zaostajanje u intelektualnom razvoju ostaje doživotno.
Inzulin ima važnu ulogu u regulaciji procesa rasta - ima anabolički učinak, olakšavajući transport aminokiselina u stanice, antikatabolički učinak inhibicijom glukoneogeneze iz proteina i aminokiselina, ubrzava sintezu RNK i proteina, te osigurava energiju za sve anaboličke procese.
Kronični nedostatak inzulina dovodi do nedostatka opskrbe hranjivim tvarima i energijom potrebnim za rast i formiranje tijela. Poremećena je izmjena ne samo ugljikohidrata, već i proteina, lipida, aminokiselina, nukleotida. Katabolizam prevladava nad anabolizmom, nakupljaju se toksični metabolički produkti, koji ne mogu nego inhibirati rast i razvoj djeteta.
Dolazi do smetnji u sustavu GH – inzulinu slični faktori rasta, razvija se djelomična rezistencija na GH koja je najizraženija u pubertetu. Podržava hiperglikemiju, jedan je od razloga smanjenja osjetljivosti na inzulin.
Karakterističan kompleks simptoma u dugotrajnoj dekompenzaciji dijabetes melitusa (DM) tipa 1 je Mauriacov sindrom. Kušingoidni tip pretilosti, povećanje abdomena zbog hepatomegalije s prisutnošću masne hepatoze, sklonost ketoacidozi i čestim hiperglikemijskim stanjima, teški zastoj u rastu (do patuljastog rasta) i pubertet (može doći do seksualnog infantilizma), odgođena osifikacija kostiju i osteoporoza (osobito u kralježnici), često se opaža dijabetičko ispiranje. Inteligencija djece je primjerena dobi.
Hormoni štitnjače u fiziološkim količinama imaju značajan proteinski anabolički učinak, visoke koncentracije T3 i T4, naprotiv, imaju proteinski katabolički učinak kroz aktivaciju proteinaza i pospješuju glukoneogenezu. Za razliku od učinka GH, hormoni štitnjače imaju veći učinak na diferencijaciju i sazrijevanje tkiva, prvenstveno kostiju, nego na linearni rast djeteta. Istovremeno, trigliceridi aktivno utječu na sintezu i izlučivanje GH i ubrzavaju linearni rast.
Nedostatak hormona koji stimulira štitnjaču u bolesnika s panhipopituitarizmom uzrok je sekundarne kongenitalne hipotireoze, koja određuje kompleks simptoma - mentalnu letargiju, suhu kožu, bradikardiju, hipotenziju, zatvor, kasno pojavljivanje i kasnu promjenu zuba. Intelekt pati u manjoj mjeri nego kod primarne kongenitalne hipotireoze. To je zbog činjenice da štitnjača u sekundarnoj hipotireozi nije oštećena i može normalno funkcionirati. Ulogu stimulatora rada štitnjače u prenatalnom razdoblju preuzima koriogonin (placentni laktogen). Dakle, fetalna štitnjača sintetizira u maternici dovoljnu količinu hormona štitnjače za sazrijevanje CNS-a. U postnatalnom razdoblju života, izraženi nedostatak TG u bolesnika sa somatotropnom insuficijencijom pogoršava procese rasta i diferencijacije kostiju kostura.
Za veliku većinu pacijenata s kongenitalnim hipotireoza karakteristična je izražena retardacija rasta i "koštana" starost. Međutim, za razliku od bolesnika sa somatotropnom insuficijencijom, ova skupina bolesnika ima nerazmjeran zastoj u rastu i druge karakteristične kliničke simptome osnovne bolesti, što olakšava utvrđivanje uzroka zastoja u rastu.
Spolni hormoni (GH) imaju snažan anabolički učinak, ubrzavajući linearni rast - pubertetski zamah rasta i diferencijaciju kostiju kostura. Učinak rasta spolnih hormona provodi se samo u prisutnosti GH, čija se razina tijekom ovog razdoblja života pod utjecajem spolnih hormona značajno povećava.
Nedostatak gonadotropnih hormona (GTG) uzrok je hipogonadizma. Neki dječaci s panhipopituitarizmom pri rođenju imaju znakove intrauterinog nedostatka HTH (kriptorhizam i mikropenis). U budućnosti, svi pacijenti pokazuju simptome teškog hipogonadizma - sekundarne spolne karakteristike su odsutne, zone rasta ostaju otvorene. Izraziti nedostatak spolnih hormona i izostanak pubertetskog zamaha u rastu kod takve djece kao rezultat toga dodatno pogoršavaju zastoj u rastu.
Za pacijente s hipogonadizmom i odgođenim pubertetom također su karakteristični zastoj u rastu i "koštana" dob. Međutim, ovi simptomi počinju privlačiti pozornost tek u adolescenciji. U djetinjstvu, stope rasta i "koštane" dobi, u pravilu, odgovaraju kronološkoj.
Ozbiljan zastoj u rastu kao posljedica preranog spajanja epifiznih fisura uvijek se javlja u bolesnika s preuranjenim pubertetom bilo koje etiologije.
Glukokortikoidi, aktivirajući procese glukoneogeneze, imaju izražen katabolički učinak. Kortizol također ima negativan učinak na procese rasta jer aktivno inhibira lučenje GH.
Visoka razina glukokortikoida (Itsenko-Cushingov sindrom s dugotrajnom primjenom glukokortikoidnih lijekova), koji imaju katabolički učinak, također može biti uzrok zastoja u rastu kod djece.
Pseudohipoparatireoidizam (Albrightov sindrom). Također je endokrino ovisna varijanta zastoja u rastu. Paratireoidne žlijezde u ovom sindromu su histološki nepromijenjene i sposobne su sintetizirati i lučiti paratireoidni hormon. Bolest je uzrokovana nasljednim poremećajem staničnih receptora, osobito bubrega i kostura. Ciljne stanice otporne su na djelovanje paratiroidnog hormona. Bolesnike s pseudohipoparatireozom karakterizira nizak rast koji se javlja nakon 3-4 godine, kratak vrat, kratke i široke falange prstiju, brahidaktilija, najčešće 1., 4., 5. metakarpalne kosti, kao i 1. i 5. metatarzalna; egzostoze i zadebljanje svoda lubanje, generalizirana demineralizacija kostiju. U takvih bolesnika često se nalaze naslage kalcija i metaplastična tvorba kosti ispod kože. Mentalna retardacija, kalcifikacija bazalnih ganglija i katarakta su česti. Dijagnozu potvrđuju hipofosfaturija i hipokalcemija, niske razine paratiroidnog hormona u krvi.
Drugu skupinu predstavljaju bolesnici sa zastojem u rastu zbog neendokrinih čimbenika.
Postoje mnoga stanja karakterizirana somatogenim poremećajima rasta. Urođene i stečene kronične bolesti praćene hipoksijom (bolesti kardiovaskularnog sustava - srčane i krvožilne mane, prirođeni i rani karditis); anemija (bolesti krvi - anemija srpastih stanica, talasemija, Fanconijeva hipoplastična anemija); pothranjenost - nedostatak proteina (kwashiorkor), nedostatak vitamina, nedostatak minerala (cink, željezo); kršenje procesa apsorpcije (crijevne bolesti - Crohnova bolest, celijakija, malapsorpcijski sindrom, cistična fibroza gušterače, kronični gastroenteritis); oštećena bubrežna funkcija (bolest bubrega - kronično zatajenje bubrega, bubrežna displazija, Fanconijeva nefronoftiza, bubrežna tubularna acidoza, nefrogeni dijabetes insipidus); poremećena funkcija jetre; metaboličke bolesti (glikogenoze, mukopolisaharidoze, lipoidoze); patologija koštanog sustava (ahondroplazija, hipohondroplazija, nesavršena osteogeneza) - svi ti uvjeti mogu se manifestirati kašnjenjem u rastu i razvoju djeteta.
S ovim varijantama patuljastog rasta nema znakova primarne disfunkcije endokrinih žlijezda, "koštana" dob, u pravilu, odgovara kronološkoj. Simptomi osnovne bolesti dolaze do izražaja, što olakšava utvrđivanje uzroka zastoja u rastu.
Primordijalni nanizam (intrauterini, primarni). Bolest je prvi put opisana 1902. Riječ primordijalno ukazuje na to da su djeca, budući da su donošena, već rođena niskog rasta (25-30 cm) i nedovoljne težine (obično manje od 2000 g). Pri analizi obiteljske anamneze često se nalaze takvi slučajevi.
Uzroci primordijalne patuljavosti nisu točno razjašnjeni, neki ga smatraju genetski uvjetovanim. Postoji mišljenje o utjecaju negativnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće.
Takva djeca pri rođenju pokazuju znakove mikrocefalije, hidrocefalusa, kraniofacijalne disostoze (disharmoničan razvoj kostiju lubanje). Tijekom dinamičkog promatranja ove djece moguće je uočiti normalnu diferencijaciju koštanog tkiva. "Koštana" dob kod ove djece odgovara kronološkoj. Povećanja rasta su mala, spolni razvoj primjeren dobi. Oni su sposobni stvoriti obitelji i reproducirati normalnu djecu. Unutarnji organi bez patologija. Studije razine hormona rasta i drugih tropskih hormona ne otkrivaju abnormalnosti. Ta djeca odrastaju, ali ne postižu granične normalne stope rasta (minijaturni su ljudi, niski su za cijeli život).
Skupina djece s primordijalnim patuljastim rastom je heterogena. Ova skupina kombinira pacijente prema jednoj glavnoj značajci - poremećeni procesi rasta iz razdoblja intrauterinog života - genetski sindromi (Hatchinson-Gilford, Seckel, Russell-Silver, itd.), Intrauterina infekcija (rubeola, sifilis, toksoplazmoza, citomegalija), " fetus alkoholičara" i sl.
Shereshevsky-Turnerov sindrom (disgeneza gonada). Karakteristična značajka je izraženo usporavanje rasta. U klasičnoj varijanti sindroma (kariotip 45, XO), visina bolesnika ne prelazi 142-145 cm, s mozaicizmom (45, XO / 46, XX), visina može biti nešto veća.
Tipični klinički simptomi za kariotip 45, XO su smanjena porođajna težina, limfedem stopala, nogu i šaka u novorođenčadi, niska dlakavost na zatiljku, kratak vrat s pterigoidnim naborima, bačvasta prsa, i široko razmaknutih bradavica. Karakterizira ptosis, epicanthus, niske uši. Zastoj u rastu počinje privlačiti pozornost od dobi od 2-3 godine, od tog vremena stopa rasta se smanjuje na 2-3 cm godišnje. "Koštana" dob, u pravilu, do 11-12 godina odgovara kronološkoj, kasnije, zbog izraženog hipogonadizma, zaostaje za kronološkom. U klasičnoj varijanti bolesti, sekundarne spolne karakteristike su odsutne, s mozaicizmom, mogu biti izražene u različitim stupnjevima. Veliki broj karakterističnih displastičnih simptoma, negativan ili nizak postotak spolnog kromatina potvrđuje dijagnozu.
Nonnet sindrom. Po fenotipu blizak Shereshevsky-Turnerovom sindromu. Uz nizak rast i pterigoidne nabore na vratu, nalaze se urođene srčane i bubrežne mane, izražene facijalne dismorfije (ptoza, hipertelorizam, egzoftalmus, mikrognatizam). Kariotip u ovom sindromu je normalan, bolesni su i dječaci i djevojčice.
Dječaci sa zastojem u rastu najčešće imaju konstitucionalni zastoj u rastu i pubertetu – sindrom kasnog puberteta ili obiteljski niski rast. Kod djevojčica je najčešći Shereshevsky-Turnerov sindrom.
Progerija (Hutchinson-Gilfordov sindrom). Klinička slika je predstavljena obilježjima progresivnog preranog starenja. Visina i težina, normalne pri rođenju, značajno zaostaju do prve godine života. Glavni simptomi razvijaju se od 2-3 godine života - totalna alopecija, atrofija znojnih i lojnih žlijezda, nedostatak potkožnog masnog sloja, kožne promjene nalik sklerodermiji, izražena venska mreža na glavi, distrofija noktiju, egzoftalmus, tanki kljun. -oblik nosa, mala facijalna i velika lubanja mozga. Glas je tanak. Pubertet obično ne nastupa. Inteligencija je prosječna ili iznadprosječna. Često se dijagnosticira aseptička nekroza glave bedrene kosti, dislokacija zgloba kuka. Karakteriziran ranom raširenom aterosklerozom koronarnih, mezenteričnih žila, aorte, mozga. Očekivano trajanje života - u prosjeku 12-13 godina, glavni uzrok smrtnosti - akutni infarkt miokarda, kongestivno zatajenje srca, moždani udar.
Russell-Silverov sindrom. Karakterizira ga intrauterini zastoj u rastu, asimetrija trupa (skraćenje udova s jedne strane), skraćenje i zakrivljenost 5. prsta, "trokutasto" lice, mentalna retardacija. Trećina bolesnika razvije preuranjeni pubertet. Karakteristične su bubrežne anomalije i hipospadija.
Seckelov sindrom (patuljci s ptičjom glavom). Karakterizira ga intrauterini zastoj u rastu, mikrocefalija, hipoplazija lubanje lica s velikim nosom, niske uši (često abnormalno razvijene), mentalna retardacija, klinodaktilija 5. prsta.
Prader-Willijev sindrom. Djeca s ovim sindromom, uz zastoj u rastu od rođenja, imaju izraženu pretilost, kriptorhizam, mikropenis, hipospadiju, poremećenu toleranciju na ugljikohidrate i mentalnu retardaciju.
Laurence-Moon-Barde-Biedlov sindrom. Uključuje nizak rast, pretilost, retinitis pigmentosa, atrofiju optičkog diska, hipogonadizam, mentalnu retardaciju. Često postoje nepotpuni oblici sindroma, s prisutnošću samo nekih od opisanih značajki.
Zaključno treba istaknuti da su konstitucionalne značajke rasta i razvoja djeteta najčešći, ali nikako i jedini razlog zastoja u rastu. Zastoj u rastu i starenje kostiju simptomi su mnogih patoloških stanja endokrinog sustava s nedostatkom anaboličkih i viškom kataboličkih učinaka. Zajedničko djelovanje hormona osigurava normalne procese rasta i razvoja. Konačni rast ovisi o vremenu početka puberteta, njegovom trajanju i vremenu završetka rasta kostiju. Dijagnoza ovih stanja je prilično teška, jer se hormonske disfunkcije ne manifestiraju uvijek jasno i nedvosmisleno, a često su maskirane popratnim bolestima. Najvažniji klinički problem zastoja u rastu kod djece je diferencijalna dijagnoza patuljastog rasta različite etiologije kako bi se odredila točna varijanta niskog rasta, prognoza bolesti i izbor adekvatnih metoda terapije.
V. V. Smirnov, doktor medicinskih znanosti, prof G. E. Gorbunov RSMU, Moskva