Amiotrofična lateralna skleroza (ALS). Amiotrofična lateralna skleroza: uzroci, simptomi, liječenje

Razmotrimo detaljno takvu bolest kao što je amiotrofična lateralna skleroza. Saznajte o čemu se radi, koji su simptomi i uzroci. Dotaknimo se dijagnostike i liječenja ALS bolesti. Također će biti mnogo drugih korisnih preporuka o ovoj temi.

je neurodegenerativna bolest praćena smrću središnjih i perifernih motornih neurona. To dovodi do postupne atrofije skeletnih mišića, disfagije, dizartrije, alimentarnog i respiratornog zatajenja. Bolest postojano napreduje i popraćena je smrću.

To određuje relevantnost proučavanja problema. Prvi ga je opisao francuski psihijatar Jean-Martin Charcot 1869. godine. Zbog čega je dobio drugo ime kao Charcotova bolest.

Jean-Martin Charcot

U SAD-u i Kanadi poznat je i kao Lou Gehrigova bolest. 17 godina bio je vrhunski američki igrač bejzbola. No, nažalost, u 36. godini života obolio je od amiotrofične lateralne skleroze. I sljedeće godine je preminuo.

Poznato je da većinu oboljelih od ALS-a čine osobe visokog intelektualnog i profesionalnog potencijala. Brzo postaju teški invalidi i umiru.

Motorni analizator je pogođen. Ovo je dio živčanog sustava. Prenosi, prikuplja i obrađuje informacije s receptora mišićno-koštanog sustava. Također organizira koordinirane ljudske pokrete.

Ako pogledate donju sliku, vidjet ćete da je pogonski sustav organiziran na vrlo složen način.

Građa motoričkog analizatora

U gornjem desnom kutu vidimo primarni motorički korteks, piramidalni put koji ide do leđne moždine. Upravo su te strukture zahvaćene ALS-om.

Anatomija piramidnog trakta

Ovdje je anatomija piramidalnog trakta. Ovdje vidite dodatno motoričko područje, premotorni korteks.

Ove transformacije prenose signale iz mozga u motorne neurone leđne moždine. Oni inerviraju skeletne mišiće i reguliraju voljne pokrete.

Amiotrofična lateralna skleroza neobična je neurodegenerativna bolest! ICD kod 10— G12.2.

Sve najgore s njim se događa kada osoba još ništa ne osjeća. U ovoj pretkliničkoj fazi 50 - 80% motornih neurona umire nakon što se ostvari genetski neuspjeh uz sudjelovanje čimbenika okoliša. Tada, kada ostane 20% rezistentnih motornih neurona, počinje sama bolest.

Manifestacija amiotrofične lateralne skleroze

Patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Ako govorimo o patogenezi amiotrofične lateralne skleroze, onda prije svega moramo razumjeti sljedeće. Postoje različiti (uglavnom nepoznati) genetski čimbenici.

Ostvaruju se u uvjetima selektivne ranjivosti motornih neurona. To jest, u onim uvjetima koji osiguravaju normalan vitalni i fiziološki rad tih stanica.

Patogeneza amiotrofične lateralne skleroze

Međutim, u patološkim stanjima oni igraju ulogu u razvoju degeneracije. To potom dovodi do glavnih mehanizama patogeneze.

Motoneuroni- To su najveće stanice živčanog sustava s dugim provodnim procesima ( do 1 metra). Oni zahtijevaju visoke troškove energije.

Motoneuroni

Svaki takav motorni neuron je posebna elektrana. Preuzima ogroman broj impulsa i zatim ih prenosi za provedbu koordiniranih ljudskih pokreta.

Ove stanice trebaju puno intracelularni kalcij. On je taj koji osigurava rad mnogih sustava motornih neurona. Stoga je u stanicama smanjena proizvodnja proteina koji vežu kalcij.

Smanjena je ekspresija određenih glutamatnih receptora (ampa) i ekspresija proteina (bcl-2) koji sprječavaju programiranu smrt tih stanica.

U patološkim uvjetima, ove značajke motornog neurona djeluju na proces degeneracije. Kao rezultat toga, postoji:

Toksičnost (glutamatna ekscitotoksičnost) koja stimulira aminokiseline
Oksidativni (oksidativni) stres
Poremećaj citoskeleta motornih neurona
Razgradnja proteina je poremećena stvaranjem određenih inkluzija
Postoji citotoksični učinak mutantnih proteina (sod-1)
Apoptoza ili programirana stanična smrt motornih neurona

Vrste bolesti

Obiteljski ALS(Fals) - javlja se kada pacijent u povijesti obitelji ima slične slučajeve ove bolesti. Čini 15%.

U ostalim slučajevima, kada imaju složenije puteve nasljeđivanja (85%), govorimo o sporadični ALS.

Epidemiologija bolesti motoričkih neurona

Ako govorimo o epidemiologiji bolesti motoričkih neurona, onda je broj novooboljelih godišnje negdje oko 2 slučaja na 100.000 ljudi. Prevalencija (broj pacijenata s ALS-om u isto vrijeme) kreće se od 1 do 7 slučajeva na 100 000 ljudi.

U pravilu obolijevaju osobe od 20 do 80 godina. Iako su iznimke moguće.

prosječni životni vijek:

ako ALS bolest počinje s poremećajem govora (s bulbarnim debijem), tada obično žive 2,5 godine
ako počinje s nekom vrstom motoričkih poremećaja (spinalni debi), onda je to 3,5 god.

Međutim, treba napomenuti da 7% pacijenata živi dulje od 5 godina.

Genetski lokusi obiteljskog ALS-a

Ovdje vidimo mnoge vrste obiteljskog ALS-a. Otkriveno je više od 20 mutacija. Neki od njih su rijetki. Neki su uobičajeni.

Genetski lokusi obiteljskog ALS-a

Vrsta	Frekvencija	Gen	Klinika
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Tipično
FALS2 (2q33)	Rijetko, AP	Alsin	Netipično, SE
FALS3 (18q21)	Jedna obitelj	nepoznato	Tipično
FALS4 (9q34)	Vrlo rijetko	sentaksin	Netipično, SE
FALS5 (15q15)	Rijetko, AR	nepoznato	Netipično, SE
FALS6 (16q12)	3-5% FALS	FUS	Tipično
FALS7 (20p13)	Jedna obitelj	?	Tipično
FALS8	Vrlo rijetko	VAPB	Netipično, drugačije.
FALS9 (14q11)	Rijetko	Angiogenin	Tipično
FALS10 (1p36)	1-3% lažno do 38% obiteljski i 7% sporadični	TDP-43	Tipično ALS, FTD, ALS-FTD

Tu su i novi ALS geni. Neke od njih nismo prikazali. Ali bit je da sve te mutacije vode jednom konačnom putu. Do razvoja oštećenja središnjih i perifernih motornih neurona.

Klasifikacija bolesti motoričkih neurona

Dolje je navedena klasifikacija bolesti motoričkih neurona.

Norrisova klasifikacija (1993.):

Amiotrofična lateralna skleroza - 88% bolesnika:
- bulbarni debi ALS - 30%
- debi na prsima - 5%
- difuzno - 5%
- cervikalni - 40%
- lumbalni - 10%
- respiratorni - manje od 1%
Progresivna bulbarna paraliza - 2%
Progresivna mišićna atrofija - 8%
Primarna lateralna skleroza - 2%

Hondkarianove varijacije za bas (1978.):

Klasično - 52% (kada su ravnomjerno zastupljene lezije središnjeg i perifernog motornog neurona)
Segmentno-nuklearni - 32% (mali znakovi središnje lezije)
Piramidalni - 16% (vidimo znakove periferne lezije manje svijetle kao znakove središnje)

Prirodna patomorfoza

Ako govorimo o različitim debijima, onda treba napomenuti da je slijed razvoja simptoma uvijek siguran.

Patomorfoza u bulbarnom i cervikalnom debiju ALS-a

Na bulbar debi prvo su govorni poremećaji. Zatim problemi s gutanjem. Zatim dolazi do pareza u udovima i poremećaja disanja.

Na cervikalni debi proces kršenja počinje jednom rukom, a zatim prelazi na drugu. Nakon toga mogu se javiti bulbarne smetnje i poremećaji kretanja u nogama. Sve počinje na strani na kojoj je stradala primarna ruka.

Ako govorimo o torakalni debi ALS-a, onda je prvi simptom koji pacijenti obično ne primjećuju slabost leđnih mišića. Država je razbijena. Zatim se javlja pareza u ruci zajedno s atrofijom.

Patomorfoza u torakalnom i lumbalnom debiju ALS-a

Na lumbalni debi prvo je zahvaćena jedna noga. Zatim je drugi zarobljen, nakon čega bolest prelazi na ruke. Zatim postoje respiratorni i bulbarni poremećaji.

Kliničke manifestacije Charcotove bolesti

Kliničke manifestacije Charcotove bolesti uključuju:

Znakovi oštećenja perifernih motornih neurona
Znakovi oštećenja središnjih motornih neurona
Kombinacija bulbarnog i pseudobulbarnog sindroma

Fatalne komplikacije koje dovode do smrti:

Disfagija (otežano gutanje) i alimentarna (nutritivna) pothranjenost
Respiratorni poremećaji kralježnice i stabla zbog atrofije glavnih i pomoćnih dišnih mišića

Znakovi oštećenja središnjeg motornog neurona

Znakovi oštećenja središnjeg motornog neurona uključuju:

Gubitak spretnosti - bolest počinje činjenicom da osoba počinje imati poteškoća sa zakopčavanjem gumba, vezanjem vezica, sviranjem klavira ili udevanjem konca u iglu
Tada se mišićna snaga smanjuje
Povećani spastični tonus mišića
Javlja se hiperrefleksija
Patološki refleksi
Pseudobulbarni simptomi

Znakovi oštećenja perifernog motornog neurona

Znakovi oštećenja perifernog motornog neurona kombiniraju se sa znakovima oštećenja središnjeg:

Fascikulacije (vidljivi trzaji u mišićima)
Grčevi (bolni grčevi mišića)
Pareza i atrofija skeletnih mišića glave, trupa i udova
Hipotenzija mišića
Hiporefleksija

Konstitucionalni simptomi ALS-a

Konstitucionalni simptomi ALS-a uključuju:

Kaheksija povezana s ALS-om(gubitak više od 20% tjelesne težine u 6 mjeseci) je katabolički događaj u tijelu. Povezan je sa smrću velikog broja stanica živčanog sustava. U ovom slučaju pacijentima se propisuju anabolički hormoni. Čak se i kaheksija može razviti zbog pothranjenosti.
Umor(restrukturiranje krajnjih ploča) - kod određenog broja pacijenata uz EMG moguć je pad od 15 - 30%.

Rijetki simptomi kod amiotrofične lateralne skleroze

Evo nekih od rijetkih simptoma amiotrofične lateralne skleroze:

Senzorni poremećaji. Međutim, pokazalo se da u 20% slučajeva oboljeli od ALS-a (osobito u starijih osoba) imaju osjetna oštećenja. Ovo je polineuropatija. Osim toga, ako bolest počinje s rukama, tada ih pacijent jednostavno objesi. Imaju oslabljenu cirkulaciju. Potencijali se također mogu smanjiti u ovim osjetilnim živcima.
Kršenje okulomotornih funkcija, mokrenja i stolice izuzetno je rijetko. Manje od 1%. No, mogući su i češći sekundarni poremećaji. Ovo je slabost mišića dna zdjelice.
Demencija (demencija) javlja se u 5% slučajeva.
Kognitivno oštećenje - 40%. U 25% slučajeva su progresivni.
Dekubitusi - manje od 1%. U pravilu se javljaju s teškom prehrambenom pothranjenošću.

Vrijedno je reći da se u prisutnosti ovih simptoma može sumnjati u dijagnozu.

Međutim, uvijek treba imati na umu da ako pacijent ima tipičnu kliničku sliku ove bolesti i ima ove simptome, tada se može postaviti dijagnoza ALS-a sa značajkama.

Umjereno kognitivno oštećenje i demencija

Razgovarajmo više o blagom kognitivnom oštećenju i demenciji kod Lou Gehrigove bolesti. Ovdje često vidimo mutacije gena C9orf72. Dovodi do razvoja ALS-a, frontotemporalne demencije i njihove kombinacije.

Postoje tri mogućnosti za razvoj ovog poremećaja:

varijanta ponašanja- tada se smanjuje motivacija bolesnika (apato-abulički sindrom). Ili obrnuto, postoji dezinhibicija. Sposobnost osobe da aktivno i adekvatno komunicira u društvu je smanjena. Kritika je pala. Tijek govora je poremećen.
ovršni- Kršenje planiranja akcije, generalizacija, fluidnost govora. Logički procesi su prekinuti.
Semantički (govor)- Rijetko se manifestira tečan i besmislen govor. No, često se javlja disnomija (zaboravljaju riječi), fonemske parafazije (oštećenje frontalnih govornih zona). Često rade gramatičke pogreške i mucaju. Ima paragrafiju (poremećaj pisanja) i oralnu apraksiju (ne može staviti usne oko cijevi spirografa). Tu su i disleksija i disgrafija.

Dijagnostički kriteriji za frontotemporalnu disfunkciju prema D.Neary (1998.)

Dijagnostički kriteriji za frontotemporalnu disfunkciju prema D. Nearyju uključuju takve obvezne značajke kao što su:

Podmukli početak i postupno napredovanje
Rani gubitak samokontrole ponašanja
Brza pojava poteškoća u interakciji u društvu
Emocionalno splašnjavanje u ranim fazama
Rani pad kritike

Dijagnoza nije u suprotnosti s činjenicom da se takav poremećaj može javiti prije 65. godine života. Dijagnoza se dovodi u pitanje kada pacijent zlorabi alkohol. Ako su takvi poremećaji akutno razvedeni, prethodila im je ozljeda glave, tada se dijagnoza frontotemporalne disfunkcije uklanja.

Pacijent je prikazan ispod. Ima simptom praznih očiju. Ovo nije specifičan simptom. Ali kod ALS-a, kada osoba ne može govoriti ili se kretati, to je nešto na što treba obratiti pozornost.

Simptom "praznog oka" kod bolesnika s ALS + FTD paragraf i "telegrafski stil" kod FTD

Desno je primjer gdje pacijent piše telegrafskim stilom. Ona piše pojedinačne riječi i griješi.

Pogledajte koliko je debela koža kod ALS-a. Pacijentima je teško probušiti kožu igličastom elektrodom. Osim toga, postoje poteškoće u izvođenju lumbalne punkcije.

Normalna i zadebljala koža kod ALS-a

Revidirani El Escorialovi kriteriji za ALS (1998.)

Pouzdan ALS postavlja se kada se znakovi oštećenja perifernih i središnjih motornih neurona kombiniraju na tri razine središnjeg živčanog sustava od četiri moguće (trupna, cervikalna, torakalna i lumbalna).

Vjerojatno- ovo je kombinacija znakova na dvije razine središnjeg živčanog sustava. Neki znakovi oštećenja središnjih motornih neurona vrlo su izraženi.

Vjerojatno laboratorijski osjetljiv- kombinacija znakova na istoj razini središnjeg živčanog sustava u prisutnosti znakova oštećenja perifernih motornih neurona u najmanje dva uda i odsutnosti znakova drugih bolesti.

Mogući ALS- kombinacija značajki na istoj razini. Ili postoje znakovi oštećenja središnjeg motoričkog neurona rostralno do znakova oštećenja perifernog motoričkog neurona, ali nema ENMG podataka na drugim razinama. Zahtijeva isključivanje drugih bolesti.

osumnjičeni- to su izolirani znakovi oštećenja perifernog motornog neurona u dva ili više dijelova središnjeg živčanog sustava.

Progresija bolesti motornog neurona

Napredovanje bolesti motoričkih neurona može se podijeliti u tri vrste:

Rapid - gubitak više od 10 bodova u 6 mjeseci
Prosjek - gubitak od 5 - 10 bodova za šest mjeseci
Sporo - gubitak manji od 5 bodova u mjesec dana

Progresija bolesti motornog neurona

Instrumentalne metode za dijagnosticiranje ALS-a

Instrumentalne dijagnostičke metode namijenjene su isključivanju bolesti koje su potencijalno izlječive ili imaju benignu prognozu.

Elektromiografija u dijagnostici ALS-a

Postoje dvije metode dijagnostike ALS-a:

(EMG) - provjera generalizirane prirode procesa
Magnetska rezonancija(MRI) mozga i leđne moždine - isključivanje žarišnih lezija središnjeg živčanog sustava, čije su kliničke manifestacije slične onima na početku MND-a

Amiotrofična lateralna skleroza - liječenje

Nažalost, trenutno ne postoji potpuno liječenje amiotrofične lateralne skleroze. Stoga se ova bolest još uvijek smatra neizlječivom. Barem još nisu zabilježeni slučajevi oporavka od ALS-a.

Ali medicina ne stoji mirno!

Konstantno se provode razne studije. Klinike koriste metode koje pomažu pacijentu da lakše podnese bolest. O ovim kliničkim smjernicama raspravljat ćemo u nastavku.

Postoje i lijekovi koji produžuju život oboljelom od ALS-a.

Ali vrijedi reći da nije potrebno provoditi liječenje metodama koje još nisu temeljito istražene. Postoje neki lijekovi koji na prvi pogled mogu poboljšati stanje bolesnika. Međutim, s vremenom se sve zaokruži i bolest ipak počinje napredovati.

Isto se odnosi i na Matične stanice. Provedene su studije koje su isprva pokazale poboljšanje. Međutim, tada se osobi pogoršalo i bolest ALS je ponovno počela napredovati.

Stoga u ovom trenutku matične stanice nisu način liječenja za koji se treba odlučiti. Osim toga, sam postupak je vrlo skup.

Patogenetska terapija Lou Gehrigove bolesti

Postoje lijekovi koji usporavaju napredovanje Lou Gehrigove bolesti.

- presinaptički inhibitor oslobađanja glutamata. Produžuje život pacijenata u prosjeku za 3 mjeseca. Morate uzeti dok osoba održava samoposluživanje. Doze od 50 mg 2 puta dnevno prije jela svakih 12 sati.

Riluzol (Rilutek)

U 3 - 12% slučajeva lijek uzrokuje hepatitis izazvan lijekovima, povećani tlak. Metabolizira se kod muškaraca i pušača. Potrebna im je veća doza.

Vrijedno je reći da se usporavanje napredovanja ne osjeća. Lijek ne čini čovjeka boljim. Ali pacijent će biti bolestan dulje i kasnije prestaje služiti sam sebi.

Lijek je kontraindiciran u bolesnika s određenim i vjerojatnim ALS-om s trajanjem bolesti kraćim od pet godina s forsiranim vitalnim kapacitetom većim od 60% i bez traheostome.

Cijena Riluzola u različitim ljekarnama kreće se od 9.000 do 13.000 rubalja.

NP001 Djelatna tvar je natrijev klorit. Ovaj lijek je imunološki regulator za neurodegenerativne bolesti. Suzbija upalu makrofaga in vitro i u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom.

natrijev klorit

3 mjeseca nakon kapaljki u dozi od 2 mg/kg, natrijev klorit stabilizira tijek bolesti. Čini se da zaustavlja napredovanje.

Što se ne može primijeniti

Za ALS nemojte koristiti:

Citostatici (pogoršavaju imunodeficijenciju kod pothranjenosti)
Hiperbarična oksigenacija (pogoršava već poremećeno ispiranje ugljičnog dioksida)
Infuzije fiziološke otopine za hiponatrijemiju u bolesnika s ALS-om i disfagijom
Steroidni hormoni (uzrokuju miopatiju respiratornih mišića)
Aminokiseline razgranatog lanca (skraćuju život)

Palijativna terapija Charcotove bolesti

Cilj palijativne terapije Charcotove bolesti je smanjiti pojedine simptome. Kao i produljenje života bolesnika i održavanje stabilnosti njegove kvalitete u određenoj fazi bolesti.

Liječenje smrtonosnih simptoma (disfagija, nutritivno i respiratorno zatajenje)

Liječenje nesmrtonosnih simptoma ALS-a

Sada razmotrite liječenje ALS-a s nesmrtonosnim simptomima.

Za početak, ovo smanjenje fascikulacija i grčeva:

Kinidin sulfat (25 mg dva puta dnevno)
karbamazepin (100 mg dva puta dnevno)

Može davati lijekove smanjenje tonusa mišića:

Baklofen (do 100 mg dnevno)
Sirdalud (do 8 mg na dan)
Središnji relaksanti mišića (diazepam)

Borba protiv kontraktura zglobova:

Ortopedske cipele (prevencija ekvinovarusnog deformiteta stopala)
Oblozi (novokain + dimeksid + hidrokortizon / lidaza / ortofen) za liječenje humeroskapularne periatroze

Miotropni metabolički lijekovi:

Karnitin (2 - 3 g dnevno) tečaj 2 mjeseca, 2 - 3 puta godišnje
Kreatin (3 - 9 g dnevno) tečaj za dva mjeseca proći 2 - 3 puta godišnje

Daju i multivitaminske pripravke. Neuromultivit, milgamma, pripravci lipoične kiseline intravenskim kapanjem. Tijek liječenja je 2 mjeseca i 2 puta godišnje.

Liječenje umora:

Midantan (100 mg dnevno)
Etosuksimid (37,5 mg dnevno)
Fizioterapija

Kako bi se spriječila subluksacija glave humerusa s mlohavom parezom ruku, koriste se rasteretni zavoji za gornje udove tipa Dezo. Morate nositi 3-5 sati dnevno.

Postoje posebni ortoze. To su držači za glavu, držači za zaustavljanje i udlage za ruke.

Postoje i pomoćna sredstva u obliku štaka, hodalica ili pojaseva za podizanje udova.

Pomoćni uređaji

Tu su i posebni pribor i sprave koji olakšavaju higijenu i svakodnevni život.

Higijenski uređaji za oboljele od ALS-a

Liječenje dizartrije:

Preporuke za govor
Primjene leda
Dajte lijekove koji smanjuju tonus mišića
Koristite tablice s abecedom i rječnicima
Elektroničke pisaće mašine
Višenamjenski diktafoni
Pojačala glasa
Računalni sustav sa senzorima očne jabučice koristi se za prikaz govora kao teksta na monitoru (slika ispod)

Terapija govornih poremećaja za osobe s Charcotovom bolešću

Aspiracijska pneumonija u ALS-u

Probleme s gutanjem ima 50-75% bolesnika s neurodegeneracijama i starijih osoba, što se javlja kod 67% bolesnika s ALS-om. U 50% slučajeva aspiracijska pneumonija je fatalna.

Dijagnostičke metode:

Videofluoroskopija, ljestvice APRS (ljestvica aspiracije i penetracije) DOSS (ljestvica težine ishoda disfagije)

U nastavku vidimo definiciju gustoće i volumena tekućine, nektara i pudinga, koje pacijent treba progutati.

Test volumena i gustoće pola

Liječenje disfagije

U liječenju disfagije (smetnje gutanja) u početnoj fazi koriste se:

Hrana polučvrste konzistencije s mikserom, blenderom (pire krompir, žele, žitarice, jogurti, žele)
Sredstva za zgušnjavanje tekućine (resursi)
Isključena su jela koja se teško gutaju: s čvrstom i tekućom fazom (juha s komadićima mesa), čvrsta i rasuta hrana (orasi, čips), viskozna hrana (kondenzirano mlijeko)
Smanjite proizvode koji pojačavaju salivaciju (fermentirano mlijeko, slatki slatkiši)
Isključite proizvode koji izazivaju refleks kašlja (začinjeni začini, jak alkohol)
Povećajte sadržaj kalorija u hrani (dodavanje maslaca, majoneze)

Gastrostoma se koristi za liječenje progresivne disfagije. Konkretno, perkutana endoskopska.

Faze perkutane endoskopske gastrostome

Perkutana endoskopska gastrostoma (PEG) i enteralna prehrana produljuju život bolesnicima s ALS-om:

ALS + PEG skupina — (38 ± 17 mjeseci)
ALS grupa bez PEG — (30 ± 13 mjeseci)

Liječenje respiratornog zatajenja

Liječenje respiratornog zatajenja je neinvazivna intermitentna ventilacija (NIPPV, BIPAP, NIPPV), dvostupanjski pozitivni tlak (inspiracijski tlak veći od ekspiratornog).

Indikacije za ALS:

Spirografija (FVC)< 80%)
Inspiratorna manometrija - manje od 60 cm. Umjetnost.
Polisomnografija (više od 10 epizoda apneje na sat)
Pulsna oksimetrija (Pa CO2 ≥ 45 mmHg; smanjenje noćne saturacije ≥ 12% tijekom 5 minuta)
pH arterijske krvi manji od 7,35

Uređaj za disanje za pacijente s ALS-om

Indikacije za aparate za disanje:

Spinalni ALS s forsiranim vitalnim kapacitetom (FVC) 80-60% - spavanje 22 (S)
Bulbar BASS FVC 80-60% - isleep 25 (ST)
Spinalni ALS FVC 60-50% – isleep 25 (ST)
FVC ispod 50% - traheostomija (uređaj VIVO 40, VIVO 50 - PCV, PSV načini)

Umjetna (invazivna) ventilacija je sigurna, sprječava aspiraciju i produljuje ljudski život.

Međutim, pridonosi lučenju, riziku od infekcije, komplikacijama iz dušnika. Kao i rizik od sindroma zatvorenosti, ovisnosti 24 sata dnevno i visoke cijene.

Indikacije za invazivnu ventilaciju:

Nemogućnost prilagodbe na NPVL ili traje više od 16-18 sati dnevno
Za bulbarne poremećaje s visokim rizikom od aspiracije
Kada NVPL ne osigurava odgovarajuću oksigenaciju

Kriteriji koji ograničavaju prijelaz na mehaničku ventilaciju u ALS-u:

Dob
Stopa progresije bolesti
Mogućnost komunikacije
Frontotemporalna demencija
Odnosi u obitelji
Mentalna bolest kod pacijenta
Uobičajena opijanja
Strah od smrti

Bolesnici s ALS-om koji su bili na mehaničkoj ventilaciji više od 5 godina razvijaju sindrom zatvorenosti (18,2%), stanje minimalne društvenosti (33,1%).

Komunikator za komunikaciju

Psihoterapija amiotrofične lateralne skleroze

Psihoterapija je također vrlo važna za amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Neophodan je i za bolesnika i za članove njegove obitelji.

Prema statistikama, 85% pacijenata s ALS-om pati od mentalnih poremećaja. A 52% pate članovi obitelji. Pritom u srodnika prevladavaju anksiozni poremećaji, a u bolesnika depresivni poremećaji.

Postoje alarmi i ovisnost. Odnosno, zlouporaba duhana, droga ili alkohola. Bolesnici su 49%, a članovi obitelji 80%. Kao rezultat, sve to dovodi do sljedećih posljedica.

Patogeneza psihičkih poremećaja u ALS-u

Dakle, što se događa s ljudskom psihom na pozornici dijagnoza:

Ambivalentno (split) mišljenje
Razvoj anksioznosti - ovisnost o drogama i internetu
Opsesivne misli - opsesivni sindrom (ponavljanje pregleda kod različitih liječnika)
Kršenje psihičkog stanja srodnika - poremećaji udobnosti (psihijatrijska čahura)

Na pozornici razvoj neurološkog deficita:

Poricanje bolesti (obrnuta reakcija slična histeriji)
Ili postoji prihvaćanje bolesti (depresija)

Na pozornici sve veći neurološki deficit:

Produbljivanje depresije
Odbijanje liječenja

Liječenje psihičkih poremećaja

Općenito, u ovom slučaju, s Charcotovom bolešću, neophodno je baviti se liječenjem mentalnih poremećaja. Ovo uključuje:

Zamjena antikolinergika protiv lučenja sline (atropin, amitriptilin) butolotoksinom i zračenje žlijezda slinovnica.
Kolinomimetici (niske doze galantamina)
Atipični antipsihotici - seroquel, eventualno u kapima - neuleptil
Nemojte započeti liječenje antidepresivima, jer oni povećavaju tjeskobu. Bolje je dati nešto mekše (azafen).
Korištenje trankvilizatora - alprazolam, strezam, mezapam
Tablete za spavanje koristiti samo u nepokretnom stanju
Pantogam

Radna terapija i fizikalna terapija za ALS

Razgovarajmo malo o radnoj terapiji i fizikalnoj terapiji ALS-a. Saznat ćete što je to i čemu služi.

Fizioterapeut pomaže pacijentu u održavanju optimalne kondicije i pokretljivosti, uzimajući u obzir kako to sve utječe na život.

Ako fizikalna terapija prati kako se pacijentov život mijenja, onda je potrebna još jedna osoba koja će procijeniti samu kvalitetu pacijentovog života.

Ergoterapeut je specijalist koji pomaže pacijentu da živi što samostalnije i zanimljivije. Specijalist bi trebao proniknuti u osobitosti života pacijenta. Osobito za pacijente s teškim oblicima bolesti.

Strije

Istezanje i pokreti maksimalne amplitude sprječavaju kontrakture, smanjuju spastičnost i bol. Uključujući nevoljne konvulzivne kontrakcije.

Istezanje možete raditi uz pomoć druge osobe ili neke vanjske dodatne sile. Pacijent to može učiniti sam uz pomoć pojaseva. Ali ovdje morate zapamtiti da će ovom metodom osoba trošiti energiju.

Pomaže li vježbanje mišića kod ALS-a?

Postoje istraživanja koja govore da je primjena vježbi otpora za gornje udove kod bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom dovela do povećanja statičke snage u 14 mišićnih skupina (u 4 se nije povećala).

I to nakon 75 dana treninga. Stoga bi svaka nastava trebala biti redovita i duga.

Napredak u snazi mišića prikazan u studiji

Kao što vidite, došlo je do značajnog povećanja mišićne snage u većini skupina. Kao rezultat ove aktivnosti, osobi je postalo lakše doći do predmeta s gornje police. Ili podignite predmet i stavite ga na policu.

U samoj terapiji pokreti su rađeni duž trajektorije bliske onima koje se koriste u PNF. To je trenutak kada liječnik pruža otpor kretanju pacijenta. Naravno, takav otpor ne bi trebao biti jako jak. Glavna stvar je uhvatiti pravu diplomu.

U pravilu se mnogi pokreti izvode dijagonalno. Na primjer, uzmite nogu dijagonalno. Same vježbe su se radile uz pomoć elastičnih traka (bubnjeva). Iako su djelomično izrađene uz pomoć otpora rukama.

Vježbe s elastičnim trakama (bubnjevi)

Metodika izvođenja nastave

Evo metodologije treninga:

Radnja se izvodila uz svladavanje otpora tijekom cijelog pokreta
Kretanje u jednom smjeru trajalo je 5 sekundi
Sesija se sastojala od dva seta po 10 pokreta.
Odmor između serija je bio oko 5 minuta.
Nastava se održavala 6 puta tjedno:
- 2 puta sa specijalistom (savladavanje otpora ruku specijaliste)
- 2 puta s članom obitelji (isti otpor rukama)
- 2 puta sam s elastičnim zavojima
Rezultati iz tablice pojavili su se nakon 75 dana (65 lekcija) tečaja

Kakav je učinak sile

Zašto se snaga povećava čak i kada je motorni neuron oštećen? Sjedilački način života može dovesti do kardiovaskularna detreniranost.

Drugim riječima, oni mišići koji nisu zahvaćeni također počinju slabiti. A upravo se na njihovom treningu temelji učinak povećanja snage.

Do drugog detraininga dolazi jer pada funkcionalna podrška. Uz sjedilački način života, malo je kisika. Stoga vježbanje uz umjerenu tjelesnu aktivnost poboljšava cjelokupno funkcioniranje organizma.

Intenzitet treninga kod Lou Gehrigove bolesti

Želim reći da vježbe s jakim otporom ne daju nikakav učinak. Ne samo da ne daju, već mogu i naškoditi pacijentu s Lou Gehrigovom bolešću.

Ali vježbe umjerenog intenziteta dovode do poboljšanja rada mišića koji nisu zahvaćeni značajnom slabošću. Ako se mišić praktički ne kreće, ne biste trebali računati na povećanje njegove snage.

Međutim, postoje mišići koji čine pokrete, ali slabo.

Čak i osobe s respiratornim zatajenjem koje koriste neinvazivnu potpomognutu ventilaciju mogu doživjeti poboljšanja u funkciji mišića kao rezultat umjerene tjelovježbe.

Redovita tjelovježba s umjerenim otporom pomaže poboljšati statičku snagu u nekim mišićima.

Za određivanje značajnog i beznačajnog opterećenja koristi se Borgova ljestvica.

Borgova ljestvica

Od 0 do 10 možemo odrediti subjektivne osjećaje koje osoba ima dok radi vježbe.

Koliko god se pacijenti trudili. Bez obzira koje vježbe i trajanje šetnje im se nudilo. Što je najvažnije, njihov napor ne bi trebao biti ništa više od "srednji" ili "skoro težak". To jest, opterećenje ne smije biti iznad razine 4.

Postoji takav izračun koji pomaže u određivanju rezerve srca. Odnosno, pri kojoj brzini otkucaja srca možete lako i sigurno trenirati.

Intenzitet opterećenja= Otkucaji srca u mirovanju + 50% do 70% rezerve srca
Rezerva srca= 220 - dob - otkucaji srca u mirovanju

Program aerobnog treninga za ALS

Postoji i 16-tjedni program aerobnog treninga za ALS. Radi se tri puta tjedno. Par puta radimo kod kuće na biciklističkom ergometru i na stepi. Zatim jednom u bolnici pod nadzorom fizioterapeuta.

1-4 tjedna 15 do 30 minuta
Od 5 tjedana do pola sata

Step vježbe(stepenica po kojoj se penje pa silazi):

Prvih 5 tjedana (3 minute)
6-10 tjedana (4 minute)
11-16 tjedana (5 minuta)

Nastava u bolnici:

5 minuta zagrijavanja (pedaliranje bez opterećenja)
30 minuta umjerene tjelovježbe (15 minuta vožnje bicikla, 10 minuta staze, 5 minuta koraka)
20 minuta vježbe snage (prednji dio bedra, biceps i triceps)
5 minuta završnog dijela

A ovaj je program također doveo do toga da su pacijenti tada poboljšali svoje fizičko stanje.

Načela za obnavljanje dnevnih aktivnosti

Terapeut vježbanja i radni terapeut uvijek bi trebali razmišljati o tri stvari kako bi poboljšali svakodnevne aktivnosti osobe:

Specijalist mora procijeniti i optimizirati fizičke sposobnosti pacijenta
S obzirom na te mogućnosti, trebate odabrati optimalno držanje za svaku radnju.
Prilagodite pacijentovo okruženje i pogledajte kako se fizičke sposobnosti mogu poboljšati

Potpora za hodanje kod Charcotove bolesti

Vrlo često stručnjaci moraju riješiti problem podrške hodanju pacijenta s Charcotovom bolešću. Ovdje postoji nekoliko rješenja. Možete koristiti štake za lakat jer se na njih lakše osloniti.

Ali ponekad je dovoljno koristiti obične štapove. Ali zahtijevaju snagu jer treba držati cijelu ruku. A za hodanje po skliskim površinama preporučam kupiti posebne "mačke" u ljekarni.

Dereze za hodanje po skliskim površinama

Ako stopalo popusti, tada je potreban graničnik.

Ako je osoba preumorna ili jednostavno ne može hodati, bit će potrebna invalidska kolica. A koji je optimalan model izabrati - o tome trebaju zajednički odlučiti ergoterapeut i fizioterapeut.

U invalidskim kolicima, osoba bi trebala biti udobna, udobna. Osim toga, sam uređaj ne bi trebao zahtijevati puno energije od pacijenta.

Također je potrebno uzeti u obzir modularnost (opcije) kolica. Pomažu u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.

Na primjer, invalidska kolica mogu koristiti uređaj protiv naginjanja kako bi spriječila pad. Mogu se koristiti i tranzitni kotači. Tako se možete voziti tamo gdje široka kolica ne stanu.

Ponekad moramo osigurati kočnice za održavatelja. Također se mogu uključiti nasloni za glavu, bočni pojasevi i tako dalje.

Kao što vidite, prilagodba i odabir invalidskih kolica također je vrlo važan dio za bolesnika s ALS-om.

visina sjedala

Visina sjedala također je važna. S više površine, pacijentu će biti puno lakše ustati. Također na visokoj razini, osoba će sjediti ravnomjernije. Doista, u ovom slučaju aktiviraju se mišići leđa.

Stoga nije potrebno smjestiti pacijenta u nisku stolicu. Bit će mu neugodno u njemu. Osim toga, bit će puno teže ukloniti pacijenta s takve stolice.

Podešavanje visine kreveta

Dakle, osim kolica morate podesiti optimalnu razinu kreveta i stolice.

obrok

Prehrana ovisi o tome za kojim stolom pacijent sjedi. Izbjegavajte okrugle stolove jer otežavaju sjedenje.

Ako osoba ima lošu glavu i hrana mu ispada iz usta, ni u kojem slučaju ne postavljajte visoko uzglavlje. Zbog toga će mu biti jako teško gutati.

Ako pacijenta stavite na visoko uzglavlje, onda se barem pobrinite da mu cijela leđa leže na ovom uzglavlju. Odnosno, leđa se ne bi trebala saviti.

Ako osoba leži potpuno vodoravno, tada će imati vrlo nizak respiratorni kapacitet. Ako se podigne za 30º, bit će puno bolje.

U položaju na boku i na visokom uzglavlju bit će bolje nego samo na boku. Ali najgori položaj je na leđima i vodoravno.

Ako sjedite, disanje će biti još bolje! Zapamtite da uvijek jedemo sjedeći. Stoga naginjanje glave prema naprijed uvijek pomaže ždrijelu.

Postoji i mnogo prilagođenog pribora za jelo koji se lakše drži rukom. Na primjer, uređaji sa zadebljanim ručkama. Postoje čak i posebne stezaljke na četkici i još mnogo toga.

Ali budite oprezni ako osoba ima disfagija! U ovom slučaju morate odlučiti hoćete li zadržati aktivnu amatersku izvedbu ili sigurno pijuckati. Potonje će uvijek imati prednost.

Ako osoba ima disfagiju, tada će mu biti teško razmišljati o fiktivnom grlu i, osim toga, donijeti ovu hranu sebi slabom rukom. Stoga, u ovom slučaju, ne morate juriti za prilagodbom na samoposluživanje.

Piće

Postoji pribor za jelo koji pomaže u ispijanju pića. Na primjer, postoje posebne naočale s rezom. Kao rezultat toga, možete piti iz takve čaše bez zabacivanja glave. Nos pada u ovaj urez, što piće čini sigurnijim.

Izrezane naočale

Tu je i šalica s dvije ručke. Vrlo je udoban za nošenje s dvije ruke.

Šalica sa dvije ručke

Međutim, posebna bradavica na gornjem poklopcu također može biti opasna za disfagiju. Ako pijete iz takve čaše, tada će osoba morati zabaciti glavu.

ALS program za pozicioniranje

Kako bi se uskladio režim rada i odmora, kao i uravnotežila sposobnost bolesnika s ALS-om od pretjeranog umora, potrebno je pridržavati se posebnog programa (rasporeda).

Ovdje je primjer programa pozicioniranja za osobu s teškim invaliditetom koja bi neko vrijeme mogla biti uspravna.

ALS bolest - fotografija

Ispod je fotografija vezana uz ALS bolest. Sve slike se mogu kliknuti za povećanje.

Glavni simptomi:

Atrofija mišića ekstremiteta
Nazalni govor
Kršenje mišićno-koštanog sustava
Nemogućnost pravilnog žvakanja hrane
Nemogućnost gutanja hrane
nekontrolirano plakanje
Nekontrolirani smijeh
Nerazgovjetan govor
Ispuštanje donje čeljusti
Osjećaj valova u nozi
Trzanje mišića nogu
Trzanje mišića ruke
Trzanje jezika
Viseća glava
Smanjen tonus mišića
Djelomična paraliza ruku

Amiotrofična lateralna skleroza je neurodegenerativna bolest koja zahvaća periferne kao i središnje motoričke neurone (motorička živčana vlakna). Zbog progresije ovog sindroma oboljela osoba ima atrofiju skeletnih mišića, fascikulacije, hiperrefleksiju i druge poremećaje. U ovom trenutku nije moguće zaustaviti tijek patologije, stoga postupno povećanje simptoma neizbježno dovodi do smrti.

Prvi opis amiotrofične lateralne skleroze predstavljen je u medicini 1896. godine. To je učinio francuski psihijatar Jean-Martin Charcot. Kasnije je ovaj sindrom preimenovan u njegovu čast i postao je poznat kao Charcotova bolest. Specifikacija u nazivu bolesti "bočno" (ili "bočno") izravno ukazuje na lokalizaciju živčanih vlakana, koja su najčešće podložna promjenama. U međunarodnoj klasifikaciji bolesti amiotrofična lateralna skleroza ima svoju šifru - G 12.2.

Etiološki čimbenici

Do danas, pravi uzroci nastanka i progresije amiotrofične lateralne skleroze kod ljudi ostaju nepoznati, ali istraživanja u ovom području se nastavljaju. Konkretno, takav interes za bolest uzrokovan je njegovom prevalencijom, kao i nemogućnošću liječenja (budući da je uzrok razvoja nepoznat). Medicinska statistika je takva da se takav sindrom bilježi kod 4-6 ljudi na 100 tisuća stanovništva godišnje.

Ipak, znanstvenici nastavljaju istraživanja na ovom području i danas imaju nekoliko pretpostavki o uzrocima progresije amiotrofičnog lateralnog sindroma. Dakle, prema njihovom mišljenju, sindrom se može manifestirati zbog sljedećih čimbenika:

napad živčanih vlakana raznim virusnim agensima;
mutacija gena nasljednog tipa (znanstvenici su skloni vjerovati da je to razlog koji može djelovati kao glavni u progresiji amiotrofične lateralne skleroze);
izlučivanje i nakupljanje specifičnih proteinskih spojeva u tijelu koji uzrokuju smrt živčanih stanica;
kršenje biokemijskih procesa koji se javljaju u ljudskom tijelu. Tome mogu pridonijeti mnogi razlozi, ali rezultat je uvijek isti – velika količina glutaminske kiseline postupno se nakuplja u tijelu. Povećanje njegove koncentracije dovodi do smrti neurona;
tijek autoimunih reakcija, uslijed kojih ljudski imunološki sustav sam napada vlastite živčane završetke.

Čimbenici rizika za razvoj takvog sindroma:

radne aktivnosti povezane s bliskim kontaktom s olovom;
nasljedna predispozicija;
proces starenja tijela (češće se amiotrofična lateralna skleroza počinje razvijati kod ljudi koji su prešli četrdesetogodišnju prekretnicu);
pušenje;
muški rod.

Sorte

Trenutno kliničari razlikuju 4 vrste amiotrofične lateralne skleroze:

cerebralna, koja se naziva i visoka;
bulbar;
lumbosakralni;
cervikotorakalni.

Simptomi

Svaki od gore navedenih oblika amiotrofične lateralne skleroze ima svoje simptome i prirodu njihovog izražavanja. Ali postoji skupina znakova koji su karakteristični za bilo koju od vrsta bolesti:

pojava konvulzija različitog intenziteta u zahvaćenim područjima tijela;
poremećaji kretanja;
ne promatraju se poremećaji osjetljivosti;
poremećaji iz mokraćnog sustava se ne promatraju;
amiotrofična lateralna skleroza stalno napreduje, i nije važno koji je oblik pogodio osobu. Bolest napada sve nove mišićne strukture, a kao posljedica toga osoba može biti potpuno imobilizirana ili umrijeti.

lumbosakralni tip

Ova vrsta sindroma kod bolesne osobe može se pojaviti u dvije varijante:

tijek bolesti počinje napadom samo perifernog motornog neurona. Simptomi ove vrste amiotrofične lateralne skleroze pojavljuju se postupno kod bolesnika. Prvo, primjećuje da je jedna noga razvila slabost mišića, koja se postupno širi na drugu. Istodobno s tim dolazi do smanjenja tetivnih refleksa karakterističnih za donje ekstremitete. Govorimo o koljenu i Ahilu. Mišićni tonus u udovima se smanjuje, pojavljuje se atrofija. Svi ovi patološki procesi nužno su popraćeni fascikulacijama. Fascikulacija je trzanje mišića koje osoba ne može svjesno kontrolirati. Pacijent primjećuje da postoji osjećaj "valova" u nozi ili mu se čini da se "mišići pokreću". Nadalje, mišići ruku su uključeni u proces, uz manifestaciju istih simptoma kao što je gore opisano. Zatim je napadnuta bulbarna skupina motoričkih neurona, što dovodi do sljedećih simptoma: problemi sa žvakanjem pristigle hrane, glas postaje nazalan, govor je nejasan, donja čeljust pada;
druga varijanta je nešto rjeđa. Amiotrofična lateralna skleroza očituje se istodobnom lezijom perifernih i središnjih motornih neurona, koji su odgovorni za motoričku funkciju nogu. Kao rezultat toga, u udovima se opaža atrofija mišića, povećani refleksi i tonus mišića. Svi ovi simptomi kasnije se pojavljuju na rukama. Motorni neuroni mozga mogu biti uključeni u patološki proces. U tom slučaju pojavit će se sljedeći simptomi: trzanje jezika, smetnje u govoru, otežano žvakanje hrane, nekontroliran plač ili snažan smijeh.

cervikotorakalni oblik

Ovaj tip sindroma također se javlja u dvije varijante:

napad perifernog motornog neurona. Manifestira se pojavom pareza, fascikulacija, kao i smanjenjem tonusa mišića jedne ruke. Kako bolest napreduje, ti se simptomi pojavljuju i na drugoj strani. Pogođene četke dobivaju karakterističan izgled - "majmunska šapa". Istodobno s takvim znakovima uočava se oštećenje mišićnih struktura nogu - one slabe. Zatim je zahvaćena bulbarna regija mozga. Kliničku sliku nadopunjuju sljedeći znakovi: pareza jezika, poremećaj govora i problemi s gutanjem. Poraz mišićnih struktura vrata očituje se visinjem glave;
istovremeni poraz perifernih i središnjih motoneurona. Dvije četke su odmah pogođene i promijenjene. U nogama se prvo povećavaju refleksi, a kasnije se smanjuje snaga mišića, pojavljuju se patološki znakovi stopala. Tada je zahvaćen i bulbarni dio mozga.

bulbarni oblik

Glavni simptomi ovog oblika amiotrofične lateralne skleroze su:

kršenje artikulacije;
atrofija jezika i manifestacija fascikulacija na njemu;
gušenje tijekom jela;
pacijent teško može pomicati jezik;
jačanje mandibularnih i faringealnih refleksa;
pojava nekontroliranog plača ili smijeha;
povećan gag refleks;
oštećenje mišića ruku i nogu - povećanje tonusa, refleksa, kao i atrofičnih promjena.

visoki oblik

Ovaj oblik sindroma karakterizira dominantna lezija središnjeg motornog neurona. U ovom slučaju, pareza se opaža u svim mišićima tijela. Istodobno s tim, dolazi do povećanja njihovog tonusa, kao i drugih patoloških simptoma, kao iu drugim oblicima.

Također, uz ovaj sindrom, manifestiraju se i mentalni poremećaji:

oštećenje pamćenja;
kršenje racionalnog razmišljanja;
pad inteligencije.

Dijagnostika

Ako se sumnja na progresiju takvog sindroma, liječnici provode sljedeće dijagnostičke mjere:

prikupljanje reklamacija;
pojašnjenje analize života i same bolesti;
istraživanje alkoholnih pića;
molekularna genetička analiza;
laboratorijske pretrage. Važno je utvrditi razinu ALT, CPK, AST, kao i kreatinina.

Terapijske mjere

Kao što je gore spomenuto, nije moguće potpuno izliječiti takav sindrom. Ali liječnici mogu usporiti njegovo napredovanje uz pomoć posebnih lijekova. Glavni lijek izbora je Riluzol. U svom sastavu sadrži aktivne tvari koje blokiraju lučenje glutamina, čime se sprječava smrt neurona.

Liječenje amiotrofičnog lateralnog sindroma treba biti samo sveobuhvatno i uključivati takve farmaceutske i terapijske mjere:

trankvilizatori i antidepresivi;
lijekovi s benzodiazepinom propisuju se ako sindrom ima poremećaj spavanja;
relaksanti mišića su indicirani za manifestaciju dovoljno jakih grčeva mišića s takvim neizlječivim sindromom;
antibiotici se propisuju samo ako se patologije bakterijske prirode javljaju istodobno s sindromom;
smanjenje salivacije uz pomoć posebnog usisavanja ili lijekova;
govorna terapija;
dijeta;
korištenje posebnih uređaja koji bi mogli uvelike olakšati kretanje pacijenta;
u teškim slučajevima indicirana je traheostomija ili mehanička ventilacija.

Usporiti napredovanje bolesti i produžiti razdoblje bolesti u kojem bolesniku nije potrebna stalna vanjska njega.
Smanjiti težinu pojedinih simptoma bolesti i održati stabilnu razinu kvalitete života.

Indikacije za hospitalizaciju

Primarni pregled.
Perkutana endoskopska gastrostoma.

Etički i deontološki aspekti liječenja bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom

Pacijentu se ALS može dijagnosticirati tek nakon temeljitog pregleda, koji nije uvijek jednokratan. Ponekad je potrebno ponoviti EMG. Prema Helsinškoj konvenciji o bioetici (1997.) liječnici moraju obavijestiti pacijente s neizlječivim bolestima o dijagnozi, što zahtijeva donošenje odluka vezanih uz prijeteću smrt. Dijagnozu ALS-a treba prijaviti na osjetljiv način, naglašavajući varijabilnost u progresiji bolesti. Postoje slučajevi izrazito spore progresije (s homozigotnim nosiocem mutacije D90A) i izolirani sporadični slučajevi. Treba imati na umu da 7% pacijenata živi dulje od 60 mjeseci. Neurolog treba uspostaviti blizak kontakt s bolesnikom i njegovom obitelji i saopćiti dijagnozu u prisutnosti rodbine i prijatelja, u mirnom, ugodnom okruženju za bolesnika, bez žurbe. Na pacijentova pitanja treba odgovarati u očekivanju njegove emocionalne reakcije. Ne možete reći pacijentu da mu ništa ne može pomoći. Naprotiv, trebali biste ga uvjeriti da ide na pregled kod neurologa ili u specijalizirani centar svakih 3-6 mjeseci. Potrebno je usredotočiti se na činjenicu da pojedini simptomi dobro reagiraju na liječenje.

Terapija lijekovima

Patogenetska terapija

Jedini lijek koji značajno usporava napredovanje ALS-a je riluzol, presinaptički inhibitor otpuštanja glutamata. Korištenje lijeka omogućuje produljenje života pacijenata u prosjeku za 3 mjeseca. Riluzol je indiciran u bolesnika sa značajnim ili vjerojatnim ALS-om, uz isključenje drugih mogućih uzroka oštećenja perifernih i središnjih motornih neurona, s trajanjem bolesti kraćim od 5 godina, forsiranim vitalnim kapacitetom (FVC) većim od 60%, bez traheostomija. Bolesnici s mogućim ALS-om koji traje manje od 5 godina, FVC<60% и трахеостомией для предотвращения аспирации без зависимости от аппарата ИВЛ рилузол, согласно мнению экспертов, также может быть показан. Препарат назначают в дозе 100 мг в день вне связи с приёмом пищи. Каждые 3 мес необходимо мониторировать уровень АЛТ, АСТ и ЛДГ из-за риска развития лекарственного гепатита. Концентрация рилузола в сыворотке крови несколько ниже у мужчин и курильщиков, поэтому рекомендуется уменьшить количество выкуриваемых сигарет или прекратить курение. Рилузол следует принимать пожизненно.

Pokušavalo se patogenetski liječiti ALS drugim lijekovima, ali svi, uključujući neutrotrofne čimbenike, ksaliproden (niskomolekularni ligand receptora neurotrofnih čimbenika), antikonvulzive (lamotrigin, gabapentin, topiramat itd.), metaboličke agense (gangliozide). , razgranate aminokiseline, kreatin), antiparkinsonici (selegilin), antibiotici (ciklosporin), antioksidansi (acetilcistein, vitamin E), blokatori kalcijevih kanala (nimodipin, verapamil), imunomodulatori (interferon beta, imunoglobulin) i drugi, bili su neučinkoviti.

Nema uvjerljivih podataka o učinkovitosti visokih doza Cerebrolysina, iako je njegova primjena dovela do opće aktivacije pacijenata.

Palijativna skrb

Metode za ispravljanje glavnih simptoma ALS-a prikazane su u tablici. 34-5 (prikaz, ostalo).

Tablica 34-5. Palijativna skrb za ALS

Simptom/indikacija	Metode korekcije
Fascikulacije, grčevi	Karbamazepin 100 mg dva puta dnevno, baklofen 10-20 mg dnevno ili tizanidin titriran do 8 mg dnevno
Spastičnost	Baklofen 10-20 mg dnevno ili tizanidin titriran na 8 mg/dan, diazepam 2,5-5 mg 3 puta dnevno
Depresija, emocionalna labilnost	Amitriptilin do 100 mg/dan noću, fluoksetin 20 mg/dan noću
Poboljšanje mišićnog metabolizma	Karnitin 250 mg tri kapsule četiri puta dnevno. Kreatin 3 g/dan za piramidalni, 6 g/dan za klasični i 9 g/dan za segmentno-nuklearni ALS. Levokarnitin 20% otopina 15 ml 4 puta dnevno. Tečaj terapije za dva mjeseca 3 puta godišnje. Trimetilhidrazinijev propionat 10% otopina 10 ml na 200 ml 0,9% otopine natrijevog klorida intravenozno kap po kap (tečaj - 10 infuzija, 1-2 puta godišnje)
Multivitaminska terapija	Tioktična kiselina 600 mg dnevno tijekom 2 tjedna 1-2 puta godišnje. Multivitamini (milgamma 2 ml intramuskularno dnevno 2 tjedna 1-2 puta godišnje, neuromultivit 2 kapsule 3 puta dnevno 2 mjeseca 2 puta godišnje)
Peronealna pareza, ekvinovarna deformacija stopala	Ortopedske cipele
Pareza ekstenzora vrata	Polukruta ili kruta traka za glavu
Poremećaji hodanja	Štapovi, hodalice, kolica
Umor	Amantadin 100 mg / dan mjesec dana, s neučinkovitošću - etosuksimid na 37,5 mg / dan, s neučinkovitošću - gimnastika 2 puta dnevno 15 minuta (vježbe s pasivnom kontrakcijom)
Duboka venska tromboza donjih ekstremiteta	Elastični zavoj za noge
Spastična kontraktura ruke	Opuštajuće longete
Periartroza ramena-rame	Oblozi s dimetilsulfoksidom 30% (jedna žličica), prokainom 0,25% (dvije žličice), 3 ml hijaluronidaze (otopiti 64 jedinice praha) 30-40 minuta 3-5 dana
Salivacija	Mehanička ili medicinska sanacija usne šupljine (često ispiranje antiseptičkim otopinama, pranje zuba tri puta dnevno). Ograničenje mliječnih proizvoda. Amitriptilin do 100 mg / dan noću. Atropin 0,1% 1 ml, dvije kapi u svakom kutu usta 10-20 minuta prije jela i noću. Sustavna uporaba atropina puna je nuspojava (tahikardija, zatvor)
Sindrom oralne hipersekrecije	Prijenosno usisavanje. Bronhodilatatori i mukolitici (acetilcistein 600 mg oralno na dan). Korekcija dehidracije
dizartrija	Sredstva za opuštanje mišića (vidi « spastičnost"). Prijave leda na jezik. Smjernice za govor British ALS Association. Elektroničke pisaće mašine. Etranske tablice sa slovima ili riječima. Računalni sustav za tipkanje znakova sa senzorima za dodir ugrađenim na očne jabučice
disfagija	Očišćena i mljevena jela, pire krumpir, soufflé, želei, žitarice, tekući zgušnjivači. Isključenje jela s tekućim i krutim komponentama kontrastne gustoće. Perkutana endoskopska gastrostoma
Sindrom opstruktivne apneje u snu	Fluoksetin 20 mg/dan noću
Respiratorni poremećaji (FZHOL<60-70%)	Intermitentna neinvazivna ventilacija

Poboljšanje emocionalnog stanja na ljestvici kvalitete života kod ALS ALSAQ-40 i, kao posljedica toga, opća aktivacija bolesnika otkrivena je pri liječenju bolesnika 1% otopinom Semaxa (metionil-glutamil-histidil- fenilalanilprolil-glicil-prolin) intranazalno u dozi od 12 mg / dan (dva 10-dnevna tečaja s pauzom od 2 tjedna). Ovaj lijek iz skupine nootropika ne utječe na progresiju bolesti.

Metabolički miotropni lijekovi koji se mogu propisati za ALS uključuju kapsule karnitina, levokarnitin (oralna otopina) ili trimetilhidrazinijev propionat (intravenozni drip), kao i kreatin, ovisno o varijanti bolesti. Međutim, nedavno kliničko ispitivanje kreatina nije potvrdilo njegov pozitivan učinak na smanjenje mišićne snage, identificiran u izvornoj studiji.U segmentno-nuklearnoj varijanti ALS-a s lumbalnim početkom, dolazi do izražene miolize i povećanja razine CPK u serumu, stoga , vjeruje se da je uporaba karnitinskih pripravaka u takvim slučajevima sigurnija od - zbog rizika od razvoja akutnog zatajenja bubrega tijekom liječenja kreatinom. Uz značajno smanjenje motoričke aktivnosti, miotropni lijekovi se poništavaju, jer će u protivnom povećati katabolizam mišića. Iz istog razloga ne preporuča se propisivanje nandrolona, koji uz navedeni negativni učinak dovodi do razvoja impotencije. Također, kod ALS-a uobičajeno je propisivati multivitaminske pripravke ili kombinacije vitamina B s pripravcima tioktatne kiseline. Nije utvrđen nikakav pozitivan učinak miotropnih i vitaminskih pripravaka na tijek bolesti.

Kompleks motoričkih poremećaja u bolesnika s bolešću motoričkih neurona zahtijeva primjenu ortopedskih metoda korekcije. Osim toga, u specijaliziranim centrima u inozemstvu postoje kompleti posuđa i drugih kućanskih aparata koji su prikladni za pacijente. Pacijentima treba objasniti da se korištenje ovih pomagala ne „zalijepi“. » oni su označeni kao “invalidi”, ali, naprotiv, omogućuje smanjenje poteškoća povezanih s bolešću, zadržavanje oboljelih u krugu javnog života, ali i poboljšanje kvalitete života njihovih rođaka i prijatelja.

Dokazano je da primjena gimnastike u trajanju od 15 minuta dva puta dnevno usporava opadanje mišićne snage i pridonosi korekciji perifernog umora kod ALS-a. Neki autori također razmatraju metode lijekova koje se koriste u multiploj sklerozi, a koje omogućuju korekciju umora središnje geneze kod ALS-a (vidi tablice 34-5).

Jedno od najvažnijih područja palijativne skrbi je liječenje bulbarnih i pseudobulbarnih poremećaja. Javljaju se na početku bolesti s progresivnom bulbarnom paralizom (bulbarni oblik ALS-a) i pridružuju se u 67% slučajeva spinalnim debima ALS-a.

Proizvodnja sline kod ALS-a manja je nego kod zdravih osoba. Istodobno, kako se razvija disfagija, razvija se i slinjenje zbog nemogućnosti gutanja i ispljuvanja viška sline. Palijativno suzbijanje salivacije je važno jer ovaj simptom doprinosi razvoju oportunističkih infekcija u usnoj šupljini, što zauzvrat pojačava manifestacije disfagije i dizartrije, povećava rizik od razvoja aspiracijske pneumonije i, konačno, stvara emocionalnu nelagodu i pojačava depresiju. , budući da slika osobe kojoj iz usta teče slina kod laika asocira na demenciju, od koje pacijenti s bolešću motoričkih neurona ne boluju.

Uz amitriptilin (vidi tablice 34-5), metode za suzbijanje salivacije uključuju korištenje prijenosne sukcije, supkutane injekcije botulinum toksina u dozi do 120 jedinica po parotidnoj žlijezdi i do 20 jedinica po submandibularnoj žlijezdi, zračenje parotidne žlijezde slinovnice, primjena fluorouracila na žlijezde slinovnice, timpanotomija. Svi ovi tretmani smatraju se inferiornijima u odnosu na terapiju amitriptilinom, iako usporedna klinička ispitivanja nisu provedena. Salivacija je samo sastavni dio takvog simptoma kao što je oralna hipersekrecija, koja je uzrokovana kršenjem sanitacije traheobronhalnog stabla. Korekcija dehidracije u bolesnika s disfagijom i nutritivnom insuficijencijom provodi se pomoću infuzija 5% glukoze, ali ne natrijevog klorida, kako bi se spriječila mijelinoliza središnjeg pontina, koja se očituje akutnim vestibularnim sindromom u prisutnosti već postojećih bulbarnih poremećaja.

Najraniji simptom ove skupine je dizartrija. Može biti spastična i popraćena nazofonijom u klasičnoj i piramidalnoj varijanti ALS-a ili usporena i praćena promuklošću u segmentnoj nuklearnoj varijanti. Dizartrija, za razliku od disfagije, nije po život opasan simptom, ali značajno narušava kvalitetu života bolesnika i ograničava njegovu sposobnost sudjelovanja u javnom životu. Dizartrija u ALS-u s prisutnom dubokom tetraparezom značajno pogoršava kvalitetu života osoba koje njeguju bolesnika, zbog poteškoća u međusobnom razumijevanju između bolesnika i srodnika koje se u tom slučaju javljaju. Ipak, dizartriju je najteže liječiti.

Disfagija je fatalan simptom bolesti motoričkih neurona, jer dovodi do razvoja alimentarne insuficijencije (kaheksije), sekundarne imunodeficijencije, što istovremeno povećava rizik od razvoja aspiracijske pneumonije i oportunističkih infekcija. U početnim fazama provodi se česta sanacija usne šupljine, a zatim se mijenja konzistencija hrane.

Bolesniku treba objasniti da hranu uvijek treba uzimati sjedeći s uspravnom glavom kako bi se osigurao što fiziološkiji čin gutanja i spriječio razvoj aspiracijske pneumonije. Od najranijih stadija disfagije vodi se razgovor s bolesnikom o potrebi izvođenja perkutane endoskopske gastrostome. Dokazano je da poboljšava stanje oboljelih od ALS-a i produljuje im život.

Ova operacija je indicirana za smanjenje tjelesne težine za više od 2% mjesečno uz prisutnost disfagije; izraženo usporavanje čina gutanja (uzimanje zdjelice kaše dulje od 20 minuta); ozbiljno ograničenje unosa tekućine s prijetnjom dehidracije (manje od 1 litre tekućine dnevno); prisutnost hipoglikemijske sinkope; FVC >50%.

Kontraindikacija za endoskopsku gastrostomu je smanjenje FVC<50%, поскольку во время операции при раздувании желудка возможна острая дыхательная недостаточность из-за воздействия на диафрагму и плевру с включением пульмонокардиального рефлекса. Перед операцией необходимо провести исследование трофического статуса пациента и назначить пероральную искусственную питательную смесь, чтобы предотвратить нарушения заживления послеоперационной раны на фоне иммунодефицита, а также антибиотики. к сожалению, пациенты с БАС редко соглашаются на проведение гастростомии в силу эмоциональных проблем, обусловленных невозможностью принимать пищу через рот. После операции проводят энтеральное питание искусственными питательными смесями в зависимости от трофического статуса и питательных потребностей больного, а также жидкими пищевыми продуктами (бульон, кисель в объёме до 400 мл) . При отказе от гастростомии проводят периодическое зондовое кормление искусственными питательными смесями с повышенным содержанием углеводов, парентеральное и ректальное питание. Назначаются эубиотики и пробиотики, растительные слабительные и большое количество жидкости.

Glavni fatalni simptom ALS-a je respiratorno zatajenje, koje nastaje kao posljedica pareze i atrofije dijafragme i pomoćnih dišnih mišića, odnosno degeneracije respiratornog centra medule oblongate. Prije svega, pridružuju se progresivnoj bulbarnoj paralizi, difuznoj i torakalnoj debi ALS-a. U potonjem slučaju, oni dolaze brže nego kod cervikalnog debija, zbog početnog poraza pomoćnih, a zatim i glavnih respiratornih mišića. Uz cervikalni debi ALS-a, slabost glavnih respiratornih mišića, u pravilu, dugo se nadoknađuje pomoćnom funkcijom. Pacijenti s ALS-om razvijaju restriktivno respiratorno zatajenje povezano sa smanjenjem ventilirane površine pluća, što se kasnije pretvara u restriktivno-opstruktivno zbog kršenja prolaza traheobronhijalne tajne. S bulbarnim debijem ALS-a događa se obrnuta situacija, kada opstruktivno zatajenje disanja postaje miješano zbog dodavanja restriktivne komponente.

Rani znakovi respiratornih problema su simptomi kao što su živi snovi, jutarnji umor, nezadovoljstvo snom i pospanost tijekom dana. Za rano otkrivanje respiratornih poremećaja provodi se spirografija i polisomnografija. U prisutnosti apneje za vrijeme spavanja, fluoksetin se propisuje 20 mg noću tijekom 3 mjeseca. U budućnosti se preporuča korištenje uređaja za intermitentnu neinvazivnu ventilaciju (BiPAP). Nažalost, ovi uređaji su skupi i stoga nedostupni. Trajanje seansi je od 2 sata za blage poremećaje do 20 sati, uključujući i noć, za teške poremećaje. Provodi se peakfluometrija, određivanje plinova u krvi, terapija kisikom. Pokazalo se da je neinvazivna ventilacija pluća započela prije pada FVC<60%, может продлить жизнь при БАС на 1 год. Гипербарическая оксигенация не эффективна. При потребности во вспомогательном дыхании свыше 20 ч ставят вопрос о переходе на инвазивную ИВЛ.

Potreba za traheostomijom i mehaničkom ventilacijom signal je za približavanje smrti. Kao argumente protiv mehaničke ventilacije kod bolesti motoričkih neurona može se uzeti u obzir mala vjerojatnost da će pacijent biti maknut s uređaja, tehničke poteškoće i visoki troškovi zbrinjavanja bolesnika ovisnog o respiratoru, razvoj ekstramotornih poremećaja kod bolesnika koji su na respiratoru (demencija, cerebelarni, ekstrapiramidni, senzorni, karlični poremećaji), kao i postreanimacijske komplikacije (posthipoksična encefalopatija, pneumonija, duboka venska tromboza donjih ekstremiteta, dekubitusi). U Sjedinjenim Američkim Državama troškovi njege ventiliranog pacijenta kod kuće iznose 200 000 dolara godišnje. Argumenti za ventilaciju su želja nekih bolesnika da produže život, kao i rijetki slučajevi očuvanja kognitivnih funkcija, pa čak i djelomične sposobnosti kod određenog broja bolesnika s ALS-om nakon prelaska na respiratore. U Japanu se 80% pacijenata s ALS-om prebaci na mehaničku ventilaciju, u SAD-u - 10%, u Velikoj Britaniji - 1%. Ni u jednoj zemlji na svijetu IVL nije uključena u zdravstveno osiguranje, provodi se samo o trošku obitelji pacijenta kod kuće ili u hospiciju. Osim toga, prelazak na respirator u ALS-u provodi se samo ako je pacijent u prisustvu odvjetnika i pravnog zastupnika ugovorio uvjete za odspajanje s aparata.

Kliničke indikacije za prelazak na mehaničku ventilaciju su izolirani bulbarni sindrom s respiratornim poremećajima ili izolirano spinalno respiratorno zatajenje s tetraparezom, ali bez bulbarnih poremećaja. U prisutnosti tetrapareze i bulbarnih poremećaja, t.j. “locked-in sindrom”, nije prikazan prijenos na mehaničku ventilaciju. Hitan prijenos na ventilator, ako je nemoguće dobiti upute od pacijenta o daljnjoj taktici, ne provodi se.

Terapija bez lijekova

Ne postoje specifične preporuke za režim za ALS. Smatra se da prekomjerna tjelesna aktivnost, uključujući sport, nije indicirana, budući da je takav način života prije razvoja bolesti povezan s rizikom od njezina razvoja. Hrana treba biti dostatna, visokokalorična, mehanički i termički štedljiva i raznovrsna.

DALJNJE UPRAVLJANJE

Nakon inicijalnog ili ponovnog završnog pregleda, kojim se postavlja dijagnoza ALS-a, bolesnici trebaju ostati na ambulantnom promatranju (jednom u 3-6 mjeseci), a savjetodavnu pomoć im je potrebno postupno pružati s pojavom novih simptoma. Liječenje miotropnim metaboličkim lijekovima i vitaminskom terapijom provodi se u tečajevima, ostali lijekovi se uzimaju stalno. Preporuča se napraviti spirografiju svaka 3 mjeseca, a ako bolesnik uzima riluzol, nakon 3 mjeseca, a potom svakih 6 mjeseci radi određivanja aktivnosti ALT, AST i LDH. U prisutnosti disfagije i alimentarne insuficijencije potrebno je procijeniti trofički status i razinu glukoze u krvi. Za izvođenje perkutane endoskopske gastrostomije pacijent se kratkotrajno hospitalizira u bolnici, gdje se nakon operacije odabire optimalni volumen i učestalost enteralne prehrane. Ako pacijent odbije ovu operaciju, može biti hospitaliziran na kratko vrijeme kako bi dobio terapiju tekućinom za ispravljanje dehidracije ili povremeno hranjenje sondom. Ako pacijentu nije dostupna intermitentna neinvazivna ventilacija i traheostomija s prijenosom ventilatora ne može se izvesti iz pravnih ili medicinskih razloga, indicirana je terapija kisikom. Ako terapija kisikom u volumenu od 2-4 l / min ne eliminira kratkoću daha u mirovanju dok ležite ili sjedite, indicirano je imenovanje narkotičkih analgetika (morfij u dozi od 5 mg / dan u tabletama ili u obliku rektalnog supozitorija ili supkutano 1 ml 0,1% otopine; klorpromazin 25 mg/dan tableta ili lorazepam 2 mg/dan tableta; posljednja dva se također mogu dati kao oralna otopina ili rektalni supozitorij). Pacijent može biti kod kuće ili smješten u hospicij.

PROGNOZA

Prognoza za ALS uvijek je loša, s izuzetkom rijetkih nasljednih slučajeva povezanih s određenim mutacijama u genu za superoksid dismutazu-1 (D90A i neki drugi). Trajanje bolesti s bulbarnim debijem je u prosjeku 2,5 godine, a sa spinalnim debijem - 3,5 godine.

Samo 7% pacijenata živi duže od 5 godina. Uzimanje riluzola može produžiti život pacijenta u prosjeku za 3 mjeseca. Trajanje bolesti je kraće s bulbarnim debijem ALS-a (progresivna bulbarna paraliza), s početkom u dobi ispod 45 godina i s brzim tipom progresije prema ALS-FRS-R ljestvici (gubitak više od 12 bodova godišnje).

Neurološke bolesti autoimune prirode posebno su opasne za ljudsko zdravlje. Amiotrofična lateralna skleroza brzo prikuje bolesnu osobu za invalidska kolica. Liječenje takvih bolesti je teško. Za specifično liječenje bolesti moderna medicina razvila je samo jedan aktivni lijek. Nakon čitanja članka saznat ćete o bolesti i lijeku koji može pomoći osobi s ALS-om.

Uzroci bolesti

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična progresivna bolest živčanog sustava koja selektivno zahvaća središnje i periferne motorne neurone. Karakterizira ga sve veća slabost svakog mišića u tijelu pacijenta. Bolest motornog neurona (ICB kod 10 G12.2) pogađa osobu bilo koje dobi i spola.

Pravo podrijetlo amiotrofične lateralne skleroze nije poznato. Većina studija ukazuje na pojavu bolesti zbog utjecaja više uzroka.

Teorija ekscitotoksičnosti glutamata kaže da L-glutamat i drugi neurotransmiteri koji se aktiviraju pod utjecajem povećanog unosa kalcija u stanicu mogu dovesti do njezine programirane smrti (apoptoze).

Postoje teorije koje potvrđuju autoimunu i djelomično virusnu prirodu bolesti. Kod enterovirusa i retrovirusa, čestice (antigeni) strane tijelu izazivaju stvaranje antitijela na mijelin od strane ljudskog imunološkog sustava. Alternativna teorija je odnos lateralne skleroze s genetskim defektom u autosomno dominantnom načinu nasljeđivanja.

Opće karakteristike simptoma amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi bolesti mogu se podijeliti u dvije skupine.

Oštećenje perifernih motornih neurona. U početku bolesti šake i stopala slabe. Postupno se slabost potpuno širi na ruke i noge, pojavljuju se poremećaji govora. Periferni neuron nalazi se u prednjem rogu leđne moždine ili jezgri kranijalnih živaca u produženoj moždini. Pacijent može samostalno odrediti mišićne trzaje (fascikulacije). S vremenom dolazi do pareze pojedinih motoričkih živaca, a mišićna masa se smanjuje zbog progresivne atrofije. Većina bolesnika ima asimetričnu atrofiju i parezu.
oštećenje središnjih motornih neurona. Na pregledu liječnik može otkriti patološke reflekse i širenje refleksogenih zona. Na pozadini atrofičnih promjena u mišićima utvrđuje se hipertoničnost. Pacijentu je teško samostalno identificirati te simptome. Središnji neuron nalazi se u cerebralnom korteksu, a manifestacije su povezane s oštećenom inhibicijom ekscitacije živčanih stanica.

U kasnijim stadijima dominiraju lezije perifernih neurona. Hiperrefleksija i patološki refleksi nestaju, ostaju samo atrofirani, paralizirani mišići. Za pacijenta s lateralnom sklerozom, takvi znakovi odražavaju potpunu atrofiju precentralnog gyrusa mozga. Impuls iz središnjeg neurona nestaje, a svjesni pokreti postaju nemogući za osobu.

Karakteristična značajka koja prati amiotrofičnu lateralnu sklerozu je očuvanje duboke i površinske osjetljivosti. Osoba osjeća bol, temperaturu, dodir, pritisak na kožu. Istodobno, ne može napraviti aktivne pokrete.

Oblici ALS-a

Uzimajući u obzir segmentnu strukturu živčanog sustava, razvijena je klasifikacija prema obliku bolesti s definicijom područja s najvećom smrću motornih neurona.

Smrt neurona u lumbosakralnom segmentu karakterizira slabost u donjim ekstremitetima. Pacijenti osjećaju težinu u stopalima, ne mogu prevladati uobičajene udaljenosti, primjećuju smanjenje mišića nogu tijekom hvatanja. Liječnik utvrđuje pojavu neprirodnih refleksa (Babinskyjev patološki refleks ekstenzora stopala), kao i povećanje refleksa iz Ahilove tetive i koljena.
Smrt neurona u cervikotorakalnoj leđnoj moždini karakterizira slabost mišića ruku, osoba ne može podizati teške predmete, rukopis je iskrivljen, fina motorika prstiju nestaje, a karporadijalni i tetivni refleks bicepsa se povećava. Kada su neuroni koji inerviraju vrat oštećeni, on se smanjuje u veličini, dolazi do gubitka mišića, pacijent ne može držati glavu ravno. Istodobno s atrofijom mišića dolazi do njihovog spazma i povećanja tonusa. Destrukcijom motornih neurona iz torakalne regije dolazi do atrofije interkostalnih i prsnih mišića, paralize dijafragme i poremećaja disanja.
Smrt bulbarnih neurona smještenih u moždanom deblu karakterizirana je otežanim gutanjem hrane i poremećajem govora. Riječi pacijenta postaju nerazumljive, izgovor je iskrivljen, što je povezano sa slabošću mišića jezika, prolapsom mekog nepca i grčevima žvačnih mišića. Napetost mišića ždrijela otežava gutanje grudica hrane, hrana ne prolazi dalje od orofarinksa, ulazeći u respiratorni trakt, izaziva kašalj. Mišići lica atrofiraju, dolazi do potpunog gubitka izraza lica. S oštećenjem okulomotornih živaca, pokretljivost očiju potpuno se gubi, osoba ne može gledati predmete, dok jasnoća slike ostaje ista kao prije bolesti. Najteži oblik lateralne skleroze.
Visoki oblik lezija središnjeg motornog neurona rijedak je izoliran. U različitim mišićnim skupinama dolazi do spastične paralize, hiperrefleksije i patoloških refleksa. Dolazi do atrofije precentralnog girusa, koji je odgovoran za svjesne pokrete, pa pacijent neće moći izvršiti ciljanu radnju.

Dijagnoza bolesti pomoću simptoma, laboratorijskih i instrumentalnih podataka

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji se na korištenju podataka iz kliničkog stanja pacijenta, laboratorijskih i instrumentalnih metoda istraživanja.

Patogenetsko i simptomatsko liječenje

Liječenje amiotrofične lateralne skleroze temelji se samo na patogenetskoj i simptomatskoj pomoći bolesniku. Riluzol je patogeni lijek izbora utemeljen na dokazima. Lijek se koristi za usporavanje napredovanja ALS-a, značajno inhibira smrt motornih neurona. Djelovanje lijeka temelji se na zaustavljanju oslobađanja glutamata živčanim stanicama i smanjenju degeneracije motornih neurona, koja se javlja pod djelovanjem aminokiseline. Riluzol se uzima 100 g jednom dnevno uz obrok.

Pacijenti, bez iznimke, trebaju dispanzersko promatranje uz kontrolu ovih kliničkih manifestacija ALS-a i laboratorijskih testova (razina CPK, ALT, AST). Simptomatska terapija uključuje upotrebu antikonvulziva, vitamina, anaboličkih steroida, ATP-a, nootropika, čije se imenovanje prilagođava ovisno o obliku bolesti.

Prognoza za bolesnika s ALS-om

Prognoza za život bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom je nepovoljna i određena je ozbiljnošću bulbarnih i respiratornih poremećaja. Bolest traje od dvije do deset godina, bulbarni oblik dovodi pacijenta do smrti od paralize respiratornog centra i iscrpljenosti tijela za 1-2 godine, čak i uz korištenje liječenja lijekovima.

Najpoznatiji oboljeli od ALS-a je Stephen Hawking, poznati fizičar i autor nekoliko bestselera. Živopisan primjer činjenice da možete živjeti s bolešću i ne možete odustati.

Sudjelujte u raspravi o temi, ostavite svoje mišljenje u komentarima.

Amiotrofična lateralna skleroza: znakovi, oblici, dijagnoza, kako živjeti s njom?

Amiotrofična lateralna ili lateralna skleroza (ALS), koja se naziva bolest motoričkih neurona ili Charcot-Kozhevnikovljeva bolest, bolest motoričkih neurona, au nekim dijelovima svijeta Lou Gehrigova bolest, koja se uglavnom odnosi na regije koje govore engleski. Poštovani pacijenti, s tim u vezi, ne treba se čuditi niti sumnjati ako se u tekstu našeg članka susreću razni nazivi za ovaj vrlo loš patološki proces, dovodeći najprije do potpunog invaliditeta, a zatim do smrti.

Ukratko o tome što je bolest motoričkog neurona

Osnova ove strašne bolesti su lezije moždanog debla, koje se ne zaustavljaju na ovom mjestu, već se šire na prednje rogove leđne moždine (razina cervikalnog zadebljanja) i piramidalne putove, dovodeći do degeneracije skeletni mišići. U histološkim preparatima nalaze se citoplazmatske inkluzije nazvane Buninova tjelešca, a na pozadini vaskularnih infiltrata uočavaju se degenerativno promijenjene, naborane i mrtve živčane stanice, umjesto kojih rastu elementi glije. Očito je da proces, osim svih dijelova mozga i leđne moždine (mali mozak, trup, kora, subkorteks itd.), jezgri motoričkih kranijalnih živaca (kranijalnih živaca), zahvaća moždane ovojnice, moždane žile i spinalne vaskularne krevet. Obdukcijski patolog primjećuje da se cervikalno i lumbalno zadebljanje kod pacijenata značajno smanjuje u volumenu, a trup je potpuno atrofiran.

Ako su prije čak 20 godina pacijenti jedva živjeli 4 godine, onda je u naše vrijeme došlo do trend povećanja prosječnog životnog vijeka, koji već doseže 5-7 godina. Cerebralni oblik još uvijek se ne razlikuje u dugovječnosti (3-4 godine), a bulbarni oblik ne daje puno šanse (5-6 godina). Istina, neki žive i po 12 godina, ali u osnovi su to bolesnici s cervikotorakalnim oblikom. No, što to razdoblje znači ako Charcotova bolest (sporadični oblici) ne štedi djetinjstvo (viša škola) i adolescenciju, dok muški spol ima više “šansi” za obolijevanje od motoričkih neurona. Obiteljski slučajevi češće debitiraju u odrasloj dobi. Realna opasnost od obolijevanja ostaje u razdoblju između 40. i 60. godine, ali nakon 55. godine muškarci više ne drže primat i oboljevaju ravnopravno sa ženama.

Bulbarni poremećaji u radu centara odgovornih za respiratornu funkciju i funkcioniranje kardiovaskularnog sustava obično dovode do smrtnog ishoda.

U literaturi možete pronaći takvu definiciju kao "ALS sindrom". Ovaj sindrom nema nikakve veze s bolešću motoričkih neurona, on je uzrokovan sasvim drugim uzrocima i prati druge bolesti (neke proteinemije i sl.), iako su simptomi ALS sindroma vrlo slični ranom stadiju Lou Gehrigove bolesti, kada klinika još nije dobila brz razvoj. Iz istog razloga, početni stadij amiotrofične lateralne skleroze razlikuje se od () ili.

Video: predavanje o ALS-u iz obrazovnog programa neuroznanosti

Oblik je određen dominantnim simptomima

ALS nema granica u bolesnom ljudskom tijelu, kreće se dalje i tako utječe na cijelo tijelo bolesnika, stoga se oblici amiotrofične lateralne skleroze razlikuju uvjetno, na temelju početka patološkog procesa i izraženijih znakova. oštećenja. Točno prevladavajući simptomi tijekom amiotrofične lateralne skleroze, a ne izolirana zahvaćena područja, omogućuju vam određivanje njegovih oblika, koji se mogu predstaviti na sljedeći način:

cervikotorakalni, koji prije svega počinju osjećati ruke, područje lopatica, cijeli rameni obruč. Čovjeku je vrlo teško kontrolirati pokrete, na koje prije bolesti nije bilo potrebno koncentrirati čak ni pozornost. Fiziološki refleksi se povećavaju, patološki refleksi nastaju paralelno. Ubrzo nakon što ruke prestanu slušati, nastupa atrofija mišića šake ("majmunska šapa"), a pacijent u tom području biva imobiliziran. Donji dijelovi također ne stoje po strani i uvlače se u patološki proces;
lumbosakralni. Kao i ruke, počinju patiti donji ekstremiteti, pojavljuje se slabost mišića donjih ekstremiteta, praćena trzanjem, često grčevima, zatim dolazi do atrofije mišića. Patološki refleksi (pozitivan znak Babinskog, itd.) su dijagnostički kriteriji, budući da se opažaju već na početku bolesti;
bulbarni oblik- jedan od najtežih, koji samo u rijetkim slučajevima omogućuje pacijentu produžiti životni vijek za više od 4 godine. Uz probleme s govorom ("nazalni") i nekontrolirane mimike lica, javljaju se znakovi otežanog gutanja, koje prelazi u potpunu nemogućnost samostalnog jedenja. Patološki proces, koji pokriva cijelo tijelo pacijenta, ima vrlo negativan učinak na funkcionalne sposobnosti dišnog i kardiovaskularnog sustava, stoga ljudi s ovim oblikom umiru prije nego što se razvije pareza i paraliza. Takvog bolesnika nema smisla dugo držati na respiratoru (umjetnoj ventilaciji pluća) i hraniti ga kapaljkama i uz pomoć gastrostome, budući da je postotak nade za oporavak s ovim oblikom praktički sveden na nulu;
moždani koji se naziva visokim. Poznato je da sve dolazi iz glave, pa ne čudi što su kod cerebralnog oblika zahvaćene i atrofirane i ruke i noge. Osim toga, vrlo je uobičajeno da pacijent s ovom varijantom plače ili se smije bez razloga. Ti postupci, u pravilu, nisu povezani s njegovim iskustvima i emocijama. Uostalom, ako pacijent plače u svom stanju, to se može razumjeti, ali teško da će postati smiješan zbog svoje bolesti, pa možemo reći da se sve događa spontano, bez obzira na želju osobe. Prema težini tečaja, cerebralni oblik praktički nije inferioran od bulbarnog, što također brzo dovodi do smrti pacijenta;
Polineurotičan(poly znači puno). Oblik se očituje višestrukim lezijama živaca i atrofijom mišića, parezom i paralizom udova. Mnogi autori ga ne izdvajaju u zaseban oblik, dapače, klasifikacija različitih zemalja ili različitih autora može se razlikovati, čega se ne treba sramiti, pa se ne treba fokusirati na to, štoviše, niti jedan izvor ne zaobilazi cerebralne i bulbarne forme.

Uzroci bolesti...

Čimbenici koji mogu potaknuti ovaj teški patološki proces nisu tako brojni, no čovjek se svakodnevno može susresti s bilo kojim od njih, neovisno o dobi, spolu i zemljopisnom položaju, osim naravno nasljedne predispozicije koja je karakteristična samo za određeni dio stanovništva (5 -deset%).

Dakle, uzroci bolesti motoričkih neurona:

Intoksikacija (bilo koje, ali posebno - tvari kemijske industrije, gdje je glavna uloga dodijeljena utjecaju metala: aluminija, olova, žive i mangana);
Zarazne bolesti uzrokovane vitalnom aktivnošću različitih virusa u ljudskom tijelu. Ovdje posebno mjesto zauzima spora infekcija uzrokovana do sada neidentificiranim neurotropnim virusom;
električna ozljeda;
Nedostatak vitamina (hipovitaminoza);
Trudnoća može izazvati bolest motornih neurona;
Maligne neoplazme (osobito rak pluća);
Operacije (uklanjanje dijela želuca);
Programirana genetska predispozicija (obiteljski slučajevi bolesti motoričkih neurona). Uzročnik amiotrofične lateralne skleroze je mutirani gen smješten na 21. kromosomu, koji se pretežno prenosi autosomno dominantnim nasljeđem, iako se u nekim slučajevima javlja i autosomno recesivna varijanta, iako u manjoj mjeri;
Neobjašnjiv razlog.

...i njegove kliničke manifestacije

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze karakterizirani su, prije svega, pojavom periferne i središnje pareze šaka, na što ukazuju sljedeći znakovi:

Periostalni i tetivni refleksi počinju pokazivati tendenciju povećanja;
Atrofija mišića ruku i skapularne zone;
Pojava patoloških refleksa (gornji simptomi Rossolima, što se odnosi na patološke reflekse šake, pozitivan simptom Babinskog itd.);
Stop klonus, povećani Ahilov i refleks koljena;
Pojava fibrilarnih trzaja mišića ramenog obruča, a osim toga, mišića usana i jezika, što se lako može vidjeti ako neurološkim čekićem udarite mišić u zahvaćenom području;
Formiranje bulbarne paralize, koja se očituje gušenjem, dizartrijom, promuklošću, spuštenom čeljusti (naravno donjom), prekomjernom salivacijom;
Uz bolest motoričkog neurona, ljudska psiha praktički ne pati, međutim, malo je vjerojatno da takva teška patologija neće utjecati na raspoloženje ni na koji način i neće utjecati na emocionalnu pozadinu. U pravilu, pacijenti u takvim situacijama padaju u duboku depresiju, jer već nešto znaju o svojoj bolesti, a stanje govori mnogo;

Očito, uključujući cijeli organizam u proces, Charcotova bolest daje bogatu i raznoliku simptomatologiju, koja se, međutim, može ukratko prikazati sindromima:

Flakcidna i spastična paraliza ruku i nogu;
Atrofija mišića sa:
a) fibrilarni trzaji uzrokovani iritacijom prednjih rogova leđne moždine, što dovodi do ekscitacije nekih (pojedinačnih) mišićnih vlakana;
b) fascijalni trzaji uzrokovani kretanjem cijelog snopa mišića i nastali zbog iritacije korijena;
Sindrom bulbarnih poremećaja.

Glavni dijagnostički kriteriji su refleksi i ENMG

Što se dijagnoze tiče, prvenstveno se oslanja na neurološki status, a ENMG (elektroneuromiografija) prepoznata je kao glavna instrumentalna metoda za traženje ALS-a, ostatak testiranja provodi se kako bi se isključile bolesti slične simptomima ili proučavalo tijelo pacijenta, posebno stanje dišnog sustava i mišićno-koštani sustav. Dakle, popis potrebnih studija uključuje:

Opći klinički (tradicionalni) testovi (opći testovi krvi i urina);
LHC (biokemija);
Spinalna punkcija (radije da se isključi multipla skleroza, budući da nema promjena u cerebrospinalnoj tekućini kod Charcotove bolesti);
biopsija mišića;
R-grafički pregled;
MRI za otkrivanje ili isključivanje organskih lezija;
Spirogram (ispitivanje funkcije vanjskog disanja), što je vrlo važno za takve bolesnike, s obzirom da respiratorna funkcija često trpi kod amiotrofične lateralne skleroze.

Za održavanje i produljenje života

Terapija bolesti motoričkih neurona prvenstveno je Usmjerena je na opće jačanje, održavanje organizma i ublažavanje simptoma. Kako se patološki proces razvija, respiratorno zatajenje se povećava, pa bolesnik, radi poboljšanja respiratorne aktivnosti, najprije (još u invalidskim kolicima) prelazi na aparat NIVL (za neinvazivnu ventilaciju pluća), a zatim, kada ne može dulje nositi, do stacionarne ventilatorske opreme.

Stvarno učinkovito liječenje amiotrofične lateralne skleroze još nije izumljeno, međutim, još uvijek je potrebno liječiti i pacijentu se propisuje terapija lijekovima:

Rilutek (Riluzole) je jedini dostupan ciljani lijek. Samo malo (oko mjesec dana) produljuje život i omogućuje produljenje vremena prije prijenosa pacijenta na mehaničku ventilaciju;
Za poboljšanje govora i čina gutanja koriste se antikolinesterazni lijekovi (galantamin, prozerin);
Elenium, sibazon (diazepam), relaksanti mišića pomažu u ublažavanju grčeva;
S depresijom i poremećajem sna - sredstva za smirenje, antidepresivi i tablete za spavanje;
U slučaju zaraznih komplikacija provodi se antibiotska terapija (antibiotici);
Za bol se koriste NSAID (nesteroidni protuupalni lijekovi) i analgetici, a zatim se pacijent prebacuje na narkotičke lijekove protiv bolova;
Amitriptilin je propisan za smanjenje salivacije;
Liječenje, u pravilu, uključuje i vitamine B skupine, anaboličke steroide koji povećavaju mišićnu masu (retabolil), nootropne lijekove (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Dobra njega poboljšava kvalitetu života

Teško se može raspravljati s tvrdnjom da pacijent s Charcotovom bolešću treba posebnu njegu. Na poseban način, jer jedno hranjenje vrijedi. A borba protiv dekubitusa? Što je s depresijom? Pacijent je kritičan prema svom stanju, jako je zabrinut da mu se svakim danom stanje pogoršava i na kraju prestaje (protiv svoje volje) služiti se sam, ne može komunicirati s drugima i uživati u ukusnoj večeri.

Takav pacijent treba:

U funkcionalnom krevetu opremljenom dizalicom,
U fotelji s opremom koja zamjenjuje WC;
U invalidskim kolicima kojima se upravlja pomoću gumba kojima pacijent još može rukovati;
U sredstvu komunikacije, za što je laptop najprikladniji.

Prevencija dekubitusa vrlo je važna. U takvim slučajevima ne ostavljaju se dugo čekati, pa krevet treba biti čist i suh, kao i tijelo bolesnika.

Bolesnik se hrani pretežno tekućom, dobro gutanom hranom, bogatom bjelančevinama i vitaminima (sve dok je funkcija gutanja očuvana). Naknadno se pacijent hrani kroz sondu, a zatim se pribjegava prisilnoj, ali posljednjoj mjeri - nametanju gastrostoma.

Očito, pacijent s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mnogo pati: i moralno i fizički. Pritom pate i ljudi kojima je stalo do njega, kojima je on bliska osoba. Slažem se, vrlo je teško gledati u blijede oči, vidjeti bol i očaj i ne moći pomoći pobijediti bolest, izliječiti, vratiti u život dragu osobu. Rođaci koji se brinu za takvu bolesnu osobu gube snagu i često postaju obeshrabreni i depresivni, pa im je također potrebna pomoć psihoterapeuta uz imenovanje sedativa i antidepresiva.

Obično, u opisu liječenja bilo koje bolesti, čitatelji traže preventivne mjere i načine da se riješe određene bolesti narodnim lijekovima. Naime, prema preporuci alternativne medicine, s velikim sadržajem vitamina B, proklijala zrna pšenice i zobi, orasi i propolis možda neće smetati bolesniku, ali ga neće izliječiti. Osim toga, ne treba zaboraviti da takve osobe često imaju problema s gutanjem, pa u slučaju Charcotove bolesti, ne biste se trebali oslanjati na tradicionalnu medicinu.

To je ono što je - amiotrofična lateralna skleroza (i još mnogo drugih naziva). Bolest je strahovito podmukla, neshvatljiva i neizlječiva. Možda će jednom ljudi uspjeti ukrotiti ovu bolest, barem se nadajmo najboljem, jer znanstvenici diljem svijeta rade na ovom problemu.

Video: ALS u programu "Živjeti zdravo!"

KATEGORIJE

Probir

Ultrazvuk ekstremiteta

Vrste ultrazvuka

ultrazvuk abdomena

ultrazvuk prsnog koša

POPULARNI ČLANCI

	Deset znakova muškarčeve ljubavi prema ženi - Ponašanje ljubavnika
	Četiri faze života i smrti u Ayurvedi
	Najromantičniji i najljubazniji znakovi zodijaka
	Kako razumjeti da vas žena ne voli (oznake da je vrijeme da potražite novu)?
	"Bijeli šum" i pregovori sa svijetom mrtvih

2022 "kingad.ru" - ultrazvučni pregled ljudskih organa