Vijesti o minimalno invazivnoj kirurgiji. Financijska izvješća

Prikupljanje sredstava za kupnju parenteralne i enteralne prehrane i proizvoda za njegu centralnog katetera je zatvoreno!

Datum rođenja: 30.10.2013
Glavna dijagnoza: Inkapsulirani peritonitis (abdominalna čahura).
Potrebno: P

arenalna i enteralna prehrana, proizvodi za njegu središnjeg katetera.

Trošak: 250.000 rubalja

S nestrpljenjem se iščekivalo rođenje blizanaca Rome i Arishe, bebe su rođene praktički zdrave i snažne, jedino su Romi pokazivali znakove atopijskog dermatitisa. Do svoje druge godine sve su radili zajedno, igrali se autićima i spuštali se po toboganu, uvijek zajedno ručali i pomagali majci, sve dok s dvije godine Roma nije primljen na odjel intenzivne njege Dječje kliničke bolnice Ufa s akutan crijevna infekcija, gdje je s majkom proveo 3 mjeseca. U kratkom vremenu mali Romi je podvrgnut 4 operacijama, odstranjeno mu je 30 cm crijeva i zbog toga je bio na parenteralnoj prehrani kroz venu.
Na sreću svojih roditelja i sestre, Roma je sve to mirno podnio i ponovno je naučio hodati i jesti. Ali šest mjeseci kasnije, Roma je imao recidiv, a on i njegova majka ponovno su završili u Regionalnoj dječjoj kliničkoj bolnici Ufa, gdje su proveli mjesec dana, nakon čega su poslani u Moskvu u Rusku dječju kliničku bolnicu ruskog Ministarstva zdravlja. Zdravlje za operaciju. A Roma je dobila izuzetno rijetku dijagnozu - inkapsulirani peritonitis(trbušna čahura).
U svijetu postoji nekoliko takvih slučajeva; ne postoji protokol za liječenje ove bolesti. Roma je liječen u Moskvi tri mjeseca i ušao je u fazu remisije te se mogao vratiti kući. Prošlo je nešto više od mjesec dana i ponovno povraćanje, bolnica, dijete je hitno odvedeno u Moskvu na liječenje. Kako bi Romi pružili priliku da se vrati kući, dobio je stalni centralni kateter - Broviak. Mama je učila “zanat” brige o kateteru i gastrostomskoj cjevčici te pravila parenteralne prehrane putem IV.

Unatoč svemu tome, Roma je veselo dijete, u svemu nalazi pozitivnu i zanimljivu stranu. Jako voli konje, zanimaju ga vatrogasna kola hitne pomoći i voli se spuštati niz tobogane po svakom vremenu. Njegova sestra Arisha jako se dobro brine za svog brata i nastoji ga podržati koliko god može u borbi protiv bolesti. Sakupljen je u Moskvi liječnička komisija te je potpisan protokol s navedenim potrebnim lijekovima za potpunu kućnu parenteralnu prehranu i terapiju.

Fond otvara zbirku u iznosu od 250.000 rubalja za kupnju parenteralne prehrane (u venu) i enteralne prehrane (ljekovite mješavine), te proizvoda za njegu centralnog katetera za Rome. Gotovo svi lijekovi su iz uvoza i nemaju analoga u Rusiji, stoga su vrlo skupi i nisu uključeni u popis vitalnih i esencijalnih lijekova, što znači da ih nije moguće dobiti besplatno. Roditelji Roma iscrpili su financijska sredstva zbog stalnih letova i liječenja te ne mogu sami kupiti lijekove.

Da biste pomogli Romima, morate učiniti... Nakon uplate, napišite pismo na elektronička pošta [e-mail zaštićen] te u pismu navesti svrhu uplate „Dobrotvorna donacija za Kurbanov Rome“, broj računa, datum i iznos ili zadnje četiri znamenke kartice s koje je uplata izvršena. Donaciju je moguće izvršiti:
- ;
- koristeći "Yandex.Money";
- prijevod na;
- slanjem SMS-a s tekstom "Dajem" na kratki broj 3443, čime ćete dati donaciju u iznosu od 65 rubalja (za slanje većeg iznosa nakon prefiksa navedite svoj iznos odvojen razmakom, na primjer, " DARYU100” ili “DARYU500”. Ne zaboravite poslati besplatnu SMS poruku s potvrdom plaćanja, inače uplata neće biti terećena).

Dob: 3 godine
Srednje ime: Ruslanovich
Prezime: Kurbanov

– lokalna ili difuzna upala seroznog tkiva trbušna šupljina- peritoneum. Klinički znakovi peritonitisa su bolovi u trbuhu, napetost mišića trbušni zid, mučnina i povraćanje, stolica i zadržavanje plinova, hipertermija, teška opće stanje. Dijagnoza peritonitisa temelji se na anamnezi, identifikaciji pozitivnih peritonealnih simptoma, ultrazvučnim podacima, radiografiji, vaginalnim i rektalni pregledi, laboratorijske pretrage. Liječenje peritonitisa uvijek je kirurško (laparotomija, sanacija trbušne šupljine) uz odgovarajuću preoperativnu i postoperativnu antibakterijsku i detoksikacijsku terapiju.

MKB-10

K65

Opće informacije

peritonitis – teška komplikacija upalne i destruktivne bolesti trbušnih organa, popraćene izraženim lokalnim i općim simptomima, razvoj višestrukog zatajenja organa. Smrtnost od peritonitisa u gastroenterologiji je 20-30%, a najviše teški oblici doseže 40-50%.

Peritoneum (peritoneum) čine dva serozna sloja koji prelaze jedan u drugi - visceralni i parijetalni, koji pokrivaju unutarnje organe i zidove trbušne šupljine. Peritoneum je polupropusna, aktivno funkcionirajuća membrana koja obavlja mnoge važne funkcije: resorptivnu (apsorpcija eksudata, proizvoda lize, bakterija, nekrotičnog tkiva); eksudativni (izlučivanje serozne tekućine), barijerni (mehanička i antimikrobna zaštita trbušnih organa) i dr. Najvažniji. zaštitno svojstvo peritoneum je njegova sposobnost da ograniči upalu u trbušnoj šupljini zbog fibroznih priraslica i ožiljaka, kao i staničnih i humoralnih mehanizama.

Uzroci peritonitisa

Etiološka komponenta peritonitisa je bakterijska infekcija, u većini slučajeva predstavljena nespecifičnom mikroflorom gastrointestinalnog trakta. To mogu biti gram-negativni (Enterobacter, Escherichia coli, Proteus, Pseudomonas aeruginosa) i gram-pozitivni (stafilokoki, streptokoki) aerobi; gram-negativni (fuzobakterije, bakteroidi) i gram-pozitivni (eubakterije, klostridije, peptokoki) anaerobi. U 60-80% slučajeva peritonitis je uzrokovan udruženjem mikroba – češće coli i stafilokok. Rjeđe, razvoj peritonitisa uzrokuje specifična mikroflora - gonokoki, hemolitički streptokok, pneumokok, mikobakterija tuberkuloze. Stoga, birati racionalno liječenje peritonitis, od najveće je važnosti bakteriološka kultura sadržaja trbušne šupljine s određivanjem osjetljivosti izolirane mikroflore na antibakterijske lijekove.

Prema etiologiji razlikuju se primarni (idiopatski) i sekundarni peritonitis. Primarni peritonitis karakterizira prodiranje mikroflore u trbušnu šupljinu limfogenim, hematogeno ili kroz jajovode. Izravna upala peritoneuma može biti povezana sa salpingitisom, enterokolitisom, tuberkulozom bubrega ili genitalija. Primarni peritonitis javlja se rijetko - u 1-1,5% slučajeva.

U klinička praksa mnogo češće imamo posla sa sekundarnim peritonitisom koji se razvija kao posljedica destruktivnih upalnih bolesti ili traume trbušne šupljine. Najčešće, peritonitis komplicira tijek apendicitisa (perforiranog, flegmonoznog, gangrenoznog), perforiranog čira na želucu ili dvanaesniku, piosalpinksa, rupture ciste jajnika, intestinalne opstrukcije, strangulirane kile, akutne okluzije mezenterijskih žila, Crohnove bolesti, flegmonične gangrenoze, nogo kolecistitis, pankreatitis, pankreasna nekroza i druge bolesti.

Na temelju etiologije razlikujemo bakterijski i abakterijski (aseptični, toksiko-kemijski) peritonitis. Potonji se razvijaju kao rezultat iritacije peritoneuma agresivnim neinfektivnim agensima (žuč, krv, želučanog soka, pankreasni sok, urin, hilozna tekućina). Abakterijski peritonitis vrlo brzo poprima mikrobni karakter zbog dodavanja zaraznih uzročnika iz lumena gastrointestinalnog trakta.

Ovisno o prirodi peritonealnog izljeva, razlikuju se serozni, fibrinozni, hemoragični, žučni, gnojni, fekalni, truležni peritonitis.

Po klinički tijek Peritonitis se dijeli na akutni i kronični. Uzimajući u obzir prevalenciju lezije na površini peritoneuma, razlikuju se ograničeni (lokalni) i difuzni peritonitis. Varijante lokalnog peritonitisa uključuju subfrenične, apendikularne, subhepatične, interintestinalne i zdjelične apscese. O difuznom peritonitisu govorimo kada upala peritoneuma nije ograničena i nema jasnih granica. Prema stupnju oštećenja peritoneuma, difuzni peritonitis se dijeli na lokalni (razvija se u jednom anatomskom području, u blizini izvora infekcije), raširen (zahvaća nekoliko anatomskih područja) i opći (s potpunim oštećenjem peritoneuma).

U razvoju peritonitisa uobičajeno je razlikovati ranu fazu (do 12 sati), kasnu (do 3-5 dana) i završnu (od 6 do 21 dana od početka bolesti). U skladu s patogenetskim promjenama razlikuju se reaktivni, toksični i terminalni stadij peritonitisa. U reaktivnoj fazi peritonitisa (24 sata od trenutka oštećenja peritoneuma) uočena je hiperergična reakcija na iritaciju peritoneuma; Tijekom ove faze lokalne manifestacije su najizraženije, a opći simptomi su manje izraženi. Toksični stadij peritonitis (od 4 do 72 sata) karakterizira povećanje intoksikacije (endotoksični šok), pojačanje i prevladavanje opće reakcije. U terminalnom stadiju peritonitisa (nakon 72 sata) dolazi do iscrpljivanja zaštitnih i kompenzacijskih mehanizama, te se razvijaju duboki poremećaji vitalnih funkcija organizma.

Simptomi peritonitisa

U reaktivnom razdoblju peritonitisa postoje bolovi u trbuhu, čija lokalizacija i intenzitet određuju uzrok upale peritoneuma. U početku, bol ima jasnu lokalizaciju u području izvora upale; može isijavati u rame ili supraklavikularno područje zbog iritacije živčanih završetaka dijafragma s gnojno-upalnim eksudatom. Postupno se bol širi cijelim abdomenom, postaje neprestana i gubi jasnu lokalizaciju. U terminalnom razdoblju, zbog paralize živčanih završetaka peritoneuma, sindrom boli postaje manje intenzivan.

Karakteristični simptomi peritonitisa su mučnina i povraćanje želučanog sadržaja, koji se u početnoj fazi javljaju refleksno. U kasnijim fazama peritonitisa reakcija gagginga uzrokovano parezom crijeva; u povraćenom sadržaju pojavljuje se primjesa žuči, a zatim i crijevni sadržaj (fekalno povraćanje). Uslijed teške endotoksikoze razvija se paralitička intestinalna opstrukcija koja se klinički očituje retencijom stolice i neispuštanjem plinova.

Uz peritonitis, čak iu većini ranoj fazi, izgled pacijenta privlači pažnju: bolan izraz lica, adinamija, blijeda koža, hladan znoj, akrocijanoza. Pacijent zauzima prisilni položaj kako bi ublažio bol – često na boku ili leđima s nogama privinutim uz trbuh. Disanje postaje plitko, temperatura je povišena, primjećuje se hipotenzija, tahikardija je 120-140 otkucaja. u minuti, što ne odgovara niskoj temperaturi.

U terminalnoj fazi peritonitisa stanje bolesnika postaje izuzetno ozbiljno: svijest je zbunjena, ponekad se javlja euforija, crte lica se izoštravaju, koža i sluznice su blijede s ikteričnom ili cijanotičnom nijansom, jezik je suh i obložen tamni premaz. Trbuh je otečen, palpacija nije bolna, auskultacijom se čuje “smrtna tišina”.

Dijagnostika

Palpacijski pregled abdomena otkriva pozitivne peritonealne simptome: Shchetkin-Blumberg, Voskresensky, Medel, Bernstein. Perkusiju abdomena tijekom peritonitisa karakterizira tupost zvuka, što ukazuje na izljev u slobodnoj trbušnoj šupljini; Auskultatorna slika ukazuje na smanjenje ili odsutnost crijevni zvukovi, čuju se simptomi "zaglušujuće tišine", "kapi koje padaju", "šum prskanja". Rektalni i vaginalni pregled peritonitisa omogućuje sumnju na upalu peritoneuma zdjelice (pelvioperitonitis), prisutnost eksudata ili krvi u Douglasovoj vrećici.

Promjene u opća analiza krv tijekom peritonitisa (leukocitoza, neutrofilija, povećana ESR) ukazuju na gnojnu intoksikaciju. Laparocenteza (punkcija trbušne šupljine) i dijagnostička laparoskopija indicirane su u slučajevima koji su nejasni za dijagnostiku i omogućuju nam prosuditi uzrok i prirodu peritonitisa.

Liječenje peritonitisa

Otkrivanje peritonitisa služi kao osnova za hitan slučaj kirurška intervencija. Terapeutska taktika za peritonitis ovisi o njegovom uzroku, međutim, u svim slučajevima, isti algoritam slijedi tijekom operacije: indicirana je laparotomija, izolacija ili uklanjanje izvora peritonitisa, intra- i postoperativna sanacija trbušne šupljine i dekompresija tanko crijevo.

Kirurški pristup peritonitisu je medijalna laparotomija, koja omogućuje vizualizaciju i doseg svih dijelova trbušne šupljine. Uklanjanje izvora peritonitisa može uključivati ​​šivanje perforacije, apendektomiju, kolostomiju, resekciju nekrotičnog dijela crijeva itd. Sve rekonstruktivne intervencije odgađaju se za kasnije. Za intraoperativnu sanaciju trbušne šupljine koriste se otopine ohlađene na +4-6°C u volumenu od 8-10 litara. Dekompresija tankog crijeva postiže se uvođenjem nazogastrointestinalne sonde (nazointestinalna intubacija); drenaža kolona se izvodi kroz anus. Operacija peritonitisa završava se ugradnjom vinilkloridnih drenova u trbušnu šupljinu za aspiraciju eksudata i intraperitonealnom primjenom antibiotika.

Postoperativno liječenje bolesnika s peritonitisom uključuje tekućinu i antibakterijska terapija, propisivanje imunokorektora, transfuzija leukocita, intravenska primjena ozoniranih otopina itd. Za antimikrobnu terapiju peritonitisa češće se koristi kombinacija cefalosporina, aminoglikozida i metronidazola, koja djeluje na cijeli niz mogućih patogena.

U liječenju peritonitisa učinkovita je primjena metoda ekstrakorporalne detoksikacije (hemosorpcija, limfosorpcija, hemodijaliza, enterosorpcija, itd.), Hiperbarična oksigenacija, ultraljubičasto zračenje krvi, ILBI.

Za poticanje peristaltike i obnavljanje funkcija gastrointestinalnog trakta propisuju se antikolinesterazni lijekovi (neostigmin), ganglioblokatori (dimekolonijodid, benzoheksonij), antikolinergički lijekovi (atropin), pripravci kalija, fizioterapija (električna stimulacija crijeva). naznačeno

ICD-10 kod

Nastavi

Sklerozirajući inkapsulirajući peritonitis ("abdominalna čahura") je rijetka bolest koja se sastoji od stvaranja vezivnog čahura oko crijevnih vijuga, a klinički se očituje ponavljanim epizodama crijevne opstrukcije. Etiologija ove bolesti nije dobro razjašnjena.

Cilj - usmjeriti pažnju kirurga i drugih specijalista na problem sklerozirajućeg inkapsulirajućeg peritonitisa i pokazati učinkovitost interdisciplinarnog pristupa ispitivanju i liječenju, kao i ulogu nasljednih imunoloških defekata u patogenezi ove bolesti.

Kliničko promatranje. Pregledan i liječen dječak (3,5 godine) s enteropatijom, atopijski dermatitis i totalni adhezivni proces u trbušnoj šupljini koji je nastao nakon dijagnostičke laparoskopije, uzrokujući recidivnu intestinalnu opstrukciju. Na temelju kliničke i histološke slike postavljena je dijagnoza sklerozirajućeg inkapsulirajućeg peritonitisa. Genetskim testiranjem otkrivena je mutacija p.S390N u genu FOXP3 koja je odgovorna za sindrom imunološke disregulacije, poliendokrinopatije i enteropatije (IPEX). Kirurško rješavanje crijevne opstrukcije nije bilo moguće. Dječaku je uveden sustav kućne parenteralne prehrane, formirana je gastrostoma za dekompresiju, a kao ciljana terapija propisan je metilprednizolon u dozi od 1 mg/kg dnevno. U pozadini složeno liječenje Stanje djeteta je stabilizirano, praćenje je 2 godine.

Zaključak. Razlozi za razvoj sklerozirajućeg inkapsulirajućeg peritonitisa nisu potpuno jasni, ali je moguće da je imunološka disregulacija jedan od glavnih okidača. Pravovremena dijagnoza bolest omogućuje izbjegavanje neučinkovitih višestrukih operacija na trbušnoj šupljini i postizanje dobar učinak putem ciljane terapije.

Ključne riječi: konstriktivni peritonitis, primarna enteropatija, kongenitalne imunodeficijencije, sindrom imunološke disregulacije, IPEX sindrom, FOXP3, rekurentne infekcije

Klin. i eksperimentirati. hir. Časopis ih. akad. B.V. Petrovskog. 2018. T. 6, br. 2. str. 80-86.

doi: 10.24411/2308-1198-2018-12011.
Članak je primljen u uredništvo: 00.00.2018. Prihvaćen za objavu: 00.00.2018

S sklerozirajući inkapsulirajući peritonitis (“abdominalna čahura”, SIP) je rijetka bolest koja se sastoji od tvorbečahura vezivnog tkiva oko crijevnih vijuga i klinički se očituje ponovljenim epizodama crijevne opstrukcije. Analiza stranih članaka u proteklih 10 godina uvjerila nas je da je SIP u ovom trenutku i dalje neprepoznata patologija: učestalost njegove pojave u populaciji nije utvrđena, patogeneza nije do kraja razjašnjena, a dijagnostički i terapijski protokol ima nije razvijen. U međuvremenu, SIP je ozbiljna kirurška bolest s visokom učestalošću štetnih ishoda, koja se može izliječiti samo operativno rijetko uspijeva.

Na primjeru prikazanog rijetkog kliničkog opažanja htjeli smo usmjeriti pozornost kirurga i drugih specijalista na problem SIP-a i pokazati učinkovitost interdisciplinarnog pristupa pregledu i liječenju. Multisistemska priroda kliničkih manifestacija omogućila je posumnjati i potvrditi rijetku nasljednu bolest kod bolesnika imunološki sustav- X-vezani sindrom imunološke disregulacije, poliendokrinopatije i enteropatije (IPEX sindrom). Ova kombinacija sugerira da je u etiologiji i patogenezi ove teške kirurška bolest može igrati značajnu ulogu genetski faktori, uključujući nasljedni poremećaji imunitet.

Materijal i metode

Klinički i instrumentalni pregled, te kirurško liječenje obavljeni su od Odjel za kirurgiju br. 2 "Ruska dječja klinička bolnica" Ministarstva zdravstva Rusije (RDKB). Razdoblje praćenja bilo je 2 godine. Genetska istraživanja obitelji provedeno je u skladu s načelima Helsinške deklaracije, na temelju pisanog informiranog pristanka pacijentičine majke. U laboratoriju je obavljeno medicinsko genetsko savjetovanje obitelji medicinska genetika FGBNU "Ruski znanstveni centar kirurgija nazvana po akad. B.V. Petrovsky". Sekvenciranje cijelog egzoma DNA probanda izoliranog iz periferne krvi, na platformi IlluminaTM i bioinformatička obrada dobivenih podataka obavljena je u Centru za genetiku i reproduktivnu medicinu „GENETICO“.

Kliničko promatranje

Pacijentmuški(3,5 godina) hospitalizirana s recidivom parcijalnog crijevna opstrukcija i njegove komplikacije.

Obiteljska anamneza je komplicirana: majčin brat boluje od atopijskog dermatitisa, kronične enteropatije nepoznate etiologije s čestim egzacerbacijama (nije bilo potrebno kirurško liječenje).

Iz anamneze je poznato da je dijete od dikorionskih, dijamnijskih blizanaca (drugi brat je sestra), rođeno u 34. tjednu od god. carski rez. Pri rođenju, ozbiljnost stanja bila je posljedica nedonoščadi, sindrom respiratornog distresa, zatajenje disanja. Od 2 mjeseca nadalje počinju se javljati manifestacije atopijskog dermatitisa i znakovi malapsorpcije s umjerenim dijarejnim sindromom. Tijekom prve 2 godine života dječak je prebolio 6 epizoda akutnih respiratornih virusnih infekcija.infekcije, izvanbolnička desnostrana pneumonija, dva puta opstruktivni bronhitis, ingvinalni limfadenitis u fazi infiltracije. U dobi od 2,5 godine dijete je oboljelo od virusnog proljeva ( Norovirus ), V u teškom stanju je hospitaliziran u jedinici intenzivne njege bolnice u mjestu stanovanja s generaliziranim upalnim procesom i teškim ascitesom. Da bi se isključila akutna kirurška patologija trbušnih organa, dijagnostička laparoskopija, završavajući evakuacijom ascitne tekućine. Kultura tekućine nije pokazala rast flore. Nakon 2 tjedna stanje se kompliciralo adhezivnom intestinalnom opstrukcijom, što je zahtijevalo kirurško liječenje. Učinjena je laparotomija, odvajanje priraslica, resekcija ileum, učinjena je ileostoma. Sudeći po protokolu operacije, izraženo adhezijski postupak te upalne promjene u crijevnim petljama. Nakon 2 tjedna došlo je do recidiva adhezivne crijevne opstrukcije. Učinjena je relaparotomija, odvajanje priraslica i rekonstrukcija ileostome. Nakon posljednje operacije uspostavljena je prohodnost crijeva, a stanje stabilizirano. Nakon 1 mjeseca učinjen je operativni zahvat zatvaranja ileostome formiranjem enteroenteroanastomoze. Postoperativno razdoblje je proteklo uredno, dječak je otpušten kući u stabilnom stanju.

Recidiv parcijalne crijevne opstrukcije dogodio se 6 mjeseci nakon rekonstruktivne plastične operacije na crijevu. Za daljnje liječenje je prebačen u Rusku dječju kliničku bolnicu.

Pri prijmu težina stanja uzrokovana je pojavama dugotrajne parcijalne intestinalne opstrukcije, velikim gubicima kroz nazogastričnu sondu (do 2-3 l/dan), prepoznato je Kami generalizirana upalna reakcija, nutritivni deficit II stupnja, trajni poremećaji vode i elektrolita, anemija uzrokovana nedostatkom željeza. III stupanj stručne spreme, poliserozitis. Istaknuti su hepato- i splenomegalija, klinički znakovi perikarditisa, umjereni ascites i teški dermatitis.

Započeta je višekomponentna terapija usmjerena na ispravljanje postojećih komplikacija; sveobuhvatan pregled. Kardiološke studije otkrile su eksudativni perikarditis, mitralni i aortalne valvule, prolaps mitralni zalistak, sindrom arterijska hipertenzija. Prema RTG pregledu gastrointestinalnog trakta uočeno je usporavanje prolaza kontrasta, osobito u distalnim dijelovima crijeva (slika 1). Na ultrazvučni pregled U trbušnoj šupljini nalaze se proširene crijevne vijuge i zadebljane stijenke tankog crijeva, neujednačena peristaltika i umjeren ascites. Dijagnostička pretraga bila je usmjerena na isključivanje Crohnove bolesti, sarkoidoze, kolagenoze, najviše uobičajeni oblici kongenitalne imunodeficijencije, onkohematološke bolesti.

Riža. 1. Rendgensko kontrastno ispitivanje gastrointestinalnog traktatrakta: A - radiografija 1 sat nakon davanja kontrasta. Vizualizira se izmjena neravnomjerno suženih i proširenih petlji tankog crijeva; B - radiografija 3 sata nakon primjene kontrasta. Nedostatak prolaza kontrastnog sredstva. Identične radiografije nakon 6 i 9 sati

Nakon stabilizacije općeg somatskog stanja, olakšanje tromosti upalni proces i pojave nutritivne deficijencije, zbog trajnih znakova intestinalne opstrukcije bez tendencije povlačenja, donesena je odluka o kirurško liječenje. Relaparotomijom je utvrđen totalni adhezivni proces u trbušnoj šupljini. Parijetalni i visceralni peritoneum epi- i mezogastrija jasno je zbijen, bjelkast, hrskavičan, poput ljuske obavija želudac i petlje tankog crijeva. Na odjeluU blizini slojeva peritoneuma jedan od drugog, otvorene su višestruke praznine ispunjene prozirnim sadržajem. Promijenjena tkiva stvaraju proziran transudat (slika 2). Nije bilo moguće izvesti viscerolizu. Zbog tehničkih poteškoća za dekompresiju, formirana je gastrostomska cijev po Stamm-Kaderu, te učinjena biopsija jetre i opisane tvorbe.

Rano postoperativno razdoblje Bilo je teško, ali bez komplikacija. Nastavljena je totalna parenteralna prehrana, infuzijska, nadomjesna, kombinirana antibakterijska i preventivna antifungalna terapija, kao antisekretorna i stimulirajuća terapija propisani su inhibitori protonske pumpe, sintetski analozi somatostatina i neostigmin. Intestinalni motilitet je postupno obnovljen, enteralno opterećenje je nastavljeno i prošireno.

Zanimljiva je činjenica da su proučavajući histološki materijal nakon prve dvije operacije različiti morfolozi postavili različite histološke dijagnoze: kronična mikoza serozna membrana stijenke tankog crijeva, papilarni peritonealni mezoteliom, nespecifične upalne promjene na peritoneumu i crijevna stijenka. Ponovljenom analizom ovog histološkog materijala, kao i evaluacijom biopsije uzete tijekom zadnje operacije, jasno je identificiran oštro zadebljani peritoneum, predstavljen hipocelularnim vezivnim tkivom s fibrinskim slojevima. U prisutnosti karakterističnih kliničkih i laboratorijskih promjena, ovo morfološku sliku odgovara SIP-u (“abdominalna čahura”) s oštećenjem visceralnog i parijetalnog peritoneuma (slika 3). Biopsija jetre otkrila je samo reaktivne promjene, biopsija kože pokazuje znakove kroničnog dermatitisa.

Radi pojašnjenja dijagnoze provedeno je sekvencioniranje cijelog egzoma djetetove DNA s prioritetnom potragom za mutacijama gena odgovornih za nasljedne metaboličke bolesti s hepatolienalnim sindromom i nasljednim imunodeficijencijama.

Kao rezultat istraživanja u gen FOXP3 mutacija p.S390N (chr.X:49107922C>T, hg19) identificirana je u hemizigotnom stanju, odgovorna za razvoj IPEX sindroma (slika 4A). Ova supstitucija remeti fosforilaciju proteina, budući da je Ser390 akceptor fosfatne skupine u FKH domeni proteina. Ova je mutacija prethodno identificirana kod dječaka s IPEX sindromom i ponavljanim teškim enteritisom. Ovaj je nalaz u skladu s kliničko stanje, obiteljski i anamnestički podaci (slika 4B). Tipično, dječaci s IPEX sindromom imaju lošu prognozu, no to može biti posljedica kasne dijagnoze. Zanimljivo je da u ovoj obiteljiodrasla osoba brat majka (nositeljica mutacije) ima izražene, ali ne i po život opasne manifestacije IPEX sindroma (atopijski dermatitis, ponovljene infekcije, kronični rekurentni enteritis), što može ukazivati ​​na šire klinički spektar ove bolesti. Obitelji (sestra blizanka, majka i njezin brat) preporučena je DNK dijagnostika ove zamjene, no obitelj se još nije prijavila za kaskadni obiteljski skrining.

Riža. 4. A - rodovnik probanda K.; B - mutacija p.S390N (chr.X:49107922C>T, hg19) u genu FOXP3 , identificiran u hemizigotnom stanju (označeno strelicom) u probandu pomoću sekvenciranja cijelog egzoma na platformi Illumina. Vizualizacija u Integrativnom genomskom pregledniku

Tako su tijekom dugotrajnog sveobuhvatnog pregleda kod bolesnika identificirane 2 rijetke bolesti: X-vezani sindrom imunološke disregulacije, poliendokrinopatija i enteropatija (IPEX) i SIP. Odabrane su sljedeće taktike liječenja bolesnika: implantacija trajnog venskog pristupa i uvođenje u sustav kućne parenteralne prehrane. Metilprednizolon je propisan kao ciljana terapija u početnoj dozi od 1 mg/kg dnevno. Algoritam akcija za ponavljanje djelomične crijevne opstrukcije izgleda ovako kako slijedi: koristiti gastrostomsku cjevčicu za dekompresijugastrointestinalnog trakta, započeti infuzijsku terapiju i parenteralnu prehranu, obnoviti imunosupresivnu terapiju metilprednizolonom u minimalnim dozama. Ova taktika omogućuje brzo vraćanje prolaza kroz crijeva i izbjegavanje razvoja komplikacija opasnih po život. Liječenje rezultira više dugoročno potvrđuju učinkovitost odabrane strategije: unatoč kombinaciji dviju ozbiljnih bolesti, stanje uhranjenosti bolesnika ostaje zadovoljavajuće, prethodne komplikacije (poremećaji vode i elektrolita, teške anemija nedostatka željeza, difuzna osteoporoza) bili su izravnani, simptomi dermatitisa bili su minimalno izraženi, nije bilo hitnih hospitalizacija. Kardiološki pregled obavljen tijekom interrelapsnog razdoblja omogućio je dijagnosticiranje ravnomjerne dilatacije uzlaznogaorta, aortna insuficijencija III stupanj, mitralna insuficijencija II stupanj, zatajenje cirkulacije III stupanj. Rješava se pitanje vremena operacije srca.

Rasprava

Etiologija SIP-a nije u potpunosti poznata i u većini slučajeva tumači se kao idiopatska ili povezana s peritonejskom dijalizom. Teorija "dva pogotka" odražava opće aspekte patofiziologije SIP-a povezane s peritonealnom dijalizom (slika 5).

Riža. 5. Shema modela dva hita patogeneze sklerozirajućeg inkapsuliranog peritonitisa

U drugim slučajevima, najvjerojatnije, broj etiološki čimbenici(upala, operacija itd.) pokreće genetski determiniran imunološki posredovan proces koji pojačava ekspresiju kolagena i najvišejaki medijatori fibroze, kao što suα 5 β 6-integrin, interleukin (IL)-13 i transformirajući faktor rastaβ . Ne može se isključiti put aktivacije receptora lizofosfatidne kiseline (LPA1) na mezotelnim stanicama, što dovodi do povećane ekspresije faktora rasta. vezivno tkivo(CTGF) i povećana proliferacija fibroblasta. Možda postoje autoimuni mehanizmi koji dovode do stvaranja vezivnog tkiva oko crijevnih petlji.

U našem kliničko promatranje dječak ima X-vezan sindrom imunološke disregulacije, poliendokrinopatije i enteropatije (IPEX) - rijetka kongenitalna teška autoimuna bolest uzrokovan nedostatkom regulatornih T stanica zbog genskih mutacija FOXP3 . Regulacijske T stanice (Tregs) obavljaju vitalne važne funkcije posrednici imunološke tolerancije, nužni su za održavanje imunološke homeostaze. Nedostatak Tregs stanica pokreće kaskadu patoloških reakcija: dolazi do poliklonske aktivacije CD4+ i CD8+ T stanice, izražena ekspresija Th1, Th2 i Th17 i hiperprodukcija njihovih citokina, pojačavaju utjecaj na aktivnost ILC – subpopulacije urođenih limfoidnih stanica, što također dovodi do oštećenja imunološkog sustava itd. . A ovo je samo dio poznatih mehanizama. Postoji mišljenje da upravo efektorske T pomoćne stanice Th1 i Th17 djeluju kao medijatori oštećenja tkiva i autoimunosti te stvaraju limfocitne infiltrate u glavnim ciljnim organima. IPEX sindrom. Međutim, u jednoj od najnovijih studija iz 2016., imunohistokemijska studija promijenjenog crijevnog i bubrežnog tkiva pacijenata s IPEX-om otkrila je da su glavne infiltrirajuće stanice imunološke efektorske stanice tipa Th2, čiji se broj smanjio s imunosupresivna terapija. Patogeneza IPEX sindroma se nastavljatreba detaljno proučiti, ali u našem kliničkom promatranju nema sumnje da je imunološka disregulacija poslužila kao okidač za nastanak SIP-a.

U bazama medicinskih i bioloških publikacija u posljednjih 10 godina (PubMed, MEDLINE) nismo pronašli niti jedan sličan slučaj kombinacije takvih rijetkih bolesti kod jednog bolesnika. Bilo je prilično teško posumnjati na IPEX sindrom u djeteta s atopijskim dermatitisom i umjerenim manifestacijama enteropatije, tim više što je u kliničkoj slici prevladavala teška kirurška patologija. U takvim slučajevima, potpuno sekvenciranje egzona omogućuje ne samo postavljanje ispravne dijagnoze i određivanje izgleda pacijenta, već i dijagnosticiranje ove patologije kod drugih članova obitelji.

Zaključak

SIP, koji se klinički javlja s rekurentnim simptomima crijevne opstrukcije, je rijedak kirurška patologija, čije učinkovito liječenje ovisi o pravovremenom i točnom etiološka dijagnoza i ispravno odabran sveobuhvatan konzervativna terapija. Prema nekoliko publikacija s malim brojem opažanja, tamoksifen i steroidi učinkoviti su kao ciljana terapija. U ovom kliničkom promatranju dobili smo dobar pozitivan učinak od dugotrajnu upotrebu minimalne doze metilprednizolona. Prije ublažavanja simptoma intestinalne opstrukcije i uspostave adekvatnog nutritivnog statusa, uspješno je primijenjena tehnologija liječenja djece s kroničnim crijevnim zatajenjem: ugrađena je gastrostomska sonda, ugrađen trajni venski pristup, a bolesnik je uveden na kućni sustav parenteralne prehrane.

Književnost

1. Shroff R., Stefanidis C.J., Askiti V., Edefonti A., Testa S., Ekim M., Kavaz A., Ariceta G., Bakkaloglu S., Fischbach M., Klaus G., Zurowska A., Holtta T., Jankauskiene A., Vondrak K., Vande Walle J., Schmitt C.P., Watson A.R.; Europska radna skupina za pedijatrijsku dijalizu. Inkapsulirajuća peritonealna skleroza u djece s kroničnom PD: istraživanje Europske radne skupine za pedijatrijsku dijalizu. Nephrol Dial transplantacija. 2013.; 28 (7): 1908-14.

2. Stefanidis C.J., Shroff R. Inkapsulirajuća peritonealna skleroza u djece. Pediatr Nephrol. 2014.; 29 (11): 2093-2103.

3. Hausmann M., Rechsteiner T., Caj M., Benden C., Fried M., Boehler A., ​​​​Rogler G. Novi heterotopni životinjski model intestinalne fibroze. Upala crijeva. 2013.; 19 (11): 2302-14.

4. Sakai N., Chun J., Duffield J.S., Wada T., Luster A.D., Tager A.M. LPA1-inducirana reorganizacija citoskeleta pokreće fibrozu kroz proliferaciju fibroblasta ovisnu o CTGF-u. FASEB J. 2013.; 27 (5): 1830-46.

5. Verbsky JW, Chatila TA. Imunološka disregulacija, poliendokrinopatija, enteropatija, X-vezani (IPEX) i poremećaji povezani s IPEX-om: evoluirajuća mreža nasljednih autoimunih bolesti. Curr Opin Pediatr. 2013.; 25 (6): 708-14.

6. Charbonnier L.M., Janssen E., Chou J., Ohsumi T.K. Keles S., Hsu J.T., Massaad M.J., Garcia-Lloret M., Hanna-Wakim R. Dbaibo G., Alangari A.A., Alsultan A., Al-Zahrani D., Geha R.S., Chatila T.A. Regulatorni nedostatak T-stanica i imunološka disregulacija, poliendokrinopatija, enteropatija, poremećaj sličan X-vezanom uzrokovan mutacijama gubitka funkcije u LRBA. J Allergy Clin Immunol. 2015.; 135 (1): 217-27.

7. Chen C.A., Chung W.C., Chiou Y.Y., Yang Y.J., Lin Y.C., Ochs H.D., Shieh CC. Kvantitativna analiza upale tkiva i odgovora na liječenje kod imunološke disregulacije, poliendokrinopatije, enteropatije, X-vezanog sindroma i pregled literature. J Microbiol Immunol Infect. 2016.; 49 (5): 775-82.

8. Kuriyama S., Tomonari H. Kortikosteroidna terapija u inkapsulirajućoj peritonealnoj sklerozi. Nephrol Dial transplantacija. 2001.; 16: 1304-5.

9. Gost S. Terapija tamoksifenom za inkapsulirajuću peritonealnu sklerozu: mehanizam djelovanja i najnovija klinička iskustva. Perit Dial Int. 2009.; 29: 252-5.

10. Myers A.K., Perroni L., Costigan C., Reardon W. Klinički i molekularni nalazi u IPEX sindromu. Arch Dis Child. 2006.; 91:63-4. doi: 10.1136/adc.2005.078287

Roma Kurbanov, 4 godine, rijetko kronična bolest– inkapsulirani peritonitis (metabolički poremećaj, intestinalna disfunkcija), lijekovi i posebna hrana. 646 700 RUB

54 251 rublja okupili TV gledatelji Državne televizijske i radiodifuzne kuće "Ural"
18 543 RUB prikupili gledatelji OTV-a
Čitatelji vesti.ruprikupljeno 158 225 rubalja.
239 989 RUB preneseno iz sredstava prikupljenih za Savu Dalskog
175 692 RUB prikupili naši čitatelji

Imam blizance. Arina je rođena zdrava, ali Roma je bio u teškom stanju: patio je od hipoksije i nije disao. Tijekom pregleda utvrđeno je da ima niska razina hemoglobina, dana je transfuzija krvi. Otpustili su me tek nakon 20 dana. Sin je odrastao slab i često je patio od ARVI i bronhitisa. U dobi od dvije godine Roma je hospitalizirana s akutnom crijevnom infekcijom. Liječnici su mu dijagnosticirali ascites (nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini), a nekoliko dana kasnije - i adhezivnu crijevnu opstrukciju. Moj sin je operiran: napravljena je ileostoma (mala rupa u trbušnoj šupljini gdje je uklonjen dio crijeva). Postupno se Romino stanje stabiliziralo, a liječnici su odstranili stomu. Ali ubrzo je došlo do recidiva, bilo je potrebno više operacija, a kao rezultat toga uklonjeno je 30 centimetara crijeva. Sinovo stanje ostalo je teško: znatno je smršavio, trbuh mu je bio povećan, nije imao samostalnu nuždu. Romi su dobivali hranu preko venski kateter. Lokalni liječnici nisu mogli postaviti točnu dijagnozu niti odabrati liječenje, pa smo poslani u Moskvu, u Rusku dječju kliniku klinička bolnica. Nakon dužeg pregleda u veljači prošle godine konzilijar je postavio dijagnozu: inkapsulirani peritonitis (abdominalna čahura). Riječ je o izuzetno rijetkoj bolesti povezanoj s nedostatkom enzima, koja se očituje zbijanjem vezivnog tkiva tankog crijeva, poremećenom crijevnom apsorpcijom i ponovljenom crijevnom opstrukcijom. U svijetu postoji samo 36 pacijenata s ovom dijagnozom; ne postoji protokol za liječenje bolesti. Moskovski liječnici odabrali su lijekove koji se Romima daju intravenozno i ​​terapijsku prehranu. Sada se sin osjeća bolje - ponovno uči hodati i govoriti, rado komunicira sa sestrom. Ali ni lijekovi ni hrana potrebni Romima ne dobivaju se besplatno. I jako su skupi, pomogli su nam da ih kupimo dobri ljudi. Sada su lijekovi pri kraju, a prekid terapije je izuzetno opasan. Od Ministarstva zdravlja dobili smo odbijenicu. Ne možemo sami prikupiti potreban iznos. molim pomoć! Tatyana Kurbanova, Ekaterinburg, regija Sverdlovsk.

Voditeljica pedijatrijskog odjela Dječje gradske klinike br. 13 Yulia Kononova (Ekaterinburg):„Lijekovi za intravenska primjena i terapijska prehrana su od vitalnog značaja za Rome; to je jedina prilika da se djetetu osiguraju mikroelementi i korisne tvari. Svi lijekovi i obroci koje je propisala liječnička komisija ne mogu se zamijeniti niti poništiti.”

14.12.2018
Život. Nastavit će se. Specijalni dopisnik Rusfond Sergey Mostovshchikov sastao se s Rominom majkom i saznao kako sada stoje stvari.

18.09.2018
Romi Kurbanovu su intravenozno davani lijekovi i nutritivna terapija.
Dječak će dobiti potrebno korisne tvari i mikroelemenata, koji će pomoći u poboljšanju njegove dobrobiti. Kvaliteta života Roma će se poboljšati. Bit će dovoljno lijekova i hrane za sljedećih šest mjeseci.
Tatyana, Romaina majka, zahvaljuje gledateljima OTV-a i Državne televizijske i radio-difuzne kuće "Ural", čitateljima vesti.ru i Rusfonda na pomoći.