Mramorna bolest (osteopetroza). Prognoza za liječenje osteopetroze u Izraelu

Rijetko nasljedna bolest, karakteriziran poremećajem procesa obnove koštanog tkiva, naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teške komplikacije(anemija uzrokovana nedostatkom željeza, osteomijelitis), što može biti smrtonosno. Pacijenti koji pate od ove patologije moraju stalno pratiti svoje zdravlje, uzimati lijekove na vrijeme i preventivne mjere, kontrolirati krvnu sliku i konzultirati se sa specijalistom ortopedom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza je rijetka patologija mišićno-koštani sustav, čiji je glavni simptom prekomjerno stvaranje koštanog tkiva. Drugi nazivi za bolest su hiperostozna displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schönbergova bolest, mramor smrti» . Ovo stanje postaje posljedica poremećenih hematopoetskih funkcija u koštanoj srži.

U zdravom tijelu stanice koje formiraju koštano tkivo (osteoblasti) i razaraju ga (osteoklasti) zajedno sudjeluju u procesu stvaranja kosti. Proizvode se u potrebnim količinama. Mramorna bolest nastaje zbog povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i poremećaja njihove funkcije, što rezultira zbijanjem, povećanom lomljivošću kostiju i neravnotežom između razaranja starog i stvaranja novog koštanog tkiva.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su dokazali da je smanjenje resorpcije (procesa razaranja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima karboanhidraze u osteoklastima. To je uzrokovano genskim poremećajima - identificirana su tri gena koja su odgovorna za stvaranje hematopoetskog i koštanog tkiva:

• gen za receptor vitamina D, VDR;
• gen za receptor kalcitonina, CALCR;
• gen za kolagen tipa 1, COL1A1.

Procesi okoštavanja su poremećeni jer se intenzitet stvaranja kosti osteoblastima ne smanjuje, a tkiva postaju gušća. Uzroci mutacije gena nisu otkriveni, ali su identificirani nasljedna predispozicija na osteopetrozu. Bolest se prenosi autosomno recesivno i otkriva se u prosjeku kod 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Vrste

Liječnici dijele osteopetrozu u dva glavna oblika ovisno o vremenu pojavljivanja kliničkih znakova patologije. Autosomno recesivna mramorirana bolest manifestira se u većini slučajeva u djetinjstvo. Karakterizira ga maligni tijek s teškim simptomima, razvojem komplikacija i nepovoljnom prognozom. Autosomno dominantan oblik osteopetroze je registriran u zrelo doba, javlja se lakše (često asimptomatski), dijagnosticira se kao rezultat rendgenskog pregleda.

Simptomi osteopetroze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, koje se mogu otkriti samo laboratorijskim pretragama. radiološka dijagnostika(rendgenski snimak). Svojstven klinička slika Bolest se opaža u djetinjstvu; u kasnom, autosomno dominantnom obliku, mramorna bolest je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze kod djece su:

• kašnjenja u općem tjelesnom razvoju: nizak rast, kasni početak samostalno hodanje, kasno nicanje zuba, usporavanje njihovog rasta, visok stupanj širenja karijesa;
• vizualni znakovi hidrocefalus (nakupljanje tekućine u sustavu cerebrospinalne tekućine mozga): deformacija lubanje, promjene u obliku i veličini, široke jagodice, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
• povećanje veličine unutarnjih organa (jetre, slezene), limfnih čvorova;
• zbog sužavanja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze snopovi živaca, moguća je kompresija optičkih ili slušnih živaca, što dovodi do oštećenja vida i sluha, uključujući gluhoću ili sljepoću;
• paraliza mišića lica;
• anemija (nedostatak željeza) različite težine;
• blijeda koža;
• patološki prijelomi u adolescenciji ili mladosti (uglavnom su zahvaćene bedrene kosti);
• povećan umor tijekom vježbanja (trčanje, hodanje, psihička vježba);
• poremećaj proizvodnje crvenih krvnih stanica (eritropoeza) i leukocita (leukopoeza);
• eritropenija (smanjeni broj crvenih krvnih stanica);
• anicitoza (povećan broj crvenih krvnih stanica različite veličine);
• poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih stanica).

Komplikacije mramorne bolesti

Glavna opasnost kod osteopetroze, to su komplikacije koje se razvijaju u pozadini njegovih glavnih simptoma. Uzroci većine smrti od mramorna bolest postati:

• progresivna anemija i njezine komplikacije;
• osteomijelitis, koji se razvija u pozadini patoloških prijeloma i povezanih bakterijskih ili virusnih infekcija.

Dijagnostika

Glavni su patološki prijelomi i teška anemija klinički znakovi mramorna bolest. Osteopetroza se dijagnosticira sljedećim metodama laboratorijska dijagnostika:

• radiografija (na slikama su guste kosti predstavljene tamnim mrljama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
• MRI (magnetska rezonanca) i CT ( CT skeniranje) propisani su za razjašnjavanje stupnja oštećenja koštanog tkiva;
• opći test krvi (za određivanje stadija anemije);
• biokemijski test krvi (za razjašnjavanje sadržaja iona kalcija i fosfora); smanjena razina ovi elementi ukazuju na kvarove u procesima resorpcije koštanog tkiva);
• biopsija koštanog tkiva (prema indikacijama za razjašnjavanje prirode bolesti);
• genetske analize provodi se među članovima obitelji (potrebno za pojašnjenje dijagnoze u složenim slučajevima)

Radiografija pomaže razlikovati osteopetrozu od hipervitaminoze D, Pagetove bolesti, melorheostoze, limfogranulomatoze i drugih patologija popraćenih osteosklerozom (povećanom gustoćom kostiju). Zahvaljujući specifičnim radiološkim simptomima bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Mramorna bolest pogađa kosti lubanje i kostura:

• zdjelica;
• bedreni;
• tibija;
• kičmeni stup;
• rebra

Ovisno o zoni okoštavanja, slike pokazuju vidljivo zbijanje koštanog tkiva, sa blagi tok osteopetroza - pruge zbijene strukture, koje se izmjenjuju s prugama spužvaste tvari. Na različita lokalizacija patološkog procesa, pruge imaju različita mjesta:

• zglob koljena– poprečno;
• nadlaktična kost – trokutasta:
• krila iliuma, grane stidne i glutealne kosti su zasvođene;
• u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakterističan znak mramorne bolesti je očuvanje oblika kostiju dok se njihova struktura mijenja. Znakovi skleroze bilježe se u svodu i bazi lubanje; zbog hiperostoze se može povećati debljina kostiju. Metafize mogu biti povećane duge kosti. Na rendgenskoj snimci s osteopetrozom postoji odsutnost lumena u koštanom kanalu (gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteopetroze

Da biste razjasnili dijagnozu i dobili savjete o liječenju osteopetroze, trebate kontaktirati ortopeda i genetičara. Obavezna faza dijagnoze je pregled stanja koštanog sustava od strane radiologa. Nakon utvrđivanja težine oštećenja kosti i opće stanje izrađuje se plan liječenja. Terapija je usmjerena na korekciju strukture koštanog i mišićnog tkiva, liječenje popratne patologije hematopoetski sustavi.

Glavni zadatak koji se rješava pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja neuromuskularnih vlakana, koja u osteopetrozi služe za zaštitu koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja. Ovaj problem se rješava posebnom masažom, terapijskim vježbama i plivanjem. Važna uloga U složenom dugotrajnom liječenju, pridržavanje dijete igra ulogu - sljedeći proizvodi trebaju prevladavati u prehrani:

• salate od voća ili povrća;
• prirodni sokovi;
• mliječni proizvodi, svježi sir.

Mramorna bolest kod djece brzo napreduje. Kako bi stabilizirali stanje djeteta i spriječili razvoj komplikacija, liječnici preporučuju redovito liječenje u toplicama. Moderno klinička terapija ne može ispraviti procese stvaranja koštanog tkiva, stoga su mjere propisane pacijentu usmjerene na njegovo olakšavanje Trenutna država ili prevencija mogućih komplikacija:

• kako bi se spriječili patološki prijelomi i razvoj deformacija kostiju, pacijent mora biti pod nadzorom ortopedskog kirurga;
• patogenetska terapija za sprječavanje anemije;
• u djetinjstvu - hormonska terapija s kortikosteroidima, vitaminska terapija, tečajevi interferona.

Najviše obećavajuća metoda Liječenje osteopetroze je transplantacija koštane srži. Može se provoditi s donora na primatelja ili autoimplantacijom (koštana srž se uzima samom bolesniku iz područja nezahvaćenog patološkim promjenama). Ova metoda nema široku primjenu zbog visoke cijene i kliničkih ispitivanja. Transplantacija je učinkovitija u slučajevima kada su glavne komplikacije bolesti poremećaji hematopoetskih procesa u koštanoj srži.

Prognoza

Pravovremeno adekvatno liječenje i redovita prevencija komplikacije daju povoljnu prognozu za osteopetrozu. U slučajevima malignog tijeka s ranim početkom, mramorna bolest kod djece može biti kobna. Njegovi uzroci su akutna rastuća anemija, septikopiemija s osteomijelitisom i ireverzibilno opsežno oštećenje mijelogenog tkiva.

Prevencija

Pravovremena analiza krvi i redoviti pregledi kod ortopeda najvažniji su uvjeti za očuvanje zdravlja kod osteopetroze. Mjere prevencije bolesti usmjerene su na izbjegavanje razvoja teških komplikacija. Mogu se grubo podijeliti u dvije glavne skupine;

1. Usklađenost posebna dijeta, sastavljen uzimajući u obzir nedostatak željeza i poremećenu apsorpciju određenih mikroelemenata (kalcij, fosfor).
2. Izvođenje posebni kompleksi Terapija vježbanjem (terapeutska fizička kultura), s ciljem jačanja mišićnog sustava kako bi se spriječili patološki prijelomi.

Prehrana bolesnika s osteopetrozom mora sadržavati hranu bogatu željezom - crveno meso, iznutrice (jetra, srce, pluća), žitarice, mahunarke, zelje, orašaste plodove - i hranu koja potiče apsorpciju ovog elementa (s visok sadržaj vitamin C). Bolesnici s anemijom trebaju više posjećivati svježi zrak, budući da su tijekom šetnje pluća obogaćena kisikom, što pomaže u poboljšanju transportna funkcija hemoglobina i olakšava stanje bolesnika.

Patološki prijelomi i infektivni i upalni procesi koji se razvijaju protiv njih (na primjer, osteomijelitis, u kojem dolazi do upale koštane srži i susjednih tkiva) predstavljaju ozbiljnu opasnost za pacijente s mramornom bolešću. Kako bi se spriječili, pacijentima s osteopetrozom preporučuju se redoviti tečajevi. terapeutske masaže te tjelesni odgoj usmjeren na jačanje mišića koji štite mišićno-koštani sustav.

Video

MRAMORNA BOLEST[sin.: Albers-Schönbergova bolest, kongenitalna obiteljska osteoskleroza, obiteljska fosilizacija kostiju, generalizirana osteoskleroza krhkosti] - rijetko urođena bolest displastične prirode, očituje se difuznom osteosklerozom većine kostiju kostura.

M. b. prvi opisao H. E. Albers-Schon-berg na temelju rendgenskih slika 1904. i 1907. godine. i nosi njegovo ime. U SSSR-u su prva djela posvećena mikrobiologiji objavljena 1929.-1930. M. B. Kopylov, M. F. Runova, N. M. Kudryavtseva. Publikacije su, u pravilu, opisne prirode i ne otkrivaju bit bolesti, koja ostaje nejasna. M. b. javlja se u svim dobnim skupinama. Ravnomjerno je raspoređen na svim kontinentima, jednako među muškarcima i ženama.

Etiologija nepoznato. U velikoj većini slučajeva M. b. je obiteljske prirode i prenosi se s koljena na koljeno, iako se u literaturi više puta opisuje M. b. kod osoba s nekompliciranim nasljedstvom.

Patogeneza malo proučavan. M. V. Volkov ga klasificira kao bolest displastične prirode, tj. kongenitalne razvojne anomalije, koje se temelje na patolu, koštanim izraslinama koje istiskuju hematopoetsko tkivo. A.V. Rusakov stavlja M. b. u rangu s oeteomijelodisplazijom, iako odnos između njih nije posve jasan. Gerstel smatra M. b. kao rezultat poremećaja interakcije triju različitih funkcija, dijelova kostura: potpornog, endostalnog i hematopoetskog aparata. Povreda koordinacije između njih dovodi, prema A.V.Rusakovu, do opakog stvaranja skeletogenog tkiva i neuspjeha mijelogenog tkiva.

Displazija skeletogenog mezenhima izražava se stvaranjem funkcionalno defektne kosti s nakupljanjem u koštani sustav prekomjerna količina kalcificirane, vrlo krhke, lako lomljive koštane tvari. Mijeloično tkivo se razvija u nedovoljnim količinama.

Podjela M. b. na benigne i maligne oblike određuje se stupnjem zahvaćenosti jednog ili drugog derivata primarnog mezenhima. Kada prevladava oštećenje samo skeletogenog mezenhima, govorimo o benigna verzija M. b., koja se javlja samo kod osteoskleroze i to često Dugo vrijeme ne daje nikakav klin, manifestacije. Ako je u proces uključen i mijelogeni mezenhim, tada se razvija teška anemija - maligna varijanta tijeka mramorne bolesti, u kojoj se klin i simptomi pojavljuju rano.

Patološka anatomija

Glavne promjene u M. b. lokalizirani su u koštanom tkivu i univerzalne su prirode. Kosti s M. b. vrlo teška, teška za piljenje, ali laka za cijepanje. Vrlo je tipičan izgled bedrene i humerus, ima zadebljanja u obliku batine u donjoj i gornjoj trećini, koja nastaju kao rezultat bržeg stvaranja kostiju u tim područjima. Kada se prerežu, duge cjevaste kosti nemaju medularnu šupljinu; umjesto toga vidljiva je kompaktna tvar koja zamjenjuje spužvastu tvar i plosnate kosti (kralježnica, ključne kosti, kosti lubanje). Ponekad se u dugim cjevastim kostima kompaktna supstanca može izmjenjivati ​​s područjima koja se sastoje od poroznije koštane supstance, koja izgleda poput sivkasto-crvenkastog prstena ili pojasa koji prolazi duž cijele kosti (boja, slika 1). Pojas razrijeđenosti koštane supstance ukazuje na obustavu procesa prekomjernog stvaranja kostiju u određenoj fazi bolesti. Makroskopski je moguće uočiti promjene u korteksu i dugih cjevastih i pljosnatih kostiju. Mjestimično je poremećen kontinuitet kortikalne supstance i umjesto kompaktne strukture nalazi se spužvasta struktura. Kao rezultat takvog osebujnog restrukturiranja, površina kosti prestaje biti glatka, dobiva grubi, spužvasti izgled (boja. Slika 2). Kortikalna supstanca kosti ima karakter guste (kompaktne) kosti ili prelazi u spužvastu kost s medularnim prostorima koji sadrže pretežno nezrelo hematopoetsko tkivo (tzv. medulizacija kortikalne supstance). Medulizacija je kompenzacijski fenomen kao odgovor na nestanak medularnih prostora. U kostima lubanje, medulizacija može poslužiti kao izvor epiduralnih, a ponekad i subduralnih krvarenja (boja. Slika 3). Vikarna hematopoeza se odvija u slezeni i limfnim čvorovima, manjim dijelom u jetri, što je praćeno splenomegalijom i povećanjem limfnih čvorova.

U nekim, posebno teškim slučajevima, žarišta hematopoeze se promatraju u bubrezima (tsvetn. Slika 4), perinefričnom tkivu.

Na mikroskopski pregled utvrđeno je da se patol, prekomjerno stvaranje kosti javlja u svim kostima kostura, kako u području epifizne hrskavice ( germinalnu zonu), te duž dijafize. Stvaranje periostalne kosti vrlo se rijetko opaža. U prostorima koštane srži u nekim slučajevima nalaze se debele slojevite strukture koje se nalaze oko kapilara i predstavljaju patole, osteone. U drugim slučajevima, medularni prostori ispunjeni su lamelarnim koštanim tkivom s brojnim lučnim linijama adhezije. Postoje grede od nezrelog koštanog tkiva grubih vlakana. Broj osteoblasta u lamelarnoj kosti je smanjen, a njihova distribucija u koštanom tkivu je neravnomjerna. Ne opažaju se gotovo nikakvi fenomeni resorpcije kosti. Prostori koštane srži su oštro suženi i ispunjeni fibroretikularnim tkivom. Samo ponegdje možete pronaći područja koštane srži. U zoni enhondralne osifikacije glavna tvar hrskavice ne prolazi kroz resorpciju, kao što je slučaj u fiziološkim uvjetima, već daje formiranje koštanog tkiva, prvo u obliku zaobljenih otoka (slika 1), a zatim širokih. koštane prečke, na čijim se rubovima vide ostaci glavne tvari hrskavice. Kako se odmiče od epifizne hrskavice, koštana tvar dobiva lamelarnu strukturu (slika 2).

U nekim slučajevima M. b. moguće je otkriti difuznu parenhimsku gušavost s povećanjem tjelesne težine Štitnjača 3 puta i hiperplazija paratiroidne žlijezde. Mikroskopskim pregledom otkrivena je hiperplazija C-stanica štitnjače povezana s proizvodnjom tireokalcitonina. Kalcitonin štitnjače potiče taloženje kalcija i fosfora u kostima i uzrokuje hipokalcemiju, što dovodi do sekundarne kompenzacijske hiperplazije paratireoidnih žlijezda. Ove promjene ukazuju na važnost hiperplazije C-stanica u patogenezi mramorne bolesti.

Sa strane c. n. S. Otkrivaju se umjerena mikrocefalija, hidrocefalus i atrofija živčanih vodiča (uglavnom optičkih i vestibulokohlearnih živaca). Promjene se bilježe u bubrezima bazalna membrana glomerula i distrofija epitela sabirnih kanalića. Septikemija ili septikopiemija često se navodi kao komplikacija osteomijelitisa, koja nastaje zbog krhkosti kostiju, patola, prijeloma i njihove infekcije.

Klinička slika

V. McKusik identificirao je dva oblika M. b. Jedan od njih je autosomno recesivni, koji se naziva i maligni oblik. Drugi – autosomno dominantan – relativno je benigni. Maligni oblik otkriva se vrlo rano, ponekad čak u utero ili ranom djetinjstvu. Kada utječe na cijeli kostur, hematopoeza je oštro poremećena (vidi:.). Glavne klinaste manifestacije drugog oblika su prijelomi (vidi) i osteomijelitis (vidi). Otkriva se relativno kasno, ponekad čak i kod zrelih ili starijih osoba.

Klinički znakovi bolesti vrlo su raznoliki i ovise o dobi bolesnika, težini bolesti; uočena je anemija, nagli pad oštrina vida ili sljepoća u novorođenčadi ili dojenčadi, osobito osteomijelitis Donja čeljust, prijelomi kostiju.

Bolesnici s M. b. u većini slučajeva kratko, pomalo dječje, potkožnog tkiva slabo razvijena. Bolesnici M. b. Djeca dugo ne mogu hodati, zubi im kasno niču, lako ispadaju, zahvaćeni su karijesom. Vanjski obrisi udova se ne mijenjaju ili se malo mijenjaju zbog zadebljanja epifiznih i metafiznih dijelova dugih cjevastih kostiju.

Koštane deformacije uzrokovane smetnjama u enhondralnom rastu vrlo su česte; to može uključivati ​​deformitete lica i moždana lubanja, rebra i prsa, zakrivljenost kralježnice, varus deformacije udova itd.; Mogu biti zahvaćene kosti zdjelice, pa čak i lopatice.

Bolest zahvaća većinu kostiju kostura, ali težina procesa u različitim kostima nije ista. Proces je najizraženiji u kostima koje čine bazu lubanje iu dugim cjevastim kostima: u femuru (obično u distalnim dijelovima), u tibiji, fibuli i humerusu (u proksimalnom dijelu). Patol nije neuobičajen. prijelomi dugih cjevastih kostiju. Iako su kosti bolesnika s M. b. oštro zbijeni, krti su što se objašnjava osobitostima njihove arhitektonike, rubovi gube funkciju i karakter neuređenom ispunom koštane strukture. Sklerotično zadebljanje kostiju baze lubanje može dovesti do suženja njezinih otvora i kanala, najčešće vidnog kanala. S tim u vezi, u djece s M. b. Atrofija vidnog živca može se razviti s progresivnim gubitkom vida. Ostali kranijalni živci zahvaćeni su puno rjeđe.

U blagim oblicima u odraslih M. b. može ostati neotkriven ili se slučajno otkriti na rendgenskim snimkama kostiju.

Zbog "pomicanja" koštane srži bezobličnim koštanim masama, bolesnici razvijaju anemiju, obično hipokromnu (vidi Anemija nedostatka željeza), rjeđe normokromnu i iznimno rijetko hiperkromnu. Često se otkrivaju anizocitoza, poikilocitoza, polikromatofilija i eritroblastoza. U teškim slučajevima, pogl. arr. u djece se promjene u hematopoetskom aparatu razvijaju iznenada, brzo napreduju i postaju izravni uzrok smrti; u drugim slučajevima, češće kod odraslih, anemija traje godinama. Razine kalcija i fosfora u krvi su blizu normale. Često se povećavaju limfni čvorovi, jetra i slezena, što je povezano s razvojem ekstramedularnih žarišta hematopoeze u tim organima. Ekstramedularna žarišta hematopoeze otkrivena na obdukcijama također su opisana u obliku ravnih tamnocrvenih izbočina ispod periosta pojedinih kostiju, ispod tvrdog moždane ovojnice, koji u tim slučajevima može nalikovati subduralnim hematomima.

Dijagnoza utvrđeno na temelju kliničkih podataka i radiografija, pregleda, što daje vrlo karakterističnu sliku promjena u gotovo svim kostima, uključujući i kralješke (vidi Mramorni kralježak). Mramorna bolest dobila je ime u vezi s posebnom rendgenolom, slikom epifiznih krajeva dugih cjevastih kostiju i malih kostiju, koje na radiografiji daju intenzivnu homogenu čvrstu sjenu, koja podsjeća na mramor, bez granice između kompaktne i spužvaste tvari. Roentgenol, studija vam omogućuje određivanje prevalencije procesa u kostima kostura, razjašnjavanje prirode patola, promjena, praćenje tijeka patola, procesa i prepoznavanje mogućih komplikacija (patoloski prijelomi, poremećeni enhondralni rast kostura itd.). Uz to, rentgenol, studija omogućuje prepoznavanje obiteljskih, asimptomatskih slučajeva M. b.

Rendgenske promjene otkrivaju se na kostima lubanje, zdjelici, kralješcima, proksimalnom femuru, rebrima, a rjeđe na kostima gornji udovi, ruke i noge. Oblik i veličina kostiju obično ostaju normalni. U nekim slučajevima opaža se često batičasto zadebljanje metafiznih dijelova dugih cjevastih kostiju. Struktura kostiju dramatično se mijenja. Umjesto uobičajenog trabekularnog, mrežastog uzorka, kosti dobivaju homogenu gustoću, s najvećim intenzitetom kompaktne koštane supstance zabilježenom u subkortikalnim dijelovima i na granici epifize i metafize, kao i duž zone rasta apofize ( Slika 3). Kao rezultat neravnomjeran rast kostura, zahvaćeni dijelovi dobivaju osebujan uzorak koji čine paralelne pruge i poluprstenovi. U kostima lubanje prvenstveno su zahvaćene kosti hrskavičnog porijekla. Uz sklerozu koštanog tkiva dolazi do suženja kanala kroz koje prolaze kranijalni živci, a paranazalni sinusi su obliterirani. Tijela kralješaka poprimaju neobičan izgled, središnji dio koje su prosvijetljene, a duž krajnjih ploča formiraju se guste široke pruge (slika 4). Brzina enhondralne osifikacije kostura često je poremećena, što se očituje u usporenoj pojavi jezgri okoštavanja i sinostozama epifiza u kostima šaka i stopala.

Patol, prijelomi kostiju najčešće se javljaju u subtrohanternom području bedrene kosti, rjeđe u drugim cjevastim kostima i rebrima. Ploha prijeloma je obično transverzalna ili koso-transverzalna (slika 5). Usitnjeni prijelomi su rjeđi. Pomak fragmenata je obično beznačajan.

), višestruke osteoplastične metastaze, osobito rak prostatna žlijezda. Treba uzeti u obzir da se u dječjoj dobi može izazvati osteoskleroza terapija lijekovima kongenitalni sifilis, kao i kod hipervitaminoze A i D.

Liječenje i prognoza

Liječenje je simptomatsko. Transfuzije krvi daju privremeni i nestabilan učinak, a anemija u bolesnika s aktivnom bolešću M. b. napreduje. Pokušaji kirurškog proširenja vidnih kanala u bolesnika s oštećenjem vidnog živca bili su neuspješni zbog ireverzibilnosti razvoja promjena na vidnom živcu. Liječenje patola, prijeloma u bolesnika s M. b., u pravilu, je konzervativno.

Prognoza za maligni oblik je nepovoljna. Najteži M. b. javlja se u ranom djetinjstvu.

Bibliografija: Volkov M.V. Bolesti kostiju u djece, str. 397, M., 1974; Višetomni vodič kroz patološku anatomiju, ed. A. I. Strukova, sv. 5, str. 500, svezak 6, str. 270, M., 1959; P e nberg S. A. Rentgenska dijagnostika bolesti kostiju i zglobova, sv. 1, str. 440, M., 1964; S e m e-II o v a E. I., F i n o g e n o v a N. A. i Gubare i k o L. P. Mramorova bolest (Albers-Schönberg) u djece, Pedijatrija, Da 11, str. 63, 1976.; T a g e r I. L. i D b i h e i k o V. A. Rentgenska dijagnostika bolesti kralježnice, str. 321, M., 1971; A1b e r s - S s h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; he e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p"adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Nasljedni poremećaji vezivnog tkiva, ur. napisao V. A. McKusick, str. 809, St Louis, 1972.; Herting W.u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Put., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, str. 444, 1941, bibliogr.; Kopija- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pedijatrijska patologija, str. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Makhson; T. E. Ivanovskaya (pat. an.); M.K. Klimova (iznajmljivanje).

Osteopetroza (ili mramorna bolest) je teška kongenitalna bolest kostura koju karakterizira pretjerano okoštavanje (generalizirano ili lokalno). U većini poznati slučajevi Patologija je naslijeđena. Vrlo često u zdravim obiteljima.

Patologiju je prvi proučavao i opisao njemački liječnik Albers-Schoenberg 1904. godine. U književnosti mramorna osteopetroza također poznata kao kongenitalna sistemska osteoskleroza. Kod djece se dijagnoza postavlja gotovo odmah nakon rođenja. Bolest je teška, a smrtni slučajevi česti. U blažim slučajevima osteopetroza se otkrije tek u odrasloj dobi i obično je slučajni nalaz na radiografiji zbog prijeloma kosti.

Uzroci nastanka

Dugi niz godina znanstvenici nisu mogli doći do konsenzusa o etiologiji Albers-Schönbergove bolesti. Vjeruje se da se u tijelu pokreću patološki procesi koji ometaju normalnu apsorpciju kalcija i fosfora. Ozbiljni poremećaji u metabolizmu minerala dovode do bolesti koja se zove osteopetroza. Nije moguće otkriti o čemu se radi i zašto se aktivira mehanizam za uništavanje.

U većini slučajeva moguće je pratiti nedvosmislenu nasljednu prirodu bolesti. Osteopetroza ("mramor smrti") može se prenijeti na autosomno dominantan ili autosomno recesivan način. U prvom slučaju, patologija se otkriva već u odrasloj dobi i prolazi relativno lako. S recesivnim prijenosom osobine, Albers-Schönbergova bolest se dijagnosticira odmah nakon rođenja i nastavlja se veliki iznos komplikacije.

Kako se razvija patologija?

Patogeneza osteopetroze nije dobro shvaćena. Pretpostavlja se da je čak iu maternici poremećena normalna interakcija kostiju i hematopoetskog tkiva. Osteoklasti - stanice odgovorne za razaranje kostura - ne obavljaju svoju funkciju. Kao rezultat toga, struktura kostiju se mijenja, deformiraju se i prestaju se nositi sa svojim zadatkom. Osim toga, opskrba krvlju i inervacija kostura značajno su oštećeni. Najčešće je zahvaćena duga cjevasta zdjelica i kralježnica.

Klasifikacija osteopetroze

• Autosomno recesivni oblik (razvija se od rođenja, javlja se s teškim komplikacijama i čestom smrću).
• Autosomno dominantni oblik (otkriven u odrasloj dobi, ima benigni tečaj).

Osteopetroza - što je to? Simptomi bolesti

S recesivnim putem prijenosa, prvi znakovi patologije pojavljuju se odmah nakon rođenja. Podjednako često obolijevaju i dječaci i djevojčice. Djetetovo lice ima karakterističan izgled: široke jagodice, oči razmaknute. Korijen nosa uvijek je udubljen, nosnice okrenute prema van, a usne debele. Ubrzo se razvija progresivna anemija i hidrocefalus, te dolazi do izrazitog povećanja jetre i slezene. Hemoragijska dijateza je vrlo česta. Neizbježan ishod su višestruke koštane lezije. Kada se proces proširi na lubanju, dolazi do kompresije vidnog i slušnog živca, razvija se sljepoća i gluhoća.

Osteopetroza je fatalan proces koji zahvaća gotovo sve duge kosti. Većina djece ne doživi ni 10 godina. Razvija se gnojni osteomijelitis koštanog tkiva, što dovodi do invaliditeta. Uzrok smrti obično je teška anemija i sepsa.

Uz dominantnu varijantu, patologija se otkriva kod djece školske dobi, kao i kod odraslih. U pravilu, pacijent niti ne sumnja da se takva podmukla bolest naselila u njegovom tijelu. Osteopetroza je obično slučajan nalaz na rendgenskoj snimci prijeloma kosti. U mnogim slučajevima, patologija je potpuno asimptomatska. Neki se pacijenti žale na periodična bol u kostima, drugi postaju česti klijenti traumatologa, tu i tamo završavaju na operacijskom stolu s patološki prijelomi. Anemija je u pravilu blago, neurološko oštećenje kao posljedica kompresije živčana vlakna su rijetki.

U blagim oblicima Albers-Schönbergove bolesti ne primjećuju se poremećaji mentalnog razvoja. Vrlo karakteristično za ovu patologiju je kasno nicanje zuba, njihovo abnormalni razvoj, sklonost karijesu. Nizak rast pri rođenju nije tipičan, kašnjenje u tjelesni razvoj pojavljuje se bliže godini.

Osteopetroza (smrtonosni mramor). Dijagnostika

Kada rani razvoj patologije, mali pacijent pada u ruke liječnika već u prvim mjesecima života. U ovom slučaju dijagnoza obično nije osobito teška. Karakteristično izgled pacijent omogućuje sumnju na osteopetrozu. U starijoj dobi pacijenti su obično već registrirani kod ortopeda zbog česti prijelomi. U odraslih je klinička slika nejasna, mnogi znakovi se ne pojavljuju, što donekle otežava dijagnozu.

U svim slučajevima, bez obzira na dob, rendgenski pregled može potvrditi ili opovrgnuti osteopetrozu. Što je to i koji je smisao metode? U posebno opremljenoj sobi snima se fotografija zahvaćenog područja u dvije projekcije. X-zrake jasno pokazuju zbijenost kostiju, bez granice između cjevaste i spužvaste tvari. Kosti su deformirane, metafize (područja u blizini zglobova) značajno su proširene. Proces obično uključuje kralježnicu, lubanju i zdjelicu. Valoviti tijek bolesti rezultira poprečnom ispruganošću kralježaka i dugih cjevastih kostiju, što je jasno vidljivo na rendgenskom snimku.

Liječenje osteopetroze

Radikalno ozdravljenje od ovoga ozbiljna bolest nije razvijeno. Liječenje je uglavnom simptomatsko, usmjereno na poboljšanje općeg stanja i poboljšanje kvalitete života. Ako se Albers-Schönbergova bolest otkrije u ranoj dobi, pacijent se može podvrgnuti transplantaciji koštane srži. To je relativno novi postupak, omogućujući vam da spasite život djeteta čak iu slučaju teškog oštećenja kostura. Što se prije izvrši transplantacija koštane srži, to su veće šanse za uspješan ishod bolesti.

Za izvođenje operacije potrebno je dobiti materijal od kojeg će pacijent imati maksimalnu kompatibilnost HLA gena. Inače se neće ukorijeniti i nastat će problemi. ozbiljne komplikacije ugrožavajući život pacijenta. Da bi se utvrdila kompatibilnost, provode se posebni testovi krvi kako bi se utvrdila sličnost genoma davatelja i primatelja.

S uspješnim ishodom operacije, struktura koštanog tkiva postupno se obnavlja. Opće stanje se poboljšava, vid i sluh se normaliziraju. Transplantacija je jedina šansa za one bolesnike kod kojih druge metode liječenja nisu dale vidljive rezultate.

Koštana srž također je vrlo obećavajući pravac za izlječenje od bolesti kao što je osteopetroza. Što je? U ovom slučaju ne transplantira se cijeli organ, već samo pojedine stanice. Oni se ukorijenjuju u koštanoj srži pacijenta i vraćaju normalnu hematopoezu. Mladi pacijenti ovaj postupak mnogo lakše podnose jer ne zahtijeva intravenoznu anesteziju.

Za liječenje odraslih koristi se kalcitriol ili γ-interferon, koji normaliziraju aktivnost osteoklasta, čime inhibiraju proces razaranja i zbijanja koštanog tkiva. Takva terapija može značajno smanjiti rizik od novih prijeloma, što povoljno utječe na kvalitetu života bolesnika.

Komplikacije osteopetroze

Česti prijelomi dugih cjevastih kostiju problem su s kojim se prije ili kasnije susreće svaki pacijent. Najviše strada kuk, moguća su oštećenja donje čeljusti, kralježnice i prsnog koša. U pozadini poremećenog hematopoetskog procesa razvija se gnojni osteomijelitis, koji je teško liječiti. Teški deformiteti udova neizbježna su posljedica ozbiljne bolesti koja se zove osteopetroza. Fotografije posljedica ove patologije izgledaju prilično zastrašujuće.

Prognoza

Tijek bolesti uvelike ovisi o dobi bolesnika. U nekim slučajevima, razvoj patologije može iznenada prestati i ostati nezapažen dugi niz godina. U drugim slučajevima, bolest napreduje s teškom anemijom i čestim gnojne infekcije. Što je dijete mlađe, to je veća vjerojatnost ozbiljnih komplikacija i smrtni ishod. I, naprotiv, u odrasloj dobi bolest se manifestira mnogo manje aktivno, uznemirujući samo povećanu krhkost kostiju kostura.

Bez obzira na težinu bolesti, svi pacijenti s potvrđenom dijagnozom trebaju biti doživotno pod nadzorom ortopeda. Iskusni liječnik moći će odmah identificirati sve komplikacije koje se mogu pojaviti i, ako je potrebno, propisati dodatne metode pregleda i liječenja.

Mramorna bolest je rijetka kongenitalna patologija. Do danas je detaljno opisano nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest je pretežno nasljedna. No, bolesno dijete može se roditi i zdravim roditeljima.

Pokaži sve

Opis bolesti

Bolest je prvi opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se naziva Albers-Schönbergov sindrom. U literaturi se nalaze i nazivi mramor smrti i osteopetroza, što u prijevodu znači okamenjenost kostiju.

Mramorna bolest je posljedica mutacije triju gena. Urođena mana uzrokuje neispravnost genetskog programa za stvaranje i održavanje koštanih stanica zvanih osteoklasti. normalno funkcioniranje.

Osteoklasti su stanice koje razgrađuju koštano tkivo. Oni otapaju mineralni sadržaj kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i klorovodičnu kiselinu. Zajedno s ostalim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti stvaraju novo tkivo, a osteoklasti uništavaju staro tkivo.

Promijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje uzrokuje da osteoklasti prestanu proizvoditi enzime ili klorovodičnu kiselinu. U nekim slučajevima može doći do prestanka proizvodnje obje komponente u isto vrijeme. Međutim, češće se otkriva nedostatak klorovodične kiseline.

Ako je normalno funkcioniranje osteoklasta poremećeno, okoštavanje kostura tijekom rasta ne dolazi pravilno. U koštanom tkivu zadržava se previše soli i stvara se prevelika količina kompaktne tvari.

To je sloj koštanih elemenata smještenih blizu jedan drugome. Zahvaljujući svojoj visoka gustoća tvar daje snagu kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina kompaktne supstance njegovih kostiju. Stoga se od ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj. Interijer kost se sastoji od manje izdržljive, ali lakše spužvaste tvari.



Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili prekomjeran. No, koliko god ih bilo, ne funkcioniraju ispravno.

Nasljedne promjene u bolesti imaju ulogu u razvoju bolesti. metabolički procesi kalcija i fosfora. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do poremećaja mineralni sastav koštana tvar.

Bolesnici s osteopetrozom imaju 50% šanse da će imati bolesnu djecu.

Kako izgledaju kosti pacijenta s osteopetrozom?

Višak kompaktne tvari kod oboljelih od mramorne bolesti čini njihove kosti vrlo gustima. Ponekad im potpuno nedostaju šupljine koštane srži.



Dio patološki formirane kosti ima jednoliku bijelo-sivu strukturu. Nedostaju mu normalne razlike između slojeva. Spužvasti slojevi također se sastoje od gustog, kompaktnog korteksa kosti. Rezana površina podsjeća na boju mramora. Kosti su slične stijenama ne samo po izgledu, već i po tvrdoći. Vrlo je teško piliti kroz patološki promijenjeno tkivo. Zbog sličnosti s mramorom bolest se počela nazivati ​​mramorna bolest.

Bez obzira na povećana gustoća nepravilno oblikovane kosti, vrlo su krhke. Struktura takvog tkiva može sadržavati inkluzije neotopljene kalcificirane hrskavice.

Postoje autosomno recesivni i autosomno dominantni tipovi bolesti.



Autosomno recesivni tip

Autosomno recesivni tip bolesti je vrlo rijedak (1 slučaj na 250 tisuća ljudi). Ovo je maligni dječji oblik osteopetroze. Može se pojaviti već tijekom intrauterini razvoj beba u obliku progresivne anemije.

Novorođenče može već pri rođenju imati povećanu jetru i slezenu (hepatosplenomegaliju). I u ventrikularnom sustavu njegovog mozga može biti nakupljena cerebrospinalna tekućina (hidrocefalus). U drugim slučajevima kasnije se razvijaju hepatosplenomegalija i hidrocefalus.

U djeteta s osteopetrozom, pomoćne šupljine lubanje (najčešće glavna i frontalna šupljina) su zbijene. Ovo stanje kostiju lica i dijelovi mozga glave su vidljive golim okom. Lice ima karakterističan izgled: oči su razmaknute, jagodične kosti široke, usta velika, usne velike, korijen nosa uvučen, a nosnice široke i okrenute prema van.



Bolesnici imaju blijedu kožu. Često su im povećani limfni čvorovi. Zubi djece s osteopetrozom često su zahvaćeni karijesom. Izbijaju kasno, sporo i teško. Korijeni zuba su nedovoljno razvijeni.

U osteopetrozi je poremećena funkcija ne samo osteoklasta, već i krvnih stanica - monocita. S vremenom može doći do značajnog smanjenja količine svih komponenti krvi koje čine njen sastav.

Često bolesna djeca razvijaju hemoragičnu dijatezu. Bolest karakteriziraju višestruka krvarenja i krvarenja.

Kompresija kranijalnih živaca uzrokuje sljepoću i gubitak sluha kod dojenčeta. Kompresija viškom koštanog tkiva živčanih završetaka može dovesti do periferne pareze i paralize.

Bolesna djeca kasno prohodaju, zaostaju u razvoju i slabo dobivaju na težini. Imaju zakrivljenost nogu tipa varus (deformacija u obliku slova O) ili valgus (deformacija u obliku slova X). Može biti zakrivljen prsni koš i kralježnice.

Često se razvijaju djeca s mramornom bolešću gnojni proces u koštanom tkivu ili koštanoj srži (osteomijelitis), što dovodi do invaliditeta.

Autosomno recesivna mramorirana bolest je smrtonosna bolest. Djeca rijetko žive dulje od 10 godina. Najčešći uzrok smrti je anemija ili sepsa.



Autosomno dominantna vrsta

Autosomno dominantni tip osteopetroze javlja se mnogo češće od autosomno recesivnog tipa: 1 put na 20 tisuća ljudi. Razvija se postupno kako bolesnik stari. Anemija u takve djece nije jako izražena, a rjeđe se dijagnosticiraju neurološki poremećaji.

Gotovo polovica oboljelih razvije bolest asimptomatski. Krhkost kostiju glavna je manifestacija autosomno dominantnog tipa mramorne bolesti u drugog dijela bolesnika. Patološki poremećaji javljaju se i nakon najlakših ozljeda. Najčešće dijagnosticirani prijelomi su femur. Na u dobrom stanju periosta, proces fuzije događa se u normalnim vremenima. Ali u nekim slučajevima postoji vrlo sporo zacjeljivanje oštećenih kostiju.



Razlozi posjeta liječniku su bolovi u udovima pri hodu i veliki umor. Tijekom rendgenskog pregleda otkriva se patološko stanje koštanog tkiva.

Odvajanje podvrsta

Autosomno dominantni tip osteopetroze ima 2 oblika manifestacije. Mogu se odrediti tijekom rendgenskog pregleda:

1. 1. Prvi je češći kod mladih odraslih osoba. Karakterizira ga zadebljanje svoda lubanje. Prijelomi udova javljaju se vrlo rijetko s ovim oblikom.
2. 2. Drugi – javlja se u kasnom djetinjstvu ili u mladost. U takve djece vrlo često dolazi do prijeloma. Njihovi zubi su zahvaćeni karijesom. Vjerojatan je razvoj osteoartritisa (degenerativno-distrofične bolesti zglobova), osteomijelitisa (osobito u donjoj čeljusti) i skolioze (zakrivljenosti kralježnice).



Autosomno dominantnu osteopetrozu tipa 2 karakterizira "prugasta" kralježnica, lučna područja patološkog zadebljanja u krilima ilijačnih kostiju i zbijanje spužvaste kosti.

U oba oblika autosomno dominantnog tipa opaža se smanjenje šupljina koštane srži. U većine bolesnika zahvaćene su duge cjevaste kosti.

Tijelo im je jednolično zbijeno cijelom dužinom, a na krajevima se nalaze žarišna zbijenja. Slični defekti koštanog tkiva nastaju na mjestu neotopljene kalcificirane hrskavice. Ne postoji jasna razlika između kompaktnih i spužvastih tvari.

Napredovanje bolesti događa se u valovima tijekom rasta kostura. To uzrokuje poprečne brazde dugih cjevastih kostiju i tijela kralježaka. Osim njih, mogu biti zahvaćene kosti zdjelice, lubanje, rebra i druge kosti.



Dijagnostičke mjere

Dijagnoza mramorne bolesti provodi se na temelju analize kliničkih manifestacija i prisutnosti specifičnih abnormalnosti tijekom rendgenskih pregleda.



Ako se sumnja na mramornu bolest, pacijentu se propisuju opće pretrage krvi i urina, test troponina, kao i test za određivanje koncentracije enzima u krvi: aspartat aminotransferaza, alanin aminotransferaza, alkalne fosfataze i kreatin fosfokinazu. Biokemijska analiza odredit će razinu iona kalcija i fosfora u krvi. Ako je koncentracija ovih tvari smanjena, aktivnost osteoklasta je nedovoljna. Označava disfunkciju stanica negativan rezultat troponinski test.

Za postavljanje dijagnoze pacijent se podvrgava ultrazvučnom pregledu unutarnjih organa. Ako se otkrije povećanje slezene i jetre, pregledavaju se područja trbušne šupljine i prsa.

X-zrake mogu otkriti sustavno povećanje gustoće kostiju i patologiju strukture kostiju.

Metode kompjutorizirane tomografije i magnetske rezonancije omogućuju vrlo pažljivo proučavanje strukture koštanog tkiva. Istraživanje se provodi sloj po sloj.



Da bi se potvrdila dijagnoza, pacijent se može podvrgnuti genetskoj i histološke studije koštano tkivo. Pacijent se upućuje na konzultacije traumatologu, ortopedu i pedijatru.

Transplantacija koštane srži

Najbolji rezultati u liječenju autosomno recesivne mramorirane bolesti postignuti su transplantacijom koštane srži od identičnih darivatelja.



Nakon transplantacije tvari, zahvaćena tkiva pacijenta s mramornom bolešću naseljavaju se osteoklastima donora. Ispravno funkcioniranje transplantiranih stanica obnavlja proces razaranja tkiva, zbog čega pacijentove kosti postupno smanjuju koncentraciju kompaktne tvari.

Nakon uspješne transplantacije koštane srži, hemoglobin u krvi raste. Širenje lumena lubanjskih kanala oslobađa komprimirane živce. Pacijent može vratiti potpuni vid i sluh. Vratiti motorička funkcija udova zahvaćenih paralizom.

Pravovremeni postupak transplantacije koštane srži omogućuje bolesnom djetetu da u kratkom vremenu dostigne svoje vršnjake u visini i težini.

Najviše veliki problem tijekom transplantacije je odabir materijala. Uvjet za uspješnu transplantaciju koštane srži je tkivna kompatibilnost darivatelja i primatelja. U tom slučaju podudarnost krvnih grupa ne smatra se preduvjetom.



Kandidati za ulogu donora biraju se prvenstveno među bliskim rođacima. Vjerojatnost pronalaska tkivno podudarnog donora među braćom i sestrama je 25%. Ako se odgovarajući kandidat nije mogao naći među rodbinom, traži se među stranci.

Ostali tretmani

Ako se ne može pronaći odgovarajući donor, autosomno recesivna osteopetroza se liječi kalcitriolom ili interferonom. Ova terapija omogućuje tijelu stvaranje osteoklasta koji proizvode normalan iznos enzima i klorovodične kiseline. Nakon primjene lijekova, stanje bolesnika se poboljšava. Možda će mu se vratiti vid i sluh.



Za liječenje mramorne bolesti koriste se steroidni hormoni, makrofagi (faktor stimulacije kolonije) i eritropoetin.

Za zaustavljanje patološkog procesa koristi se hipokalcijeva dijeta. Kronični nedostatak kalcija u tijelu ne dopušta koštanom tkivu stvaranje novih zbijanja.

Pacijent mora pažljivo pratiti higijenu usne šupljine te spriječiti bolest ostemijelitis donje čeljusti. Da biste to učinili, trebali biste redovito posjećivati ​​svog stomatologa i slijediti sve njegove preporuke.



Kada se dijagnosticira autosomno dominantna vrsta osteopetroze, provodi se simptomatsko liječenje nesteroidnim protuupalnim lijekovima.

Pacijentu se preporučuje plivanje, masaža i fizioterapija. Važno je pridržavati se zdrava slikaživota i pravilne prehrane. Značajno poboljšanje Nakon liječenja u sanatoriju promatra se stanje bolesnika. Prognoza autosomno dominantnog tipa mramorne bolesti je povoljna.

Mramorna bolest(kongenitalna osteoskleroza, osteopetroza) je vrlo rijetka nasljedna bolest koja zahvaća kostur i koštanu srž djeteta ili adolescenata. Kod pacijenata, kosti postaju krhke, a hematopoetski sustav prestaje funkcionirati u potpunosti.

Ovisno o vremenu pojave prvih simptoma bolesti i prirodi tih simptoma, kongenitalna osteoskleroza se dijeli na ranu i kasnu. Rani oblik mramorna bolest Razvija se kod djece prve godine života i protiče vrlo teško, zbog čega se naziva i malignim. Sa svoje strane kasni oblik, koji se češće javlja u adolescenciji, praćen je manje izraženim patološkim promjenama kako na kosturu tako i na hematopoetskom sustavu. Takvi pacijenti imaju razni problemi sa zdravljem, ali općenito su prognoze za njihov život povoljne.

Uzroci mramorne bolesti

Mramorna bolest je nasljedna patologija. Znanstvenici su uspjeli otkriti tri gena odgovorna za razvoj kongenitalne osteoskleroze. Upravo ti geni kodiraju proteine ​​koji su neophodni za pravilan rad osteoklasta i osteoblasta – stanica o kojima ovisi stanje koštanog tkiva. Ako dođe do mutacije u jednom od ovih gena, potomci mogu razviti mramornu bolest.

Maligni oblik bolesti u pitanju prenosi se autosomno recesivno. Odnosno, da bi se dijete razboljelo, oba roditelja moraju imati mutirane gene. Ovo obilježje nasljeđivanja mramorirane bolesti objašnjava činjenicu da u nekim izoliranim etničkim skupinama, gdje postoji mnogo krvno-srodničkih brakova, broj slučajeva ove bolesti znatno veći nego u populaciji.

Kasni oblik mramorne bolesti, naprotiv, ima autosomno dominantan tip prijenosa, stoga se češće javlja (samo jedan od roditelja može imati mutirani gen).

Osobe s obiteljskom poviješću mramorne bolesti mogu se podvrgnuti posebnoj dijagnostici koja otkriva izmijenjene gene. To će nam omogućiti da predvidimo hoće li buduća djeca imati zdravstvenih problema.

Mehanizmi razvoja mramorne bolesti

Temelj ove patologije je neravnoteža između formiranja i resorpcije (resorpcije) koštanog tkiva. Ovaj poremećaj nastaje zbog smanjenja broja osteoklasta (stanica odgovornih za resorpciju kosti) ili njihovog nepravilnog funkcioniranja.

Zbog neravnoteže koštano tkivo postaje gušće i postaje suvišno, ali to ne znači da se povećava i njegova čvrstoća. Obratno, Kod mramorne bolesti kosti gube elastičnost i postaju krhke. Osim toga, kod osteoskleroze se primjećuje zamjena intraosealne šupljine cjevastih kostiju i spužvaste tvari ravnih kostiju. vezivno tkivo. To jest, tamo gdje bi normalno trebala biti koštana srž, pojavljuju se sklerotične stanice. To dovodi do poremećaja funkcioniranja hematopoetskog sustava.

Općenito, sve te patološke promjene uzrokuju pojavu skeletnih deformacija u bolesnika, raznih neurološki poremećaji.

Simptomi mramorne bolesti

Klinička slika mramorne bolesti je polimorfna. Pacijenti, u pravilu, imaju simptome oštećenja mišićno-koštanog sustava, hematopoetskog i živčanog sustava.

Glavni simptom mramorne bolesti su patološki prijelomi. Nazivaju se patološkim jer se javljaju s minimalnom traumom i na velikim, snažnim kostima (najčešće bedrenoj kosti). Nakon prijeloma može se razviti (ovo je jedna od najopasnijih komplikacija mramorne bolesti).

Osim prijeloma, prilikom pregleda bolesnika liječnik može otkriti razne deformacije kostura (noge u obliku slova O, nerazmjerna lubanja, patološke promjene na kralježnici). Zbog deformacija i promjena u strukturi kostiju, bolesnici pri hodu osjećaju bolove u nogama i leđima.

Oštećenje hematopoetskog sustava u mramornoj bolesti očituje se simptomima anemije: bljedilo, slabost. Kao odgovor na nedovoljnu hematopoetsku funkciju koštane srži, povećavaju se jetra i slezena, slabi imunološka obrana organizma i razvija se hemoragijska dijateza.

Pojava neuroloških poremećaja kod kongenitalne osteoskleroze povezana je sa zbijanjem kostiju lubanje i smanjenjem veličine anatomskih otvora kroz koje prolaze živci (zbog takvih promjena dolazi do kompresije živaca). Stoga pacijenti mogu doživjeti periferne pareze i paralize, problemi s vidom. Prilikom punjenja koštanog labirinta unutarnjeg uha koštanim tkivom moguć je razvoj gluhoće. Osim toga, zbog deformacije lubanje, pacijenti mogu patiti od hidrocefalusa.

Općenito, djecu s mramornom bolešću karakterizira zaostajanje u fizičkom razvoju, razni problemi sa zubima i masivne lezije zuba.

U kasnim oblicima mramorne bolesti, klinička slika je obično izglađena, nema izraženih neurološke manifestacije, deformacije kostura. Samo ponavljani patološki prijelomi mogu navesti liječnike na pomisao na osteosklerozu.

Dijagnostika

Istraživanje pomaže liječnicima potvrditi dijagnozu.. Na rendgenskim fotografijama bolesnika sve su kosti kostura zbijene (neprozirne za rendgenske zrake), nema medularnog kanala u cjevastim kostima, a primjećuje se batičasto zadebljanje humerusa i bedrene kosti.

Prilikom ispitivanja krvi pacijenata otkrivaju se znakovi anemije i povećanje nekih biokemijskih parametara (aktivnost kisele fosfataze, itd.). U pravilu nema promjena u analizi urina (ovo razlikuje osteosklerozu od destruktivne bolesti kosti, kod kojih resorpcija koštanog tkiva prevladava nad njegovim stvaranjem).

Za detaljnije ispitivanje zdravstvenog stanja pacijenti trebaju konzultirati neurologa, hematologa, oftalmologa, otorinolaringologa ili stomatologa. Mogu biti potrebni i razni genetski testovi.

Načela liječenja

Do danas ne postoje metode za potpuno liječenje mramorne bolesti. To je prije svega zbog činjenice da ovu patologiju je vrlo rijetka i liječnici jednostavno nemaju dovoljno kliničko iskustvo boriti se s njom. Stoga se do sada smatra najučinkovitijim za mramornu bolest. transplantacija koštane srži. Uz pomoć transplantacije, možete pokušati obnoviti proces resorpcije koštanog tkiva i hematopoeze u tijelu pacijenta. Ova tehnika se koristi za maligne recesivne oblike bolesti. Osim toga, razvijaju se i testiraju različiti režimi liječenja kongenitalne osteoskleroze.