Određivanje kariotipa i tumačenje rezultata. Zašto se radi analiza kariotipa? Fluorescencija in situ hibridizacija, engleski

Svetlana Rumyantseva

Svaka obitelj sanja o zdravom potomstvu. Međutim, nije uvijek moguće da djevojka ostane trudna, iznese do termina i rodi punopravno dijete. U mnogim slučajevima to je zbog genetskih mutacija kojih nijedan od njihovih supružnika nije ni svjestan.

Poteškoća je u tome što neispravan broj kromosoma ne utječe uvijek na izgled. Kariotipizacija otkriva razne bolesti koje mogu komplicirati proces nošenja fetusa.

Što je kariotipizacija?

Sam kariotip je kombinacija kromosoma koji sadrže informacije o boji očiju i kose, visini i obliku ušiju osobe. Genom uključuje četrdeset i šest kromosoma, od kojih su četrdeset i četiri autosoma, a jedan par određuje spol.

Tijekom oplodnje nastaje novi jednostanični organizam koji će imati četrdeset i šest kromosoma. Ako njihov sastav i struktura odstupaju od norme, fetus može imati razvojne patologije

Mnogi parovi koji su odlučili začeti dijete zanimaju što je kariotipizacija supružnika. Po definiciji ovo metoda za dijagnosticiranje kompatibilnosti na razini gena. Dopušta:

• identificirati niz nitistih struktura stanične jezgre kod muškaraca i žena;
• saznati uzrok neplodnosti supružnika;
• odrediti rizik od rođenja djeteta s kromosomskim abnormalnostima.

Pomoću ove analize moguće je utvrditi odvajanje dijela kromosoma i detektirati udvostručenje nasljedne informacije. Indikacije uključuju sljedeće slučajeve:

• poremećaj razine hormona u žena;
• loša analiza ejakulata kod muškarca;
• nasljedne bolesti supružnika ili njihovih rođaka;
• dob para je starija od trideset pet godina;
• loše navike supružnika;
• brak s bliskim rođakom;
• rođenje djeteta s teškoćama u razvoju;
• biti u uvjetima povećanog zračenja;
• neplodnost bez očitog razloga;
• fetalna smrt, pobačaj.

Dijagnostika se provodi jednom, jer skup kromosoma se ne mijenja tijekom života.

Kariotipizacija je metoda za dijagnosticiranje kompatibilnosti na razini gena

Kako se provodi istraživanje?

Da biste proveli studiju kariotipa bračnog para, morate pričekati određeno stanje u kojem se događa dioba stanične jezgre. Kromosomi se ne mogu razlikovati pod mikroskopom osim ako nisu sastavljeni zajedno.

Za provođenje analize krvne stanice se uzimaju iz vene. Za to je dovoljna mala epruveta. Prvo se utvrđuje kromosomska karta muškarca, a zatim žene. Tako se odvija kariotipizacija supružnika.

Laboratorijski pomoćnik pronalazi stanicu u fazi metafaze i tretira je posebnom bojom. Kromosomi se fotografiraju pod mikroskopom i poredaju po redu za identifikaciju.

Važno je pravilno se pripremiti za postupak, uzimajući u obzir sljedeće preporuke:

1. Četrnaest dana prije testa trebate prestati piti alkohol, pušiti i uzimati lijekove. Ako se lijekovi ne mogu prekinuti, o tome treba upozoriti laboranta.
2. Posljednji obrok trebao bi se dogoditi otprilike dva sata prije postupka.
3. Prije pregleda potrebno je ispuniti poseban upitnik.
4. Kariotipizacija se odgađa ako jedan od ispitanika ima egzacerbaciju zarazne bolesti.
5. Analiza ne predstavlja nikakvu opasnost za ljude. Stoga nema razloga za brigu prije pregleda.

Razdoblje istraživanja premašuje vrijeme potrebno za obavljanje rutinskih pretraga krvi. Činjenica je da stručnjak treba pronaći stanice u stanju diobe i ručno mukotrpno fotografirati potrebne kromosome, stvarajući cjelokupnu sliku.

Greške u ovom postupku nisu prihvatljive.

Kariotipizacija može potrajati nekoliko tjedana. Za analizu ćete morati platiti oko šest tisuća rubalja

Zaključak analize

Genetičar dešifrira analizu. Ovisno o broju nukleoproteinskih struktura, određuje prisutnost patologija:

1. Monosomija. Nedostatak jednog uparenog kromosoma dovodi do rane smrti embrija, Shereshevsky-Turnerov sindrom u dojenčadi.
2. Trisomija. Ako je prisutan dodatni kromosom, mogu se pojaviti Downov sindrom, Patauov sindrom i Edwardsov sindrom. Takvo kršenje izaziva pobačaj u prvom tromjesečju.
3. Brisanje. Nedostatak velikog dijela strukture nukleoproteina dovodi do fetalne smrti i razvoja bolesti. Brisanje kod muškarca uzrokuje neplodnost.
4. Inverzija. Ako se dio kromosoma okrene za 180 stupnjeva, zametne stanice umiru i u njima se stvara materijal niske kvalitete. Kao rezultat toga, povećava se rizik od pobačaja i razvoja abnormalnosti u djeteta.
5. Translokacija. Prijenos kromosomskog dijela može dovesti do spontanog pobačaja i kongenitalnih anomalija embrija. U nekim slučajevima uopće se ne manifestira.

Kao rezultat toga, genetičar bilježi promjene u strukturi kromosoma i izdaje zaključak.

Genetičar dešifrira analizu

Ako se otkriju odstupanja

Nakon primitka rezultata studije, stručnjak provodi konzultacije sa supružnicima i obavještava ih o stupnju vjerojatnosti rođenja djeteta s razvojnim anomalijama. Ako se utvrdi dobra kompatibilnost, nisu potrebne nikakve terapijske mjere i možete nastaviti s planiranjem trudnoće.

Identifikacija promjena u strukturi gena kod muškarca ili žene ukazuje na vjerojatnost rađanja neispravnog djeteta i moguće rizike tijekom trudnoće. Nažalost, mutacije gena ne mogu se liječiti. Daljnja odluka ovisi o budućim roditeljima. Imaju nekoliko opcija:

1. Koristite spermu ili jajašce donora.
2. Roditi dijete s mogućim anomalijama.
3. Nemojte imati djecu.

Ako su kromosomske abnormalnosti otkrivene kod djeteta već u maternici, liječnik obično predlaže prekid trudnoće. Međutim, on nema pravo na tome inzistirati!

U nekim slučajevima stručnjak propisuje tijek lijekova koji smanjuju vjerojatnost razvoja patologija u potomstvu.

Zaključak

Ova studija je težak i dugotrajan posao koji treba povjeriti samo iskusnom genetičaru. Stoga je važno osigurati dobar ugled klinike i samog specijaliste. Vjerojatnost pogrešnog rezultata manja je od jedan posto. Stoga supružnici mogu biti sigurni u njegovu autentičnost.

22. ožujka 2018., 00:14

Prilikom osnivanja obitelji ljudi najčešće sanjaju o budućem izgledu zdrave i punopravne djece. Koliko god se trudili, nije uvijek moguće zatrudnjeti, iznijeti trudnoću do kraja i roditi zdravo dijete. To može biti posljedica genetskih poremećaja jednog ili oba supružnika. Štoviše, nitko od njih ranije nije mogao pretpostaviti postojanje ove vrste problema sa svojim zdravljem. Uostalom, netočan skup kromosoma nije uvijek popraćen nekim vanjskim nedostacima. Moderna medicina, koristeći kariotipizaciju supružnika, omogućuje ne samo prepoznavanje abnormalnosti i bolesti, već i pomaže u izbjegavanju pojave daljnjih komplikacija povezanih s njima, uključujući i tijekom razdoblja planiranja i nošenja trudnoće.

Što je?

Kariotipizacija supružnika je moderna metoda za dijagnosticiranje kompatibilnosti supružnika na genskoj razini, koja omogućuje utvrđivanje njihovog skupa kromosoma, u daljnjem istraživanju kako bi se identificirao uzrok neplodnosti para ili utvrdila vjerojatnost rođenja djeteta s nasljednim poremećajem. genetske bolesti.

Informacija Kariotip, kao što je poznato iz tečaja biologije, pojedinačni je skup kromosoma koji određuje visinu, boju očiju, oblik ušiju i druge karakteristike živog organizma, a posebno ljudi. Normalno, ljudski genom sastoji se od 46 kromosoma - 22 para autosoma odgovornih za nasljedne osobine i 1 par spolnih kromosoma koji određuju muški XX ili ženski XY kariotip.

Tijekom procesa oplodnje, odnosno u procesu spajanja jajne stanice i spermija, od kojih se svaki sastoji od 23 kromosoma, nastaje novi jednostanični organizam koji se sastoji od 46XX ili 46XY kromosoma. Ponekad sastav i struktura kromosoma mogu odstupati od norme, što najčešće dovodi do pobačaja ili patologije razvoja fetusa. Upravo se takvi poremećaji mogu identificirati citogenetskom analizom - kariotipizacijom supružnika.

Indikacije za kariotipizaciju supružnika

Kariotipizacija supružnika nije obvezna genetska analiza. Međutim, osim vlastite želje budućih roditelja, ponekad postoji hitna potreba da se to provede:

• dob supružnika je preko 35 godina;
• prethodno zabilježeni pobačaji;
• prisutnost nasljednih bolesti kod supružnika ili njihovih bliskih rođaka;
• neuspješni pokušaji IVF-a;
• učestalo pušenje, zlouporaba alkohola, droga ili jakih lijekova;
• hormonska neravnoteža kod žena ili loš broj spermija kod muškaraca;
• Supružnici koji su u ekološki nepovoljnim uvjetima, u interakciji s opasnim kemikalijama;
• brakovi s bliskim rođacima;
• prisutnost djeteta s teškoćama u razvoju u obitelji.

Dodatno Dovoljno je da supružnici provedu kariotipizaciju samo jednom u životu, budući da se kromosomski set osobe ne mijenja.

Kako se radi kariotipizacija za supružnike?

Optimalno vrijeme za kariotipizaciju supružnika je razdoblje planiranja trudnoće. Za ovu analizu genetičari trebaju bilo koje stanice koje se dijele. Mogu se uzeti iz epidermisa, koštane srži i (u slučajevima kada se ovaj postupak izvodi nakon začeća).

Glavni materijal za istraživanje kariotipa je krv iz vena oba supružnika. U laboratoriju se limfociti (12-15 komada) koji su u stanju diobe izoliraju iz venske krvi i stavljaju u zasebnu epruvetu. Tri dana genetičari promatraju diobu, rast i razmnožavanje limfocita. Za poticanje aktivne diobe stanica dodaje se tvar (mitogeni). Dalje, kako bi se zaustavila daljnja dioba stanica, dodaje se još jedna tvar (kolhicin). Kako bi se proučili rezultati, stanice se stave na stakalce i oboju posebnom otopinom, zatim se povećaju pomoću mikroskopa i fotografiraju. Iz dobivenih fotografija znanstvenici formiraju kariotip osobe koja je bila podvrgnuta ovoj analizi i, raspoređujući kromosome u parovima, proučavaju ih na prisutnost genetskih abnormalnosti.

Trenutno su se pojavile moderne metode kariotipizacije koje omogućuju brzo prepoznavanje složenih abnormalnosti u kromosomima u supružnika. Da bi se to postiglo, kromosomi se boje u 24 boje (SKY metoda) ili se proučavaju pojedinačni dijelovi kromosoma otkriveni zahvaljujući posebnim fluorescentnim oznakama (FISH metoda).

Informacija Kariotipizacija je prilično složen, dugotrajan i skup postupak, stoga ga je najbolje provoditi u dobrim i provjerenim specijaliziranim laboratorijima ili drugim centrima koji se bave genetikom.

Priprema za analizu

Kako bi se dobio visokokvalitetan i pouzdan rezultat, potrebno je pažljivo pristupiti pitanju pripreme za kariotipizaciju supružnika. Postoje mnogi čimbenici koji mogu ometati rast stanica u tijelu, čime sprječavaju točan rezultat testa. Prije uzimanja testova liječnici preporučuju pridržavanje sljedećih pravila:

• najmanje 2 tjedna unaprijed prestanite uzimati bilo kakve lijekove, posebno one jake, prestanite pušiti i piti alkohol;
• Prije kariotipizacije, osoba mora biti apsolutno zdrava (bez prehlada ili egzacerbacija kroničnih bolesti);
• ne morate se pridržavati nikakvih dijeta (ova analiza se provodi, za razliku od drugih, na punom želucu);
• Preporučljivo je ne doživjeti nikakve stresne situacije dan prije.

Što otkriva postupak kariotipizacije kod supružnika?

Kariotipizacija supružnika može otkriti sljedeće kromosomske mutacije (odstupanja):

• preokret dijela kromosoma(inverzija može smanjiti šanse za trudnoću, uzrokovati česte pobačaje itd.);
• nedostaje dio kromosoma(brisanje kod muškaraca dovodi do neplodnosti, au slučajevima trudnoće može doći do smrti embrija u početnim fazama ili rođenja djeteta s patologijama);
• duplikacija segmenta kromosoma(dupliciranje dovodi do neravnoteže gena, što uzrokuje razne anomalije);
• prisutnost 3 viška kromosoma u paru(trisomija 21 kromosoma uzrok je razvoja Downovog sindroma, a ako postoji kromosom viška u drugim parovima, to najčešće dovodi do pobačaja ili brze smrti djeteta nakon rođenja);
• odsutnost 1 kromosoma u paru(monosomija u paru spolnih kromosoma, te u parovima autosoma - dovodi do pobačaja);
• prijenos dijelova kromosoma(translokacija ili rokada često uzrokuje neplodnost ili rađanje djeteta s nasljednim bolestima).

Kariotipizacija također dijagnosticira genske mutacije:

• utječu na stvaranje krvnih ugrušaka (zbog oslabljenog protoka krvi mala je vjerojatnost začeća ili ako dođe do trudnoće velika je vjerojatnost pobačaja);
• Y kromosomi (dovode do muške neplodnosti);
• odgovoran za sposobnost tijela da ukloni otrovne tvari.

Dodatno Uz kromosomske i genske mutacije, kariotipizacija omogućuje prepoznavanje genetske predispozicije supružnika za bolesti kao što su hipertenzija, dijabetes, infarkt miokarda i druge.

rezultate

U prosjeku, razdoblje kariotipizacije supružnika, počevši od uzimanja materijala i završavajući njegovim dugotrajnim proučavanjem, iznosi više od 2 tjedna. Sljedeći se rezultati smatraju normalnim:

• 46XY - muški kariotip;
• 46XX - ženski kariotip.

Štoviše, neovisno o tome radi li se testovima odrasla osoba ili dijete, razlike su uvijek samo u spolnim kromosomima. Ako se otkriju odstupanja od norme, rezultat može izgledati ovako:

• 45X - Turnerov sindrom, karakteriziran ženskom neplodnošću i vanjskim nedostacima (nedostaje jedan spolni kromosom);
• 47XX - Klinefelterov sindrom, karakteriziran muškom neplodnošću (prisutnost viška X kromosoma), itd.

Kršenja se mogu naći kod oba ili samo kod jednog od supružnika. U tom slučaju genetičar će izraditi individualni plan daljnjeg djelovanja.

Postupci u slučaju poremećaja kariotipa

Ako su abnormalnosti pronađene kao rezultat kariotipizacije supružnika, tada prije svega genetičar procjenjuje vjerojatnost trudnoće i vjerojatnost rađanja nezdravog djeteta.

Ovisno o vrsti i složenosti povreda, supružnicima se može savjetovati da:

• uzmite tečaj vitamina koji će vam pomoći povećati šanse za trudnoću ili smanjiti rizik od rođenja djeteta s patologijama (s manjim odstupanjima);
• koristiti spermu ili jajašca donatora (u slučajevima neplodnosti zbog mutacija ili visokog rizika od rođenja djeteta s patologijama);
• riskirajte imati dijete (uvijek postoji šansa da imate zdravo dijete);
• odbiti imati vlastitu djecu.

Informacija Kariotipizacija je relativno nova i još uvijek malo korištena metoda za utvrđivanje raznih kongenitalnih abnormalnosti u našoj zemlji. Međutim, svake godine raste broj ljudi koji su se podvrgnuli ovom zahvatu i ne bi čudilo da u bliskoj budućnosti kariotipizacija bude obavezna analiza tijekom planiranog razdoblja ili u prvim mjesecima trudnoće.

Prilikom vjenčanja svatko sanja o sretnom, dugom životu okružen voljenom djecom. Međutim, sreća da postanu roditelji, nažalost, nije dostupna svima. Brojni su uzroci neplodnosti, a genetski poremećaji nisu najmanje važni među njima. Stoga je u razvijenim zemljama određivanje kariotipa supružnika obavezan postupak za one koji žele sklopiti brak.

Kao što se sjećamo iz biologije, kariotip je opis kromosoma u somatskim stanicama (njihov broj, oblik, veličina i strukturne značajke). Osoba može biti vlasnik dijelova preuređenih kromosoma, a da to i ne zna. Problem će nastati tek kod pokušaja začeća, jer kromosomska greška uvelike povećava rizik od izostanka trudnoće, pobačaja ili rođenja djeteta s genetskim bolestima.

Naravno, promijeniti kariotip supružnika na bolje je nemoguće. Ali, znajući o uzrocima neplodnosti ili pobačaja, možete pronaći načine za rješavanje ovog problema. Na primjer, obratite se programu umjetne oplodnje. Štoviše, uzimajući u obzir visok rizik od nezdravog potomstva, uvijek postoji mogućnost korištenja biomaterijala donora (jaja ili sperme).

Kariotipizacija

Kariotipizacija, istraživanje kariotipa ili citogenetička analiza je postupak kojim se utvrđuju odstupanja u građi i broju kromosoma koja mogu uzrokovati neplodnost ili nasljedne bolesti nerođenog djeteta.

Svaki organizam ima specifičan skup kromosoma koji se naziva kariotip. Posebnost ljudskog kariotipa je 46 kromosoma (44 autosoma - 22 para, koji imaju istu strukturu u ženskom i muškom tijelu, i par spolnih kromosoma). Žene imaju dva X kromosoma (kariotip 46XX), muškarci imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom (kariotip 46XY).
Svaki kromosom nosi gene odgovorne za nasljeđe, a kariotipizacija, zauzvrat, omogućuje otkrivanje nasljednih bolesti koje su izravno povezane s promjenama u kariotipu (kvarovi u kromosomskom setu, oblik kromosoma, defekti pojedinih gena). Ove bolesti uključuju sindrome: Down, Patau, Edwards; Sindrom "Cry of cat". Takve se bolesti nalaze kod ljudi koji su naslijedili kariotip 47, koji ima jedan dodatni kromosom u svom skupu.

Danas se koriste dvije glavne metode istraživanja kariotipa:

1. Kromosomska analiza krvnih stanica pristupnika (citogenetička pretraga);

2. Prenatalna kariotipizacija (analiza fetalnih kromosoma).

Citogenetski pregled omogućuje nam identificiranje slučajeva neplodnosti ili pobačaja, kada je šansa za potomstvo oštro smanjena kod jednog od supružnika, a ponekad i potpuno odsutna. Osim toga, moguće je otkriti slučajeve značajnog povećanja genomske nestabilnosti, a tada će poseban tretman antioksidansima i imunomodulatorima donekle smanjiti rizike od razvoja neuspjeha začeća.

Prenatalno istraživanje kariotipa (kariotipizacija) omogućuje određivanje kromosomske patologije fetusa u najranijoj fazi trudnoće. I to je vrlo relevantno, jer razočaravajuće brojke medicinske statistike govore da od 350 novorođenih muških beba jedno sigurno ima kariotip 47XX ili kariotip 47XY, što podrazumijeva i sve pridružene bolesti. Nemojte misliti da novorođene djevojčice ne pate od genetskih bolesti. Turnerov sindrom, koji uzrokuje kariotip 45 X, kao i druge bolesti, također se često javlja.

• kromosomska patologija u obitelji ili klanu;
• pobačaj;
• dob trudnice je starija od 35 godina (za 30 rođenja - 1 slučaj genetske patologije);
• procjena mutagenih učinaka (kemijskih, radijacijskih ili drugih).

Citogenetski pregled budućih roditelja

Za analizu kromosomskog skupa pacijentima se uzima krv i izoliraju limfociti. Zatim se stimuliraju in vitro, tjerajući ih na diobu, a nekoliko dana kasnije kultura se tretira posebnom supstancom koja zaustavlja diobu stanica u fazi kada su kromosomi već vidljivi. Od stanica dobivenih u kulturi pripremaju se razmazi na staklu koji se zatim koriste za istraživanje.

Dobivanje dodatnih informacija o mogućoj promjeni kariotipa omogućuje se korištenjem posebnog bojenja, zbog čega svi kromosomi dobivaju specifičnu poprečnu prugu. Kada se dobije kariotip i idiogram (sustavna slika skupa kromosoma), započinje postupak analize.

Genetičar pregledava 11 ili 13 stanica pod mikroskopom kako bi identificirao promjene u kariotipu (kromosomskom skupu), pokušavajući otkriti kvantitativne i strukturne razlike. Na primjer, s Turnerovim sindromom, koji se očituje niskim rastom, strukturnim značajkama lica i ženskom neplodnošću, otkriva se kariotip 45X, tj. Postoji jedan X kromosom a ne dva, kao što je normalno.

U Klinefelterovom sindromu, karakteriziranom muškom neplodnošću, naprotiv, postoji dodatni X kromosom, koji će biti izražen kariotipom 47 XX. Osim toga, otkrivaju se strukturne abnormalnosti samih kromosoma, kao što su: inverzija - rotacija dijela kromosoma za 180°; delecija je gubitak dijelova kromosoma, translokacija je prijenos fragmenata jednog kromosoma na drugi kromosom itd.

Prenatalna dijagnoza

Ovaj skup postupaka je intrauterini pregled djeteta prije njegovog rođenja, usmjeren na prepoznavanje nasljednih bolesti ili nedostataka u razvoju. Postoji nekoliko vrsta ovog istraživanja.

1. Neinvazivne metode. Potpuno su sigurni, a uključuju ultrazvučni pregled ploda i određivanje određenih biokemijskih markera iz krvi trudnice.

2. Invazivne metode, koji podrazumijevaju kontroliranu “invaziju” u maternicu radi prikupljanja materijala za istraživanje. Na taj način možete točno odrediti promjene u kariotipu fetusa i upozoriti na moguće popratne patologije (Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd.)

Invazivni zahvati su: biopsija korionskih resica, amniocenteza, placentocenteza, kordocenteza. U svrhu istraživanja uzimaju se stanice koriona ili placente, amnionska tekućina ili krv uzeta iz fetalne pupkovine.

Provođenje invazivnih zahvata ima rizike od komplikacija, stoga se provode samo prema strogim indikacijama:

• dobna granica (žene starije od 35 godina);
• djeca koja su već rođena u obitelji s promjenama u kariotipu ili razvojnim nedostacima;
• roditeljski nositelj kromosomskih preraspodjela;
• promjene u razini biokemijskih markera (PPAP, hCG, AFP);
• otkrivanje patologija tijekom ultrazvuka fetusa.

Invazivna dijagnostika provodi se i ako postoji visok rizik za fetus od razvoja genetske bolesti ili određivanja spola djeteta kod bolesti čije je nasljeđe povezano sa spolom (primjerice, hemofilija koju majka može prenijeti samo na sebe sinovi).

Sve invazivne zahvate izvode samo iskusni specijalisti u dnevnoj bolnici i pod kontrolom ultrazvuka. Nakon manipulacija, trudnica će ostati na promatranju nekoliko sati. Kako bi se spriječile moguće komplikacije, ženama se propisuju određeni lijekovi. Dobivene fetalne stanice analiziraju se molekularnim metodama kako bi se otkrile promjene u kariotipu i identificirale specifične genske bolesti.

Danas je ovom metodom moguće dijagnosticirati 300 od 5 tisuća poznatih nasljednih bolesti, kao što su hemofilija, fenilketonurija, cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija i druge.

Analiza kariotipa je studija koja se provodi u laboratoriju kako bi se identificirale patologije u strukturi i strukturi kromosoma koje mogu uzrokovati neplodnost ili kongenitalne bolesti kod djece.

Bit klasične analize kariotipa je uzimanje krvi iz vene uz daljnje izdvajanje mononuklearnih leukocita iz nje i pričvršćivanje aktivnih stanica koje imaju sposobnost diobe. Specijalist u pravom trenutku zaustavlja diobu, boji dobivene stanice, pregledava ih pod mikroskopom i fotografira. Rezultati analize mogu se saznati nakon 2 tjedna. Oni će pokazati broj kromosoma i abnormalnosti koje sadrže. data-lazy-type="image" data-src="https://kingad.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip.jpg" alt="karyotype" width="640" height="480"> !}

Test kariotipa krvi može se provesti i kod odraslih i kod djece. Najčešće se provodi kod bračnih parova radi utvrđivanja uzroka neplodnosti. Kod muškaraca, patologija sperme može biti indikacija za analizu. Kod žena se analiza kariotipa preporuča kod menstrualnih poremećaja, pobačaja i mrtvorođene djece.

Kariotipizacija se također preporučuje parovima koji imaju djecu s genetskim poremećajima, poput Downovog sindroma ili abnormalnostima koje su nastale tijekom fetalnog razvoja. Analiza kariotipa obavezna je za parove prije IVF-a.

Za djecu se analiza provodi na kongenitalne razvojne anomalije, mentalnu retardaciju ili infantilizam. Za novorođenčad se radi analiza za određivanje spola djeteta ako se ne može utvrditi. To se događa s lažnim hermafroditizmom.

Priprema za kariotipizaciju

Analizu kariotipa mogu propisati liječnici iz različitih grana medicine. No, bez obzira na to tko je propisao postupak, rezultate dešifrira genetičar. Stoga, u početnoj fazi planiranja obitelji, njega treba posjetiti. data-lazy-type="image" data-src="https://kingad.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotp_2.jpg" alt="kariotipizacija" width="640" height="480"> !}
Ovaj liječnik će moći prepoznati sve moguće rizike, ispravno dijagnosticirati i pronaći najprikladnije rješenje problema. Krv za analizu možete dati u bilo kojem laboratoriju. Sam postupak je apsolutno bezbolan, ali prije nego što ga učinite potrebno je pripremiti se.

Obično se za analizu uzima venska krv, ali u nekim situacijama biološki materijal može se prikupiti iz drugih izvora.

Priprema za analizu nije teška. 9-11 sati prije uzorkovanja krvi morate prestati jesti i ne piti tekućinu 2-3 sata. Nisu potrebne nikakve dijete ili režimi prehrane. Preporuča se prestati pušiti i piti alkohol 2-3 mjeseca prije zahvata. Osim toga, ne preporučuje se uzimanje bilo kakvih lijekova, a ako je nemoguće odbiti lijekove, svakako biste trebali upozoriti svog liječnika o tome.

Ako se osoba trenutno liječi od malignih tumora ili drugih ozbiljnih bolesti, tada se ne preporučuje testiranje kariotipa, jer teški lijekovi imaju sposobnost oštećenja kromosoma.

Vrste dijagnostike

Postoji nekoliko vrsta kariotipizacije. Sve ove metode imaju različite pristupe istraživanju i izvorima biomaterijala: data-lazy-type="image" data-src="https://kingad.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_5.jpg" alt="dijagnostika kariotipa" width="638" height="421"> !}

Data-lazy-type="image" data-src="https://kingad.ru/wp-content/uploads/2015/12/kariotip_8.jpg" alt="kariotipska analiza" width="640" height="480">!}

Često se događa da liječnici, osim kariotipa, mogu propisati i druge testove kako bi razjasnili situaciju. Ako rezultati nisu zadovoljavajući, moguće je da će ne samo pacijent, već i njegovi roditelji i djeca morati proći preglede.

Specifičnosti rezultata

Kariotip ima određene norme. Tako, na primjer, u predstavnika oba spola broj spolnih kromosoma treba biti 46. Obično je pregled kariotipa od sustavne važnosti. Ova analiza je osobito važna ako se u krvi otkriju bilo kakve kromosomske greške. Ako se studija provodi tijekom trudnoće, tada će za najtočniji rezultat možda biti potrebno prikupiti biološki materijal iz drugih izvora. Ovo je neophodno za prepoznavanje poremećaja razvoja fetusa.

Odstupanja od normalnog ljudskog kariotipa mogu se naći kod jednog ili oba supružnika. Stoga, kada par planira obitelj, treba biti spreman na činjenicu da će i muškarac i žena možda morati proći genetske testove.

Jedna od najmodernijih dijagnostičkih metoda je genetska analiza krvi. Ova studija nam omogućuje da identificiramo predispoziciju osobe za razvoj različitih nasljednih bolesti. Analiza kariotipa odražava promjene u kromosomskom sastavu osobe. Studija je danas u velikoj potražnji, jer nam omogućuje da odredimo odstupanje u setovima kromosoma muža i žene prije začeća djeteta.

Definicija

Što je kariotip? Ovo je skup kromosoma svake osobe. Svaka osoba ima individualni skup kromosoma koji se može razlikovati u broju, veličini i obliku te drugim karakteristikama. Normalno, broj kromosoma je 46. 44 od njih su odgovorni za vanjsku sličnost roditelja i djeteta. Oni određuju boju kose, očiju, kože, oblik ušiju i nosa itd. Za spol su odgovorna samo 2 kromosoma.

Kada napraviti test

Kariotipizacija se radi samo jednom u životu, jer se skup kromosoma i njihove karakteristike ne mogu mijenjati s godinama. Ova studija propisana je supružnicima koji imaju problema sa začećem i rađanjem djeteta.

Mladi danas sve više sami rade ovaj test prije planiranja trudnoće.

Osobitost genetske analize kariotipa je procijeniti rizike od rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima i bolestima. Analiza također može otkriti uzroke pobačaja ili neplodnosti jednog od supružnika.

Medicinske indikacije za studiju su:

• Jedan od supružnika je stariji od 35 godina kada planira trudnoću.
• Nemogućnost začeća djeteta iz nepoznatih razloga.
• Neučinkovite IVF operacije.
• Prisutnost genetske bolesti kod muža ili žene.
• Hormonska neravnoteža kod žena.
• Neuspjeh u sazrijevanju sperme.
• Život u nepovoljnom ekološkom području.
• Kemijsko trovanje ili izloženost zračenju jednog od supružnika.
• Loše navike žene.
• Višestruki pobačaji.
• Brakovi među rođacima.
• Imati dijete s genetskim poremećajima.

Kako se provodi istraživanje

Priprema za test ne predstavlja nikakve poteškoće za pacijente. Analiza kariotipa se ne provodi na prazan želudac, prije uzimanja krvi možete jesti. Samo 7 dana prije prikupljanja trebate prestati uzimati antibiotike. Krv se uzima iz vene pacijenta. Nakon toga, pomoću posebne opreme, mononuklearni leukociti se eliminiraju iz krvi. Nakon toga se stanice sposobne za diobu unose u krv. U određenoj fazi stručnjak procjenjuje rezultat, fotografira ga i donosi zaključak.

Obično se rezultat analize kariotipa može dobiti najranije nakon 14 dana.

Obrazac iz laboratorija će sadržavati podatke o broju kromosoma u pacijenta io njihovim odstupanjima u različitim parametrima, ako ih ima.

Mnogi parovi su zainteresirani gdje mogu dobiti test kariotipa. Ako vam liječnik prepiše pretragu, možete je obaviti u centru za planiranje obitelji. Tamo također možete otići na dobrovoljno istraživanje. Osim toga, analize se rade u genetičkim institutima i drugim specijaliziranim ustanovama. Okružna klinika ne pruža takvu uslugu. Trošak analize može varirati od 5.000 do 8.000 rubalja. ovisno o potpunosti informacija.

Kako dešifrirati

Samo genetičar može dešifrirati analizu. Rezultati testova para pažljivo se analiziraju. Nakon toga liječnik može dati mišljenje o uzrocima vaših problema sa začećem ili o rizicima rađanja djeteta s invaliditetom. Što može pokazati moderna analiza kariotipa? Raščlamba analize pokazuje sljedeće rizike i odstupanja:

• Mosacizam.
• Procjena translokacije.
• Odsutnost jednog od fragmenata kromosoma.
• Nedostatak jednog od uparenih kromosoma.
• Prisutnost dodatnog kromosoma.
• Razvijanje jednog od fragmenata kromosomskog lanca.
• Genske mutacije koje dovode do abnormalnosti kod novorođenčeta.

Osim toga, ovisno o kariotipu, može se odrediti predispozicija osobe za bolesti kao što su:

• Infarkt miokarda.
• Moždani udar.
• Dijabetes.
• Hipertenzija.
• Artritis, itd.

Rezultirajuća norma je 46XY kod muškaraca, 46XX kod žena. Kod djece moguća odstupanja su sljedeća:

• 47HH+21 i 47HU+21 - dijete ima dodatni kromosom u paru 21, što je dokaz Downovog sindroma.
• 47HH+13 i 47HU+13 - takva se djeca rađaju s Patauovim sindromom.

Postoji niz drugih odstupanja. Neki od njih su opasni, drugi ne toliko. Samo liječnik može odrediti stvarne rizike od nezdravog djeteta u svakom pojedinačnom slučaju. Ako se otkriju opasne mutacije, bolje je prekinuti trudnoću.

Što učiniti ako se pronađu odstupanja

Kako bi se spriječilo rođenje djeteta s mutacijama gena, bolje je donirati krv za analizu prije trudnoće. To se posebno odnosi na one parove u kojima je žena ili muž stariji od 40 godina.

Ako se otkriju bilo kakve abnormalnosti, liječnik će vam objasniti rizike.

Kada se test provodi na ženi koja je već trudna, ako se otkriju poremećaji gena, ženi se može ponuditi prekid trudnoće. Ipak, odluka o rađanju ili ne ostaje na roditeljima. Nitko nema pravo inzistirati na pobačaju. Međutim, ne biste trebali odmah paničariti ako vam se dijagnosticiraju genski poremećaji. Mnogi od njih ne utječu na zdravlje djeteta. S takvim anomalijama samo trebate pažljivo pratiti trudnoću i slijediti sve preporuke liječnika.

Svaki bračni par treba pažljivo planirati rođenje djece. Ako vam je iz nekog razloga propisana analiza za određivanje kariotipa, morate učiniti navedeni test. Bolje je donirati krv za testiranje prije trudnoće ili u prvim tjednima nakon začeća. Roditelji se ne bi trebali suočiti s pitanjem koliko košta pretraga, jer je rođenje zdravog djeteta puno skuplje od bilo kakvog novca.

U kontaktu s