Genetske bolesti koje se prenose nasljeđem. Najčešće genetske bolesti i njihova dijagnoza u posvojene djece

Svaki gen u ljudskom tijelu nosi jedinstvenu informaciju sadržane u DNK. Genotip određenog pojedinca osigurava njegove jedinstvene vanjske karakteristike i uvelike određuje njegovo zdravstveno stanje.

Medicinski interes za genetiku u stalnom je porastu od druge polovice 20. stoljeća. Razvoj ovog područja znanosti otvara nove metode proučavanja bolesti, uključujući i one rijetke koje su se smatrale neizlječivima. Do danas je otkriveno nekoliko tisuća bolesti koje u potpunosti ovise o genotipu osobe. Razmotrimo uzroke ovih bolesti, njihovu specifičnost, koje metode dijagnoze i liječenja koristi moderna medicina.

Vrste genetskih bolesti

Genetske bolesti se smatraju nasljednim bolestima koje su uzrokovane mutacijama gena. Važno je razumjeti da urođene mane koje nastaju kao posljedica intrauterinih infekcija, uzimanja ilegalnih droga od strane trudnice i drugih vanjskih čimbenika koji bi mogli utjecati na trudnoću nisu povezane s genetskim bolestima.

Ljudske genetske bolesti dijele se na sljedeće vrste:

Kromosomske aberacije (preraspodjele)

Ova skupina uključuje patologije povezane s promjenama u strukturnom sastavu kromosoma. Te su promjene uzrokovane lomom kromosoma, što dovodi do preraspodjele, udvostručenja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo taj materijal mora osigurati pohranu, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.

Kromosomske promjene dovode do genetske neravnoteže, što negativno utječe na normalan tijek razvoja tijela. Aberacije se javljaju kod kromosomskih bolesti: sindrom cry-the-cat, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomije na X kromosomu ili Y kromosomu itd.

Najčešća kromosomska abnormalnost u svijetu je Downov sindrom. Ova patologija je uzrokovana prisutnošću jednog kromosoma viška u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 kromosoma umjesto 46. Osobe s Downovim sindromom imaju 21. par (ukupno 23) kromosoma u tri kopije, tj. od tražene dvije. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest posljedica translokacije 21. kromosoma ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva sindrom nije nasljedni poremećaj (91 od 100).

Monogene bolesti

Ova skupina je prilično heterogena u smislu kliničkih manifestacija bolesti, ali svaka genetska bolest ovdje je uzrokovana oštećenjem DNA na razini gena. Do danas je otkriveno i opisano preko 4000 monogenih bolesti. Tu spadaju bolesti s mentalnom retardacijom, nasljedne metaboličke bolesti, izolirani oblici mikrocefalije, hidrocefalusa i niz drugih bolesti. Neke od bolesti već su vidljive kod novorođenčadi, druge se osjećaju tek tijekom puberteta ili kada osoba dosegne 30-50 godina.

Poligene bolesti

Ove se patologije mogu objasniti ne samo genetskom predispozicijom, već iu velikoj mjeri vanjskim čimbenicima (loša prehrana, loš okoliš itd.). Poligene bolesti nazivaju se i multifaktorijalne. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešće multifaktorijalne bolesti su: reumatoidni artritis, hipertenzija, koronarna bolest, dijabetes melitus, ciroza jetre, psorijaza, shizofrenija itd.

Ove bolesti čine oko 92% ukupnog broja patologija koje se prenose nasljeđivanjem. S godinama se učestalost bolesti povećava. U djetinjstvu je broj pacijenata najmanje 10%, au starijim osobama - 25-30%.

Do danas je opisano nekoliko tisuća genetskih bolesti, a evo samo kratkog popisa nekih od njih:

Najčešće genetske bolesti	Najrjeđe genetske bolesti
Hemofilija (poremećaj zgrušavanja krvi)	Capgras zabluda (osoba vjeruje da je netko njoj blizak zamijenjen klonom).
Daltonizam (nemogućnost razlikovanja boja)	Klein-Levinov sindrom (pretjerana pospanost, poremećaji ponašanja)
Cistična fibroza (respiratorna disfunkcija)	Elefantijaza (bolne izrasline na koži)
Spina bifida (kralješci se ne zatvaraju oko leđne moždine)	Ciceron (psihološki poremećaj, želja za jedenjem nejestivih stvari)
Tay-Sachsova bolest (oštećenje CNS-a)	Stendhalov sindrom (ubrzan rad srca, halucinacije, gubitak svijesti pri gledanju umjetničkih djela)
Klinefelterov sindrom (nedostatak androgena kod muškaraca)	Robinov sindrom (maksilofacijalni defekt)
Prader-Willijev sindrom (zakašnjeli fizički i intelektualni razvoj, nedostaci u izgledu)	Hipertrihoza (pretjerana dlakavost)
Fenilketonurija (poremećaj metabolizma aminokiselina)	Sindrom plave kože (plava boja kože)

Neke genetske bolesti mogu se pojaviti doslovno u svakoj generaciji. U pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Čimbenici rizika (loša okolina, stres, hormonska neravnoteža, loša prehrana) pridonose manifestaciji genetske greške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, pretilost, hipertenziju, epilepsiju, shizofreniju, Alzheimerovu bolest itd.

Dijagnoza genskih patologija

Ne otkriva se svaka genetska bolest od prvog dana života osobe, neke se od njih manifestiraju tek nakon nekoliko godina. U tom smislu, vrlo je važno podvrgnuti pravodobnom istraživanju prisutnosti genskih patologija. Takva se dijagnostika može provesti iu fazi planiranja trudnoće i tijekom razdoblja nošenja djeteta.

Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:

Biokemijska analiza

Omogućuje prepoznavanje bolesti povezanih s nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda uključuje analizu ljudske krvi, kvalitativnu i kvantitativnu studiju drugih bioloških tekućina u tijelu;

Citogenetička metoda

Identificira uzroke genetskih bolesti koji leže u poremećajima u organizaciji staničnih kromosoma;

Molekularna citogenetička metoda

Poboljšana verzija citogenetske metode, koja omogućuje otkrivanje čak i mikropromjena i najmanjih lomova kromosoma;

Sindromološka metoda

Genetska bolest u mnogim slučajevima može imati iste simptome koji će se podudarati s manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda se sastoji u tome da se uz pomoć genetskog pregleda i posebnih računalnih programa iz cjelokupnog spektra simptoma izdvajaju samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest.

Molekularno genetička metoda

Trenutno je najpouzdaniji i najtočniji. Omogućuje proučavanje ljudske DNK i RNK i otkrivanje čak i manjih promjena, uključujući sekvencu nukleotida. Koristi se za dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.

Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)

Za prepoznavanje bolesti ženskog reproduktivnog sustava koristi se ultrazvuk zdjeličnih organa. Ultrazvuk se također koristi za dijagnosticiranje kongenitalnih patologija i nekih kromosomskih bolesti fetusa.

Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Majčino tijelo se na taj način rješava embrija koji nije održiv. Nasljedne genetske bolesti također mogu uzrokovati neplodnost ili ponovljene pobačaje. Često se žena mora podvrgnuti mnogim pregledima bez datih rezultata dok se ne obrati genetičaru.

Najbolja prevencija od nastanka genetske bolesti u fetusa je genetski pregled roditelja tijekom planiranja trudnoće. Čak i ako su zdravi, muškarac ili žena mogu nositi oštećene dijelove gena u svom genotipu. Univerzalni genetski test može otkriti više od stotinu bolesti koje se temelje na mutacijama gena. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja nositelj poremećaja, liječnik će vam pomoći odabrati odgovarajuću taktiku za pripremu trudnoće i njezino upravljanje. Činjenica je da promjene gena koje prate trudnoću mogu uzrokovati nepopravljivu štetu fetusu, pa čak i postati prijetnja životu majke.

Tijekom trudnoće žene, uz pomoć posebnih studija, ponekad se dijagnosticiraju genetske bolesti fetusa, zbog čega se može postaviti pitanje isplati li se uopće nastaviti trudnoću. Najranije vrijeme za dijagnosticiranje ovih patologija je 9. tjedan. Ova dijagnoza se provodi pomoću sigurnog, neinvazivnog DNK testa Panorama. Test se sastoji od uzimanja krvi iz vene trudnice, pomoću metode sekvenciranja kako bi se iz nje izolirao genetski materijal fetusa i proučavao na prisutnost kromosomskih abnormalnosti. Studija može identificirati abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, mikrodelecijski sindromi, patologije spolnih kromosoma i brojne druge anomalije.

Odrasla osoba, nakon prolaska genetskih testova, može saznati o svojoj predispoziciji za genetske bolesti. U tom će slučaju imati priliku pribjeći učinkovitim preventivnim mjerama i spriječiti pojavu patološkog stanja promatranjem stručnjaka.

Liječenje genetskih bolesti

Svaka genetska bolest predstavlja poteškoće za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Veliki broj bolesti se u principu ne može izliječiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, cistična fibroza itd. Neki od njih ozbiljno skraćuju ljudski životni vijek.

Glavne metode liječenja:

• Simptomatično

  Ublažava simptome koji uzrokuju bol i nelagodu, sprječava napredovanje bolesti, ali ne uklanja njezin uzrok.

  genetičar

  Kijev Julija Kirilovna

  Ako imate:

  • pojavila su se pitanja vezana uz rezultate prenatalne dijagnostike;
  • loši rezultati probira
  nudimo vam prijavite se za besplatno savjetovanje kod genetičara*

  *konzultacije se provode za stanovnike bilo koje regije Rusije putem Interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguće su osobne konzultacije (sa sobom ponijeti putovnicu i važeću policu obveznog zdravstvenog osiguranja)

Na početku 21. stoljeća već postoji više od 6 tisuća vrsta nasljednih bolesti. Sada mnoge institucije širom svijeta proučavaju ljude, čiji je popis ogroman.

Muška populacija ima sve više genetskih defekata i sve manje šanse začeti zdravo dijete. Svi razlozi za obrazac razvoja defekata još uvijek nisu jasni, ali se može pretpostaviti da će se u sljedećih 100-200 godina znanost nositi s rješavanjem ovih problema.

Što su genetske bolesti? Klasifikacija

Genetika kao znanost započela je svoj istraživački put 1900. godine. Genetske bolesti su one koje su povezane s devijacijama u strukturi ljudskog gena. Odstupanja se mogu pojaviti u jednom ili u više gena.

Nasljedne bolesti:

1. Autosomno dominantan.
2. Autosomno recesivno.
3. Zalijepljen za pod.
4. Kromosomske bolesti.

Vjerojatnost autosomno dominantnog poremećaja je 50%. S autosomno recesivnim - 25%. Spolno povezane bolesti su one koje uzrokuje oštećenje X kromosoma.

Nasljedne bolesti

Navedimo nekoliko primjera bolesti, prema gornjoj klasifikaciji. Dakle, dominantno-recesivne bolesti uključuju:

• Marfanov sindrom.
• Paroksizmalna mioplegija.
• talasemija.
• Otoskleroza.

Recesivan:

• Fenilketonurija.
• Ihtioza.
• ostalo.

Bolesti povezane sa spolom:

• Hemofilija.
• Mišićna distrofija.
• Farbyjeva bolest.

Također su poznate kromosomske nasljedne bolesti čovjeka. Popis kromosomskih abnormalnosti je sljedeći:

• Shareshevsky-Turnerov sindrom.
• Downov sindrom.

Poligenske bolesti uključuju:

• Iščašenje kuka (kongenitalno).
• Srčane mane.
• Shizofrenija.
• Rascjep usne i nepca.

Najčešća abnormalnost gena je sindaktilija. Odnosno, spajanje prstiju. Sindaktilija je najbezazleniji poremećaj i može se liječiti kirurškim zahvatom. Međutim, ovo odstupanje prati druge ozbiljnije sindrome.

Koje su bolesti najopasnije?

Od navedenih bolesti mogu se identificirati najopasnije nasljedne bolesti čovjeka. Njihov popis sastoji se od onih vrsta anomalija kod kojih se u kromosomskom setu javlja trisomija ili polisomija, odnosno kada umjesto para kromosoma postoji 3, 4, 5 ili više. Također postoji 1 kromosom umjesto 2. Sva ta odstupanja nastaju zbog poremećene diobe stanica.

Najopasnije nasljedne ljudske bolesti:

• Edwardsov sindrom.
• Spinalna mišićna amiotrofija.
• Patauov sindrom.
• Hemofilija.
• Druge bolesti.

Kao rezultat takvih kršenja, dijete živi godinu ili dvije. U nekim slučajevima abnormalnosti nisu toliko ozbiljne, a dijete može doživjeti 7, 8 ili čak 14 godina.

Downov sindrom

Downov sindrom se nasljeđuje ako su jedan ili oba roditelja nositelji defektnih kromosoma. Točnije, sindrom je povezan s kromosomima (tj. 21 kromosom 3, a ne 2). Djeca s Downovim sindromom imaju škiljenje, nabore na vratu, nenormalno oblikovane uši, srčane probleme i mentalnu retardaciju. Ali kromosomska abnormalnost ne predstavlja opasnost za život novorođenčadi.

Statistika kaže da se od 700-800 djece 1 rodi s ovim sindromom. Žene koje žele imati dijete nakon 35 godina imaju veću vjerojatnost da će roditi takvo dijete. Vjerojatnost je negdje oko 1 prema 375. Ali žena koja odluči roditi dijete s 45 godina ima vjerojatnost 1 prema 30.

Akrokraniodisfalangija

Vrsta nasljeđivanja anomalije je autosomno dominantna. Uzrok sindroma je poremećaj na 10. kromosomu. U znanosti se ova bolest naziva akrokraniodisfalangija ili jednostavnije Apert sindrom. Karakteriziraju ga karakteristike strukture tijela kao što su:

• brahicefalija (kršenja omjera širine i duljine lubanje);
• spajanje koronarnih šavova lubanje, što rezultira hipertenzijom (povećani krvni tlak unutar lubanje);
• sindaktilija;
• istaknuto čelo;
• često mentalna retardacija zbog činjenice da lubanja komprimira mozak i ne dopušta živčanim stanicama da rastu.

Danas se djeca s Apertovim sindromom podvrgavaju operaciji povećanja lubanje kako bi se uspostavio krvni tlak. I mentalna nerazvijenost liječi se stimulansima.

Ako obitelj ima dijete s dijagnosticiranim sindromom, vjerojatnost da će se drugo dijete roditi s istim poremećajem vrlo je velika.

Sindrom sretne lutke i Canavan-van-Bogaert-Bertrandova bolest

Pogledajmo pobliže ove bolesti. Engelmanov sindrom se može prepoznati od 3. do 7. godine života. Djeca imaju napadaje, lošu probavu i probleme s koordinacijom pokreta. Većina ih ima škiljavost i probleme s mišićima lica, zbog čega često imaju osmijeh na licu. Pokreti djeteta su vrlo ograničeni. Za liječnike je to razumljivo kada dijete pokušava hodati. Roditelji u većini slučajeva ne znaju što se događa, a još manje s čime je to povezano. Nešto kasnije primjećuje se da ne mogu govoriti, samo pokušavaju nešto neartikulirano promrmljati.

Razlog zašto dijete ispoljava sindrom je problem na 15. kromosomu. Bolest je izuzetno rijetka - 1 slučaj na 15 tisuća rođenih.

Druga bolest, Canavanova bolest, karakterizirana je činjenicom da dijete ima slab mišićni tonus i ima problema s gutanjem hrane. Bolest je uzrokovana oštećenjem središnjeg živčanog sustava. Razlog je poraz jednog gena na 17. kromosomu. Kao rezultat toga, živčane stanice mozga se uništavaju progresivnom brzinom.

Znakovi bolesti mogu se vidjeti u dobi od 3 mjeseca. Canavanova bolest manifestira se na sljedeći način:

1. Makrocefalija.
2. Konvulzije se javljaju u dobi od mjesec dana.
3. Dijete ne može držati glavu uspravno.
4. Nakon 3 mjeseca, tetivni refleksi se povećavaju.
5. Mnoga djeca oslijepe u dobi od 2 godine.

Kao što vidite, ljudske nasljedne bolesti vrlo su raznolike. Popis, naveden samo kao primjer, daleko je od potpunog.

Napominjem da ako oba roditelja imaju poremećaj u jednom te istom genu, onda su šanse da se rodi bolesno dijete velike, ali ako su abnormalnosti u različitim genima, onda nema razloga za strah. Poznato je da u 60% slučajeva kromosomske abnormalnosti u embriju dovode do pobačaja. No ipak se 40% takve djece rađa i bori se za život.

Od roditelja dijete može dobiti ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, već i naslijeđene. Što su oni? Kako ih možete otkriti? Koja klasifikacija postoji?

Mehanizmi nasljeđivanja

Prije nego što govorimo o bolestima, vrijedi razumjeti što su one.Sve informacije o nama sadržane su u molekuli DNK koja se sastoji od nezamislivo dugog lanca aminokiselina. Izmjena ovih aminokiselina je jedinstvena.

Fragmenti lanca DNK nazivaju se geni. Svaki gen sadrži cjelovite informacije o jednoj ili više osobina tijela, koje se prenose s roditelja na djecu, npr. boja kože, kosa, karakterna osobina itd. Kada su oštećeni ili im je poremećen rad, genetske bolesti koje su naslijeđene pojaviti se.

DNK je organizirana u 46 kromosoma ili 23 para, od kojih je jedan spolni kromosom. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, kopiranje i oporavak od oštećenja. Kao rezultat oplodnje, svaki par ima jedan kromosom od oca i drugi od majke.

U ovom slučaju, jedan od gena će biti dominantan, a drugi će biti recesivan ili potisnut. Jednostavnije rečeno, ako se ispostavi da je očev gen odgovoran za boju očiju dominantan, tada će dijete tu osobinu naslijediti od njega, a ne od majke.

Genetske bolesti

Nasljedne bolesti nastaju kada dođe do poremećaja ili mutacija u mehanizmu pohranjivanja i prijenosa genetskih informacija. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga svojim potomcima na isti način kao i zdravi materijal.

U slučaju kada je patološki gen recesivan, možda se neće pojaviti u sljedećim generacijama, ali oni će biti njegovi nositelji. Šansa da se neće manifestirati postoji kada se i zdravi gen pokaže dominantnim.

Trenutno je poznato više od 6 tisuća nasljednih bolesti. Mnogi od njih pojavljuju se nakon 35 godina, a neki se možda nikada neće otkriti vlasniku. Dijabetes melitus, pretilost, psorijaza, Alzheimerova bolest, shizofrenija i drugi poremećaji javljaju se izuzetno često.

Klasifikacija

Genetske bolesti koje se prenose nasljeđivanjem imaju ogroman broj vrsta. Da bismo ih podijelili u zasebne skupine, mogu se uzeti u obzir mjesto poremećaja, uzroci, klinička slika i priroda nasljeđa.

Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i mjestu defektnog gena. Dakle, bitno je nalazi li se gen na spolnom ili nespolnom kromosomu (autosomu), te je li supresivan ili ne. Bolesti se razlikuju:

• Autosomno dominantno - brahidaktilija, arahnodaktilija, ectopia lentis.
• Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
• Ograničeno prema spolu (promatrano samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, daltonizam, paraliza, fosfatni dijabetes.

Kvantitativna i kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje genetske, kromosomske i mitohondrijske tipove. Potonje se odnosi na poremećaje DNK u mitohondrijima izvan jezgre. Prva dva pojavljuju se u DNK, koja se nalazi u jezgri stanice, i imaju nekoliko podvrsta:

Monogenski	Mutacije ili odsutnost gena u nuklearnoj DNK.	Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, neurofibromatoza, hemofilija A, Duchenneova miopatija.
Poligenski	Predispozicija i djelovanje	Psorijaza, shizofrenija, koronarna bolest, ciroza, bronhijalna astma, dijabetes melitus.
Kromosomski
	Promjene u strukturi kromosoma.	Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion sindromi.
	Promjena broja kromosoma.	Downov, Patauov, Edwardsov, Klifenterov sindrom.

Uzroci

Naši geni ne samo da akumuliraju informacije, već ih i mijenjaju, stječući nove kvalitete. Ovo je mutacija. Javlja se vrlo rijetko, otprilike 1 put u milijun slučajeva, a prenosi se na potomke ako se pojavi u zametnim stanicama. Za pojedinačne gene učestalost mutacija je 1:108.

Mutacije su prirodni proces i temelj su evolucijske varijabilnosti svih živih bića. One mogu biti korisne i štetne. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo okolini i načinu života (na primjer, suprotstavljeni palac), drugi dovode do bolesti.

Pojavu patologija u genima povećavaju fizikalni, kemijski i biološki čimbenici.Ovo svojstvo imaju neki alkaloidi, nitrati, nitriti, neki aditivi u hrani, pesticidi, otapala i naftni derivati.

Među fizičkim čimbenicima su ionizirajuće i radioaktivno zračenje, ultraljubičaste zrake, pretjerano visoke i niske temperature. Kao biološki uzročnici djeluju virusi rubeole, ospica, antigeni itd.

Genetska predispozicija

Roditelji ne utječu na nas samo odgojem. Poznato je da neki ljudi imaju veću vjerojatnost da će razviti određene bolesti od drugih zbog nasljeđa. Genetska predispozicija za bolesti javlja se kada jedan od rođaka ima abnormalnosti u genima.

Rizik od pojedine bolesti kod djeteta ovisi o njegovom spolu, jer se neke bolesti prenose samo jednom linijom. Također ovisi o rasi osobe i stupnju odnosa s pacijentom.

Ako osoba s mutacijom rodi dijete, vjerojatnost nasljeđivanja bolesti bit će 50%. Gen se možda ni na koji način ne manifestira, jer je recesivan, au slučaju braka sa zdravom osobom, njegove šanse da se prenesu na potomke bit će već 25%. Međutim, ako supružnik također ima takav recesivni gen, šanse za njegovu manifestaciju u potomcima ponovno će se povećati na 50%.

Kako prepoznati bolest?

Genetski centar pomoći će da se na vrijeme otkrije bolest ili sklonost za nju. Obično postoji jedan u svim većim gradovima. Prije polaganja testova održavaju se konzultacije s liječnikom kako bi se saznalo koji zdravstveni problemi postoje kod rođaka.

Medicinsko genetski pregled provodi se uzimanjem krvi za analizu. Uzorak se pažljivo ispituje u laboratoriju radi otkrivanja abnormalnosti. Budući roditelji obično dolaze na takve konzultacije nakon trudnoće. Međutim, vrijedi doći u genetski centar tijekom njegovog planiranja.

Nasljedne bolesti ozbiljno utječu na psihičko i tjelesno zdravlje djeteta te utječu na životni vijek. Većina ih je teško liječiti, a njihova se manifestacija može ispraviti samo medicinskim sredstvima. Stoga je bolje pripremiti se za to čak i prije začeća djeteta.

Downov sindrom

Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10 000. Ovo je anomalija u kojoj osoba nema 46, već 47 kromosoma. Sindrom se može dijagnosticirati odmah po rođenju.

Glavni simptomi uključuju spljošteno lice, podignute kutove očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Uši su obično male, oči su ukošene, a oblik lubanje je nepravilan.

Bolesna djeca doživljavaju popratne poremećaje i bolesti - upalu pluća, ARVI, itd. Mogu se pojaviti egzacerbacije, na primjer, gubitak sluha, vida, hipotireoza, bolesti srca. S downizmom se usporava i često ostaje na razini od sedam godina.

Konstantan rad, posebne vježbe i lijekovi značajno popravljaju situaciju. Postoje mnogi slučajevi u kojima su ljudi sa sličnim sindromom mogli voditi samostalan život, pronaći posao i postići profesionalni uspjeh.

Hemofilija

Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. Javlja se jednom u 10 000 slučajeva. Za hemofiliju nema lijeka i javlja se kao posljedica promjene jednog gena na spolnom X kromosomu. Žene su samo prenosioci bolesti.

Glavna karakteristika je nedostatak proteina koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U tom slučaju čak i manja ozljeda uzrokuje krvarenje koje nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestira tek sljedeći dan nakon ozljede.

Engleska kraljica Viktorija bila je nositelj hemofilije. Bolest je prenijela na mnoge svoje potomke, uključujući carevića Alekseja, sina cara Nikolaja II. Zahvaljujući njoj, bolest se počela nazivati ​​"kraljevskom" ili "viktorijanskom".

Angelmanov sindrom

Bolest se često naziva "sindrom sretne lutke" ili "Parsleyjev sindrom", budući da oboljeli doživljavaju česte izljeve smijeha i osmijeha te kaotične pokrete rukama. Ovu anomaliju karakteriziraju poremećaji spavanja i mentalnog razvoja.

Sindrom se javlja jednom u 10.000 slučajeva zbog nedostatka određenih gena na dugom kraku 15. kromosoma. Angelmanova bolest se razvija samo ako nedostaju geni u kromosomu naslijeđenom od majke. Kada isti geni nedostaju u očevom kromosomu, javlja se Prader-Willijev sindrom.

Bolest se ne može u potpunosti izliječiti, ali je moguće ublažiti simptome. U tu svrhu provode se fizikalne procedure i masaže. Bolesnici se ne osamostaljuju u potpunosti, ali tijekom liječenja mogu se brinuti sami za sebe.

Nasljedne bolesti pedijatri, neurolozi, endokrinolozi

A-Z A B C D E F G H I J J K L M N O P R S T U V X C CH W SCH E Y Z Svi odjeljci Nasljedne bolesti Hitna stanja Očne bolesti Dječje bolesti Muške bolesti Venerične bolesti Ženske bolesti Kožne bolesti Zarazne bolesti Živčane bolesti Reumatske bolesti Urološke bolesti Endokrine bolesti Imunološke bolesti Alergijske bolesti Onkološke bolesti Bolesti vena i limfnih čvorova Bolesti kose Bolesti zuba Bolesti krvi Bolesti dojki ODS bolesti i ozljede Bolesti dišnog sustava Bolesti probavnog sustava Bolesti srca i krvnih žila Bolesti debelog crijeva Bolesti uha, grla, nosa Problemi s drogama Psihički poremećaji Govorni poremećaji Kozmetički problemi Estetski problemi

Nasljedne bolesti– velika skupina ljudskih bolesti uzrokovanih patološkim promjenama genetskog aparata. Trenutno je poznato više od 6 tisuća sindroma s nasljednim mehanizmom prijenosa, a njihova ukupna učestalost u populaciji kreće se od 0,2 do 4%. Neke genetske bolesti imaju specifičnu etničku i zemljopisnu prevalenciju, dok se druge javljaju s jednakom učestalošću diljem svijeta. Proučavanje nasljednih bolesti prvenstveno je odgovornost medicinske genetike, ali gotovo svaki medicinski stručnjak može se susresti s takvom patologijom: pedijatri, neurolozi, endokrinolozi, hematolozi, terapeuti itd.

Nasljedne bolesti treba razlikovati od kongenitalnih i obiteljskih patologija. Urođene bolesti mogu biti uzrokovane ne samo genetikom, već i nepovoljnim egzogenim čimbenicima koji utječu na razvoj fetusa (kemijski i medicinski spojevi, ionizirajuće zračenje, intrauterine infekcije itd.). Istodobno, ne pojavljuju se sve nasljedne bolesti odmah nakon rođenja: na primjer, znakovi Huntingtonove koreje obično se prvi put pojavljuju u dobi iznad 40 godina. Razlika između nasljedne i obiteljske patologije je u tome što potonja ne može biti povezana s genetskim, već s društvenim, svakodnevnim ili profesionalnim odrednicama.

Pojava nasljednih bolesti uzrokovana je mutacijama - naglim promjenama genetskih svojstava jedinke koje dovode do pojave novih, neobičnih osobina. Ako mutacije zahvaćaju pojedine kromosome, mijenjajući njihovu strukturu (zbog gubitka, stjecanja, varijacija u položaju pojedinih dijelova) ili njihov broj, takve se bolesti klasificiraju kao kromosomske. Najčešće kromosomske abnormalnosti su duodenalna i alergijska patologija.

Nasljedne bolesti mogu se pojaviti i odmah nakon rođenja djeteta iu različitim fazama života. Neki od njih imaju nepovoljnu prognozu i dovode do rane smrti, dok drugi ne utječu značajno na trajanje, pa čak ni kvalitetu života. Najteži oblici nasljedne patologije fetusa uzrokuju spontani pobačaj ili su popraćeni mrtvorođenčetom.

Zahvaljujući napretku razvoja medicine, oko tisuću nasljednih bolesti danas se prenatalnom dijagnostikom može otkriti i prije rođenja djeteta. Potonji uključuju ultrazvučni i biokemijski probir I (10-14 tjedana) i II (16-20 tjedana) trimestra, koji se provode svim trudnicama bez iznimke. Osim toga, ako postoje dodatne indikacije, mogu se preporučiti invazivni zahvati: biopsija korionskih resica, amniocenteza, kordocenteza. Ako se pouzdano utvrdi činjenica teške nasljedne patologije, ženi se nudi umjetni prekid trudnoće iz medicinskih razloga.

Sva novorođenčad u prvim danima života također podliježu pregledu na nasljedne i kongenitalne metaboličke bolesti (fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, kongenitalna adrenalna hiperplazija, galaktozemija, cistična fibroza). Druge nasljedne bolesti koje nisu prepoznate prije ili neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti citogenetskim, molekularno-genetičkim i biokemijskim metodama istraživanja.

Nažalost, trenutno nije moguće potpuno izliječiti nasljedne bolesti. U međuvremenu, s nekim oblicima genetske patologije može se postići značajno produljenje života i osigurati njegovu prihvatljivu kvalitetu. U liječenju nasljednih bolesti koristi se patogenetska i simptomatska terapija. Patogenetski pristup liječenju uključuje nadomjesnu terapiju (npr. faktorima zgrušavanja krvi kod hemofilije), ograničavanje upotrebe određenih supstrata za fenilketonuriju, galaktozemiju, bolest javorovog sirupa, nadoknadu nedostatka enzima ili hormona koji nedostaje itd. Simptomatska terapija uključuje korištenje širokog spektra lijekova, fizioterapije, rehabilitacijskih tečajeva (masaža, terapija vježbanjem). Mnogi pacijenti s genetskom patologijom od ranog djetinjstva trebaju korektivne i razvojne tečajeve s logopedom i logopedom.

Mogućnosti kirurškog liječenja nasljednih bolesti svode se uglavnom na uklanjanje teških malformacija koje ometaju normalno funkcioniranje tijela (na primjer, korekcija urođenih srčanih mana, rascjep usne i nepca, hipospadija itd.). Genska terapija za nasljedne bolesti još uvijek je prilično eksperimentalne prirode i još je daleko od široke primjene u praktičnoj medicini.

Glavni smjer prevencije nasljednih bolesti je medicinsko genetsko savjetovanje. Iskusni genetičari konzultirat će bračni par, predvidjeti rizik od potomstva s nasljednom patologijom i pružiti stručnu pomoć pri donošenju odluke o rađanju.

Posljednjih godina značajno se povećao broj genetskih poremećaja u djece. Natalya Kerre, defektologinja, obiteljska savjetnica i autorica knjige “Posebna djeca: Kako pružiti sretan život djetetu s teškoćama u razvoju”, uočava ovaj tužan trend u svojim konzultacijama. Opisala je najčešće genetske sindrome u svojoj praksi – one s kojima se roditelji najčešće susreću. I rekla mi je od čega bi se mogla sastojati popravna pomoć djeci.

Genetika kao znanost tek je u razvoju, o genetskim abnormalnostima ne znamo puno, ali pravilna i pravovremena dijagnoza je iznimno važna za odabir pedagoškog i medicinskog puta pomoći djetetu. Genetski sindromi mogu imati mnogo različitih oblika i biti slični mentalnoj retardaciji, shizofreniji,.

Roditelji trebaju paziti na dvije stvari: ako dijete ima tjelesne anomalije (neobičan oblik ušiju, prstiju, očiju, čudan hod itd.) - i ako se stručnjaci dugo ne mogu odlučiti o dijagnozi (svatko donosi svoju, više više od pet konzultacija je već završeno, ali nema konsenzusa).

Niti jedna obitelj nije osigurana od rođenja djeteta s genetskim problemima, ali se pod povećanim rizikom smatraju sljedeće kategorije:

1. Obitelji koje već imaju dijete s bilo kojim genetskim poremećajem.
2. Majka ima preko 40 godina.
3. Postoji povijest spontanih pobačaja ili smrznutih trudnoća.
4. Produljeni kontakt roditelja s mutagenim opasnostima (izloženost zračenju, "štetna" kemijska proizvodnja itd.).

Pogledajmo najčešće genetske sindrome. Važno je podsjetiti da se konačan zaključak o dijagnozi donosi tek nakon osobne konzultacije s genetičarom i opsežnog pregleda djeteta!

Downov sindrom

Ovo je do danas najviše proučavana genetska bolest. Djeca imaju smanjen tonus mišića, nerazvijene motoričke sposobnosti i disfunkciju vestibularnog aparata. Također ih karakterizira spljošteno lice i stražnji dio glave, nisko postavljene uši, uvećan jezik i "mongoloidni" oblik očiju. Međutim, te se fizičke značajke mogu pojaviti u različitim stupnjevima. I, suprotno uvriježenom mišljenju, djeca s Downovim sindromom međusobno se dosta razlikuju i sličnija su roditeljima nego jedni drugima.

Ta su djeca obično privržena, umjetnička, društvena i nisu sklona asocijalnom ponašanju. Djeca mogu imati različite razine intelektualnog pada: od duboke mentalne retardacije do blagog zaostajanja u razvoju. Većina djece sposobna je za učenje i socijalizaciju u programu za osobe s intelektualnim teškoćama.

Rettov sindrom

Ova genetska bolest javlja se samo kod djevojčica. Trudnoća i porod uglavnom prolaze bez problema, a novorođenčad se ne razlikuje od ostale djece. Međutim, nakon 1,5-2 godine dolazi do regresije kada dijete prestane svladavati nove vještine i stopa rasta opsega glave se smanjuje.

S vremenom se dodaju dodatni znakovi: karakteristični pokreti "pranja" rukama u predjelu struka, epileptični napadi, pauze disanja tijekom spavanja, neprimjeren smijeh i vriska, usporavanje rasta šaka, stopala i glave. Razvoj je neujednačen, razdoblja zastoja i regresije zamjenjuju se kretanjem naprijed.

Razina intelektualne retardacije je različita, vrlo dobri rezultati u radu s djecom s Rettovim sindromom postižu se kombinacijom tehnika za djecu s cerebralnom paralizom i tehnika za djecu s autizmom. Razdoblja regresije, naravno, značajno kompliciraju i usporavaju popravni rad, ali s vremenom će ipak uroditi plodom.

Martin-Bellov sindrom

Naziva se i fragilni X sindrom: djeca imaju veliko čelo, nisko postavljene, stršeće uši s nerazvijenošću središnjeg dijela lica. Rast je mali, obično postoji smanjenje tonusa mišića. Koža je blijeda, vrlo rastegljiva. Djeca su vrlo aktivna, emocionalno nestabilna (moguć je nagli prijelaz iz smijeha u suze i natrag), anksiozna.

Uobičajene značajke uključuju: eholaliju, motoričke stereotipije, poteškoće u uspostavljanju kontakta očima, povećanu osjetljivost na svjetlo, zvuk i dodir. Gotovo sva djeca imaju probleme s govorom: kršenje slogovne strukture riječi, probleme s artikulacijom, osebujan nazalni ton glasa itd.

Djeca obično dobro reagiraju na ispravke i voljna su učiti. Primjena kombinacije tehnika za djecu s autizmom i smanjenom inteligencijom pokazala je dobre rezultate.

Prader-Willijev sindrom

Uz ovaj genetski sindrom, u dobi od 2-6 godina, djeca razvijaju karakterističnu osobinu - abnormalno povećan apetit, nedostatak osjećaja sitosti. Djeca s Prader-Willijevim sindromom imaju smanjen tonus mišića, izduženu glavu, široko ravno lice, bademaste oči, strabizam i usta u obliku potkove.

Djeca su obično emotivna i vesela, no nakon 6 godina može se pojaviti psihopatsko ponašanje s nasilnom histerijom. S vremenom se povećava opća anksioznost i uočava se kompulzivno ponašanje u obliku "štipanja" kože.

Gotovo sva djeca s Prader-Willijevim sindromom imaju smanjenu inteligenciju, ali često imaju vrlo dobro razvijenu vizualnu percepciju. Djeca se dobro podučavaju u programima za djecu smanjene inteligencije; obično lako nauče čitati koristeći metode globalnog čitanja.

Angelmanov sindrom

Karakterističan znak ove genetske bolesti su napadi bezrazložnog smijeha, euforije i sretnog izraza lica zamrznutog na licu. Djeca su hiperaktivna, imaju lošu koordinaciju pokreta, često tremor udova. Djeca s ovim sindromom u pravilu ili uopće nemaju govor ili govore samo 5-10 riječi.

Djeca imaju hipopigmentaciju kože, povećan razmak između zuba, glatke dlanove, stalnu žeđ i slinjenje. Djeca obično malo i loše spavaju. Često - epileptički napadaji. Inteligencija je smanjena. Dobri rezultati postižu se kombinacijom tehnika za djecu s intelektualnim teškoćama s tehnikama za djecu s hiperaktivnošću.

Roditelji moraju zapamtiti da dijagnosticiranje genetskih abnormalnosti djeteta ne znači da će popravni rad biti besmislen. Nažalost, danas ne postoji način da se potpuno izliječi genetski sindrom. Ali moguće je poboljšati stanje djeteta u usporedbi s početnim u apsolutno svim slučajevima.