Fizičke deformacije. Najčudnija novorođenčad

I urođeni nenasljedni.

Kongenitalne nasljedne anomalije razvoja

Kao rezultat višegodišnjih istraživanja u Rusiji i inozemstvu, utvrđeno je da je oko 20% svih kongenitalnih razvojnih anomalija (deformacija) nasljedno i pojavljuje se tijekom razdoblja embrionalni razvoj fetus od roditelja s abnormalnostima u kromosomima i genima. Oko 10% anomalija uzrokovano je lošim navikama i uporabom određenih supstanci (uporaba alkohola, droga i nekih lijekova), lošom ekologijom, a za preostalih 70% deformiteta uzroci nisu utvrđeni.

Svaka žena želi roditi zdravo i lijepo dijete. Kako bi se izbjegle urođene anomalije razvoja, potrebno je poznavati uzroke njihovog nastanka.

Trenutno su identificirane stotine kemijskih reagensa koji mogu uzrokovati poremećaj kromosoma ili gena kod roditelja i izazvati intrauterine deformacije fetusa.

Anomalije u razvoju mogu biti različite: potpuni nedostatak organa (npr. bubrega), nerazvijenost organa (mala veličina i težina), prevelika razvijenost organa (npr. velike veličine a moždana masa – makrocefalija). U svim slučajevima ta odstupanja štetno utječu na tjelesni i psihički razvoj djeteta, a često dovode do njegove smrti.

Osim toga, struktura (suženje crijeva, jednjaka, nerazvijenost srčanih zalistaka itd.), oblik i broj organa (na primjer, smanjenje ili povećanje broja prstiju na rukama i nogama, pojava dodatnih unutarnjih organa, na primjer, dodatni bubreg i sl.) ili nedovoljan broj parnih organa (na primjer, jedno oko ili jedan bubreg).

Rezultat ovih odstupanja je rana smrtnost djece (do 20% svih umrlih djece). Uočeno je da je posljednjih godina postotak intrauterine anomalije Fetus ravnomjerno raste.

Ne pojavljuju se sve razvojne abnormalnosti u djetinjstvu u ranoj dobi. Neki od njih se javljaju tek u pubertetu ili kasnije.

Osim toga, anomalije se mogu manifestirati u metaboličkim poremećajima djeteta - u nedostatku bilo kojeg enzima itd.

Sva kršenja intrauterini razvoj Dijete se konvencionalno dijeli u 5 skupina: anatomsku, fiziološku, funkcionalnu, biokemijsku i psihičku.

Od svih poremećaja intrauterinog razvoja fetusa, najopasnije su bolesti povezane s kršenjem strukture kromosoma ili njihovog broja u stanicama. Većina ovih anomalija dovodi do fetalne smrti ili rođenja neživog djeteta.

Downov sindrom

Ovo je najčešća nasljedna bolest (otprilike 1 na 800 poroda). To je posljedica kršenja broja kromosoma u stanicama (umjesto 46 kromosoma, dijete ima 47 kromosoma u svom genotipu). Ova bolest pogađa i djevojčice i dječake.

Najčešće se dijete s Downovim sindromom rodi od starije majke ili oca (stariji od 40 godina). Ovaj sindrom se otkriva na rane faze trudnoće pomoću ultrazvuka i drugih metoda, ali je točnost pregleda 95% (preostalih 5% je pogrešna dijagnoza). Do danas najviše točna dijagnoza ove bolesti (do 99,8%) određuje se proučavanjem amnionske tekućine. Ako se ova patologija otkrije u fetusu, sami roditelji imaju pravo odlučiti hoće li zadržati ovo dijete ili ne.

Karakteristično vanjski znakovi Downov sindrom: nabor na unutarnjem kutu oka, ravno lice i stražnji dio glave, mali nos, veliki jezik, otvorena usta, kratak vrat i kožni nabor na vratu, skraćeni udovi i prsti, slabost mišića, može doći do strabizma. Takva djeca također imaju srčane i duodenalne mane i mentalnu retardaciju.

Buduće majke moraju znati da prije pobačaja, ako je djetetu dijagnosticiran Downov sindrom, moraju dobro razmisliti. Takva su djeca vrlo privržena i ljubazna, a stupanj njihove demencije jako varira. Trenutno se takva djeca, iako sporije od zdrave djece, mogu poučavati posebnim metodama. Počinju hodati, govoriti, čitati i pisati. Osobe s ovom bolešću stupaju u brak i dožive duboku starost, ali takve osobe trebaju imati na umu da se vjerojatnost da će njihova djeca razviti ovaj sindrom povećava na 50%.

Edwardsov sindrom

Ovo je druga najčešća nasljedna bolest nakon Downove bolesti, povezana s prisutnošću viška kromosoma u stanicama. Uz ovu bolest, fetus razvija višestruke nedostatke. Najčešće se ovaj sindrom javlja kod djece rođene od starijih majki, uglavnom djevojčica. Takvo dijete ima kršenje veličine kostiju lubanje, prsne kosti, stopala i proporcija tijela. Osim toga, možda nema vanjskih ušni kanal, postoje srčane mane i krvne žile, abnormalnosti u razvoju mozga, malog mozga i mentalna retardacija. Ova djeca obično nisu sposobna za život i umiru prije navršenih 3 mjeseca, rijetko prije 1. godine. Vrlo rijetko takva djeca žive dulje, ali su sva oligofreni (mentalno zaostali).

Klinefelterov sindrom

Ovo je prilično česta nasljedna bolest uzrokovana promjenama u broju kromosoma. Ovaj sindrom se razvija samo kod dječaka rođenih od starijih majki. Ova se bolest pojavljuje samo tijekom puberteta djeteta; ima nerazvijenost testisa, nema ili ima smanjen broj spermija u sjemenu te dolazi do neplodnosti. Vanjski razvoj dječaka prema ženski tip: uska ramena, široka zdjelica, duge noge, povećane mliječne žlijezde. Mogu se pojaviti mentalne i mentalne abnormalnosti. Ako primijetite prve znakove ove bolesti, odmah se obratite liječniku kako biste započeli liječenje (najčešće hormonalno).

Hemofilija

Ova nasljedna bolest prenosi se na dijete s majke. Ova bolest se javlja samo kod dječaka. Kod hemofilije je poremećeno zgrušavanje krvi. Uz odgovarajuće liječenje, ova bolest nije smrtna presuda.

Cistična fibroza

Ovo je najčešća nasljedna sustavna bolest.

Cistična fibroza zahvaća dišni i probavni sustav, kao i jetru, gušteraču i spolne žlijezde. U tijelu u velike količine nakuplja se sluz, javlja se bolan kašalj, zviždanje u plućima, zahvaćeno je srce, začepljeni su kanali gušterače, proljev zamjenjuje zatvor, trbuh je otečen, djeca slabo rastu i dobivaju na težini, udovi su mršavi, s karakterističan oblik prstima, prsa su deformirana, koža ima slan okus (ako je poližete). Duševni razvoj takvih pacijenata je normalan, a ponekad čak i iznadprosječan. Teška je urođena bolest Trenutno nije potpuno izlječiv, ali uz pravilnu suportivnu terapiju takvi pacijenti mogu živjeti dug i ispunjen život. Tijekom života moraju primati određene lijekove.

Fenilketonurija

Ova bolest je posljedica metaboličkog poremećaja djetetove aminokiseline fenilalanina, što rezultira zastojem u tjelesnom i mentalni razvoj. Ova bolest se otkriva u prvim danima djetetovog života. To nije rečenica. Po dogovoru posebna dijeta može se spriječiti razvoj ove bolesti.

Daltonizam

Ova se nasljedna bolest prenosi s majke na sina i očituje se u tome što dijete ne razlikuje neke boje (odnosno, djelomično je oštećeno vid u boji), najčešće crvena i zelena. Ova bolest nema lijeka.

"Zečja usna"

Ova razvojna anomalija sastoji se od nefuzije gornja usna, što ometa djetetovo sisanje. Liječenje je kirurško, u prvim mjesecima života djeteta. Ovaj deformitet može biti izazvan nedostatkom hrane kod trudnice.

"rascjep nepca"

Riječ je o nesraštavanju gornje čeljusti i tvrdog nepca, zbog čega usna šupljina nije odvojena od nosne šupljine. Ovaj nedostatak uzrokuje ulazak hrane u dušnik i nosnu šupljinu. Vrlo često se uz rascjep usne uočava i rascjep nepca. Liječenje je kirurško. Uzrok ovakvog abnormalnog razvoja djeteta može biti nedostatak hrane u trudnice.

Polidaktilija

Polidaktilija - prisutnost ili nedostatak dodatnih prstiju na ruci ili stopalu, spajanje prstiju jedni s drugima, skraćivanje ili odsutnost udova. Liječenje je kirurško i protetsko.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija i hidrocefalus

Sve su to anomalije razvoja mozga. Ove razvojne anomalije mogu biti izazvane nedostatkom u tijelu žene ili rubeolom, ospicama i nekim drugim bolestima koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće (osobito u prvim tjednima nakon začeća).

Ako se kod djeteta otkrije anencefalija (odsutnost moždanih hemisfera), trudnoća se prekida u bilo kojoj fazi.

Zabuna blizanaca (tzv. sijamski blizanci)

Ovo je jedna od najtežih anomalija intrauterinog razvoja fetusa. Blizanci mogu biti povezani bilo kojim dijelom tijela (zdjelica, glava i sl.), krvožilni i drugi organski sustavi mogu im biti izolirani ili povezani, jedan blizanac može biti normalno razvijen, a drugi nerazvijen. Ta djeca obično umiru u ranoj dobi. Samo kod fuzije mekih tkiva a kod samostalnog funkcioniranja svakog djeteta liječenje je kirurško.

Umbilikalne i spinalne kile

Pupčana kila je izlaz iz šupljine ispod kože crijeva. Takve kile mogu proći same od sebe, u teškim slučajevima liječenje je kirurško.

Spina bifida je najteža malformacija ploda. Većina djece koja pate od ovih razvojnih nedostataka umire, a preživjela doživljavaju paralizu, stoga, ako se otkriju takvi nedostaci u razvoju fetusa, indiciran je prijevremeni prekid trudnoće.

Malformacije srca i krvnih žila

Uzrok ovih malformacija fetusa može biti virusna ili bakterijska bolest koju je majka preboljela tijekom trudnoće, kao i nedostatak kisika.

Ove se srčane mane, ovisno o težini, liječe lijekovima ili kirurški.

U teškim slučajevima dijete umire u maternici ili odmah nakon rođenja.

Sve anomalije u razvoju fetalnog kostura uzrokovane su genetskim ili kromosomski poremećaji u stanicama nerođenog djeteta.

Osim toga, vrlo su rijetke druge nasljedne bolesti (Hirschsprungova bolest, Huntingtonova bolest, Ponterova bolest, von Willebrandova bolest, Tay-Sachsova bolest, Fraserov sindrom, Patauov sindrom, Turnerov sindrom, mramorna bolest i mnoge druge). Nedostaci u razvoju također uključuju razne mladeži, neke urođene kožne bolesti, urođeno iščašenje kuka, kranijalna kila i dr.

Trenutno je poznato više od 3,5 tisuća nasljednih razvojnih anomalija. Utvrđeno je da se više od 5% sve rođene djece rađa s različitim patologijama.

Sve razmatrane kromosomske i genetske nasljedne bolesti praktički su neovisne o vanjsko okruženje.

Druga grupa nasljedne bolesti su one za koje dijete ima nasljednu predispoziciju, ali klinički se ova bolest manifestira samo pod određenim uvjetima okoline. Takve bolesti uključuju: dijabetes melitus, psorijaza, čir na želucu, hipertenzija, giht i neki drugi.

Neke nasljedne bolesti javljaju se tek u starijoj dobi (primjerice, Alzheimerova bolest, ateroskleroza, giht).

Ako su rođaci u vašoj obitelji imali razne ozbiljne nasljedne bolesti, prije začeća djeteta morate proći posebne medicinske genetske preglede.

Rizik od razvoja nasljedne bolesti i raznih deformiteta djeteta u blisko povezanim brakovima višestruko se povećava.

Ne treba se brinuti: razmatrane urođene nasljedne bolesti vrlo su rijetke (najčešće 1 dijete na nekoliko tisuća rođenih). Svaka buduća majka od prvih dana trudnoće do samog poroda brine se kako će njezino dijete biti rođeno i hoće li biti zdravo.

Opis svih ovih razvojnih nedostataka nije dat s ciljem da vas uplaši, već da shvatite da zdravlje vaše bebe gotovo u potpunosti ovisi o vama.

Ako se pravilno hranite i vaše nerođeno dijete dobiva sve tvari potrebne za njegov život i razvoj (bjelančevine, masti, ugljikohidrate, vitamine, posebno folnu kiselinu i mineralne soli), vjerojatnost da će dijete biti bolesno je zanemariva.

Za pravilnu diobu stanica, uključujući i embrionalnu fazu, formiranje i rast svih unutarnjih organa, metabolizam fetusa i njegovu hematopoezu, potrebna je folna kiselina; osim toga sprječava prijevremeni porod i pobačaja. Štoviše, ako vozite ispravna slikaživota, ne pušite, ne koristite droge ili alkohol, vaša genetika nema teške nasljedne bolesti, tada je rizik od rađanja nezdravog djeteta praktički odsutan i možete biti mirni za svoju buduću bebu.

Ako vaši rođaci imaju bilo kakvu nasljednu bolest, morate se pregledati kod liječnika i početi pravodobno liječenje spriječiti ovu bolest ili hitno prekinuti trudnoću u posebno teškim slučajevima. Žene starije od 40 godina trebaju izbjegavati trudnoću.

Na moderna pozornica Razvojem medicine većina navedenih razvojnih anomalija otkriva se u ranoj fazi trudnoće.

Za očuvanje zdravlja majke i nerođenog djeteta najvažnije je prijaviti se u trudnoću, redovito je posjećivati ​​i pridržavati se svih preporuka liječnika.

Kada je fetalni razvoj poremećen, javljaju se razne anomalije organa i cijelog organizma. Novorođenčad s teškim razvojnim abnormalnostima obično umire. Otprilike 13-15 na tisuću novorođenčadi ima teške i očite deformitete.

Uzroci

Uzroci kongenitalnih malformacija nisu u potpunosti razjašnjeni. Deformacije su uzrokovane unutarnjim i vanjskim čimbenicima. Unutarnji uključuju: hormonske poremećaje u tijelu majke, inferiornost zametnih stanica, hipoksiju fetusa. Vanjski čimbenici uključuju: kemikalije, infekcije, zračenje. Deformiteti mogu biti nasljedni. Na primjer, klupavost ili kongenitalna dislokacija kuka često je česta među članovima iste obitelji. Drugi uzroci abnormalnosti su bolesti fetusa u maternici, na primjer, rubeola i toksoplazmoza. Deformiteti mogu uzrokovati radioaktivnost, x-zrake, razni lijekovi uzeti tijekom trudnoće, ili štetne tvari koji je ušao u tijelo trudne žene.

Najčešće urođene anomalije

Anomalije razvoja dijele se na pojedinačne i višestruke malformacije. U prve spadaju: rascjep nepca, rascjep usne, defekt srčane pregrade, nerazvijeni udovi ili organi, priraslice, abnormalni položaj organa. Kao rezultat toga mogući su višestruki deformiteti višestruka trudnoća tijekom fetalne fuzije (sijamski blizanci).

Oštećenje unutarnjih organa

Srčana mana ili abnormalnost bubrega mogu se dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta samo ako su ti poremećaji teški. Otprilike 1-2% sve novorođenčadi ima srčanu manu.

Anomalije razvoja glave

Najčešći tipovi su rascjep nepca i rascjep usne. Ovi deformiteti mogu se eliminirati kirurškim zahvatom. Defekti su česti raznih organa. Kongenitalni hidrocefalus (hidrocefalus) je posebno opasan. U ovom slučaju normalan porod nemoguće. Rjeđe je cerebralna kila. Teška kongenitalna malformacija neuralne cijevi je anencefalija. Novorođenče se rađa bez većeg dijela mozga.

Anomalije trupa, udova

Najčešća malformacija kralježnice je spinalna bifida (spina bifida), kada se spinalni kanal ne zatvori tijekom embrionalnog razvoja.

Udovi mogu nedostajati, biti nerazvijeni ili znatno kraći. Možda nema prstiju ili više prstiju na rukama i nogama.

Kongenitalni sindromi

Kongenitalni sindromi – multipli kongenitalne anomalije kod novorođenčeta. Jedan takav sindrom je akroterijaza. Simptomi - deformacija oblika glave, također kratki udovi, nedostaju prsti na rukama i nogama.

Liječenje

Neki nedostaci se mogu eliminirati operativno, na primjer, šestoprsti. U slučaju teških deformiteta često je moguće samo spasiti djetetov život i smanjiti mu patnju.

Kako izbjeći takva odstupanja?

Važno genetsko savjetovanje tijekom kojih se možete upoznati s bolešću ili mogućnošću nasljeđivanja mane te provesti prevenciju nasljednih bolesti.

Otkriće poremećaja u razvoju ne znači da će se dijete roditi psihički bolesno. Obično je dijete potpuno psihički zdravo i normalno se razvija.

Porodne ozljede djeteta (iščašenje ramena, zglobovi kuka, hematomi itd.) su oni zdravstveni problemi djeteta koji nastaju zbog patološki teškog poroda, kao i kao posljedica pogrešaka medicinskog osoblja i (ili) nepravilnog ponašanja majke tijekom poroda itd.

Patologije novorođenčadi su dublje, često se ne dijagnosticiraju odmah problemi sa zdravljem djeteta. Uzroci problema ove vrste mogu biti kromosomske greške razvoj fetusa, oštećenje središnjeg živčani sustav, poremećaji u formiranju i razvoju pojedini organi i sustavi. Ako uzmemo u obzir patologije novorođenčadi s gledišta uzroka njihove pojave, mogu se podijeliti u dvije velike skupine: genetski određene i stečene. Pogledajmo najtipičnije slučajeve iz svake skupine.

Kromosomska patologija fetusa

Downov sindrom- jedna od najčešćih patologija novorođenčadi, koja, nažalost, ima tendenciju povećanja broja slučajeva. Nemoguće je predvidjeti (a kamoli poduzeti mjere za sprječavanje) ovu patologiju u novorođenčadi. Znanstvenici još uvijek ne mogu reći zašto savršeno zdravi roditelji rađaju dijete s kromosomom viška. Ali moguće je dijagnosticirati Downov sindrom već u prvoj polovici trudnoće. Da bi to učinila, trudnica treba pravovremeno proći genetski pregled. Što učiniti s dobivenom informacijom da nerođeno dijete ima Downov sindrom osobna je odluka svake žene. Ali morate znati o ovome.

Shereshevsky-Turner bolest- čisto ženska bolest, koji se obično dijagnosticira u dobi od 10-12 godina. Osobama s ovom bolešću nedostaje jedan X kromosom. Neplodnost i blaga mentalna retardacija su pratioci ove kromosomske patologije.

Kleinfelterova bolest- problem za muškarce čiji kariotip sadrži 47 kromosoma - 47, XXY. Glavna manifestacija ove bolesti je vrlo visok rast i neplodnost.

Osim ovih bolesti postoje i cijela serija bolesti uzrokovane kromosomima. Hvala Bogu da su rijetki.

Kako izbjeći kromosomske patologije u novorođenčadi?

Za to postoje dva načina: savjetovanje s genetičarom prije trudnoće i strogo (!) pridržavanje vremena genetskog pregleda tijekom trudnoće. Imati na umu: genetsko istraživanje trudnice su informativne samo u strogo određenom stadiju trudnoće! Ako propustite ove rokove, dobit ćete netočne odgovore.

"Stečene" patologije novorođenčadi

Liječnici svih specijalnosti koji promatraju trudnice ne prestaju govoriti da bi žene trebale: kako bi postigle svoju “zanimljivu situaciju”:

a) pripremiti se, odnosno barem podvrgnuti pregledu prisutnosti u tijelu razne infekcije, posavjetujte se s genetičarom, unaprijed odustanite od loših navika.

b) tretirajte trudnoću s punom odgovornošću: posjetite liječnika na vrijeme i učinite sve potrebne pretrage, strogo slijedite njegove preporuke.

Koje su posljedice kršenja ovih pravila? "Samo" pojava patologije u novorođenčadi različitim stupnjevima gravitacija. Pogledajmo one glavne.

Kršenje u formiranju pojedinih organa. Ova patologija novorođenčadi može se pojaviti doslovno bilo gdje u tijelu djeteta. "Slaba karika" u tijelu djeteta mogu biti srce, bubrezi, pluća i organi vida. Moguće su patologije u razvoju udova (na primjer, dodatni prsti) itd. Razlozi za to u velikoj većini slučajeva su utjecaj štetnih čimbenika iz "vanjskog svijeta" na tijelo žene. A navika kimanja glavom okolini, nad kojom nemamo kontrolu, jako je loša. Nažalost, u velikoj većini slučajeva "tanke točke" u zdravlju djeteta polažu majke. Nikotin, alkohol, nepromišljeno uzimanje lijekova itd. - svaka žena koja sanja dijete mora jasno shvatiti što radi kada ustima prinosi cigaretu ili čašu vina.

Također se događa drugačije: ponekad su patologije novorođenčadi uzrokovane nasljednim čimbenicima ili doista nepredvidivim "hirovima" prirode. Je li moguće pomoći djetetu u ovom slučaju? Da. Definitivno da! Na primjer, moderna medicina izvodi jedinstvene operacije srca kod djece doslovno u prvim satima nakon rođenja. Ali liječnici moraju biti spremni za rođenje takvog djeteta. Ne preskačite posjete liječniku tijekom trudnoće! Neka liječnici na vrijeme dijagnosticiraju problem i spase djetetov život.

Perinatalna cerebralna hipoekscitabilnost. Glavni uzroci ove vrste patologije u novorođenčadi su kronični gladovanje kisikom dijete tijekom trudnoće, intrauterina infekcija fetusa, kao i ozljede rođenja.

Karakteristični simptomi hipoekscitabilnosti: nizak mišićni tonus djeteta, opća letargija, pospanost, nevoljkost dojenja, odsutnost plača ili njegova izrazito slaba jačina. Takva djeca obično ostavljaju zastrašujući dojam na majke, ali ne brinite unaprijed: u velikoj većini slučajeva ova vrsta patologije u novorođenčadi ispravlja se tijekom prvih nekoliko godina života (a ponekad i ranije). Liječenje može biti vrlo različito: i lijekovi i fizioterapija, ovisno o težini manifestacija.

Perinatalna cerebralna hiperekscitabilnost- problem, u određenoj mjeri suprotan prethodnom. Udovi djece rođene s ovom patologijom obično su vrlo napeti, a često se opaža drhtanje brade. Djeca često dugo vrište, a kasnije postaju hiperaktivna i imaju nestabilnu psihu.

U velikoj većini slučajeva ova patologija novorođenčadi također nije vrlo ozbiljna i može se uspješno eliminirati u ranom djetinjstvu.

Hipertenzivno-hidrocefalički sindrom nastaje zbog povećanog intrakranijalni tlak. Simptom karakterističan za ovu vrstu patologije u novorođenčadi je povećanje volumena glave, ispupčenje fontanele, nesrazmjer između lica i dijelovi mozga lubanje Ponašanje djece koja boluju od hipertenzivno-hidrocefalnog sindroma vrlo je različito. Djeca mogu biti i zastrašujuće letargična u svojim životnim manifestacijama i bolno aktivna. U teškim slučajevima moguća su izražena kašnjenja u razvoju.

Kako pomoći djetetu s neonatalnim patologijama

Rana dijagnoza ovih problema je izuzetno važna! Po mogućnosti tijekom trudnoće. I sasvim sigurno - ubrzo nakon rođenja djeteta! Ako primijetite da nešto nije u redu s ponašanjem vašeg djeteta, nemojte to skrivati ​​od liječnika: što se prije problem dijagnosticira, veće su šanse za uspjeh.

Ljudsko tijelo raste i razvija se u skladu s genetskim programom koji je ugrađen u DNK. Ova se molekula sastoji od gena preko kojih se proizvodi protein. Služi kao građevinski materijal za sav život na Zemlji. Svaki gen, pojednostavljeno rečeno, odgovoran je za određeni organ. To su srce, bubrezi, jetra, mozak, kostur itd. itd. Svi oni počinju rasti i razvijati se u utrobi majčina tijela. Istodobno, proces njihova razvoja slijedi jasno utvrđen obrazac.

Geni se skrupulozno pridržavaju određenog programa, vode diobu stanica i na kraju se rađa mali čovjek. Ima glavu, ruke, noge, oči i ostalo potrebno za normalan život organa. Vrlo često djeca odrastu u lijepe muškarce i žene s idealnim tjelesnim proporcijama. Takva su tijela ugodna oku i izazivaju osjećaj divljenja. Čovječanstvo sve to duguje DNK.

Čini se da je potrebno podići spomenik ovoj molekuli koja ljudima daje radost života. Ali ne treba pretjerano hvaliti složenu biološku strukturu. Nije savršena kao što se čini. Ponekad dolazi do sistemskog kvara u molekuli i razvoju pojedinačna područja tijelo odstupa od zadanih programa. U ovom slučaju, stvorenja se pojavljuju na svjetlu dana koja su apsolutno različita od ljudi oko njih. Ljudi nakaze – tako ih zovu od pamtivijeka. Tjelesne abnormalnosti deformiranim ljudima donose neizrecive patnje, ali im je nemoguće pomoći. Znanost još uvijek ima vrlo malo znanja kako bi sama korigirala funkcioniranje gena.

Tako savršeno ljudska tijela rađaju se zahvaljujući preciznom radu DNK

Iz ovoga možemo zaključiti da se Vrhovna Inteligencija koja je svojedobno izmislila DNK nikako nije odlikovala savjesnošću i odgovornošću. Ovi dečki su očito varali i tako odgovoran posao radili u lošoj vjeri. Osoba može samo navesti činjenice ružnoće i krotko podnijeti brak hakova.

Jedina utjeha je pomisao da je to zasad. Genetika će uskoro otići daleko naprijed, a ljudi će s vremenom naučiti ispravljati tuđe pogreške. Naši potomci mogu čak dosegnuti Viši um. Ovim će tipovima razbiti uši ili im skinuti remen i očinski ih bičevati po mekim mjestima. No, to je stvar budućnosti, mi ćemo se okrenuti prošlosti i govoriti o jasno izraženoj ružnoći, koja je oduvijek u ljudima budila osjećaj velike znatiželje pomiješan sa samilošću.

Dlakavi ljudi

Liječnici to nazivaju povišenim linija kose"hipertrihoza" na tijelu. To je kada je osoba prekrivena kosom od glave do pete. Ne rastu samo na dlanovima i tabanima. Posebno je neugodno kada bujna vegetacija prekriva lice. Najviše poznata osoba s takvim deformitetom bio je Jo-Jo. Rođen je u Petrogradu 1868. godine. Zvao se Fjodor Evtiščev.

Jo-Jo ili Fedor Evtishchev

Zahvaljujući dlakavosti, dječak sa ranih godina Nastupao je najprije u ruskim, zatim u francuskim cirkusima. Godine 1884. na njega je skrenuo pozornost poznati američki showman Phineas Taylor Barnum (1810.-1891.). Mladić je otišao u Ameriku i dobio pseudonim Jo-Jo. Putovao je diljem Sjedinjenih Država, nastupajući kao humanoidni pas. Lukavi showman svima je ispričao da ga je rodila žena koja je ostala trudna Njemački ovčar. Fedor je umro 1904. od upale pluća dok je bio na turneji po Europi.

Nakaze se ne nalaze samo među muškarcima. Strašan i strašan teret pada na krhka ženska pleća. Primjer za to je Portorikanka Priscilla Lauter. Zapravo, Loterovi su živjeli u Sjedinjenim Državama. Djevojčicu su usvojili 1911. godine, plaćajući pristojan novac njezinim roditeljima. Cijelo tijelo djeteta bilo je prekriveno dugom crnom dlakom. Na licu su samo nos, obrazi i čelo bili bez kose. Za Lotersove, koji su radili na polju cirkuskih atrakcija, ružna djevojka bila je pravo otkriće.

Priscilla sa svojim posvojiteljem Carlom Lauterom

Osim što je bila dlakava, Priscili su u ustima rasla dva reda zuba. No, to joj nimalo nije smetalo. Deformacija nije utjecala na intelekt. Dijete je bilo izuzetno pametno. Uživao je u velikom uspjehu kod publike. Prije Priscillina nastupa, časni Karl Lauther iskreno je uvjeravao publiku da ju je rodila žena koja je ušla u intimni odnos s velikim majmunom. Naravno, majstor je bio malo neiskren, ali trebalo je nekako pobuditi interes izmučene javnosti. Kako bi potvrdila izmišljenu "legendu", Priscilla je na pozornici cirkusa nastupala samo s majmunima.

Jedna vrlo bogata i ekscentrična Amerikanka htjela je posvojiti djevojčicu. Gajila je san da je križa s majmunom. Ali Lauterovi nisu bili polaskani velikom svotom novca i odbili su ljubitelja egzotičnih eksperimenata. Priscilla se udala za cirkuskog izvođača koji je također imao deformitet. Mladićeva koža na tijelu bila je prekrivena velikim krastama, a pred publikom je portretirao aligatora. Ovom paru Bog nije dao djece, ali su zajedno živjeli dug i sretan život.

Divovi i patuljci

Povijest poznaje dosta ljudi vrlo malog i velikog rasta. To su također čudaci, jer su takvi ispali kao rezultat genetskog kvara. Nekada su svi vladari držali patuljke na svojim dvorovima. Vjerovalo se da niski ljudi i patuljci donose sreću. Više od tisuću godina ova je javnost uživala povoljnu situaciju. Živjeli su sasvim dobro u blizini kraljevskog stola. Ako su i znali nasmijati ljude, postali su miljenici vladara. Jeffrey Hudson smatra se najpoznatijim od svih patuljaka.

Kratki se jeo na dvoru engleskog kralja Charlesa I. (1600.-1649.). Njegova visina bila je samo 75 cm zrelo doba. Kao dijete bio je 15 centimetara manji, pa su ga često stavljali u veliku tortu i posluživali za stol. Gosti su okružili slastičarsko čudo, a onda je iz njega iskočio sićušan čovjek, kao džek iz burmutice. Za one koji nisu znali, ovo je imalo zapanjujući učinak.

Mali ljudi u velikom svijetu

Geoffreya je kraljica jako voljela. Naravno, klinac je to iskoristio. S dvorjanima se ponašao drsko i prkosno. Jednog dana patuljak je smatrao da ga je markiz uvrijedio i izazvao ga je na dvoboj. Klinac je imao vlastiti mač. Napravljena je za njega po nalogu kraljice. Tim minijaturnim oružjem Geoffrey je nekoliko puta uspio raniti markiza u bedro prije nego što su vojnici stigli na vrijeme da razdvoje svađalice.

Ljudske nakaze golemog rasta nisu ništa manje popularne. Antički povjesničari navode zapanjujuće brojke. Na primjer, isti Golijat imao je visinu od 2 metra 90 centimetara. Mnogi istraživači koji se pridržavaju vanzemaljske verzije razvoja ljudska civilizacija, vjeruju da Golijat uopće nije bio Filistejac, već predstavnik vanzemaljske rase. Neka bude tako, ali osim Golijata ima dovoljno drugih divova koji mu ni na koji način nisu inferiorni u veličini.

Možete nazvati Oresta, čija je visina dosegla 3 metra. Ovo je sin Agamemnona i Klitemnestre - sestre Helene Lijepe, zbog koje je izbio Trojanski rat. Vanzemaljska verzija više neće proći ovamo sestra Ifigenija je bila div. Ista lijepa djevojka koju su htjeli ubiti kako bi umirili Artemis. Visina mladog stvorenja nije se isticala među ostalim djevojkama. Dakle, ako je Orest izvanzemaljac, zašto je onda Ifigenija tako mala?

Ostavimo starogrčku mitologiju na savjesti povjesničara i okrenimo se starim Rimljanima. I oni su se mogli pohvaliti ogromnim ljudskim čudovištima. Sudeći prema memoarima Josipa (37-100), koji je napisao poznato djelo "Židovski rat", u Rimu su živjeli vrlo visoki robovi. Među njima se posebno isticao jedan po imenu Eleazar. Njegova visina dosegla je 3 metra 30 centimetara. Ali ovaj se div nije razlikovao velikom fizičkom snagom. Bio je dug i mršav. Ali jeo je za troje. U natjecanjima okorjelih izjelica Eleazar je uvijek pobjeđivao sve.

Vjeruje se da visok rast izravno ovisi o kostima nogu. Što su noge duže, osoba je viša. Štoviše, duljina njegovog tijela ne razlikuje se mnogo od standardnih veličina. Divovi rijetko imaju veliku fizičku snagu. Pravi sportaš bio je div po imenu Angus MacAskill. Rođen je u Škotskoj 1825. Do 13. godine bio je obično dijete. Zatim je počeo brzo rasti. U dobi od 21 godine bio je visok 235 cm, a težak 180 kg. Bilo je to brdo mišića bez trunke sala.

Naravno, golemi moćnik nastupao je u cirkusu, dobro zarađujući. Dizao je utege, zapanjujući publiku nevjerojatnom snagom. Ali čak i starica može imati problema. MacAskill se jednom uložio u 1000 dolara da može podići morska voda brodsko sidro. Težio je gotovo 900 kg, ali novac je bio vrlo dobar, a moćni se div bacio na posao. Div je podigao sidro, ali je pritom ozlijedio kralježnicu. Morao sam odustati od cirkusa. Već kao invalid, MacAskill je otišao u domovinu, gdje je i umro 1863. godine.

Robert Wadlow sa svojim starijim bratom

Najviše visok čovjek na planetu u cjelokupnoj povijesti civilizacije službeno se smatra Robert Wadlow. Ovo je Amerikanac koji je živio u Mississippiju. Umro je u 22. godini 1940. godine. Mladić je bio težak 220 kg i visok 267 cm, a uzrok smrti uopće nije bio visok rast, već jednostavno trovanje krvi. Tip je posjekao nogu, što je dovelo do njegove prerane smrti.

Debeli ljudi su nakaze

Debeli ljudi su također ružni ljudi. Ali ne obični debeli ljudi, već neizmjerno debeli pojedinci. Za njih osnovno fizičke radnječini se da je prilično problem. Čak i da hodaju po sobi, debeli ljudi moraju uložiti mnogo truda. Amerikanac Robert Earl Hughes pripada ovoj tvrtki. Živio je u Indiani i napustio ovaj smrtni krug 1958. Njegova težina bila je 468 kg s visinom od 178 cm.

Ovaj se čovjek nije mogao pomaknuti. Kako bi sjedio, za njega je napravljena posebna stolica. Spavao je na posebnom krevetu. Njegov okvir je zavaren od čeličnih uglova. Madrac je postavljen na čelični lim zavaren na uglove. Kad su Roberta odveli u bolnicu, morali su naručiti dizalicu i viličar. Uzrok njegove smrti je višak kilograma, što nimalo ne čudi.

Debele nakaze nisu bile neuobičajene u drugim američkim državama. Slična situacija zabilježena je i kod Johnnyja Alija, koji je živio u Sjevernoj Karolini. Rođen je 1853. godine i u početku se nije razlikovao od ostale djece. Kada je dječak napunio 11 godina, razvio je proždrljiv apetit. Dijete je počelo brzo dobivati ​​na težini. Do 15. godine više nije mogao proći kroz vrata i izaći iz kuće na ulicu. U dobi od 16 godina mladić je prešao na poluležeći način života.

Sve je vrijeme provodio kod kuće, sjedeći u posebnoj stolici. Spavao je u njemu, jer se jednostavno nije mogao pomaknuti na krevet, a njegova obitelj nije mogla vući njegovo ogromno tijelo naprijed-natrag. Težina mladiću dostigao 509 kg. Ovi podaci su dobiveni nakon što je Johnny umro. Za života ga nitko nije vagao, kako sebi ne bi stvarao nepotrebne probleme.

Mladić je umro 1887. u dobi od 33 godine. Razlog tome bila je osnovna ljudska tvrdoglavost. Johnny je s vremena na vrijeme pokušavao ustati kako se ne bi osjećao potpuno inferiorno. I ovoga je puta uspio podići svoju ogromnu masu sa stolice i uputio se prema prozoru sobe kako bi se divio svijetu oko sebe. Podne daske nisu mogle izdržati ogromnu težinu. Podne daske su pukle i jadnik je pao. Ispod sobe je bio podrum, ali Johnny nije upao u njega. Bio je zaglavljen u rupi, a noge su mu bespomoćno visjele.

Rođaci i susjedi počeli su užurbano graditi drvenu platformu kako bi debeli čovjek mogao osloniti noge na nju. No, dok su ljudi radili, mladić nije izdržao sve udare i umro je. Ogromno tijelo izvučeno je iz podruma uz pomoć konja. Na sahranama su također koristili artiodaktile i posebne blokove za spuštanje lijesa s pokojnikom u grob.

Nakazi ljudi sa dvije glave

Takvi čudovišni ljudi također se pojavljuju sporadično, predstavljajući očevice ovaj fenomen u stanje praznovjernog užasa. Godine 1953. u Indiani je rođena beba s dvije glave. Živio je nekoliko tjedana. Jedna je glava bila potpuno normalna. Druga je imala usta, oči, uši, ali na njezinu licu nije bilo ni traga inteligencije. Glave su rasle iz istog tijela, ali svaka se kretala, spavala i jela neovisno o drugoj.

Mnogo ranije, 1889. godine, također u državi Indiana, rođeno je biće koje službena medicina Zove se Jones Twins. Imali su zajedničko tijelo, ali su im glave bile usmjerene u suprotnim smjerovima. “Blizanci” su imali 4 noge, a po dvije su bile srasle jedna s drugom. Tijelo je imalo dvije ruke. Činilo se da desna ruka sluša naredbe jednog mozga, a lijeva - drugog. Blizanci Jones umrli su 1891.

Dojenče s dvije glave

Godine 1829. na otoku Sardiniji rođen je čudak s dvije glave. Svaka je glava "sjela" na dugačak vrat. Tijelo su dijelili s dvije ruke i noge. Roditelji su djetetu dali ime Rita-Christina. Obitelj je živjela vrlo siromašno, pa su otac i majka uzeli dvoglavo stvorenje sa sobom u Pariz i počeli ga pokazivati ​​znatiželjnoj javnosti za novac.

Sve je završilo tako što su vlasti zabranile takav nemoralni događaj. Roditelji su zimi ostavili Ritu-Christinu u negrijanoj sobi i otišli kući. Dijete je vrlo brzo umrlo od gladi i hladnoće. Liječnici su otvorili malo tijelo i uvjerili se da u njemu, osim dvije glave, nema više parnih organa. Kostur nesretnog djeteta i danas se čuva u Parizu.

Povijest poznaje čovjeka s jednom glavom, ali s dva lica. Ovo je Edward Mordrake. Živio je u 19. stoljeću i bio je predstavnik aristokratske engleske obitelji. Njegovo drugo lice nalazilo se na stražnjoj strani glave. Imalo je mišiće pa se moglo nasmiješiti, mrštiti pa čak i smijati. Ali većinu vremena lice je nosilo pečat sumorne propasti. Vlasnik dvije osobe ne bi mogao podnijeti toliki teret koji mu opterećuje psihu. Poludio je i završio život u duševnoj bolnici.

Nakaze s jednim okom

Prvi jednooki ljudi bili su Kiklopi. Jedino im se oko nalazilo na čelu. O tome znamo iz starogrčke mitologije. Nije poznato jesu li ovi čudovišni ljudi stvarno živjeli na zemlji ili ne. Ali medicina je dobro poznata crncu po imenu Nikolos. Živio je u prvoj polovici 20. stoljeća u Mississippiju. U središtu njegova čela bila je normalna veličina ljudsko oko. Nije bilo očnih duplji kao takvih. Ta su mjesta bila potpuno ravna, prekrivena kožom. Obrve su narasle kao i kod svih normalnih ljudi.

Predstavnici cirkuskog posla obećali su ovom čovjeku nevjerojatan novac. Ali nikada nije ušao u cirkusku arenu. Nikolos je vodio farmu i pokušavao izbjegavati ljude. Osjećao se ugodno samo među životinjama. Nikolos je jako volio pse, koji nisu marili za lampu koju je njihov vlasnik imao na jedno oko. Jednooki Amerikanac nije zasnovao obitelj i umro je tiho sam 60-ih godina prošlog stoljeća.

Zaključak

Stoga je jasno da s vremena na vrijeme molekula DNK proizvodi nevjerojatna biološka remek-djela. Freak ljudi zadivljuju čovječanstvo svojim izgled, pritom proživljavajući neizrecivu duševnu patnju. Čak i ako zarađuju puno novca nastupajući u cirkusu, to im vjerojatno neće pružiti moralnu utjehu. Mnogi od njih bi pristali živjeti u siromaštvu, ali imati normalan ljudski izgled.

Danas, kada ekologija ostavlja mnogo da se poželi, abnormalna odstupanja kod ljudi postaju sve češća. To više nisu nedostaci u radu Višeg uma, već neodgovorne aktivnosti pojedini predstavnici ljudski rod. Tako se još uvijek ne zna kome treba “dati pojas” - tajanstvenim humanoidima koji su izmislili DNK ili vlasnicima ogromnih korporacija koje se postupno i postojano transformiraju ljudska rasa u jezive mutante.

Članak je napisao Alexey Zibrov

Razvojni defekti (sinonim za razvojne anomalije) su skupni pojam koji označava odstupanja od normalne strukture tijela zbog poremećaja u intrauterinom ili postnatalnom (rjeđe) razvoju.

Najvažnije od razvojnih mana su urođene mane koje nastaju tijekom prenatalno razdoblje. Izraz "urođene mane" treba shvatiti kao trajne morfološke promjene, izvan granica varijacija u strukturi normalnog organizma.

Pojam "defekt u razvoju" je širi - poremećaj razvoja ne samo u maternici, već i postnatalno (defekti zuba, otvoreni botalni kanal).

Deformitetom bi se trebao nazivati ​​urođeni defekt koji unakažava dio ili cijelo tijelo, a otkriva se vanjskim pregledom. Bolje je ne koristiti ovaj izraz u odnosu na žive ljude.

Riža. 3. Odsutnost veliki mozak: Riža. 4. Potpuna odsutnost, udovi

Za razvojne nedostatke koji su kompatibilni sa životom važna je rana dijagnoza jer se neki od njih mogu kirurški ispraviti. Prevenciju razvojnih mana treba provoditi kroz zaštitu trudnice od vanjskih utjecaja štetnih za plod – vidi Antenatalna zaštita ploda.

Razvojne mane (sinonim: razvojne anomalije, deformacije) su poremećaji intrauterinog razvoja, odstupanja od normalne građe tijela.

Znanost koja proučava deformitete naziva se teratologija (od grčke riječi teras, teratos – nakaza, deformacija). Pojmovi "deformiteti" i "defekti u razvoju" koriste se kao sinonimi, ali ponekad se najblaži stupnjevi defekata u razvoju nazivaju razvojnim anomalijama, a najteži (obično praćeni unakaženošću) izgled) - deformiteti. U velikoj većini slučajeva malformacije su posljedica embriopatije (vidi), povremeno fetopatije (vidi). Suvremena nastava o etiologiji i patogenezi razvojnih nedostataka nastala je na temelju uspjeha embriologije, genetike i eksperimentalne teratologije.

Na svakih tisuću rođenih u prosjeku dolazi oko 10 djece s poteškoćama u razvoju. Među perinatalnim smrtima, prema patološkim podacima, razvojni defekti zabilježeni su u 8,5 - 14% slučajeva.

Malformacije se mogu očitovati nedostatkom organa (ageneza, aplazija), njegovom nerazvijenošću (hipogeneza, hipoplazija) ili prekomjernom razvijenošću (hipergeneza, hiperplazija), zatvaranjem ili otvaranjem kanala (atrezija, npr. anus), spajanje organa ili članova (sindaktilija; potkovasti bubreg), očuvanje embrionalnih struktura (Meckelov divertikulum, otvoren ductus arteriosus, mnogo oblika urođene mane srce), nezatvaranje embrionalnih pukotina (rascjep usne, kralježnice), pomicanje organa ili tkiva itd. U jednom
Blizancima može nedostajati srce, glava ili udovi.

Ujedinjeni dvostruki deformiteti javljaju se u jednojajčani blizanci tijekom rane gastrulacije bifurkacijom kraja embrija ili spajanjem dvaju embrija. Svaki razvojni nedostatak može se pojaviti samo tijekom određenog (tzv. kritičnog) razdoblja embriogeneze, kada dolazi do formiranja odgovarajućeg organa (slika 5). Ako je embrij izložen bilo kakvom štetnom djelovanju, takvo razdoblje, prema E. Schwalbeu, može postati teratogenetic termination period.

Etiologija razvojnih nedostataka je različita. Mogu se razlikovati dvije glavne skupine etioloških čimbenika.

A. Genetski faktori(komplicirano naslijeđe, prezrelost zametnih stanica roditelja, poremećaji kromosomskog aparata zametnih stanica zbog starosti roditelja i dr.). U srži nasljedne mane razvoj leži mutacija (vidi) zametne stanice predaka; može biti uzrokovan ionizirajućim zračenjem i kemijskim utjecajima. Prezrelost genitalnih biljega je dugotrajna (do dva dana) prisutnost jajne stanice ili spermija u genitalnom traktu žene, gdje se te stanice mogu oštetiti. Postoje pokazatelji da stariji roditelji imaju veću vjerojatnost da će imati djecu s nedostacima u razvoju; to je određeno kršenjem kromosomskog aparata zametnih stanica roditelja.

B. Čimbenici koji izravno utječu embrij u razvoju(fetus); fizičke (zračenje, mehanička, toplinska), kemijske (hipoksija, hormonska neravnoteža, pothranjenost, teratogenih otrova) i biološke (virusi, bakterije, protozoe), kao i mentalne traume majke koje neizravno uzrokuju štetu embriju (fetusu).

Iz fizički faktori Najveći teratogeni značaj ima ionizirajuće zračenje. Čak i male doze zračenja ponekad mogu izazvati teratogeni učinak. Mehanička oštećenja embrija (fetusa) najčešće se opažaju tijekom amnionskih fuzija. Toplinski učinci u pokusima, čak i kratkotrajni, također imaju teratogeni učinak.

Od kemijskih utjecaja najveća vrijednost ima hipoksiju koja proizlazi iz razni razlozi. Od hormonalnih poremećaja koji dovode do poremećaja u razvoju najviše je proučavan dijabetes. Hormonalni lijekovi, koje je majka primila tijekom trudnoće, loša prehrana (nedostatak vitamina, esencijalnih aminokiselina, mikroelemenata) također može dovesti do razvojnih nedostataka. U eksperimentu se pokazalo da je tripan plavo trajno teratogeno sredstvo. Nedavno instaliran isti učinak sedativ tolidamid. Opisani su teratogeni učinci mnogih drugih kemijskih sredstava, uključujući lijekove (osobito neke antibiotike).

Razni biološki agensi također mogu uzrokovati urođene mane. Tperr (N.M. Gregg, 1941.) i drugi autori opisali su deformacije povezane s majčinim bolestima u rane faze trudnoća s virusnim infekcijama (rubeola, ospice, zaušnjaci). Bakterije i njihovi toksini, očito, mogu uzrokovati samo razvojne nedostatke posredno, uzrokujući promjene u tijelu majke. Teratogeni učinak protozoa, posebice toksoplazmoze, je kontroverzan.

Majčina psihička trauma može joj uzrokovati hormonalne promjene, a to u konačnici može dovesti do razvojnih nedostataka. Patogenetski "lanac" može biti sljedeći: strah (ili dugotrajne negativne emocije) → hiperadrenalinemija → embrionalna ishemija → razvojni defekti.

Identični nedostaci u razvoju mogu biti uzrokovani kako genetski tako i utjecajem vanjske sredine na embrij (fetus).

Liječenje. Za neke malformacije (atrezija, stenoza, fuzija, očuvanje embrionalnih struktura itd.) kirurška intervencija može biti učinkovita.

Prevencija. Društvene transformacije društva, brišući klasne, imovinske, rasne i vjerske razlike, proširuju krug ljudi koji stupaju u brak, čime se smanjuje broj nasljednih bolesti, uključujući i nedostatke u razvoju. Medicinsko-genetske konzultacije mogu odigrati veliku ulogu u prevenciji takvih bolesti. Trudnicu treba na sve načine zaštititi od mogućih teratogenih učinaka, osobito u prva tri mjeseca trudnoće, te joj osigurati odgovarajuću prehranu. Tijekom tog razdoblja ne smiju se provoditi rendgenski pregledi; morate se čuvati lijekova koji mogu štetiti fetusu i kontaktu s pacijentima, osobito virusnih infekcija.

Malformacije pojedinih organa - vidi članke posvećene tim organima.