लेटरर-सीवे-अब्टा रोग। रेटिकुलोसिस (रेटिकुलोहिस्टियोसाइटोसिस, गैर-लिपिड रेटिकुलोएन्डोथेलियोसिस, एबट-लेटरर-सीवे रोग)

रेटिकुलोसिस (रेटिकुलोहिस्टियोसाइटोसिस, गैर-लिपिड रेटिकुलोएन्डोथेलियोसिस, एबट-लेटरर-सीवे रोग)

(+38 044) 206-20-00

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समूह से अन्य रोग रक्त के रोग, हेमटोपोइएटिक अंग और प्रतिरक्षा तंत्र से जुड़े व्यक्तिगत विकार:

द्वारा कोड अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण ICD-10 रोग:

• ए69.0
• B57 चगास रोग
• C96.0 लेटरर्स रोग
• D18.0
• D76.0 लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं
• संख्या और में प्रमुख असामान्यताओं के साथ D83.0 सामान्य चर इम्यूनोडेफिशियेंसी कार्यात्मक गतिविधिबी-कोशिकाओं
• E71.0 मेपल सिरप रोग
• E78.6 लिपोप्रोटीन की कमी
• ई85.0
• ई88.2
• F01.8
• F02.0 चरम रोग में मनोभ्रंश (g31.0)
• G04.0
• G23.0 Hallervorden-Spatz रोग
• G23.2
• G31.0
• G31.8
• G36.0 Neuromyelitis Optica [देविक रोग]
• G36.1 एक्यूट और सबएक्यूट हेमोरेजिक ल्यूकोएन्सेफलाइटिस [हर्स्ट रोग]
• G37.1
• G37.5 कंसेंट्रिक स्केलेरोसिस [बालो]
• G37.8
• जी40.8
• G60.1 Refsum रोग
• G71.1
• H49.4
• I44.6
• I45.8
• L87.0 कूपिक और पैराफोलिकुलर श्रृंगीयता त्वचा में प्रवेश करती है [किर्ले रोग]
• एम42.0
• एम43.0
• एम48.3
• M92.2
• M92.6
• M92.7
• M93.2
• Q03.1 मैगेंडी और लुस्का के फोरैमिना का एट्रेसिया
• Q04.8
• क्यू44.5
• प्रश्न44.7
• क्यू77.8
• क्यू78.5
• प्रश्न 87.1
• टी 70.3

यह लेख देता है संक्षिप्त संदर्भकई बीमारियों के बारे में जो अलग-अलग लेख नहीं बनाती हैं। यह भी देखें सिंड्रोम अलग हैं।

अलेक्जेंडर रोग (203450, आर) - गंभीर न्यूरो अपक्षयी रोगसीएनएस बच्चों में साइकोमोटर विकास, ऐंठन बरामदगी, पक्षाघात, मेगालोएन्सेफली के साथ व्यापक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (मायेलिन ब्रेकडाउन) के संयोजन में प्रकट होता है, विशेष रूप से सामने का भाग, प्रगतिशील जलशीर्ष। लक्षण कैनावन रोग के समान हैं। दोनों विकारों में, एस्ट्रोसाइट्स में स्पष्ट परिवर्तन नोट किए जाते हैं। रोसेन्थल फाइबर आमतौर पर एस्ट्रोसाइटोमास, ऑप्टिक तंत्रिका ग्लिओमास और क्रोनिक रिएक्टिव ग्लियोसिस में पाए जाते हैं, लेकिन वे विशेष रूप से अलेक्जेंडर रोग में प्रमुख हैं। प्रयोगशाला: रोसेन्थल फाइबर (30 माइक्रोन तक लंबे संकीर्ण फाइबर बनाने वाले सजातीय ईोसिनोफिलिक द्रव्यमान) मस्तिष्क के प्रांतस्था और सफेद पदार्थ में फैले हुए हैं, सबसे अधिक पेरिवास्कुलर और सबपेंडिमल क्षेत्रों में। समानार्थी: रोसेन्थल रोग, रोसेन्थल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी। टिप्पणी। Hypoproconvertinemia (227500, hemocoagulation की अपर्याप्तता कारक VII) को अलेक्जेंडर रोग (अलेक्जेंडर डब्ल्यूएस) के रूप में भी जाना जाता है। आईसीडी-10। G31.8 तंत्रिका तंत्र के अन्य निर्दिष्ट अपक्षयी रोग

बालो रोग (पेराक्सियल कंसेंट्रिक एन्सेफलाइटिस) एक डिमाइलेटिंग बीमारी है जो चिकित्सकीय रूप से शिल्डर रोग (केंद्रीय पक्षाघात और पक्षाघात, हाइपरकिनेसिस, मिर्गी के दौरे, दृश्य गड़बड़ी, मानसिक विकार) के समान है, लेकिन एकाग्र रूप से स्थित अंगूठी के आकार के परिवर्तित क्षेत्रों की उपस्थिति में भिन्न है। दिमाग के तंत्र. आईसीडी-10। G37.5 कंसेंट्रिक स्केलेरोसिस [बालो]।

बिन्सवैंगर की बीमारी - सेरेब्रल एथेरोस्क्लेरोसिस और सेरेब्रल हाइपरटेंशन, छोटे फोकल घावों, आवर्तक सफेद पदार्थ एडिमा, द्वितीयक विमुद्रीकरण "बिन्सवैंगर की एन्सेफैलोपैथी" बिन्सवैंगर की एथेरोस्क्लेरोटिक एन्सेफैलोपैथी "बिन्सवैंगर सिंड्रोम" के आधार पर विकसित होने वाला कार्बनिक मनोभ्रंश। आईसीडी-10। F01.8।

विन्सेंट रोग - तीव्र, कभी-कभी आवर्तक पैथोलॉजिकल घावमसूड़े, मसूड़े के मार्जिन के अल्सरेशन और नेक्रोसिस और मसूड़े के पैपिल्ले के विनाश की विशेषता; आमतौर पर फ्यूसीफॉर्म बैसिलस (प्लॉट-विन्सेंट) फ्यूसोबैक्टीरियम फ्यूसिफोर्म और स्पाइरोचेट (विन्सेंट) ट्रेपोनेमा विन्सेंटी "अल्सरेटिव जिंजिवाइटिस" अल्सरेटिव मेम्ब्रेनस जिंजिवाइटिस के सहजीवन का परिणाम है। आईसीडी-10। A69.0 स्पाइरोकेट्स के कारण अन्य संक्रमण; नेक्रोटाइज़िंग अल्सरेटिव स्टामाटाइटिस।

दानेदार पुरानी बीमारी- जन्मजात (रूप और जीन:

• ऑटोसोमल, साइटोक्रोम बी नेगेटिव: CYBA, 233690, 16q24;
• न्यूट्रोफिल साइटोसोलिक कारक NCF 1 की कमी: NCF1, 233700, 7q11.23;
• न्यूट्रोफिल साइटोसोलिक कारक NCF 2 की कमी: NCF2, 233710, 1q25;
• X-लिंक्ड, CYBB, CGD, 306400, Xp21.1) पॉलीमॉर्फोन्यूक्लियर ल्यूकोसाइट्स द्वारा फैगोसाइटोज्ड बैक्टीरिया के खराब पाचन, जिससे संक्रमण के प्रतिरोध में कमी आती है (वंशानुगत एग्रानुलोसाइटोसिस भी देखें) « जन्मजात डिस्फेगोसाइटोसिस। आईसीडी-10। D83.0 बी-कोशिकाओं की संख्या और कार्यात्मक गतिविधि में प्रमुख असामान्यताओं के साथ सामान्य चर प्रतिरक्षाविहीनता।

डैरियर की बीमारी एक वंशानुगत डर्मेटोसिस (*124200, 12q23–q24.1, DAR जीन, बी) है, जो डिस्केरटोसिस के प्रकार द्वारा कॉर्निफिकेशन प्रक्रिया के उल्लंघन की विशेषता है। नैदानिक ​​तस्वीर: मल्टीपल माइलरी फॉलिक्युलर हाइपरकेरेटोटिक पपल्स, एक मस्सेदार या पेपिलोमाटस सतह के साथ बड़ी सजीले टुकड़े में समूहीकृत; मानसिक मंदता, मनोविकृति और मनोदशा संबंधी विकारों का विकास संभव है। समानार्थक शब्द: डैरियर वानस्पतिक कूपिक सोरोस्पर्मोसिस, कूपिक डिस्केरटोसिस, कूपिक इचिथोसिस, वनस्पति कूपिक श्रृंगीयता। आईसीडी-10। L87.0 केराटोसिस कूपिक और पैराफोलिकुलर त्वचा को भेदते हुए [काइल की बीमारी]।

डिकंप्रेशन सिकनेस एक लक्षण जटिल है जो नाइट्रोजन बुलबुले के रिलीज (शारीरिक तरल पदार्थ से) के कारण होता है उच्च दबाव); दबाव में अचानक कमी के साथ होता है, सिरदर्द, हाथ, पैर, जोड़ों और अधिजठर में दर्द, त्वचा की खुजली, चक्कर आना, सांस की तकलीफ, खांसी, घुटन, उल्टी, कमजोरी, गंभीर मामलों में - पक्षाघात, परिधीय संचार पतन. इलाज:

• मास्क के जरिए 100% ऑक्सीजन
• द्रव प्रतिस्थापन (रीढ़ की हड्डी की चोट के लिए 5% ग्लूकोज और हाइपोटोनिक समाधान के उपयोग से बचें)
• हाइपरबेरिक विभाग के लिए शीघ्र रेफरल। आईसीडी-10। टी 70.3।

डीमाइलिनेटिंग रोग - रोगों का एक समूह रूपात्मक रूप से डिमेलिनेशन द्वारा विशेषता है, अर्थात। मायेलिन शीथ का विनाश स्नायु तंत्र; एटियलजि अस्पष्ट है (मल्टीपल स्केलेरोसिस, एक्यूट डिसेमिनेटेड एन्सेफेलोमाइलाइटिस, एक्यूट हेमोरेजिक ल्यूकोएन्सेफलाइटिस, एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी, न्यूरोमाइलाइटिस ऑप्टिका), जन्मजात चयापचय संबंधी विकार (एमिनोएसिड्यूरिया, टीए-सैक्स रोग, गुइलेन-बैरे सिंड्रोम, आदि), अधिग्रहित विकार (आघात, इस्किमिया, विषाक्त) प्रभाव)। आईसीडी-10। G35–G37 CNS के डिमायेलिनेटिंग रोग:

• एक्यूट डिसेमिनेटेड एन्सेफैलोमाइलाइटिस केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का एक तीव्र डिमाइलेटिंग रोग है जो एक वायरल, कम अक्सर जीवाणु संक्रमण (पोस्ट-संक्रामक एन्सेफेलोमाइलाइटिस), टीकाकरण (टीकाकरण के बाद एन्सेफेलोमाइलाइटिस - चेचक, एंटी-रेबीज वैक्सीन) या अनायास होता है और इसकी विशेषता होती है चर सामान्य और स्थानीय लक्षणों के साथ सूजन और विमुद्रीकरण के परिधीय foci का गठन; उपचार में मुख्य रूप से जीसी थेरेपी शामिल है। आईसीडी-10। G04.0
• तीव्र रक्तस्रावी ल्यूकोएन्सेफलाइटिस - एक तीव्र डिमाइलिनेटिंग रोग, जो डेमिलिनेशन, भड़काऊ घुसपैठ, वास्कुलिटिस, पोत की दीवारों के परिगलन, फाइब्रिन जमाव और गोलार्द्धों, रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी के सफेद पदार्थ में कई रक्तस्रावों के परिधीय foci के गठन की विशेषता है; क्लिनिकल चित्र तीव्र प्रसारित एन्सेफेलोमाइलाइटिस जैसा दिखता है; रोग का निदान आमतौर पर खराब होता है, मृत्यु 2-4 दिनों के भीतर होती है; उपचार में मुख्य रूप से जीसी थेरेपी शामिल है। आईसीडी-10। G36.1 एक्यूट और सबएक्यूट हेमोरेजिक ल्यूकोएन्सेफलाइटिस
• ऑप्टोकोमाइलाइटिस एक प्रकार का तीव्र है फैला हुआ एन्सेफेलोमाइलाइटिसप्रमुख हार के साथ ऑप्टिक तंत्रिकाऔर रीढ़ की हड्डी (वक्षीय, शायद ही कभी ग्रीवा खंड); अंधापन, केंद्रीय स्कोटोमा, एकाधिक स्क्लेरोसिस जैसा दिखने वाले फोकल लक्षणों द्वारा चिकित्सकीय रूप से प्रकट; रोग अनायास होता है संक्रामक रोगया मल्टीपल स्केलेरोसिस के संकेत के रूप में; उपचार में मुख्य रूप से जीसी थेरेपी शामिल है। समानार्थी शब्द
• देविका रोग
• देविक सिंड्रोम। आईसीडी-10। G36.0 Opticoneuromyelitis (देविक की बीमारी)।

बांका-वाकर रोग (*304340, Xq25-q27, आर) - अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया (डैंडी-वाकर विकृति, लेख देखें) के रूप में चतुर्थ वेंट्रिकल के क्षेत्र के विकास में विसंगतियां, हाइड्रोसिफ़लस, लुस्का के रंध्र के एट्रेसिया और मैगेंडी। मानसिक मंदता, काठिन्य, कोरियोएथेथोसिस, बरामदगी, श्रवण दोष, मस्तिष्क, चेहरे और धड़ के कंकाल, और आंतरिक अंगों के विकास में दोषों के कारण कई और विविध लक्षण। रोग अक्सर नवजात काल में मृत्यु में समाप्त होता है। आईसीडी-10:

• Q03.1 मैगेंडी और लुस्का के फोरैमिना का एट्रेसिया
• Q04.8 मस्तिष्क के अन्य निर्दिष्ट जन्मजात विकृतियां

डर्कम रोग। चमड़े के नीचे के ऊतक में, कई दर्दनाक लिपोमास और / या फैलाना वसा जमाव का गठन होता है, यह मुख्य रूप से महिलाओं में (5: 1) रजोनिवृत्ति में होता है, साथ में एडिनेमिया, एस्थेनिया और अवसाद होता है। समानार्थी शब्द:

• एडिपोसिस डोलोरोसा
• एडिपोसाल्जिया
• डर्कम सिंड्रोम
• लिपलगिया
• लिपोमाटोसिस दर्दनाक
• मोटापा कष्टदायक होता है। आईसीडी-10। ई88.2।

दिग्वे-मेल्चियोर-क्लौसेन रोग (*223800, आर)। क्लिनिकल तस्वीर: असम्बद्ध बौनापन, उभरी हुई ठुड्डी, माइक्रोसेफली, उभरी हुई उरोस्थि, बैरल के आकार का पंजर, जोरदार लॉर्डोसिस, ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्प्लासिया, प्लैटिस्पोंडिलिया, पंजे जैसा हाथ, जोड़ों में गतिशीलता की सामान्य सीमा, कूल्हों की उदासी, चाल की गड़बड़ी, मानसिक मंदता (हमेशा नहीं), रीढ़ की हड्डी का संपीड़न। प्रयोगशाला डेटा: मूत्र के साथ म्यूकोपॉलीसेकेराइड का हाइपरेक्स्रीशन। आईसीडी-10। Q87.1 बौनेपन के साथ मुख्य रूप से पेश होने वाले जन्मजात विकृतियों के सिंड्रोम।

सीटेलबर्गर रोग (न्यूरोएक्सोनल इन्फेंटाइल डिस्ट्रोफी, *256600, आर) नैदानिक ​​रूप से हॉलर्वोर्डन-स्पैट्ज़ रोग के समान है। विशेषताएँ- स्वच्छपटलशोथ, मूत्र प्रतिधारण, प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म, नहीं मधुमेहऔर थर्मोरेगुलेटरी सेंटर की पैथोलॉजी, हाइपोथैलेमिक - पिट्यूटरी क्षेत्र और Auerbach प्लेक्सस के भीतर गोलाकार निकायों की उपस्थिति। आईसीडी-10। G31.8 तंत्रिका तंत्र के अन्य निर्दिष्ट अपक्षयी रोग

बछड़ा रोग - कशेरुक शरीर के ओस्टियोचोन्ड्रोपैथी। निचला वक्ष और ऊपरी लुंबर वर्टेब्रा. नैदानिक ​​तस्वीर: पीठ दर्द, आराम से गायब होना और साथ दिखाई देना शारीरिक गतिविधि, पीठ की मांसपेशियों का तनाव, प्रभावित कशेरुकाओं की स्पिनस प्रक्रिया का फलाव अक्सर देखा जाता है। एक्स-रे चित्र: कशेरुका शरीर का समान रूप से चपटा होना, कभी-कभी एक छोटे पूर्वकाल कील के साथ। में देर के चरणरोग, यदि उपचार नहीं किया गया था, तो रेडियोग्राफ़ पर कशेरुकाओं की केवल एक धब्बेदार छाया का पता लगाया जाता है। उपचार कई वर्षों तक रहता है:

• रीढ़ की पूरी उतराई (बिस्तर पर आराम, झुकना), फिजियोथेरेपी, मालिश, व्यायाम चिकित्सा
• आरोग्यआश्रम - स्पा उपचार(हड्डी-तपेदिक अस्पताल में रहने की सलाह दें), विटामिन थेरेपी, पराबैंगनी विकिरण, कोर्सेट पहने। आईसीडी-10। एम43.0।

कैरोली रोग (*263200, PKHD1 जीन उत्परिवर्तन)। नैदानिक ​​रूप से: इंट्राहेपेटिक का जन्मजात पॉलीसिस्टिक फैलाव पित्त नलिकाएं, हैजांगाइटिस, यकृत फोड़ा, अधिजठर दर्द, उल्टी, हेपेटोमेगाली, अन्नप्रणाली और पेट की वैरिकाज़ नसों से रक्तस्राव, पोर्टल हायपरटेंशन, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग के साथ संबंध, अतिताप के बार-बार एपिसोड। निदान। पित्त नलिकाओं के दृश्य के लिए सीटी। इलाज:

• चोलैंगाइटिस एपिसोड की आवृत्ति और तीव्रता को कम करने के लिए जीवाणुरोधी चिकित्सा
• लिवर प्रत्यारोपण। आईसीडी-10। Q44.5 पित्ताशय की थैली, पित्त नलिकाओं और यकृत की जन्मजात विकृतियां- पित्त नलिकाओं की अन्य जन्मजात विकृतियां।

केलर रोग I - पैर की नेविकुलर हड्डी का ओस्टियोचोन्ड्रोपैथी। प्रमुख आयु 3-10 वर्ष है। प्रमुख लिंग पुरुष है। नैदानिक ​​तस्वीर:

• रोग आमतौर पर द्विपक्षीय होता है, जो 1 वर्ष तक रहता है
• टारसस में दर्द, दबाव से बढ़ जाता है, और रात में भी, कभी-कभी सूजन हो जाती है
• लंगड़ापन, बच्चा पैर के बाहरी आर्च पर चलता है। एक्स-रे तस्वीर - हड्डी के नाभिक में कमी, नाविक हड्डी का विखंडन और चपटापन, संयुक्त स्थान का विस्तार। उपचार - रूढ़िवादी: प्लास्टर बूट पहनना, फिजियोथेरेपी, मालिश, व्यायाम चिकित्सा। आईसीडी-10। M92.6।

केलर रोग II - II और III मेटाटार्सल हड्डियों के सिर के ओस्टियोचोन्ड्रोपैथी। प्रमुख आयु 10-20 वर्ष है। प्रमुख लिंग महिला है। नैदानिक ​​तस्वीर:

• रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, कई वर्षों तक रहता है और अक्सर विकृत आर्थ्रोसिस के साथ समाप्त होता है।
• दूसरे और तीसरे पैर की उंगलियों के आधार पर दर्द अनायास होता है और चलने के दौरान बढ़ जाता है
• में शुरुआती अवस्थासूजन अक्सर मौजूद होती है। एक्स-रे चित्र - संघनन, धब्बेदार पैटर्न, मेटाटार्सल हड्डियों के सिर का चपटा होना, संयुक्त स्थान का विस्तार। इलाज
• अंग के लिए आराम सुनिश्चित करना - स्थिरीकरण, आर्थोपेडिक जूते पहनना
• सर्जिकल उपचार: सिर का उच्छेदन प्रपदिकीय(आर्थ्रोप्लास्टी)। आईसीडी-10। M92.7।

कोएनिग रोग - सीमित सड़न रोकनेवाला परिगलनआर्टिकुलर एपिफ़िसिस। नेक्रोटिक क्षेत्र को आर्टिकुलर माउस के रूप में संयुक्त गुहा में खारिज कर दिया जाता है। घुटने का जोड़ अधिक बार प्रभावित होता है (जांघ के आंतरिक संवहन का परिगलन), कम अक्सर - कोहनी, कूल्हे, टखने के जोड़. प्रमुख आयु 15-30 वर्ष है। प्रमुख लिंग पुरुष है। नैदानिक ​​तस्वीर। रोग के दो चरण हैं:

• स्टेज I - रुक-रुक कर दर्द, बेचैनी। फीमर के आंतरिक कंसीलर के क्षेत्र में एक्स-रे से अंदर स्थित हड्डी के शरीर के साथ ज्ञान का ध्यान केंद्रित होता है
• द्वितीय चरण - क्लिनिक का उल्लंघन, घुटने के जोड़ की नाकाबंदी। अंग एक निश्चित स्थिति में रहता है, अधिक बार एक लचीली स्थिति में। संयुक्त गुहा में मुक्त द्रव का पता चला है। रेडियोग्राफ़ पर - "खाली आला", संयुक्त गुहा में एक विदेशी शरीर। परिचालन उपचार
• प्रारंभिक चरणों में, ओस्टियोनेक्रोसिस के फोकस के उच्छेदन की सिफारिश की जाती है।
• जब टुकड़ा संयुक्त गुहा में खारिज कर दिया जाता है - विदेशी शरीर को हटाना
• में पश्चात की अवधि- एक प्लास्टर स्प्लिंट, फिजियोथेरेपी (ऑलिगोथर्मल खुराक में यूएचएफ, बर्नार्ड धाराओं, 6-7 दिनों से - व्यायाम चिकित्सा) के साथ स्थिरीकरण। पर्यायवाची: कूल्हे और घुटने के जोड़ों के ओस्टियोचोन्ड्रोसिस को विदारक करना। आईसीडी-10। M93.2।

किएनबेक की बीमारी - हाथ की चंद्र हड्डी की ओस्टियोचोन्ड्रोपैथी। जोखिम कारक - क्रोनिक माइक्रोट्रामैटाइजेशन। प्रमुख आयु 20-40 वर्ष है:

• प्रमुख लिंग महिला है। नैदानिक ​​तस्वीर। चन्द्रमा की हड्डी के क्षेत्र में दर्द, दबाव और हिलने-डुलने से तेजी से बढ़ जाता है कलाई; शोफ। एक्स-रे चित्र। चंद्राकार हड्डी का मोटा होना, चित्तीदार पैटर्न और आकार में कमी। इलाज
• लंबे समय तक स्थिरीकरण, फिजियोथेरेपी
• यदि यह अप्रभावी है तो सर्जिकल उपचार (चंद्रमा की हड्डी को हटाना) का संकेत दिया जाता है रूढ़िवादी उपचारऔर चल रहा दर्द। आईसीडी-10। M92.2।

मेपल सिरप रोग (ल्यूसिनोसिस) - गंभीर वंशानुगत रोग(एसिडोसिस, उल्टी, हाइपोग्लाइसीमिया, दौरे, मानसिक और शारीरिक विकास, मूत्र की विशिष्ट गंध)। रोग की आवृत्ति लगभग 1: 300,000 है। जैव रसायन: माइटोकॉन्ड्रियल एंजाइम कॉम्प्लेक्स की सबयूनिट्स में कई दोष - डिकारबॉक्साइलेस ए - ब्रांच्ड-चेन कीटो एसिड (ईसी 1.2.4.4, रूप और जीन):

• प्रकार Ia: BCKDHA, MSUD1, 248600, 19q13.1 q13.2;
• टाइप आईबी: बीसीकेडीएचबी, ई1बी, 248611, 6पी22 पी21;
• टाइप II: DBT, BCATE2, 248610, 1p31)। कुछ रूपों में, थायमिन प्रभावी है। आईसीडी-10। E71.0 मेपल सिरप रोग।

कैनावन रोग (*271900, ईसी 3.5.1.15, aspartoacylase [aminoacylase 2], 17pter p13, r) का ASPA जीन उत्परिवर्तन प्रारंभिक अवस्था में प्रकट होता है बचपनबढ़ता पक्षाघात, अंधापन; मेगालोएन्सेफली, गंभीर विमुद्रीकरण और सेरेब्रल गोलार्द्धों में गुहाओं का निर्माण। नैदानिक ​​रूप से: गर्दन की मांसपेशियों का प्रायश्चित, पैरों और बाहों के जोड़ों का हाइपरेक्स्टेंशन, गंभीर अंतराल बौद्धिक विकास, मेगालोएन्सेफली, शुरुआत के साथ अंधापन बचपन, आमतौर पर पहले 18 महीनों में मृत्यु। प्रयोगशाला: सफेद पदार्थ का स्पंजी अध: पतन, एस्ट्रोसाइट्स के माइटोकॉन्ड्रिया की विकृति, मूत्र में वृद्धि, मस्तिष्कमेरु द्रव और एसिटाइलस्पार्टेट के रक्त प्लाज्मा। पर्यायवाची: मस्तिष्क का स्पंजी सफेद पदार्थ अध: पतन, कैनावन-वैन - बोगार्ट-बर्ट्रेंड रोग, स्पंजी सीएनएस अध: पतन। आईसीडी-10। G37.8 CNS के अन्य विनिर्दिष्ट डीमाइलिनेटिंग रोग

कुमेल की बीमारी - कशेरुकाओं के अभिघातजन्य ओस्टियोचोन्ड्रोपैथी के बाद। नैदानिक ​​तस्वीर। रोग के तीन चरण हैं:

• I - चोट के 5-8 दिन बाद: प्रभावित कशेरुका के क्षेत्र में दर्द
• II - कई महीने: स्पर्शोन्मुख अवधि
• तृतीय - प्रभावित कशेरुका, किफोसिस के क्षेत्र में लगातार दर्द। एक्स-रे: कशेरुकाओं की ऊंचाई में पच्चर के आकार की कमी। उपचार: स्पाइनल अनलोडिंग, गर्म स्नान, पीठ की मालिश, व्यायाम चिकित्सा, बर्नार्ड धाराओं, वैद्युतकणसंचलन के साथ कैल्शियम क्लोराइड, मिट्टी के आवेदन, कोर्सेट पहने हुए। पर्यायवाची: दर्दनाक स्पॉन्डिलाइटिस। आईसीडी-10। एम48.3

लाफोरा रोग - मायोक्लोनस - मिर्गी (254780, लोकस एमईएलएफ, 6q23 q25), 11-18 साल की उम्र से शुरू; प्रगतिशील मानसिक विकार, मस्तिष्क के पीछे के हिस्सों में ईईजी परिवर्तन, मस्तिष्क, मायोकार्डियम, यकृत, त्वचा (मायोक्लोनिक निकायों, या लाफोरा निकायों) में पीएएस सकारात्मक समावेशन; मृत्यु बीमारी की शुरुआत से 10 साल के भीतर होती है। आईसीडी-10। G40.8 मिर्गी के अन्य निर्दिष्ट रूप

लेवा की बीमारी - स्वस्थ मायोकार्डियम वाले रोगियों में उनके बंडल के बंडल की नाकाबंदी और हृदय धमनियां; चालन प्रणाली के फाइब्रोसिस या कैल्सीफिकेशन का परिणाम और झिल्लीदार सेप्टम की भागीदारी, पेशी सेप्टम के शीर्ष, माइट्रल और महाधमनी वाल्व के छल्ले; बहुरूपी और बहुविषयक एक्सट्रैसिस्टोल, बेहोशी; अनेक रूपों का वर्णन किया है। आईसीडी-10। I44.6 अन्य और अनिर्दिष्ट बंडल ब्लॉक

लेनेग्रा रोग - हृदय की चालन प्रणाली में डिस्ट्रोफिक और स्क्लेरोटिक परिवर्तन अस्पष्ट एटियलजिबाकी मायोकार्डियम और कोरोनरी धमनियों को नुकसान की अनुपस्थिति में, एट्रियोवेंट्रिकुलर और इंट्रावेंट्रिकुलर चालन के उल्लंघन से प्रकट होता है। आईसीडी-10। I45.8 अन्य निर्दिष्ट चालन विकार

क्या रोग एक वंशानुगत (À, r, Â) मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के सफेद पदार्थ के प्रगतिशील अध: पतन के साथ विखंडित रोग है; पिरामिडल और एक्स्ट्रामाइराइडल विकारों द्वारा प्रकट, शिथिलता कपाल नसे, मायोकार्डियल चोट। आईसीडी-10। G37.8 CNS के अन्य विनिर्दिष्ट डीमाइलिनेटिंग रोग

लेटरर-सिवे रोग (*246400, आर) - छोटे बच्चों में तीव्र प्रगतिशील हिस्टियोसाइटोसिस, बुखार की विशेषता, रक्तस्रावी परपूरा, सूजन लिम्फ नोड्स, फेफड़ों में घुसपैठ, पीलिया के साथ हेपेटोसप्लेनोमेगाली, पैन्टीटोपेनिया; लाल अस्थि मज्जा, यकृत और प्लीहा में सार्थक राशिहिस्टियोसाइट्स «गैर-लिपोइड रेटिकुलोहिस्टियोसाइटोसिस। आईसीडी-10। C96.0 लेटरर-सीवे रोग

लिंडौ रोग (*193300, 3p26-p25, वीएचएल जीन दोष, बी) - सेरिबैलम के रक्तवाहिकार्बुद या रक्तवाहिकार्बुद और मस्तिष्क के चतुर्थ वेंट्रिकल की दीवार (कभी-कभी रीढ़ की हड्डी को नुकसान के साथ) के संयोजन में कई रेटिना रक्तवाहिकार्बुद; गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथि और अन्य अंगों के सिस्ट या हैमार्टोमास संभव हैं। नैदानिक ​​तस्वीर:

• सिर दर्द
• प्रगतिशील दृश्य हानि
• एकतरफा गतिभंग
• चक्कर आना
• रेटिनल विच्छेदन
• ऑप्टिक डिस्क एडिमा
• रेटिनल रक्तवाहिकार्बुद
• सबराचनोइड रक्तस्राव
• पॉलीसिथेमिया
• फेफड़े, अधिवृक्क ग्रंथियों, सेरिबैलम, रीढ़ की हड्डी, यकृत के रक्तवाहिकार्बुद
• अग्न्याशय के घातक ट्यूमर, हेमांगीओब्लास्टोमा, फियोक्रोमोसाइटोमा, हाइपरनेफ्रोमा, एपिडीडिमिस का ट्यूमर
• एकाधिक किडनी सिस्ट
• फियोक्रोमोसाइटोमा में हाइपरलकसीमिया और हाइपोकैलिमिया। इलाज
• शल्य चिकित्सा
• विकिरण चिकित्सा। समानार्थी शब्द
• सेरेब्रोरेटिनल एंजियोमेटोसिस
• एंजियोब्लास्टोमैटोसिस
• रेटिना और सेरिबैलम के एंजियोफाकोमैटोसिस
• वॉन हिप्पेल-लिंडौ रोग
• वॉन हिप्पेल-लिंडौ सिंड्रोम। आईसीडी-10। D18.0। टिप्पणी। वीएचएल जीन का उत्परिवर्तन भी गुर्दे के कार्सिनोमा के विकास की ओर जाता है।

लीनर की बीमारी (227100, आर) सामान्यीकृत एरिथ्रोडर्मा, दस्त, शारीरिक विकास में देरी, लिम्फोइड ऊतक हाइपोप्लेसिया के कारण संक्रमण की संवेदनशीलता में वृद्धि का एक संयोजन है, जो बचपन में मृत्यु की ओर ले जाती है।

मार्चियाफवा-बिग्नामी रोग कॉर्पस कॉलोसम में एक अपक्षयी प्रक्रिया है जो मुख्य रूप से शराब के साथ होती है। रोगजनन - कॉर्पस कॉलोसम का प्रगतिशील अध: पतन। विशेषणिक विशेषताएं: प्रगतिशील मनोभ्रंश, भ्रम, मतिभ्रम, कंपकंपी, कठोरता और आक्षेप। पाठ्यक्रम आमतौर पर पुराना और प्रगतिशील होता है। पर्यायवाची: मार्चियाफवा सिंड्रोम, कॉर्पस कॉलोसम के विमुद्रीकरण के साथ एन्सेफैलोपैथी। आईसीडी-10। G37.1।

Merzbacher-Peliceus रोग - वंशानुगत (312080, PLP, PMD [लिपोफिलिन], Xq22] मस्तिष्क की अपक्षयी बीमारी; यह ललाट लोब और वासोमोटर विकारों के सफेद पदार्थ के प्रगतिशील काठिन्य पर आधारित है। प्रकार:

• क्लासिक - निस्टागमस और कंपकंपी जीवन के पहले महीनों में दिखाई देते हैं, देरी से मोटर विकास, कभी-कभी कोरियोएथेटोसिस, स्पास्टिसिटी, दौरे, जल्दी मौत
• टाइप 2 - जन्म के महीनों और दसियों महीनों के भीतर मृत्यु
• टाइप 3 - संक्रमणकालीन रूप, पहले दशक के भीतर मृत्यु
• टाइप 4 - वयस्क रूप. नैदानिक ​​रूप से: न्यस्टागमस, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, नवजात हाइपोटेंशन, गतिभंग, स्पास्टिक पैरापरिसिस, मनोभ्रंश, मांसपेशी कठोरताऔर कंपकंपी, माइक्रोसेफली, श्वसन संकट सिंड्रोम। समानार्थक शब्द: फैमिलियल सेरेब्रल स्केलेरोसिस फैलाना, सुडानोफिलिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, पेलिसस-मर्ज़बैकर ल्यूकोडिस्ट्रॉफी। आईसीडी-10। G37.8 CNS के अन्य विनिर्दिष्ट डीमाइलिनेटिंग रोग टिप्पणी। लिपोफिलिन जीन में उत्परिवर्तन भी टाइप 2 स्पास्टिक पैरापलेजिया (312920) के विकास की ओर ले जाता है।

मचाडो-जोसेफ रोग (*109150, 14q24.3-q32, MJD जीन, В)। नैदानिक ​​रूप से: गतिभंग, पार्किंसनिज़्म, दुस्तानता, मांसपेशियों में आकर्षण, की कमी सामान्य सजगतापैरों से, अनुमस्तिष्क कांपना, एक्स्टेंसर प्लांटर रिफ्लेक्सिस, एक्सोफथाल्मोस, आंखों की गति की सीमा, निस्टागमस, मांसपेशी शोष, मधुमेह मेलेटस, 40 साल बाद शुरू होना। प्रयोगशाला: न्यूरोनल डेथ एंड ग्लियोसिस इन द सबस्टेंशिया नाइग्रा, पोंटीन न्यूक्लियर, वेस्टिबुलर और कपाल नसों के नाभिक, क्लार्क कॉलम और रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग, इलेक्ट्रोकुलोग्राम में विसंगतियाँ। समानार्थक शब्द: स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सिया टाइप 3, स्पिनोसेरेबेलर एट्रोफी टाइप 3, अज़ोरेस रोग, स्पिनोपोंटीन एट्रोफी, निग्रो-स्पिनो-दांतेदार अध: पतन। नोट: मचाडो और जोसेफ अज़ोरेस के मूल निवासियों के नाम हैं, जिनकी संतानों में सबसे पहले इस बीमारी का वर्णन किया गया था। आईसीडी-10। G23.2।

पायल की बीमारी (*265900, आर)। चिकित्सकीय रूप से: मेटाफिसियल डिसप्लेसिया, हैलक्स वैल्गसघुटने के जोड़, जांघ की हड्डीएक "एर्लेनमेयर फ्लास्क" के रूप में, खोपड़ी की हड्डियों की मध्यम भागीदारी, कंधे के असामान्य रूप से व्यापक समीपस्थ भाग, उल्ना और त्रिज्या की हड्डियाँ. आईसीडी-10। क्यू78.5।

पैरी-रोमबर्ग रोग (चेहरे की प्रगतिशील हेमोट्रोफी) - धीरे-धीरे चेहरे के एक आधे हिस्से के सभी ऊतकों का शोष विकसित करना, स्वरयंत्र, स्वरयंत्र, जीभ, बालों का झड़ना (पलकों और भौहों सहित) का समरूप शोष। यह आमतौर पर 10 और 20 की उम्र के बीच होता है। उपचार: प्लास्टिक पुनर्निर्माण सर्जरी; त्वचा को जोड़ना; चमड़े के नीचे वसा हस्तांतरण; ट्राइजेमिनल न्यूराल्जिया के समान दर्द के लिए, कार्बामाज़ेपाइन निर्धारित है। समानार्थक शब्द: रोमबर्ग रोग, रोमबर्ग सिंड्रोम।

आवधिक बीमारी एक वंशानुगत बीमारी है (249100, 16p13, r) अर्मेनियाई और यहूदियों में देखी जाती है। नैदानिक: पेट, छाती और जोड़ों में दर्द के साथ बुखार के अल्पकालिक और आवर्तक हमले; इरिथेमा विसर्प के समान; आवर्तक पाठ्यक्रम। एक जटिलता अमाइलॉइडोसिस है, जो वर्णित बरामदगी की अनुपस्थिति में भी विकसित होती है। उपचार: कोल्सीसिन। समानार्थी: फैमिलियल पैरॉक्सिस्मल पॉलीसेरोसिटिस, जानवे-मोसेन्थल पैरॉक्सिस्मल सिंड्रोम, आवधिक पेरिटोनिटिस, रीमैन रोग, सेगल-कट्टाना-मामू सिंड्रोम। आईसीडी-10। ई85.0।

पीक रोग (172700)। भाषण के "विघटन" के साथ कुल प्रीसेनिल डिमेंशिया - एक दुर्लभ प्रगतिशील विनाशकारी रोगदिमाग; चिकित्सकीय रूप से अल्जाइमर रोग के समान, बिगड़ा हुआ तार्किक सोच और धारणा, उदासीनता, भूलने की बीमारी, वाचाघात, बाह्य चिकित्सा विकारों के साथ होता है। पैथोलॉजिकल एनाटोमिकली: कोर्टेक्स का शोष ललाट तक सीमित है और लौकिक लोब, न्यूरॉन्स में असामान्य समावेशन। पाठ्यक्रम आमतौर पर पुराना और प्रगतिशील होता है। समानार्थक शब्द: सीमित प्रीसेनाइल ब्रेन एट्रोफी, पीक सिंड्रोम। आईसीडी-10। G31.0+ F02.0* सीमित सेरेब्रल एट्रोफी + डिमेंशिया।

पल्सेटिंग मसल डिजीज 1 (*600332; 1q41, RMD1 जीन, B)। मांसपेशियों की अतिवृद्धि के साथ मायोटोनिया, थॉमसन के जन्मजात मायोटोनिया (160800) से अलग। नैदानिक ​​रूप से: मायोटोनिया, मांसपेशी अतिवृद्धि, आक्षेप, दर्द, कठोरता, घूर्णी मांसपेशी संकुचन (गंभीर मामलों में)। आईसीडी-10। G71.1।

Refsum रोग एक पेरोक्सीसोमल भंडारण रोग (फाइटेनिक एसिड का संचय) है। आनुवंशिक वर्गीकरण:

• किशोर रूप (*266510, PEX1, r)
• क्लासिक फॉर्म (*266500, PHYH, PAHX, 602026, 10pter–p11.2, r)
• पाइपकोलेटासिडेमिया (*600964, आर) के साथ रेफसम रोग। चिकित्सकीय रूप से: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, मिओसिस, पीटोसिस, गतिभंग, एनोस्मिया, बहरापन, डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी, मस्तिष्कमेरु द्रव में प्रोटीन की मात्रा में वृद्धि, ईसीजी परिवर्तन, इचिथोसिस; किशोर रूप में, मानसिक मंदता व्यक्त की जाती है, चेहरे की विकृति विशेषता है ( चपटा चेहरा), हेपेटोमेगाली, स्टीटोरिया, ऑस्टियोपोरोसिस। फाइटेनिक एसिड उन्मूलन आहार और प्लास्मफेरेसिस प्रगति को रोकते हैं मस्तिष्क संबंधी विकार. पर्यायवाची: फाइटेनिक एसिड भंडारण रोग। आईसीडी-10। G60.1 Refsum रोग

बायलर फैमिली डिजीज (*211600, 18q21-q22, FIC1 जीन दोष, r) एक प्रगतिशील पारिवारिक इंट्राहेपेटिक कोलेस्टेसिस टाइप 1 है। नैदानिक ​​रूप से: विपुल, ढीला, दुर्गंधयुक्त मल, पीलिया के एपिसोड (संभावित रूप से संक्रमण से संबंधित), हेपेटोसप्लेनोमेगाली, कैसर-फ्लेशर रिंग, विकास मंदता, 17 महीने और 8 वर्ष की आयु के बीच मृत्यु। आईसीडी-10। Q44.7 यकृत के अन्य जन्मजात विकृतियां

सिल्वरशेल्ड रोग एक चोंड्रोडिस्प्लेसिया है जो अंगों के समीपस्थ और मध्य खंडों को छोटा करने, एपिफेसिस का मोटा होना, रीढ़ की वक्रता, बौनापन, क्लबफुट और सैडल नाक की विशेषता है। आईसीडी-10। क्यू77.8।

Tangier रोग (*205400, पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन दोष, आर) - के साथ संयोजन में एचडीएल की विरासत में मिली कमी कम सामग्रीएपोलिपोप्रोटीन A1 (उत्तरार्द्ध का संश्लेषण परेशान नहीं है), कोलेस्ट्रॉल एस्टर युक्त फोम कोशिकाओं का संचय, टॉन्सिल की वृद्धि और उज्ज्वल हाइपरमिया, हेपेटोसप्लेनोमेगाली, लिम्फैडेनोपैथी, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया। अन्य नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:

• ह्रदय - बढ़ा हुआ खतराकोरोनरी धमनी रोग का विकास
• मस्तिष्क संबंधी:
  • आवर्तक न्यूरोपैथी
  • दूर के छोरों में दर्द और तापमान संवेदनशीलता का नुकसान
• पेशी - प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी
• नेत्र संबंधी:
  • दृश्य तीक्ष्णता में कमी
  • पलकों का अधूरा बंद होना
  • केराटोपैथी। पर्यायवाची: एनाफिलीपोप्रोटीनेमिया। टिप्पणी। टैंगियर, चेसापीक बे (वर्जीनिया, यूएसए) में एक द्वीप, जहां पहली बार रोग दर्ज किया गया था। आईसीडी-10। E78.6 लिपोप्रोटीन की कमी

वॉन ग्रेफ की बीमारी - मांसपेशियों को प्रभावित करने वाली धीरे-धीरे प्रगतिशील द्विपक्षीय मायोपैथी के रूप में विरासत में मिली नोसोलॉजिकल इकाइयों की संख्या नेत्रगोलक. नैदानिक ​​रूप से: प्रगतिशील पीटोसिस, द्विपक्षीय बाहरी नेत्ररोग, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी, ग्रसनी, जीभ, कंधे की कमर। समानार्थक शब्द: ग्रेफ मायोपैथी, प्रोग्रेसिव एक्सटर्नल क्रॉनिक ऑप्थाल्मोपलेजिया, ऑप्थाल्मोपलेजिक मायोपैथी। आईसीडी-10। H49.4।

हॉलर्वोर्डन-स्पैट्ज़ रोग (*234200, 20p13-p12.3, NBIA1, r जीन में दोष) स्ट्रिएटम और ग्लोबस पैलिडस को जोड़ने वाले तंत्रिका तंतुओं के माइलिनेशन की एक रोगात्मक प्रक्रिया है। नैदानिक ​​रूप से: वाचाघात, संचलन संबंधी विकार, कोरिया, एथेथोसिस, डायस्टोनिया, मांसपेशियों की कठोरता, मानसिक मंदता, हाइपरकिनेसिस, गैट डिस्टर्बेंस, डिस्पैगिया, ऐंठन, टार्टिकोलिस, कंपकंपी, दांतों की विकृति, चेहरे की मुस्कराहट, ऑप्टिक तंत्रिका शोष, निस्टागमस, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, ब्लेफेरोस्पाज्म, हाइपरपिग्मेंटेशन त्वचा, शैय्या व्रण, आकांक्षा का निमोनिया. प्रयोगशाला: एमआरआई पर बेसल गैन्ग्लिया की विकृति। उपचार: लेवोडोपा दवाएं, ट्रिप्टोफैन, बड़ी खुराकविटामिन। आईसीडी-10। G23.0 Hallervorden-Spatz रोग।

हैंड-शुलर-क्रिश्चियन रोग एक हिस्टियोसाइटोसिस है जो हड्डियों, त्वचा, लिम्फ नोड्स, अस्थि मज्जा और में गठन की विशेषता है। आंतरिक अंगसेल प्रसार के foci (संभवतः बसे हुए मैक्रोफेज) के साथ उच्च सामग्रीकोलेस्ट्रॉल एस्टर के साइटोप्लाज्म में; नैदानिक ​​रूप से प्रकट मूत्रमेह, एक्सोफथाल्मोस, हड्डी के विनाश (विशेष रूप से खोपड़ी) के foci। समानार्थक शब्द: शूलर रोग, शूलर सिंड्रोम, हिस्टियोसाइटोसिस एक्स, लिपोइड ग्रैनुलोमैटोसिस, क्रिश्चियन-शूलर रोग, लिपोग्रानुलोमैटोसिस। टिप्पणी। रोग का पहली बार वर्णन 1865 और 1876 में अंग्रेजी रोगविज्ञानी थॉमस स्मिथ ने किया था; हाथ ए ने 1893 में हड्डियों के तपेदिक के साथ संयोजन में पॉल्यूरिया का वर्णन किया, जैसा कि उनका मानना ​​​​था; 1915 में शुलर ए. ने हैंड-शुलर-क्रिश्चियन रोग में खोपड़ी की हड्डियों को नुकसान के दो मामलों का वर्णन किया; 1919 में क्रिश्चियन जी ने हैंड-शुलर-क्रिश्चियन बीमारी का पूरा विवरण दिया। आईसीडी-10। D76.0 लैंगरहैंस सेल हिस्टियोसाइटोसिस, अन्यत्र वर्गीकृत नहीं।

चगास रोग - तीव्र, सूक्ष्म या जीर्ण रूपट्रिपैनोसोमियासिस (रोगज़नक़ - ट्रिपैनोसोमा क्रूज़ी)। वाहक - कीड़े - जीनस ट्रायटोमा के शिकारियों के काटने के बाद तीव्र रूप विकसित होते हैं। महामारी विज्ञान: स्थानिक क्षेत्र - मध्य और दक्षिण अमेरिका। नैदानिक ​​चित्र: रोगज़नक़ के प्रवेश के स्थल पर - त्वचा का एक ट्यूमर (चरण), अधिक बार लिम्फ नोड्स के क्षेत्रीय इज़ाफ़ा के साथ चेहरे पर; काटने के 1-3 सप्ताह बाद - श्वेतपटल का इंजेक्शन, पलकों की सूजन; बुखार; जीर्ण रूप केवल वयस्कों के लिए विशेषता है, आमतौर पर बचपन में बीमार (प्रकट अपक्षयी परिवर्तनआंतरिक अंग)। अनुसंधान के तरीके: रक्त स्मीयरों की माइक्रोस्कोपी, सीरोलॉजिकल तरीके. उपचार: रोगसूचक। समानार्थी: दक्षिण अमेरिकी ट्रिपैनोसोमियासिस, चगास-क्रूज़ रोग। आईसीडी-10। B57 चगास रोग।

Scheuermann-Mau रोग - कशेरुकाओं के एपोफिसिस (विकास क्षेत्र) के ओस्टियोचोन्ड्रोपैथी, रीढ़ की वक्रता (किशोर कुब्जता) के लिए अग्रणी, सबसे अधिक में से एक बार-बार होने वाली बीमारियाँबच्चों में रीढ़। नैदानिक ​​रूप से: थकान, थोरैसिक किफोसिस, दर्द, रीढ़ को सीधा करने से बढ़ जाना, दबाव। एक्स-रे: कशेरुकाओं की पच्चर के आकार की विकृति, विकास क्षेत्रों का उल्लंघन। उपचार: ढाल के साथ एक सख्त बिस्तर पर आराम करें तीव्र चरण- प्लास्टर बिस्तर, पीठ और पेट की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए व्यायाम चिकित्सा, फिजियोथेरेपी, कैल्शियम क्लोराइड के साथ वैद्युतकणसंचलन, कोकारबॉक्साइलेज़, ओज़ोसेराइट और मिट्टी के अनुप्रयोग। आईसीडी-10। एम42.0।

लेटर-सिव डिसीज(ई. लेटरर, जर्मन पैथोलॉजिस्ट, 1895 में जन्म; एस. ए. सिवे, स्वीडिश बाल रोग विशेषज्ञ, 1897 में पैदा हुए; समानार्थी: तीव्र प्रणालीगत प्रगतिशील हिस्टियोसाइटोसिस, घातक हिस्टियोसाइटोसिस का बचपन का रूप) - त्वचा, हड्डियों, आंतरिक अंगों में एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स के विकास के foci के गठन की विशेषता वाली बीमारी। एल - एस बी। हिस्टियोसाइटोसिस एक्स का एक रूप है।

पहली बार, लेटरर द्वारा 1924 में रोग के क्लिनिक का वर्णन किया गया था, और 1933 में, सिवे ने सुझाव दिया कि यह रोग चयापचय संबंधी विकारों के साथ रेटिकुलोएन्डोथेलियोसिस से संबंधित है। कम उम्र के बच्चे अधिक बार बीमार होते हैं।

एटियलजिरोग अस्पष्ट है। कई वैज्ञानिक इसकी ट्यूमर प्रकृति के समर्थक हैं, अन्य संलग्न करते हैं बडा महत्वरोग के विकास में विषाणुजनित संक्रमण. तथाकथित मोनोसाइटिक ल्यूकेमिया के साथ समाप्त होने वाले मामले। xantholeukemia (1976 के WHO वर्गीकरण के अनुसार - घातक हिस्टियोसाइटोसिस-रेटिकुलोसिस)।

रोगजनन

एल.एस. के रोगजनन के दिल में। बी। प्रसार निहित है हिस्टियोसाइट्स(देखें), आकृति विज्ञान और सेलुलर चयापचय की कई विशेषताओं के कारण टू-राई को "एटिपिकल" कहा जाता था, विशेष रूप से, उनमें संचय बड़ी मात्राजटिल लिपिड जैसे कोलेस्ट्रॉल। एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स में, अल्ट्रास्ट्रक्चरल मार्कर पाए गए - पैराक्रिस्टलाइन एक्स बॉडीज। 1965 में एफ। बासेट और नेजेलोफ द्वारा वर्णित इन निकायों को स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाली संरचनाएं भी कहा जाता है, उनकी अल्ट्राथिन संरचना तंत्रिका ऊतक के माइलिन से मिलती जुलती है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी

एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स की वृद्धि रोग की विशेषता है, त्वचा, लिम्फ, नोड्स, प्लीहा, अस्थि मज्जा में स्थानीयकृत होती है। थाइमस, जिगर, फेफड़े।

लिम्फ, नोड्स के सभी समूहों में मध्यम वृद्धि नोट की जाती है। ज्यादातर मामलों में प्लीहा और यकृत का आकार और वजन 2-3 गुना बढ़ जाता है, पैरेन्काइमल अंगों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन नोट किए जाते हैं। कभी-कभी फ्लैट हड्डियों (खोपड़ी, श्रोणि, पसलियों, आदि की हड्डियों), थाइमस ग्रंथि, सीरस और श्लेष्म झिल्ली में गांठदार ट्यूमर वृद्धि होती है। हिस्टियोसाइट्स के विकास के क्षेत्रों में, रक्तस्राव और परिगलन के क्षेत्र अक्सर पाए जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कट पर ऊतक में भिन्न रूप हो सकता है। एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स - मध्यम आकार की कोशिकाएं, एक बेसोफिलिक, अस्पष्ट रूप से परिभाषित न्यूक्लियोलस के साथ एक अंडाकार या अनियमित आकार का नाभिक होता है, एक कमजोर बेसोफिलिक साइटोप्लाज्म, जिसमें अक्सर फागोसाइटाइज्ड समावेश होता है। एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स (छवि 1) के संचय के स्थानों में, बहुपरमाणु विशाल कोशिकाएँ(सेमी।), लिम्फोसाइटों(सेमी।), जीवद्रव्य कोशिकाएँ(देखें), ईोसिनोफिल्स। कभी-कभी xanthoma कोशिकाओं के समूहों का पता लगाया जाता है, जो एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स के साइटोप्लाज्म में तटस्थ वसा और कोलेस्ट्रॉल के जमाव के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं। परिगलन के foci की परिधि में खंडित ल्यूकोसाइट्स के समूह होते हैं। शायद रेशेदार ऊतक के किस्में का विकास।

पर सूक्ष्मदर्शी द्वारा परीक्षणत्वचा में, डर्मिस के सतही हिस्से में व्यापक हिस्टियोसाइटिक प्रोलिफ़ेरेट्स पाए जाते हैं, कभी-कभी एपिडर्मिस में कोशिकाओं के प्रवेश के साथ, आंशिक शोष और एपिडर्मिस की टुकड़ी। विभिन्न संस्करणों के एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स के नेस्टेड संचय, एक नियम के रूप में, तिल्ली, थाइमस में लिम्फ नोड्स के साइनस के ऊतक और लुमेन में पाए जाते हैं। जिगर में, घुसपैठ पोर्टल ट्रैक्ट्स के साथ स्थित होती है, फाइब्रोसिस का विकास, पित्त ठहराव अक्सर नोट किया जाता है। एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स के संचय को पाठ्यक्रम के साथ भी देखा जा सकता है। - किश। एक पथ, गुर्दे में, सीरस आवरण, एक फुस्फुस का आवरण, इंटरएल्वियोलर विभाजन और ब्रोन्कियल नलियों के आसपास। हराना अस्थि मज्जामें अभिव्यक्त किया जा सकता है बदलती डिग्री. ज्यादातर मामलों में, हेमटोपोइजिस के foci की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स के बड़े क्षेत्रों का पता लगाया जाता है, जो हड्डी के ऊतकों के स्पष्ट पुनरुत्थान के साथ संयुक्त होता है; कभी-कभी एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स छोटे समूहों या अकेले बिखरी हुई कोशिकाओं के रूप में थोड़ी मात्रा में निहित होते हैं; इन मामलों में, इंट्रावाइटल अस्थि मज्जा परीक्षा द्वारा निदान मुश्किल हो सकता है।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोग तेजी से विकसित होता है। अधिकांश प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ- सिर पर सेबोर्रहिया, त्वचा की परतों में रोते हुए, पपुलर-स्क्वैमस रैश, अक्सर शरीर के ऊपरी आधे हिस्से की त्वचा पर स्थानीयकृत। रोग के बीच में, पेटीसिया प्रकट हो सकता है। बुखार है, यकृत, प्लीहा, परिधीय लिम्फ नोड्स के आकार में वृद्धि, अक्सर समूह बनाते हैं।

लगातार कामोत्तेजक के रूप में श्लेष्मा झिल्ली को नुकसान की विशेषता स्टामाटाइटिस(संचार मीडिया वल्वोवाजिनाइटिस(देखें), आवर्तक मवाद की उपस्थिति मध्यकर्णशोथ(संचार मीडिया कर्णमूलकोशिकाशोथ(देखें), के लिए उत्तरदायी नहीं जीवाणुरोधी उपचार. बीचवाला के रूप में फेफड़े के ऊतकों का एक विशिष्ट घाव है न्यूमोनिया(सेमी।)। रोग की अधिक दूरस्थ अवधि में, खोपड़ी, श्रोणि और अंगों की हड्डियों के व्यापक घाव संभव हैं। एक्सोफथाल्मोस, डायबिटीज इन्सिपिडस सिंड्रोम हो सकता है। रक्त में कोई स्थायी विशिष्ट परिवर्तन नहीं होते हैं, हालांकि, कुछ मामलों में त्वरित ईएसआर, न्यूट्रोफिलिया, ईोसिनोफिलिया, मोनोसाइटोसिस, थ्रोम्बोसाइटोसिस और गंभीर मामलों में पैन्टीटोपेनिया होता है।

एल.-एस के साथ। बी। चपटी हड्डियाँ (खोपड़ी, श्रोणि, कंधे के ब्लेड) सबसे अधिक बार प्रभावित होती हैं। पर सर्वेक्षण रेडियोग्राफ़स्पष्ट सीमाओं के साथ उच्चारित रेयरफैक्शन के क्षेत्रों का पता चलता है, व्यक्तिगत फ़ॉसी 1-2 सेमी के आकार तक पहुँचते हैं।कई छोटे फ़ॉसी एक दूसरे के साथ विलय कर सकते हैं; इस मामले में, रेडियोग्राफ़ लहरदार, कभी-कभी अलग स्कैलप्ड आकृति (चित्र 2) के साथ बड़े अस्थि दोषों को प्रकट करता है। विनाशकारी foci, मुख्य रूप से हड्डी के स्पंजी पदार्थ को नष्ट करना, कॉर्टिकल पदार्थ की अखंडता का भी उल्लंघन कर सकता है; एल की विशेषता - एस। बी। पेरीओस्टेम की प्रतिक्रिया की अनुपस्थिति उन मामलों में भी है जब प्रक्रिया के तीव्र पाठ्यक्रम के दौरान, कॉर्टिकल पदार्थ भी नष्ट हो जाता है।

निदानयह विशिष्ट कील, लक्षण, रेंटजेनॉल, परिवर्तन और tsitol, घुसपैठ किए गए शरीर और कपड़ों से पंचर और बायोप्सी सामग्री के चित्रों के आधार पर रखा जाता है। पंचर और बायोप्सी सामग्री में, फागोसाइटिक मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं की प्रणाली की कोशिकाएं प्रबल होती हैं: एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स, मल्टीनेक्लाइड कोशिकाएं (एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स के एंडोमाइटोसिस का परिणाम) और ज़ैंथोमा कोशिकाएं, टू-राई एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स की उम्र बढ़ने का एक रूप है।

क्रमानुसार रोग का निदानके साथ मुख्य रूप से किया गया तीव्र ल्यूकेमिया(सेमी। लेकिमिया), न्यूरोब्लास्टोमा(देखें), जन्मजात उपदंश(देखें), गौचर रोग (देखें। गौचर रोग), नीमन-पिक रोग (देखें। नीमन-पिक रोग), mucopolysaccharidoses(सेमी।), पूति(सेमी।)। ऐसे मामलों में जब एक कील में, एक तस्वीर एक लक्षण पर हावी होती है, रोग को जिल्द की सूजन, ओटिटिस मीडिया, निमोनिया, आदि के अनुसार अलग किया जाना चाहिए।

इलाज

उपचार साइटोस्टैटिक और के साथ है हार्मोनल दवाएं. उन्हें सौंपा गया है तीव्र अवधिसाइक्लोफॉस्फेमाइड, ओंकोविन (विनाब्लास्टाइन) और प्रेडनिसोलोन (सीओपी) के साथ अक्सर पॉलीकेमोथेरेपी के रूप में रोग। उपचार 2-4 सप्ताह के ब्रेक के साथ 6-8 पाठ्यक्रमों में किया जाता है। रखरखाव उपचार - 6-मर्कैप्टोप्यूरिन, मेथोट्रेक्सेट और ल्यूकेरन। संकेतों के अनुसार, विकिरण चिकित्सा निर्धारित है।

पूर्वानुमान

साइटोटोक्सिक दवाओं के उपयोग से पहले, रोग जल्दी से हुआ घातक परिणाम. जब इन दवाओं के साथ इलाज किया जाता है, तो अधिकांश रोगी स्थिर छूट (5 वर्ष या उससे अधिक तक) प्राप्त कर सकते हैं।

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पहली बार, लेटरर द्वारा 1924 में रोग के क्लिनिक का वर्णन किया गया था, और 1933 में, सिवे ने सुझाव दिया कि यह रोग चयापचय संबंधी विकारों के साथ रेटिकुलोएन्डोथेलियोसिस से संबंधित है। कम उम्र के बच्चे अधिक बार बीमार होते हैं।

रोग का एटियलजि स्पष्ट नहीं है। कई वैज्ञानिक इसकी ट्यूमर प्रकृति के समर्थक हैं, अन्य एक वायरल संक्रमण के रोग के विकास को बहुत महत्व देते हैं। मामलों का वर्णन किया गया है कि मोनोसाइटिक ल्यूकेमिया में समाप्त होता है, तथाकथित ज़ैंथोलुकेमिया (1976 में डब्ल्यूएचओ वर्गीकरण के अनुसार - घातक हिस्टियोसाइटोसिस-रेटिकुलोसिस)।

रोगजनन। लेटरर-सीवे रोग का रोगजनन हिस्टियोसाइट्स (ज्ञान का पूरा शरीर देखें) के प्रसार पर आधारित है, जिसे आकृति विज्ञान और सेलुलर चयापचय की कई विशेषताओं के कारण "एटिपिकल" कहा जाता है, विशेष रूप से बड़ी मात्रा में जटिल का संचय उनमें कोलेस्ट्रॉल जैसे लिपिड। एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स में, अल्ट्रास्ट्रक्चरल मार्कर पाए गए - पैराक्रिस्टलाइन एक्स बॉडीज। 1965 में एफ। बैसेट और नेजेलोफ द्वारा वर्णित इन निकायों को बीड जैसी संरचनाएं भी कहा जाता है, उनकी अल्ट्राथिन संरचना तंत्रिका ऊतक के माइलिन से मिलती जुलती है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी। रोग की विशेषता एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स की वृद्धि है, जो त्वचा, लिम्फ नोड्स, प्लीहा, अस्थि मज्जा, तमाशा ग्रंथि, यकृत, फेफड़ों में स्थानीयकृत हैं।

लिम्फ नोड्स के सभी समूहों में मध्यम वृद्धि हुई है। ज्यादातर मामलों में प्लीहा और यकृत का आकार और वजन 2-3 गुना बढ़ जाता है, पैरेन्काइमल अंगों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन नोट किए जाते हैं। कभी-कभी फ्लैट हड्डियों (खोपड़ी, श्रोणि, पसलियों और अन्य की हड्डियों), थाइमस ग्रंथि, सीरस और श्लेष्म झिल्ली में गांठदार ट्यूमर वृद्धि होती है। हिस्टियोसाइट्स के विकास के क्षेत्रों में, रक्तस्राव और परिगलन के क्षेत्र अक्सर पाए जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कट पर ऊतक में भिन्न रूप हो सकता है। एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स मध्यम आकार की कोशिकाएं होती हैं, जिनमें बेसोफिलिक, अस्पष्ट रूप से परिभाषित न्यूक्लियोलस और कमजोर बेसोफिलिक साइटोप्लाज्म के साथ एक अंडाकार या अनियमित आकार का नाभिक होता है, जिसमें अक्सर फागोसाइटाइज्ड समावेशन होते हैं। एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स (चित्र 1) के संचय के स्थानों में, मल्टीनेक्लाइड विशाल कोशिकाएं (ज्ञान का पूरा शरीर देखें), लिम्फोसाइट्स (ज्ञान का पूरा शरीर देखें), प्लाज्मा कोशिकाएं (ज्ञान का पूरा शरीर देखें), ईोसिनोफिल का पता लगाया जा सकता है। कभी-कभी xanthoma कोशिकाओं के समूहों का पता लगाया जाता है, जो एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स के साइटोप्लाज्म में तटस्थ वसा और कोलेस्ट्रॉल के जमाव के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं। परिगलन के foci की परिधि में खंडित ल्यूकोसाइट्स के समूह होते हैं। शायद रेशेदार ऊतक के किस्में का विकास।

त्वचा की सूक्ष्म परीक्षा से डर्मिस के सतही हिस्से में व्यापक हिस्टियोसाइटिक प्रसार का पता चलता है, कभी-कभी एपिडर्मिस में कोशिकाओं के प्रवेश के साथ, आंशिक शोष और एपिडर्मिस की टुकड़ी। विभिन्न आकारों के एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स के नेस्टेड संचय, एक नियम के रूप में, तिल्ली, थाइमस ग्रंथि में लिम्फ नोड्स के साइनस के ऊतक और लुमेन में पाए जाते हैं। जिगर में, घुसपैठ पोर्टल ट्रैक्ट्स के साथ स्थित होती है, फाइब्रोसिस का विकास, पित्त ठहराव अक्सर नोट किया जाता है। एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स का संचय गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के साथ, किडनी, सीरस मेम्ब्रेन, फुस्फुस, इंटरलेवोलर सेप्टा और ब्रोंची के आसपास भी देखा जा सकता है। अस्थि मज्जा क्षति अलग-अलग डिग्री में व्यक्त की जा सकती है। ज्यादातर मामलों में, हेमटोपोइजिस के foci की पृष्ठभूमि के खिलाफ, एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स के बड़े क्षेत्रों का पता लगाया जाता है, जो हड्डी के ऊतकों के स्पष्ट पुनरुत्थान के साथ संयुक्त होता है; कभी-कभी एटिपिकल हिस्टियोसाइट्स छोटे समूहों या अकेले बिखरी हुई कोशिकाओं के रूप में थोड़ी मात्रा में निहित होते हैं; इन मामलों में, इंट्रावाइटल अस्थि मज्जा परीक्षा के नमूने का निदान स्थापित करना मुश्किल हो सकता है।

नैदानिक ​​तस्वीर। रोग तेजी से विकसित होता है। शुरुआती अभिव्यक्तियाँ सिर पर सेबोरहिया हैं, त्वचा की परतों में रोते हुए, पपुलर-स्क्वैमस दाने, जो शरीर के ऊपरी आधे हिस्से की त्वचा पर अधिक बार स्थानीयकृत होते हैं। रोग के बीच में, पेटीसिया प्रकट हो सकता है।