एडी सिंड्रोम लक्षण। एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया - एक आनुवंशिक बीमारी के मुख्य लक्षण

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया (एडी का सिंड्रोम) एक खराब समझी जाने वाली और दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, और एक सामान्य चिकित्सक के लिए इस बीमारी का तुरंत निदान करना और एक उपयुक्त और उचित उपचार निर्धारित करना हमेशा संभव नहीं होता है। इस क्षेत्र में विशेषज्ञता रखने वाले आनुवंशिकीविद् ही इस बीमारी के बारे में पूरी जानकारी दे सकते हैं।

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया (एडी सिंड्रोम): यह क्या है?

"डिसप्लेसिया" की परिभाषा अपने आप में अनुचित विकास और किसी भी उल्लंघन का तात्पर्य है। यह अपने आप में गर्भ में विकास के दौरान दिखाई देने वाले ऊतकों और अंगों के विकास में सभी जन्मजात विकृतियों को जोड़ती है।

एक्टोडर्म अंतर्गर्भाशयी विकास के शुरुआती चरणों में भ्रूण के भ्रूण की बाहरी परत है। प्रारंभ में, एक्टोडर्म में कोशिकाओं की एक परत होती है, जो आगे चलकर विभिन्न मूल तत्वों में अंतर करती है और बाद में मानव शरीर के कुछ ऊतकों का निर्माण करती है।

परिणाम यह निकला एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया- यह शरीर के उन हिस्सों के विकास में होने वाला एक आनुवंशिक विकार है, जिसमें से नाखून, दांत, मुंह की श्लेष्मा झिल्ली और गुहा, बाल, साथ ही वसामय और पसीने की ग्रंथियां भी बनती हैं। आज, कई प्रकार के एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया हैं और रोग की प्रत्येक किस्म में मामूली से लेकर बहुत गंभीर लक्षणों का एक विशिष्ट समूह है। लेकिन सबसे आम हैं:

• निर्जल एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया;
• हाइपोहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया।

इन रूपों में स्थानीयकरण और लक्षणों के अलग-अलग केंद्र होते हैं, लेकिन कई मायनों में ये सिंड्रोम एक-दूसरे के समान होते हैं।

एडी सिंड्रोम के कारण और लक्षण

शैशवावस्था में भी इस रोग के लक्षण प्रकट होते हैं:

ये सभी लक्षण शैशवावस्था में प्रकट होने लगते हैं और एक व्यक्ति के जीवन भर समय के साथ विकसित होते हैं, जो यौवन द्वारा एक पूर्ण नैदानिक ​​​​लक्षण विज्ञान का निर्माण करते हैं।

सबसे अधिक बार, पुरुष इस बीमारी से प्रभावित होते हैं, जबकि इस सिंड्रोम वाली महिलाएं काफी दुर्लभ होती हैं और स्तन ग्रंथियों के कामकाज की समस्याओं को छोड़कर, सभी लक्षण बहुत आसानी से व्यक्त किए जाते हैं।

इस सिंड्रोम की बड़ी दुर्लभता के कारण, रोग के कारण अस्पष्ट हैं और आधुनिक विज्ञान द्वारा अभी तक पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है।

यह एक वंशानुगत बीमारी है जो भ्रूण के विकास के चरण में आनुवंशिक विकार के कारण होती है। यह भी साबित हो गया है कि एक्स क्रोमोसोम का उपयोग करके पैथोलॉजी को बार-बार प्रसारित किया जाता है, इस प्रकार, एक नियम के रूप में, वाहक एक महिला है जो अपने बच्चे को बीमारी को सबसे अधिक बार पुरुष तक पहुंचाती है।

चूंकि इस बीमारी के लक्षण मुख्य रूप से दिखने में व्यक्त किए जाते हैं, इसलिए सभी लक्षणों को नग्न आंखों से भी देखा जा सकता है, उन्हें समग्र नैदानिक ​​तस्वीर में जोड़ा जा सकता है।

निदान स्थापित करने के लिए, निम्नलिखित की आवश्यकता है:

बाहरी लक्षणों और किए गए प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर, डॉक्टर रोग और उसके रूप का सही-सही निर्धारण कर सकता है, साथ ही इस बीमारी से निपटने के लिए बाद के कार्यों का सुझाव दे सकता है।

एडी सिंड्रोम का उपचार

दुर्भाग्य से आधुनिक चिकित्सा भी आज इस जन्मजात बीमारी से निपटने में सक्षम नहीं है, इसलिए इस सिंड्रोम को पूरी तरह से ठीक करना असंभव है। एक व्यक्ति जो इस बीमारी के साथ पैदा हुआ था उसे अपना पूरा जीवन इसके साथ बिताना होगा और सभी डॉक्टर केवल कुछ लक्षणों को कम कर सकते हैं और जितना संभव हो सके व्यक्ति को होने वाली परेशानी को कम कर सकते हैं। यही कारण है कि अधिकांश उपचार लक्षणों से राहत के उद्देश्य से हैजो इस बीमारी में मौजूद हैं।

एडी सिंड्रोम का प्रारंभिक अवस्था में निदान करना और बच्चे को ऐसे कॉम्प्लेक्स विकसित करने से रोकने के लिए तुरंत उपचार शुरू करना बहुत महत्वपूर्ण है, जिसके आधार पर मानसिक विकार प्रकट हो सकते हैं।

उपचार काफी जटिल है और इसके लिए विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञों की सलाह की आवश्यकता होती है। साथ ही, यह सिंड्रोम इस तथ्य से जटिल है कि एक छोटा रोगी लगातार बढ़ रहा है, इसलिए उसकी उम्र और कई अन्य कारकों को ध्यान में रखना बहुत महत्वपूर्ण है।

चूंकि किसी व्यक्ति में दांतों का केवल एक छोटा हिस्सा ही फूटता है या वे पूरी तरह से अनुपस्थित होते हैं, रोगी के लिए हटाने योग्य डेन्चर बनाए जाते हैं, जिन्हें निचले और ऊपरी जबड़े पर रखा जाता है। यह सौंदर्यशास्त्र और रोगी के सामान्य पोषण के लिए आवश्यक है। एक निश्चित समय के बाद, उन्हें बदलने की सबसे अधिक संभावना होगी, क्योंकि जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, उसका जबड़ा विकसित होना शुरू हो जाता है, और डेन्चर छोटा हो सकता है।

इसके बाद, दंत आरोपण किया जा सकता है, एक प्रक्रिया जो, हालांकि, कभी-कभी वायुकोशीय रिज के गठन के उल्लंघन से जटिल हो सकती है। इसलिए, प्रत्यारोपण की और सफल स्थापना के लिए ऑपरेशन के लिए प्रारंभिक बोन ग्राफ्टिंग की आवश्यकता होगी। सर्जन द्वारा ऑपरेशन की सावधानीपूर्वक योजना और ऑपरेशन के पेशेवर प्रदर्शन के लिए धन्यवाद, इम्प्लांटेशन उपस्थिति में काफी सुधार कर सकता है और रोगी के आत्म-सम्मान को बढ़ा सकता है।

आर्थोपेडिक उपचार किया जाता है, जो निचले जबड़े के आकार को ठीक करने में मदद कर सकता है, जिससे व्यक्ति की उपस्थिति में सुधार होता है और चबाने का कार्य सामान्य हो जाता है। मैक्सिलोफेशियल सर्जिकल समायोजन भी किए जाने की संभावना है।

जब पसीने की ग्रंथियों के कामकाज में गड़बड़ी होती है, तो शरीर के तापमान की सावधानीपूर्वक निगरानी करना आवश्यक होता है, ताकि इसके तेज ताप से बचा जा सके।

चूंकि इस सिंड्रोम वाले लोग गर्मी को बहुत अच्छी तरह बर्दाश्त नहीं करते हैं, इसलिए उन्हें गीले और ठंडे वातावरण में रहने की जरूरत होती है। पसीने की कमी के कारण शरीर की श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा को हर समय सिंचाई की आवश्यकता होती है, जिसे नियमित रूप से करना चाहिए। आंख की श्लेष्मा झिल्ली भी आंसू द्रव की कमी से ग्रस्त है, इसलिए एक व्यक्ति को विशेष आंखों की बूंदों का उपयोग करने की आवश्यकता होती है जो सूखापन से लड़ने और आंखों की बीमारियों को रोकने में मदद कर सकती हैं।

चूंकि इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति की त्वचा शुष्क और परतदार होती है, इसलिए उसे निरंतर जलयोजन की आवश्यकता होती है। ऐसा करने के लिए, विशेष मॉइस्चराइजिंग क्रीम और उत्पादों का उपयोग किया जाता है। कमजोर और मुलायम नाखून प्लेटों को छोटा किया जाना चाहिए और विभिन्न कॉस्मेटिक तैयारियों के साथ इलाज किया जाना चाहिए जो सकारात्मक परिणाम दे सकते हैं। लेकिन कमजोर "शराबी", पतले, खराब बढ़ते बालों के साथ, कॉस्मेटिक तैयारी का सामना करने में सक्षम होने की संभावना नहीं है, आपको विशेष दवाओं का उपयोग करना होगा।

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया अक्सर कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के साथ होता है, इसलिए बच्चे के स्वास्थ्य की सावधानीपूर्वक निगरानी करना और उसकी प्रतिरक्षा को मजबूत करने के लिए सभी प्रकार के उपाय करना आवश्यक है।

एक व्यक्ति को संतुलित, स्वस्थ आहार खाना चाहिए। उसके दैनिक मेनू में सभी आवश्यक विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स जोड़े जाने चाहिए, जो न केवल उसे सामान्य रूप से विकसित करने में मदद करेगा, बल्कि विभिन्न लक्षणों की अभिव्यक्ति को भी कम करेगा। मजबूत प्रतिरक्षा जटिलताओं और अन्य बीमारियों की घटना को रोकेगी।

एडी सिंड्रोम की रोकथाम

जब भ्रूण के विकास के दौरान पहले से ही एक बच्चे में यह विसंगति है, तो दुर्भाग्य से, इसे रोकना संभव नहीं होगा। लेकिन सौभाग्य से, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भी एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया के विकास का पता लगाया जा सकता है।

उन लोगों के लिए उपयुक्त परीक्षाएं विशेष रूप से आवश्यक हैं, जो पहले से ही अपने रिश्तेदारों के बीच इसी तरह की घटनाओं का अनुभव कर चुके हैं, साथ ही दूसरे बच्चे की योजना बनाते समय, जब पहला पहले से ही इस सिंड्रोम से पीड़ित होता है।

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया एक जटिल और दुर्लभ बीमारी है जिसे आज ठीक नहीं किया जा सकता है। लेकिन अगर आप समय पर इस बीमारी का निदान करते हैं और इसका इलाज "सभी मोर्चों से" करते हैं, तो एक व्यक्ति को बीमारी की परेशानी और अभिव्यक्तियों से लगभग पूरी तरह से छुटकारा मिल सकता है, और उसे एक पूर्ण और सामान्य जीवन प्रदान कर सकता है।

डेक्सटर फ्लेचर की एक फिल्म, सबसे प्रसिद्ध हारने वालों में से एक और एक ही समय में खेल के नायकों के बारे में एक वास्तविक कहानी का फिल्म रूपांतरण, बेलारूसी सिनेमाघरों में जारी किया गया था।

एडी एडवर्ड्स एक पुराने हारे हुए व्यक्ति हैं जिन्होंने एक बार शीतकालीन ओलंपिक में स्की जम्पर के रूप में प्रतिस्पर्धा करने का फैसला किया था, जिसमें कोई प्रशिक्षण नहीं था। सभी कठिनाइयों को पार करते हुए, एडवर्ड्स ने 1988 में खेलों में प्रवेश किया और, जैसा कि अपेक्षित था, अंतिम स्थान पर समाप्त हुआ। इसके बावजूद, चश्मा और मजाकिया मूंछों वाला अनाड़ी लड़का सभी प्रशंसकों और लगभग एक राष्ट्रीय नायक का पसंदीदा बन गया है।

एडी द ईगल के निर्माता इस तथ्य का कोई रहस्य नहीं बनाते हैं कि उनकी फिल्म केवल आंशिक रूप से एडी एडवर्ड्स के पतन की खूबसूरत कहानी पर आधारित है। चित्र को देखने और वास्तविक जानकारी का विस्तार से अध्ययन करने के बाद, हमने यह पता लगाने की कोशिश की कि वास्तव में फिल्म से क्या था, और अधिक नाटक के लिए क्या आविष्कार किया गया था।

क्या ह्यूग जैकमैन का चरित्र वास्तविक व्यक्ति पर आधारित है?

नहीं। एडी एडवर्ड्स की जीवनी में कभी भी ब्रोंसन पीरी (ह्यूग जैकमैन) का उल्लेख नहीं किया गया, जिन्हें टीम से बाहर कर दिया गया और बाद में एडी के कोच बन गए। यह किरदार ज्यादातर काल्पनिक है। फिल्म इस बारे में बात करती है कि कैसे पीरी एक नवोदित एथलीट था जब तक कि वह शराब का आदी नहीं हो गया। वास्तव में, एडी एडवर्ड्स ने दो अमेरिकियों, जॉन विस्कॉम्ब और चक बर्गॉर्म के मार्गदर्शन में लेक प्लासिड में स्की जंपिंग सीखी। फिल्म के पटकथा लेखक सीन मैकॉले ने कहा कि वह जैकमैन के चरित्र की छवि बनाने के लिए एडी के प्रशिक्षकों की कहानियों से प्रेरित थे, लेकिन उनके और ब्रोंसन पीरी के बीच कोई सीधा संबंध नहीं है।

क्या यह सच है कि एडी एडवर्ड्स को स्की जंपिंग का कोई अनुभव नहीं था?

नहीं। असली एडी उस आदमी की तुलना में बहुत अधिक अनुभवी स्की जम्पर था जिसे हमने फिल्म में देखा था। एडवर्ड्स वास्तव में एक प्लास्टर के रूप में काम करता था, लेकिन कुछ समय के लिए वह कारों और बसों पर कूदने में स्टंट कर रहा था। इसके अलावा, उन्हें स्कीइंग का बहुत अनुभव था, इसलिए पहले वे इस खेल में ओलंपिक में भाग लेना चाहते थे। 1986 तक, एडी व्यावहारिक रूप से टूट गया था, इसलिए वह अपने लिए एक नई तरह की गतिविधि की सख्त तलाश कर रहा था। एडी ने एक साक्षात्कार में कहा, "मेरे पास बिल्कुल भी पैसा नहीं था, इसलिए मुझे एक ऐसा खेल चुनना पड़ा, जिसमें लागत की आवश्यकता न हो," मैंने लेक प्लासिड में स्की जंप को पार किया और सोचा: यह बुरा नहीं लगता है। फिल्म में, एडी (टेरॉन एगर्टन द्वारा अभिनीत) एक स्की जम्पर बनने के लिए अपने कमरे में दीवार पर लटके एक पोस्टर से प्रेरित था।

क्या एडी वास्तव में एक बच्चे के रूप में लगभग अक्षम हो गई थी?

ज़रुरी नहीं। एडी हमेशा एक निडर बच्चा रहा है और लगातार अपनी बहादुरी की कीमत चुकाई है। दस साल की उम्र में, वह एक गोलकीपर के रूप में फुटबॉल टीम में खेले और उनके खेलने की कठिन शैली के कारण उनके घुटने के जोड़ को गंभीर क्षति हुई। नतीजतन, उन्हें पूरे तीन साल तक एक कास्ट पहनना पड़ा। फिर एडी ने स्की सीखना शुरू किया और तेरह साल की उम्र में यूके की टीम में शामिल हो गए।

क्या असली एडी इकलौता बच्चा था?

नहीं। असली एडी एडवर्ड्स की एक छोटी बहन लिसा है। 2007 में, एडी ने बोन मैरो डोनेट करके अपनी जान बचाई, जिसकी लड़की को डोनर ट्रांसप्लांट के लिए जरूरत थी।

क्या यह सच है कि एडी कुछ समय के लिए मानसिक अस्पताल में रहा?

हाँ। हालांकि यह फिल्म में नहीं दिखाया गया था, एथलीट की वास्तविक कहानी इस तथ्य का उल्लेख करती है कि पैसे बचाने के लिए वह फिनिश मानसिक अस्पताल के एक वार्ड में बस गया। वहाँ रहते हुए, एडी को पता चला कि उसने ब्रिटिश ओलंपिक टीम के लिए क्वालीफाई कर लिया है। बाद में, उनके नफरत करने वालों ने मजाक में कहा कि उनका आवास उनके लिए सबसे उपयुक्त था।

कुछ पैसे कमाने के लिए, एडी ने लगातार माली, दाई, होटल के कुली और यहाँ तक कि एक रसोइया के रूप में अंशकालिक नौकरी की। एथलीट ने अपनी मां की कार चलाई, इटालियंस द्वारा उन्हें दिया गया एक हेलमेट पहना, और ऑस्ट्रियाई टीम से स्की ली (फिल्म में, ह्यूग जैकमैन के चरित्र ने एडी के लिए उपकरण खोजने के लिए एक खोए हुए और पाए गए कार्यालय को लूट लिया)। उसने छह जोड़ी जुराबें पहनी थीं ताकि बड़े आकार के स्की बूट उसके पैर को पकड़ सकें। एक दिन, एडी ने अपना जबड़ा तोड़ दिया और अस्पताल जाने के बजाय, उसने उसे तकिए से बांध दिया और अपने व्यवसाय के बारे में जाना जारी रखा।

उपनाम "एडी द ईगल" कहां से आया?

जब एडी 1988 के कैलगरी ओलंपिक में पहुंचे, तो हवाई अड्डे पर प्रशंसकों ने "वेलकम टू कैलगरी, एडी द ईगल" संकेतों के साथ उनका स्वागत किया। यह शिलालेख कनाडा के टेलीविजन लोगों के लेंस में गिर गया, इसलिए उपनाम जल्दी से लोगों के पास गया। उसी समय, एडी नाम सामने आया: वास्तव में, स्प्रिंगबोर्डर का नाम माइकल एडवर्ड्स है।

क्या एडी वास्तव में उतना ही अनाड़ी था जितना कि फिल्म दिखाती है?

हाँ। मजेदार पलों में से एक तब हुआ जब उन्होंने कैलगरी में अपने प्रशंसकों से मिलने के लिए बाहर जाने की कोशिश की। "मैं पोस्टर की ओर चल रहा था, लेकिन मैंने कांच के दरवाजे पर ध्यान नहीं दिया और मेरी स्की को तोड़ते हुए, अपनी पूरी ताकत से उसमें दुर्घटनाग्रस्त हो गया," एडी ने कहा।

क्या यह सच है कि एडवर्ड्स केवल सभी प्रतियोगिताओं में अंतिम स्थान पर रहा?

हाँ। एडी द ईगल तीनों कैलगरी ओलंपिक में अंतिम स्थान पर रहा लेकिन अपने ही रिकॉर्ड को तोड़ने में सफल रहा। लेकिन इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि उन्होंने बिना किसी चोट के प्रतियोगिता को समाप्त कर दिया, जिसे पहले से ही सफल माना जा सकता है। समापन समारोह में खेलों के आयोजक फ्रैंक किंग ने कहा, "आप सभी ने हमारा दिल जीत लिया। आप में से कुछ ने चील की तरह उड़ान भरी।"

अपनी हार के बावजूद, क्या एडी वास्तव में जनता और प्रेस के प्रिय थे?

हाँ। फिल्म में इस पल को असली कहानी के मुकाबले सबसे सटीक तरीके से दिखाया गया है। एडी के पास एथलेटिक प्रतिभा की कमी के बावजूद, कई ओलंपिक दर्शकों ने उसके लिए ईमानदारी से सहानुभूति व्यक्त की, क्योंकि उन्होंने उनमें कोई सुपरहीरो नहीं, बल्कि उन सभी की तरह एक साधारण ब्रिटिश लड़का देखा। "मुझे लगता है कि मैं खेल भावना का एक प्रकार का प्रतीक बन गया हूं - एक साधारण शौकिया व्यक्ति ने खेल के प्रति अपने सच्चे प्यार के कारण ही ओलंपिक में जगह बनाई," एडी ने कहा। जैसा कि फिल्म में है, इसने पेशेवर ओलंपियनों के हलकों में आक्रोश पैदा कर दिया, जिन्होंने अपना लगभग पूरा जीवन अपने खेल के लिए समर्पित कर दिया। उनका मानना ​​था कि एडवर्ड्स इस तरह के स्तर पर प्रतिस्पर्धा करने के योग्य नहीं थे।

ओलंपिक के बाद एडी एडवर्ड्स का जीवन कैसा था?

1988 में खेलों में खेलने के बाद, एडी को विभिन्न टेलीविज़न शो के लिए आमंत्रणों की बौछार की गई, जिसमें लोकप्रिय द टुनाइट शो विद जॉनी कार्सन भी शामिल था। एडी के अनुसार, केवल इन प्रदर्शनों के अनुबंधों के लिए धन्यवाद, उन्होंने एक वर्ष में लगभग 600,000 पाउंड कमाए। व्यापार से एक प्लास्टर, एडवर्ड्स कुछ समय के लिए बिल्डिंग ट्रेडों में वापस आ गया था, लेकिन फिर प्रेरक कार्यशालाओं में उछाल आया और पूर्व स्की जम्पर ने भी इससे जीवनयापन करना शुरू कर दिया। आखिरकार, उन्होंने फिल्म के अधिकार अपनी जीवन कहानी को बेच दिए। एडी एडवर्ड्स लंबे समय तक ब्रिटिश लोककथाओं का हिस्सा बने रहे, जिन्होंने अपने सपनों को कभी नहीं छोड़ा।

फिल्म "एडी द ईगल" को 20 अप्रैल तक सभी मिन्स्क सिनेमाघरों में देखा जा सकता है।

एंटोन कोल्यागो,बायकार्ड

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया एक दुर्लभ और कम अध्ययन वाला आनुवंशिक है और यहां तक ​​​​कि एक सामान्य चिकित्सक भी हमेशा रोग का तुरंत निदान करने और उचित उपचार निर्धारित करने में सक्षम नहीं होगा। केवल आनुवंशिकीविद् ही पूरी जानकारी प्रदान कर सकते हैं।

"डिस्प्लासिया" की अवधारणा का तात्पर्य किसी भी उल्लंघन, असामान्य विकास से है। यह अंगों और ऊतकों के विकास में सभी जन्मजात विकृतियों को जोड़ती है, जो मां के अंदर विकास की प्रक्रिया में भी उत्पन्न होती हैं।

भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में एक्टोडर्म सबसे बाहरी रोगाणु परत है। सबसे पहले, एक्टोडर्म में कोशिकाओं की एक एकल परत होती है, जो बाद में अलग-अलग मूल तत्वों में अंतर करती है और बाद में मानव शरीर के कुछ ऊतकों का निर्माण करती है।

यह पता चला है कि एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया उन तत्वों के विकास में एक आनुवंशिक विकार है जिससे दांत, नाखून, बाल, गुहा और मुंह की श्लेष्मा झिल्ली, साथ ही पसीने और वसामय ग्रंथियां बनती हैं।

फिलहाल, एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया की कई किस्में हैं, और प्रत्येक प्रकार में हल्के से लेकर गंभीर लक्षणों का एक विशिष्ट सेट होता है।

हालांकि, सबसे आम हैं:

• हाइपोहिड्रोटिक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया
• निर्जल एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया

इन रूपों में स्थानीयकरण और लक्षणों के अलग-अलग फोकस होते हैं, लेकिन काफी हद तक समान होते हैं।

लक्षण और कारण

रोग के लक्षण पहले से ही शैशवावस्था में दिखाई देते हैं, और मुख्य निम्नलिखित हैं:

• त्वचा का फूलना और क्षीण होना: यह झुर्रीदार और शुष्क हो जाता है, यह बहुत परतदार होता है, विशेष रूप से मुंह और आंखों के आसपास पतला होता है, और इन क्षेत्रों में भी यह थोड़ा गहरा हो सकता है
• स्वस्थ बच्चों की तुलना में बाद में दांत निकलते हैं, वे शंक्वाकार हो सकते हैं, उनकी संख्या कम हो जाती है, और दुर्लभ मामलों में वे पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं, दांतों के बीच बड़े अंतराल होते हैं
• हेयरलाइन का बिगड़ना - बाल पतले और रूखे होते हैं, रंग में बहुत हल्के होते हैं, धीरे-धीरे बढ़ते हैं, बालों का झड़ना भी नोट किया जाता है - या तो स्थायी या अस्थायी, भौहें और पलकें या तो छोटी, हल्की, पतली या पूरी तरह से अनुपस्थित होती हैं
• नाखूनों की खराब स्थिति, वे नरम, पतले और भंगुर होते हैं
• पसीने की ग्रंथियों के अविकसित होने के कारण, पसीना कम हो जाता है या पूरी तरह से अनुपस्थित हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप सूखापन और थर्मोरेग्यूलेशन का संभावित उल्लंघन होता है, जिससे शरीर का ताप बढ़ जाता है, इसलिए रोगी गर्मी को अच्छी तरह से सहन नहीं करते हैं।
• श्लेष्म ग्रंथियों के बिगड़ा हुआ विकास के कारण, रोगी लगातार मुंह में सूखापन महसूस करता है क्योंकि लार खराब रूप से स्रावित होती है, नाक गुहा में भी सूखापन और "ड्राई आई" सिंड्रोम से पीड़ित होता है - चूंकि ग्रंथियां तरल पदार्थ का स्राव नहीं करती हैं , मरीज बिना आंसुओं के रोते हैं
• कानों की संभावित विकृति - वे लम्बी और थोड़ी ऊपर की ओर नुकीले होते हैं
• जीभ को विकृत किया जा सकता है - यह बड़ा, मुड़ा हुआ और सूखा होता है, और इसकी पीठ पर कठोर पट्टिका बन सकती है
• छोटा कद
• चेहरे की संरचना की विशेषताएं: उभरे हुए ललाट ट्यूबरकल के साथ एक बड़ा माथा, नाक का एक धँसा पुल, धँसा गाल, एक छोटी नाक, भरे हुए, थोड़े उल्टे होंठ
• कम प्रतिरक्षा, म्यूकोसा के खराब कामकाज के कारण, राइनाइटिस, साइनसाइटिस, ललाट साइनसाइटिस और तीव्र श्वसन के लिए एक विशेष प्रवृत्ति
• संभव मानसिक मंदता, घटी हुई बुद्धि, लेकिन हमेशा ऐसा नहीं होता है और इस बीमारी से पीड़ित कई लोगों का विकास सामान्य होता है
• कांख के नीचे के क्षेत्रों में और प्यूबिस पर बहुत कम बाल विकास या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति

रोग के कारण अस्पष्ट हैं और रोग की बड़ी दुर्लभता के कारण आधुनिक चिकित्सा में भी अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है।

यह एक वंशानुगत बीमारी है जो विकास के चरण के दौरान आनुवंशिक विकार के कारण होती है। यह भी ज्ञात है कि विसंगति को एक्स गुणसूत्र के माध्यम से बार-बार प्रेषित किया जाता है, अर्थात, एक महिला सबसे अधिक बार वाहक बन जाती है, और वह अपने बच्चे, मुख्य रूप से पुरुष को रोग पहुंचाती है।

निदान

रोग की बड़ी दुर्लभता के बावजूद, एक अनुभवी विशेषज्ञ निश्चित रूप से सटीक निदान करने में सक्षम होगा।

चूंकि इस बीमारी के लक्षण मुख्य रूप से बाहरी रूप से प्रकट होते हैं, सभी लक्षणों को नग्न आंखों से देखा जा सकता है, उन्हें एक ही नैदानिक ​​​​तस्वीर में जोड़ा जा सकता है।

निदान करने के लिए, आपको निम्नलिखित की आवश्यकता होगी:

• विशिष्ट लक्षणों की पहचान करने के लिए रोगी की पूरी परीक्षा और एक संपूर्ण नैदानिक ​​चित्र का संकलन पूरा करना
• रास्ता
• छाती का एक्स-रे और ईसीजी लें
• जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करना
• पसीना परीक्षण लें
• पसीने की ग्रंथियों की स्थिति का अध्ययन करने के लिए त्वचा की जांच करें
• माइक्रोस्कोप के तहत रोगी के बालों की संरचना की जांच करें
• यह पता लगाने के लिए जबड़े का एक्स-रे लें कि कहीं दाँतों के मूल भाग तो नहीं हैं यावे बिल्कुल अनुपस्थित हैं

दुर्भाग्य से, अगर बच्चे में अंतर्गर्भाशयी विकास की प्रक्रिया में पहले से ही यह विसंगति है, तो इसे रोकना पहले से ही असंभव है। हालांकि, सौभाग्य से, एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया की उपस्थिति प्रारंभिक अवस्था में पहले से ही निर्धारित की जा सकती है।

उन लोगों के लिए उपयुक्त उपाय करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जो पहले से ही अपने रिश्तेदारों के बीच इसी तरह की घटनाओं का अनुभव कर चुके हैं, साथ ही दूसरे बच्चे की योजना बनाते समय, यदि पहला इस बीमारी से पीड़ित है।

एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया एक दुर्लभ और जटिल बीमारी है जिसे ठीक नहीं किया जा सकता है। हालांकि, यदि कोई समय पर "सभी मोर्चों से" उसका निदान और उपचार करता है, तो रोगी को बीमारी और परेशानी की अभिव्यक्तियों से लगभग पूरी तरह से छुटकारा मिल सकता है, और उसे एक सामान्य, पूर्ण जीवन प्रदान कर सकता है।

एडी का सिंड्रोम, या टॉनिक पुतली, सिलिअरी गैंग्लियन (पोस्टगैंग्लिओनिक न्यूरॉन) के स्तर पर प्यूपिलरी स्फिंक्टर के आंशिक निषेध का परिणाम है। चूंकि पुतली का संकुचन बिगड़ा हुआ है, इसलिए प्रकाश में अनिसोकोरिया अधिक स्पष्ट होता है। सिंड्रोम हमेशा की तरह मनाया जाता है। कम उम्र में, महिलाओं में अधिक बार। एक विशिष्ट मामले में, रोगी पुतली के अचानक फैलाव और आंख को करीब से ध्यान केंद्रित करने में असमर्थता को नोट करता है। जब एक भट्ठा दीपक के साथ देखा जाता है, तो पुतली के "कीड़े जैसा" संकुचन (इसके छोटे क्षेत्रों का संकुचन)। ऐसा आंशिक संकुचन विशेष रूप से ट्रांसिल्युमिनेशन के दौरान और इन्फ्रारेड लाइट (एक विशेष कैमरे का उपयोग करके) में एक साथ नियंत्रण के दौरान स्पष्ट रूप से दिखाई देता है।

पुष्टि के लिए क्लासिक औषधीय परीक्षण पाइलोकार्पिन (0.1% या 0.125%) के एक पतला समाधान का टपकाना है। एडी के सिंड्रोम में, पुतली को संकीर्ण होना चाहिए, जबकि सामान्य पुतली किसी भी तरह से प्रतिक्रिया नहीं करती है। यह प्रतिक्रिया निषेध के दौरान दबानेवाला यंत्र की अतिसंवेदनशीलता का परिणाम है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि निषेध के लगभग 2 सप्ताह बाद अतिसंवेदनशीलता विकसित होती है। इस परीक्षण का नैदानिक ​​मूल्य बहुत अधिक नहीं है, क्योंकि प्रीगैंग्लिओनिक न्यूरॉन (ओकुलोमोटर तंत्रिका के पैरेसिस) के निषेध के साथ, पतला पाइलोकार्पिन डालने पर दबानेवाला यंत्र का संकुचन भी देखा जा सकता है। प्रिलोकार्पिन के 1% घोल का टपकाना दवा-प्रेरित मायड्रायसिस को बाहर करना संभव बनाता है - दवा-प्रेरित मायड्रायसिस के साथ, पुतली संकीर्ण नहीं होती है।

लगभग 2 महीने के बाद, स्फिंक्टर का संक्रमण ठीक होने लगता है। हालांकि, चूंकि सिलिअरी पेशी को संक्रमित करने वाले तंतुओं की संख्या स्फिंक्टर (अनुपात 30:1) में जाने वाले तंतुओं की संख्या से काफी अधिक है, इसलिए संक्रमण की बहाली गलत है (अचानक पुनर्जनन): मूल रूप से सिलिअरी पेशी को संक्रमित करने वाले तंतु जन्मजात होने लगते हैं पुतली का दबानेवाला यंत्र। इसलिए प्रकाश और निकट पुतली की प्रतिक्रिया का विशिष्ट पृथक्करण (जब निकट दूरी पर ध्यान केंद्रित किया जाता है, तो पुतली अधिक मजबूती से सिकुड़ती है)। वहीं, एडी सिंड्रोम में संकुचन के बाद पुतली का विस्तार धीमा होता है। इससे घाव के किनारे एक संकरी पुतली के साथ अनिसोकोरिया हो सकता है। लंबे समय तक आदि के सिंड्रोम के साथ, प्रभावित पुतली स्थायी रूप से संकरी हो सकती है (तथाकथित "छोटा, पुराना" आदि का छात्र)। पास में पुतली की प्रतिक्रिया की उपस्थिति एडी के सिंड्रोम को ओकुलोमोटर तंत्रिका के पैरेसिस से अलग करती है।

सिलिअरी नाड़ीग्रन्थि की भागीदारी संक्रमण (जैसे, दाद वायरस) या आघात के परिणामस्वरूप हो सकती है, लेकिन ज्यादातर मामलों में, आदि सिंड्रोम अज्ञातहेतुक है। एडी सिंड्रोम वाले 70% रोगियों में, टेंडन रिफ्लेक्सिस (होल्म-एडी सिंड्रोम) का उल्लंघन होता है।

एडी सिंड्रोम(होम्स-एडी सिंड्रोम) पैथोलॉजिकल एनिसोकोरिया के रूपों में से एक है जो सिलिअरी नोड या शॉर्ट सिलिअरी नर्व के स्तर पर पैरासिम्पेथेटिक इंफेक्शन को नुकसान के परिणामस्वरूप होता है (तंत्रिका तत्वों में सिलिअरी नोड समाप्त हो जाता है; अपक्षयी परिवर्तनों का पता लगाया जाता है) न केवल सिलिअरी नोड में, बल्कि स्पाइनल गैन्ग्लिया में भी)। इस सिंड्रोम के साथ, लगातार लंबे समय तक अनिसोकोरिया की स्थिति निर्धारित की जाती है, जो कि प्रकाश और आवास की प्रतिक्रिया में अनुपस्थिति या कमी के साथ विद्यार्थियों में से एक के विस्तार की विशेषता है (जब निकट सीमा पर स्थापित किया जाता है) - तथाकथित "टॉनिक छात्र"; कण्डरा सजगता और सामान्य स्वायत्त शिथिलता का कमजोर होना।

इस विकृति में प्यूपिलरी विकार, एक नियम के रूप में, एकतरफा (80% मामलों में) होते हैं, बहुत कम ही वे द्विपक्षीय हो सकते हैं (इस मामले में, एक नियम के रूप में, प्रक्रिया क्रमिक रूप से विकसित होती है - पहले एक आंख पर, फिर, पहले के दौरान) रोग का दशक, दूसरे पर) और परितारिका के रंग से स्वतंत्र।

संदर्भ सूचना. सिलिअरी (सिलिअरी) नोड, गैंग्लियन सिलिअरी, नेत्रगोलक के आसपास के वसायुक्त ऊतक की मोटाई में स्थित होता है, इसके और पार्श्व रेक्टस मांसपेशी के बीच ऑप्टिक तंत्रिका की पार्श्व सतह पर। यह नेत्रगोलक के पीछे के ध्रुव से 12 - 20 मिमी की दूरी पर और कक्षा के निचले बाहरी कोने से 26 - 40 मिमी के भीतर स्थित है। इसका एक लम्बा आकार है, थोड़ा चपटा है। यह नोड ट्राइजेमिनल तंत्रिका की पहली शाखा से जुड़ा होता है। इस नाड़ीग्रन्थि के निर्माण में तीन जड़ें शामिल हैं: 1) नासोसिलरी जड़, मूलांक नासोसिलीरिस (संवेदनशील), ऑप्टिक तंत्रिका से; 2) ओकुलोमोटर जड़, मूलांक ओकुलोमोटोरिया (पैरासिम्पेथेटिक), ओकुलोमोटर तंत्रिका से; 3) सहानुभूति जड़, मूलांक सहानुभूति, आंतरिक कैरोटिड जाल से। इसके अलावा, नासोसिलरी तंत्रिका से एक शाखा होती है। सिलिअरी गैंग्लियन, एनएन के पूर्वकाल किनारे से छोटी सिलिअरी नसें निकलती हैं। सिलिअर्स ब्रेव्स, संख्या 15 - 20। वे नेत्रगोलक के पीछे की ओर बढ़ते हैं और ऑप्टिक तंत्रिका के समानांतर चलते हैं। यहां वे नासोसिलरी तंत्रिका से फैली लंबी सिलिअरी नसों से जुड़ते हैं, और उनके साथ मिलकर वे अल्ब्यूजिना को छेदते हैं, इसके और कोरॉइड के बीच में प्रवेश करते हैं। लंबी और छोटी सिलिअरी नसें नेत्रगोलक (श्वेतपटल, रेटिना, परितारिका, कॉर्निया) की संरचनाओं और ऊपरी पलक को ऊपर उठाने वाली मांसपेशी को संक्रमित करती हैं, जबकि पैरासिम्पेथेटिक फाइबर सिलिअरी पेशी और पुतली के स्फिंक्टर, और आंतरिक कैरोटिड से सहानुभूति फाइबर को संक्रमित करते हैं। प्लेक्सस पुतली फैलाने वाले के पास जाता है।

एडी का सिंड्रोम एक दुर्लभ विकृति है, हालांकि, साहित्य में इसकी व्यापकता के बारे में जानकारी अलग है: प्रति 100 हजार जनसंख्या पर 4.7 मामलों से प्रति 20 हजार जनसंख्या पर 1 मामले तक। मूल रूप से, ये छिटपुट मामले हैं, लेकिन कभी-कभी यह रोग पारिवारिक भी हो सकता है। रोग की अभिव्यक्ति की आयु अवधि विशेषता है। बच्चों में, रोग के मामले दुर्लभ हैं। अधिकांश रोगियों में, जो पहली बार एक विशिष्ट स्थिति वाले डॉक्टर के पास गए, उनकी आयु 20 से 50 वर्ष के बीच है। हालांकि एडी सिंड्रोम दोनों लिंगों में होता है, महिलाओं में स्पष्ट प्रसार लाभ (लगभग 70%) है। इसी समय, पुरुषों और महिलाओं में रोग की शुरुआत की उम्र अलग नहीं होती है।

एटियलजिएडी सिंड्रोम अज्ञात है। यह सिंड्रोम, एक नियम के रूप में, उन रोगियों में होता है, जिनमें ओकुलर या ऑर्बिटल पैथोलॉजी की कोई अभिव्यक्ति नहीं होती है। दुर्लभ मामलों (या टॉनिक पुतली के संदेह) को कक्षीय आघात, तीव्र पैनेरेटिनल जमावट, विशाल कोशिका धमनीशोथ, दाद सिंप्लेक्स या दाद दाद की पुनरावृत्ति, छाती में एक घातक प्रक्रिया के साथ कक्षा में मेटास्टेसिस के साथ वर्णित किया गया है।

क्लिनिक. फोटोफोबिया (प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि), निकट सीमा पर पढ़ने में कठिनाई, लगातार फैली हुई पुतली, लंबे समय तक दृश्य तनाव के साथ सिरदर्द की शिकायत के साथ मरीज डॉक्टर के पास आते हैं। कुछ समय बाद, फैली हुई पुतली छोटी हो जाती है, आवास में कुछ सुधार होता है। उच्च दूरी की दृष्टि बनाए रखते हुए, रोगियों को दृश्य भार की स्थिति में दूर और निकट बारी-बारी से महत्वपूर्ण कठिनाइयों का अनुभव होता है।

सबसे पहला - विभाजन या प्रकाश, आवास और अभिसरण की प्रतिक्रिया का पूर्ण अभाव। परीक्षा के दौरान, लगातार एकतरफा पुतली का फैलाव निर्धारित किया जाता है, जिसमें 90% रोगियों में एक अंडाकार या असमान आकार हो सकता है, जिसमें परितारिका के एक विशिष्ट खंडीय घाव होता है। स्थानीय रोशनी के तहत, परितारिका अनुबंध के स्वस्थ या कमजोर रूप से प्रभावित क्षेत्र, प्रकाश के प्रभाव में इन खंडों के तथाकथित "कृमि-समान" आंदोलनों की ओर ले जाते हैं। नतीजतन, पुतली एक लंबी अव्यक्त अवधि के बाद धीरे-धीरे सिकुड़ती है, या पुतली का संकुचन बिल्कुल भी नहीं हो सकता है। यह घटना मानसिक उत्तेजना और हिप्पस के साथ भी बनी रह सकती है। एडी के सिंड्रोम को विभाजन या विलंबित "टॉनिक" पुतली संकुचन, या निकट सीमा पर काम करते समय आवास और अभिसरण के दौरान इस तरह के संकुचन की अनुपस्थिति की विशेषता है।

दूसराएडी सिंड्रोम का नैदानिक ​​संकेत- आवास का उल्लंघन या पैरेसिस (लगभग आधे रोगियों में दृष्टिवैषम्य दर्ज किया जाता है), जिसे कई लेखक सिलिअरी पेशी के खंडीय पक्षाघात द्वारा समझाते हैं। पढ़ते समय, कई रोगी सुपरसिलिअरी आर्च के क्षेत्र में दर्द की शिकायत करते हैं। अक्सर, दूसरी आंख में एक दोस्ताना तरीके से आवास के उल्लंघन का उल्लेख किया जाता है, जहां एक टॉनिक छात्र अभी तक पंजीकृत नहीं किया गया है ([ !!! ] नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियों में, कॉर्निया की संवेदनशीलता में कमी भी नोट की गई थी, ग्लूकोमा-चक्रीय संकटों की रिपोर्टें हैं)।

तीसराएडी सिंड्रोम का नैदानिक ​​संकेत- कण्डरा सजगता का कमजोर होना। डब्ल्यू। मैक, आर टी चेउंग (2000) के अनुसार अरेफ्लेक्सिया, रीढ़ की हड्डी के रास्ते में तंत्रिका आवेगों के अन्तर्ग्रथनी संचरण के उल्लंघन के कारण होता है।

एक विशेषता, और कुछ मामलों में, एडी के सिंड्रोम का एक निर्णायक नैदानिक ​​​​संकेत पुतली की कोलीनर्जिक दवाओं के लिए अतिसंवेदनशीलता है, विशेष रूप से, पाइलोकार्पिन (0.1%) के लिए। उत्तरार्द्ध के टपकाने के दौरान, सामान्य पुतली का आकार नहीं बदलता है, और टॉनिक पुतली संकरी हो जाती है।

गतिकी मेंरोगियों की स्थिति, एक नियम के रूप में, विशेष रूप से सुधार नहीं करती है: पुतली की प्रतिक्रिया बहाल नहीं होती है, और, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, कभी-कभी युग्मित पुतली प्रभावित होती है, हालांकि, आवास की स्थिति में सुधार हो सकता है, पुतली समय के साथ संकरी हो जाती है। पाइलोकार्पिन के साथ उपचार से सकारात्मक परिणाम नहीं मिलते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस अधिक सुस्त हो जाते हैं।

निम्नलिखित लेखों की सामग्री का उपयोग किया गया था: "होम्स-एडी सिंड्रोम में अनिसोकोरिया" बुशुएवा एन.एन., ख्रामेंको एन.आई., बॉयचुक आई.एम., शाकिर एम.के.एच. दुहैर, स्टेट इंस्टीट्यूशन "इंस्टीट्यूट ऑफ आई डिजीज एंड टिश्यू थेरेपी का नाम ए.आई. वी.पी. यूक्रेन के नेशनल एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के फिलाटोव", ओडेसा (जर्नल "ज़गलना पटलोगिया टा पेटलोगिचना फ़िज़ियोलोगिया" नंबर 3, 2010); "एड्डी सिंड्रोम में दृश्य विश्लेषक की कार्यात्मक स्थिति" वी.एस. पोनोमार्चुक, एन.एन. बुशुएवा, एन.आई. खरमेंको, वी.बी. रेशेतन्याक, स्टेट इंस्टीट्यूशन "इंस्टीट्यूट ऑफ आई डिजीज एंड टिश्यू थेरेपी का नाम ए.आई. वी.पी. यूक्रेन के फिलाटोव एनएएमएस", ओडेसा (नेत्र विज्ञान पत्रिका, संख्या 6, 2012)